HEMOFILIA

Es un grupo de trastornos hemorrgicos (de sangrado) por los cuales la sangre tarda
mucho tiempo en coagular.
Existen dos tipos de hemofilia:
Hemofilia A (hemofilia clsica, o deficiencia de factor VIII)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la
formacin de cogulos. Este proceso se llama cascada de coagulacin. En el proceso
participan protenas especiales llamadas factores de coagulacin. Usted puede tener
mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o ms de estos factores
no estn presentes o no estn funcionando como deberan. La hemofilia es causada por
la falta de suficiente factor de coagulacin VIII o IX en la sangre. En la mayora de los
casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo,
se transmite a los hijos varones.
Sntomas
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves probablemente no se
noten hasta ms adelante en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un
traumatismo. En los casos ms serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa.
El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente en las
articulaciones.
Tratamiento
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante a travs de
una vena (infusiones intravenosas). Si usted tiene este trastorno hemorrgico usted
necesita recibir cuidados especiales durante una ciruga. As que debe asegurarse de
decirle a su cirujano que tiene este trastorno. Tambin es muy importante compartir esta
informacin acerca de su trastorno con familiares consanguneos ya que ellos tambin
pueden estar afectados.

DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas clulas
nerviosas del ojo que perciben el color. Estas clulas se llaman conos y se encuentran en
la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Si slo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el
verde, que es el tipo ms comn de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted
puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo
para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar tambin
los colores rojos y verdes.

La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afeccin en la

cual una persona no puede ver ningn color, solamente sombras de gris. La mayora de
los casos de daltonismo se deben a un problema gentico. Muy pocas mujeres son
daltnicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras
afecciones, tambin puede causar daltonismo.
Sntomas
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de

colores similares.

A menudo, los sntomas son tan leves que las personas no saben que padecen
daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeo hijo est
aprendiendo los nombres de los colores. En casos graves, se pueden presentar
movimientos rpidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros sntomas.
Tratamiento
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden
ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

ICTIOSIS VULGAR
Es un trastorno cutneo comn transmitido de padres a hijos que lleva a que se presente
piel seca y escamosa.
Causas
La ictiosis vulgar es uno de los trastornos cutneos hereditarios ms comunes y puede
empezar en la primera infancia. La afeccin se hereda en un patrn autosmico
dominante. Esto significa que uno slo necesita recibir el gen anormal de uno de los
padres para heredar la enfermedad. Esta afeccin a menudo es ms notoria en invierno y
puede ocurrir junto con dermatitis atpica, queratosis pilar (pequeas protuberancias en la
regin posterior de los brazos) u otros trastornos cutneos.
Sntomas

Resequedad en la piel (severa)

Piel escamosa ( escamas)
Posible engrosamiento de la piel
Picazn leve en la piel

La piel seca y escamosa generalmente es ms severa en las piernas, pero tambin puede
comprometer los brazos, las manos y la parte media del cuerpo. Las personas con esta
afeccin igualmente pueden tener muchas lneas finas en la palma de la mano.

Tratamiento
Su mdico le recomendar el uso de humectantes sustanciales. Las cremas y los
ungentos son ms efectivos que las lociones y se deben aplicar para humectar la piel
inmediatamente despus del bao. Usted debe usar jabones suaves que no resequen la
piel. El mdico le puede recomendar el uso de cremas humectantes que contengan
qumicos que ayuden a mudar la piel normalmente, como el cido lctico, el cido
saliclico y la urea.
ALBINISMO
Es un defecto en la produccin de melanina que ocasiona poco o ningn color (pigmento)
en la piel, el cabello y los ojos.
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo sea
incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello,
la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo. Las personas con

este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que
problemas en la visin.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta nicamente los ojos.
El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente est en el rango normal. Sin
embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo
(retina).

El sndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo

gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrgico, al igual que con patologas pulmonares
e intestinales. Otras enfermedades complejas pueden llevar a una prdida de la
pigmentacin nicamente en cierta rea (albinismo localizado). Estas afecciones pueden
ser:

Sndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentacin en toda la piel, pero no es una

despigmentacin completa)
Esclerosis tuberosa (reas pequeas sin pigmentacin en la piel)
Sndrome de Waardenberg (usualmente un mechn de cabello que crece en la frente o
ausencia de color en uno o ambos iris)

Sntomas
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes sntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello ms claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)

Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rpidos (nistagmo)
Problemas de visin o ceguera funcional
EPILEPSIA
La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento de la actividad elctrica de las
neuronas en alguna zona del cerebro. La persona afectada puede sufrir una serie de
convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma repetitiva. A esto se le
llama "ataque epilptico".
Causas
Las personas que tienen epilepsia sin indicios acostumbran a tener su primer ataque entre
los 2 y los 14 aos de edad, aunque puede ocurrir a cualquier edad independientemente
del sexo o la raza. La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier
cosa que impida o distorsione el patrn de actividad neuronal normal puede conducir a la
aparicin de una crisis epilptica. Se ha observado que algunas personas epilpticas
tienen una cantidad ms alta de neurotransmisores activos (sustancias encargadas de
conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la actividad neuronal.
En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores de dichos neurotransmisores,
lo cual tambin aumenta la actividad neuronal. En ambos casos aparece la epilepsia.
Sntomas
En el estado epilptico (status epilepticus), el ms grave de los trastornos convulsivos, las
convulsiones no se detienen. El estado epilptico es una urgencia mdica porque la
persona tiene convulsiones acompaadas de intensas contracciones musculares, no
puede respirar adecuadamente y tiene extensas (difusas) descargas elctricas en el
cerebro. Si no se procede al tratamiento inmediato, el corazn y el cerebro pueden
resultar permanentemente lesionados y puede sobrevenir la muerte.
Tratamientos
Un diagnstico cuidadoso y exacto del tipo de epilepsia que padece el enfermo es
fundamental para encontrar un tratamiento efectivo. Hay muchas formas diferentes de
tratar la epilepsia. Los tratamientos actuales pueden controlar los ataques, al menos
durante cierto tiempo, en aproximadamente un 80% de los pacientes con epilepsia. Sin
embargo el 20% restante de los pacientes epilpticos tienen ataques que no se pueden
tratar adecuadamente con los medios disponibles actualmente, por lo que se hace
absolutamente necesario una mejora en los tratamientos o la aparicin de otros nuevos.

TRABAJO DE BIOLOGIA

ALUMNA
MARIA FERNANDA OROZCO PEREZ

PROFESOR
LAURI ROMERO CAMACHO

CURSO
9

COLEGIO OCTAVIO DAZA DAZA

VALLEDUPAR
2015