Epnimos

Begoa lvarez

I. APARATO RESPIRATORIO
1. HERNIA DE BOCHDALECK
Hernia diafragmtica congnita posterolateral, a travs de trgono lumbocostal izdo. Es la hernia
diafragmtica ms frecuente.
2. SNDROME DE CAPLAN
Asociacin de silicosis y ndulos fibrticos reumatoideos pulmonares (FR +).
3. SNDROME DE CHURG-STRAUSS: ANGETIS GRANULOMATOSA CRNICA
Vasculitis granulomatosa eosinoflica necrotizante multisistmica (preferencia por el pulmn) que
afecta a arterias de pequeo y mediano calibre. Se asocia a asma, rinitis y sinusitis. Cursa con
eosinofilia en esputo y tisular.
4. SNDROME DE EATON-LAMBERT
Sndrome pseudomiasteniforme por falta de liberacin de acetilcolina en los axones terminales de las
motoneuronas (Ac contra los canales del calcio del botn presinptico). Cursa con debilidad y
fatigabilidad en la musculatura de la cintura pelviana y muslos. Se asocia a carcinoma bronquial
de clulas pequeas.
5. CLASIFICACIN DE GELL Y COOMBS
Clasificacin de las reacciones de hipersensibilidad:
TIPO I Reaccin anafilctica, mediada por IgE.
TIPO II: Reaccin citotxica mediada por anticuerpos.
TIPO III: Reaccin mediada por depsito de inmunocomplejos.
TIPO IV: Reaccin de Hipersensibilidad retardada.
6. SNDROME DE HAMMAN-RICH. FIBROSIS PULMONAR IDIOPTICA. ALVEOLITIS
FIBROSANTE CRIPTOGENTICA
Enfermedad inflamatoria crnica pulmonar de etiologa desconocida (patrn restrictivo). La disnea es
el sntoma ms frecuente. Rx: infiltrados reticulonodulares en las bases y posteriormente
fibrosis.
7. NEUMONA INTERSTICIAL DE HECHT
Neumona de clulas gigantes producida por el virus del sarampin.
8. SNDROME DE KARTAGENER (SITUS INVERSUS)
Es un subgrupo del sndrome de inmovilidad ciliar que cursa con bronquiectasias, sinusitis y
dextrocardia.
9. TEST DE KVEIN
Es una prueba para el diagnstico de la sarcoidosis(en la actualidad en desuso).
10. SNDROME DE LOEFFLER
Neumona eosinfila aguda benigna producida por parsitos (ascaris lumbricoides).
11. SNDROME DE MEIGS
Asociacin de tumor ovrico unilateral, derrame pleural (habitualmente derecho) y ascitis.
12. SNDROME DE MENDELSON

Es la neumonitis qumica ms frecuente y est producida por la aspiracin de jugo gstrico.

13. HERNIA DE MORGAGNI
Hernia diafragmtica congnita a travs del agujero de Morgagni (por detrs del esternn). Es la
menos frecuente de las hernias diafragmticas congnitas.
14. SNDROME DE PANCOAST
Tumor localizado en el vrtice pulmonar. Suele ser un carcinoma broncognico (carcinoma
epidermoide). Clnica: dolor de distribucin cubital, sndrome de Horner (ptosis, miosis y
enoftalmos) y atrofia de los msculos de las manos.
15. SNDROME DE PICKWICK (APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEO)
Apnea obstructiva del sueo por obesidad. Clnicamente se caracteriza por somnolencia diurna (por
falta de adecuado sueo nocturno), deterioro intelectual, cambios en la conducta y cefaleas
matinales. Tratamiento: disminucin de peso y presin positiva continua nasal durante la noche.
16. NDICE DE REID
Cociente: espesor glndulas submucosas/espesor capa mucosa hasta superficie condral. Valor normal
0.25.
17. SNDROME DE SWYER-JAMES McLEOD (HIPERCLARIDAD PULMONAR
UNILATERAL)
Infecciones respiratorias de repeticin probablemente debidas a una sobreinfeccin vrica (adenovirus).
Rx de trax: hiperclaridad por atrapamiento areo durante la espiracin que desaparece al remitir
la infeccin.
18 NDICE DE TIFFENAU ( FEV1 / FVC % )
Cociente porcentual entre el volumen espiratorio en el primer segundo y capacidad vital forzada
19. GRANULOMATOSIS DE WEGENER
Vasculitis granulomatosa necrotizante que afecta a arterias y venas de pequeo calibre. Cursa con
alteracin de vas respiratorias superiores, inferiores (ndulos cavitados mltiples y bilaterales) y
enfermedad renal. Los anticuerpos anticitoplasma de neutrfilo (ANCA-C) son muy especficos.
Diagnstico biopsia de pulmn. Tratamiento ciclofosfamida y corticoides. La insuficiencia renal
es la principal causa de muerte.
20 SNDROME DE YOUNG
Infecciones sinopulmonares crnicas, bronquiectasias, azoospermia obstructiva.
de fiebre reumtica.

II. CARDIOLOGA
1. NDULO DE ASCHOFF
Granulomas cardacos (endo o miocrdicos) patognomnicos de fiebre reumtica
2. SOPLO DE AUSTIN-FLINT
Soplo de regurgitacin que aparece durante la mesodistole o presstole en la insuficiencia artica.
3. SNDROME DE DRESSLER
Dolor torcico y fiebre alta 2 6 sem. Despus de necrosis, ciruga o herida cardaca de etiologa
probablemente inmunolgica (formacin de autoanticuerpos antimsculo cardiaco).
4. ANOMALA DE EBSTEIN
Cardiopata congnita por desplazamiento inferior de la vlvula tricspide (atrializacin del ventrculo
derecho).
5. SNDROME DE EISENMENGER
Causado por una cardiopata congnita con shunt de izquierda a derecha que produce hipertensin
pulmonar e inversin del shunt con cianosis, infecciones respiratorias e insuficiencia cardaca.
6. TETRALOGA DE FALLOT
Es la cardiopata congnita ciangena ms frecuente. Es la causa ms frecuente de cianosis
despus del primer ao de edad. Asociacin de estenosis pulmonar, aorta cabalgante,
comunicacin interventricular e hipertrofia de ventrculo derecho. El grado de obstruccin
pulmonar determina la clnica.
7.ENDOCARDITIS EOSINOFLICA DE LOEFFLER
Sndrome hipereosinoflico con infiltracin de mltiples rganos.
8. ANGINA DE PRINZ-METAL
Angina de reposo, debido a un vasoespasmo de las arterias coronarias. En el ECG aparece una
elevacin reversible del ST. Tratamiento y profilaxis: antagonistas del calcio.
9. SNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE
Sndrome de preexcitacin que consiste en la activacin precoz de los ventrculos a travs de una va
accesoria (haz de Kent) que cortocircuita parte del nodo aurculo-ventricular. Puede ser
asintomtico o producir arritmias. El EKG se caracteriza por presentar un PR corto, QRS ancho y
onda delta.

III. APARATO DIGESTIVO

1. LCERA DE BARRET
lcera pptica premaligna habitualmente localizada en la parte inferior del esfago. Sntoma ms
frecuente pirosis. Riesgo de aparicin de adenocarcinoma esofgico.
2. SNDROME DE BOERHAAVE
Rotura espontnea del esfago
3. SNDROME DE BUDD-CHIARI
Obstruccin venas suprahepticas, generalmente por trombosis o tumor
4. TRIADA DE CHARCOT
Ictericia, fiebre en picos y clico biliar. Aparece en la colangitis aguda por coledocolitiasis.
5. SIGNO DE COURVOISSIER
Vescula biliar palpable en un paciente ictrico sin clico biliar, por obstruccin maligna del rbol
biliar extraheptico.
6. SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
Ictericia por aumento de bilirrubina indirecta o no conjugada que aparece a los pocos das del
nacimiento por dficit de glucuronil-transferasa. Cursa con pruebas de funcin heptica normales.
7. SNDROME DE DUBIN-JOHNSON
Ictericia por aumento de bilirrubina directa (conjugada) y otros aniones orgnicos. Pruebas de funcin
heptica normales. Hgado pigmentado de color negro.
8. SNDROME DE DUMPING
Clnica vegetativa que pude aparecer tras el tratamiento quirrgico de una lcera pptica.

