Genetica Medica

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA
RED NACIONAL UNIVERSITARIA

UNIDAD ACADEMICA DE SANTA CRUZ
MEDICINA
TERCER SEMESTRE
SYLLABUS DE LA ASIGNATURA
GENTICA MDICA
Elaborado por: Lic. Georbi Ral Valencia Jurez
Gestin Acadmica 2011

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UDABOL
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
Acreditada como PLENA mediante R.M. 288/01
VISIN DE LA UNIVERSIDAD
Ser la Universidad lder en calidad educativa.
MISIN DE LA UNIVERSIDAD
Desarrollar la Educacin Superior Universitaria con calidad y
Competitividad al servicio de la sociedad.
Estimado(a) estudiante:
El Syllabus que ponemos en tus manos es el fruto del trabajo intelectual de tus docentes,
quienes han puesto sus mejores empeos en la planificacin de los procesos de
enseanza para brindarte una educacin de la ms alta calidad. Este documento te
servir de gua para que organices mejor tus procesos de aprendizaje y los hagas mucho
ms productivos.
Esperamos que sepas apreciarlo y cuidarlo.
Fecha de actualizacin: marzo 2011

Aprobado por:
SELLO Y FIRMA
JEFATURA DE CARRERA
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SYLLABUS
Asignatura:
Cdigo:
Requisito:
Carga Horaria:
Crditos:
GENETICA MEDICA
MED 302
MED 202
60 Horas / Semestre
3
I. OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA.
DESCRIBIR: las generalidades e importancia de la gentica, la Herencia y sus

elementos basados en los mtodos de anlisis, interpretacin y estudio cientfico
establecidos internacionalmente.
CARACTERIZAR: las bases fsicas de los cromosomas y el mapeo cromosmico,

basados en protocolos del mtodo cientfico
INTERPRETAR: las enfermedades genticas humanas susceptibles a terapia basados

en las leyes bsicas y especficas de la Gentica Mdica
EXPLICAR: las relaciones allicas, tomando en cuenta los ligamentos y mapeos

cromosmicos.
DESCRIBIR con claridad los principales sndromes hereditarios.
II. PROGRAMA ANALITICO DE LA ASIGNATURA.

UNIDAD I: PRINCIPIOS GENERALES DE LA GENTICA
Tema 1. El ADN durante la Gametognesis
1.1. Mitosis y meiosis
1.2. Diferencias entre la meiosis de los espermatozoides y vulos
1.3. cidos nucleicos, DNA y RNA
1.4. Duplicacin, transcripcin y traduccin
1.5. Biologa molecular del gen
1.6. Variaciones en la expresin de los genes
Tema 2. Introduccin y Terminologa Gentica
2.1. Historia y desarrollo cronolgico de la gentica humana
2.2. Gentica mdica moderna
2.3. Terminologa gentica
2.4. Base cromosmica de la herencia del DNA al cariotipo
2.5. Tcnicas de biologa molecular
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Tema 3. Cromosomas normales y alteraciones de nmero y estructura
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
Cromosomas normales, estructura y clasificacin

Cariograma y Mapa gnico humano.
Mutaciones: tipos, efectos mutgenos y mutagnesis.
Alteraciones de nmero aneuploidias: clasificacin (monosomas,
tetrasomas),
3.5. Mecanismo fisiopatolgico de produccin, poliploidas, clasificacin
tetraploidias).
3.6. Alteraciones de estructura: clasificacin (traslocaciones, inserciones,
inversiones, cromosoma en anillo, isocromosoma). Mixoploidas
quimeras)
4.
5.
trisomas y
(triploidias y
delecciones,
(Mosaico y
Tema 4. rboles Genealgicos Genticos

4.1. Simbologa individual: masculino, femenino, sexo indeterminado, personas sanas,
portadoras, afectas (enfermas), con ms de dos enfermedades, fallecidos,
gestantes, abortos, caso ndice, consultando.
4.2. Simbologa de relaciones: pareja, pareja consangunea, relacin inexistente
actualmente, padres biolgicos conocidos y desconocidos, gemelos monocigotos y
dicigotos, sin descendencia, infertilidad, adopcin interna y externa.
Tema 5. Herencia mendeliana simple o monognica o unifactorial
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
5.6.
Leyes de Mendel
Herencia autosmica dominante
Herencia autosmica recesiva
Herencia autosmica codominante
Herencia ligada a los cromosomas sexuales
Herencia influenciada por el sexo
Tema 6. Herencia polignica o multifactorial

6.
6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.
Concepto de carga umbral

Heredabilidad
Consanguinidad
Efecto del ambiente
ndice de correlacin
UNIDAD II: GENTICA CLNICA

Tema 7. Diferenciacin Sexual
7.
7.1. Criterios de sexo: sexo orgnico y sexo psicosocial

7.2. Diferenciacin sexual normal: constitucin cromosmica, diferenciacin gonadal,
diferenciacin de los genitales externos e internos, caractersticas sexuales
secundarias.
7.3. Estados intersexuales: disgenesias gonadales, hermafroditismo verdadero,
seudohermafroditismo
Tema 8. Diagnstico de desrdenes genticos
8.
8.1. Diagnstico Gentico Preimplantacional DGPI.
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8.2. Diagnstico Gentico Prenatal: tcnicas invasivas, biopsia de vellosidades

corinicas, amniocentesis, fetoscopa; no invasivas ecografa y pruebas bioqumicas.
8.3. Diagnstico Gentico Neonatal. Screening de portadores en la poblacin
8.4. Cariograma
Tema 9. Consejo Gentico
9. d
9.1.
9.2.
9.3.
9.4.
9.5.
Teora de la probabilidad
Leyes de la adicin y multiplicacin
Mtodos de planificacin familiar
Tcnicas de reproduccin asistida
Ovodonacin. Semen de donante. criopreservacin
Tema 10. Nueva Gentica

10. d
10.1. Concepto
10.2. Instrumentos de manipulacin gentica, bacterifagos o fagos.
10.3. ADN recombinante
10.4. Productos biotecnolgicos.
10.5. Animales y plantas transgnicas.
10.6. Concepto de Ingeniera Gentica. Clonacin. Genoma humano
Tema 11. Gentica Mdica
11. d
11.1.
11.2.
11.3.
11.4.
Hemoglobina y hemoglobinopatas.
Gentica y bioqumica
Inmunogentica. Gentica y cncer
Factores genticos en las enfermedades frecuentes
Tema 12. Terapia Gentica

12. d
12.1. Concepto
12.2. Enfermedades genticas humanas susceptibles a terapia
12.3. Transferencia de los genes normales
12.4. Futuro de la terapia gnica
III. ACTIVIDADES PROPUESTAS PARA LAS BRIGADAS UDABOL
i.
Tipo de asignatura para el trabajo social.
Asignatura de Accin Directa (TIPO A).

ii.
Resumen de los resultados del diagnstico realizado para la deteccin de

los problemas a resolver en la comunidad.
Segn los datos obtenidos de los diagnsticos realizados por las instituciones de salud
(SEDES) y de acuerdo a la demanda social, la problemtica sobre salud pblica ocupa
los primeros lugares en cuanto a la preocupacin de la poblacin se trata. Inmerso dentro
de esta problemtica tenemos la falta de conciencia acerca del expendio (en algunos
casos), uso y exposicin a agentes teratognicos. Por cuanto el proyecto Informacin y
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prevencin del uso de agentes teratognicos en la poblacin femenina en edad frtil

tratar de dar soluciones integrales a mediano plazo a esta problemtica.
iii.
Nombre del proyecto al que tributa la asignatura.
Informacin y prevencin del uso de agentes teratognicos en la poblacin femenina en

edad frtil.
iv.
Contribucin de la asignatura al proyecto.
De acuerdo al contenido programtico de la asignatura y su vinculacin con el proyecto la

contribucin consistir en asumir el proyecto en la elaboracin de las cartillas informativas
sobre los agentes teratgenos de mayor riesgo para la poblacin en cuestin, el sondeo
de la informacin conocida, el diseo y la participacin en los talleres de capacitacin y
socializacin sobre temas de higiene, manipuleo, consumo y exposicin a principales
agentes teratognicos.
v.
Actividades a realizar durante el semestre para la implementacin del

proyecto.
Trabajo a realizar por los

estudiantes
Organizacin de actividades
del proyecto
Localidad, aula o
laboratorio
Aula
Recopilacin de
informacin.
Centros de Salud, Socializacin sobre

Clubes de madre temas de higiene,
(por definir)
manipuleo, consumo y
exposicin a
principales agentes
teratognicos
Aula
Capacitacin de los
actores involucrados.
Entre el 03 y
el 08 de
marzo
Lugares definidos
previamente por las
juntas de barrio, los
Centros de Salud,
Clubes de madre
(por definir por la
comunidad).
Entre el 14 y
26 de abril
Elaboracin de material
didctico audiovisual para
los talleres.
Capacitacin y socializacin
sobre temas de higiene,
exposicin a principales
agentes teratognicos.
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Incidencia social
Entre el 18 y
23 de febrero
Actores involucrados
en el proceso sern
concientizados y
capacitados sobre
temas de higiene,
exposicin a
principales agentes
teratognicos.
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Fecha.
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Entre el 10 de
marzo y el 22
de marzo
Entre el 19 de
mayo al 07 de
junio

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IV. EVALUACIN DE LA ASIGNATURA
PROCESUAL O FORMATIVA
A lo largo del semestre se realizarn 2 tipos de actividades formativas:

