Duplicacin del DNA

replicacin

Mg+2

Helicasa

DNA polimerasa

Paso del DNA a RNAm

transcripcin

RNA polimerasa

Gen
Genes alelos
Locus
Lugar del cromosomas donde
est ubicado un gen

Fragmento
de DNA
lleva una
Formas alternas
de que
un gen
informacin
Estn
en una misma posicin
(locus) en cromosomas
homlogos

 Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se

denominan homocigticos.

Si son distintos (Aa), se conocen como

heterocigticos.

 La apariencia externa de
un individuo es su fenotipo.

La constitucin gentica es el
genotipo.

 Se usan letras para

representar a los
genes (alelos)
envueltos.
Cul letra?
Cualquiera

Se usa una letra

MAYSCULA para el
gen dominante y la
correspondiente letra
minscula para el gen
recesivo.

Cundo se expresan las

condiciones?

La condicin resesiva solo puede

expresarse cuando es homocigota (aa).

La condicin dominante puede expresarse

tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).

Cmo se transmite la
herencia?

Generacin Parental (P)

Con la cual se inicia el cruce
Primera generacin Filial (F1)
Generacin producto del cruce
de P

Segunda generacin Filial (F2)

Generacin producto del cruce
de F1

FENOTIPO

GENOTIPO

Cuando describimos a un
individuo con las
siguientes
caractersticas:

En el ejemplo
anterior los alelos
AA, Aa, y aa
representan tres
genotipos
diferentes.

estatura alta
color de ojos azules
puente de la nariz
convexo
pelo rizo
tipo de sangre AB

Solo dos fenotipos

diferentes.

CRUCE MONOHBRIDO

Cruce en el que se trabaja con una sola

caracterstica

CRUCE DIHBRIDO

Cruce en el que se trabaja con dos caractersticas

En el jardn de un monasterio: el
comienzo de la gentica
Antecedentes

Hipocrates (460-377ac) Semillas en el
cuerpo transmision a la progenie.
Aristoteles (384-322ac) y de los
abuelos que? el semen masculino +
femenino Dynamis
Leeuwenhoek (1632-1723) Homnculos.
No generacin espontanea !!!!!

Los principios de Mendel

G. Mendel (1822-1884)
- 1856. Inicia experimento con guisantes
-1866. experimentacin y lgica

Ensayos sobre los hbridos vegetales

LEYES MENDELIANAS

LA PRIMERA LEY

principio de segregacin
cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y
que los miembros del par segregan se separan durante la
formacin de los gametos

GEN (genos, nacimiento, raza; lat.

raza, origen) La unidad de la
herencia en un cromosoma;
secuencia de nucletidos en la
molcula de DNA que
desempea
una
funcin
especfica, tal como codificar
una molcula de RNA o un
polipptido.

LA SEGUNDA LEY

Principio de la distribucin independiente

(para dos o ms genes diferentes).

Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno

de dos genes que se distribuyen independientemente, la
relacin fenotpica esperada en la progenie es 9:3:3:1

Una planta homocigtica semillas

redondas (RR) y amarillas (AA) se
cruza con una planta de semillas
rugosas (rr) y verdes (aa).

La generacin Fl tiene semillas

redondas y amarillas (RrAa).

En la generacin F2. las 16

combinaciones
posibles
se
distribuyen asi: 9 muestran las
dos variantes dominantes (RA,
redonda y amarilla), 3 muestran
una combinacin de dominante y
recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinacin (rA,
rugosa y amarilla) y 1 muestra las
dos recesivas (ra, rugosa y
verde).

MUTACIONES
Despues de Mendel investigaciones sobre la herencia.

El botnico Hugo de Vries: rectificacin de la Herencia

Mendeliana con diego de noche, generalmente ordenada
y predecible, como como en el guisante. PERO!!!,
ocasionalmente apareca alguna variante que no estaba
presente ni en los progenitores ni en ningn antecesor de
esta planta.
Para Vries, estas variantes eran cambios sbitos en los
genes que podian ser transmitidos a la progenie:
A los cambios los llamo MUTACIONES.
Al organismo diferente lo llam MUTANTE.
las mutaciones amplia gama de variabilidad en las
poblaciones naturales. Una mutacin, aunque no tiene
direccin, es la fuente primaria de la evolucin. A veces,
puede ser una ventaja.

La influencia Mendeliana
El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el
catalizador de muchos nuevos descubrimientos en gentica que
condujeron a la identificacin de los cromosomas como los
portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las
conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las caractersticas se heredan de acuerdo
con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la
mayora, siguen patrones de herencia ms complejos. Ciertas
interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e
interacciones con el medio ambiente explican gran parte de
estas desviaciones de los principios mendelianos

Cambios cromosmicos A. Crox nmericas

Cambios cromosmicos A. Crox estructurales

Genes y cromosomas

Gen Cromosoma

Morgan y su grupo D. melanogaster.

