Signos y sntomas sugerentes de cncer en la infancia en Atencin Primaria

B. Garca Hernndez
Centro de Salud Periodistas. Madrid

Resumen

Palabras clave

El cncer infantil tiene importancia por ser la segunda causa de muerte en la infancia a partir del primer ao de vida. Aunque es una patologa rara, aparecen anualmente 130 casos nuevos por milln de habitantes menores de 15 aos; no es excepcional que el pediatra de Atencin Primaria (AP) tenga que hacer este diagnstico a lo largo de su vida profesional, motivo por el cual conviene familiarizarse con las formas de presentacin de los distintos cnceres peditricos. Los signos y sntomas de los cnceres peditricos pueden ser, en el inicio, inespecficos y simular la patologa habitual de la consulta peditrica diaria; es necesario pensar en otros diagnsticos cuando la enfermedad de sospecha no siga su curso habitual. El pediatra de AP debe conocer los principales sndromes genticos que se asocian a cncer y realizar los exmenes peridicos y las pruebas complementarias necesarias durante la infancia. Cncer infantil; Sntomas y signos; Atencin Primaria (AP).

Abstract

Key words

SIGNS AND SYMPTOMS SUGGESTING CANCER IN THE CHILD IN PRIMARY HEALTH CARE Children's cancer is important because is de second cause of death in childhood, after the first year of life. Although it is not frequent pathology, it has an annual incidence of 130 new cases per 1 million children less than 15 years. It is not an exception that primary care paediatrician sometimes diagnoses it, during his professional life, by that it is necessary to recognize the different types of paediatric cancer. Symptoms and sings of cancer in childhood can be at the beginning no specific and similar with common malignancies day life paediatrician work. It is necessary to suspect another diagnoses, when the illness does not follow its natural course. Primary care paediatricians should know, the main genetics syndromes that are associated with cancer in childhood, because he must realize frequent explorations and also others diagnostic test, along paediatric age. Childhood cancer; Signs and symptoms; Primary Health Care.

Pediatr Integral 2004;VIII(6):524-532.

INTRODUCCIN

El cncer infantil ha adquirido, en las ltimas dcadas, una gran importancia por haberse convertido en la segunda causa de muerte a partir del primer ao de vida, en la edad peditrica (0-15 aos), slo superado por los accidentes y la tercera despus de las malformaciones congnitas en el primer ao de edad.
Cuantitativamente, la proporcin de cnceres que aparecen en esta edad es pequea en relacin a la incidencia global de cncer en la poblacin general, alrededor de un 2%. La tasa de incidencia anual en nuestro medio es de 130 casos nuevos por milln de habitantes menores de 15 aos.

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En la actualidad, no se considera que el nmero de casos est aumentando con respecto a dcadas anteriores; s ha mejorado la supervivencia gracias a la mejora en las tcnicas diagnsticas y teraputicas. Se considera que la supervivencia global actual se sita entre el 65 y 75% a los 5 aos del diagnstico, alcanzando incluso el 90% en la enfermedad de Hodgkin y el tumor de Wilms. Aunque la patologa tumoral se puede presentar a cualquier edad, ciertas enfermedades malignas tienen predileccin por determinados grupos de edad. Los diagnsticos de neuroblastoma, tumor de Wilms y retinoblastoma se realizan con mayor frecuencia en los menores de cinco aos de

edad. Las leucemias y los sarcomas de tejidos blandos tienen una frecuencia bimodal, con un pico mximo alrededor de los cuatro aos de edad y otro cerca de los catorce aos. Los sarcomas seos y la enfermedad de Hodgkin aparecen con mayor frecuencia en la segunda dcada de la vida, al igual que otras neoplasias raras en la niez, como carcinoma nasofaringeo, suprarrenal o cutneo. La patologa tumoral ms frecuente en la infancia la constituyen: la leucemia linfoblstica aguda (LLA), los tumores del sistema nervioso central (SNC) y los linfomas; estas tres patologas suman ms del 50% del total de cncer en los menores de 15 aos.

El pronstico vara en funcin del tipo de tumor (segn su anatoma patolgica, biopatologa molecular, estadio y localizacin), la edad y la existencia de factores predisponentes del paciente. El pediatra de AP tiene dos prioridades con respecto a esta patologa: 1) hacer un diagnstico temprano, ya que es vital para la supervivencia; 2) conocer que los nios que presentan determinadas cromosomopatas (sndrome de Down, mosaicismos, sndrome de Klinefelter, etc.) o malformaciones congnitas (aniridia, hemihipertrofia, criptorquidias, sndromes polimalformativos, etc.) tienen riesgo mayor de padecer cncer y deben ser controlados peridicamente incluso con pruebas complementarias. SIGNOS Y SNTOMAS QUE PUEDEN SUGERIR CNCER INFANTIL

Signos y sntomas
Cefalea/vmitos matutinos Linfadenopatas Dificultad en la miccin Dolores seos y musculares Fiebre/palidez/astenia Vmitos Tos persistente o ronquera pertinaz Cambios del hbito intestinal Hematuria

