REVISTA MDICO

CIENTFICA

[CASO CLNICO] Uzctegui, Simancas, Zarate, Juregui

HALLAZGO CASUAL DE AGENESIA PULMONAR DERECHA ASOCIADA

A ANO IMPERFORADO: REPORTE DE UN CASO
INCIDENTAL FINDING OF RIGHT PULMONARY AGENESIS ASSOCIATED WITH
IMPERFORATE ANUS: A CASE REPORT

Uzctegui, Nilbert*; Simancas, Francisco; Zarate, Marcos*; Juregui, Yoleida

*Mdico Rural del Hospital I Santo Domingo. Correo electrnico: nilbertyanet@hotmail.com, marcosalfredo03@hotmail.com
Mdico Rural del Hospital I Carlos Edmundo Salas. Correo electrnico: f_simancas07@hotmail.com
Pediatra. Cirujano Pediatra. Cirujano de Trax Infantil. Correo electrnico: yoleida.jauregui@ula.ve
Recibido: 25 de julio de 2013.
Aceptado: 17 de febrero de 2014.
Uzctegui N, Simancas F, Zarate M, Juregui Y. Hallazgo casual de Agenesia Pulmonar derecha asociada a Ano Imperforado: Reporte de un caso.
Rev md cient. 2013; 26(2): 23-29.

RESUMEN

ABSTRACT

INTRODUCCIN. La agenesia pulmonar es la ausencia total del

parnquima pulmonar, estructuras vasculares y/o el bronquio
ms all de la bifurcacin. Es una patologa poco frecuente, se
han descrito aproximadamente 200 casos a nivel mundial para el
ao 2000. La anomala afecta por igual a ambos sexos y puede
ser unilateral o bilateral. Es importante el diagnstico de esta
patologa ya que es posible confundirla con otras alteraciones a
nivel pulmonar; adems se debe tener claro el pronstico y
manejo del cuadro para un seguimiento adecuado y evitar
complicaciones.

INTRODUCTION. Pulmonary agenesis is the entire absence of lung

parenchyma, vascular structures and/or bronchi further than the
bifurcation. It is a rare condition; only about 200 cases have been
reported worldwide for the year 2000. The anomaly affects both
sexes equally and may be unilateral or bilateral. The diagnosis, as
well as the prognosis and treatment of the disease is important
because it might be confused with other alterations of the lungs.

PRESENTACIN DEL CASO. Se presenta el caso de lactante menor

femenina de 3 meses de edad,
nacida a trmino, con
antecedente quirrgico de realizacin de colostoma por
presentar ano imperforado, quien acude al Instituto Autnomo
Hospital Universitario de Los Andes por presentar tos seca y
rinorrea hialina anterior. Al examen fsico se evidencia murmullo
vesicular disminuido en hemitrax derecho con roncus bilaterales
y colostoma izquierda eufuncionante. Se realiza radiografa de
trax postero-anterior evidencindose una imagen radiopaca en
hemitrax derecho con desplazamiento ipsilateral de silueta
cardaca y trquea. Se realiza Tomografa de trax con contraste
que reporta agenesia de pulmn derecho, bronquio derecho,
rama de arteria pulmonar derecha y corazn desplazado a la
derecha. En vista del cuadro clnico se decide manejo por
consulta externa para seguimiento.

CASE PRESENTATION. This paper presents the case of a 3-monthold female infant, born at term who has been treated with a
colostomy due to imperforate anus. The patient attended the Los
Andes University Hospital Institute because of a dry cough and
anterior hyaline rhinorrhea. Physical examination evidenced
decreased breath sounds in right hemithorax, bilateral rhonchus
and a functioning left colostomy.
Posteroanterior chest
radiograph showed ipsilateral displacement of cardiac and
tracheal silhouette. Chest computerized tomography with
contrast was performed reporting agenesis of right lung, right
bronchus, right pulmonary artery branch and dextrocardiac heart.
Due to the clinical characteristics, the patient was monitorized
and treated in external consult.

DISCUSIN. Es importante destacar que en este caso la agenesia

pulmonar tuvo un curso asintomtico, se present del lado
derecho
como un hallazgo casual asocindose a ano
imperforado.

