Fenil

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria
GUA DE PRACTICA CLINICA
gpc
Tratamiento Nutricional del paciente

peditrico y adolescente con
F ENILCETONURIA
Evidencias y Recomendaciones
Catlogo Maestro de Guas de Prctica Clnica: IMSS-554-12
Av. Paseo de La Reforma #450, piso 13,

Colonia Jurez, Delegacin Cuauhtmoc, CP 06600, Mxico, D. F.
www.cenetec.salud.gob.mx
Publicado por CENETEC
Copyright CENETEC
Editor General
Centro Nacional de Excelencia Tecnolgica en Salud
Esta gua de prctica clnica fue elaborada con la participacin de las instituciones que conforman el Sistema Nacional de Salud, bajo la
coordinacin del Centro Nacional de Excelencia Tecnolgica en Salud. Los autores han hecho un esfuerzo por asegurarse de que la informacin
aqu contenida sea completa y actual; por lo que asumen la responsabilidad editorial por el contenido de esta gua, que incluye evidencias y
recomendaciones y declaran que no tienen conflicto de intereses.
Las recomendaciones son de carcter general, por lo que no definen un curso nico de conducta en un procedimiento o tratamiento. Las
recomendaciones aqu establecidas, al ser aplicadas en la prctica, podran tener variaciones justificadas con fundamento en el juicio clnico de
quien las emplea como referencia, as como en las necesidades especficas y preferencias de cada paciente en particular, los recursos disponibles
al momento de la atnencin y la normatividad establecida por cada Institucin o rea de prctica.
Este documento puede reproducirse libremente sin autorizacin escrita, con fines de enseanza y actividades no lucrativas, dentro del Sistema
Nacional de Salud.
Deber ser citado como: Tratamiento Nutricional del paciente peditrico y adolescente con Fenilcetonuria, Mxico Secretara de
Salud, 2012.
Esta gua puede ser descargada de Internet en: www.cenetec.salud.gob.mx/interior/gpc.html
CIE-10: E700 Fenilcetonuria clsica

GPC: Tratamiento Nutricional del paciente peditrico y adolescente con
Fenilcetonuria
Autores y Colaboradores
Coordinadores:
Especialidad
Institucin
Cargo/rea
Dra. Judith Gutirrez Aguilar
Nutriologa Clnica
Pediatra Mdica
Instituto Mexicano del Seguro Social
Jefa de rea/
Divisin de Excelencia Clnica
Pediatra Mdica
Coordinadora de Programas Mdicos/

Coordinacin de Programas Integrados de Salud
Dra. Ma. Eugenia Eligia Alarcn Rodrguez
Pediatra Mdica
ND Leticia Martnez Viveros
Nutricionista Dietista
Coordinadora de programas /
Coordinacin de Programas Integrados de Salud
Especialista en Nutricin
y Diettica
Coordinadora Delegacional de Nutricin y Diettica/

Delegacin Tlaxcala
Dra. Martha Guevara Cruz
Nutriologa Clnica
Pediatra Mdica
Instituto Nacional de Ciencias Mdicas y

Nutricin Salvador Zubirn
LN Yolanda Jimnez Chvez
Especialista en Nutricin
y Diettica
Licenciada en Nutricin
Especialista en Nutricin/
Hospital General de Zona N 76
Delegacin Estado de Mxico Oriente
M en C. Irma Zazil Olivares Sandoval
Licenciada en Nutricin
Maestra en Ciencias
Instituto Nacional de Pediatra
Investigadora en Ciencias Mdicas B/
Autores :
Dr. Elba Elisa Delgado Gonzlez
Mdica Pediatra/
Hospital General de Zona No. 1. Delegacin San Luis
Potos
LN Evaluz Cano Prez
Validacin interna:
Investigadora de Ciencias Mdicas "C

Departamento de Fisiologa de la Nutricin
ndice
Autores y Colaboradores ................................................................................................................................3

1. Clasificacin. ..................................................................................................................................................5
2. Preguntas a responder por esta gua .......................................................................................................6
3. Aspectos generales .......................................................................................................................................7
3.1 Antecedentes ...........................................................................................................................................7
3.2 Justificacin.............................................................................................................................................7
3.3 Objetivo de esta gua .............................................................................................................................8
3.4 Definicin .................................................................................................................................................8
4. Evidencias y Recomendaciones ....................................................................................................................9
4.1 tratamiento nutricional.................................................................................................................... 10
4.1.1 Generalidades e Importancia del tratamiento temprano .................................................. 10
4.1.2 Inicio del tratamiento de los pacientes con fenilcetonuria ............................................ 10
4.2 Objetivos del tratamiento nutricional y requerimientos nutricionales (energa y
nutrimentos) ............................................................................................................................................... 13
4.2.1 Control de ingesta de fenilalanina ........................................................................................ 13
4.3 Farmaconutricin................................................................................................................................ 17
4.4 Alimentos Y Dietoterapia .................................................................................................................. 20
4.5 Evaluacin Metablica Nutricia...................................................................................................... 22
4.5.1 Falla De Tratamiento................................................................................................................. 22
5. Anexos ........................................................................................................................................................... 25
5.1. Protocolo de bsqueda ..................................................................................................................... 25
5.2 Sistemas de clasificacin de la evidencia y fuerza de la recomendacin .............................. 26
5.3 Medicamentos...................................................................................................................................... 29
5.4 Diagrama de Flujo. .............................................................................................................................. 30
6. Glosario. ....................................................................................................................................................... 31
8. Agradecimientos. ........................................................................................................................................ 37
9. Comit acadmico. ...................................................................................................................................... 38
10. Directorio Sectorial y del Centro Desarrollador .......................................................................... 39
11. Comit Nacional de Guas de Prctica Clnica ................................................................................... 40
1. Clasificacin.
Catlogo Maestro: IMSS-554-12
Profesionales de
la salud.
Mdicos epidemilogos, Mdicos pediatras, Licenciadas en Nutricin, Enfermeras, Neonatlogo
Clasificacin de
la enfermedad.
CIE-10: E70. Fenilcetonuria clsica
Categora de
GPC.
Segundo y Tercer Nivel de Atencin
Usuarios
potenciales.
Mdicos pediatras, Mdicos endocrinlogos, Mdicos Nutrilogos, Mdicos Epidemilogo, Licenciadas en Nutricin, Especialistas en Nutricin, Nutricionista Dietista.
Tipo de
organizacin
desarrolladora.
Poblacin
blanco.
Fuente de
financiamiento /
patrocinador.
Intervenciones y
actividades
consideradas.

Coordinacin de UMAE
Divisin de Excelencia clnica
Paciente peditrico y adolescente con fenilcetonuria.
Tratamiento oportuno
Tratamiento adecuado
Disminucin de complicaciones de la enfermedad
Deteccin temprana de falla de tratamiento
Prevencin de retraso mental y discapacidad
Mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados
Impacto
esperado en
salud.
Disminucin de la morbilidad y mortalidad en los pacientes con fenilcetonuria tratados oportunamente. Mejora en la calidad de vida con tratamientos adecuados. Disminucin de costos al tratar
tempranamente a los pacientes y existir adherencia dietoteraputica.
Metodologaa.
Elaboracin de gua de nueva creacin: revisin sistemtica de la literatura, recuperacin de guas internacionales previamente elaboradas, evaluacin de la calidad y utilidad de las
guas/revisiones/otras fuentes, seleccin de las guas/revisiones/otras fuentes con mayor puntaje, seleccin de las evidencias con nivel mayor, de acuerdo con la escala utilizada, seleccin o
elaboracin de recomendaciones con el grado mayor de acuerdo con la escala utilizada.>
Mtodo de
validacin y
adecuacin.
Mtodo de
validacin
Conflicto de
inters
Registro y
actualizacin
Enfoque de la GPC: Enfoque a responder preguntas clnicas mediante la adaptacin de guas y mediante la revisin sistemtica de evidencias.
Elaboracin de preguntas clnicas.
Mtodos empleados para colectar y seleccionar evidencia.
Protocolo sistematizado de bsqueda.
Revisin sistemtica de la literatura.
Bsquedas mediante bases de datos electrnicas.
Bsqueda de guas en centros elaboradores o compiladores.
Bsqueda en pginas Web especializadas
Bsqueda manual de la literatura.
Nmero de fuentes documentales revisadas: 38
Guas seleccionadas: 2
Revisiones sistemtica o meta-anlisis: 4
Ensayos controlados aleatorizados: 1
Reporte de casos: 5
Consenso de expertos: 3
Otras fuentes seleccionadas: 23
Validacin del protocolo de bsqueda: Instituto Mexicano del Seguro Social.
Mtodo de validacin de la GPC: Validacin por pares clnicos.
Validacin interna: Instituto Mexicano del Seguro Social
Revisin institucional: Instituto Mexicano del Seguro Social
Validacin externa: <institucin que realiz la validacin externa>
Verificacin final: <institucin que realiz la verificacin>
Todos los miembros del grupo de trabajo han declarado la ausencia de conflictos de inters
Catlogo maestro IMSS-554-12 Fecha de Publicacin: Septiembre 2012 Fecha de actualizacin: de 3 a 5 aos a partir de la fecha de publicacin
Para mayor informacin sobre los aspectos metodolgicos empleados en la construccin de esta gua puede contactar al CENETEC a travs del
portal: www.cenetec.salud.gob.mx
2. Preguntas a responder por esta gua
1. Cul es la importancia de tratar tempranamente a un paciente con diagnstico de fenilcetonuria