Condiciones benignas
Jaqueca, sinusitis Infeccin, linfadenitis Anomala del tracto urinario Infeccin/traumatismo Infeccin Infeccin, RGE Infeccin, broncoespasmo Estreimiento Infeccin de orina, glomerulonefritis

Tipo de cncer
Tumores del SNC Leucemia, linfoma, enfermedad metastsica Rabdomiosarcoma Tumor seo, leucemia, neuroblastoma Leucemia, linfoma Masa abdominal Masa mediastnica Masa abdominal Tumor de Wilms

TABLA I. Signos y sntomas de cncer y su diagnstico diferencial con otros procesos

Sntomas
Fiebre Vmitos

Cundo evaluar
Fiebre con duracin ms de 14 das sin una causa identificada Vmitos que duran ms de 7 das sin causa identificada o vmitos y cefaleas que despierta al nio por la noche Pertinaz, que no responde a las medidas convencionales en un mes Que dura ms de 15 das y no tiene causa identificada Dolor prolongado ms de dos semanas o aumento de partes blandas que no se corresponde con el traumatismo recibido si existe Que despierta al nio por la noche, o que presenta intensidad progresiva, cambios de carcter y/o signos neurolgicos

Tests
Hemograma. VS, PCR, pruebas bioqumicas TAC abdominal y TAC de crneo

TABLA II. Cundo y cmo evaluar los sntomas?

Los signos y sntomas de cncer en nios pueden ser inespecficos en un inicio, o un hallazgo casual como una masa. Es vital para el pronstico, que se realice un diagnstico temprano.
Para el pediatra de AP puede resultar difcil hacer el diagnstico de cncer, debido a que es una patologa poco frecuente en la infancia y, adems, determinados cnceres pueden simular en el inicio los sntomas y signos habituales de las enfermedades banales (Tabla I). Cuando un cuadro clnico se prolonga ms de lo esperado, se asocian nuevos sntomas o se produce un deterioro en la salud del nio, se debe pensar que puede tratarse de una enfermedad grave y hacer las pruebas pertinentes con rapidez o enviar al nio a un centro hospitalario (Tabla II). Los sntomas que nos hacen pensar en un tumor abdominal son: el hallazgo casual de una masa asintomtica, la presencia de distensin abdominal, o sntomas digestivos como nuseas, vmitos, estreimiento, obstruccin o invaginacin. Los tumores renales y de las vas urinarias (sarcomas, tumor de Wilms) dan, entre otros sntomas: hematuria, disuria, distensin o compresin de la vejiga urinaria. Los tumores del mediastino (linfomas, sarcoma de Ewing, neuroblastoma) presentan tos, disnea y por obstruccin o compresin, pueden dar lugar a

Estreimiento Tos Dolor seo y/o muscular

Eco abdominal y TAC abdominal y plvico Rx de trax Radiografa hueso afectado Hemograma, VS. TAC seo TAC crneo

Cefalea

Hematuria

Requiere identificar la causa de inmediato Sedimento, cultivo (infeccin de orina, cistitis, glomerulonefritis) de orina u otros procesos Ecografa abdominal Hemograma, VS, pruebas complementarias (bioqumica, niveles de lactato deshidrogenasa)

Linfadenopata Debe ser evaluada si no responde al > de 2 cm tratamiento antibitico en 7 das

sndrome de la vena cava superior, compresin traqueal y dificultad respiratoria. Es frecuente que con algunos procesos tumorales aparezcan sntomas inespecficos, como la fiebre que se asocia a leucemias, linfomas, sarcoma de Ewing, neuroblastoma, o la prdida de peso. ASPECTOS CLNICOS DE LAS PRINCIPALES NEOPLASIAS EN LA INFANCIA

mores infantiles y su asociacin a determinados sndromes genticos.

Puede resultar de inters, para el pediatra de AP, conocer los aspectos clnicos especficos de los principales tumores infantiles, debido a que sus sntomas, en un inicio, pueden ser los motivos de consulta habituales para el pediatra de AP. Los tumores ms frecuentes en la infancia son: LLA, tumores del SNC y linfomas (no se incluyen linfomas ni neuroblastoma, a pesar de su importancia clnica y su frecuencia, por ser tratados en un captulo aparte); otros tumores tambin importantes son: el tumor de Wilms, por su fre-

El pediatra de AP es el primero que sospecha o diagnostica que un proceso habitual puede ser maligno. Es importante la clnica de los principales tu-

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TABLA III. Signos o sntomas de leucemia

Signos o sntomas
Hepatomegalia Esplenomegalia Fiebre Malestar Signos de sangrado cutneo o mucosas Linfadenopatas Dolor seo Anorexia Dolor abdominal

