Sndrome de Rett El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las

veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos. Afecta aproximadamente a 1 nia de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisicin dellenguaje y de la coordinacin motriz, as como retraso mental grave o severo. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los dems para el resto de la vida. Toma su nombre del mdico austraco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.1 Causas Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posicin MECP2, encargada de la produccin de la protena homnima. Tambin se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el sndrome de Rett. En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurolgico que son caractersticos en este trastorno. En los ltimos aos ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los sntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el sndrome de Rett. Entre el setenta y el ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que continan investigando otras mutaciones.

Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generacin a la siguiente. La mayora de los casos son espordicos, lo que significa que la mutacin ocurre al azar y no se hereda. Sntomas Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detencin del desarrollo y luego a un retroceso o prdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminucin de la velocidad de crecimiento del crneo (de tamao normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa tambin una progresiva prdida de inters por el entorno social, que en algunos casos reaparece con laadolescencia. Otro sntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizs la caracterstica ms debilitante del sndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijacin de la mirada y el habla. Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueo; marcha con amplia base de sustentacin (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiracin al estar despierto que se manifiestan por hiperventilacin, apnea y aspiracin de aire. Tambin pueden estar presentes anomalas del electrocardiograma, epilepsia (ms del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epilptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulacin (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

Diagnsticos El sndrome de Rett dentro de una categora ms general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basndose en la presencia de un cierto nmero de indicadores conductuales. Los criterios diagnsticos se organizan en el siguiente esquema. A) Todos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses despus del nacimiento. Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento. B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los 5 y los 48 meses; Prdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a menudo suele desarrollarse posteriormente). Marcha y movimientos del tronco poco coordinados. Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompaado de un retraso psicomotor importante. Tratamiento No existe una terapia resolutiva para el sndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresin de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicacin. Por ello, el suministro de frmacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre stos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos. Se han detectado mejoras en los sntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilpticas con el suministro de naltrexona, que detiene la produccin de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiceos. Para contrarestar las crisis epilpticas tambin se emplean con xito los antiepilpticos como la carbamazepina, el cido valproico, y ms recientes lamotrigina ygabapentina. Los frmacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejoras tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestin de las emociones. Tambin son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del nio, as como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo. Pronstico Debido a que las nias poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la informacin gentica, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivacin del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada clula posea un cromosoma X activo. La gravedad del sndrome de Rett en las nias depende del porcentaje de las clulas que poseen una copia normal del gen MECP2 despus de que ocurre la desactivacin del cromosoma X: si la desactivacin del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de clulas, los sntomas tienden a ser ms leves, pero si un porcentaje ms grande de clulas

posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los sntomas pueden ser ms graves. Qu es el sndrome de asperger Las personas con sndrome de Asperger suelen presentar algunos sntomas ms leves del trastorno autista. Pueden tener dificultad para socializar, intereses y conductas inusuales. Pero no suelen tener problemas de lenguaje o discapacidad intelectual. Unos 400,000 nios padecen de este sindrome. El sndrome de Asperger (SA) es un trastorno del espectro autista. Es ms leve que el autismo pero comparte algunos de sus sntomas. Es ms comn en nios que en nias. El principal sntoma es un inters obsesivo en un slo tema. Algunos nios con SA se convierten en verdaderos especialistas en dinosaurios, marcas de automviles, hasta en objetos aparentemente extraos como algn electrodomstico. Sus conocimientos, altos niveles de vocabulario y patrn formal del lenguaje, los hace parecer pequeos profesores. Causas Aunque la ciencia an desconoce las causas del Sindrome de Asperger, parece haber un componente hereditario en su aparicin. Algunos expertos creen que puede estar vinculado a otros trastornos mentales como la depresin y el trastorno bipolar. Cientficos no descartan los factores ambientales como posibles disparadores de este trastorno. Contrario a lo que muchas veces se cree, el sndrome de Asperger no est causado por carencias emocionales o por la manera en que se educa al nio. Lo que ocurre es que, como algunos de los comportamientos que muestran algunas personas con sndrome de Asperger pueden ser vistos como gestos de mala educacin, muchos piensan que el sndrome de Asperger es el resultado de una mala educacin, pero no es as. Se trata de un trastorno neurobiolgico cuyas causas no se conocen totalmente. En la actualidad no existe cura para este trastorno. Sntomas Los nios con SA tienen dificultad para interpretar situaciones sociales e identificar los sentimientos de otras personas. Pueden tener movimientos extraos o tics nerviosos, lo que les dificulta hacer amigos. Los problemas con las habilidades motoras tambin son comunes: aprenden a andar en bicicleta por ejemplo bastante ms tarde. En resumen, los signos bsicos son: Interacciones inadecuadas sociales mnimas o

Conversaciones que siempre se refieren a ellos mismos Lenguaje repetitivo

Obsesin por temas complejos Movimientos torpes Comportamientos y gestos extraos Diagnstico

Falta de sentido comn

Segn indica la Coalicin para el Sndrome de Asperger de Estados Unidos, el sndrome de Asperger aparece ms tarde que el autismo, o al menos se identifica ms tarde. A muchos nios se les diagnostica despus de los 3 aos, y la mayora de los diagnsticos se realizan entre los 5 y los 9 aos. El sndrome de Asperger puede ser muy difcil de diagnosticar. Los nios con esta enfermedad tienen un funcionamiento normal en muchos aspectos de la vida, y por eso puede ser fcil atribuir sus extraos comportamientos simplemente a que son diferentes o especiales. Tratamiento El tratamiento se enfoca en tres sntomas principales: insuficiencia en las habilidades para comunicarse, rutinas obsesivas o repetitivas y torpeza fsica. No existe un tratamiento tpico. Sin embargo, las siguientes formas de tratamiento pueden ser beneficiosas: Informacin y entrenamiento para los padres Intervenciones educativas especializadas para el nio Entrenamiento sociales en habilidades Entrenamiento sensorial en integracin

Psicoterapia o terapia cognitivoconductual para nios mayores Medicamentos Expectativas

Terapia del lenguaje

Hoy en da, hay pocos centros orientados especialmente a los nios con sndrome de Asperger. Algunos nios asisten a escuelas normales donde sus progresos dependen del apoyo y el estmulo de padres, otros que lo cuidan, profesores y compaeros de clase. No obstante, otros asisten a escuelas especiales para nios con autismo o con discapacidades para el aprendizaje. Muchos nios con sndrome de Asperger pueden funcionar bien en la mayora de los aspectos de la vida, de modo que la enfermedad no impide que el nio logre desenvolverse acadmicamente y socialmente.