Las primeras sern de aula, que consistirn en clases tericas, exposiciones, repasos
cortos (parcialitos), trabajos grupales, work papers y GIPs. La participacin en los foros
de discusin virtual (ver direccin del sitio en bibliografa). De laboratorio como anlisis y
estudio de casos en interacciones teratognicas desarrolladas durante las incursiones de
las brigadas.
Las segundas sern actividades de aula abierta que consistirn en la participacin del
alumnado en las actividades de trabajo social y en el proyecto Informacin y prevencin
del uso de agentes teratognicos en la poblacin femenina en edad frtil mediante
trabajos dirigidos. Vinculando los contenidos de la asignatura de forma directa al proyecto
mediante la caracterizacin de alteraciones teratgenas y sus agentes durante las
socializaciones.
El trabajo, la participacin y el seguimiento realizado a estos dos tipos de actividades se
tomarn como evaluacin procesual calificndola entre 0 y 50 puntos
independientemente de la cantidad de actividades realizadas por cada alumno.
La nota procesual o formativa equivale al 50% de la nota de la asignatura.
La asistencia es de carcter obligatorio en un 100% para las clases prcticas y un 80%
para las clases tericas. El incumplimiento de esta norma lo inhabilita para el examen
final, lo que implica una reprobacin automtica.
Se evaluarn tambin como actividades procesuales: la participacin en clases prcticas
y tericas, la puntualidad, los materiales requeridos. El material solicitado para las clases
prcticas es de cumplimiento obligatorio, bajo sancin de registrarse como inasistencia.
DE RESULTADOS DE LOS PROCESOS DE APRENDIZAJE O SUMATIVA (examen

parcial o final)
Se realizarn dos evaluaciones parciales con contenido terico y prctico sobre 50 puntos
cada una. El examen final consistir en un examen escrito con un valor del 50% de la nota
y la presentacin de los informes y documentos del proyecto con el restante 50%.
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V. BIBLIOGRAFIA BSICA
Mueller; R.F. & Young, I.D. Emery's Gentica Mdica. 10 edicin. Ed. Marbn, S.L.
Madrid. 2001. (Signatura topogrfica COD. 616.042 M88)
Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard, H.F. Gentica en Medicina (Thompson &
Thompson). 5 ed. Ed. Masson, S.A. Barcelona. 2004. (Signatura topogrfica COD.
616.042 N94)
Jorde LB, Carei JC, Bamshad MJ, White RL. Gentica Mdica (2 edicin). Harcourt.
Espaa. 2000 (Signatura topogrfica COD. 616.042 J76)
Stanfield, William. Gentica . 3 edicin. Ed McGraw-Hill. Espaa. 1992. (Signatura
topogrfica COD. 575.1 St25)
Pierce, benjamn. Gentica: Un enfoque conceptual 2 Edicin en espaol. Editorial
Mdica Panamericana. 2005. (Signatura topogrfica COD. 616.042 P59)
BIBLIOGRAFIA WEB
Georbi Valencia. Biologa y Gentica www.georbi.es.tl
OSN Online Social Networking GmbH. Construye tu propio rbol genealgico 2007
www.miparentela.com
Lourdes Luengo, ndice de Biologa I.E.S. http://www.arrakis.es/~lluengo/biologia.html
Universidad Nacional del Nordeste UNNE Hipertextos del rea de la Biologa
www.hiperbiologia.net. Fac. de Agroindustrias, Saenz Pea, Chaco Repblica Argentina
Jos Lus Checa - Mollet del Valles FAQ's y Apuntes de Biologa y Gentica Barcelona
Espaa http://www.biologia-en-internet.com/default.asp?Id=0&Fd=0
Biologa.org
El portal de Biologa y Ciencias de la Salud
www.biologia.org.
Coleccin de recursos sobre Biologa: reas de conocimiento, bolsa de empleo,
noticias, peridicos, revistas...
Fernando Bort, Pablo Egea, Carlos Rubio MEDE
Proyecto Biosfera
http://www.proyectosalonhogar.com/galeria_imagenes/galeria_imagenes/recursos_ga
leria2.html
Ministerio de Educacin y Ciencia de Espaa
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTARIA.
Conocimientos bsicos para aprender gentica
Enfermedades genticas en el nio
Gentica de los trastornos mentales
Gentica humana
Gentica microbiana
Embriologa y gentica
Gentica de los trastornos mentales
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Caba, Grover
Bauz, Jos
Slater, Eliot
Solari, Alberto J.
Asensio, C.
Dvalos, Fernando
Slater, Eliot
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2004 616.042 C11

616.042 B32
1993 616.042 S15
2004 616.042 So42
1977 616.042 As21
2000 612.64 D27
1993 616.042 S15
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VI. PLAN CALENDARIO.
SEMANA ACTIVIDADES ACADMICAS
OBSERVACIONES
1ra.
El ADN durante la Gametognesis
Tema I
11/Ago 16/Ago
2da.
Biologa molecular del gen
Tema I
18/Ago 23/Ago
3ra.
Introduccin y Terminologa Gentica
Tema II
25/Ago 30/Ago
4ta.
Tcnicas de biologa molecular
Tema II
1/Sep 6/Sep
Tema III
8/Sep 13/Sep
Tema III
15 Sep 20/Sep
Tema IV
22Sep 27/Sep
5ta.
6ta.
7ma.
8va.
9na.
Cromosomas normales y alteraciones de

nmero y estructura
Alteraciones de estructura
Primera Evaluacin Parcial
rboles Genealgicos Genticos
Primera Evaluacin Parcial
Exmenes Extemporneos
Herencia mendeliana simple o monognica o
unifactorial
Herencia polignica o multifactorial
03/Oct/2008
Tema V
29/Sep 4/Oct
Tema VI
6/Oct 11/Oct
10ma.
Diferenciacin Sexual
Tema VII
13/Oct 18/Oct
11ra.
Diagnstico de desrdenes genticos
Tema VIII
20/Oct 25/Oct
12da.
13ra.
Diagnstico Gentico Preimplantacional DGPI

Tema VIII
Segunda Evaluacin Parcial
Diagnstico Gentico Neonatal Segunda
Tema VIII
Evaluacin Parcial
27/Oct 1/Nov
3/Nov 8/Nov
14/Nov/2008
14ta.
FISH, CGH
Tema VIII
10/Nov 15/Nov
15ta.
Consejo Gentico
Tema IX
17/Nov 22/Nov
16ta.
Tcnicas de reproduccin asistida
Tema IX
24/Nov 29/Nov
17ma.
Nueva Gentica
Tema X
1/Nov 6/Dic
18va
Gentica Mdica
Tema XI
8/Dic 13/Dic
19va
Terapia Gentica
Tema XII
15/Dic 20/Dic
Evaluacin final
Evaluacin final
20ma
19/Dic/2008
Exmenes de segunda instancia
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22 y 23 Dic
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VII. WORK PAPERs
PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD

WORK PAPER # 1
UNIDAD O TEMA: EL ADN DURANTE LA GAMETOGNESIS
TITULO: ADN
FECHA DE ENTREGA: 2da semana
El ADN como almacn de informacin

En realidad se puede considerar as, un almacn de informacin (mensaje) que se trasmite de
generacin en generacin, conteniendo toda la informacin necesaria para construir y sostener
el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las protenas. Estas pueden ser
estructurales como las protenas de los msculos, cartlagos, pelo, etc., o bien funcionales como
las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La funcin principal de la
herencia es la especificacin de las protenas, siendo el ADN una especie de plano o receta
para nuestras protenas. Unas veces la modificacin del ADN que provoca disfuncin proteica lo
llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dar lugar a lo que conocemos
como evolucin.
Las alrededor de treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn hechas de veinte
aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan
dichos aminocidos.
El ADN en el genoma de un organismo podra dividirse conceptualmente en dos, el que codifica
las protenas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se
lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que
elaborar las protenas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero
instruye a la maquinaria que elabora las protenas, para que ensamble los aminocidos en el
orden preciso para armar la protena.
El dogma central de la biologa molecular plantea que el flujo de actividad y de informacin es:
ADN ARN protena
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayora de los casos, pero se
conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la informacin fluye
de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripcin inversa o reversa". Adicionalmente,
se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y son funcionales como
tales, sin llegar a traducirse a protena nunca.
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El ADN basura
El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de
duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc., que parecen no tener utilidad
alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a ms del 90% de nuestro
genoma, que cuenta con 20.000 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no tenan utilidad
alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto.
Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresin diferencial de
los genes. Sin embargo para algunos autores este ADN basura tambin es llamado Intrn, o
sea ADN no codificante.
Chips de ADN (Microarrays)
Son colecciones de oligonucletidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas.
Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genticas de genes conocidos o
para monitorizar la expresin gnica de una preparacin de ARN.
Aplicaciones
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el mbito de la
medicina. A travs de la tecnologa del ADN recombinante los cientficos pueden modificar
microorganismos que se llegan a convertir en autnticas fbricas para producir grandes
cantidades de sustancias tiles; por ejemplo la insulina . La medicina forense utiliza tcnicas
desarrolladas en el curso de la investigacin sobre el ADN para identificar delincuentes.
Tambin la agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de manipulacin de ADN
conocidas como ingeniera gentica y biotecnologa. Finalmente existen otras tan valiosas como
el protagonismo que cobra dicho acido en el proyecto genoma humano, su papel imprescindible
en los organismos transgnicos o destacar su intervencionismo en la reaccin en cadena de la
polimerasa)
ltimos desarrollos
El 31 de marzo de 2004, Ronald Breaker, de la Universidad de Yale, y sus colegas, demostraron
que es posible crear equivalentes de ADN. Se logran sintetizar hebras de ADN que catalizan la
unin (ligacin) entre oligonucletidos. Hasta el momento, la actividad cataltica slo se haba
hallado en ARN (adems de en protenas).
CUESTIONARIO DEL WORK PAPER
A qu nos referimos al decir que el ADN una especie de plano o receta para nuestras
protenas?
Explique el proceso y formacin de las protenas a partir de la secuencia de aminoacidos
Describa brevemente el DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR
Cul es la diferencia entre intrones y el mal llamado ADN basura?
Investigue sobre la aplicacin de los chips de ADN para la MEDICINA FORENSE
Investigue acerca de la creacin de equivalentes de ADN por catlisis de oligonucletidos
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WORK PAPER # 2
UNIDAD O TEMA: Introduccin y terminologa en Gentica
TITULO: BIOLOGA MOLECULAR Y EVOLUCIN
FECHA DE ENTREGA: 3er semana
Biologa molecular y evolucin.