Frecuencia %
60 57 53 50 38 35 27 19 10

TABLA IV. Sospechas diagnsticas con hemograma anormal

Infecciones Cuadros virales inespecficos Infeccin por el virus de Epstein-Barr Infeccin por citomegalovirus Infeccin por el virus de la inmunodeficiencia adquirida Enfermedades autoinmunes Artritis reumatoide juvenil Lupus eritematoso sistmico Alteraciones hematolgicas Anemia aplsica Leucemia Trombocitopenias

cuencia y, adems, por estar asociado a determinados sndromes genticos; sarcomas, que son los 4 tumores slidos en importancia; los tumores seos, porque aparecen en la 2 dcada de la vida coincidiendo con el estirn puberal y gran actividad deportiva; y el retinoblastoma, porque a pesar de que no es frecuente, es un tipo de tumor de origen gentico y se deben hacer controles en los familiares. Leucemia aguda (LA) Es la enfermedad maligna ms frecuente en la infancia, representa el 25 a 30% de los diagnsticos de cncer en nios. La forma ms comn es la leucemia linfoblstica aguda (LLA), que tiene una incidencia anual de 4,3 casos por 100.000 nios menores de 15 aos. Aunque puede aparecer a cualquier edad, es ms frecuente entre los 2 y 5 aos, con un ligero predominio en varones. Puede resultar difcil al inicio reconocer esta enfermedad, cuando los signos que aparecen son inespecficos: malestar, astenia, anorexia, febrcula o fiebre alta (signos frecuentes en enfermedades vricas); slo cuando se asocian a otros sn-

tomas: palidez (como consecuencia de la anemia), petequias o hematomas, epistaxis, gingivorragias (debidos a la trombopenia), dolores seos, prdida de peso o, ante el hallazgo de adenopatas sospechosas o hepatoesplenomegalia, podemos tener una sospecha de leucemia (Tabla III). Dicha sospecha es indicacin de hacer una analtica urgente (hemograma completo, frotis sanguneo para identificar linfocitos atpicos, reticulocitos) y si aparecen alteraciones de anemia, trombopenia y leucopenia o leucocitosis, se debe hacer el diagnstico diferencial con otros procesos (Tabla IV) y enviar al nio urgente al hospital para completar estudio. Adems, hay que tener en cuenta que existe una poblacin donde la incidencia de leucemia es mayor, como son los nios que presentan alguna alteracin cromosmica o sndrome gentico. La ms frecuente es el sndrome de Down, con una incidencia 10 a 30 veces superior a la poblacin general. Otras patologas: anemia de Fanconi, sndrome de Bloom, ataxia-telangiectasia, sndrome de Wiskott-Aldrich, sndrome de Turner y sndrome de Poland. As mismo, los hermanos de pacientes afectos de LA tienen un riesgo cuatro veces mayor que la poblacin general. En los gemelos homocigticos, la probabilidad de que aparezca una leucemia en el hermano sano es de 20-25%, y el riesgo se incrementa si la enfermedad aparece en el primer ao de vida. Tumores del sistema nervioso central (SNC) Los tumores del SNC representan la segunda neoplasia ms frecuente en la infancia; corresponde al 15-20% del total de tumores en la edad peditrica y se estima que en un ao se diagnostican alrededor de 100 casos nuevos. Llegar a la sospecha de tumor cerebral puede ser difcil, ya que los sntomas pueden ser vagos e inespecficos en su inicio y, adems, contamos a veces con la incapacidad del nio para describir sus molestias. Los sntomas vienen dados fundamentalmente por la hipertensin intracraneal ocasionada por el proceso expansivo y por la infiltracin o compresin del mismo (Tabla V).

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Atendiendo a su localizacin, los tumores del SNC se caracterizan: Tumores supratentoriales (ms frecuentes en lactantes y adolescentes). Cuando se originan en los hemisferios cerebrales, suelen manifestarse con convulsiones; los de la regin hipfiso-hipotalmica, ocasionan deficiencias visuales, panhipopituitarismo, diabetes inspida o trastornos de la pubertad y desarrollo. Los localizados en el diencfalo pueden dar lugar a anorexia, adelgazamiento e irritabilidad. Tumores infratentoriales. Son ms frecuentes de 1 a 10 aos de edad, pueden afectar al cerebelo o tronco cerebral. Se caracterizan por la triada de: ataxia, piramidalismo y afectacin de pares craneales. Tumores de la columna vertebral. Son ms frecuentes en nios mayores, se manifiestan por dolor de espalda localizado, signo de compresin medular, debilidad y alteracin en la funcin vesical y del intestino. Hay que tener en cuenta que el dolor de espalda es un sntoma que se presenta en un 30% de los adolescentes y puede oscilar desde moderado a severo. Es indicacin de sospecha de enfermedad seria en nios mayorcitos cuando se prolonga varias semanas, se presenta por la noche y despierta al nio y/o interfiere con la escuela y su actividad deportiva. Desde el inicio de los sntomas hasta que se realiza el diagnstico de tumor, pueden pasar desde pocos das a varios meses; ello es debido a que pueden ser tumores de crecimiento lento y los sntomas y signos inespecficos. Se debe tener una alta sospecha de tumor en las cefaleas matutinas que se acompaan de vmitos, o que despiertan al nio por la noche, si son rebeldes al tratamiento, que progresan en intensidad y, sobretodo, si se acompaan de otros signos neurolgicos. A pesar de los avances en el tratamiento, no se observan supervivencias mayores del 50% para algunos tipos de tumores cerebrales. Se asocia con mayor riesgo de tumor del SNC, los pacientes afectos de: neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia y sndrome de Gorlin.