Temprano: A los 30 minutos de una comida. Causado por la hipovolemia secundaria a la

distensin intestinal provocada por un vaciamiento rpido del contenido gstrico.

Tardo: Ocurre entre 90 minutos y 3 horas despus de una comida. Es debida a la

hipoglucemia secundaria a la liberacin masiva de insulina tras una comida rica en
carbohidratos.
9. SNDROME DE GARDNER
Poliposis colnica premaligna (adenomas) de herencia autosmica dominante, asociada a tumores
seos (osteomas) y tumores de tejidos blandos.
10. ENFERMEDAD DE GILBERT.
Hiperbilirrubinemia indirecta (no conjugada) leve, de herencia autosmica dominante, producida por
un defecto en la captacin de bilirrubina indirecta por el hepatocito. Es la ms frecuente de las
hiperbilirrubinemias benignas crnicas.
11. ENFERMEDAD DE HIRSPRUNG (MEGACOLON AGANGLINICO)
Ausencia congnita de clulas ganglionares en un segmento de colon (generalmente recto-sigma) que
produce una obstruccin por falta de relajacin.
12. HIALINA DE MALLORY

Material hialino muy acidfilo que se dispone en la regin perinuclear de los hepatocitos. Aparece en la
hepatitis alcohlica, obesidad patolgica, derivaciones yeyuno-ileales, diabetes mellitus,
enfermedad de Wilson, cirrosis biliar primaria y cirrosis infantil de la India.
13. SNDROME DE MALLORY-WEISS
Hematemesis por desgarros en la mucosa gstrica a nivel del cardias (lo ms frecuente) o de la unin
escamocilndrica, producido por vmitos intensos y prolongados. Es la causa ms frecuente de
hematemesis de sangre fresca sin melenas.
14. DIVERTCULO DE MECKEL
Anomala congnita ms frecuente del intestino delgado, producida por obliteracin incompleta del
conducto vitelino. Se localiza en el borde antimesentrico del leon terminal. Contiene mucosa
ectpica . Sntoma ms frecuente sangrado digestivo. Es la causa ms frecuente de
hemorragia digestiva baja en nios y adolescentes.
15. ENFERMEDAD DE MNTRIER
Gastritis crnica hipertrfica (hiperplasia mucosa en cuerpo y fundus gstrico) de etiologa
desconocida. Suele asociarse a hipo o aclorhidria (por destruccin de clulas principales y
parietales) e hipoalbuminemia (enteropata pierde protenas). Sntoma mas frecuente
epigastralgia.
16. ENFERMEDAD DE MENKES
Defecto del transporte de membrana del Cobre (ligado al cromosoma X) en clulas de duodeno y
yeyuno. Disminucin del contenido de Cobre del suero y de la ceruloplasmina srica.
17. SNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Poliposis intestinal hamartomatosa de herencia autosmica dominante, que afecta fundamentalmente al
intestino delgado, asociada a pigmentaciones mucosas periorales y a tumores ovricos.
18. SNDROME DE PLUMMER-VINSON
Disfagia orofarngea, debida a la presencia de una membrana en el 1/3 superior del esfago. Suelen
aparecer asociadas: aclorhidria, anemia ferropnica y en ocasiones dficit de vitamina B,2.
Riesgo de padecer cncer de hipofaringe y esfago aumentado.
19. SNDROME DE ROTOR
Hiperbilirrubinemia directa o conjugada, de herencia autosmica recesiva, producida por disminucin
de la capacidad de transporte intracelular y de la excrecin biliar de bilirrubina conjugada..
20. SONDA DE SENGSTAKEN-BLAKEMORE
Es la sonda ms til en el tratamiento de la hemorragia por varices esofgicas.
21. ENFERMEDAD DE WHIPPLE
Enfermedad sistmica producida por un actinomiceto gram positivo (Tropheryma whippeli). Cursa con
diarrea (sntoma ms frecuente), malabsorcin, artritis migratoria no deformante, fiebre,
adenopatas perifricas, hiperpigmentacin, miocardiopata, alteraciones del sistema nervioso
central, tetania y prpura entre otros.
22. ENFERMEDAD DE WILSON: DEGENERACIN HEPATOLENTICULAR
Enfermedad de herencia autosmica recesiva (brazo largo del cromosoma 13) producida por un
trastorno en el metabolismo del cobre que se acumula fundamentalmente en hgado (cirrosis) y
cerebro (cavitacin de los ganglios basales).

23. SNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON

Gastrinoma (Adenoma pancretico productor de gastrina). Predomina en cuerpo y cola. Produce
lceras ppticas, resistentes al tratamiento, y diarrea. La prueba diagnstica ms til es la
inyeccin IV de secretina a la que el gastrinoma responde con un importante aumento en la
secrecin de gastrina

IV. NEFROLOGA
1. SNDROME DE ALPORT
Asociacin de sordera de percepcin congnita con afectacin renal de herencia autosmico
dominante.
2. ENFERMEDAD DE BERGER. NEFROPATA POR IG A
Es la causa ms frecuente de hematuria recurrente de origen glomerular. Cursa con episodios
repetidos de hematuria asociado a infecciones vricas o que ocurren tras ejercicio intenso. Existe
aumento de IgA en el 50% de los enfermos y complemento srico normal.
3. SNDROME DE FANCONI
Alteracin de la reabsorcin de distintas sustancias en el tbulo proximal (glucosa, fosfato,
aminocidos..) que provoca prdida de las mismas por la orina..
4. SNDROME DE GOOD-PASTURE
Lesin simultnea de la membrana basal de los capilares alveolares y glomerulares por la existencia de
anticuerpos antimembrana basal. Cursa con hemorragias pulmonares (Hemoptisis de repeticin:
sntoma ms frecuente) y glomerulonefritis proliferativa necrotizante (depsitos lineales de IgG
y C3 en la membrana basal). Causa ms frecuente de muerte: hemorragia pulmonar.
5. SNDROME DE MEYER-BETZ. MIOGLOBINURIA PAROXSTICA
Enfermedad necrotizante de los msculos producida en el 50% de los casos por el ejercicio.
6. PURPURA DE SCHNLEIN-HENOCH
Cursa con rash purprico (por vasculitis leucocitoclstica), dolor abdominal, artralgias y
glomerulonefritis. Se asocia a IgA elevada en el 50% de los casos.

V. NEUROLOGA
1. ARTERIA DE ADAMKIEWICZ
Rama de las arterias intercostales y/o lumbares responsable de la vascularizacin de los 2/3 inferiores
de la mdula.
2. DEMENCIA DE ALZHEIMER
Es una demencia presenil (causa ms frecuente de demencia en los pases occidentales). La
noradrenalina, serotonina, somatostatina y el factor liberador de tirotropina estn disminuidos. El
TAC muestra una atrofia cerebral difusa y en la anatoma patolgica se describen ovillos
neurofibrilares y placas neurticas.
3. AFASIA DE BROCA
Prdida de la capacidad de expresin del lenguaje por lesin en el lbulo frontal del hemisferio
dominante (reas 44-45).
4. SNDROME DE BROWN-SQUARD
Este sndrome de hemiseccin medular que cursa con parlisis y anestesia de la sensibilidad profunda
homolateral y anestesia de dolor y temperatura contralateral.
5. SNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
Alteracin del sistema nervioso perifrico (AD) que comienza en la pubertad con debilidad y atrofia de
los msculos peroneos (pierna en cigea), disminucin de la sensibilidad en guante y calcetn y
arreflexia.
6. ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Demencia transmisible por priones de evolucin rpida asociada a mioclonas. El EEG es muy tpico.
7. SNDROME DE DANDY-WALKER
Obstruccin congnita de los agujeros de Luschka y Magendie, con expansin qustica del IV
ventrculo.
8. DISTROFIA MUSCULAR DE DEJERINE-LANDOUZY: DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
Distrofia muscular (AD) de inicio entre los 20 y 40 aos. Cursa con prdida de fuerza lentamente
progresiva, habitualmente bilateral y simtrica de: la musculatura facial, periescapular y
perihumeral.
9. SNDROME DE DEVIC: NEUROMIELITIS PTICA
Neuritis ptica aguda, generalmente bilateral, seguida de una mielitis transversa.
10. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Enfermedad recesiva ligada al sexo que comienza a los 3 5 aos de edad con prdida de fuerza
progresiva en los msculos proximales de las extremidades y flexores del cuello. El 75 % mueren
por infecciones respiratorias antes de los 20 anos. La biopsia muscular es patognomnica.. Existe
una forma de distrofia muscular (recesiva ligada al sexo) similar a la enfermedad de Duchenne
pero de inicio ms tardo y de evolucin ms lenta (Enfermedad de Becker).
11. HEREDOATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE FRIEDREICH