Como podra citar algn epgrafe dedicado a las pruebas clsicas de la evolucin, una de
las que han aportado las nuevas ciencias (ya no tan nuevas) son las correspondientes a
las semejanzas bioqumicas. Se pueden mencionar muchos ejemplos de protenas, como
la hemoglobina o los citocromos, con los que se trazan rboles genealgicos entre
especies, y entre individuos de una especie, comparando protenas que desempeen la
misma funcin.
Tambin se pueden comparar, con mayor fiabilidad, los mensajes que codifican a estas
protenas, es decir, sus genes. Sin ir ms lejos, cuando ocurren epidemias bacterianas o
vricas, se recurre a estudios de este tipo para conocer la filogenia que relaciona las
diferentes cepas infectivas y conocer cul ha sido la primera cepa y dnde ocurri la
primera infeccin.
La antropologa molecular fue prcticamente fundada por el investigador Luigi luca
Cavalli-Sforza, en los aos cincuenta, cuando se trabajaba con polimorfismos de
protenas, los llamados isoenzimas, diferentes formas moleculares de una enzima, en
lugar de con los polimorfismos de ADN. Fue uno de los fundadores del HGDP Human
Genome Diversity Project para coordinar la recogida y anlisis de muestras de ADN
procedentes de diversos grupos tnicos del globo. Pero su idea cay en embrollos ticos
y polticos, y algunos grupos manifestaron su oposicin a esta recogida, como la
declaracin de los Pueblos Indgenas del Hemisferio Oeste. Los participantes de HGDP
han hecho un Propuesta de Protocolo tico Modelo para la Recoleccin de Muestras de
ADN, que esta disponible en espaol, aunque no se ha podido saber si ese protocolo est
en uso o no.
LOS POLIMORFISMOS
Los denominados polimorfismos de nucletido nico (SNPs o single nucleotide
polymorphism) son otro objetivo importante de la biologa molecular aplicada al estudio de
la evolucin. Se trata de puntos concretsimos de los genomas en los que un nucletido
puede ser diferente en varios individuos, dando lugar a caracteres diferentes, como el
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color de los ojos, de la piel, del pelo, la forma de la nariz, las formas en que
metabolizamos sustancias, etc. Un buen ejemplo de SNP son los alelos de los grupos
sanguneos humanos.
El gen de los grupos sanguneos consta de 1062 pares de bases, divididas en seis
exones, en el cromosoma 9. Este gen codifica una enzima denominada galactosil
transferasa que tiene la capacidad de aadir galactosa (un monosacrido) a una
molcula, por ejemplo, una protena. La diferencia entre el grupo A y el B es de siete
pares de bases, de las que tres son neutras (no afectan al aminocido codificado) y las
otras cuatro son las que determinan la diferencia: en las posiciones 523, 700, 793 y 800
de este gen, las personas de grupo A poseen las letras C, G, C, G; las del grupo B,
poseen G, A, A, C. An existen otras combinaciones, por ejemplo, algunas personas del
grupo A tienen letras del grupo B y viceversa. En cuanto al grupo O, las personas que lo
poseen slo tiene un nico cambio, pero en este caso no se trata de una sustitucin, sino
de una deleccin, es decir, de la ausencia de la letra 258, que debera ser una G. En
estas personas, la lectura del ADN se desplaza una letra y el mensaje se cambia por
completo y no se sintetiza esa enzima. En este caso, el efecto de este cambio en las
personas de grupo O no tiene mayores consecuencias, aunque se ha encontrado una
correlacin con la resistencia a ciertas enfermedades.
Los genes presentan numerosas formas allicas, de modo que los seres humanos nos
diferenciamos unos de otros en, al menos, 400 nucletidos (aunque puede que esta cifra
se haya quedado corta). (OJO! No todas las diferencias genticas se deben a SNP:
estamos hablando de diferencias que afectan a un solo nucletido, o a una pareja de
bases nitrogenadas). Sin embargo, la mayora de los SNP no producen efectos
fenotpicos, ya que aparecen, generalmente, en regiones no codificantes del genoma (los
denominados intrones), pero el inters que tienen se debe, sobre todo, a su relacin con
la predisposicin a ciertas enfermedades y la susceptibilidad a algunas drogas. Algunos
de estos SNP aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la deleccin del
cromosoma, un tipo de mutacin cromosmica, provocando enfermedades. Ciertas
personas comparten estos SNP y sirven para diagnosticar esa tendencia a la
enfermedad. Las combinaciones concreta de polimorfismos en un cromosoma se
denomina haplotipo.
Podemos tener cerca de 3 millones de estos SNP en nuestro genoma, de los que
conocemos casi 1'5 millones; slo 60.000 de estos aparecen en los exones o regiones
codificantes. Existe una base de datos pblica con todos estos polimorfismos, The SNP
Consortium LTD, a la que tambin ha contribuido International Human Genome
Sequencing Consortium.
Cules son esas semejanzas bioqumicas a las que se refiere el texto? Cite algunos otros
ejemplos.
Cul es la importancia de la Antropologa molecular aplicada a la Medicina? Cita algunas
reas en particular como ejemplo
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A qu se refiere concretamente el HGDP Human Genome Diversity Project?. Escribe

algunas direcciones de sitios web que traten estos temas en espaol
Qu diferencias existen entre intrones y exones?
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WORK PAPER # 3
UNIDAD O TEMA: CROMOSOMAS Y ALTERACIONES
TITULO: MUTACIONES CROMOSMICAS
FECHA DE ENTREGA: 4ta semana
Son cambios o alteraciones en el material gentico, por exposicin a agentes mutgenos o

errores en los mecanismos de reparacin o replicacin del ADN, pueden ser perjudiciales o
beneficiosas como en la produccin de hbridos. Las que ocurren en clulas somticas
codificantes, no se transmiten a la descendencia, pero si las gonadales. Cada persona porta
ms de 6 alelos mutantes recesivos letales o semi-letales, que en estado de homocigosis
tendrn efecto o fatal (carga gentica de la poblacin).
Tipos de mutaciones. Pueden ser por cambios microscpicos o alteraciones sub
microscpicas que implican un nmero de nucletidos, llamados tambin puntuales.
Mutaciones puntuales. Pueden ser fijas y dinmicas
Mutaciones fijas o estables. Son sustituciones de bases simples, inserciones, delecciones y
duplicaciones de una secuencia gentica o ADN.
Sustituciones. Es el reemplazo de un nucletido simple por otro, es lo ms frecuente. Pueden
ser:
Por transicin. Cuando implica el mismo tipo, eje, una pirimidina por otra (citosina por
timidina) o una purina por otra (adenina por guanidina)
b)
Por transversin, cuando se sustituye una pirimidina por una purina
a)
Delecciones. Prdida de 1 ms nucletidos, pueden provocar la interrupcin en fase de

lectura abierta cuando sucede en secuencias codificantes e implica 1 ms nucletidos que no
son mltiplos de 3. Dan monosomas para ese segmento del cromosoma, 2% es fatal, ej.:
sndrome de Wolf Hirschorn o maullido del gato, que presenta prdida de los brazos cortos de
los cromosomas 4 y 5.
Inserciones. Adicin de 1 ms nucletidos en un gen. Pueden interrumpir la fase de lectura
abierta. Pueden ser equilibradas o no en un 50%.
Mutaciones dinmicas. Son secuencias de repeticin de tripletes que aparecen en un mayor
nmero de copias en personas afectadas, se llaman tambin amplificaciones o expansin de
tripletes. Se produce en genes simples, pueden producir retraso mental, enfermedad de
Humtington, retraso mental del cromosoma X frgil y la distrofia miotnica.
El mecanismo no es claro, se puede producir en mitosis y meiosis, por cambio desigual entre
cromtidas hermanas, ruptura de 2 hebras simples en una secuencia repetida con deslizamiento
de ADN entre los puntos de escisin; da lugar a alteraciones fenotpica.
Mutaciones estructurales proteicas. Pueden ser: sinnimas o silentes y no silentes, afectan
las secuencias polipeptdica de las protenas que codifican.
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Mutaciones silentes. Es la sustitucin de 1 par de base simple y codifica el mismo aminocido.

No altera los polipptidos.
Mutaciones no silentes. Alteran el polipptido, son menos frecuentes, producen alteraciones
en la secuencia de aminocidos del gen, que origina alteracin funcional que se relaciona con
enfermedades; hay 3 tipos: con sentido errneo, sin sentido y con cambios en la base de
lectura.
Mutaciones con sentido errneo. Pueden dar lugar a la codificacin de un aminocido
diferente y sntesis de una protena alterada, puede conducir a la reduccin o prdida completa
de la actividad biolgica (sustitucin no conservativa). Las protenas mantienen su actividad
funcional, pero no su movilidad, pH o estabilidad, lo que hace que la clula se vuelva frgil, ej.:
alteracin de la hemoglobina.
Otras veces aunque den lugar a un aminocido diferente, es qumicamente similar y no da
efecto funcional (sustitucin conservativa).
Mutaciones sin sentido. Cuando se produce la terminacin prematura de la traduccin de la
cadena polipeptdica. Una cadena corta es poco probable que retenga actividad biolgica
normal.
Cambios en la fase de lectura. cuando la mutacin implica la insercin o deleccin de un
nmero de nucletidos que no son mltiplos de 3. La secuencia de aminocidos de la protena
resultante no comparte ni se asemeja a la protena normal.
Mutaciones en el ADN no codificante. Dan manifestaciones fenotpicas cuando ocurren en
una secuencia de ADN implicada en la regulacin gnica de las regiones promotoras o en los
puntos de unin de los intrones. Afectan los genes del colgeno como ocurre en la osteognesis
imperfecta.
Efectos funcionales de las mutaciones. Es la prdida o ganancia de funciones.
Prdida de funcin. El gen no sintetiza o a pesar de su sntesis, tiene actividad reducida. Se
presenta en alteraciones recesivas autosmicas. Ej. la hemofilia.
La prdida completa se llama m. Knockout o alelo nulo
En los heterocigotos no se espera efectos fenotpicos, hay dos mecanismos que explican la
herencia dominante: las mutaciones dominantes negativas y la haploinsuficiencia.
Mutaciones dominantes negativas. Cuando el gen resultante da prdida de actividad o
funcin de sus productos genticos dominantes e interfiere la funcin del producto gnico
normal del otro alelo afecta protenas dimricas y multimricas, ej. el colgeno
Haploinsuficiencia. Son efectos fenotpicos que producen las mutaciones cuando afectan la
mitad de los valores normales de un producto gnico (edema angioneurtico,
hipercolesterolemia familiar, Porfirio I, aguda).
Cules son los tipos de mutaciones que causan mayor dao degenerativo?
Explique las caractersticas de una mutacin Knockout o de alelo nulo
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WORK PAPER # 4
UNIDAD O TEMA: HERENCIA MENDELIANA
TITULO: GENTICA
FECHA DE ENTREGA: 6ma semana
Formas Comunes de Herencia
Cada nio tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la
madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o
recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razn y se produce un trastorno
mdico.
Herencia autosmica dominante
Si un padre tiene el gen para una condicin autosmica dominante, existe una probabilidad del
50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el nio tenga la misma condicin. Los
trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con sntomas que pueden ser nulos o
severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosmica dominante son:
Alto colesterol familiar
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Sndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y
conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartlagos y huesos son
ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosmica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de
nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema.
Si slo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitar que
la condicin se manifieste.
Los trastornos autosmicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte
prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosmica recesiva son:
Anemia de glbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente
a personas de origen afroamericano e hispano
Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en
personas de ascendencia juda europea oriental o canadiense francesa
Fibrosis qustica, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta
principalmente a personas de ascendencia caucsica del norte europeo
Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metablico que afecta principalmente a los
caucsicos
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos
cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen
anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o
ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una
probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda
un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta sntomas
de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo
gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad
ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la
enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a travs de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
son:
Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulacin
Daltonismo de los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
Explique usted, cules son los tipos de glaucomas de origen gentico?
Determine cules son las caractersticas y rasgos esenciales del Sndrome de Marfan?
Explique cules son las caractersticas citognicas y bases bioqumicas de la herencia?
Describa Cules son las principales hemoglobinopatas de origen gentico para el ser
humano?
Explique las diferencias del daltonismo de los colores rojo y verde
Explique la clnica de la distrofia muscular de Duchenne