Tumor de Wilms (TW) El nefroblastoma o TW es el tumor renal maligno ms frecuente en nios. Su incidencia se estima en 1 caso por cada 10.000 nios y representa el 10% de todos los tumores infantiles. Aparece en nios entre 1 y 5 aos, con un pico de incidencia entre los 2 y 3 aos, y no parecen existir diferencias significativas entre sexos. Se ha visto que, en determinados casos, existe una incidencia familiar o hereditaria y que algunos sndromes genticos, tales como: la aniridia, hemihipertrofia y ciertas malformaciones gnito-urinarias (extrofia vesical, duplicacin ureteral, rin ectpico, rin en herradura e imperforacin anal) se asocian con ms frecuencia a TW. La aparicin del TW puede ser de "forma espordica" en nios sanos sin antecedentes familiares o en nios con una "herencia familiar o gentica". Este ltimo grupo es el 1-4% del total de casos de TW y los genes implicados se denominan WT1, localizado en el cromosoma 11 (p13), y WT2, localizado en el cromosoma 11 (p15). Dichos genes estn asociados a los siguientes sndromes malformativos: WGR: que presenta TW, aniridia (ausencia de iris), retraso mental y anormalidades genitourinarias. Denys-Drash: enfermedad rara, asociada a malformaciones genitourinarias, esclerosis mesangial, fallo renal y TW. El riesgo de TW en los nios que presentan estos sndromes es de 33 a 50%. Sndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS): es un cuadro polimalformativo multisistmico con hipercrecimiento. Las manifestaciones clnicas ms caractersticas son: macroglosia, peso > al P 90 al nacimiento, onfalocele o hernia umbilical, visceromegalia (nefromegalia) e hipoglucemia neonatal e hemihipertrofia. Sndrome de la hemihipertrofia: se caracteriza por un hipercrecimiento asimtrico de un hemicuerpo o de una o dos de sus extremidades. El riesgo que presentan los nios afectos de alguno de estos dos sndromes es inferior al 3%; pero, si el sndrome de Beckwith-Wiedeman se asocia a hemihipertrofia, su riesgo se incrementa hasta un 40%. La aniridia: es enfermedad rara, en la poblacin general (1 en 70.000), pe-

Sntomas
Hipertensin intracraneal

Nios < de 2 aos

Hipertensin de la fontanela Distasis de suturas, macrocefalia, vmitos centrales Irritabilidad, somnolencia, rechazo del alimento, regresin del desarrollo psicomotor

Nios mayores
Cefalea, que aumenta de frecuencia y severidad, despierta al nio por la noche, predominio matutino y se acompaa de vmitos somnolencia, trastorno de la alimentacin, alteracin de carcter, tristeza, cambios de humor, problemas escolares, trastornos del lenguaje

TABLA V. Principales sntomas y signos de los tumores del SNC

Cambios del comportamiento

Afectacin de pares craneales (trastornos oculares, parlisis facial, sordera, etc.) Signos focales (crisis convulsivas, dficit motores o sensitivos) Manifestaciones extraneurolgicas (endocrinas) Dolor de espalda que empeora de pie, signos de neuropata perifrica

No diferencias por la edad No diferencias por la edad No diferencias por la edad Frecuente en el nio mayor

Sndrome de Denys-Drash Aniridia grave Ecografa abdominal cada 3 meses hasta los 6 aos Examen fsico cada 6 meses hasta los 8 aos de edad TAC abdominal entre los 6-12 meses de edad Sndrome de Wiedemann-Beckwith Hemihipertrofia Ecografa abdominal cada 3 meses hasta los 7 aos y determinacin de alfafetoprotena srica hasta los 3 aos Examen fsico cada 6 meses hasta completar crecimiento TAC abdominal basal a los 6 meses de edad WAGR TAC abdominal al diagnstico Ecografa cada 3 meses hasta los 7 aos Examen fsico cada 6 meses hasta completar el crecimiento

TABLA VI. Seguimiento de nios con riesgo de tumor de Wilms (TW)

ro se asocia a una alta incidencia de TW ,1 de cada 70 nios. La forma ms frecuente de presentacin del TW (75% de los casos) es el hallazgo de una masa abdominal asintomtica, por los padres o por el pediatra, en un examen rutinario; su localizacin es anterior en un hemiabdomen, aunque puede cruzar la lnea media. Un 25% de los casos, adems de la masa tumoral, asocian: hipertensin, (se ha atribuido a la produccin de renina por el tumor) y/o hematuria micro o macroscpica. En un 8% de los casos, la hematuria es el principal sntoma. Puede aparecer en el 8% de los casos la complicacin de hemorragia intra-

tumoral, como consecuencia de un pequeo traumatismo o incluso por la palpacin, que dar lugar a dolor abdominal agudo, hipotensin, anemia y fiebre. Se debe hacer un seguimiento peridico en los sndromes genticos por su elevado riesgo a presentar TW y, adems, porque con mayor frecuencia en estos sndromes, son tumores bilaterales y muy agresivos, lo que hace que sea vital el diagnstico temprano (Tabla VI). Sarcomas de partes blandas: rabdomiosarcoma El rabdomiosarcoma (RMS) es el sarcoma de partes blandas ms frecuente en nios y adolescentes; dentro de los tu-

