GUIA CLNICA: Hidrops fetal no inmune

GUIA CLNICA HIDROPS FETAL NO INMUNE

Unidad Clnica de Ecografa, rea de Medicina Materno-Fetal, Servicio de Obstetrcia. Institut Clnic de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologa. Hospital Clnic de Barcelona

1. INTRODUCCIN: DEFINICIN E IMPORTANCIA DEL HIDROPS El hidrops se define como la presencia anormal de lquido seroso en al menos dos compartimentos fetales ( derrame pericrdico, derrame pleural, ascitis , edema subcutneo ) La principal clasificacin del hidrops se basa en dos grupos de etiologas: inmune y no inmune. El hidrops no inmune ( HNI ) se define por la ausencia materna de anticuerpos circulantes contra las clulas rojas sanguneas. La frecuencia de aparicin del hidrops no inmune vara segn series de entre 1/1500 y 1/4000 partos y el pronstico es malo, con una mortalidad global muy alta que ronda el 90%, a pesar de que cada vez disponemos de ms medios para un diagnstico cuidadoso y podemos seleccionar los casos susceptibles de tratamiento intratero. En caso contrario, es importante intentar afinar el dignstico para ofrecer un consejo prenatal de cara a futuras gestaciones, an as, uno de cada cuatro casos quedan sin diagnosticar. El objeto de esta gua clnica es concretar los pasos a seguir para el diagnstico etiolgico del hidrops.

2. DIAGNOSTICO

La principal clasificacin del hidrops es inmune (10%) y no inmune (90%). Dentro del HNI las causas ms frecuentes son las cardiopatas (25-30%), malformaciones sndromes genticos (22%), anomalas cromosmicas (16%), infecciones (5%), alteraciones hematolgicas (5%), metabolopatas (2%) e idiopticas (22%).

Para descartar el hidrops inmune realizaremos una analtica materna con hemograma, Grupo y Rh, Coombs indirecto y anticuerpos irregulares. Si presenta un hidrops inmune pasar a contemplarse el protocolo de isoinmunizacin. 2.1. En primer lugar se deber realizar una historia clnica detallada: raza ( alfa-talasemia en homocigotos ms frecuente en sureste asitico ), antecedentes personales: LES , diabetes prdidas de anteriores embarazos que podran estar relacionadas con errores del metabolismo con anomalas cromosmicas. La infeccin por parvovirus B19 es ms frecuente en profesores , cuidadores de guarderas y en personas en contacto domstico con nios pequeos.

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2.2. ecografa exhaustiva que intentar investigar causas malformativas y cardiopatas. Buscaremos cuidadosamente marcadores ecogrficos de infeccin como microcefalia, ventriculomegalia y calcificaciones intracraneales hepticas. Asimismo, pensaremos en metabolopatas cuando al hidrops se le asocie CIR, miocardiopata hipertrfica, hipomotilidad acinesia, anomala esqueltica hepatoesplenomegalia. El exmen ecogrfico incluir estudio Doppler para valorar el estado fetal y la velocidad mxima de la arteria cerebral media que presenta alto valor predictivo de anemia fetal.

2.3. ecocardiografa. Es preceptiva para descartar anomalas estructurales (ms frecuentemente si presentan afectacin valvular) arritmias.

2.4. La analtica materna incluir hemograma completo, grupo sanguneo y Rh, Coomsbs indirecto e investigacin de otros anticuerpos irregulares, serologas: IgG e IgM de Parvovirus B19, Toxoplasmosis, Rubola, Sfilis y Citomegalovirus. En casos seleccionados descartar diabetes y, si se sospecha anemia no filiada, electroforesis de hemoglobinas e investigacin de dficit de G6PD.

2.5. La cordocentesis, cuando lo permita la edad gestacional (>19- 20 semanas ) es una prueba clave en el estudio del hidrops. El estudio bsico debe incluir: cariotipo, test de Coombs directo, hemograma completo, protenas, albmina y perfil heptico. Las inmunoglobulinas virales especficas NO se investigarn en sangre fetal salvo en casos individualizados, ya que la IgM puede ser negativa en sangre fetal a pesar de que exista infeccin activa hasta en un 40%. Otros estudios se realizarn de forma selectiva (ej. estudios de DNA en metabolopatas conocidas). Si se prev una transfusin (por ejemplo en la infeccin por parvovirus B19) hay que disponer de sangre cruzada para evitar procedimientos sucesivos.

2.6. La amniocentesis es una prueba que realizaremos siempre a la vez que la cordocentesis para practicar estudios adicionales, de manera preferente en edad gestacional inferior a 17-18 semanas en las que la prctica de la cordocentesis es dificultosa para estudio de cariotipo. La amniocentesis ser

preceptiva para el estudio de infecciones mediante PCR (toxoplasmosis, CMV, herpes simple y parvovirus B19) as como para posibles estudios de DNA para la investigacin de determinadas enfermedades genticas y metablicas; en ausencia de diagnstico en el momento de la prueba, se advertir al laboratorio de Gentica para que reseve lquido amnitico para investigacin de mucoplisacridos y colesterol (despistaje de metabolopatas ) y de fibrosis qustica.

2.7. La biopsia de corion se practicar cuando el diagnstico se realiza en edades gestacionales tempranas para obtener un resultado rpido de cariotipo.