4 pares = 3 autosomas [estructuralmente

iguales en ambos sexos] y 1 par
cromosomas sexuales

En la mosquita de la fruta, como en muchas otras

especies (incluidos los humanos), los dos
cromosomas sexuales son XX en las hembras y
XY en los machos.

Caractersticas ligadas al sexo

En la meiosis, cromosomas sexuales y autosomas

se segregan.
Cada vulo recibe un cromosoma X, ........PERO
50% espermatozoides cromosoma X y 50% cromosoma
Y.

En la mayora de los organismos el gameto paterno

determina el sexo de la progenie

 ojos rojos de Fl X
ojos rojos de Fl.
Morgan homocigtica
En F2 ojos rojos y
de ojos rojos X de ojos
ojos rojos y ojos
blancos; progenie tuvo
blancos
ojos rojos.
relacin entre la
herencia del color de
los
ojos
y
los
Un cruce de prueba cromosomas sexuales.
Fl ojos rojos X
original ojos blancos
y
de ojos
rojos
y blancos en
ambos sexos el gen
para el color de ojos
en el cromosoma X. El
alelo para ojos rojos
(B) es dominante y el
alelo para ojos blancos
(b) es recesivo

El entrecruzamiento = se aparean las cromtidas homlogas en la

meiosis I.

Luego, ruptura de las cromtidas y los extremos se unen con los de su

homloga. As se intercambian los alelos entre los cromosomas.
El resultado: los cromosomas homlogos tienen combinaciones
de alelos diferentes de las iniciales.

(AABB)
X
(aabb),

F1
heterocigtica para ambos genes
(AaBb). Por entrecruzamiento se
producen (gametos progenitor) AB
y ab, (gametos recombinantes)
Ab y aB

Cruce De Prueba
Heterocigoto F1 X Homocigtico
recesivo

El # de recombinantes (13 + 19=32)

dividida por el total de descendientes
= al % de recombinacin (32 /
226 = 0,14), Es decir, la distancia de
mapeo entre los genes. Entonces, los
genes A y B estn a una distancia de
14 unidades de mapeo

Porcin de mapa cromosmico de Drosophila melanogaster que muestra las

posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas
por la frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, ms de un gen puede
afectar a una sola caracterstica, como el color de los ojos.

CONCEPTO DE GEN
Locus: la posicin de un gen en un cromosoma; para cualquier locus
dado puede haber varios alelos posibles.

Alelos [= Dos o ms formas diferentes de un gen. Los alelos

ocupan la misma posicin (locus) en los cromosomas homlogos y
se separan uno de otro en la meiosis]
Aunque la interaccin de la gran mayora de los alelos ocurre segn
la modalidad dominante - recesivo, en algunos casos existe
dominancia incompleta
y codominancia .
Fenmeno por el cual
los efectos de ambos
alelos de un locus
particular muestran un
fenotipo intermedio de
los homocigotos
progenitores, en el
fenotipo del
heterocigoto

Fenmeno por el cual

los efectos de ambos
alelos en un locus
particular se reflejan
en el fenotipo del
heterocigoto:

Sangre tipo AB

Epstasis La interaccin entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en

algunos casos, el efecto de un gen puede modificar el efecto del otro. Como
resultado, se alteran las proporciones fenotpicas esperadas segn las leyes
de Mendel.

Pleiotropa: un solo gen puede afectar dos o ms

caractersticas que aparentemente no estn relacionadas.

Herencia Polignica En muchas caractersticas, la

expresin fenotpica est influida por varios genes.

Alteraciones Cromosmicas
Poliploida

Estructurales

Sndrome de Down
Trisoma 21
No se refleja igual en todos los
pacientes
Problemas de:

Retraso Mental
Corazn
Intestino
Leucemia

Rasgos fsicos caractersticos

Sndrome de Turner
X0, por lo tanto, ocurre slo
en las mujeres
Baja estatura
Falta de desarrollo de ovarios
Infertilidad
Ausencia de menstruacin

Cuello unido por membranas

Senos y genitales
insuficientemente
desarrollados

Sndrome de Patau

Trisoma 13
Labio leporino
Lesiones cardiacas
Polidactilia

 Ninguna persona es idntica a otra, ya que solamente dos

clulas estn envueltas entre los padres y la progenie.
Los factores que influyen sobre las caractersticas de un
organismo deben ser cargados en el vulo y el
espermatozoide.