Enfermedad causada por la degeneracin neuronal de las fibras largas de la mdula espinal (AR). Cursa
con ataxia, disartria, nistagmus, arreflexia y perturbacin de la sensibilidad, fundamentalmente la
cordonal posterior. Se asocia a alteraciones esquelticas (pie cavo, cifoescoliosis...) y
miocardiopata hipertrfica, que suele ser la causa de muerte.
12. SNDROME DE GERSTMANN
Asociacin de agrafia, alexia, acalculia, agnosia digital y desconocimiento derecha-izquierda, por
lesin del lbulo parietal dominante (circunvolucin angular o pliegue curvo (rea 39).
13. SNDROME DE GUILLAIN-BARR. POLINEURITIS POSTINFECCIOSA AGUDA
Polirradiculoneuritis desmielinizante aguda rpidamente progresiva que suele aparecer tras una
infeccin viral. Cursa con parlisis progresiva y ascendente de la musculatura proximal de los 4
miembros y arreflexia. Es caracterstica la disociacin albmino-citolgica en LCR. La causa
ms frecuente de complicaciones graves es la insuficiencia respiratoria aguda. Existe una forma
de Guillain-Barr caracterizado por alteraciones oculomotoras y cerebelosas denominado
sndrome de Fisher.
14. SNDROME DE GUILLES DE LA TOURETTE
Asociacin de tics motores con cacolalia que suele aparecer en la infancia y se mantiene toda la vida.
15. CEFALEA HISTAMNICA DE HORTON
Cefalea en racimos, acuminada, neuralgia migraosa o cluster. Crisis de cefalea paroxstica nocturna
que cursa con dolor orbitario constante y unilateral, epfora, edema periorbitario y rinorrea
unilateral.
16. COREA DE HUNTINGTON
AD. Movimientos coreoatetsicos y demencia progresiva. Aparece atrofia de los ganglios basales
(ncleo caudado), atrofia cerebral y cerebelosa.
17 SNDROME DE KORSAKOFF
Trastorno neurolgico agudo producido por un dficit de tiamina (vitamina B,) secundario
normalmente a la ingesta crnica de alcohol y/o a malnutricin. Cursa con amnesia retrgrada y
antergrada y fabulacin.
18. ATAXIA - TELANGIECTASIA DE LOUIS-BARR
AR. Ataxia cerebelar progresiva, telangiectasias en conjuntiva ocular y piel, dficit de inmunidad
humoral y celular (infecciones sinopulmonares recidivantes que pueden ser causa de muerte).
19. MENINGITIS DE MOLLARET
Meningitis asptica recurrente, de causa desconocida, que se resuelve espontneamente sin dejar
secuelas.
20. SNDROME DE REFSUM
AR. Alteracin del metabolismo lipdico por deficiencia de la enzima hidroxilasa del cido fitnico,
que se acumula. Existen anomalas en los peroxisomas. Cursa con ataxia cerebelosa, polineuritis,
retinitis pigmentaria, sordera de percepcin e ictiosis.
21. DISAUTONOMA FAMILIAR O SNDROME DE RILEY-DAY
AR. Debido a un dficit del factor estimulante del crecimiento nervioso que altera el desarrollo del
sistema nervioso vegetativo. Se caracteriza por hipotensin postural, ausencia de sudoracin y
lagrimeo, trastornos en la regulacin de la temperatura, disminucin de la sensibilidad al dolor,

alteracin del gusto, ataques de vmitos, retraso en el crecimiento, hiporreflexia, y

ocasionalmente retraso mental. Mortalidad elevada por infecciones respiratorias recurrentes.
22. SNDROME DE SHY-DRAGER
Insuficiencia del sistema nervioso autnomo central por degeneracin de las neuronas simpticas
postganglionares que afecta a la columna mediolateral de la mdula espinal torcica..
23. DISTROFIA MIOTNICA DE STEINER
AD. Es la distrofia muscular ms frecuente despus de Duchenne. Cursa con miotona (en las
manos), debilidad de los msculos faciales (ptosis.) y msculos distales de las extremidades.
Calvicie frontal, cataratas subcapsulares bilaterales, insuficiencia cardiorrespiratoria, intolerancia
hidrocarbonada, atrofia testicular, hipersomnia, retraso mental, reduccin de la motilidad
esofgica y colnica. La biopsia muscular es muy caracterstica y muestra una atrofia de las
fibras tipo I con aumento de ncleos centrales.
24. SNDROME DE STURGE-WEBER: SNDROME ENCEFALOTRIGEMINAL
Hemangioma unilateral en cara de distribucin trigeminal (mancha en vino de Oporto) y hemangiomas
(venosos) leptomenngeos homolaterales. Cursa con convulsiones locales en el lado opuesto a la
lesin cutnea. hemiparesia y hemianopsia homnima.
25. COREA DE SYDENHAM, COREA MINOR O BAILE DE SAN VITO
Es una manifestacin tarda de la fiebre reumtica, en la que aparecen movimientos involuntarios
rpidos, bruscos, irregulares y sin sentido.
26. SNDROME DE VOGT-KOYANAGI-HARADA
Asociacin de placas de vitligo facial, alopecia areata, cefalea menngea (meningitis linfocitaria),
uvetis (prdida de visin), tinnitus y sordera de percepcin.
27. SNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
AD. Hemangiomas capilares retinianos (bilaterales y mltiples) y hemangioblastoma qustico cerebelar
mltiple. Se caracteriza por prdida progresiva de la visin (manifestacin ms precoz), cefalea y
ataxia cerebelar.
28. SNDROME DE WERNICKE
Enfermedad de comienzo agudo producida por un dficit de tiamina (frecuente en alcohlicos).
Inicialmente aparece la "encefalopata de Wernicke" que cursa con la trada nistagmo,
oftalmopleja bilateral y ataxia. Se contina con una apata confusional y posteriormente amnesia
retrgrada y fabulacin ("sndrome de Wernicke"). La etapa final es la "demencia alcohlica" (sin
ataxia ni sntomas oculares).

VI. REUMATOLOGA
1. ENFERMEDAD DE BEHET
Vasculitis necrosante de causa desconocida posiblemente autoinmune (AutoAc circulantes contra
mucosa bucal). Clnicamente se caracteriza por la aparicin de lceras bucales dolorosas y
recurrentes, lceras genitales indoloras, lesiones cutneas, uvetis con hipopion y artritis no
deformante.
2. SNDROME DE FELTY
Forma de artritis reumatoide de comienzo en edad adulta. Cursa con esplenomegalia, neutropenia y en
ocasiones anemia y trombocitopenia.. El factor reumatoideo, los anticuerpos antinucleares y las
clulas LE son positivos. La principal causa de muerte son las infecciones (ms
frecuentemente cutneas).
3. ARTERITIS CRANEAL DE HORTON. ARTERITIS TEMPORAL
Arteritis de clulas gigantes que suele afectar a arterias de mediano y gran calibre (afectacin
segmentaria de ramas carotdeas, preferentemente la arteria temporal). Clnicamente se
caracteriza por cefalea de reciente aparicin (sntoma ms frecuente), fiebre, anemia y VSG muy
aumentada. La claudicacin mandibular es muy caracterstica aunque poco frecuente. En un 40 %
de los casos se asocia polimialgia reumtica. La complicacin ms frecuente es la neuritis
ptica isqumica..
4. SNDROME DE REITER
Enfermedad de causa desconocida en que se asocia artritis (seronegativa, asimtrica y oligoarticular) de
ms de un mes de evolucin, uretritis o cervicitis y conjuntivitis. Es la causa ms frecuente de
artritis en varones jvenes. No existe afectacin pulmonar. El ataque crnico del astrgalo es
signo temprano de mal pronstico.
5. SNDROME DE SJGREN
Destruccin de glndulas exocrinas de probable origen autoinmune. Clnicamente se caracteriza por:
queratoconjuntivitis seca, xerostoma y sequedad que puede afectar a todo el tracto respiratorio,
vagina y piel (sntoma cutneo ms frecuente: serosis). Son positivos el factor reumatoideo,
anti Ro (anti SSA), anti La (anti SSB) que es el ms especfico de la enfermedad y el RANA (anti
SSC) que aparece en el sndrome de Sjgren asociado a artritis reumatoide. Si desaparece o
disminuye el factor reumatoideo sospechar pseudolinfoma que en un 10 % de los casos
evoluciona a linfoma linfoctico.
6. ENFERMEDAD DE STILL
Forma de comienzo sistmico de la artritis reumatoide juvenil. Cursa con rash mculo-papuloso no
pruriginoso (lo ms frecuente), fiebre, leucocitosis, poliadenopatas, hepatoesplenomegalia,
pleuritis, pericarditis y miocarditis (es la complicacin ms grave).
7. ARTERITIS DE TAKAYASU. SNDROME DEL ARCO ARTICO
Arteritis de clulas gigantes que afecta a vasos de mediano y gran calibre con preferencia por troncos
supraarticos (subclavia > cayado artico > aorta ascendente) y arterias renales. La coronarias
suelen estar respetadas. Afecta fundamentalmente a mujeres jvenes ("enfermedad de las mujeres
jvenes sin pulso").. Las principales causas de muerte son la insuficiencia cardiaca o el
accidente cerebrovascular.
8. PRUEBA DE WAALER-ROSE