(PKU)?
2. Cmo y cuando se inicia el tratamiento de los pacientes con fenilcetonuria?
3. Cules son los objetivos del tratamiento nutricional en los pacientes con PKU?
4. Cules son las recomendaciones energticas y la importancia de cubrir el 100% los requerimientos en
el paciente con fenilcetonuria?
5. Cules son las recomendaciones de macronutrimentos en los pacientes con fenilcetonuria?
6. Cul es la cantidad de fenilalanina (phe) que debe aportarse a los pacientes con diagnstico de
fenilcetonuria, en diferentes edades?
7. Cul es la importancia de la farmaconutricin en los pacientes con fenilcetonuria en relacin a la
tirosina, suplementos, tetrahidrobiopterina, vitaminas u otros medicamentos?
8. Cundo se libera la restriccin de fenilalanina en el aporte de los pacientes con fenilcetonuria?
9. Cules son los alimentos recomendados para prescripcin, con bajo contenido de fenilalanina?
10. Cules son las dietas recomendadas en los pacientes con fenilcetonuria?
11. Cmo se hace el seguimiento metablico en los pacientes con fenilcetonuria?
12. Cmo se diagnostica la falla de tratamiento en los pacientes con fenilcetonuria?
3. Aspectos generales
3.1 Antecedentes
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que involucra en su atencin aspectos nutriolgicos,
clnicos, dietticos, econmicos, sociales y legales, los cuales pueden interferir en el tratamiento y respueta
a ste.
La fenilcetonuria es una enferemedad progresiva, cuyo patrn de herencia es autosmico recesivo y est
asociada a mutaciones en el cromosoma 12q22-24.1, tiene una incidencia mundial de 1:10,000-1:20,000
recin nacidos vivos (RNV). En Mxio no se conoce con exactitud la incidencia y se estima que es de
1:20,000 a 1:70,000 RNV. (Lineamiento Tcnico, Tamiz Neonatal. Centro Nacional de Equidad y Gnero
y Salud Reproductiva, 2010)
La fenilcetonuria se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa. En los recin
nacidos la fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas de vida, al iniciar la ingesta de leche materna o
frmulas infantiles, la elevacin de la fenilalnaina en rangos fuera de lo normal condiciona dao neurolgico
y retraso mental. La fenilcetonuria clsica es una enfermedad severa que requiere tratamiento dentro de los
primeros 20 das de vida para evitar el retraso mental o discapacidad interlectual irreversible.
El diagnstico y tratamiento de los pacientes con fenilcetonuria se inici desde hace muchos aos en otros
pases. En 1953 Bickel en Alemania instaura la dieta baja en fenilalanina para tratar la patologa y eliminar
en algunas ocasiones la fenilalanina. En 1973 en Mxico se inici el tamizaje y tratamiento para
hipotiroidismo cognito, en el Diario Oficial de la Federacin en 2005 se publican las frmulas para el
tratamiento de pacientes con fenilcetonuria para diferentes grupos etreos y ese mismo ao el Instituto
Mexicano del Seguro Social ampli el tamiz neonatal para otras enfermedades metablicas congnitas
entre las que se incluy la fenilcetornuria.
3.2 Justificacin
El presente instrumento pretende ayudar al mdico y nutrilogo en la toma de decisiones con la mayor
evidencia disponible, con el fin de disminuir la variabilidad en el tratamiento, determinar el momento ideal
del inicio del tratamiento, limitar la falla teraputica para alcanzar un impacto positivo en la salud de los
pacientes, su familia, la sociedad y los servicios de salud de manera que limite la discapacidad, los costos de
hospitalizacin y complicaciones derivadas de la enfermedad.
3.3 Objetivo de esta gua
La gua de prctica clnica: Tratamiento nutricional en el paciente peditrico y adolescente con

fenilcetonuria, forma parte de las guas que integrarn el catlogo maestro de guas de prctica clnica, el
cual se instrumentar a travs del Programa de Accin Desarrollo de Guas de Prctica Clnica, de acuerdo
con las estrategias y lneas de accin que considera el Programa Nacional de Salud 2007-2012.
La finalidad de este catlogo, es establecer un referente nacional para orientar la toma de decisiones
clnicas basadas en recomendaciones sustentadas en la mejor evidencia disponible.
Esta gua pone a disposicin del personal del segundo y tercer nivel de atencin, las recomendaciones
basadas en la mejor evidencia disponible con la intencin de estandarizar las acciones nacionales sobre:
1. El tratamiento nutricional de los pacientes con fenilcetonuria.
2. La estandarizacin del seguimiento y deteccin temprana de la falla de tratamiento nutricional en
los pacientes con fenilcetonuria.
3. Disminucin de la discapacidad de los pacientes con fenilcetonuria.
Lo anterior favorecer la mejora en la efectividad, seguridad y calidad de la atencin mdica, contribuyendo
de esta manera al bienestar de las personas y de las comunidades, que constituye el objetivo central y la
razn de ser de los servicios de salud.
3.4 Definicin
La fenilcetonuria es un error congnito del metabolismo de aminocidos, con patrn de herencia

autosmica recesivo, que se caracteriza por el incremento de la fenilalanina y sus metabolitos en la sangre y
lquidos corporales del organismo (Lineamiento Tcnico, Tamiz Neonatal. Centro Nacional de Equidad y
Gnero y Salud Reproductiva, 2010).
4. Evidencias y Recomendaciones
La presentacin de la evidencia y recomendaciones en la presente gua corresponde a la informacin

obtenida y adaptada de GPC internacionales, las cuales fueron usadas como punto de referencia. La
evidencia y las recomendaciones expresadas en las guas seleccionadas, corresponde a la informacin
disponible organizada segn criterios relacionados con las caractersticas cuantitativas, cualitativas, de
diseo y tipo de resultados de los estudios que las originaron. Las evidencias en cualquier escala son
clasificadas de forma numrica o alfanumrica y las recomendaciones con letras, ambas, en orden
decreciente de acuerdo a su fortaleza.
Las evidencias y recomendaciones provenientes de las GPC utilizadas como documento base se gradaron de
acuerdo a la escala original utilizada por cada una de las GPC. En la columna correspondiente al nivel de
evidencia y recomendacin el nmero y/o letra representan la calidad y fuerza de la recomendacin, las
siglas que identifican la GPC o el nombre del primer autor y el ao de publicacin se refieren a la cita
bibliogrfica de donde se obtuvo la informacin como en el ejemplo siguiente:
Evidencia / Recomendacin
Nivel / Grado
La valoracin del riesgo para el desarrollo de UPP, a
travs de la escala de Braden tiene una capacidad
predictiva superior al juicio clnico del personal de (GIB, 2007)
salud
2++
En el caso de no contar con GPC como documento de referencia, las evidencias y recomendaciones fueron
elaboradas a travs del anlisis de la informacin obtenida de revisiones sistemticas, metaanlisis, ensayos
clnicos y estudios observacionales. La escala utilizada para la gradacin de la evidencia y recomendaciones
de estos estudios fue la escala Shekelle modificada.
Cuando la evidencia y recomendacin fueron gradadas por el grupo elaborador, se coloc en corchetes la
escala utilizada despus del nmero o letra del nivel de evidencia y recomendacin, y posteriormente el
nombre del primer autor y el ao como a continuacin:
El zanamivir disminuy la incidencia de las
complicaciones en 30% y el uso general de
antibiticos en 20% en nios con influenza
confirmada
Nivel / Grado
Ia
[E: Shekelle]
Matheson, 2007
Los sistemas para clasificar la calidad de la evidencia y la fuerza de las recomendaciones se describen en el
Anexo 5.2.
Tabla de referencia de smbolos empleados en esta Gua:
Evidencia
Recomendacin
/R
Punto de buena prctica
4.1 tratamiento nutricional

4.1.1 Generalidades e Importancia del tratamiento temprano
4.1.2 Inicio del tratamiento de los pacientes con fenilcetonuria
Nivel / Grado
La Fenilcetonuria (PKU) es la primera enfermedad

IV.
metablica congnita que prob, desde hace ms de 60
[E. Shekelle]
aos, que el manejo nutricional previene la aparicin de Van Spronsen, 2010
sintomatologa.
El diagnstico neonatal de PKU, seguida por la
IV.
institucin de una dieta baja en fenilalanina, ha sido un
[E. Shekelle]
xito notable en la prevencin del devastador dao Van Spronsen, 2010
cerebral asociado a PKU sin tratamiento
La dieta restringe la ingesta de fenilalanina (phe) a la
cantidad mnima requerida, para promover anabolismo
proteico.
IV.
[E. Shekelle]
Van Spronsen, 2010
La eficacia de tratamiento increment a partir de que la

IV.
dieta baja en fenilalanina se inici en las primeras
[E. Shekelle]
semanas de vida.
Van Spronsen, 2010
Diagnosticar e iniciar el tratamiento tan pronto como sea

posible, no ms all de los 10 das.
Los niveles altos de fenilalanina son considerados

