SINDROME X FRGIL El SXF es un trastorno gentico y hereditario que afecta a uno de cada 2.500 nios y a una de cada 4.

000 nias. Est provocado por una anomala en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se le denomina as por una localizacin 'frgil' del cromosoma X, donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto. Los primeros signos de sospecha que pueden alertar de un posible caso de esta enfermedad en la infancia son los problemas relacionados con el lenguaje, aprendizaje y escolarizacin, adems de trastornos ansiosos y sensibilidad a los estmulos auditivos, visuales y olfativos. En general, las respuestas alteradas a los cambios en el entorno pueden hacer sospechar que un nio sufre dicha afeccin. Melatonina y vitamina E, la nueva esperanza contra el Sndrome de X-Frgil En el 2009 se estaban realizando un estudio nacional piloto en Andaluca, Espaa para el desarrollo de un nuevo tratamiento para esta enfermedad que consiste en un tratamiento basado en la toma va oral de neuroprotectores antioxidantes. Los enfermos tienen un exceso de radicales libres, de forma que necesitan un aporte adicional de antioxidantes para mejorar la sintomatologa. En aquel entonces, participaron un total de 30 pacientes en el ensayo, de los que el 75% de los pacientes experimentaron mejoras significativas en trastornos vinculados a la hiperactividad y ansiedad. PREVENCIN. Al igual que ocurre con otros sndromes un anlisis permite detectar esta alteracin gentica antes de que nazca el nio en caso de confirmarse la madre tendra la opcin de interrumpir el embarazo ya que el Sndrome del cromosoma X Frgil es causa legal de aborto, esta prueba sin embargo solo se realiza si hay sospechas serias de que el futuro beb puede llegar a tener o a sufrir esta enfermedad gentica. Al estar catalogada como una enfermedad rara o extraa existen muy pocas investigaciones. La mayora de personas con pre-mutaciones son intelectualmente normales, pero en algunos casos las personas pueden presentar niveles bajos de la protena FMRP y resultar en una forma leve del sndrome X frgil. Los signos y sntomas pueden incluir: orejas prominentes, problemas emocionales (ansiedad o depresin), algn nivel de deshabilidad o desorden del comportamiento o aprendizaje y comportamiento parecido al autismo. Un 20% de las mujeres con pre-mutacin desarrollan una falla en los ovarios y una menopausia temprana. Hacer pruebas del diagnostico del X frgil a las madres gestantes en el primer trimestre de embarazo. Hacer pruebas de X frgil a los neonatos. Algunas pruebas prenatales (como la amniocentesis: se retira una pequea cantidad de lquido del saco que rodea al beb en el vientre (tero). y la muestra del villus corinico) pueden determinar si el beb de una madre portadora ha heredado la mutacin completa o la pre-mutacin. No obstante, es importante recordar que las personas con la mutacin completa, particularmente las mujeres, no siempre tienen retraso mental.

Lo que se puede hacer es tratar de realizar un diagnostico temprano para estimular al nio y tratar de desarrollar las dems capacidades. Ya que hay nios que se diagnostican a los 7 u 8 aos de edad cuando se ha perdido una etapa bastante critica y fundamental para su desarrollo posterior. En cuanto a la transmisin gentica: si se ha detectado algn caso en su familia usted podra ser portador. Los portadores del X frgil pueden tener hijos sanos mediante: inseminacin artificial. Lo que se espera es que el nio tenga autonoma.

En si este tratamiento no es una cura sino ms bien se trata de elevar la calidad de vida del individuo que presenta este sndrome. Y lo ms recomendable es actuar con un mtodo multidisciplinar: Profesores de educacin especial. Terapeutas del habla y lenguaje. Terapeuta ocupacional: tcnicas de coordinacin motora fina y gruesa, tcnicas de calma, etc. Psiclogos. Consejeros genticos. Mdicos.

5 aos de edad Hiperactivo se sale constantemente del saln molesta a sus compaeros y emplea sus manos para amenazar a los dems Educadora habla mucho con ella Tipo de educacin tradicional Rechazo de sus compaeros por su comportamiento Dibujos en mesa son sus premios Padres le pegan y lo regaan constantemente No toma con regularidad el medicamento ritalin porque lo duerme