Prueba para la deteccin del Factor Reumatoide, que utiliza hemates de carnero sensibilizados con
gammaglobulina anticarnero.

VII. ENDOCRINOLOGA
1. ENFERMEDAD DE ADDISON
Insuficiencia adrenal primaria. Aparece cuando se destruye ms del 90 % del tejido glandular por
tuberculosis, histoplasmosis, o por mecanismo autoinmune.
2. SNDROME DE BARTTER
Herencia autosmica recesiva. Se produce por hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, con aumento
del sistema renina-angiotensina-aldosterona, asociada a un defecto en el transporte tubular de
potasio y cloro. kalicrenas (por la hiperplasia yuxtaglomerular)
3. SNDROME DE CUSHING
El Sndrome de Cushing se debe a un exceso crnico de glucocorticoides por administracin
exgena de corticoides y ACTH, tumor hipofisario productor de ACTH, adenoma o
carcinoma suprarrenal o produccin ectpica de ACTH.
La Enfermedad de Cushing es una hiperplasia suprarrenal por exceso de ACTH producida
por un tumor hipofisario.
Sndrome de Cushing paraneoplsico: La causa ms frecuente es el carcinoma broncognico
tipo oat-cell.
4.ENFERMEDAD DE FABRY. ANGIOQUERATOMA CORPORIS DIFFUSUM UNIVERSALE
Deficiencia de -galactosidasa (herencia dominante ligada al cromosoma X) que produce depsitos de
galacto-glucosil-ceramida en piel (Angioqueratomas en glteos y escroto), rin (insuficiencia
renal) y vasos.
5. SNDROME DE GAUCHER
Es la lipidosis ms frecuente. Existe un depsito de glucocerebrsidos en las clulas del sistema
reticuloendotelial. Herencia autosmica recesiva..
6. ENFERMEDAD DE HARTNUP
Herencia autosmica recesiva. Existe un defecto congnito en el transporte intestinal y renal de
aminocidos monoamino monocarboxlicos (triptfano, etc). Cursa con aminoaciduria, exantema
eritematoso con la exposicin a la luz
7. TIROIDITIS DE HASHIMOTO
Enfermedad inflamatoria crnica del tiroides de origen autoinmune. Es la causa ms frecuente de
bocio espordico en nios. La manifestacin ms notable es el bocio eutiroideo con
anticuerpos antitiroglobulina y antimicrosomales positivos. Con los arios evoluciona hacia
hipotiroidismo.
8. TIROTOXICOSIS DE HASHIMOTO
Asociacin de enfermedad de Graves-Basedow con tiroiditis de Hashimoto.
9. SNDROME DE HUNTER. MUCOPOLISACARIDOSIS II
Sndrome de herencia recesiva ligada al cromosoma X producido por deficiencia de iduronato
sulfatasa, con acmulo de dermatansulfato y heparansulfato. No hay opacificacin corneal..
10. SNDROME DE HURLER. MUCOPOLISACARIDOSIS III
Por deficiencia de alfa-L-hialuronidasa, con bloqueo de la degradacin de dermatn sulfato y heparn
sulfato y acmulo de los mismos. En los linfocitos e histiocitos aparecen Cuerpos

de Reilley (inclusiones metacromticas). Mueren antes de los 10 anos de edad.

11. SNDROME DE LESCH-NYHAN
(Herencia ligada al cromosoma X) producida por alteracin del metabolismo del cido rico. Hay una
ausencia del enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa.
12. SNDROME DE MC ARDLE. ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO
TIPO IV
Deficiencia de fosforilasa muscular por un defecto en el cromosoma 11. Herencia autosmica recesiva
Cursa con dolor, calambres, debilidad muscular y mioglobinuria tras ejercicio fsico.
13. SNDROME DE MORQUIO. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV
Ausencia congnita de sulfatasa de n-acetilgalactosamina 6-sulfato (Herencia autosmica recesiva) que
produce acmulo de queratansulfato. Cursa con opacidad corneal, hepatoesplenomegalia, sordera,
enanismo, genu valgo, insuficiencia artica . No hay retraso mental.
14. SNDROME DE NELSON
Tumor hipofisario secretor de ACTH y MSH, que aparece en el 10% de los pacientes sometidos a
suprarrenalectoma bilateral por sndrome de Cushing. Cursa con hiperpigmentacin muy
importante de la piel.
15. SNDROME DE LOS NEUROMAS MUCOSOS. MEN IIB. MEA III.
Sndrome de Las Neoplasias Endocrinas Mltiples tipo III. Cursa con neuromas mucosos, carcinoma
medular de tiroides, feocromocitoma y hbito marfanoide.
16. ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Se produce por dficit congnito de esfingomielinasa por lo que se acumula esfingomielina. Hay 5
tipos. El tipo A es el ms frecuente y cursa con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento,
retraso mental y mancha rojo cereza en la retina.
17. ENFERMEDAD DE POMPE. ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO DE GLUCGENO
TIPO II
Ausencia congnita de alfa 1,4-glucosidasa (Herencia autosmica recesiva) que cursa con debilidad
muscular, retraso mental, retraso del crecimiento e infecciones respiratorias. El glucgeno se
acumula en corazn, msculo, sistema nervioso, hgado, riones y glndulas adrenales.
18 . RAQUITISMO PSEUDOCARENCIAL DE PRADER. PSEUDODEFICIENCIA DE VITAMINA
D
Forma de raquitismo dependiente de vitamina D (herencia autosmica recesiva), que cursa con
hipocalcemia (Es el raquitismo con niveles ms bajos de calcio), hipofosfatemia e
hiperparatiroidismo secundario.
19. TIROIDITIS DE QUERVAIN. TIROIDITIS SUBAGUDA. TIROIDITIS DE CLULAS
GIGANTES
Tiroiditis subaguda de origen vrico, caracterizada por la presencia de clulas gigantes y granulomas.
Suele estar precedida por una infeccin de vas respiratorias superiores. Cursa con dolor en el
tiroides o irradiado a mandbula, odo o nuca, velocidad de sedimentacin globular aumentada y
disminucin de la captacin de iodo radioactivo por la glndula.. Tratamiento: Aspirina.
20. SNDROME DE SCHMIDT. SNDROME AUTOINMUNE POLIGLANDULAR TIPO II
Combinacin de insuficiencia suprarrenal, tiroiditis linfocitaria, hipoparatiroidismo e insuficiencia
gonadal.