IV.
txicos y con fundamento de que la fenilalanina no es
[E. Shekelle]
sintetizada por el organismo, se introdujo la dieta baja en Van Spronsen, 2010
fenilalanina.
Prescribir dieta baja en fenilalanina con suplementacin

de tirosina y protena requerida para anabolismo.
D
[E. Shekelle]
NIH, 2000
D
[E. Shekelle]
Van Spronsen, 2010
La cantidad de fenilalanina que normalmente se

IV.
convierte en tirosina (tyr) representa hasta el 90% de
[E. Shekelle]
ingesta de fenilalanina.
Van Spronsen, 2010
La evolucin del paciente con PKU tratado desde la

IV
primera semana de vida es generalmente excelente, con
[E. Shekelle]
desarrollo normal, la evaluacin de coeficiente
intelectual permite identificar que se mantenga en un Dimikrol M, 2011
rango de normalidad.
No hay datos que indiquen que el tratamiento en

adolescentes y adultos con PKU deba ser estricto en
IV
relacin a la restriccin de fenilalnaina (phe), sin
[E. Shekelle]
embargo la elevacin de la concentracin de phe ha
mostrado tener una influencia en el funcionamiento Dimikrol M, 2011
cerebral mas all de la infancia temprana. Puede aparecer
disfuncin neuropsicolgica y neurofisiolgica en
pacientes mayores, a consecuencia del abandono del
control metablico.
/R
El incremento de la fenilalanina se asocia a una

Ia.
disminucin del coeficiente intelectual (CI).
La
(E. Shekelle)
probabilidad es del 15% de un CI menor a 85 cuando la
Lindegren ML, 2012
fenilalanina se encuentra por encima de 400 mol/L y
de cerca al 80% cuando la Phe es de 2,000 mol/L.
Iniciar la dieta desde la primera semana de vida y
D
continuarla de por vida, para evitar dao neurolgico y
[E. Shekelle]
alteracin del desarrollo.
Dimikrol M, 2011
Las concentraciones sanguneas de phe deben ser
determinadas repetidamente a intervalos regulares. En la
interpretacin de los resultados hay que considerar
IV
factores como la ingesta deliberadamente baja de phe
[E. Shekelle]
antes de la toma de la muestra, la ingesta energtica, la
Dimikrol M, 2011
dosis y tiempos de sustitucin proteica, la ingesta de
protena natural, la variacin de los niveles sricos de
fenilalanina durante el da y a lo largo de varios das, la
velocidad de crecimiento y las infecciones.
El tamizaje neonatal para fenilcetonuria, al iniciar el
tratamiento con restriccin de fenilalanina de forma
Ib
temprana, previene los daos neurolgicos y
[E. Shekelle]
discapacidad repercutiendo en beneficio clnico y Lord J, 1999
econmico.
El tamizaje neonatal para fenilcetonuria debe realizarse
en todo recin nacido para diagnosticar y dar
tratamiento diettico temprano y as prevenir la
discapacidad por dao neurolgico severo.
Punto de Buena Prctica
El control y tratamiento del paciente con fenilcetonuria

III
es mejor llevado por un equipo experimentado de
(E. Shekelle)
profesionales de la salud: mdico, psiclogo, dietista Camfield, 2004
metablico, enfermera y especialista en gentica.
El manejo del paciente con PKU debe realizarse por un

C
equipo multidisciplinario conformado por profesionales
(E. Shekelle)
de la salud: Pediatra, epidemilogo,
nutrilogo, Camfield, 2004
psiclogo, enfermera y trabajo social.
Los britnicos recomiendan que los niveles de phe deben

IV
ser monitorizados al menos semanalmente durante la
(E. Shekelle)
infancia hasta los 4 aos de edad, quincenalmente hasta Dimikrol M. 2011
los 10 aos y mensualmente despus.
4.2 Objetivos del tratamiento nutricional y requerimientos

nutricionales (energa y nutrimentos)
4.2.1 Control de ingesta de fenilalanina
Nivel / Grado
El objetivo del tratamiento nutricional para las personas

con fenilcetonuria es mantener las concentraciones
III
plasmticas de fenilalanina (phe) que apoyen el
[E. Shekelle]
crecimiento ptimo, el desarrollo y el funcionamiento
Poustie VJ, 2008
mental, mientras que proporcionan una dieta
nutricionalmente completa.
El tratamiento nutricional habitual debe mantener

niveles sanguneos de phe entre 120 a 360 mol/l. Sin
Ia.
embargo, hay algunas variaciones de los valores
[E. Shekelle]
determinados de fenilalanina, entre instituciones y entre Lindegren ML, 2012
los pases.
Un rgimen diettico con bajo contenido de fenilalanina

IV.
es eficaz para reducir los niveles de fenilalanina
[E. Shekelle]
sangunea y mejorar el coeficiente intelectual y los
Rutherford
P, 2008
resultados neuropsicolgicos.
Disminuir lo ms rpidamente posible la fenilalanina

IV
sangunea a valores de 120-360 mol/L --2-6 mg/dL,
[E. Shekelle]
al iniciar el tratamiento de un paciente diagnosticado
Ruiz, 2002
con fenilcetonuria.
Segn los valores sanguneos de phe hay que elaborar el

plan diettico. En algunas ocasiones se requiere
D
suspender totalmente el aporte de fenilalanina,
[E. Shekelle]
utilizando para ello la Frmula libre de fenilalanina e
Ruiz, 2002
iniciarla con aporte de 150 ml/kg/da.
Los nutrimentos recomendados para pacientes con

fenilcetonuria son iguales que para sujetos de la misma
III
edad en relacin a la energa, hidratos de carbono,
[E. Shekelle]
grasas, vitaminas, minerales y oligoelementos. El Camfield, 2004
requerimiento diario de protenas se debe cubrir.
El aporte de protenas en menores de 2 aos con

III
formulas bajas en fenilalanina debe ser > 3 g/kg/da y
[E. Shekelle]
en mayores de 2 aos de 2g/kg/da. El aporte de Wappner R, 2012
tirosina debe ser de 100 a 120 mg/da.
Un estudio mostr que el requerimiento de fenilalanina

III
medido a travs de indicador de oxidacin de
[E. Shekelle]
aminocidos para nios de edades comprendidas entre 6 MacDonald 2011.
y 13 aos con PKU clsica fue de 14 mg/kg/da (con un
intervalo de confianza del 95%) .
Prescribir la dieta individualizada a los pacientes con

fenilcetonuria con las recomendaciones de la DRI.
C
[E. Shekelle]
Camfield, 2004
Consultar las recomendaciones dietticas actualizadas y

publicadas en la pgina electrnica:
http://ods.od.nih.gov/Health_Information/Dietary_Re
ference_Intakes.aspx
C
[E. Shekelle]
National Institute of Health,
2012
La tirosina se convierte en un aminocido esencial para

las personas con fenilcetonuria, dada la imposibilidad de
Ia.
hidroxilar a la fenilalanina y es un aminocido precursor
[E. Shekelle]
de la tiroxina, las catecolaminas y la melanina.
Donlon
J, 2007
Los suplementos de tirosina por s solos no contribuyen
a normalizar los niveles de fenilalanina en sangre.
/R
Aportar en la dieta la relacin adecuada de todos los

aminocidos, con especial atencin en la relacin de Punto de Buena Prctica
fenilalanina y tirosina (60:40).
/R
Aportar el 100% del requerimiento energtico con la

distribucin energtica --hidratos de carbono, lpidos y
protenas-- de acuerdo a las necesidades del paciente, Punto de Buena Prctica
para evitar que se presente catabolismo proteico e
incrementen los niveles sanguneos de fenilalanina.
El tratamiento nutricional con alimentos mdicos

IV.
especiales se asocia con riesgos de deficiencias
[E. Shekelle]
nutricionales, especialmente en relacin con vitamina Van Spronsen, 2010
B12, vitamina D, calcio, hierro y cidos grasos de cadena
larga poliinsaturados.
Los pacientes afectados por PKU clsica y atpica

requieren una restriccin de phe en la dieta de por vida,
IV.
en tanto que los pacientes con hiperfenilalaninemia leve
[E.
Shekelle]
se desarrollarn normalmente sin tratamiento. Sin
embargo los nios tratados con dietas restringidas de Ogier BH, 2007
phe pueden tener problemas nutricionales indeseables.
/R
/R
Se debe vigilar de manera peridica la adherencia a la

terapia nutricional, las manifestaciones clnicas de
desarrollo adecuado y la presencia de deficiencias
nutricionales.
Las dietas deben ser suplementadas con frmulas que

D
contengan aminocidos libres de fenilalanina y
[E. Shekelle]
cantidades adecuadas de nitrgeno, vitaminas, minerales
Ogier BH, 2007
y otros micronutrimentos.
Tratar las deficiencias especficas de vitaminas y

minerales que se hayan detectado con el anlisis de la
encuesta diettica o los datos clnicos.
La tolerancia a la fenilalananina est definida por la

IV.
cantidad mxima de phe que el paciente puede ingerir
[E. Shekelle]
para mantener en sangre niveles de phe entre 2 a 5
Gua Francesa, 2010
mg/dL (120 a 360 umol/L)
El monitoreo seriado de niveles de phe en sangre se debe