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TABLA VII. Signos y sntomas de rabdomiosarcoma de cabeza y cuello. Diagnstico diferencial con otros procesos

Localizacin primaria
Oido medio

Sntomas/signos
Otitis media crnica, otorrea hemorrgica, masas polipoides Obstruccin nasal y de la va area, rinorrea, sinusitis, epistaxis, dolor local, afona ycambios de la voz o disfagia Proptosis, deterioro de la movilidad, masa visible, ptosis, prdida de visin importante en el ojo afecto Masa indolora

Diagnstico diferencial
Granulomas inflamatorios o tumor benigno

Cavidad nasal y nasofaringe

Los RMS del retroperitoneo Su forma de presentacin es como masa abdominal asintomtica, a veces acompaada de ascitis, o con cuadro de abdomen agudo que remeda la apendicitis aguda. Los de va biliar suelen producir ictericia obstructiva y suelen extenderse al hgado.
Tumores seos (TO) Los tumores seos malignos suponen el 7% de todas las neoplasias peditricas y su incidencia se sita en uno a dos casos por 100.000 nios menores de 15 aos. Aparecen a partir de la segunda dcada de la vida, coincidiendo con el estirn puberal. Aunque no es una patologa frecuente, conviene tenerla en cuenta, ya que los sntomas de los TO en su inicio, dolor localizado en huesos, sobretodo en fmur o en articulaciones como rodilla, es un motivo de consulta frecuente al pediatra AP. Los sntomas caractersticos son: dolor seo, localizado, persistente, que no calma con analgsicos, que le despierta al nio por la noche, acompaado despus de masa palpable de consistencia dura y, posteriormente, disfuncin importante sin haber tenido un traumatismo; a veces, aparece una fractura patolgica con un gran aumento de partes blandas que no es proporcional a la fractura. Los dos tipos ms frecuentes de tumores malignos son el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing. La incidencia de ambos atendiendo a su localizacin anatmica es reflejada en la figura 1. Osteosarcoma: es el tumor seo ms frecuente. Su localizacin primaria ms habitual es en los huesos largos, en regin metafisaria, y aparece ms frecuentemente en el fmur (41%), seguido de la tibia (16%) y el hmero (15%). Puede aparecer en otros huesos, pero con menos frecuencia. Su diagnstico suele ser temprano y su diagnstico diferencial es con: tendinitis, condromalacia patelar, fracturas, osteomielitis, enfermedad de Osgood-Schlatter y otros tumores. Sarcoma de Ewing: se localiza en huesos largos como el fmur (24%) y pelvis (20%). Tambin puede aparecer alrededor de un 10% en costillas, es-

rbita (pronstico favorable)

Superficial de cabeza y cuello

Celulitis orbitaria, hemangioma, neuroblastoma metastsico, linfoma, histiocitosis quiste de la fisura bronquial, histiocitosis, agrandamiento del tiroides, quistes del conducto tirogloso

TABLA VIII. Sntomas y signos de rabdomiosarcoma genitourinario. Diagnstico diferencial con otros procesos

Localizacin primaria
Vejiga Prstata Paratesticular

Sntomas/signos
Hematuria Obstruccin urinaria Masa plvica, obstruccin Masa escrotal unilateral indolora Secrecin mucosanguinolenta

Diagnstico diferencial
Traumatismo, infeccin, clculos, hemangiomas Traumatismo, malformaciones Hernia, hidrocele, varicocele, adenomas, edema escrotal idioptico agudo Cuerpo extraos

Vagina-vulva (afecta a nias muy pequeas)

mores slidos, ocupa el cuarto lugar despus del neuroblastoma y el tumor de Wilms. Se estima que el 5% de todas las neoplasias en la edad peditrica son debidas a este tumor. Su frecuencia tiene dos mximos de edad, el primero, en nios de dos a seis aos, y el segundo, durante la adolescencia. Hay un ligero predominio en varones. El tumor se origina del mesnquima embrionario que da origen al msculo esqueltico estriado y puede presentarse en cualquier localizacin anatmica. Las localizaciones por orden de frecuencia son: en cabeza y cuello (3540%), regin genitourinaria (21%), extremidades (18%), tronco (7%) y retroperitoneo (7%). Los signos y sntomas dependen de la localizacin del tumor primario y de la existencia o no de metstasis.

pecficos del lugar donde se origina (Tabla VII).

Los RMS del aparato genitourinario Pueden afectar: vejiga, prstata, vagina y regin paratesticular. Los nios afectados con tumores de vejiga suelen ser menores de 4 aos de edad; mientras que, los tumores de prstata y regin paratesticular ocurren con ms frecuencia en nios cercanos a la pubertad o en adolescentes. Puede presentarse como una masa abdominal asintomtica o dar lugar a los sntomas que se reflejan en la tabla VIII. Los RMS de las extremidades Se presenta con mayor frecuencia en adolescentes. Su forma de presentacin es como una masa asintomtica de partes blandas; sin embargo, puede haber dolor, sensibilidad anormal a la palpacin y enrojecimiento. Los RMS intratorcicos Suelen manifestarse con tos y distrs respiratorio.