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WORK PAPER # 5
UNIDAD O TEMA: Gentica y Herencia
TITULO: Herencia ligada e influenciada por el sexo
Es una forma de generacin de nuevos individuos en la que los descendientes pueden ser
genticamente muy diferentes de sus progenitores, lo que se debe a que se han formado a
partir de unas clulas especiales haploides, las denominadas clulas reproductoras
sexuales o gametos que se originan por meiosis.
1.2.1. Clulas gamticas y fecundacin: las clulas gamticas o gametos son clulas del
resto del organismo que las produce, que surgen por procesos meiticos. Si son iguales,
los producidos por los dos sexos, se denominan isogametos y el proceso de formacin de
los mismos: isogamia. Si son diferentes, se llaman anisogametos o heterogametos y su
proceso de formacin anisogamia o heterogamia.
La variedad ms tpica de anisogamia es la oogamia que se produce en metazoos
(animales) y metafitas (plantas) y en la que el macrogameto femenino es el vulo en los
metazoos y la oosfera en las metafitas mientras que el microgameto masculino es el
espermatozoide en los metazoos y anterozoide en las metafitas.
En la especie humana:
El espermatozoide. Consta de tres partes: cabeza, pieza o segmento intermedio y cola.
Las mitocondrias aportan energa para el movimiento.
El acrosoma, con enzimas para deshacer las paredes del vulo.
Se origina por un proceso de diferenciacin que se produce en las espermtidas, que son
las clulas que resultan de la 2 divisin meitica y que son clulas haploides pero mas o
menos esfricos y carentes de cola.
El vulo. Tiene forma esfrica y posee membrana, citoplasma y ncleo. Adems de la
membrana plasmtica, tambin llamada membrana vitelina o envoltura primaria, posee
una envoltura secundaria constituida por clulas foliculares, constituyendo el conjunto unas
estructuras que se encuentran en el ovario y que se denominan folculos que al madurar
liberan los vulos. En el citoplasma se encuentra una cierta cantidad de vitelo constituido
por sustancias de reserva para el futuro embrin.
El ncleo tiene la mitad de los cromosomas normales de la especie pues el vulo se forma
igualmente por meiosis, teniendo, como en el caso del espermatozoide, una fase de
diferenciacin, aunque menos marcada, en la que se acumulan las sustancias de reserva.
Fecundacin. Es la unin de dos gametos de distinto sexo para originar la clula huevo o
cigoto que ya es diploide (2n) y que por sucesivas mitosis originar un nuevo individuo.
Desde el punto de vista de donde se produce puede ser externa o interna segn se realice
fuera o dentro del cuerpo materno.
Consta de dos etapas:
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1. La fertilizacin: consiste en la aproximacin de los gametos y la penetracin del

espermatozoide en el vulo. En el lugar en que el acrosoma del espermatozoide se pone
en contacto con la membrana del vulo se produce una elevacin o prominencia
denominada cono de fertilizacin que engloba a la cabeza y la pieza intermedia, quedando
fuera la cola.
La enzima del acrosoma que perfora la membrana del vulo se denomina
hialuronidasa. Una vez que han penetrado la cabeza y la pieza intermedia en el
vulo, ste forma en su superficie una gruesa cubierta denominada membrana de
fecundacin, que tiene como misin evitar la polispermia, o sea, la penetracin de
varios espermatozoides en un mismo vulo, lo que impedira la correcta formacin de
un cigoto.
2. Anfimixis: en esta etapa los ncleos del espermatozoide y del vulo se aproximan
entre si realizndose la cariogamia o fusin de los mismos para lo que se reabsorben
las membranas de ambos y se forma un solo ncleo en el que se renen los
cromosomas aportados por las dos clulas que eran haploides con lo que se
regenera una clula diploide normal en el organismo de la especie. Una vez formado
el nuevo ncleo el centrolo del espermatozoide se duplica, inicindose la 1 divisin
del cigoto.
1.2.2. Aspectos evolutivos: la evolucin es el proceso por el que se han transformado
unas especies en otras a lo largo del tiempo. Segn se acepta en la actualidad, el
mecanismo por el que se produce, es el de la seleccin natural que acta sobre los
seres vivos que presentan una gran variabilidad gentica seleccionndose y
superviviendo los que estn mejor adaptados a la caractersticas del medio. As pues,
es fundamental la existencia de una gran variabilidad gentica en los seres vivos
para que se d la evolucin. El motivo por el cual la meiosis y la reproduccin sexual
son fuente de variabilidad gentica es el siguiente: las clulas somticas (del cuerpo)
de un individuo y entre ellas las que dan lugar a los gametos, son clulas diploides
(2n), procediendo n cromosomas del padre y n de la madre; la recombinacin
gentica; dando as oportunidad a la seleccin natural para escoger los mejores
dotados en cada momento para sobrevivir en unas determinadas circunstancias.
CUESTIONARIO:
Explica la particularidad de la herencia ligada al sexo y la influenciada por el sexo.
Explique las diferencias cromosmicas entre espermatognesis y ovognesis
Para entender mejor esta unidad, elabora un mapa conceptual de la misma.
Cite algunos ejemplos de herencia ligada al sexo, dominante y recesivo.
Explique las formas de diagnstico para sndromes relacionados con la temtica
Elabore un glosario de trminos revisados durante este tema
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WORK PAPER # 6
UNIDAD O TEMA: Diagnstico de desordenes genticos
TITULO: Diagnstico gentico preimplantacional
DGPI
El diagnstico gentico preimplantacional (DGP) es la seleccin basndose en su ADN de
embriones para conseguir determinadas caractersticas o evitar algn tipo de defecto congnito.
Se realiza en tratamientos de fecundacin in vitro, antes de implantar los embriones fecundados
en el tero.
Proceso
Antes de comenzar la seleccin gentica, es necesario fecundar los vulos en el laboratorio. El
proceso de la fecundacin in vitro consiste en la extraccin de los vulos y fecundacin de los
mismos en el laboratorio, con la posterior colocacin de los embriones resultantes dentro de la
cavidad uterina.
Pasos
La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulacin.

A continuacin los vulos se extraen a travs de la vagina mediante anestesia, el varn
recoge una muestra de semen, y en el laboratorio se realiza la fecundacin de los
vulos.
Mediante un anlisis de las clulas del embrin cultivadas, se evala la constitucin de
los cromosomas y se diferencia los sanos de los alterados. Segn la opinin de los
mdicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de
conseguir un embarazo aumenta.
La clula para el anlisis se suele obtener de un embrin de 8 clulas, ya que ste es el

momento antes de que sea demasiado delicado y las clulas empiecen a diferenciarse (algo
ms de un da tras la fecundacin):
Despus de hacer un pequeo orificio sobre la membrana del embrin, con una pipeta se elige
una de las clulas, que es aspirada para su posterior anlisis. Cuando un embrin es
defectuoso genticamente, la pareja puede donarlo para investigacin o simplemente
desecharlo.
Despus de unos dos das se realiza la transferencia al tero de los embriones. Si

existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo, por si en
este no se consigue un embarazo.
Tcnicas para obtener el material gentico
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Biopsia de cuerpo polar

La biopsia de cuerpo polar se realiza antes de la fecundacin para seleccionar los vulos con
ms posibilidades de salir adelante en el embarazo. Los vulos contienen unas clulas no
funcionales llamados cuerpos polares, que se forman durante la meiosis y desaparecen tras la
fecundacin.
Extraer una de estas clulas no afecta al futuro desarrollo del embrin, pero tiene la desventaja
de que no permite detectar anormalidades que suceden despus de la fecundacin ni las que
provengan del padre.
Biopsia de blastmero
Esta tcnica se realiza en un embrin ya fecundado con un nmero de clulas entre 6 y 10, al
tercer da despus de la fecundacin. Consiste en extraer una o dos clulas de un embrin en
desarrollo, cuando estas son pluripotenciales.
Este procedimiento no suele afectar a la estructura del embrin ni a su desarrollo, pero es un
procedimiento ms invasivo que la biopsia de cuerpo polar. Adems, al utilizar estructuras
microscpicas el ADN puede daarse en el proceso, y al utilizar una sola clula, el resultado
puede conducir a error. Este problema se soluciona analizando 2 o ms clulas blastmeras,
pero esto pone en riesgo la salud del embrin.
Pese a sus desventajas, es el ms utilizado en DGP en la actualidad ya que es el mtodo ms
efectivo que se conoce.
Biopsia de tejido extraembrionario
Despus de, los embriones llegan a la etapa de blastocito. Un blastocito est formado por una
capa externa de clulas dentro de la cual hay una masa celular interna que dar origen al feto.
Las clulas se toman de la capa externa para evitar un procedimiento invasivo.
Aunque este tipo de biopsia es menos peligroso para el feto, si se utiliza esta tcnica se
obtienen menos embriones disponibles, ya que solo un 30-60% de los embriones puede llegar
al estado de blastocito en un medio de cultivo artificial. Adems, algunas de las clulas de la
masa embrionaria interna pueden no ser representativas respecto al total general y dar falsos
positivos de enfermedades con el mosaicismo, que se suelen corregir a las pocas semanas de
desarrollo.
Para analizar el ADN
PCR (Reaccin en cadena de polimerasa)
Esta tcnica permite obtener, a partir de un nico fragmento de ADN, muchas copias del mismo,
sin necesidad de utilizar bacterias u otros seres vivos en el proceso. Esto permite identificar
individuos o genes a partir de una muestra nfima de material gentico, como es el caso de la
realizacin de un anlisis de ADN.
Para identificar los genes se recurre a la electroforesis en gel de agarosa:
Esta electroforesis es un procedimiento que consiste en inyectar ADN en gel de agarosa y
aplicar una corriente elctrica al gel. Como resultado, las hebras de ADN ms pequeas se
acercan ms rpido que las hebras ms largas hacia el polo positivo. El tamao de los genes, y
por lo tanto, la identificacin de los mismos, se consiguen comparando el resultado con una
escala de ADN que contiene fragmentos de ADN de tamao conocido y su identificacin. En el
proceso tambin se utilizan sustancias como el bromuro de etidio o agentes como luz
ultravioleta
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para facilitar la lectura de los datos.
FISH (Hibridacin fluorescente in situ)