IV.
realizar en forma semanal, por los primeros 2 a 3 aos de
[E. Shekelle]
vida, mensualmente entre los 7 y 8 aos, es un elemento
Gua Francesa, 2010
esencial para el tratamiento.
La eleccin de rangos teraputicos y la duracin de la

IV.
dieta continan siendo tema de debate. Sin embargo en
[E. Shekelle]
nios de 10 aos de edad, se acepta universalmente que
Gua Francesa, 2010
los niveles de phe deben mantenerse entre 2 y 5 mg/dL
(120 y 300 umol/L.
La relajacin en la dieta por parte del paciente ocurre en

la mayor parte entre los 6 y 10 aos de edad y entre 11
III
y 15 aos de edad, el 90% de sus familiares tienen
[E. Shekelle]
conocimiento de que la dieta estricta debe ser Wappner, 2012
continuada de por vida.
El tratamiento de por vida es retirado debido a la

dificultad que involucra el mantener una dieta, muchos
clnicos permiten una relajacin en algunos adolescentes
y adultos.
En Francia, se recomienda mantener los nivele de phe
entre 2 y 15 mg/dL (120-600umol/L) hasta la edad de
15 a 18 aos y por debajo de 20 mg/dL (120 umol/L)
en edades posteriores.
El National Institute of Health (NIH) recomienda

mantener los niveles de phe entre 2 y 6 mg/dL para la
D
etapa neonatal hasta los 12 aos de edad, despus de
[E. Shekelle)
esta edad se recomienda mantener los niveles entre 2 y
NIH, 2000
10 mg/dl; sin embargo, en nias adolescentes se
NIH2011
recomienda entre 2 y 6 mg/dl por tener la probabilidad
de embarazarse.
Mantener los niveles de fenilalanaina sanguneos en los
siguientes rangos:
IV.
[E. Shekelle]
Haute Autorit de Sant,
2010
Edad
Recin nacido a 12 meses
1-13 aos
Mayor a 13 aos
Embarazadas
umol/L
120 a 360
120 a 360
120 a 900
120 a 360
El NIH menciona que la frecuencia del monitoreo puede

variar de acuerdo a las necesidades individuales,
Se sugiere;
a. Una vez por semana durante el primer ao
b. Dos veces por mes del 1 a los 12 aos de edad,
c. Mensualmente a partir de los 12 aos de edad.
d. Dos veces por semana durante el embarazo en
mujeres con PKU.
C
[E. Shekelle)
Centro Nacional de Equidad
de Gnero y Salud
Reproductiva , 2010
D.
[E. Shekelle]
NIH, 2000
Se recomienda determinar la fenilalanaina sangunea

con la siguiente frecuencia:
Edad
-Recin nacido a 12 meses
-1-13 aos
-Mayor a 13 aos
-Embarazadas
Frecuencia
-semanal
- quincenal
- mensual
-1 a 2 veces por
semana
C
[E. Shekelle]
Centro Nacional de Equidad
de Gnero y Salud
Reproductiva, 2010
La cantidad y la calidad de la grasa en las dietas de los

III
nios con PKU, en particular los nios pequeos, debe
(E. Shekelle)
analizarse para optimizar la relacin
de cido Rose , 2005
linoleico:linolenico.
La ingesta baja de cidos grasos poliinsaturados

(LCPUFA) de cadena larga en las dietas de PKU induce
marcada deplecin de aminocidos y particularmente de
cido docohexaenoico en los primeros aos de la vida. La
Ib
sntesis endgena de LPUFAS a partir de precursores
(E. Shekelle)
obtenidos de la dieta son insuficientes para compensar la Koletzko, 2007
ingesta baja de LCPUFA, su suplementacin en estas
dietas en el primer ao de vida incrementa los niveles a
valores observados en el nio sano que recibe lactancia
materna.
4.3 Farmaconutricin
Tirosina
Vitaminas Y Minerales
Suplementos Alimenticios Y Aminocidos
Medicamentos
Nivel / Grado
En un metanlisis se encontraron tres estudios que

abordan los efectos de los aminocidos largos neutros
Ia.
(LNAA), los estudios incluyeron un total de 47
(E. Shekelle)
participantes y no se encontr evidencia de que los
Lindegren ML, 2012
niveles de phe fueran reducidos a niveles clnicamente
aceptables en el corto tiempo que fueron estudiados.
Se recomienda adems de la restriccin alimentaria, el

consumo diario de un suplemento de aminocidos con
muy bajo contenido o libre de fenilalanina.
III
Este suplemento remplaza los aminocidos esenciales y
(E. Shekelle)
otros nutrientes que pueden estar deficientes en el Rutherford , 2008
rgimen diettico restrictivo.
La reduccin de phe de la dieta por restriccin de la

protena derivada de alimentos naturales, puede causar
desnutricin y deficiencia de nutrientes. Se debe utilizar
IV.
frmulas con aminocidos libres de phe y
[E. Shekelle]
suplementados con vitaminas, minerales. Estos
Ogier BH, 2007
productos dietticos han sido refinados pero mantienen
el sabor desagradable y son causa frecuente de
dificultad en el cumplimiento de la dieta.
Se debe tener especial cuidado porque algunos de los

suplementos
de
aminocidos
requieren
la
administracin adicional de vitaminas y minerales.
III
(E. Shekelle)
Rutherford , 2008
Dos ensayos clnicos aleatorizados y tres no

Ia.
aleatorizados del tratamiento con BH4 (sapropterina),
(E. Shekelle)
publican que la reduccin de los niveles de fenilalanina
Lindegren ML, 2012
del 30% (respuesta esperada) se logr en la mitad de
los participantes tratados (32 a 50 por ciento).
No puede establecerse una conclusin acerca del uso a

corto o largo plazo del sustituto proteico en la PKU
debido a la ausencia de datos adecuados del ensayo. La
prctica actual en el uso del sustituto proteico debe
III
permanecer en observacin y monitorizacin cuidadosa
(E. Shekelle)
hasta que se obtengan ms pruebas de ensayos Rutherford 2008
adicionales. Entretanto, las personas con PKU deben
continuar la toma de la cantidad de sustituto proteico
que aconsejan sus profesionales de asistencia sanitaria
En un ensayo clnico aleatorizado, slo el 9% de los

Ia.
pacientes con placebo logr la reduccin del 30% del
(E. Shekelle)
nivel de Phe despus de 6 semanas, en comparacin
Lindegren ML, 2012
con el 44% del grupo tratado con BH4.
Hay beneficio a corto plazo del uso de sapropterina en

algunos pacientes con formas de fenilcetonuria
Ia
sensibles a sapropterina (formas leves y moderadas).
(E. Shekelle)
La sapropterina redujo la concentracin de fenilalanina
Somaraju UR, 2010
en sangre y aumento de la tolerancia a la ingesta de
protenas. No hay eventos adversos graves asociados
con el uso sapropterina a corto plazo.
A
El uso de la sapropterina debe ser reservado a aquellos
[E. Shekelle]
pacientes con formas de PKU respondedoras a la
tetrahidrobiopterina (PKU leve y moderada).
Somaraju UR, 2010
De las Revisiones de Cochrane se encontraron seis

ensayos clnicos aleatorizados y cuasialeatorios, en los
1a
que investigaron la suplementacin con tirosina,
[E. Shekelle]
adems de Phe o en lugar de una dieta restringida en
Webster D, 2010
Phe, con los resultados evaluados no se pudo establecer
Poustie VJ, 2008
una recomendacin sobre la administracin de
suplementos de tirosina a esta prctica clnica.
Los niveles de lpidos en sangre deben ser controlados.

Se debe prescribir la ingesta de aceites vegetales ricos
III
en cido linolnico, como aceite de canola o aceite de
[E. Shekelle]
soja, as como suplementos con relacin de omega 3 y Moseley K, 2002
omega 6.
La cantidad y la calidad de la grasa en las dietas de los

nios con PKU, en particular los nios pequeos, debe
III
ser estudiado con detenimiento para optimizar la
(E. Shekelle)
proporcin de cido linoleico:linolnico.
Rose , 2005
La ingesta baja de cidos grasos poliinsaturados

(LCPUFA) de cadena larga en las dietas de PKU induce
marcada deplecin de aminocidos y particularmente
de cido docohexaenoico en los primeros aos de la
Ia
vida. La sntesis endgena de LPUFAS a partir de
(E. Shekelle)
precursores obtenidos de la dieta son insuficientes para Koletzko, 2007
compensar la ingesta baja de LCPUFA, su
suplementacin en estas dietas en el primer ao de vida
incrementa los niveles a valores observados en el nio
sano que recibe lactancia materna
No hay evidencia suficiente de la utilidad de usar