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Los RMS de cabeza y cuello Se originan con ms frecuencia en rbita y parameningeos. Pueden presentarse como masa visible o con signos es-

cpula, vrtebras, peron, mandbula y, con menos frecuencia, en otros huesos. Adems de los sntomas de dolor y tumefaccin del hueso afectado, se asocia fiebre en un 20%, o puede ser que se manifieste nicamente por una fractura patolgica (5%). Es frecuente un retraso en el diagnstico de este tumor de ms de tres meses desde el inicio de los sntomas, y ello es debido a su presentacin insidiosa, que hace que ni el pediatra ni la familia piensen en l. El diagnstico diferencial es con: coxitis, osteomielitis, tendinitis, citica, hematomas, rotura muscular y otros tumores. Retinoblastoma (RB) El retinoblastoma es el tumor ocular ms frecuente en nios. El 90% de los casos se presentan antes de los 4 aos de edad. La incidencia es de 1 caso por 18.000 nacidos vivos. No hay predileccin en cuanto al sexo. Se presenta en dos variedades: la espordica o no hereditaria (60%) y la familiar o hereditaria, en el 40% de los casos. En la forma hereditaria, hay que tener en cuenta que aparece en nios con una edad media de 15 meses; es, a menudo, de presentacin bilateral y multifocal, con un promedio de 3 a 5 tumores; la herencia es autosmica dominante con alta penetrancia. En cambio, en la forma espordica, los nios suelen ser mayores (2-3 aos) y el tumor suele ser nico y unilateral. Los signos y sntomas varan dependiendo de la fase en la que se detecta y los ms frecuentes son: Leucocoria: es un reflejo pupilar blanco debido a la reflexin de la luz sobre el tumor, denominado "reflejo de ojo de gato". Aparece en el 54% de los casos. Estrabismo (20%). Inflamacin ocular (8%), que puede ser debida a la siembra del tumor en la cmara anterior. Proptosis (6%). Prdida de agudeza visual (5%). Glaucoma (2%). Debido a la naturaza hereditaria de este tumor, el resto de los familiares del paciente afecto deben someterse a pruebas oftalmolgicas y consejo gentico. En

la forma "hereditaria o familiar", el riesgo de que aparezca en los descendientes y hermanos del paciente puede llegar a ser de un 45%. En las formas espordicas, el riesgo en ambos grupos es < de 1%. Los lactantes con alto riesgo de RB deben ser sometidos a un examen oftalmolgico regular bajo anestesia general, cada 2 3 meses, hasta que tengan 2 aos de edad, despus cada 3 a 6 meses hasta los 4 aos y despus revisin anual. Se ha asociado RB a labio leporino, dentinognesis imperfecta, incontinencia pigmenti y cataratas familiares congnitas. FACTORES ASOCIADOS A CNCER EN LA EDAD PEDITRICA. MEDIDAS DE PREVENCIN

SARCOMA DE EWING 8%

OSTEOSARCOMA

7%

FIGURA 1. Locaciones ms frecuentes de sarcoma de Ewing y osteosarcoma

9% 10%

15%

20%

11%

24%

41% 48%

El pediatra de AP, adems del diagnstico y seguimiento de los distintos sndromes genticos, debe realizar una accin preventiva de los hbitos dietticos e inculcar al nio y a su familia un estilo de vida saludable.
Existe un riesgo mayor de cncer en determinadas familias y en nios afectos de alguna cromosomopata o sndromes constitucional. Sin embargo, la herencia slo contribuye en 1-2% de todas las neoplasias infantiles. En los ltimos 20 aos se han identificado innumerables genes que contribuyen a la aparicin de neoplasias. Muchos de estos genes se heredan de forma autosmica dominante o recesiva, lo que ocasiona el peligro de cncer en las familias. El pediatra de AP, a travs de los antecedentes familiares, puede reconocer si trata de una familia con riesgo de cncer (nmero de familiares afectados, su grado de parentesco con el paciente, tipos de cncer, localizacin y edad de comienzo). Ya se ha comentado la asociacin de leucemias, tumores SNC, TW, retinoblastoma a determinados sndromes genticos (Tabla IX). Generalmente, los cnceres genticos tienen unas caractersticas de comportamiento que los diferencia de los tumores espordicos por: Dos generaciones o ms son afectadas por el mismo tipo de cncer o afn. La edad de aparicin es ms precoz que la esperada para ese tipo de cncer.

10% 7%

16%

Son tumores muy agresivos, con bastante frecuencia se produce afectacin bilateral o multifocal unilateral. Mayor riesgo de segundas neoplasias entre los supervivientes de un tumor.