DISCUSSION. It is important to emphasize that in this case

pulmonary agenesis had an asymptomatic course; the right
agenesis was presented as a casual finding associated with
imperforate anus.

PALABRAS CLAVE: Agenesia pulmonar, malformacin congnita,

ano imperforado.

KEY WORDS: Pulmonary agenesis, congenital malformation,

imperforate anus.

Hallazgo casual de Agenesia Pulmonar derecha asociada a Ano Imperforado: Reporte de un caso by
Nilbert Uzctegui, Francisco Simancas, Marcos Zarate and Yoleida Juregui is licensed under a
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Hallazgo casual de Agenesia Pulmonar derecha asociada a

Ano Imperforado: Reporte de un caso.

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DESCRIPCIN DEL CASO

Se trata de lactante menor femenino, de 3 meses de
edad, quien inicia enfermedad actual el 22 de marzo
del 2012 caracterizada por rinorrea hialina anterior
acompaada de tos seca, motivo por el cual acude
al Servicio de Emergencia Peditrica del Instituto
Autnomo Hospital Universitario de Los Andes
(IAHULA) y en vista de hallazgos clnicos y
paraclnicos se decide su ingreso.

En vista de los hallazgos clnicos se indica radiografa

de trax P-A (Ver Figura 1) evidencindose imagen
radiopaca
en
hemitrax
derecho
con
desplazamiento ipsilateral de silueta cardaca y
trquea. El cuadro es tratado como una atelectasia
masiva derecha.

Antecedentes Perinatales: Producto de madre de

23 aos de edad, grava 3, obtenida por parto simple
natural a trmino, hospitalario, sin complicaciones.
Peso al nacer: 2300 g, talla al nacer: 51 cms, Apgar:
desconocido.
Antecedentes
Personales
Patolgicos:
Es
intervenida a las 24 horas de vida para realizar
colostoma por presentar ano imperforado. La
evaluacin preoperatoria se bas slo en examen
fsico del paciente y exmenes de laboratorio
(hematologa completa, glicemia, urea, creatinina y
tiempos de coagulacin), no se tom radiografa de
trax en dicha evaluacin.
No se registran
complicaciones transoperatorias ni postoperatorias.
Antecedentes
importancia.

Familiares:

No

refiere

de

Examen Fsico: Paciente en buenas condiciones

generales, adecuada coloracin cutneo mucosa,
afebril al tacto, hidratada, fosas nasales permeables
con rinorrea hialina sin aleteo nasal, trax simtrico,
normoexpansible, murmullo vesicular disminuido en
hemitrax derecho, con roncus en hemitrax
izquierdo, matidez a la percusin de hemitrax
derecho, ruidos cardacos rtmicos intensificados en
hemitrax derecho. Abdomen con presencia de
colostoma
izquierda
eufuncionante,
ano
imperforado y resto sin alteraciones.

Figura 1. Radiografa P-A de trax. Imagen radiopaca en

hemitrax derecho, disminucin de la amplitud de los espacios
intercostales y desplazamiento ipsilateral de mediastino y
trquea. El pulmn izquierdo se observa hiperinsuflado.

Los
estudios
de
laboratorio
reportaron:
Hemoglobina: 9,6 g/dl; Hematocrito: 29,7%;
Plaquetas: 72.000/mm3; Leucocitos: 15.000/mm3;
Neutrfilos: 51,6%; Monocitos: 14,6%; Linfocitos:
32,4%. Glicemia: 113mg/dl; Creatinina: 0,30 mg/dl;
Tiempos de coagulacin TP: 12,8 s (Control 12,7 s);
TPT: 37,5 s (Control 29,4 s). Serologa VDRL: No
Reactivo.
Se realiz radiografa toraco-abdominal contrastada
y se descart situs inversus (Ver Figura 2); fue
valorada por el servicio de Ciruga Peditrica
plantendose estudiar por probable agenesia
pulmonar y relacionar patologas congnitas
asociadas al ano imperforado. No se realiz
fibrobroncoscopia por no contar con equipo
adecuado para la edad del paciente.