Aminocidos Largos Neutros (LNAA) en el tratamiento
de los pacientes con PKU.
Ia
(E. Shekelle)
Lindegren ML, 2012
4.4 Alimentos Y Dietoterapia
Nivel / Grado
No hay consenso internacional acerca de que cuanto

tiempo los pacientes con PKU deberan permanecer con
su rgimen diettico. Las encuestas realizadas en la
practica clnica en EU y Canad revelan que la mayora
de los mdicos recomiendan tratamiento diettico y
control de los niveles sricos de por vida, especialmente
en las mujeres.
El abandono de la dieta por parte del paciente ocurre en
la mayor parte de las veces entre los 6 y los 15 aos de
edad.
El desafo ms grande de vivir con fenilcetonuria es la

adhesin a una dieta de toda la vida que slo permite
1a
un consumo reducido de alimentos naturales y requiere
[E. Shekelle]
de la ingesta suficiente de alimento mdico (frmula
NIH , 2000
con AA libre de phe) para proporcionar una nutricin
adecuada.
Las guas britnicas recomiendan tomar muestras de

sangre para la evaluacin de Phe, temprano en la
IV
maana despus del ayuno nocturno al tiempo natural
(E. Shekelle)
del nivel pico, la toma de sangre se recomienda usar la Demirkol M, 2011
tarjeta de Guthrie, a los nios escolares se les debe
responsabilizar de tomar su propia muestra sangunea.
IV
[E. Shekelle]
NIH, 2011
Los valores de referencia de concentracin de Tyr en

plasma varan de 35 a 102 umol/L para diferentes
IV
grupos de edad y sexo cuando es medida en ayuno. En
(E. Shekelle)
condiciones postprandiales pueden variar entre 61 y
Demirkol M, 2011
99 umol/L. La deficiencia del aminocido Tyr se ha
asociado como causa de algunos problemas
neuropsicolgicos.
En nios con fenilcetonuria con tratamiento temprano

y continuo se han asociado marcadores bioqumicos y
alteracin en la funcin ejecutora. Existe la hiptesis de
que una relacin elevada de phe:tyr da lugar a una
IV
reduccin en la sntesis de dopamina a nivel cerebral lo
(E. Shekelle)
que resulta en alteraciones en la funcin ejecutora. Demirkol M, 2011
Nios con relacin phe:tyr menor de 6 muestran una
funcin ejecutora normal y nios con una relacin
mayor a 6 muestran deterioro en la funcin ejecutora.
Como parte del control y seguimiento bioqumico se

D
debe medir la tirosina en sangre y ajustar el aporte para
[E. Shekelle]
mantener niveles adecuados.
Demirkol M, 2011
Debido a sus caractersticas nutricionales, la leche

materna debe brindarse como un alimento til en
IV
pacientes con fenilcetonuria. Los sustitutos de
[E. Shekelle]
aminocidos deben considerarse para la nutricin, por Feillet F, 2010
su calidad y disponibilidad.
/R
Los niveles de phe y tyr deben tomarse por la maana

posterior a un ayuno nocturno.
La leche humana es un alimento bajo en protena,

mientras que su contenido promedio de protena es de
0.9g/100 ml, tiene 0.3 a 0.4 g de protena funcional
(0.2 g de lactoferrina, 0.1 g de lactalbumina y 0.1 g de
IV
inmunoglobulina Ig A) y una pequea cantidad de
[E. Shekelle]
lisozima; solo 0.6 g/100 ml de protena, cubren los
Feillet F, 2010
requerimientos de los lactantes. La leche humana tiene
aproximadamente 50 mg/100 ml de phe, y 50
mg/100 ml de tyr. En contraste con las frmulas
infantiles que contienen dos veces mas phe por 100 ml.
Se recomienda la exclusin de los alimentos con alto
contenido proteico que contienen concentraciones
elevadas de fenilalanina, por ejemplo la carne vacuna, el
pescado, el queso y los huevos. Sin embargo, la
fenilalanina es un aminocido esencial y no puede ser
III
excluido totalmente de la dieta. Por consiguiente, la
(E. Shekelle)
ingesta apropiada diaria de fenilalanina es Rutherford , 2008
proporcionada por cantidades cuidadosamente medidas
de alimentos que contienen baja concentracin de
fenilalanina, por ejemplo las papas, y los productos con
cereal.
/R
III
Se recomiendan los alimentos que contienen
(E. Shekelle)
cantidades mnimas de fenilalanina, por ejemplo Rutherford , 2008
algunas frutas y verduras, las grasas y el azcar.
Sumar la cantidad de la protena y de fenilalanina de

los alimentos ingeridos, basndose en el contenido de
nutrimentos de las tablas de alimentos de la FAO, o
del Instituto Nacional de la Nutricin.
A pesar de la tirosina se presenta en grandes cantidades

IV.
en las frmulas con aminocidos libres de phe, es muy
[E. Shekelle]
insoluble y los individuos pueden no recibir cantidades Acosta PB, 2010
adecuadas, por lo que se recomienda agitar la frmula
antes de su consumo.
La Fenilalanina Amonio Liasa Pegilada Recombinante

(PEG-PAL) es una nueva formulacin de la
IV.
Feninilalanina Amonio Liasa (PAL) que se est
[E. Shekelle]
utilizando en ensayos clnicos. Esta nueva modalidad de
Feillet, 2010
tratamiento ha mostrado resultados promisorios en
estudios de fase I con un promedio de reduccin de phe
de 62% y sin efectos adversos severos
4.5 Evaluacin Metablica Nutricia

4.5.1 Falla De Tratamiento
Nivel / Grado
En este estudio de cohortes se evalu el impacto del

abandono del tratamiento a la edad de 8 aos de 125
pacientes con PKU y se encontr que el IQ y sus DS a
II b.
los 8, 14 y 18 aos de edad fueron por debajo de lo
[E. Shekelle]
normal, solo el aquellos pacientes cuya actividad Greeves, 2000
residual de la Fenilalanina hidroxilasa mayor del 25%
mantuvieron su puntaje de IQ
Se recomienda evaluacin nutricional

Resultados primarios
(1) Concentracin de fenilalanina en sangre
(2) Concentracin de tirosina en sangre
(3) Aumento de peso / ndice de masa corporal /
puntuacin Z/ percentiles/ otros ndices de estado
nutricional o crecimiento
(4) Medidas de rendimiento neuropsicolgico
(5) Medidas de inteligencia
(6) Ingesta de energa y nutrientes
III
(E. Shekelle)
Rutherford , 2008
Demirkol, 2011
Resultados secundarios
(1) Medidas de conducta alimentaria
(2) Medidas de calidad de vida
(3) Muerte
(Anexo 5.3, Cuadro 1, ver en tablas anexas)
Es necesario medir en los nios con PKU la composicin

IV
corporal. Esto puede mejorar la adecuacin nutricional
(E. Shekelle)
para preservar en niveles ptimos la masa magra
MacDonald , 2011
Con el aumento de la obesidad infantil, es importante

medir rutinariamente la grasa corporal en los nios e
identificar aquellos que son mayores en los riesgos de
las comorbilidades de la obesidad.
IV
(E. Shekelle)
MacDonald, 2011
Las curvas de crecimiento se deben considerar como un

estndar en lugar de una referencia ya que describe la
expectativa de nios sanos.
IV
(E. Shekelle)
MacDonald , 2011
En un estudio aleatorizado doble ciego cross over con 8

adultos se evalu el efecto de la exposicin a Phe vs
placebo durante una semana con periodo de lavado
correspondiente, se aplicaron pruebas psicomtricas de
Weschler y se evaluaron aspectos de depresin, enojo,
tensin, fatiga y energa, se encontr que durante el
tiempo que recibieron phe presentaron efectos
II b
negativos en el estado de animo y rendimiento
[E. Shekelle]
neuropsicolgico.
Amber E, 2011
Recomiendan que los pacientes deben ser educado
sobre sopesar las desventajas del abandono de la dieta y
el efecto sobre su estado de animo aunado a las
consecuencias de las fallas en el proceso de la atencin,
la dieta restringida de por vida es la opcin mas
recomendable para la mayora de los pacientes
Se les debe advertir a los pacientes con PKU que el

II b
riesgo de abandonar el manejo nutricional puede
[E. Shekelle]
causarle efectos neuropsicolgicos adversos.
Amber E, 2011
Los pacientes con PKU se pueden clasificar en tres
diferentes fenotipos usando la tolerancia a la phe: PKU
clsica con una tolerancia de phe menor de 20
mg/Kg/da, variantes de PKU (formas moderadas) con
tolerancia entre 20 y 50 mg/Kg/da e
hiperfenilalaninemia leve, con una tolerancia de mas de
IV
50 mg/Kg/da. Mas detallada es la clasificacin en
[E. Shekelle]
cuatrodiferentes fenotipos, los cuales definen PKU Blau N, 2011
Clasica con con tolerancia de phe 20 mg/Kg/da (250
a 300 mg/dia), PKU moderada con tolerancia de phe
20 a 25 mg/Kg/da (350 a 400 mg/da), PKU leve
con tolerancia de phe 25 a 50 mg/Kg/da e
hiperfenilalaninemia leve con pacientes sin dieta
IV
(E. Shekelle)
MacDonald, 2011
Factores que afectan los niveles de fenilalanina.

