MITOS DE LA

GENETICA

Engel Daro Matamoros Rivas

Facultad de Medicina

Mitos de la gentica
En los ltimos aos ha habido un amplio desarrollo en el campo de la Gentica,
sin embargo an permanecen ciertas creencias errneas con respecto a estas
reas, puede ser porque no existe un plan educativo eficaz para integrar los
conocimientos a la prctica mdica creando mitos entre los profesionales de
salud debido a la falta de integracin de conocimientos pero aun as los
avances han sido importantes en todas las ramas de la medicina para la
comprensin de las bases moleculares de la enfermedad, lo cual mejora la
prevencin y terapia, mejorando as la calidad de vida del paciente.
Mito N 1: Las enfermedades genticas son raras: De acuerdo con los
datos del Programa Nacional de Estadsticas de Salud incluidos en el boletn de
UNICEF ao 2003, las malformaciones congnitas y anomalas cromosmicas
ocupan la segunda causa de muerte en nuestro pas en menores de un ao
(perodo 1997-2001). De todos los neonatos, el 2-3% presenta una anomala
congnita mayor, 50% de las cuales son causadas en forma exclusiva o parcial
por factores genticos, estos datos demuestran que las enfermedades
genticas no son raras y que forman parte del da a da de la prctica clnica,
como en: En resumen, las enfermedades estn pero no se las reconoce.
Mito N 2: Cmo puede ser gentico si no hay ningn antecedente en
la familia?: Existen dos elementos importantes a tener en cuenta en este
punto: 1. La ocurrencia de un trastorno gentico implica una alteracin
-mutacin- de la molcula de ADN sobre la cual asientan las bases de la
herencia, pero ello no implica necesariamente una transmisin heredada.2. En
ocasiones, esta transmisin no siempre resulta evidente o fcilmente
detectable al momento del relevamiento de los antecedentes familiares. Esto
explica que las mutaciones o cambios en el ADN pueden ocurrir por primera
vez y estar confinados a una gameta en particular, esa que dar origen a un
afectado (mutacin "de Novo") sin que haya otros miembros de la familia que
tengan la patologa.
Mito N 3: Tiene estudio cromosmico normal, por lo tanto el estudio
gentico es normal: Frecuentemente observamos que la causa gentica de
un trastorno fue descartada slo porque el paciente presenta un cariotipo
normal, lo cierto es que un cariotipo normal no debe traducirse como "estudio
gentico normal" ni descarta la etiologa gentica del caso. Cabe recordar que
el cariotipo o estudio cromosmico (campo de la citogentica) apunta a
descartar que un desequilibrio cromosmico sea el responsable del cuadro que
motiv la consulta. Por lo tanto, el trmino "estudio gentico" no debe
confundirse con el de "evaluacin gentica" ya que es esta ltima la que
abarca la secuencia completa de los pasos descriptos y la complejidad
inherente a cada caso y ello obviamente no puede resumirse simple-mente en
un resultado de cariotipo o estudio molecular.
Mito N 4: Para qu sirve el diagnstico gentico si estos problemas
no tienen cura?

El diagnstico gentico preciso y oportuno es esencial para el manejo de las

enfermedades genticas, pues en l se basan las medidas teraputicas y de
prevencin eficaces posteriores. La ausencia de un diagnstico preciso impide
la prevencin secundaria, que es la que permite minimizar las manifestaciones
clnicas o impedir posibles complicaciones de una enfermedad. En conclusin a
pesar de los grandes obstculos que quedan an por vencer, ha habido
disminucin del impacto de la morbimortalidad determinado por las
enfermedades infecciosas y la desnutricin, entre otras. Ello determina una
epidemiologa de transicin, que implica un aumento relativo del impacto de
los defectos congnitos.