21. SNDROME DE SHAKONOVICH. PARLISIS PERIDICA HIPOPOTASMICA

Parlisis flcida (herencia autosmica dominante) que comienza por las piernas para despus
extenderse al resto del cuerpo con recuperacin espontnea despus de 1-24 horas. Suele afectar a
jvenes y son factores precipitantes: estrs, menstruacin, resfriado, comidas ricas en hidratos de
carbono, reposo despus de hacer ejercicio y el regaliz.
22. SNDROME DE SHEEHAN
Hipopituitarismo por necrosis de la hipfisis por hemorragia durante el parto que produzca
hipovolemia y shock La manifestacin ms precoz suele ser la incapacidad de lactar al nio por
dficit de prolactina.
23. SNDROME DE SIPPLE. MEN IIA. MEA II
Asociacin de hiperparatiroidismo, carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma (a menudo
bilateral) de herencia autosmica dominante.
24. EFECTO SOMOGYI
Es la hiperglucemia de rebote que aparece tras un episodio de hipoglucemia. Se produce por un exceso
del aporte de Insulina a lo que el organismo responde mediante la liberacin de hormonas
contrarreguladoras (glucagn, noradrenalina y adrenalina).
25. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Dficit congnito de hexosaminidasa A (herencia autosmica recesiva) con acmulo lisosmico de
ganglisidos GM2 y alteracin de la sustancia gris.
26. SNDROME DE VON GIERKE. ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE
GLUCGENO TIPO I
Dficit congnito de glucosa-6-fosfatasa (herencia autosmica recesiva).

(FALTAN PGINAS 934 Y 935)

HEMATOLOGA
7. SNDROME DE DI GEORGE
Es un dficit aislado de linfocitos T, con Ig y linfocitos B normales. Cursa con aplasia de timo,
hipoplasia de paratiroides (tetania hipocalcmica), malformaciones cardiovasculares (sobre todo
de grandes vasos) y faciales.
8. ANEMIA DE FANCONI
Es la aplasia medular hereditaria ms frecuente. Es un sndrome de inestabilidad cromosmica,
donde las excesivas roturas de cromosomas y anomalas en la reparacin del DNA conducen a un
elevado riesgo de leucemia. Herencia autosmica recesiva . Cursa con anemia y trombocitopenia,
alteraciones esquelticas, hiperpigmentacin cutnea, malformaciones cardiacas y renales.
9. TROMBOASTENIA DE GLANZMANN
Es una alteracin de la agregacin plaquetaria por dficit de las glucoprotenas IIb y IIIa de herencia
autosmica recesiva.
10. CUERPOS DE HEINZ
Inclusiones de hemoglobina precipitada en los casos de anemia hemoltica con hemoglobina anormal.
11. ENFERMEDAD DE HODGKIN
Proliferacin maligna del sistema linfoide. Son tpicas las clulas de Reed-Sternberg y de su nmero
depende la malignidad de las distintas variantes de estos linfomas.
12. SNDROME DE LOUIS-BARR. ATAXIA-TELANGIECTASIA
Dficit de la inmunidad celular (anergia cutnea) y ausencia de IgA e IgE (herencia autosmica
recesiva.). Cursa con ataxia, telangiectasias, sinusitis, bronquiectasias, bronconeumonas
recidivantes. Existe un defecto en la reparacin del DNA que conlleva mayor incidencia de
tumores.
13. SNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER. TELANGIECTASIA HEMORRGICA
FAMILIAR
Presencia de malformaciones A-V de la microvascularizacin drmica (herencia autosmica
dominante) con tendencia a sangrar localizadas preferentemente en cara, labios, mucosa nasal y
oral, dedos, mucosa gastrointestinal, aparato urinario, pulmones, hgado y bazo .Todos los
estudios de coagulacin son normales.
14. SNDROME DE RICHTER
Leucemia linftica crnica que evoluciona a linfoma difuso de clulas grandes (3-10%).
15. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Es el trastorno hemorrgico hereditario ms frecuente. Se produce un dficit cuantitativo o cualitativo
del Factor de Von Willebrand. Herencia autosmica dominante. La alteracin gentica se localiza
en el cromosoma 12.
16. ENFERMEDAD DE WERLHOFF. PRPURA TROMBOCITOPNICA IDIOPTICA
Es la ditesis plaquetaria ms frecuente. Hay dos formas
. Aguda: Causada por inmunocomplejos Afecta a nios despus de infecciones vricas, es
autolimitada y no requiere tratamiento.

 Crnica: Afecta a mujeres jvenes. Se producen anticuerpos contra los glicoprotenas Ib o el

complejo IIb-IIIa, que actan como opsoninas.
17. SNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
.Inmunodeficiencia congnita que se hereda ligada al cromosoma X. Se caracteriza por la presencia de
infecciones de repeticin, dermatitis eccematosa y trombocitopenia.

IX. ENFERMEDADES INFECCIOSAS

1. TRIADA DE HUTCHINSON
Sordera, queratitis intersticial y dientes de Hutchinson Es caracterstica de la Sfilis congnita.
2. CRITERIOS DE JONES
Criterios Mayores: Carditis, poliartritis migratoria, corea minor de Sydenham, eritema
marginado, ndulos subcutneos indoloros.
Criterios Menores: Fiebre, artralgias, fiebre reumtica o carditis reumtica previa, protena C
reactiva o velocidad de sedimentacin globular elevadas (> 50) e intervalo PR prolongado.
Se considera como Alta Probabilidad de fiebre reumtica el encontrar dos criterios mayores
o una mayor y dos menores, con evidencias de una infeccin estreptoccica precedente.
3. ENFERMEDAD DE KAWASAKI. ENFERMEDAD GANGLIONAR MUCOCUTNEA
Vasculitis necrosante (afecta arteriolas y capilares), aguda y multisistmica que aparece en nios
menores de 5 arios. Cursa con fiebre, adenopatas cervicales, conjuntivitis, estomatitis, rash,
artritis en dedos de las manos y carpo, diarrea. Tratamiento de eleccin AAS.
4. ENFERMEDAD DE LYME
Enfermedad producida por la espiroqueta Borrelia Burgdorferi. Transmitida por las garrapatas del
gnero Ixodes dammini (del ciervo) en EE.UU. e Ixodes ricinus (de la oveja) en Europa.
5. MEDIO MC CONKEY
Medio de cultivo de enterobacterias (Shigella, Salmonella).
6. SNDROME DE REYE. HGADO GRASO CON ENCEFALOPATA
Es una encefalopata aguda con degeneracin grasa visceral, que afecta exclusivamente a nios de
menos de 15 aos. Suele aparecer tras una infeccin de vas respiratorias superiores,
especialmente gripe y varicela. Cursa con vmitos, alteracin progresiva del sistema nervioso
central, alteracin heptica, (caractersticamente SIN ictericia) e hipoglucemia.
7. MEDIO DE RUIZ CASTAEDA
Medio de cultivo que se emplea para el aislamiento de Brucella.
8. TTRADA DE SABIN
Ttrada sintomtica caracterstica de la toxoplasmosis congnita: coriorretinitis (la ms frecuente),
microoftalma, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales.
9. CULTIVO DE THAYER-MARTIN
Medio de cultivo que se utiliza para aislar el gonococo.
10. ANGINA DE VINCENT
Faringoamigdalitis ulceronecrotizante unilateral con afectacin del estado general producida por una
espiroqueta anaerobia (Borrelia vincentii) y fusobacterium.
11. REACCIN DE WEIL-FELIX
Reaccin de aglutinacin con las cepas de Proteus OX-2. OX- 19 y OX-K. Se utiliza para el
diagnstico de las Rickettsiosis. Tiene escasa sensibilidad y especificidad

X. PSIQUIATRA
1. SNDROME DE GLINEAU. NARCOLEPSIA-CATAPLEJA:
Enfermedad de posible causa gentica. Cursa con somnolencia diurna excesiva con episodios de sueo
diurno involuntario, alteraciones de la fase REM del sueo, catapleja (debilidad o prdida sbita
del tono muscular, normalmente precipitada por situaciones de tensin emocional), alucinaciones
hipnaggicas y parlisis muscular al inicio del sueo o al despertarse.
2. SNDROME DE MNCHAUSEN
Simulacin patolgica de enfermedades, habitualmente agudas y dramticas.

