Caso Clnico: Motivo de Consulta: Dolor plvico y ausencia de la menstruacin.

Historia de la enfermedad actual: Paciente de 14 aos de edad con antecedentes patolgicos personales de Sordera congnita, a causa de lo cual es muda, retraso mental ligero y de epilepsia esencial para lo cual lleva tratamiento con fenobarbital: 1 tableta diaria, que acude a nuestra consulta presentando dolor en hipogastrio de ligera a moderada intensidad, que viene y va y que no se alivia con medicamentos, adems nos refieren los familiares que la paciente ya tiene 14 aos y no le cae la menstruacin. Por todo lo anterior se le realizo un ultrasonido de urgencia en nuestro centro de diagnostico. Examen fsico: Piel y mucosas: Hmedas y normocoloreadas. Aparato respiratorio: Murmullo vesicular normal, no estertores. Frecuencia respiratoria: 17 x minuto. Aparato Cardiovascular: Ruidos cardiacos rtmicos y de buen tono, no soplos. Frecuencia cardiaca: 84 x minuto. Tensin arterial: 120 / 80 mm/Hg. Abdomen: Blando, depresible, doloroso a la palpacin en regin hipogstrica. No hay signos de irritacin peritoneal positivos. Ruidos Hidroareos presentes Tejido Celular Subcutneo: No infiltrado. Sistema nervioso: Pruebas acumtricas Weber, Rinne y Schwabach: alteradas, indican Hipoacusia neurosensorial bilateral severa. Examen Ginecolgico: Se observa desarrollo de caracteres sexuales secundarios (Tanner IV). A la inspeccin se observa abombamiento de la vulva con integridad del Himen y a su travs se observa coleccin de color rojo-violcea, aspecto renitente. (Se detecta himen imperforado) Se le realizo un ultrasonido abdominal con el siguiente resultado: Informe de Ultrasonido: Conclusiones. tero de contornos regulares con endometrio engrosado y cervix distendido. Se observa cavidad vaginal muy dilatada, aumentada de tamao, con aumento de la ecogenicidad en regin inferior, se observa sedimento en la pared inferior.
Figura n 1: Se observa engrosamiento endometrial con cervix distendido y la cavidad vaginal dilatada. Con aumento de la ecogenicidad en regin inferior (sedimento).

Figura n 2: Se observa cavidad vaginal dilatada a causa del himen imperforado que no permite la salida de la secrecin menstrual.

Discusin: El himen imperforado es la anomala congnita ms frecuente de los genitales externos. En toda paciente adolescente en periodo prepuberal con dolor abdominal en hipogastrio hay que pensar en el Himen imperforado, a pesar de ser esta patologa una enfermedad infrecuente. El diagnstico de dicha entidad en esta paciente se confirm por las imgenes de ultrasonido y el examen ginecolgico. Tambin se puede realizar un ultrasonido por va rectal, examen recomendado en la literatura por la excelente visin de la pelvis que otorga. La tcnica quirrgica elegida es la descrita por Rock. Esta tcnica consiste en