2.8. En los casos de muerte fetal neonatal y de interrupcin legal de la gestacin, es muy importante la realizacin de necropsia que nos ayudar a aclarar la etiologa hasta en un 92% de los casos segn series descritas. Sin esta prueba no podemos dar por concluido el estudio del HNI.

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3. TABLA. PROTOCOLO DE ESTUDIO DEL HIDROPS NO INMUNE

- HISTORIA CLINICA: . Raza (alfa-talasemia) . Antecedentes familiares ( metabolopatas, anomalas congnitas ) . Antecedentes personales ( Diabetes, hidrops previos, muertes perinatales, ictericia en hijo previo, historia de infecciones, trabajo en escuelas guarderas ) - ANALITICA MATERNA: . Hemograma completo . Grupo sanguneo y Rh, Coombs indirecto y anticuerpos irregulares . Bioqumica . Serologas: IgG e IgM de: Parvovirus B19, toxoplasmosis, rubola, sfilis y citomegalovirus.

En casos seleccionados: . Test de tolerancia a la glucosa . Electroforesis de hemoglobina . G6PD piruvato kinasa . Cariotipo . Anticuerpos anti-Ro y anti-La . Cariotipo y electroforesis de Hb paterno

- ESTUDIO FETAL: Ecografa Anatoma detallada. Descartar: malformaciones Marcadores de infeccin: microcefalia, ventriculomegalia calcificaciones craneales/hepaticas Volumen de LA Doppler: arterial y venoso para valorar estado fetal Pico sistlico de velocidad de la ACM. Valor predictivo de anemia. Perfil biofsico

Ecocardiografa Estudio de sangre fetal. Cordocentesis ( ver protocolo procedimientos invasivos ) 1 ml de sangre heparinizada para cariotipo 1-2 ml de sangre sin heparinizar que se pasa a tubo con EDTA para laboratorio: Hemograma completo Grupo sanguneo Test de Coombs directo Perfil heptico (sd. biolgico de infeccin )
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En casos seleccionados: Estudio metabolopatas especficas Estudios de DNA Estudio de hemoglobina

Estudio de Lquido amnitico. Amniocentesis (ver protocolo procedimientos invasivos ) Cariotipo. 20 cc para laboratorio de Gentica Marcadores de infeccin. PCR ( toxoplasmosis, CMV, herpes simple y parvovirus B19 ) 10 cc para laboratorio de Microbiologa Cultivos especficos .Laboratorio de Microbiolga. Reserva de LA en Laboratorio de Gentica para investigacin de posible metabolopata (mucopolisacridos y colesterol) as como de fibrosis qustica, si no disponemos de diagnstico etiolgico.

Estudio de vellosidades coriales. Biopsia de corion Cariotipo rpido en edad gestacional temprana

Estudio de derrames fetales Recuento de linfocitos y triglicridos (derrame pleural). Protenas/albmina Posibilidad de cariotipo.

Estudio postmortem Necropsia de feto y placenta Examen del esqueleto

Estudio del neonato

4. MANEJO CLINICO Y ACTITUD OBSTETRICA

El asesoramiento de una pareja con un diagnstico de HNI es con frecuencia difcil. Si el diagnstico se hace de manera precoz en el primer trimestre hasta las 20-22 semanas se podr contemplar la interrupcin legal del embarazo. Es importante intentar completar el estudio etilgico en el hidrops idioptico por la influencia que puede tener en futuras gestaciones.La necropsia es una prueba muchas veces clave para cerrar el diagnstico y hay que ser meticuloso en ofrecerla. Si el hidrops se diagnostica en edad gestacional viable y es susceptible de tratamiento o se decide una actitud expectante, hay que controlar el bienestar fetal segn protocolo y con ecografas seriadas para control morfolgico y hemodinmico fetal.

4.1 Sndrome del espejo mirror syndrome Sd. de Ballantyne Es una complicacin materna asociada al hidrops que presenta hipoproteinemia, edema, retencin hdrica, hipertensin, oliguria, anemia dilucional y posible edema de pulmn con hallazgos analticos compatibles con preeclampsia y que se ha denominado sndrome del espejo (mirror sndrome) dado que el edema

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aparece tanto en la madre como en el feto hidrpico. El cuadro es transitorio y prevenible con un adecuado manejo de lquidos. El tratamiento consiste en diurticos, balance hdrico y reposo.

Complicaciones obsttricas. Si se asocia polihidramnios pueden aparecer complicaciones inherentes a esta situacin como RPM, DPPNI y parto pretrmino La va del parto se decidir segn razones obsttricas y teniendo en cuenta el pronstico probable. Parece razonable plantear una cesrea (aunque no hay evidencias contrastadas) en los casos con un futuro favorable para evitar la distocia de partes blandas. Si presenta derrame pleural, se practicar toracocentesis para reexpansin pulmonar intratero inmediatamente antes del nacimiento. En los casos de mal pronstico fetos no viables se puede realiza una toracocentesis paracentesis para facilitar un parto vaginal si es que existe distocia. El riesgo de recurrencia depender del diagnstico exacto y de las enfermedades subyacentes. La probabilidad de que se repita un HNI idioptico es extremadamente rara, y as hay que transmitirlo a los padres.

Responsable/s de la gua clnica: Dra. Virginia Borobio Fecha ltima revisin: 26 de Marzo de 2008

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