XI. PEDIATRA
1. TEST DE APGAR
Se utiliza para la valoracin de la severidad de la depresin respiratoria y neurolgica en el recin
nacido (en el 1 minuto y a los 5 minutos), dndole una puntuacin de 0, 1 2 en cada uno de
estos cinco parmetros: frecuencia cardaca, esfuerzo respiratorio, tono muscular, color y
excitabilidad. Cuanto ms baja sea la puntuacin, mas deprimido est el nio .
2. SNDROME DE DOWN
Trisoma del par 21 generalmente producida por la no disyuncin de los cromosomas durante la
meiosis I materna o paterna..
3. SNDROME DE MARTIN-BELL. SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL
Cromosomopata caracterizada por una constriccin en la posicin 27 del brazo largo del cromosoma
X.. Cursa con retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial. En la actualidad es posible el
diagnstico citogentico prenatal utilizando sangre fetal
4. REFLEJO DE MORO. REFLEJO DEL ABRAZO. REFLEJO DEL SOBRESALTO
Esta respuesta se obtiene mediante cualquier estmulo que haga que la cabeza se mueva sbitamente en
relacin con la columna, el nio separa primero sus brazos, con las manos abiertas y los dedos
estirados, y posteriormente los dirige hacia delante, como en un abrazo. La persistencia del
reflejo de Moro ms all de los cuatro meses puede indicar enfermedad neurolgica. Si persiste
ms all de los seis meses es casi prueba definitiva de la misma.
5. SNDROME DE PRADER-WILLI
Anomala de origen hipotalmico, en algunos casos producido por deleccin del cromosoma 15. Cursa
con retraso mental moderado, obesidad, hipogonadismo, hipotona muscular y diabetes.
6. TEST DE SILVERMAN
Valora el distress respiratorio del recin nacido basndose en cinco parmetros: aleteo nasal, tiraje,
quejido, depresin esternal y bamboleo abdominal. A cada uno de ellos se le da una puntuacin
que va desde 0 a 2. La puntuacin mxima ( 10) correspondera a un nio muy grave..
7. SNDROME DE WEST. HIPSARRITMIA. TIC DE SAALAM O ESPASMOS INFANTILES DE
FLEXIN
Crisis convulsivas generalizadas primarias (habitualmente espasmos de flexin) que se producen en
lactantes antes del ao de edad. Ms del 90% desarrollan retraso mental. El EEG se caracteriza
por un patrn muy desorganizado, ondas lentas de alto voltaje distribuidas aleatoriamente,
espigas y descargas de supresin (hipsarritmia).
8. TUMOR DE WILMS. NEFROBLASTOMA
Adenocarcinoma renal de origen embrionario que aparece en el feto y puede tardar aos en
manifestarse. Es el tumor abdominal ms frecuente en la infancia (20% de los tumores
malignos infantiles) y por tanto la neoplasia renal ms frecuente en la infancia. En el 90% de
los casos cursa con masa abdominal palpable que habitualmente no cruza la lnea media (signo
ms frecuente). Se asocia a hemihipertrofia y aniridia

XII. GINECOLOGA
1. TUMOR DE BRENNER
Tumor ovrico benigno derivado del epitelio celmico afuncionante.
2. PLANOS DE HODGE
Planos pelvianos que permiten conocer la relacin que existe entre la presentacin y los diversos
trayectos del canal del parto.
3. SNDROME DE KALLMANN. HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
Trastorno funcional hipotalmico (AD) con disminucin en Ia secrecin de Gn-RH y gonadotropinas e
hipogonadismo. Es la causa ms frecuente de hipogonadismo secundario.
4. TEST DE KLEIHAUER
Test que permite comprobar la existencia de hemates fetales en la circulacin perifrica materna
(Transfusin feto-materna).
5. SNDROME DE KLINEFELTER (XYY)
Trastorno de la disyuncin durante la divisin reductora de la espermatognesis o de la ovognesis
(XXY). Es la causa ms frecuente de hipogonadismo primario.
6. TUMOR DE KRUKENBERG
Tumor ovrico metastsico, secundario a un cncer digestivo
7. SNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT: DISPLASIA FIBROSA POLIOSTTICA
Asociacin de pubertad precoz, lesiones seas qusticas, manchas caf con leche en la piel y anomalas
endocrinas que afecta fundamentalmente a mujeres.
8. SNDROME DE MORRIS: FEMINIZACIN TESTICULAR COMPLETA
Enfermedad debida a una falta de respuesta celular a la testosterona por una alteracin en el receptor de
la dehidrotestosterona (Recesiva ligada a X). Son pacientes con testculos y cariotipo XY pero
con feminizacin total.
9. SNDROME DE STEIN-LEVENTHAL: SNDROME DE LOS OVARIOS POLIQUSTICOS
Agrandamiento ovrico con mltiples quistes foliculares (ovarios poliqusticos), hiperandrogenismo
(hirsutismo y virilizacin) y oligomenorrea o amenorrea e infertilidad (anovulacin). Es la forma
ms comn de anovulacin crnica.
10. MOLDEADO DE SELKLHEIM
Es el arco subpubiano, o ngulo formado por las ramas isquiopubianas.
11. SNDROME DE TURNER: DISGENESIA GONADAL (X0)
Una de las clulas germinales no aporta ningn cromosoma sexual, en la primera mitosis del vulo
fecundado (X0). La cromatina sexual es negativa. El sexo anatmico es femenino, pero los
rganos genitales y los caracteres sexuales secundarios estn poco marcados.
12. HISTERECTOMA TOTAL AMPLIADA TIPO WERTHEIM-MEIGS
Ciruga radical en el tratamiento del cncer de cuello uterino en estadios Ib y IIa. Consiste en la
extirpacin del tero, parametrio, cadenas linfticas pelvianas y de una parte de la vagina.

XIII. TRAUMATOLOGA
1. SNDROME DE ARNOLD-CHIARI
Malformacin del occipital y de la columna cervical con hernia de las amgdalas cerebelosas y del
tronco cerebral por el agujero occipital que impiden la circulacin del L.C.R.
2. FRACTURA DE BENNETT: FRACTURA-LUXACIN DEL PRIMER METACARPIANO
Fractura intraarticular de la base del primer metacarpiano con desplazamiento del fragmento radial
proximalmente por la accin del abductor largo del pulgar.
3. ENFERMEDAD DE BLOUNT, GENU VARO O TIBIA VARA
Osteocondritis deformante de la meseta tibial interna que produce genu varo.
4. FRACTURA DE COLLES
Fractura de la epfisis distal del radio que produce una deformidad de la mueca en "dorso de tenedor".
El fragmento distal se coloca en situacin dorsal, radial y supinacin . Complicacin ms
frecuente: rotura del tendn del msculo extensor largo del pulgar.
5. CONTRACTURA DE DUPUYTREN
Contractura indolora de la fascia palmar por proliferacin fibrosa que produce una deformidad en
flexin de los dedos y la prdida de la funcin de los mismos.
6. PARLISIS DE ERB-DUCHENNE: PARLISIS DEL PLEXO BRAQUIAL SUPERIOR (C5
C6)
Parlisis del plexo braquial superior de etiologa traumtica. El hombro est en adduccin y rotacin
interna, y el antebrazo en pronacin.
7. ENFERMEDAD DE FORESTIER-ROTES-QUEROL: HIPEROSTOSIS ANQUILOSANTE
VERTEBRAL IDIOPTICA
Osificacin de los ligamentos anterior y lateral de la columna (regin dorsal media e inferior, y en el
lado derecho) .
8. FRACTURA DE GALEAZZI
Fractura diafisaria media o distal del radio asociada a una luxacin radiocubital distal.
9. CLASIFICACIN DE GARDEN
Clasificacin de las fracturas de cuello de fmur (intracapsulares) basada en el grado de desplazamiento
entre cuello y cabeza femoral.
10 SNDROME DE HAND-SCHLLER-CHRISTIAN
Forma diseminada crnica de Histiocitosis de clulas de Langerhans que suele aparecer en nios. Se
caracteriza por exoftalmos, diabetes inspida y lesiones seas (trada clsica).
11. SNDROME DE KLIPPEL-FEIL. SNDROME DE LAS PERSONAS SIN CUELLO
Maldesarrollo y fusin de 2 o ms vrtebras cervicales que da lugar a un cuello corto de movilidad
limitada.
12. PARLISIS DE KLUMPKE: PARLISIS BRAQUIAL INFERIOR (C7 C8 T1)