incisiones estrelladas a travs de la membrana himeneal con escisin de los bordes. Se han descrito otras tcnicas con uso de Lser de dixido de carbono, o la colocacin de una sonda Foley a travs de una incisin central en el himen . Ambas tcnicas con buenos resultados. Es importante sealar en esta paciente, que posterior al diagnstico del Himen imperforado, el cual fue hecho en el ao 2006, se le remiti a otro centro de salud donde se le realiz incisin del himen con una evolucin satisfactoria. Todo esto fue gracias a que se logr diagnosticar y tratar antes de comprometer el endometrio y el endosalpinx. En pocas ocasiones hay que realizar una segunda ciruga a causa de re-estenosis del himen imperforado. Tambin se le dio consejo gentico a los familiares por el gineclogo que la atiende debido a que presenta varias anomalas congnitas como ya explicamos y sufre epilepsia ms retraso mental ligero, a pesar de esto la paciente cuatro aos despus sali embarazada, razn por la cual se le practic una cesrea, gracias a la cual naci su primer hijo varn, que en estos momentos tiene tres meses de edad y hasta el momento es un lactante sano. Segn la literatura revisada se han reportado casos raros donde se presenta el himen imperforado, por ejemplo el de una fstula ureterovaginal congnita con Himen imperforado y otro caso de Himen imperforado congnito con hidronefrosis bilateral, ms polidactilia y laringocele. No encontramos ningn caso reportado de Himen Imperforado asociado a sordera congnita. Las anomalas congnitas cuando se presentan son entidades que pueden afectar a la mayora de los rganos y tejidos del organismo, unas veces afectan a un rgano especifico de la economa, pero en otras ocasiones irrumpen en varias estructuras, un ejemplo de este tipo de anomalas es la sordera congnita, la cual est presente desde el nacimiento, esta patologa puede cursar de forma aislada o formando parte de un sndrome. Las causas genticas de hipoacusia neurosensorial pueden ser divididas en sindrmicas y no sindrmicas. Algunas asociaciones a pesar de su baja incidencia son bastante conocidas por los profesionales de la salud como por ejemplo, el sndrome de Alport y el sndrome de Waardenburg entre otras. Las afecciones de los genitales externos son una causa frecuente de consulta ginecolgica en muchas partes del mundo, por lo que el mdico de atencin primaria y el especialista en ginecologa, deben estar familiarizados con este tipo de patologas. Dentro de estas entidades las anomalas congnitas son poco observadas debido a su baja incidencia. Entre estas anomalas congnitas tenemos: hipospadias y epispadias, himen imperforado, vagina tabicada, hipoplasia vaginal y la agenesia vaginal. De estas anomalas congnitas la ms frecuente es el Himen imperforado, entidad que es causa de pseudoamenorrea primaria, que cursa generalmente con un cuadro clnico de criptomenorrea mas dolor en hemiabdomen inferior. Y se diagnostica por la ausencia primaria de la menstruacin, y puede acompaarse de dolor cclico. La frecuencia descrita de el himen imperforado est entre 0,5 a 1/1000 pacientes.

Cuando no se diagnostica precozmente da lugar al hematocolpos que puede llegar hasta hematometra y hematosalpinx. Su tratamiento es quirrgico realizndose incisin en cruz del himen dando lugar a la salida de sangre retenida, la cual toma el aspecto del alquitrn. Las anomalas congnitas cuando se presentan son entidades que pueden afectar a la mayora de los rganos y tejidos del paciente, unas veces afectan a un rgano especifico de la economa, pero en otras ocasiones irrumpen en varias estructuras del organismo, un ejemplo de este tipo de anomalas es la Sordera Congnita, la cual est presente desde el nacimiento, aunque rara vez es detectada antes de los 6 meses, esta patologa puede cursar de forma aislada o formando parte de un sndrome. Las causas genticas de hipoacusia neurosensorial pueden ser divididas en sindrmicas y no sindrmicas. La hipoacusia gentica tambin puede ser clasificada de acuerdo al modo de herencia en: autosmica recesiva (AR) (aproximadamente el 80%), autosmica dominante (AD) (18%) y recesiva ligada al sexo (2%). Dentro de la hipoacusia hereditaria sindrmica, son ms comunes las del tipo recesivo como los sndromes de Usher, Pendred, braquio-oto-renal y Jervell y Lange-Nielsen.( sndrome que cursa con QT prolongado en el electrocardiograma). Entre los sndromes dominantes son comunes Waardenburg, Alpont, Treacher-Collins y Stickler. Se han detectado alrededor de 80 genes cuya mutacin puede causar sordera congnita no sindrmica, es decir sin defectos asociados; el ms frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y en otras ocasiones se asocia a algn defecto. La Hipoacusia es una entidad que puede formar parte de ms de 400 sndromes genticos, cada uno de ellos es causado por un gen diferente y tienen distintas formas de herencia como ya sealamos. Entre los ms conocidos como ya sealamos anteriormente esta el sndrome de Alport, trastorno heterogneo hereditario que se caracteriza por hematuria, alteraciones de la funcin renal, sordera neurosensorial y alteraciones oculares. Tambin est el sndrome de Waardenburg (SW), es un raro desorden autosmico dominante que cursa con sordera congnita, el albinismo parcial (mechn blanco, mculas hipocrmicas o despigmentadas), distopia cantorum, heterocroma de iris y raz nasal ancha.(8) En el sndrome de Usher se encuentra defectos visuales unidos a la sordera congnita.