Medidas de prevencin del cncer en nios Se ha comprobado que en la mayora de los cnceres del adulto influyen el estilo de vida y su exposicin permanente a determinados agentes cancergenos tales como: el consumo de tabaco, alcohol, dietas inapropiadas, la excesiva exposicin solar y factores relacionados con la sexualidad. Los factores nutricionales (dieta, alcohol, aditivos) y el tabaquismo estn asociados con alrededor del 65% de los fallecimientos por cncer en el adulto. En el nio, dada la baja frecuencia del cncer y que adems presentan unas caractersticas determinadas (no afectan a epitelios, tienen una localizacin anatmica profunda, el tipo histolgico predominante son sarcomas en vez de carcinomas), hace que no se puedan aplicar las tcnicas de deteccin precoz de los adultos. Sin embargo, es muy importante

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TABLA IX. Sndromes hereditarios asociados con cncer en la infancia

Sndrome hereditario
Neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo II Esclerosis tuberosa Disgenesia gonadal Sndrome de Li Fraumeni Exostosis mltiples Sndrome de Garner Sndrome de Bloom Ataxia-telangiectasia Von Hippel-Lindau Men tipo 2A Men tipo 2B Melanoma familiar Cncer de mama familiar Cncer de colon hereditario no polipoideo Melanoma familiar

Tumor predominante
Gliomas pticos, neurofibromas, TW, leucemia/linfoma Meningioma, neurinoma del acstico Rabdomiosarcoma cardiaco, angiofibroma faciales, tumores SNC Gonadoblastoma/disgerminoma Sarcomas, tumores SNC, mama Osteocondromas Plipos, osteomas, carcinoma de colon, tiroides y adrenal Leucemia Linfomas, LLA, SNC Hemangioblastomas Tumores pancreticos, adenomas de paratiroides adrenal, hipfisis Carcinoma de tiroides, feocromocitoma Melanoma Mama Cncer colorrectal Melanoma

BILIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. 1.** Widhe B, Whidhe T. Initial symptoms and clinical features in osteosarcoma and Ewing sarcoma. J Bone Joint Surg Am 2000; 82: 667-74. En este artculo, se hace una revisin de los sntomas iniciales de 102 pacientes con osteosarcoma y 47 con sarcoma de Ewing en su primera visita mdica y de los diagnsticos realizados y del tiempo de demora hasta que el diagnstico definitivo fue realizado. 2.**

Enfermedad de Stuge-Weber Feocromocitomas, angiomas

Cabral DA, MBBS, FRCPC, Tucker Lori B. Malignancies in children who initially present with rheumatic complaints J Pediatr 1999; 134: 53-7. Los autores hacen una revisin retrospectiva de 29 nios que fueron enviados a los servicios de reumatologa de dos centros hospitalarios con sospecha de procesos reumticos y que, posteriormente, su diagnstico fue un proceso maligno. El ms frecuente fue leucemia aguda. 3.*** Ferrs i Tortajada J, Garca i Castell J, Lpez Andreu JA, Pellicer Porres C. Factores genticos asociados a cnceres peditricos. An Esp Pediatr 1999; 50: 4-11. Se hace una revisin de los principales sndromes genticos. Los autores los clasifican de acuerdo a la herencia autosmica dominante o recesiva, indican los tumores ms frecuentes en cada sndrome, edad de aparicin y los genes afectados. Ferris i Tortajada J, Lpez Andreu JA, Benedito Monlen MC, Garca i Castell J. El pediatra y la prevencin oncolgica. Factores dietticos y tabaquismo. An Esp Pediatr 1996; 45: 6-13. En este artculo, se hace una revisin de los factores de riesgo bien definidos, como son los dietticos y el consumo de tabaco. Y, adems, se analizan las recomendaciones dadas por la American Cancer Society referentes a hbitos dietticos, consumo de alcohol y tabaco. 5.*** Moraga LLop FA. Oncologa en la consulta peditrica. En: F. Prandi. Programa de formacin continuada en Pediatra Prctica. J.R. Barcelona: Prous editores; 1994. p. 37-69. En este captulo, el Dr. Moraga hace una revisin de los principales cnceres en la infancia y adolescencia, desde la epidemiologa, diagnstico clnico y seguimiento del nio oncolgico (infecciones, vacunas, toxicidad de la quimioterapia y tratamiento del dolor). 6.** Ortega JA. Sarcomas de partes blandas en la infancia. En: Madero Lpez L, Muoz Villa A, eds. Hepatologa y oncologa peditrica. 1. edicin. Madrid: Ergon; 1997. p.537 Hace una clasificacin de los sarcomas, epidemiologa, biologa molecular, caractersticas clnicas y evaluacin diagnstica, pronstico y tratamiento. 7.*** Nichols KE, Li FP, Haber DA, Diller L. Childhood cancer predisposition: appli4.***

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que el pediatra intervenga, introduciendo unos hbitos dietticos adecuados en el nio a partir del segundo o tercer ao de vida, para prevenir el cncer en pocas posteriores y otras enfermedades crnicas. El pediatra debe actuar frente a la obesidad en el nio. Se ha comprobado que un incremento de peso > del 40% del deseable se relaciona con un mayor riesgo de cncer de tero, vejiga, prstata, tiroides, rin, estmago, colon y mama. Por tanto, es fundamental aconsejar a la familia sobre la dieta adecuada (alimentos frescos, evitar el exceso del consumo de grasas y que aporte la fibra necesaria). El aporte de fibra adecuado diario (entre 5 y 10 ms la edad en aos expresado en gramos) disminuye la incidencia de cncer de colon, porque acelera el trnsito intestinal, la absorcin de sustancias orgnicas e inorgnicas y bloquea la hidroxilacin de los cidos biliares. El peligro es ingerir alimentos curados con sal, ahumados y preservados con nitritos. La ingestin excesiva de estos alimentos se asocia a un incremento de neoplasias de esfago y estmago. Hay que aconsejar una dieta adecuada en frutas y verduras (vitamina A, C, E y folatos), ya que hay