Parlisis braquial que afecta a C7, C8 y T1 (n. mediano y cubital). Cursa con parlisis de los msculos
de la mano con atrofia de la misma (mano en garra). Puede existir un sndrome de Horner
asociado.
13. MANIOBRA DE KOCHER
Es la tcnica de eleccin para la reduccin de una luxacin anterior de hombro. La secuencia de la
maniobra es: traccin sobre el eje, rotacin externa, adduccin y rotacin interna.
14. ENFERMEDAD DE LETTERER-SIWE
Es una Histiocitosis de clulas de Langerhans diseminada aguda con disfuncin grave de rganos.
Aparece antes de los tres aos de edad. Cursa con lesiones cutneas eccematosas o
papulo-eritematosas, fiebre, prdida de peso, linfadenopatas hepatoesplenomegalia, anemia y
ditesis hemorrgica. Es una enfermedad letal.
15. ENFERMEDAD DE LOBSTEIN, SNDROME ADAIR-DIGHTON, OSTEOGNESIS
IMPERFECTA TARDA
Alteracin en la formacin de las fibras de colgeno (AD). Cursa con huesos frgiles (fracturas
frecuentes), escleras azules, dientes transparentes, enanismo e hipermovilidad articular.
16. FRACTURAS DE LOOSER- MILKMAN
Las fracturas de Looser-Milkman son bandas radiolcidas perpendiculares a la superficie del hueso
tpicas de la osteomalacia localizadas en el borde lateral de la escpula, parte inferior del cuello
del fmur y zona medial de la difisis femoral (Zonas de Looser).
17. FRACTURA-LUXACIN DE MONTEGGIA
Fractura cubital proximal y luxacin de la cabeza del radio. Complicacin: lesin del nervio interseo
posterior.
18. ENFERMEDAD DE OLLIER. ENCONDROMATOSIS MLTIPLE DISCONDRODISPLASIA
Discondroplasia congnita no hereditaria producida por un fallo en la secuencia de la osificacin
endocondral caracterizada por la presencia de encondromas mltiples en huesos cortos de manos
y pies. Sndrome de Maffucci: asociacin de encondromatosis mltiple a hemangiomas
cavernosos subcutneos.
19. TEST DE ORTOLANI
Maniobra exploratoria para el diagnstico precoz de la luxacin congnita de cadera.
20. ENFERMEDAD DE PAGET: OSTETIS DEFORMANTE
Osteopata metablica focal caracterizada por una y rpida resorcin sea, seguida de una excesiva
neoformacin de tejido seo anmalo, que da como resultado un agrandamiento y deformidad de
los huesos afectos.
21. ENFERMEDAD DE PERTHES-LEGG-CALV: COXA PLANA, OSTEOCONDRITIS DE LA
CABEZA FEMORAL
Osteocondritis con necrosis avascular del centro de osificacin de la cabeza femoral.
22. ENFERMEDAD DE POTT, MAL DE POTT. ESPONDILITIS TUBERCULOSA
Tuberculosis vertebral (afecta desde T10 hasta L1).
23. ENFERMEDAD DE SUDECK. ALGODISTROFIA REFLEJA
Atrofia sea secundaria habitualmente a traumatismos
24. PRUEBA DE TRENDELENBURG

Maniobra para comprobar la estabilidad de la cadera y la capacidad de sostener la pelvis cuando el

paciente permanece de pi sobre un slo miembro.
25. CONTRACTURA ISQUMICA DE VOLKMANN: SNDROME COMPARTIMENTAL DEL
ANTEBRAZO, SNDROME DE LA CELDA APONEURTICA
Es consecuencia de la interrupcin de la arteria braquial. Su causa ms frecuente es la fractura
supracondlea del codo.

XIV. CIRUGA CARDIOVASCULAR.

1. TEST DE ALLEN
Prueba de exploracin que permite conocer la integridad de la arteria cubital y las arterias palmares y
sus ramas.
2. OPERACIN DE BLALOCK-HANLON
Reseccin quirrgica de un fragmento del tabique interauricular utilizada en ocasiones en sujetos con
transposicin de los grandes vasos.
3. ENFERMEDAD DE BUERGER. TROMBOANGETIS OBLITERANTE
vasculitis inflamatoria, no ateromatosa y obliterante que afecta a las arterias de tamao mediano y
pequeo y a las venas de las partes distales de las extremidades. Su etiologa es desconocida,
aunque existe una relacin definitiva con el tabaquismo.
4. SNDROME DE LERICHE:
Ausencia de pulsos femorales, claudicacin de glteos, cadera y muslos, frialdad en las extremidades
inferiores, e impotencia causado por la obstruccin de la aorta terminal.
5. SNDROME DE MARFAN
Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, con herencia autosmica dominante en que aparecen:
alteraciones esquelticas, cardiovasculares y oculares.
6. OPERACIN DE MUSTARD O SENNING
Intervencin quirrgica que se utiliza en el tratamiento de la transposicin completa de las grandes
arterias.
7. FENMENO DE RAYNAUD
Enfermedad vasoespstica de las arterias distales de los miembros (Isquemia digital episdica). Puede
ser idioptica (Enfermedad de Raynaud, es lo ms frecuente)o secundaria a otras enfermedades
(Fenmeno de Raynaud).
8. TEST DE TRENDELENBURG
Maniobra exploratoria til para la valoracin de la insuficiencia venosa de los miembros inferiores.
Permite conocer la competencia de las vlvulas venosas de la unin safeno-femoral y de las venas
comunicantes entre los sistemas venosos profundo y superficial de la extremidad inferior.

XV. OFTALMOLOGA
1. SIGNO DE ARGYLL-ROBERTSON
Pupila pequea e irregular que reacciona a la acomodacin pero no a la luz. Es una manifestacin de la
sfilis tarda. Tambin puede observarse en la insuficiencia artica con estenosis del ostium
coronario.
2. SNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER
Miosis, ptosis, enoftalmos y disminucin de la sudoracin en la hemifacies afecta por lesin del
simptico cervical.
3. SNDROME DE COGAN
Asociacin de queratitis intersticial no sifiltica (es el signo ms frecuente) y alteraciones
vestibuloauditivas.
4. SNDROME DE FOSTER-KENNEDY
Est causado por un tumor frontal que provoca atrofia ptica del lado de la lesin y edema de papila en
el contralateral.
5. SNDROME DE HOLMES-ADIE. PUPILA TNICA
Est producido por una denervacin parasimptica idioptica, por lesin del ganglio ciliar o de las
fibras postganglionares de los nervios ciliares cortos posteriores. La pupila est dilatada y
reacciona perezosamente a la luz y a la acomodacin. Cuando la pupila de Adie se asocia a
ausencia de los reflejos rotulianos y aquleo se conoce como sndrome de Adie o de
Holmes-Adie. El rasgo ms caracterstico de la pupila tnica es la hipersensibilidad a la
denervacin del esfnter de la pupila: unas gotas de pilocarpina) producen una contraccin muy
intensa de la pupila.
6. SNDROME DE KASSABACH-MERRIT
Hemangiomas cavernosos gigantes con trombocitopenia.
7. CLASIFICACIN DE KEITH-WAGENER
Clasificacin de la retinopata hipertensiva
Grado I: sin espasmo.
Grado II: cruces arteriovenosos patolgicos.
Grado III: exudados y hemorragias.
Grado IV: Edema de papila.
8. SNDROME DE LAURENCE-MOON-BIELD. SNDROME DE BARDET-BIEDL
Asociacin de retinopata pigmentaria, retraso mental, obesidad, polidactilia, hipogonadismo y
azoospermia. Herencia autosmica recesiva