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Se solicit ecosonograma transtorcico que report:

Silueta cardaca desplazada a la derecha
(dextroposicin), origen entrecruzado de arteria
pulmonar derecha con arteria pulmonar izquierda
hipoplsica y vena pulmonar derecha no se
evidencia.

Se realiz TAC de trax contrastada (Ver Figura 3)

con hallazgos sugestivos de agenesia de pulmn
derecho, agenesia de bronquio derecho, agenesia
de rama pulmonar derecha, dextroposicin
cardaca.

Se realiz esofagograma donde se observ:

Hemitrax derecho ocupado por mediastino,
esfago traccionado hacia hemitrax derecho y
posible agenesia pulmonar derecha y radiografas
seriadas de coln distal donde se evidenci fstula
recto vestibular.

Figura 3. Tomografa de trax, corte sagital. Ausencia de

parnquima pulmonar derecho, adecuada transparencia del
parnquima pulmonar izquierdo que se extiende a hemitrax
derecho. Silueta cardaca de configuracin normal, desplazada
hacia a la derecha junto con elementos vasculares.

Figura 2. Radiografa toraco abdominal con medio de

contraste. Esfago desplazado hacia hemitrax derecho con
adecuado paso de medio de contraste a estmago. Cmara
gstrica, con vejiga llena, con medio de contraste y ubicada en
hemiabdomen izquierdo.

Dado los hallazgos clnicos y paraclnicos la paciente

fue dada de alta para seguimiento por consulta
externa por encontrarse asintomtica ya que en
esta patologa el manejo es de acuerdo a los
sntomas que presente el mismo.
Se les explica a los padres el diagnstico del
paciente y se le indica la importancia de acudir a la
consulta para su control mensual.

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Tabla 1. Diagnsticos diferenciales: Atelectasia masiva derecha, dextrocardia.

Patologa

Definicin

Signos y sntomas

Diagnstico

Agenesia pulmonar

Ausencia
total
del
1,2
parnquima pulmonar.

Variable desde la ausencia

completa de sntomas hasta la
dificultad respiratoria grave.
Puede presentar taquipnea,
disnea y cianosis. 1,4,6,7,8,9,10

Radiografa de trax: opacidad

del
hemitrax
afectado,
desviacin del mediastino y del
corazn, ascenso diafragmtico
del
lado
afectado
e
hiperinsuflacin compensadora
del
pulmn
1,3,4,5,6,7,8,9,10
contralateral.

Atelectasia masiva
derecha

Colapso de una regin

pulmonar
perifrica,
segmentaria o lobar.11

Disnea, cianosis, estridor,

desplazamiento mediastnico y
de los ruidos cardacos, tos,
hemoptisis. 12

Radiografa
de
trax:
desplazamiento de las cisuras
interlobares hacia al pulmn
colapsado, imagen radiopaca de la
zona afectada.12

Dextrocardia

Malformacin
caracterizada
por
el
desplazamiento de la masa
y del eje cardaco principal
hacia la derecha.13

Sin
patologa
estructural
cardiaca: no hay sntomas.
Con patologa estructural se
presenta: cianosis, disnea,
fatiga.13

Radiografa de trax: vrtice

cardaco apuntando hacia la
derecha.13

REVISIN BIBLIOGRFICA
Entre las anomalas de la embriologa pulmonar se
describen tres tipos: agenesia pulmonar, cuando se
evidencia ausencia total del parnquima pulmonar
comprometido
incluyendo
las
estructuras
vasculares y el rbol bronquial, desde la carina hacia
la regin distal; aplasia pulmonar, cuando existe
bronquio rudimentario del lado afectado e
hipoplasia pulmonar cuando existe disminucin en
la cantidad del tejido pulmonar y generalmente se
asocia a deformidad bronquial.1,2 El uso de estos
tres trminos ha creado cierta confusin en la
literatura. Inicialmente Potter clasific todas las
malformaciones del pulmn3 y posteriormente
Schneider en 1912 sugiere una clasificacin de las

