GENTICA

Gentica, estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos,

bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos.
Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los
descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan
con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e
hijos que se reproducen de generacin en generacin segn determinados
patrones.
ORIGEN DE LA GENETICA
La ciencia de la gentica naci en !"", cuando #arios in#estigadores de la
reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
$endel, que aunque fue publicado en %&& haba sido ignorado en la pr'ctica.
$endel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo), describi los patrones
de la herencia en funcin de siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en
siete #ariedades diferentes de esta planta.
BASES FSICAS DE LA HERENCIA
*oco despus del redescubrimiento de los trabajos de $endel, los cientficos se
dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en di#isin, y sugirieron
que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se locali+aban en los
cromosomas. ,llo condujo a un estudio profundo de la di#isin celular.
-ada clula procede de la di#isin de otra clula. .odas las clulas que componen
un ser humano deri#an de las di#isiones sucesi#as de una nica clula, el cigoto
que se forma a partir de la unin de un #ulo y un espermato+oide. La
composicin del material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con
respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin,
#ase m's adelante). -ada clula de un organismo superior est' formada por un
material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras
peque/as. ,ste material citoplasm'tico en#uel#e un cuerpo prominente
denominado ncleo. -ada ncleo contiene cierto nmero de diminutos
cromosomas filamentosos. -iertos organismos simples, como las algas
#erdea+uladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un
citoplasma que contiene uno o m's cromosomas.
Los cromosomas #aran en forma y tama/o y, por lo general, se presentan en
parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpo humano
contienen 01 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las clulas de
la mosca del #inagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la bacteria
,scherichia coli tiene un cromosoma nico en forma de anillo. ,n la actualidad, se
sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se locali+a en
una posicin especfica, o locus, en el cromosoma.
,l proceso de di#isin celular mediante el cual una clula nue#a adquiere un
nmero de cromosomas idntico al de sus progenitores se denomina mitosis ,n la
mitosis cada cromosoma se di#ide en dos fragmentos iguales, y cada uno emigra
hacia un extremo de la clula. .ras la di#isin celular, cada una de las dos clulas
resultantes tiene el mismo nmero de cromosomas y genes que la clula original
*or ello, cada clula que se origina en este proceso posee el mismo material
gentico. Los organismos unicelulares simples y algunas formas pluricelulares se
reproducen por mitosis, que es tambin el proceso por el que los organismos
complejos crecen y sustituyen el tejido en#ejecido.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir
de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos. Los
gametos se originan mediante meiosis, proceso de di#isin de las clulas
germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que slo se transmite a cada
clula nue#a un cromosoma de cada una de las parejas de la clula original. *or
esta ra+n, cada gameto contiene la mitad del nmero de cromosomas que tienen
el resto de las clulas del cuerpo. -uando en la fecundacin se unen dos
gametos, la clula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotacin doble de
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra
mitad del otro
SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL
,l sexo est' determinado por la accin de una pareja de cromosomas. Las
anomalas del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresin de
los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca in#ierten totalmente el
sexo. *or ejemplo, una mujer tiene 01 pares de cromosomas, y los componentes
de cada par son muy similares. 2in embargo, un #arn tiene 00 pares iguales de
cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tama/o y estructura. Los
00 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman
autosomas. ,l resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos,
cromosomas sexuales. ,n las mujeres los dos cromosomas sexuales idnticos se
llaman cromosomas 3. ,n el hombre, uno de los cromosomas sexuales es
tambin un cromosoma 3, pero el otro, m's peque/o, recibe el nombre de
cromosoma 4. -uando se forman los gametos, cada #ulo producido por la mujer
contiene un cromosoma 3, pero el espermato+oide generado por el hombre puede
contener o un cromosoma 3 o uno 4. La unin de un #ulo, que siempre contiene
un cromosoma 3, con un espermato+oide que tambin tiene un cromosoma 3,
origina un cigoto con dos 35 un descendiente femenino. La unin de un #ulo con
un espermato+oide con un cromosoma 4 da lugar a un descendiente masculino.
,ste mecanismo sufre modificaciones en di#ersas plantas y animales.
La longitud aproximada del cromosoma 4 es un tercio de la del 3, y aparte de su
papel en la determinacin del sexo masculino, parece que es genticamente
inacti#o. *or ello, la mayor parte de los genes en el 3 carecen de su pareja en el 4.