XVI. CIRUGA DE CABEZA Y CUELLO

1. PARLISIS DE BELL. PARLISIS FACIAL IDIOPTICA
Parlisis facial perifrica unilateral de comienzo sbito y etiologa desconocida. Es la causa ms
frecuente de parlisis facial.
2. SNDROME DE HEERDFORDT. FIEBRE UVEOPAROTDEA
Es una forma extrapulmonar de sarcoidosis. Cursa con fiebre, uvetis, parotiditis, parlisis facial,
sordera de percepcin, y meningoencefalitis.
3. ENFERMEDAD DE LEMIERE. SEPSIS POSANGINOSA. SEPSIS AMIGDALINA
Es una complicacin de una amigdalitis palatina. Cursa con sntomas de sepsis y tromboflebitis de la
vena yugular interna.
4. ANGINA DE LUDWIG
Celulitis odontognica que afecta al suelo de la boca. Cursa con falta de movilidad lingual,
imposibilidad de sacar la lengua hacia afuera, disfagia, disfona, e insuficiencia respiratoria.
5. ENFERMEDAD DE MENIERE. HIDROPS ENDOLINFTICO
Enfermedad de causa desconocida en la que hay una dilatacin de los espacios endolinfticos del
laberinto membranoso (Hidrops laberntico) por disminucin en la reabsorcin de la endolinfa.
Cursa con vrtigo muy intenso, acfenos (generalmente son el primer sntoma), hipoacusia
neurosensorial y signos de dficit laberntico.
6. SNDROME DE PENDRED
Sndrome de herencia recesiva que parece deberse a un defecto en la capacidad de generar perxido
de hidrgeno, lo cual dificulta la incorporacin del iodo dentro del tiroides. Cursa con bocio
congnito eutiroideo y sordomudez por sordera de percepcin.
7. SNDROME DE RAMSAY-HUNT. HERPES ZOSTER OTICUS
Afectacin del ganglio geniculado por el virus de herpes zoster. Cursa con parlisis facial perifrica,
otalgia muy intensa y vesculas en el pabelln auricular. Pueden aparecer tambin vrtigo y
sordera irreversible por afectacin del nervio estatoacstico.
8. PRUEBA DE RINNE
Prueba de exploracin auditiva en la que se realiza una comparacin monoaural entre va area y sea
(mastoides). Se considera positivo si hay mejor audicin por va area que por va sea .
9. CONDUCTO DE STENON, DUCTUS PAROTIDEUS
Es el conducto de excrecin de la glndula partida.
10. PRUEBA DE WEBER
Prueba de funcin auditiva basada en la comparacin biaural de la conduccin por la va sea.
11. CONDUCTO DE WHARTON. DUCTUS SUBMANDIBULARIS
Es el conducto de excrecin de la glndula submaxilar. La causa ms frecuente de clico salivar es la
litiasis del conducto de Wharton.
12. DIVERTCULO DE ZENKER. DIVERTCULO FRONTERIZO

Divertculo hipofarngeo por pulsin. Consiste en una evaginacin y hernia de la mucosa de la

hipofaringe por encima de la boca del esfago (tringulo de Killian). Cursa con disfagia,
sensacin de cuerpo extrao, halitosis y regurgitacin de alimentos no digeridos Complicacin
ms grave: neumona por aspiracin.

XVII . DERMATOLOGA
1. ERITEMA INDURADO DE BAZIN
Ndulos eritematosos en las pantorrillas (paniculitis) que pueden ulcerarse. En la mayora de los casos
es una enfermedad idioptica, pero algunos casos raros puede ser reflejo de tuberculosis
extracutnea.
2. ESCLEROSIS TUBEROSA. ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE. EPILOIA
Facomatosis de herencia autosmico dominante en que se asocia retraso mental, convulsiones y
adenoma sebceo (de Pringle) en cara. Otras lesiones cutneas son las placas de lija en regin
lumbosacra, las manchas hipopigmentadas en hoja de fresno (manifestacin ms precoz) y los
tumores de Koenen (fibromas periungueales patognomnicos). Suelen aparecer tumores
asociados (hamartoma renal, retiniano, rabdomioma cardaco...)
3. ENFERMEDAD DE BOWEN
Carcinoma de clulas escamosas intraepidrmico (carcinoma "in situ"). Es una lesin de color rojo
pardo y escamosa o costrosa, con poca induracin que se extiende superficialmente.
4. ESPESOR DE BRESLOW
El nivel de espesor de Breslow relaciona el grosor mximo de un melanoma y la supervivencia. El
grosor se determina midiendo el nivel de invasin de los melanocitos malignos desde la capa
granulosa.
5. NIVELES DE CLARK
Relacin entre el nivel de invasin histolgica del melanoma maligno y la supervivencia del mismo.
6. ENFERMEDAD DE DARIER. DISQUERATOSIS FOLICULAR DE DARIER
Ppula queratsica (clulas G queratinizadas) que se agrupa formando placas rugosas de aspecto sucio
y superficie irregular. Herencia autosmica dominante. El sol puede favorecer o acentuar las
lesiones.
7. SNDROME DE EHLERS-DANLOS
Abarca un grupo de alteraciones hereditarias del tejido conjuntivo caracterizadas por hipermovilidad
articular, hiperelasticidad de la piel y fragilidad tisular generalizada.
8. SARCOMA DE KAPOSI. SARCOMA HEMORRGICO
Es un sarcoma derivado de las clulas endoteliales. Es frecuentemente forma de presentacin del SIDA.
Cursa con ppulas o placas purpreas en piel y mucosas que evolucionan hacia ndulos. En la
forma diseminada los rganos ms frecuentemente afectados son los ganglios linfticos, aparato
gastrointestinal y los pulmones.
9. FENMENO DE KOEBNER
Aparicin de lesiones provocadas por un traumatismo irritante que traduce un defecto en la reaccin
inflamatoria primaria de la piel. Aparece en el psoriasis, el liquen plano, verrugas planas,
xantomas y vitligo.
10. REACCIN DE MITSUDA
La reaccin de Mitsuda o intradermorreaccin a Ia lepromina (bacilos autoclavados de lepromas
humanos) detecta la infeccin por mycobacterium leprae. Se lee a las 3 4 semanas de la
inyeccin. Es positiva en los pacientes con lepra tuberculoide (respuesta inmunitaria

"enrgica") y negativa en la lepra lepromatosa (respuesta inmunitaria "ineficaz").En la actualidad

carece prcticamente de utilidad diagnstica (Salvo en el caso de una reaccin positiva temprana
en un nio tuberculn negativo).
11. DERMATITIS EXFOLIATIVA DE RITTER VON RITTERHEIM
Estafilodermia generalizada, producida por el estafilococo coagulasa positivo, grupo II, fago 71. Hay
una necrolisis de las capas ms superficiales de la epidermis con formacin de reas denudadas
de piel similares a la escaldadura.
12. MELANOMA BENIGNO JUVENIL O NEVUS DE SPITZ
Es un nevus compuesto (nidos de melanocitos en la unin dermoepidrmica y en la dermis) benigno
que aparece de forma repentina en un nio o adulto joven, como un tumor
eritematoso-pigmentado.. Histolgicamente recuerda al melanoma maligno.
13. SNDROME DE STEVENS-JOHNSON
Es la forma grave del eritema exudativo multiforme. Cursa con graves lesiones vesiculoampollosas
mucosas asociadas a lesiones cutneas, fiebre y afectacin importante del estado general.
14. SNDROME DE SWEET
Dermatitis aguda neutroflica. Puede ser idioptica o secundaria a tumores malignos (el ms frecuente
leucemia aguda no linfoide). Cursa con placas y ndulos rojo-marrones, dolorosos, localizados
sobre todo en cabeza, cuello y extremidades superiores, fiebre, neutrofilia y un denso infiltrado
drmico de neutrfilos en las lesiones.
15. ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN. NEUROFIBROMATOSIS
Facomatosis de herencia autosmica dominante (cromosoma 17) en la que existe una alteracin en el
metabolismo del factor de crecimiento nervioso. Cursa con "manchas caf con leche",
neurofibromas ( tumores que se originan a partir de las clulas de Schwann y fibroblastos de las
vainas de los nervios), otros tumores del sistema nervioso central, hamartoma melanoctico del
iris (ndulos de Lisch), eflides alrededor de los pezones, cifoescoliosis, hidrocefalia por
estenosis del acueducto de Silvio, exoftalmos pulstil (muy caracterstico), feocromocitoma,
pulmn en panal y grados ligeros de retraso mental. Existe un tipo cuyo gen codificador se sita
en el cromosoma 22. en el que los neurofibromas afectan exclusivamente a los nervios acsticos
y no suele presentar signos cutneos.