Sndrome del maullido del gato

Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.

Causas
El sndrome del maullido del gato es poco comn y es causado por un problema con el cromosoma 5. Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Sntomas

Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinacin de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantacin baja o de forma anormal Retardo mental (discapacidad intelectual) Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies Una sola lnea en la palma de la mano Papilomas cutneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequea (microcefalia) Quijada pequea (micrognacia) Ojos separados

Pruebas y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar:

Hernia inguinal Diastasis de rectos (separacin de los msculos en el rea abdominal) Bajo tono muscular Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografa del crneo puede revelar problemas con la forma de la base del crneo.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico. El mdico sugerir formas de tratar o manejar los sntomas. Los padres de un nio con este sndrome deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.

Pronstico
La discapacidad intelectual (retardo mental) es comn. La mitad de los nios con este sndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual (retardo mental) y de los problemas fsicos. Los sntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de s misma.

Cundo contactar a un profesional mdico

Este sndrome generalmente se diagnostica al nacer. El mdico hablar con usted de los sntomas que presenta el beb. Despus de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los pediatras. A todas las personas con antecedentes familiares de este sndrome se les recomienda asesora y pruebas genticas.

Prevencin
No hay una forma de prevencin conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesora gentica.

Nombres alternativos
Sndrome de supresin del cromosoma 5p; Sndrome de 5p menos; Sndrome del maullido