Esta es la tcnica ms avanzada hasta el momento en cuanto a detectar la localizacin de
secuencias de ADN conocidas en los cromosomas. Utiliza sondas fluorescentes que se unen
solo a aquellas partes del cromosoma con las que muestran un alto grado de similitud.
Utilizando microscopa fluorescente se pueden encontrar los puntos de unin entre la sonda y el
cromosoma.
Objetivos
El diagnstico gentico preimplantacional se puede realizar por diferentes motivos:
Evitar enfermedades
Uno de los fines del diagnstico gentico preimplantatorio es el deseo de evitar enfermedades
genticas en el futuro bebe. Se pueden evitar enfermedades genticas como la hemofilia y
algunos tipos de cncer, adems de enfermedades cromosmicas como el sndrome de Down o
la fibrosis qustica.
Si la madre es portadora de una enfermedad ligada al sexo, se puede elegir el del bebe para
evitarla.
Ayudar la reproduccin
El seleccionar a los embriones ms adecuados puede ayudar a mujeres de avanzada edad o
con problemas de esterilidad a llevar un embarazo a trmino.
Elegir las caractersticas del bebe
Mejorar la calidad de vida del resto de la familia:
Muchos padres pueden querer un nio o una nia para que juegue con el hermano o hermana
que ya tiene, o para superar la prdida de un hijo anterior.
Ayudar a un hermano como donante:
Recientemente ha habido casos de hermanos que necesitaban un trasplante y para conseguir
un rgano compatible se ha recurrido a seleccionar un nuevo hermano que cumpla con las
caractersticas necesarias.
Crear hijos con buenas cualidades:
Aunque todava no se ha dado ningn caso, a travs de la seleccin gentica se pueden
conseguir hijos con capacidades altas en deporte, inteligencia o fsico.
Polmica
Las causas de la polmica que ha surgido a raz de este tema son:
La utilizacin de la persona como un medio para conseguir un fin, ya sea la felicidad de
los padres o la cura de un hermano. Esto es totalmente contrario a la tica kantiana.
Aqu est el dilema de si un embrin es una persona o no.
Los embriones desechados, que, en caso de portar algn defecto, son destruidos. El
problema es si se considera al embrin como una persona o no.
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Esta discutido la tica de negar el derecho a la vida a un embrin por el hecho de tener
una discapacidad.
La posibilidad de utilizar esta tcnica para crear hijos con capacidades superiores a la
normal, o elegir caractersticas arbitrariamente, por el capricho de los padres.
Miedo a la eugenesia, la posibilidad intentar crear una raza de seres humanos perfectos
e intentar mejorar la especie.
Existe un mayor nmero de defectos genticos entre las personas nacidas con
fecundacin in vitro. Si el seleccionar un embrin para un trasplante supone un riesgo
mayor para l de tener anormalidades, se est poniendo en riesgo su vida por la de otro.
Con este diagnstico se puede predecir la posibilidad de padecer una enfermedad en el
futuro, luego, el uso de estas tcnicas puede poner en riesgo la intimidad de una
persona. Si esta tcnica crece, con una sola clula una empresa puede decidir no
contratar a alguien.
Esta tcnica an no es totalmente fiable y puede dar falsos positivos y negativos, dando
lugar a error.
CUESTIONARIO:
De todas las biopsias descritas en este documento, cul considera ud. que es la ms
segura, explique por que?.
Cuntos tipos de FISH existen actualmente y cul es la aplicabilidad de cada una de las
formas de FISH existentes?
Qu posicin tomara ud en los puntos de la polmica que ha surgido como resultado del
desarrollo y aplicacin del DGPI?.
IX. DIFs
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DIFs # 1
UNIDAD O TEMA: Diferenciacin sexual
TITULO: ADN mitocondrial
FECHA DE ENTREGA: 9na semana
Las mitocondrias tambin nos ayudan a entender la evolucin del hombre. Como ya
deberamos saber, se trata de orgnulos que aparecen en el citoplasma de todas las clulas
eucariotas, es decir, de aquellas que poseen una membrana nuclear rodeando al material
gentico. La funcin de las mitocondrias es, fundamentalmente, el metabolismo respiratorio: en
ellas la glucosa, y otros sustratos orgnicos, como otros azcares y cidos grasos, se oxidan
totalmente para la obtencin de energa qumica en forma de adenosn- trifosfato (ATP), la
molcula energtica universal (da igual de qu organismo estemos hablando: siempre
transformar algn compuesto orgnico para transferir la energa inherente de sus enlaces
qumicos al ATP).
La estructura de una mitocondria es increblemente parecida a la de las bacterias aerobias,
tanto en su morfologa como en su fisiologa. Su forma es alargada, con una doble membrana
de bicapa lipdica. La membrana interna presenta numerosas invaginaciones dando lugar a las
crestas. Lo que es el interior de la mitocondria, o matriz, junto con el espacio que queda entre
las dos membranas, son localizaciones diferentes para distintas rutas oxidativas.
Pero esto no es lo que nos ocupa. Lo sorprendente de las mitocondrias es que poseen un
genoma propio. Un genoma de doble hlice circular, como el de las bacterias, que se replica
independientemente de cundo lo haga el ncleo celular aunque, para su desgracia, precisa del
concurso de algunos genes nucleares para poderse dividir totalmente. Esta semejanza con los
procariotas y su necesidad del ncleo celular llev a que se propusiera la denominada
hiptesis endosimbionte, prcticamente demostrada mediante pruebas indirectas, que
postula, que, en algn momento en el desarrollo de la vida, las bacterias respiratorias (o sus
equivalentes ancestros) penetraron en el citoplasma de otras clulas y all se quedaron en
beneficio mutuo, a modo de simbiosis.
An a riesgo de salirnos un poco del tema que pretendo desarrollar ms abajo, no est de ms
que repasemos algunas sorprendentes semejanzas de las mitocondrias (que tambin
comparten los cloroplastos vegetales) para ver hasta qu punto se parecen estas a las
bacterias. Las mitocondrias poseen sistemas genticos completos: llevan a cabo la duplicacin
de su ADN, su transcripcin y la sntesis de protenas; sin embargo, la mayora de las protenas
necesarias para estos procesos estn codificadas en en genoma nuclear.
En cuanto a la sntesis de protenas, el parecido de mitocondrias y cloroplastos con los
organismos del reino procariotas es asombroso:
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sus ribosomas son muy similares (tanto en su estructura como en sus sensibilidad a
antibiticos);
en cloroplastos y mitocondrias, la sntesis de protenas comienza con un aminocido

denominado N-formilmetionina, al igual que las bacterias, y no con la metionina, como
ocurre en eucariotas.
el ADN del clorolasto puede ser transcrito por la ARN polimerasa de E. coli
El genoma mitocondrial, conocido desde 1981, posee 16569 nucletidos, correspondientes a 37

genes codificantes (no existen regiones no codificantes, otra semejanza con procariotas). Una
caracterstica muy interesante es que, en las mitocondrias, el cdigo gentico est ligeramente
alterado: UGA, que sera el codn de terminacin, lo leen como triptfano las mitocondrias de
mamferos, hongos y protozoos., pero es una seal de "stop" en plantas; el codn AGG, que
normalmente codifica arginina, codifica "parada" en mitocondrias de mamferos y serina en las
de Drosophila.
Por qu esta excepcin al cdigo gentico universal? Probablemente sea porque las
mitocondrias codifican tan pocas protenas que un cambio ocasional en un codn raro sea
tolerable, mientras que un cambio de este tipo en un gran genoma puede alterara la funcin de
muchas protenas y destruir la clula.
Todas nuestras clulas poseen mitocondrias, y las reproductoras no iban a ser menos. Cuando
una clula se divide, por ejemplo, para reemplazar las drmicas que se van muriendo, la clula
original se las arregla para que las dos clulas hijas presenten un nmero equivalente de
orgnulos, incluidas las mitocondrias. Sin embargo, cuando un vulo es fecundado por un
espermatozoide ocurre un curioso fenmeno: la fusin de ambos se da de tal modo que,
prcticamente, las mitocondrias presentes en el cigoto proceden, en exclusiva, del propio vulo.
Dicho de otro modo, el espermatozoide no aporta sus mitocondrias (en algunos casos se
"cuela" alguna, pero con una frecuencia realmente despreciable).
Cada vulo posee unas 100.000 mitocondrias, de modo que podemos preguntarnos cmo una
mutacin en una sola de ellas puede extenderse a toda la poblacin. Esto se hace con un
proceso denominado segregacin replicativa: las clulas que se dividen dejan en herencia cada
vez ms mutantes, hasta que las mitocondrias no mutantes desaparecen.
Si unimos este fenmeno con el hecho de que la tasa de mutaciones de las mitocondrias es
bien conocida y muy constante, en comparacin con la del genoma nuclear, y que adems no
sufre de recombinacin, tenemos una herramienta perfecta (no tanto!) para evaluar los
antecesores de una mitocondria concreta o de un grupo de ellas ... siempre que ese humano
sea una mujer, porque lo que se rastrea son las mitocondrias que slo aporta el vulo. Se trata,
pues, de un reloj molecular ptimo.
Los genes experimentan mutaciones y estas mutaciones se pueden ver reflejadas en las
protenas que codifican. Se ha podido observar que en especies para las cuales se conoce el
tiempo de separacin en el rbol filogentico gracias a mtodos paleontolgicos, el nmero de
aminocidos diferentes en una misma protena de las dos especies se puede correlacionar muy
bien con el tiempo de separacin. Algo similar ocurre con el ADN. En esto consisten los relojes
moleculares.
Las mutaciones que sufre este ADN suelen ser neutras, de modo que la seleccin no las elimina
y se pueden rastrear.
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La idea es la siguiente: partiendo de un determinado nmero de genomas mitocondriales

procedentes de personas de diferentes lugares del planeta, se van comparando y trazando
semejanzas, realizando al tiempo una especie de "rbol genealgico mitocondrial" en el que, al
final, se tendr una sola mitocondria que sera de la que derivaron todas las dems. Muy
importante lo que voy a decir a continuacin: esto no significa que esta mitocondria (lase, la
mujer que la port) sea la progenitora de todos los linajes humanos, pues la gran mayora se
han extinguido; esta mujer sera la que, gracias al azar, dio lugar a esa genealoga descrita. El
nombre que se la ha dado a esa mujer es el de Eva, de ah el equvoco de considerarla la
madre de todo el gnero humano.
Si an no est claro, podemos intentar el siguiente ejercicio intelectual. Supongamos una
poblacin con 100 madres, de modo que cada nueva generacin tendr 100 hijas; pero no
todas las madres tienen hijas y, algunas, tiene ms de una. Si no hay hija, esa lnea materna se
extingue, ocurriendo esto con todas las lneas tarde o temprano, hasta que quede una sola. Eva
sera, en palabras de Allan C. Wilson y Rebecca L. Cann, "la feliz mujer cuyo linaje permanece".
Estos dos investigadores publicaron a principios de los aos 90 los primeros estudios de este
tipo. Trabajaron con 182 tipos distintos de ADN mitocondrial de 241 individuos, logrando hacer
27 linajes basados en el ADN mitocondrial. El rbol que construyeron constaba de dos ramas
principales, africanos y no africanos, y, al final, ambas ramas conducan a individuos africanos.
Por ejemplo, estimaron que las poblaciones de Nueva Guinea y Australia se fundaron hace
entre 50 y 60.000 aos. Los neoguineanos son, por ejemplo, un buen caso a tratar. Por el
estudio de sus lenguas, extremadamente diversas para tratarse de una misma isla, se
sospechaba que la colonizacin de esa isla no debi de ser nica. Con el ADN mitocondrial se
mostraron varias ramas dentro de los neoguineanos, lo que indicaba que el antepasado comn
de ambos no se encontraba en la isla, sino fuera de ella: probablemente, varias "madres"
diferentes con parentesco en Asia fundaron esa poblacin. Esto demuestra que pobladores
emparentados por una raza no tienen por qu estarlo en su ADN mitocondrial. Y tambin ocurre
lo contrario: poblaciones hoy separadas y consideradas de grupos raciales diferentes,
presentan marcadores de ADN mitocondrial comunes, como es el caso de algunos grupos de
indios americanos con europeos y asiticos.
Las conclusiones finales de este estudio publicado en 1991 fueron que la ancestro comn vivi
hace unos 150.000 a 180.000 aos en frica, de modo que la dispersin del gnero humano ha
sido bastante reciente.
Estas conclusiones encajan con las paleontolgicas: los paleontlogos suponen que la
transicin de hombres arcaicos a modernos al frica ocurri hace 130.000 aos: hubo una
primera migracin hacia Asia y luego hacia Europa. El poblamiento de Amrica es relativamente
reciente, de unos 10.000 a 15.000 aos.
Estudios ms recientes, del ao 2000, realizados por Svante Pbo y otros, utilizaron no slo
una pequea regin del genoma mitocondrial, sino todo el genoma de la mitocondria de 53
individuos de diferentes regiones. La edad del ms reciente ancestro comn para el ADN
mitocondrial result ser de 170.000 aos, con un error de 50.000.
PREGUNTA DEL DIFs:
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Considera ud cierta la teora o hiptesis de la endosimbiosis de la mitocondria.