Tasa de hidroxilacin de fenilalanina:
catabolismo proteico
balance negativo de energa y protenas
Tasa de crecimiento
Edad
Gnero
La dosis de aminocidos libres
tratamiento de BH4
Concentracin de fenilalanina de sangre
Embarazo
IV
Balance proteico est fuertemente influenciado por el
balance de energa.
(E. Shekelle)
El balance negativo de energa y / o el agotamiento de MacDonald 2011
glucosa se traducir (gluconeognesis) con
degradacin aminocidos de cadena ramificada.
Mantener los niveles plasmticos de phe entre 120 a

360 mol/l, as como los niveles de tirosina.
A
[E. Shekelle]
Lindegren ML, 2012
5. Anexos
5.1. Protocolo de bsqueda
PROTOCOLO DE BSQUEDA.
Tratamiento Nutricional del paciente peditrico con Fenilcetonuria
La bsqueda se realiz en los sitios especficos de Guas de Prctica Clnica, la base de datos de la biblioteca
Cochrane y PubMed.
Criterios de inclusin:
Documentos escritos en idioma ingls o espaol.
Publicados durante los ltimos 5 aos.
Documentos enfocados a tratamiento.
Criterios de exclusin:
Documentos escritos en idiomas distintos al espaol o ingls.
Estrategia de bsqueda
Primera etapa
Esta primera etapa consisti en buscar guas de prctica clnica relacionadas con el tema: Tratamiento
Nutricional del paciente peditrico con Fenilcetonuria en PubMed.
La bsqueda fue limitada a humanos, documentos publicados durante los ltimos 5 aos, en idioma ingls
o espaol, del tipo de documento de guas de prctica clnica y se utilizaron trminos validados del MeSh.
Se utiliz el trmino MeSh: Classical Phenylketonuria. En esta estrategia de bsqueda tambin se
incluyeron los subencabezamientos (subheadings): Classification, complications, diet therapy,
epidemiology, metabolism, prevention and control, therapy. Esta etapa de la estrategia de bsqueda dio 1
resultado, de los cuales no se utiliz la gua.
Protocolo de bsqueda de GPC.
Resultado Obtenido
( "Phenylketonurias/classification"[Mesh] OR "Phenylketonurias/complications"[Mesh] OR
"Phenylketonurias/diet therapy"[Mesh] OR "Phenylketonurias/drug therapy"[Mesh] OR
"Phenylketonurias/epidemiology"[Mesh] OR "Phenylketonurias/metabolism"[Mesh] OR
"Phenylketonurias/therapy"[Mesh] )
Segunda etapa
Una vez que se realiz la bsqueda de guas de prctica clnica en PubMed y al haberse encontrado pocos
documentos de utilidad, se procedi a buscar guas de prctica clnica en sitios Web especializados.
En esta etapa se realiz la bsqueda en 5 sitios de Internet en los que se buscaron guas de prctica clnica,
en 6 de estos sitios se obtuvieron 69 documentos, de los cuales se utilizaron 4 documentos para la
elaboracin de la gua.
No.
Sitio
Obtenidos
Utilizados
1
2
NICE
TripDatabase
Fisterra
NHS
NGC
GIN
1
33
1
25
9
0
69
0
1
0
3
1
0
4
3
4
5
Totales
Tercera etapa
Se realiz una bsqueda de revisiones sistemticas en la biblioteca Cochrane, relacionadas con el tema de
nutricin en el paciente peditrico con fenilcetonuria. Se obtuvieron 3 RS, 3 de los cuales tuvieron
informacin relevante para la elaboracin de la gua
5.2 Sistemas de clasificacin de la evidencia y fuerza de la

recomendacin
Criterios para Gradar la Evidencia
El concepto de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) fue desarrollado por un grupo de internistas y
epidemilogos clnicos, liderados por Gordon Guyatt, de la Escuela de Medicina de la Universidad McMaster
de Canad. En palabras de David Sackett, la MBE es la utilizacin consciente, explcita y juiciosa de la
mejor evidencia clnica disponible para tomar decisiones sobre el cuidado de los pacientes individuales
(Evidence-Based Medicine Working Group 1992, Sackett DL et al, 1996).
En esencia, la MBE pretende aportar ms ciencia al arte de la medicina, siendo su objetivo disponer de la
mejor informacin cientfica disponible -la evidencia- para aplicarla a la prctica clnica (Guerra Romero L ,
1996).
La fase de presentacin de la evidencia consiste en la organizacin de la informacin disponible segn
criterios relacionados con las caractersticas cualitativas, diseo y tipo de resultados de los estudios
disponibles. La clasificacin de la evidencia permite emitir recomendaciones sobre la inclusin o no de una
intervencin dentro de la GPC (Jovell AJ et al, 2006) .
Existen diferentes formas de gradar la evidencia (Harbour R 2001) en funcin del rigor cientfico del
diseo de los estudios pueden construirse escalas de clasificacin jerrquica de la evidencia, a partir de las
cuales pueden establecerse recomendaciones respecto a la adopcin de un determinado procedimiento
mdico o intervencin sanitaria (Guyatt GH et al, 1993). Aunque hay diferentes escalas de gradacin de la
calidad de la evidencia cientfica, todas ellas son muy similares entre s.
A continuacin se presenta la escala de evidencia como referencia para la adopcin y adaptacin de las
recomendaciones.
La Escala Modificada de Shekelle y Colaboradores

Clasifica la evidencia en niveles (categoras) e indica el origen de las recomendaciones emitidas por medio
del grado de fuerza. Para establecer la categora de la evidencia utiliza nmeros romanos de I a IV y las
letras a y b (minsculas). En la fuerza de recomendacin letras maysculas de la A a la D.
Categora de la evidencia
Fuerza de la recomendacin
Ia. Evidencia para meta-anlisis de los estudios clnicos A. Directamente basada en evidencia categora I
aleatorios
Ib. Evidencia de por lo menos un estudio clnico
controlado aleatorio
IIa. Evidencia de por lo menos un estudio controlado B. Directamente basada en evidencia categora II
sin aleatoridad
o recomendaciones extrapoladas de evidencia I
IIb. Al menos otro tipo de estudio cuasiexperimental o
estudios de cohorte
III. Evidencia de un estudio descriptivo no
experimental, tal como estudios comparativos,
estudios de correlacin, casos y controles y revisiones
clnicas
IV. Evidencia de comit de expertos, reportes
opiniones o experiencia clnica de autoridades en la
materia o ambas
C. Directamente basada en evidencia categora

III o en recomendaciones extrapoladas de
evidencias categoras I o II
D. Directamente basadas en evidencia categora
IV o de recomendaciones extrapoladas de
evidencias categoras II, III
Modificado de: Shekelle P, Wolf S, Eccles M, Grimshaw J. Clinical guidelines. Developing guidelines. BMJ 1999; 3:18:593-59
Cuadro 1.
Vigilancia del tratamiento y seguimiento en pacientes con Fenilcetonuria

Cuadro 1
Vigilancia del tratamiento y seguimiento en pacientes con Fenilcetonuria
Grupo de edad
0- 2 aos
3 a 9 aos
10 a 15 aos
Mayor de 16 aos
Determinacin de fenilalanina
Semanal
Semanal o quincenal
Quincenal o mensual
Mensual o bimensual
Seguimiento clnico
Cada mes o 3 meses (c,d)
Cada 3 o 6 meses (d,e,f)
Cada 6 meses (e,f)
Anual (e,f)
a.Peso, estatura, circunferencia ceflica, estatus general de salud, evaluacin neuropsicolgica; encuesta diettica de 3 das para evaluar
ingesta de micronutrientes y tolerancia a fenilalanina.
b. Perfil de todos los aminocidos, vitaminas, minerales y elementos traza, carnitina, calcio y fforo, biometra hemtica, ferritina, albmina,
colesterol, HDL-y LCL-colesterol, homocistena, cidos grasos, cido metilmalnico srico. Segn indicacin mdica anualmente y pacientes
con poca adherencia.
c. Promover alimentacin complementaria a la lactancia materna hasta los dos aos de edad.
d. Evaluar peso, circunferencia ceflica, peso/talla, ndice de masa corporal en score z de las curvas percentilares (WHO Anthro, version 3.2.2,
Enero 2011, http://www.who.int/childgrowth/software/en/) en los primeros 5 aos.
e. Evaluar ndice de masa corporal en las curvas percetilares para 2 a 20 aos, para detectar sobrepeso y obesidad.
f. Densidad sea cada dos aos.
Modificada de la tabla publicada en Demirkol M, Giewska M, Giovannini M, Walter J. Follow up of phenylketonuria

patients. Molecular Genetics and Metabolism. 2011; 104: S31S39.
Tratamiento nutricional en el paciente peditrico Y ADOLESCENTE con fenilcetonuria
5.3 Medicamentos
Cuadro 2. Alimentos Mdicos Indicados En El Tratamiento Del Paciente Peditrico Con