agenesias pulmonares unilaterales de acuerdo al

grado de afectacin en: Grupo I: Completa
ausencia de bronquio, vasos y tejido pulmonar.
Grupo II: En el lado agensico hay un bronquio
rudimentario, pero sin vasos ni tejido pulmonar.
Grupo III: Hay un bronquio mal desarrollado con
una masa de tejido no diferenciado a su alrededor.
De estos tres grupos, la anomala ms frecuente es
la del Grupo II.3,4,5,6
La agenesia pulmonar unilateral es una anomala
congnita poco comn, su incidencia estimada
segn Smart es de 1 por 10.000 a 15.000 autopsias.5
Segn Muse, Snchez y Garca: La etiologa suele
ser desconocida, por lo general se considera se
debe a una alteracin en la cuarta semana de vida

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intrauterina. Existen evidencias experimentales de

que factores genticos, virales, dficit de algunos
nutrientes como la vitamina A y el cido flico as
como la presencia de salicilatos pueden actuar
como factores causales.1,3 Ferguson y Neuhauser
explicaron la gnesis de esta patologa sobre las
bases de un defecto en el plasma germinal.
Recientemente, Parke y Smith propusieron, en base
a sus observaciones la posibilidad de que la
etiologa pudiera deberse a factores mecnicos.4,7,8,9
Fue descrita por primera vez por De Pozze en 1673
quien la descubri de manera accidental en una
autopsia de una mujer adulta.1,4,6 A finales del siglo
XIX comienzan a reportarse casos aislados. Mientras
que en el siglo XX la agenesia pulmonar se reporta
cada ao con mayor frecuencia probablemente
debido a la aparicin de mtodos de diagnstico
ms sofisticados como la angiografa de la arteria
pulmonar.3
La forma total, bilateral es rara e incompatible con
la vida1,4, la forma unilateral izquierda es ms
comn y cuando ocurre en el lado derecho es de
peor pronstico porque se asocia frecuentemente a
malformaciones cardacas, ya que la desviacin del
mediastino y los grandes vasos puede asociarse a
episodios de sncope o muerte sbita.1
Wexels observ que alrededor del 50% de los casos
presenta otras malformaciones congnitas, de las
cuales 25% son vasculares y el resto corresponde a
malformaciones gastrointestinales tipo ano
imperforado,
esquelticas,
genitourinarias,
1,6,9,10
neurolgicas, entre otras.
El paciente que se describe presenta una agenesia
pulmonar derecha asintomtica, la cual se sospech
por los hallazgos radiolgicos, y fue corroborada
con la Tomografa de trax. Segn los hallazgos
tomogrficos corresponde a una Agenesia del

Grupo I segn la clasificacin de Schneider, aunque

no se descarta que sea una del tipo II ya que no se
realiz la broncoscopia que sera el estudio ideal
para verificar la ausencia o presencia de algn
esbozo bronquial.
La sintomatologa de la agenesia pulmonar
unilateral es variable desde la ausencia completa de
sntomas hasta dificultad respiratoria grave. El
recin nacido con esta patologa puede presentar
taquipnea, disnea y cianosis, pero estos sntomas
pueden ser secundarios a cardiopatas congnitas
asociadas, o a complicaciones como neumona a
repeticin, bronquitis, asma, en pacientes de mayor
edad.1,4,6,7,8,9,10 La marcada desviacin del
mediastino puede producir una distorsin traqueal
y compresin por el arco artico produciendo
obstruccin de la va area con pobre drenaje
bronquial, esto ltimo de manera especial en
agenesia pulmonar derecha. El examen fsico puede
mostrar deformidades torcicas, disminucin del
murmullo vesicular del lado afectado, desviacin de
los ruidos cardacos, signos obstructivos y cambios
percutorios, sobre todo en el rea axilar e
infraaxilar.1,3,7,8,9
Comparando este caso con los descritos en la
literatura se puede evidenciar que no son
infrecuentes los casos asintomticos que se
diagnostican mediante un examen fsico de rutina o
por una radiografa de trax y que los ruidos
cardacos se auscultan mejor en el hemitrax
ipsilateral1 lo que se equipara con este caso.
La radiografa de trax mostrar opacidad del
hemitrax afectado, desviacin del mediastino y del
corazn, ascenso diafragmtico del lado afectado e
hiperinsuflacin compensadora del pulmn
contralateral; es importante observar la va area
central, trquea y bronquios para tratar de definir si
es una agenesia o una aplasia. En la radiografa de