2e dice que estos genes est'n ligados al sexo, y tienen un patrn hereditario
caracterstico. *or ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia, est' producida
por un gen recesi#o (h) ligado al sexo. 6na mujer con HH o Hh es normal7 una
mujer con hh tiene hemofilia. 6n hombre nunca es heterocigtico para este gen
porque hereda slo el gen que existe en el cromosoma 3. 6n #arn con H es
normal7 con h padecer' hemofilia. -uando un hombre normal (H) y una mujer
heterocigtica (Hh) tienen descendencia, las ni/as son normales, aunque la mitad
de ellas tendr'n el gen h8es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendr'n
el genotipo Hh8. Los ni/os heredan slo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos
ser'n hemoflicos. *or esta ra+n, en condiciones normales, una mujer portadora
transmitir' la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesi#o h a la mitad de
sus hijas, quienes a su #e+ se con#ierten en portadoras de hemofilia. 2e han
identificado otras muchas situaciones en los seres humanos, incluida la ceguera
para los colores rojo y #erde, la miopa hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis
(una enfermedad cut'nea) como caracteres ligados al sexo.
9esde hace tiempo se sabe que los cromosomas est'n compuestos casi en su
totalidad por dos tipos de sustancias qumicas, protenas y 'cidos nucleicos.
9ebido en parte a la estrecha relacin establecida entre los genes y las en+imas,
que son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental
que determinaba la herencia. 2in embargo, en !::, el bacterilogo canadiense
;s<ald .heodore =#ery demostr que el 'cido desoxirribonucleico (=9>) era el
que desempe/aba esta funcin. ,xtrajo el =9> de una cepa de bacterias y lo
introdujo en otra cepa. La segunda no slo adquiri las caractersticas de la
primera, sino que tambin las transmiti a generaciones posteriores. *or aquel
entonces, se saba que el =9> estaba formado por unas sustancias denominadas
nucletidos. -ada nucletido estaba compuesto a su #e+ por un grupo fosfato, un
a+car conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen
nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (=), timina (.), guanina (G)
y citosina (-).
FUNCIN DE LOS GENES: EL ADN
La molcula de =9> est' formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que
se enrollan formando una doble hlice, algo parecido a una larga escalera de
caracol. Las cadenas, o lados de la escalera, est'n constituidas por molculas de
fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas
en parejas, representan los escalones. -ada base est' unida a una molcula de
a+car y ligada por un enlace de hidrgeno a una base complementaria locali+ada
en la cadena opuesta. La adenina siempre se #incula con la timina, y la guanina
con la citosina. *ara hacer una copia nue#a e idntica de la molcula de =9>, slo
se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que
est'n unidas de forma dbil)7 gracias a la presencia en la clula de m's
nucletidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias
nue#as, formando dos dobles hlices. 2i la secuencia de bases que exista en una
cadena era =G=.-, la nue#a contendra la secuencia complementaria, o ?imagen
especular@, .-.=G. 4a que la base de cada cromosoma es una molcula larga de
=9> formada por dos cadenas, la produccin de dos dobles hlices idnticas dar'
lugar a dos cromosomas idnticos.
La estructura del =9> es en realidad mucho m's larga que la del cromosoma,
pero se halla muy condensada. =hora se sabe que este empaquetamiento se basa
en diminutas partculas llamadas nucleosomas, slo #isibles con el microscopio
electrnico m's potente. ,l =9> est' enrollado secuencialmente alrededor de
cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. ,ntonces la
estructura se repliega an m's, de manera que las cuentas se asocian en
espirales regulares. *or esta ra+n, el =9> tiene una configuracin en espiral
enrollada, parecida al filamento de una bombilla.
MUTACIONES GENETICAS
=unque la replicacin del =9> es muy precisa, no es perfecta. $uy rara #e+ se
producen errores, y el =9> nue#o contiene uno o m's nucletidos cambiados. 6n
error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en
cualquier +ona del =9>. 2i esto se produce en la secuencia de nucletidos que
codifica un polipptido particular, ste puede presentar un amino'cido cambiado
en la cadena polipeptdica. ,sta modificacin puede alterar seriamente las
propiedades de la protena resultante. *or ejemplo, los polipptidos que distinguen
la hemoglobina normal de la hemoglobina de las clulas falciformes difieren slo
en un amino'cido. -uando se produce una mutacin durante la formacin de los
gametos, sta se transmitir' a las siguientes generaciones.