Fenilcetonuria
Clave
Nombre
Efectos
adversos
Edad indicada
010.000.5400.00
Frmula de inicio libre de fenilalanina
De 0 a 6 meses de edad
Alteracin de crecimiento en pacientes con deficiencia

de fenilalanina.
010.000.5401.00
Frmula de seguimiento libre de

fenilalanina.
De seis a doce meses de edad
Alteracin de crecimiento en pacientes con deficiencia

de fenilalanina.
010.000.5402.00
Frmula libre de fenilalanina para

adolescentes y adulto.
Adolescente y adulto
Ninguna
5.4 Diagrama de Flujo.
6. Glosario.
cidos grasos de cadena larga poliinsaturados: cido araquidnico, cido docosahexaenoico y

cido dihomo-g-linolico
cido linolico: cido graso esencial poli-insaturado (PUFAs)no sintetizado en el organismo,
incoloro o de color plido, con dos enlaces insaturados, se encuentra en aceitee de linaza y crtamo.
cido linolnico: cido graso esencial, poliinsaturado(PUFAs)no sintetizado en el organismo.
Presente en los glicridos de linaza y en otros aceites vegetales.
cido docohexaenoico: cido formado a partir del cido linolenico,precursor delas prostaglandinas.
Aminocidos Largos Neutros (LNAA): molcula orgnica con un grupo amino (NH2) y un grupo
carboxilo (COOH.
Calcio [Ca]: elemento metlico alcalino-trreo con nmero atmico 20. Peso atmico 40. Es el
quinto elemento ms abundante en el cuerpo humano, se concentra en hueso principalmente,
menores cantidades en espacio extracelular y tejidos blandos.
Catecolamina: compuesto simpatitomimtico constituido por una molcula de catecol y la porcin
aliftica de una amina. Si se produce en el cuerpo acta como transmisor. Ejemplo: dopamina,
adrenalina y noradrenalina.
Cochrane: librera con informacin basada en evidencia
Coeficiente intelectual: relacin matemtica entre factores que pueden utilizarse para medir o
valorar una caracterstica determinada bajo condiciones especficas.
Cross over: ensayo clnico controlado donde por diseo metodolgico el paciente es su propio
control, y la intervencin es con medicamento a evaluar versus placebo.
Energa: capacidad para realizar un trabajo o una actividad vigorosa. La energa humana se expresa
como contraccin muscular my como produccin de calor. La energa qumica hace referencia a la
energa que se libera de una reaccin qumica.
Ensayo clnico aleatorizado: estudio diseado para obtener un volumen de datos clnicos para
intentar establecer una valoracin estadsticamente significativa de un tratamiento.
Falla de tratamiento: respuesta subptima al tratamiento, reduccin en la fenilalanina plasmtica
no satisfactoria (< 30%) posterior a la institucin del tratamiento.
Farmaco-nutricin: terapia en la que se administra nutrientes para efectos especficos,
independientes de la nutricin.
Fase ltea: fase del ciclo menstrual
Fenilcetonuria: Error congnito del metabolismo de aminocidos, con patrn de herencia
autosmica recesivo, que se caracteriza por el incremento de la fenilalanina y sus metabolitos en la
sangre y lquidos corporales del organismo.
Fenilalanina: aminocido esencial para el crecimiento y desarrollo normal de lactantes y nios y
para el metabolismo proteico normal durante toda la vida.
Fenilalanina Amonio Liasa Pegilada Recombinante (PEG-PAL): enzima d origen vegetal que
degrada la fenilalanina a amonio y cido transcinmico, productos que pueden ser eliminados por
orina. La protena ha sido recubierta por una capa glucdica (pegilada, peg-PAL), que reduce la
formacin de anticuerpos.
Fenotipo: caractersticas observables completa de un organismo o grupo. Grupo de organismos que
tienen un aspecto similar entre s.
Frmula exenta de fenilalalina: frmula con ausencia del aminocido esencial fenilalanina.
Gasto energtico: energa consumida por el trabajo o la actividad corporal durante un perodo
completo.
Gluconeognesis: formacin de glucgeno a partir de cidos grasos y protenas, en lugar de
carbohidratos.
Grasas: sustancia constituida por lpidos o cidos grasos.
Hiperfenilalaninemia: incremento en la concentracin de fenilalanina en sangre. Probablemente
secundaria a posibles defectos en el metabolismo de la fenilalanina.
Hierro: elemento metlico esencial para la sntesis de hemoglobina. Se utiliza como hematgeno en
sales y complejos.
Hidratos de carbono: elemento de un grupo de compuestos orgnicos en el que los ms
importantes son el azcar, almidn, celulosa y caucho. Principal fuente de energa de las funciones
orgnicas y necesarios para el metabolismo de otros nutrientes.
Hidroxil: radical que un tomo de oxgeno y un tomo de hidrgeno.
ndice de masa corporal: frmula para determinar obesidad. Se calcula a partir de dividir el peso de
una persona en kilogramos por el cuadrado de su estatura en metros.
Inmunoglobulina IgA: una de las cinco clases de anticuerpos humorales producidos por el
organismo. Principal anticuerpo de las mucosas de intestino, bronquios, saliva y lgrimas. Presente
en todas las secreciones del organismo.
Insoluble: incapaz de disolverse en un determinado solvente.
Lactoferrina: protena fijadora de hierro presente en los grnulos de los neutrfilos.
Lactoalbmina: protena simple presente en la leche.
Leche humana: lquido secretado por las gandulas mamarias del ser humano. Alimento bsico que
contiene carbohidratos, protenas, grasas en suspensin, calcio, fsforo, vitamina A, rivoflavina,
niacina, tiamina, y cuando la leche est enriquecida, vitamina B.
Lisozima: enzima con acciones antispticas. Presente en los granulocitos y monocitos, saliva, sudor,
leche materna y lgrimas.
Metanlisis: mtodo sistemtico para la evaluacin de datos estadsticos basado en los resultados
de diversos estudios independientes de un mismo problema.
Micronutrimentos: compuestos orgnicos o elementos qumicos necesarios slo en mnimas
cantidades para los procesos fisiolgicos del organismo (yodo, zinc).
Minerales: en nutricin, mineral denomidado por el nombre del metal , no metal, radical o fosfato,
en lugar del compuesto del que forma parte.
Nitrgeno amino-acdico: cantidad de substancia nitrogenada presente en sangre en forma aminocida.
Obesidad: aumento anormal de la proporcin de clulas grasas, especialmente en las vceras y en el
tejido subcutneo del cuerpo. Cuando el peso corporal supera en un 20% el peso ideal para la edad,
sexo, peso, talla y hbito corporal.
Oligoelementos: elemento esencial para la nutricin o los procesos fisiolgicos. Prcticamente

indetectable a la deteccin.
PKU clsica: fenilcetonuria clsica.
PKU atpica: fenilcetonuriia atpica.
Puntuacin z: distancia a lo largo de la escala horizontal de la distribucin normal
estndar.Determina si una observacin es posible que ocurra con bastante frecuencia o si es
improbable.
Rango teraputico (RT): como la concentracin plasmtica de un frmaco, con la cual el 80 por
100 de los sujetos se encuentran libres de sntomas y no presentan efectos txicos.
Sapropterina: el cofactor de la hidroxilasa de fenilalanina
Seguimiento metablico: evaluacin de los controles bioqumicos en una determinada enfermedad
Sobrepeso: peso corporal superior al normal despus de ajustarlo teniendo en cuenta la altura,
complexin corporal y la edad.
Tarjeta de Guthrie: papel filtro para la coleccin de muestras hemticas
Tetrahidrobiopterina: cofactor no proteico que se sintetiza a partir de guaosn trifosfato (GTP) a
travs de 3 reacciones enzimticas.
Tolerancia farmacolgica: proceso de adaptacin celular a determinada substancia
farmacolgicamente activa de forma que son necesarias dosis cada vez mayores para producir los
mismos efectos fisiolgicos.
Tirosina: aminocido sintetizado en el cuerpo sintetizado a partir del aminocido esencial
fenilalanina. Presente en la mayora de las protenas, es un precursor de la melanina y de varias
hormonas como la adrenalina y la tiroxina.
Vitaminas: compuesto orgnico esencial para el normal funcionamiento fisiolgico y metablico del
organismo.
Vitamina B12: cianocobalamina
Vitamina D: vitamina liposoluble relacionada con los esteroides y esencial para la formacin de
huesos y dientes, para la absorcin de calcio, fosforo y magnesio en el aparato gastrointestinal.
ABREVIATURAS
AA : Aminocido
BH4 :Tetrahidrobiopterina
DS : Desviacin estndar
ECA: Ensayo clnico aleatorizado
EU : Estados Unidos
FA : Fenilalanina
FAO: Food and Agriculture Organization
GET: Gasto energtico
GER: Gasto de energa en reposo
IQ : Coeficiente intelectual
mg/dL: miligramos por decilitro
mol/L:micromolas por litro
LNAA : Aminocidos Largos Neutros
NIH: Human National Institut
OMS: organizacin mundial de la salud
Phe: fenilalanina
Phe:Thyr : Relacin fenilalanina-tirosina
PKU: Fenilcetonuria
Tyr: tirosina
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2010, Issue 8.
8. Agradecimientos.
Se agradece a las autoridades de Instituto Mexicano del Seguro Social las gestiones realizadas para
que el personal adscrito al centro o grupo de trabajo que desarroll la presente gua asistiera a los
eventos de capacitacin en Medicina Basada en la Evidencia y temas afines, coordinados por el
Instituto Mexicano del Seguro Social y el apoyo, en general, al trabajo de los expertos.
Instituto Mexicano de Seguro Social / IMSS
Dra. Irma Hortensia Fernndez Grate
Srita. Luz Mara Manzanares Cruz
Sr. Carlos Hernndez Bautista
Titular de la Coordinacin de Programas Integrados

de Salud
Secretaria
Divisin de Excelencia Clnica. Coordinacin de
UMAE
Mensajera
Divisin de Excelencia Clnica. Coordinacin de
UMAE
9. Comit acadmico.
Instituto Mexicano del Seguro Social, Divisin de Excelencia Clnica Coordinacin de
Unidades Mdicas de Alta Especialidad / CUMAE
Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo
Coordinador de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Dr. Arturo Viniegra Osorio
Jefe de la Divisin de Excelencia Clnica
Dra. Laura del Pilar Torres Arreola
Jefa de rea de Desarrollo de Guas de Prctica Clnica
Dra. Adriana Abigail Valenzuela Flores