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trax, el diagnstico diferencial debe incluir otras

causas de opacidad unilateral del trax asociada a
marcada disminucin de volumen pulmonar
ipsilateral, fundamentalmente la atelectasia
pulmonar
masiva
y
la
hipoplasia
1,3,4,5,6,7,8,9,10
pulmonar.
El diagnstico se confunde
inicialmente con atelectasia, aspiracin de cuerpo
extrao o neumonitis, como en este caso donde
inicialmente se plante como diagnstico
atelectasia derecha.

respiratorios agudos, muy frecuentes en estos

pacientes debido al deterioro del aclaramiento
mucociliar, angulacin de la va area y acumulacin
de secreciones en conductos ciegos. Ha tenido
resultados exitosos el uso de un implante de un
expansor tisular, en el hemitrax comprometido,
que evite el desplazamiento mediastnico en los
casos de descompensacin cardiovascular severa o
recurrente, y por otra parte permitira una
ventilacin mecnica si fuese necesario.7

La Tomografa axial computarizada es el mtodo de

imagen de eleccin para el diagnstico y deteccin
de malformaciones torcicas asociadas, y en esta se
evidenciar la ausencia de tejido pulmonar y que la
circulacin
depende
de
un
solo
hilio
1,6,8,10
(izquierdo).
La resonancia magntica de trax
presenta tambin un alto rendimiento diagnstico,
en especial porque permite efectuar cortes en
mltiples planos, con excelente demostracin de la
anatoma bronquial vascular y del resto de las
estructuras del trax.1,7,8

El pronstico de esta patologa es variable y

depende de las anomalas asociadas ocasionando la
muerte hasta en un 85% de los casos en el primer
ao de vida. La mortalidad es mayor cuando la
agenesia afecta al pulmn derecho, debido al
desplazamiento del corazn y sus estructuras
vasculares hacia la derecha, causando as una
muerte sbita. Por otra parte, los pacientes pueden
fallecer por una infeccin pulmonar masiva o por las
complicaciones de la hipertensin pulmonar.1,3,5,7

La broncoscopia es el examen que confirma el

diagnstico y permite visualizar directamente el
rbol bronquial y detectar anomalas a ese nivel
diferencindola as de la aplasia que presenta un
bronquio rudimentario en ausencia de parnquima
pulmonar. Permite tambin efectuar lavado y
aspiracin bronquial en caso de considerarse
necesario
para
estudios
histolgicos
y
1,3,4,9,10
bacteriolgicos.
Es importante siempre
realizar ecocardiograma para descartar o confirmar
alguna cardiopata congnita asociada.1,7 La
angiografa por resonancia magntica aporta
informacin til al demostrar los cambios vasculares
asociados a la malformacin.7
El tratamiento en la gran mayora de los casos slo
requiere un manejo conservador de los cuadros

Por otra parte, el pronstico de los pacientes con

esta patologa es mayor cuando los padres estn
informados de los signos y sntomas de alarma que
les indican cuando deben acudir al mdico lo ms
pronto posible y de esta manera se puede manejar
las complicaciones de manera rpida y adecuada
prolongado ms la vida de los nios.
CONCLUSIN
La agenesia pulmonar es poco frecuente y se
encuentra asociada a otras anomalas congnitas
que oscurecen el pronstico de quienes la padecen,
es de hacer notar que la paciente en estudio,
presenta una agenesia pulmonar derecha con
desplazamiento ipsilateral de las estructuras
mediastnicas asociada a ano imperforado
diagnosticada de manera casual; a pesar de esto no

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ha presentado cuadros respiratorios, ni signos de

compromiso hemodinmico, lo que no se compara
con la literatura revisada ya que en la misma solo se
evalan casos con complicaciones severas lo que
hace de este estudio una base para seguir
investigando sobre esta patologa y lograr un
manejo eficiente de los nios que cursan con esta
enfermedad.

12. Concepcin H, Rosa S, Lpez C, Carmen M. Atelectasia

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