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ESTUDIANTE:
Mildred Cedeo
DOCENTE:
Msc. Alfonso Sliva
AO LECTIVO
20015-2016
INTRODUCCIN
El principal objeto de estudio la gentica son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN
ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad
de crear copias exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el
cual el ADN se replica. (NADEAU JH, 2008)
Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de
nucletidos propia. Adems, se ubica en un lugar llamado Locus, y posee
variantes denominadas Alelos, los cuales pueden ser dominantes o recesivos.
Cualquier cambio en sta secuencia original es una mutacin que puede o no
tener efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutacin, tambin, puede
afectar el nmero de copias de un gen. Las mutaciones son cambios que se
producen en el material hereditario que no se deben a una recombinacin
gentica ni a la segregacin independiente de cromosomas durante la meiosis.
(STANFORD WL, 2002).
Las mutaciones afectan al genotipo y por eso son heredables en el material
hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.
Dan lugar a variaciones medibles en los caracteres de los individuos de una
especie, definicin dada por Hugo de Vries en 1901. Esta definicin a partir
del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de
la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick 1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de
nucletidos del ADN.
La mutacin es la fuente primaria de la variabilidad gentica en las
poblaciones, mientras que la recombinacin al crear nuevas combinaciones a
partir de las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad
gentica. (BALLING R. 2001).
DESARROLLO
TIPOS DE MUTACIONES
Entre las mutaciones genticas podemos distinguir distintos factores:
Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce ningn cambio de
aminocido. (Molcula orgnica)
Mutaciones
puntuales
por
sustitucin
de
bases:
Transiciones
Transversiones
Mutacin por sustitucin de bases
Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las
bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena).
Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos
bioqumicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de
bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas
son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina
(T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una
transicin.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es
sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o
por CG. Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin
no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.
Mutaciones de corrimiento
Cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de
la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de
tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las
consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no
slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:
protooncogenes,
que
codifican
protenas
implicadas
en
CONCLUSIONES
son varios factores los que pueden influir en una mutacin gentica.
Uno de los ejemplos que tenemos de la influencia de que tiene la
mutacin sobre la salud es el cncer que se produce cuando por un
proceso de divisin celular sin control que provoca una multiplicacin
rpida y desorganizada de las clulas y esto provoca que se produzca
una destruccin del tejido afectado o incluso en ocasiones llega a afectar
a otros rganos. En la actualidad no se conoce el motivo por el cual una
clula se convierte en cancergena pero estudios han demostrado que el
problema radica en la alteracin de dos genes que participan en la
regulacin de la divisin celular que son los oncogenes y los genes
supresores de tumores.
BIBLIOGRAFA
BALLING R. ENU mutagenesis: analyzing gene function in mice. Annual
Review of Genomics and Human Genetics 2: 463-492, 2001.
SUNDBERG J, BOGGESS D. Systematic Approach to Evaluation of
Mouse Mutations. CRC press, Boca Raton, 2000.
STANFORD WL, STANFORD WL, COHN JB, CORDES SP. Gene-trap
mutagenesis: past, present and beyond. Nature Reviews Genetics 2:
756-768, 2001.
NADEAU JH, FRANKEL WN. The roads from phenotypic variation to
gene discovery: mutagenesis versus QTLs. Nature Genetics 25: 381384, 2000.
CUTLER LINDER C. The influence of genetic background on
spontaneous and genetically engineered mouse models of complex
diseases. Lab Animal (NY) 30: 34-39, 2001.