Dra. Mara del Roco Rbago Rodrguez
Jefa del rea de Implantacin y Evaluacin de Guas de

Prctica Clnica
Jefa de rea de Innovacin de Procesos Clnicos
Dra. Rita Delia Daz Ramos
Jefa de rea de Proyectos y Programas Clnicos
Dra. Judith Gutirrez Aguilar
Jefe de rea Mdica
Dra. Mara Luisa Peralta Pedrero
Coordinadora de Programas Mdicos
Dr. Antonio Barrera Cruz
Coordinador de Programas Mdicos
Dra. Virginia Rosario Corts Casimiro
Dra. Aid Mara Sandoval Mex
Dra. Yuribia Karina Milln Gmez
Dra. Mara Antonia Basavilvazo

Rodrguez
Dr. Juan Humberto Medina Chvez
Dra. Gloria Concepcin Huerta Garca
Lic. Mara Eugenia Mancilla Garca
Coordinadora de Programas de Enfermera
Lic. Hctor Dorantes Delgado
Coordinador de Programas
Lic. Abraham Ruiz Lpez
Analista Coordinador
Lic. Ismael Lozada Camacho
Analista Coordinador
Coordinador de Programas Mdicos
10. Directorio Sectorial y del Centro Desarrollador

Directorio sectorial.
Directorio institucional.
Secretara de Salud / SSA

Mtro Salomn Chertorivski Woldenberg
Secretario de Salud

Dr. Santiago Echevarra Zuno
Director de Prestaciones Mdicas
Instituto Mexicano del Seguro Social / IMSS

Mtro. Daniel Karam Toumeh
Director General del IMSS
Dr. Fernando Jos Sandoval Castellanos

Titular de la Unidad de Atencin Mdica
Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores

del Estado / ISSSTE
Mtro. Sergio Hidalgo Monroy Portillo
Director General del ISSSTE
Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo

Coordinador de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia / DIF

Lic. Mara Cecilia Landerreche Gmez Morn
Titular del DIF
Petrleos Mexicanos / PEMEX
Dr. Juan Jos Surez Coppel
Director General de PEMEX
Secretara de Marina / SEMAR
Almirante Mariano Francisco Saynez Mendoza
Secretario de Marina
Secretara de la Defensa Nacional / SEDENA
General Guillermo Galvn Galvn
Secretario de la Defensa Nacional
Consejo de Salubridad General / CSG
Dr. Enrique Ruelas Barajas
Secretario del Consejo de Salubridad General
Dra. Leticia Aguilar Snchez

Coordinadora de reas Mdicas
Dr. Arturo Viniegra Osorio
Divisin de Excelencia Clnica
11. Comit Nacional de Guas de Prctica Clnica
Dr. Germn Enrique Fajardo Dolci

Subsecretario de Integracin y Desarrollo del Sector Salud
Dr. Pablo Kuri Morales
Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud
Dr. Romeo Rodrguez Surez
Titular de la Comisin Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad
Mtro. David Garca Junco Machado
Comisionado Nacional de Proteccin Social en Salud
Dr. Alfonso Petersen Farah
Secretario Tcnico del Consejo Nacional de Salud
Dr. David Kershenobich Stalnikowitz
Secretario del Consejo de Salubridad General
Dr. Pedro Rizo Ros
Director General Adjunto de Priorizacin del Consejo de Salubridad General
General de Brigada M. C. ngel Sergio Olivares Morales
Director General de Sanidad Militar de la Secretara de la Defensa Nacional
Vicealmirante Servicio de Sanidad Naval, M. C. Urlogo Rafael ngel Delgado Nieto
Director General Adjunto de Sanidad Naval de la Secretara de Marina, Armada de Mxico
Dr. Santiago Echevarra Zuno
Director de Prestaciones Mdicas del Instituto Mexicano del Seguro Social
Dr. Jos Rafael Castillo Arriaga
Director Mdico del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado
Dr. Vctor Manuel Vzquez Zrate
Subdirector de Servicios de Salud de Petrleos Mexicanos
Lic. Guadalupe Fernndez Vega AlbaFull
Directora General de Rehabilitacin y Asistencia Social del Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia
Dra. Martha Griselda del Valle Cabrera
Directora General de Integracin Social del Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia
Dr. Jos Meljem Moctezuma
Comisionado Nacional de Arbitraje Mdico
Dr. Francisco Hernndez Torres
Director General de Calidad y Educacin en Salud
Dr. Francisco Garrido Latorre
Director General de Evaluacin del Desempeo
Lic. Juan Carlos Reyes Oropeza
Directora General de Informacin en Salud
M en A Mara Luisa Gonzlez Rtiz
Directora General del Centro Nacional de Excelencia Tecnolgica en Salud
Dr. Norberto Trevio Garca Manzo
Secretario de Salud y Director General del OPD de los Servicios de Salud de Tamaulipas
Dr. Germn Tenorio Vasconcelos
Secretario de Salud en el Estado de Oaxaca
Dr. Jess Fragoso Bernal
Secretario de Salud y Director General del OPD de los Servicios de Salud de Tlaxcala
Dr. David Kershenobich Stalnikowitz
Presidente de la Academia Nacional de Medicina
Dr. Francisco Javier Ochoa Carrillo
Presidente de la Academia Mexicana de Ciruga
Dra. Mercedes Juan Lpez
Presidente Ejecutivo de la Fundacin Mexicana para la Salud
Dra. Sara Corts Bargall
Presidenta de la Asociacin Mexicana de Facultades y Escuelas de Medicina
Dr. Francisco Bauelos Tllez
Presidente de la Asociacin Mexicana de Hospitales
Ing. Ernesto Dieck Assad
Presidente de la Asociacin Nacional de Hospitales Privados
Presidente
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular
Titular y Suplente del
presidente del CNGPC
Titular 2012-2013
Titular 2012-2013
Titular 2012-2013
Titular
Titular
Asesor Permanente
Asesor Permanente
Asesor Permanente
Asesor Permanente
Dr. Sigfrido Rangel Fraustro

Presidente de la Sociedad Mexicana de Calidad de Atencin a la Salud
Dra. Mercedes Macas Parra
Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatra
Dr. Esteban Hernndez San Romn
Director de Evaluacin de Tecnologas en Salud, CENETEC
Asesor Permanente
Invitado
Secretario Tcnico

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Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

GUA DE PRACTICA CLINICA

Tratamiento Nutricional del paciente

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

Av. Paseo de La Reforma #450, piso 13,

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

CIE-10: E700 Fenilcetonuria clsica

Dra. Judith Gutirrez Aguilar

Instituto Mexicano del Seguro Social

Instituto Mexicano del Seguro Social

Coordinadora de Programas Mdicos/

Dra. Ma. Eugenia Eligia Alarcn Rodrguez

Instituto Mexicano del Seguro Social

ND Leticia Martnez Viveros

Instituto Mexicano del Seguro Social

Instituto Mexicano del Seguro Social

Coordinadora Delegacional de Nutricin y Diettica/

Dra. Martha Guevara Cruz

Instituto Nacional de Ciencias Mdicas y

LN Yolanda Jimnez Chvez

Instituto Mexicano del Seguro Social

M en C. Irma Zazil Olivares Sandoval

Instituto Nacional de Pediatra

Investigadora en Ciencias Mdicas B/

Dr. Elba Elisa Delgado Gonzlez

LN Evaluz Cano Prez

Investigadora de Ciencias Mdicas "C

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

Autores y Colaboradores ................................................................................................................................3

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

Mdicos epidemilogos, Mdicos pediatras, Licenciadas en Nutricin, Enfermeras, Neonatlogo

CIE-10: E70. Fenilcetonuria clsica

Segundo y Tercer Nivel de Atencin

Instituto Mexicano del Seguro Social

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

2. Preguntas a responder por esta gua

1. Cul es la importancia de tratar tempranamente a un paciente con diagnstico de fenilcetonuria

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

3.3 Objetivo de esta gua

La gua de prctica clnica: Tratamiento nutricional en el paciente peditrico y adolescente con

La fenilcetonuria es un error congnito del metabolismo de aminocidos, con patrn de herencia

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

La presentacin de la evidencia y recomendaciones en la presente gua corresponde a la informacin

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

Tabla de referencia de smbolos empleados en esta Gua:

Punto de buena prctica

4.1 tratamiento nutricional

La Fenilcetonuria (PKU) es la primera enfermedad

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

La eficacia de tratamiento increment a partir de que la

Diagnosticar e iniciar el tratamiento tan pronto como sea

Los niveles altos de fenilalanina son considerados

Prescribir dieta baja en fenilalanina con suplementacin

La cantidad de fenilalanina que normalmente se

La evolucin del paciente con PKU tratado desde la

No hay datos que indiquen que el tratamiento en

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria

El incremento de la fenilalanina se asocia a una

Punto de Buena Prctica

El control y tratamiento del paciente con fenilcetonuria

El manejo del paciente con PKU debe realizarse por un

Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Fenilcetonuria