Evale al menos cinco puntos a favor y cinco en contra para sostener su
respuesta

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DIFs # 2
UNIDAD O TEMA: TERAPIA GENTICA
TITULO: MTODOS UTILIZADOS EN TERAPIA GENTICA
FECHA DE ENTREGA: 17ma. semana
MTODOS:
Pueden ser virales o qumicos
Agentes virales. Se utilizan para transportar material gentico extrao al interior de las clulas.
Retrovirus. Son los vectores ms desarrollados hasta ahora, se integran en el ADN del
husped haciendo una copia de su molcula de ARN, utilizando la enzima transcripta inversa. Si
se integra al interior de una clula troncal, todas las clulas posteriores heredarn una copia del
gen viral.
Estn incapacitados de replicacin independiente y necesitan de dos elementos para su
accionar: una lnea celular empaquetada y un virus ayudante.
Lnea celular empaquetada. Es una lnea celular que ha sido infectada por un
retrovirus en el cual el provirus ha sido manipulado para perder la regin del ADN proviral,
llamada secuencia del empaquetamiento. Las clulas producen todas las protenas virales
normales, pero el provirus no puede empaquetarse en partculas virales infecciosas.
Virus ayudante o vector. Son provirus retrovirales a los que se les ha quitado el 90%
de su contenido viral dejando secuencias mnimas de ADN necesarias para producir
copias de las secuencias de RNA viral junto a las secuencias necesarias para el
empaquetamiento del RNA genmico viral.
Desventajas:
1)
Slo se puede introducir una pequea secuencia de ADN al interior de las clulas
diana
2)
Slo pueden infectar a las clulas en divisin, por lo que las afecciones neuronales no
pueden ser tratadas con retrovirus.
3)
Los retrovirus slo se pueden utilizar en clulas in vitro
4)
Son inestables y no pueden purificarse, por ls que no es posible excluir totalmente su
capacidad de contaminacin y podran tener un potencial oncognico.
Adenovirus. Pueden infectar una amplia variedad de clulas.
Ventajas:
1)
Son estables y pueden purificarse y producir altas titulaciones para la infeccin
2)
Son susceptibles para ser utilizados para un tratamiento dirigido a tejidos especficos,
ej. el respiratorio
3)
Pueden infectar a clulas que no estn en divisin y transportan gran cantidad de ADN
extrao
4)
No es integran al genoma del husped, lo que excluye la posibilidad de mutagnesis
insercional.
Desventajas:
1)
La expresin del gen introducido es inestable y transitoria
2)
Pueden producir efectos adversos secundarios a la infeccin, por la estimulacin de la
respuesta inmune del husped
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3)
Contienen genes implicados en la transformacin maligna
Virus adeno asociados. Son parvovirus no patgenos que requieren la coinfeccin con un
adenovirus ayudante o del grupo de herpes para conseguir la infeccin, actan en el brazo largo
del cromosoma 19 (19q13.3qter).
Ventajas.
1)
Infectan una amplia variedad de clulas y la posibilidad de expresin gnica
2)
Seguros, por su integracin especfica a su localizacin
Desventajas:
1)
Pueden activarse por cualquier infeccin por adenovirus
2)
Solo almacenar pequeos fragmentos del ADN extrao
Herpes virus. Son neurotrficos, infectan tejido nervioso, pueden tener efecto txico directo
sobre clulas nerviosas y alteraciones por la respuesta inmune, no se integran al genoma del
husped por lo que su expresin puede ser reducida.
Otros virus. Influenza, Vaccinia y otros RNA provocan respuesta inmune y limitan su potencial
de uso repetido.
Agentes fsicos.
Transferencia de ADN mediado por liposoma. Son una bicapa de lpidos que rodea una
vescula acuosa.
Desventajas. No son muy eficaces y la expresin del gen extrao es transitoria, por lo que el
tratamiento debe ser repetido
Ventajas. Pueden ser introducidas en el interior de las clulas o dianas con secuencia de ADN
mayor que los vectores virales, incluidos secuencias centromricas y telomricas.
Endocitosis mediada por receptor. Variacin de la anterior, que dirige el ADN a receptores
especficos situados en la superficie de las clulas, para que el gen pueda expresarse debe
escaparse del lisosoma.
Oligonucleotidos. Son secuencias de RNA modificadas llamadas ribozimas, que tienen
capacidad cataltica intrnseca para la separacin del RNA de transcripcin. Son inestables.
PREGUNTA DEL DIFs:
Cmo se activa una respuesta inmune en nuestro organismo por uso prolongado y repetido de
algunos virus?
Evale la eficacia de los mtodos expuestos en este documento y elabore un cuadro
comparativo de las ventajas y desventajas de dichos mtodos.
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RECOMENDACIONES SOBRE LA PRESENTACIN DE LOS GIPs:

- Cada GIP realizado en la materia, ser desarrollado en el CUADERNO DE PRCTICAS DE
GENTICA, cada prctica corresponde a una evaluacin procesual, evaluado sobre 50
puntos cuya distribucin o ponderacin es como sigue:
- 20 / 50 puntos correspondern a asistencia puntual y con el material solicitado para cada
prctica, el estudiante esta obligado a traer dicho material que le significa su asistencia
participativa; si el estudiante llega retrasado a clases, se dar un tiempo oportuno de 10
minutos como tolerancia. El estudiante que no asista a la prctica tiene como calificacin 0 /
50 puntos y no podr presentar la evaluacin correspondiente a dicha falta.
- 30 / 50 puntos corresponden a la presentacin del informe escrito de la prctica
correspondiente, nicamente a presentar sobre ese valor la siguiente clase prctica
impostergablemente, el informe slo podr ser entregado en grupo (no individual) por los
estudiantes que realizaron dicha prctica (el alumno ausente no podr presentar informe y
su evaluacin procesual automticamente es 0 / 50 puntos ).
- En caso de licencia justificada por el estudiante ste podr recuperar la prctica con otro sub
grupo del docente, siempre y cuando el cupo de estudiantes no sobrepase del permitido y
obtendr 10 / 20 de asistencia ms la presentacin del informe. En caso de no poder
recuperar la prctica deber presentar licencia firmada por la Jefatura de la Carrera para
poder presentar el informe de la prctica sobre una calificacin de 30 / 50 puntos.
- La presentacin del informe de prctica, contempla los siguientes puntos:
Nmero de GIPs correspondiente con el respectivo ttulo
1. Objetivos, deber formular al menos uno o dos objetivos para la prctica. Los
objetivos son planteados en verbo infinitivo y en terceras personas (terminacin
de la primera palabra en ar, er o ir).
2. Fundamentacin terica, debern complementar con bibliografa o temas
tericos pertinentes a la prctica.
3. Desarrollo o procedimiento de la prctica indicando los resultados obtenidos.
Objetivos, fundamentos y desarrollo sobre 10 puntos. Esquemas, resultados y
conclusiones sobre 10 puntos. Cuestionario sobre 10 puntos. TOTAL informe 30 puntos.

GUA DE INVESTIGACIN PRCTICA - GIP # 1
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TEMA 2
TITULO: EXTRACCION DE ADN
FECHA DE ENTREGA: 2 semana
FUNDAMENTO
La extraccin de ADN de una muestra celular se basa en el hecho de que los iones salinos son
atrados hacia las cargas negativas del ADN, permitiendo su disolucin y posterior extraccin de
la clula. Se empieza por lisar (romper) las clulas mediante un detergente, vacindose su
contenido molecular en una disolucin tampn en la que se disuelve el ADN. En ese momento,
el tampn contiene ADN y todo un surtido de restos moleculares: ARN, carbohidratos, protenas
y otras sustancias en menor proporcin.
Las protenas asociadas al ADN, de gran longitud, se habrn fraccionado en cadenas ms
pequeas y separadas de l por accin del detergente. Slo queda, por tanto, extraer el ADN de
esa mezcla de tampn y detergente, para lo cual se utiliza alcohol isoamlico, probablemente el
nico reactivo de esta prctica que no suele haber en una cocina.
La presente prctica se puede realizar perfectamente en una cocina normal de una casa. Es
ms, en un laboratorio de un centro de enseanza media es frecuente que no se disponga de
aparatos o reactivos necesarios para llevarla a cabo y que, por el contrario, siempre hay en una
cocina (nevera con congelador, batidora, hielo, etc.).
OBJETIVOS:
Comprobar la existencia del ADN en material biolgico en clula animal
Utilizar unas sencillas tcnicas para poder extraer el ADN de un tejido animal y por el aspecto
que presenta, confirmar su estructura fibrilar
MATERIALES.
- Hgado de pollo
- Varilla de vidrio
- Mortero
- Vasos de precipitado
- Pipeta
- Probeta
- Alcohol de 96:
- Cloruro sdico 2M
- SDS
- Arena
- Trocito de tela para filtrar
DESARROLLO DE LA PRCTICA:
Triturar medio higadito de pollo en un mortero. Aadir arena para que al triturar se
puedan romper las membranas de y queden los ncleos sueltos.
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Aadir al triturado, 50 centmetros cbicos de agua. Remover hasta hacer una especie
de papilla o pur.
Filtrar varias veces sobre una tela para separar los restos de tejidos que hayan quedado
por romper.
Medir el volumen del filtrado con una probeta.
Aadir al filtrado un volumen igual de cloruro sdico 2M. Con esto conseguimos producir
el estallido de los ncleos para que queden libres las fibras de cromatina.
A continuacin se aade 1 centmetro cbico de SDS. (Nota: Si no se dispone de este
producto puede sustituirse por un detergente de vajillas, tipo Mistol o similar. Yo uso
mistol y me va bien). La accin de este detergente es formar un complejo con las
protenas y separarlas del ADN. As nos quedar el ADN libre de las protenas que tiene
asociadas.
Aadir mediante una pipeta 50 centmetros cbicos de alcohol de 96:. Hay que hacerlo
de forma que el alcohol resbale por las paredes del vaso y se formen dos capas. En la
interfase, precipita el ADN.
Introducir una varilla de vidrio e ir removiendo en la misma direccin. En la fotografa
nmero 9 se indica con mayor precisin las capas. Sobre la varilla se van adhiriendo
unas fibras blancas, visibles a simple vista, que son el resultado de la agrupacin de
muchas fibras de ADN.
Esta prctica puede completarse con una tincin especfica de ADN. Tenemos que tomar una
muestra de las fibras que se van depositando sobre la varilla de vidrio y depositarlas sobre un
porta. Teir durante unos minutos con un colorante bsico. Observar al microscopio.
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
CUESTIONARIO
1. Elabora un esquema de la estructura molecular del ADN y el ARN
2. Qu entiende por cromatina y cromosomas?
3. De qu manera se transmiten las caractersticas genotpicas y fenotpicas de una
generacin a otra?
4. Menciona y describe 5 enfermedades genticas que no se transmiten de padres a hijos
BIBLIOGRAFIA
Jorde LB, Carei JC, Bamshad MJ, White RL. Gentica Mdica (2 edicin).
Harcourt. Espaa. 2000 (Signatura topogrfica COD. 616.042 J76)
Stanfield, William. Gentica . 3 edicin. Ed McGraw-Hill. Espaa. 1992.