evidencia de que las dietas ricas, sobretodo en carotenos, protegen contra el riesgo de cncer en general y, sobretodo, de pulmn, esfago, estmago, colon, recto, mama y crvix. El pediatra debe seguir las recomendaciones del Comit de Riesgos Ambientales de la Academia Americana de Pediatra con respecto al tabaco. Hay que investigar sobretodo los nios con infecciones respiratorias inferiores de repeticin si estn expuestos de forma involuntaria al humo del tabaco y, adems, informar a la familia y al nio mayor del riesgo que implica para la salud el tabaco. Se ha asociado a una mayor incidencia de cncer de pulmn, laringe, faringe, cavidad oral, vejiga, uretra, pncreas, hgado, recto, leucemias y otras patologas. Sobre el consumo de bebidas alcohlicas, hay que trabajar con las familias para que eviten beber en presencia de los nios en exceso y, adems, hay que colaborar con los colegios e institutos en campaas de prevencin. Se ha comprobado que los consumidores habituales de todo tipo de bebidas alcohlicas presentan una mayor incidencia de cncer de pulmn, cavidad oral, laringe, hgado, esfago, mama y recto.

cations of molecular testing and future implications. J Pediatr 1998; 132: 389-97. Realiza una revisin de la gentica del cncer, de los distintos cnceres genticos de la infancia (retinoblastoma, tumor de Wilms, etc.) y de cmo se puede reconocer la predisposicin familiar al cncer. 8.** Rodrigues KE, De Camargo B. Diagnstico precoce do cancer infantil: responsabilidade de todos. Rev Assoc Med Bras 2003; 49: 9-12.

El objetivo de este artculo es que haya una alerta por parte de los responsables de la salud de los nios (los padres, pediatras y profesores) para que se reconozcan precozmente los sntomas de cncer en nios y no exista demora en su diagnstico y tratamiento. Informa de las principales quejas y el tipo de cncer asociado. 9.*** Young Guy, Toretsky Jeffrey A, Campbell Andrew B, Eskenazi Allen E. A Am Fam Physician 2000; 61: 2144-54.

Se revisan los sntomas y signos principales de los cnceres ms frecuentes en la edad peditrica. Se habla de las dificultades para el diagnstico y de los sndromes genticos. Nos informa de varias direcciones de la web donde el pediatra y la familia pueden obtener informacin: Pediatric Oncology Resource Center (http://www.acor.org/diseases/ped-onc/main. html) y en Oncolink (http: oncolink.upenn.edu/).

Caso clnico
Paciente de 10 aos 6/12 de edad que inicia en primavera hiperemia conjuntival, es tratado con nedocromil tpico oftlmico. Por persistir molestias, hiperemia en el ojo izquierdo y dolor acude en varias ocasiones a urgencias. Es finalmente visto por el oftalmlogo y solicita ecografa de la rbita a las 3 semanas de haberse iniciado los sntomas. Antecedentes personales Rinitis y conjuntivitis alrgica en primavera. Alergia a sulfamidas y amino glucsidos.

Crisis de broncoespamo e hiperreactividad bronquial desencadenada por gramneas y otros alergenos. Sigui tratamiento desensibilizante hasta el ao 1997. Antecedentes familiares Madre: litiasis renal. Padre: intervenido de carcinoma renal a los 41 aos. Resto de familiares sin inters. Exploracin fsica Peso 35 kg (p 50-75), talla 149 cm (p 90-97). La exploracin fsica por aparatos es normal, a excepcin de pectus excavatum y nevus melanocticos mltiples (adquiridos).

Pruebas diagnsticas La ecografa de rbita izquierda mostr una tumoracin orbitaria nfero-nasal, slida, de 10 mm de dimetro transversal y 20 mm de dimetro longitudinal. Se complet estudio con TAC de rbita, dnde se apreci una masa de 2,5 x 2 x 1,5 cm en el suelo de la rbita izquierda, englobando msculo recto inferior. Analtica hemograma: normal; bioqumica: fosfatasa alcalina 501 u/l, resto normal. La TAC pulmonar fue normal. La biopsia de mdula sea mostr tejido hematopoytico mnimo sin alteraciones.

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ALGORITMO: SNTOMAS DE LOS TUMORES DE SNC ATENDIENDO A SU LOCALIZACIN

SNTOMAS DE LOS TUMORES DE SNC ATENDIENDO A SU LOCALIZACIN

TUMORES DEL SNC

HIPERTENSIN INTRACRANEAL FOCALIDAD NEUROLGICA

TUMORES INFRATENTORIALES

TUMORES SUPRATENTORIALES

COLUMNA VERTEBRAL

Ataxia, piramidalismo, afectacin de pares craneales

Hemisferios cerebrales

Localizacin central

Dolor de espalda y signos de compresin medular

Convulsiones

Deficiencias visuales, alteraciones endocrinolgicas

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