(Signatura topogrfica COD. 575.1 St25)
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TEMA 3
TITULO: HACER CARIOTIPOS
FUNDAMENTO:
Este ejercicio es una simulacin de como hacer cariotipos en los seres humanos con las
imgenes digitales de cromosomas de estudios reales de la gentica humana. Arreglars los
cromosomas en un cariotipo completo e interpretars tus resultados como si estuvieras
trabajando en un programa de anlisis gentico en un hospital o una clnica. Se realizan ms de
400,000 anlisis de los cariotipos cada ao en los Estados Unidos y Canad. Imagnate que
haces estos anlisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectaran sus vidas
drsticamente.
Este ejercicio est diseado como una introduccin a las investigaciones genticas en los seres
humanos. Hacer los cariotipos es una de muchas tcnicas que nos permite investigar miles de
enfermedades genticas que se pueden encontrar en los seres humanos.
OBJETIVOS:
- Aplicar las normas bsicas sobre la realizacin de un cariotipo y su identificacin.
- Concienciar a los estudiantes sobre la importancia de las tcnicas de diagnstico
gentico
MATERIALES. EQUIPOS. REACTIVOS.
- Cuaderno de prcticas
- Historias Mdicas de pacientes
- Cariotipos de los tres pacientes (A, B y C) del blog de Gentica
- Analizar las historias mdicas de tres pacientes, incluyendo sus cariotipos, y diagnosticars
los cromosomas perdidos o extras.
- Realizar su frmula de cariotipo
Paciente A
El paciente A es un feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta aos. Los
cromosomas fueron obtenidos de las clulas epiteliales. Las clulas fueron adquiridas por
amniocentesis. (Ver en blog Cariotipo del Paciente A).
Paciente B
El paciente B es un hombre de 28 aos que est tratando de identificar la causa de su
infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de clulas nucleadas de su sangre. (Ver en blog
Cariotipo del Paciente B)
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Paciente C
El paciente C se muri a poco de su nacimiento con muchas anomalas incluyendo el
polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos de una muestra de tejido.
(Ver en blog Completa el Cariotipo del Paciente C)
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
CUESTIONARIO
1. Cmo se escribe un cariotipo que pertenece a alguien con una translocacin?
2. Cmo se cita una triploida?
BIBLIOGRAFIA
Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. & Willard, H.F. Gentica en Medicina (Thompson
& Thompson). 5 ed. Ed. Masson, S.A. Barcelona. 2004. (Signatura topogrfica COD.
616.042 N94)
Georbi Valencia. Biologa, Gentica y algo mas http://georbi.blogspot.com
Universidad Nacional del Nordeste UNNE Hipertextos del rea de la Biologa

www.hiperbiologia.net. Fac. de Agroindustrias, Saenz Pea, Chaco Repblica Argentina
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TEMA 4
TITULO: ARBOL GENEALOGICO
FUNDAMENTO
El rbol genealgico es un grfico que registra la lnea gentica de los antecedentes de un
individuo y se utiliza para el anlisis mendeliano de una enfermedad o caracterstica hereditaria,
en particular de una familia. Se utiliza smbolos especficos, por lo general cuadrados y crculos
con distintos grados de sombreados, para designar a hombres y mujeres normales. Los
afectados por la enfermedad o el rasgo y los portadores heterocigotos. Las generaciones se
numeran con nmeros romanos a la izquierda, situando el ms reciente en la parte baja del
grfico. Los miembros de cada generacin se designan con nmeros arbigos de izquierda a
derecha segn la edad, situando al ms viejo a la izquierda. El muestreo se empieza con los
hermanos de la persona afectada y se contina con padres y abuelos y el resto de sus
parientes prximos.
OBJETIVOS:
Identificar las caractersticas de la herencia mediante el empleo del rbol gentico
MATERIALES.
- Material de escritorio
- Pliego de papel sabana
- Marcadores
Ingresa a esta direccin en Internet: http://www.miparentela.com
Crea tu rbol genealgico con al menos 20 integrantes que deben estar en

cuatro o ms generaciones.
Los datos del perfil de cada integrante del rbol genealgico deben considerar:
nombre completo, edad, sexo, fotografa, fecha de nacimiento, etc.
Tu perfil y el de los integrantes debe alcanzar al menos un 85 % del total completo que
oferta la pgina
Imprime el resultado final en una hoja tamao carta con las opciones que te permite la
misma pgina.
Adems tendrs que presentar un rbol genealgico grande en medio pliego de
cartulina amarilla imprimiendo y recortando secciones parciales del heredograma utilizando
la tecla Impr Pant o Imprimir pantalla para luego pegar en WORD.
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
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CUESTIONARIO
1. Responde a las cuestiones planteadas por los siguientes heredogramas
2. Qu entiende por hemofilia?

3. Indaga con tu familia si hay registro familiar de alguna de las siguientes patologas: fibrosis
qustica, diabetes, lupus eritematoso, artritis reumatoide, hemofilia?
4. De los siguientes heredogramas responde las preguntas en cada caso.
BIBLIOGRAFIA
William D. Stansfield, Gentica. 2 edicin .Ed. McGraw Hill Interamericana de Mxico
1992 COD. 575.1 St25
Mueller Robert, Gentica Mdica. 10 edicin. Ed. Marban. Espaa 2.001. (Signatura
topogrfica COD. 616.042 M88 c.3)
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TEMA 5
TITULO: PROBABILIDADES
Hacer varios esquemas representativos de:
a) Dos cromatidas hermanas
b) Dos cromosomas homlogos
c) Dos pares de cromosomas homlogos
d) Un ncleo diploide perteneciente a un individuo con 2n=8
e) Un ncleo haploide del individuo anterior
Herencia de un carcter
1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmacin: El color de tipo comn del
cuerpo de la Drosophila est determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo
"n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo comn de raza pura se
cruza con otra de cuerpo negro ? la fraccin de la segunda generacin que se espera
sea heterocigtica es 1/2 ?.
2. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja
en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de
ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
3. Averiguar:
o
El genotipo del padre
La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
4. Como Mendel descubri, las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes
sobre los de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos
conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:
Parentales
Amarillo Verde
A. amarillo x verde
82
78
B. amarillo x amarillo 118
39
C. verde x verde
0
50
D. amarillo x verde
74
0
E. amarillo x amarillo 90
0
Dar los genotipos ms probables de cada parental
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En los cruces B, D, E, indquese qu proporcin de la descendencia amarilla

producida en cada uno de ellos se esperara que produjera descendientes verdes
por autopolinizacin.
5. La acondroplasia es una anomala determinada por un gen autosmico que da lugar a

un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplsicos tienen dos
hijos, uno acondroplsico y otro normal.
o
La acondroplasia, es un carcter dominante o recesivo ?. ? Por qu ?.
? Cul es el genotipo de cada uno de los progenitores ? ? Por qu ?.
? Cul es la probabilidad de que el prximo descendiente de la pareja sea normal

?. ? Y de qu sea acondroplsico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.
6. La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metablico que se hereda con carcter

autosmico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
o
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que tericamente

pueden dar un descendiente afectado de FCU.
? A cul de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.
? Cul es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca tambin la enfermedad

?.
? Cul ser la probabilidad de qu un hijo normal (sano) de estos padres sea

portador heterocigtico para FCU ?.
7. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento
entre un toro y una vaca, ambos hbridos, ? qu proporciones genotpicas se esperan en
la F2 adulta?. Los becerros amputados mueren al nacer.
8. El albinismo es un carcter recesivo con respecto a la pigmentacin normal. ? Cul sera
la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
o
Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
Si se casa con una prima hermana de pigmentacin normal pero cuyos abuelos
comunes eran albinos.
9. Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigticas para el color de las flores.
Una de ellas produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Seale los
genotipos y fenotipos de los dondiegos originados del cruce de ambas plantas, sabiendo
que "B" es el gen responsable del color marfil, "R" es el gen que condiciona el color
rojo y que los genes R y B son equipotentes ( herencia intermedia).
10. ? Cmo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigtico de otro heterocigtico,
que presentan el mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.
11. Del matrimonio entre una mujer albina y un varn pigmentado, cuyo padre era albino,
nacieron dos gemelos bivitelinos. a) Calcular la probabilidad de que ambos sean albinos
b) De que ninguno sea albino c) De que uno sea albino y el otro pigmentado. Contestar
a las preguntas anteriores en el caso de que sean monovitelinos.
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TEMA 5
TITULO: CODOMINANCIA
1. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a)
Cmo podrn ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores
blancas, ambas homocigticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
2. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se
sabe que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB),
codominantes. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?
Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
sabe que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB)
codominantes. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con
plantas de flores rojas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
4. Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una
mujer miope, heterocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
5. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en pico,
homocigtico, y de una mujer de pelo recto, homocigtica? Haz un esquema de cruzamiento
bien hecho.
6. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen
que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar
la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco Qu probabilidades tienen Juan
y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien
hecho.
sabe que este carcter est determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB)
codominantes. Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con
plantas de flores blancas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
8.- Del matrimonio entre una mujer albina y un varn pigmentado, cuyo padre era albino,
nacieron dos gemelos bivitelinos. a) Calcular la probabilidad de que ambos sean albinos b) De
que ninguno sea albino c) De que uno sea albino y el otro pigmentado. Contestar a las
preguntas anteriores en el caso de que sean monovitelinos.
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CARRERA DE MEDICINA
9. En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un

toro sin cuernos se cruz con tres vacas. Con la vaca A, que tena cuernos, tuvo un ternero sin
cuernos; con la vaca B, tambin con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que
no tena cuernos, tuvo un ternero con cuernos. Cules son los genotipos de los cuatro
progenitores? Qu otra descendencia, y en qu proporciones, cabra esperar de estos
cruzamientos?
10.- A partir de un cruzamiento entre dos Drosophilas de alas normales se obtuvo 27 individuos
de alas dumpy y 79 normales. a) Cul es la naturaleza del gen de alas dumpy?; b) Cules
eran los genotipos de los padres?; c) En un cruce entre una mosca dumpy de la F1 y uno de
sus padres Cuntas moscas de alas normales se esperara obtener de una descendencia de
120?
11. Mendel descubri que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el
color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con
genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia:
1) Amarilla x Verde = 82 Amarillas + 78 Verdes.
2) Amarilla x Amarilla = 118 Amarillas + 39 Verdes.
3) Verde x Verde = 50 Verdes
4) Amarilla x Verde = 74 Amarillas
5) Amarilla x Amarilla = 90 Amarillas
Segn la proporcin de descendientes, indquense los genotipos ms probables de cada
progenitor.
12. En las gallinas de raza andaluza, la combinacin heterozigtica de los alelos que determina
el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. Qu descendencia tendr una
gallina de plumaje azul, y en qu proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores
de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco.
13.- Antirrhinum puede tener flores rosas, blancas o rojas. En la tabla se detallan los resultados
de una serie de cruces entre diversas plantas y los resultados obtenidos:
Cruces Descendencia
Roja x Rosa 126 Rojas y 131 Rosas
Blanca x Rosa 88 Blancas y 92 Rosas
Roja x Blanca 115 Rosas
Rosa x Rosa 43 Blancas, 39 Rojas y 83 Rosas
Qu mecanismo gentico puede deducirse de estos resultados?
14.- Una pareja decide tener 4 hijos. Cul es la probabilidad de que:
a) Se cumpla el deseo del padre de tener cuatro varones?
b) Se cumpla el deseo de la madre de tener dos de cada sexo?
c) Se cumpla el deseo de la abuela de tener tres chicos y una chica?
d) Si tuvieran un 5 hijo Cul sera la probabilidad de que ste fuera varn?
15.- En la raza de ganado lechero Holstein-Friesian, un alelo recesivo r produce pelo rojo y
blanco; el alelo dominante R produce pelo blanco y negro. Si un toro portador es cruzado con
vacas portadoras, 1-determine la probabilidad de que a) el primer descendiente que nazca sea
rojo y blanco; b) los primeros cuatro descendientes sean blanco y negro. 2- Cul es la
proporcin fenotpica esperada entre la progenie resultante de retrocruzar vacas F1 blanco y
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negro con el toro portador? 3- Si el toro portador se cruza con vacas blanco y negro
homozigticas, qu proporcin fenotpica puede esperarse entre la progenie resultante de
retrocruzar las vacas de la F1 por el macho portador?
16.- Se cruzan entre s cobayas negros heterozigticos Bb. a) Cul es la probabilidad de que los
tres primeros descendientes sean alternativamente negro-blanco-negro o blanco-negro-blanco?
b) Cul es la probabilidad de producir entre tres descendientes, dos negros y uno blanco, en
cualquier orden?
17.- La corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece normalmente a
mediana edad. Se debe a un alelo dominante. Un hombre fenotpicamente normal, de poco ms
de 20 aos, advierte que su padre ha desarrollado la corea de Huntington. a) Cul es la
probabilidad de que ms tarde l mismo desarrolle la enfermedad? b) Cul es la probabilidad
de que la desarrolle su hijo al cabo del tiempo?
18.- Considere una serie de familias con dos hijos en las que los dos padres han sido
identificados como portadores de un alelo autosmico recesivo, dado que al menos uno de los
hijos muestra el fenotipo correspondiente. Al sumar todos los hijos de tales familias Qu
proporcin de ellos mostrarn dicho fenotipo?
20. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre
su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una
variedad de pulpa amarilla y tamao normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades
puras. a) Se podra obtener una variedad de pulpa roja y de tamao normal?; b) y una de
pulpa amarilla y enana?; c) cul se obtendra antes?
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TEMA 5
TITULO: HERENCIA DE DOS CARACTERES
FECHA DE ENTREGA: 8 y 9 semana
1. El pelo oscuro y el color marrn de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo
claro y ojos azules. Un varn de estas caractersticas tiene dos hijos con una mujer de
pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos
azules y pelo oscuro.
o
? Cul es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos
marrones?. Razonar la respuesta.
2. En el tomate, el color prpura del tallo est determinado por un alelo autosmico
dominante "A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen
autosmico independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "C" determina
hoja con borde recortado y el alelo recesivo "c" determina hoja con borde entero.
En la siguiente tabla se indican los resultados en tres cruces entre plantas de fenotipos
diferentes. En cada caso, indique cules son los genotipos de los progenitores y por
qu.
Fenotipos de los progenitores prpura/recortada Prpura/entera Verde/recortada Verde/entera
prpura, recortada x verde,
recortada
321
101
310
107
prpura, recortada x prpura

recortada
144
48
50
18
prpura, recortada x verde,

recortada
722
231
3. En las plantas de guisante, el alelo "L", que indica semillas lisas, es dominante sobre el
alelo "l", que indica semillas rugosas, y el alelo "A" que indica color amarillo, es
dominante sobre el alelo "a" , que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa
de color amarillo con una variedad pura rugosa de color verde,
o
?cul es el genotipo y el fenotipo de la primera generacin filial (F1) ?.
Indicar los fenotipos de la segunda generacin (F2) y la proporcin de cada uno

de ellos que resulta de la autofecundacin de las plantas de la F1.
4. Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de trepadores. El

apareamiento de este tipo de pollos con aves normales da lugar a una descendencia
equilibrada entre pollos normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores
entre s produce una descendencia formada por dos pollos trepadores y uno normal. El
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cruzamiento entre pollos normales da lugar a una progenie uniforme formada

exclusivamente por aves normales. Explicar el fenmeno de forma razonada.
5. En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor
blanca. ? Cul ser la proporcin de plantas doble homocigticas que cabe esperar en la
F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos lneas puras, una de tallo largo y flor
blanca con otra de tallo enano y flor roja ?. Indicar el genotipo de todas las plantas
homocigticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.
6. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presecia del factor R, dominante sobre
su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una
variedad homocigtica de pulpa amarilla y tamao normal y otra enana de pulpa roja.
o
? Podra obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad

homocigtica de pulpa roja y tamao normal ?
? Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano ?. Raznese la respuesta.
7. La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope
heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la
pareja.
8. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa la
muerte en los primeros aos de vida cuando se encuentra en condicin homocigtica.
Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia,se deben al genotipo
heterocigtico para un gen letal, siendo normal el individuo BB. ? Cules son los
fenotipos esperados entre nios adolescentes hijos de padres braquifalngicos y
heterocigticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.
9. Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales
cuyo padre tena ojos normales, se cas con una mujer sin cataratas pero con huesos
frgiles, cuyo padre tena huesos normales. ?Cul es la probabilidad de ?:
o
Tener un hijo completamente normal
Que tenga cataratas y huesos normales
Que tenga ojos normales y huesos frgiles
Que padezca ambas enfermedades.
10. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo"
genera un ratn gordo y estril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a
crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" tambin produce un ratn gordo y estril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. ? Qu
proporciones fenotpicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F1,
siendo los padres de genotipo OoAa.
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TEMA 5
TITULO: ALELOS MULTIPLES: GRUPOS SANGUINEOS
FECHA DE ENTREGA: 11 y 12 semana
1. Cul son los grupos sanguneos posibles de un descendiente de una cruza de
individuos que son tipo AB y tipo O?
2. Una mujer con tipo sanguneo A cuyo padre tenia sangre de tipo O y un hombre con tipo
sanguneo B cuyos padres son AB podran tener un descendiente con tipos sanguneos
A? tipo B? tipo AB? Tipo O? Identifique los genotipos
3. Un hombre de grupo sanguneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo
del grupo B, y una hija del grupo O. Cul es el probable genotipo de la madre?
4. En un matrimonio la mujer es de grupo sanguneo AB y el hombre de grupo B. Sus hijos
son grupo A, del grupo AB y del grupo B. Determine los genotipos de los padres
5. Si entre los hijos de un matrimonio estn representados los cuatro grupos sanguneos,
cuales son los genotipos de los padres?
6. En los dos casos siguientes de paternidad dudosa, determine el padre probable del hijo:
A)
AB
B)
B
la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo O, un posible padre al grupo A y el otro al

la madre pertenece al grupo B, el hijo al grupo AB, un padre posible al grupo A y el otro al
7. Un hombre de grupo sanguneo O y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen dos
hijos, uno del grupo A, y uno del grupo B. Cul es el probable genotipo de la madre?
8. Una pareja de homocigotos tiene dos hijos ambos del grupo AB , determinar los
genotipos de los participantes?
9. Con los datos del problema anterior calcular como tendra que ser la pareja de uno de
esos hijos tenga descendientes de los grupos A y B en una proporcin del 50%
10. Una madre del grupo sanguneo AB cuyo hijo es del grupo B que posibles genotipos
podran ser el de su padre?
11. Para que una pareja tenga 50% de descendientes del tipo de sangre A y 50% B calcular
el o los genotipos necesarios de los padres y los hijos de esta familia
12. Con qu tipo sanguneo tendr que combinarse un homocigoto del tipo A para lograr
hijos 100% de un mismo grupo sanguneo, indique los genotipos y fenotipos
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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

RED NACIONAL UNIVERSITARIA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

Elaborado por: Lic. Georbi Ral Valencia Jurez

Gestin Acadmica 2011

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

Fecha de actualizacin: marzo 2011

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

I. OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA.

DESCRIBIR: las generalidades e importancia de la gentica, la Herencia y sus

CARACTERIZAR: las bases fsicas de los cromosomas y el mapeo cromosmico,

INTERPRETAR: las enfermedades genticas humanas susceptibles a terapia basados

EXPLICAR: las relaciones allicas, tomando en cuenta los ligamentos y mapeos

DESCRIBIR con claridad los principales sndromes hereditarios.

II. PROGRAMA ANALITICO DE LA ASIGNATURA.

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

Tema 3. Cromosomas normales y alteraciones de nmero y estructura

Cromosomas normales, estructura y clasificacin

Tema 4. rboles Genealgicos Genticos

Tema 6. Herencia polignica o multifactorial

Concepto de carga umbral

UNIDAD II: GENTICA CLNICA

7.1. Criterios de sexo: sexo orgnico y sexo psicosocial

8.1. Diagnstico Gentico Preimplantacional DGPI.

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

8.2. Diagnstico Gentico Prenatal: tcnicas invasivas, biopsia de vellosidades

Tema 10. Nueva Gentica

Tema 12. Terapia Gentica

Tipo de asignatura para el trabajo social.

Asignatura de Accin Directa (TIPO A).

Resumen de los resultados del diagnstico realizado para la deteccin de

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

prevencin del uso de agentes teratognicos en la poblacin femenina en edad frtil

Nombre del proyecto al que tributa la asignatura.

Informacin y prevencin del uso de agentes teratognicos en la poblacin femenina en

Contribucin de la asignatura al proyecto.

De acuerdo al contenido programtico de la asignatura y su vinculacin con el proyecto la

Actividades a realizar durante el semestre para la implementacin del

Trabajo a realizar por los

Centros de Salud, Socializacin sobre

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

IV. EVALUACIN DE LA ASIGNATURA

A lo largo del semestre se realizarn 2 tipos de actividades formativas:

DE RESULTADOS DE LOS PROCESOS DE APRENDIZAJE O SUMATIVA (examen

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

2004 616.042 C11

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

VI. PLAN CALENDARIO.

SEMANA ACTIVIDADES ACADMICAS

El ADN durante la Gametognesis

Biologa molecular del gen

Introduccin y Terminologa Gentica

Tcnicas de biologa molecular

Cromosomas normales y alteraciones de

Diagnstico de desrdenes genticos

Diagnstico Gentico Preimplantacional DGPI

Tcnicas de reproduccin asistida

Exmenes de segunda instancia

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

VII. WORK PAPERs

PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD

El ADN como almacn de informacin

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