La hemostasia o proceso completa de la coagulacin sangunea, tienecomo nico fin el evitar hemorragias, cuando cualquier vaso sanguneo, demayor

o menor tamao, se ha roto. En este momento el primer elementohemosttico son las plaquetas, que con pequeas mallas de fibrina formaran eltapn primario, se trata de la hemostasia primaria, en la que interviene poco laCoagulacin Sangunea propiamente dicha. Tras este tapn hemosttico, lacoagulacin se activar por dos caminos (Vas de la coagulacin), que veremosen el siguiente apartado y que tienen como misin formar un coagulo estable queevite la perdida continuada de sangre. Como veremos en los siguientes esquemas existen muchos factores de lacoagulacin que intentaran por todos los medios formar el coagulo y detener lahemorragia, aunque hay dos vas, y tericamente con cualquiera de ellas sellegara a la formacin del coagulo, en la prctica las dos son imprescindibles para una correcta hemostasia. De hecho, aunque no todas las interrelacionesentre las dos vas se conocen perfectamente, si se conocen ya varios caminos por el cual una va interacciona con la otra va activndola, colaborando asactivamente en la formacin del coagulo que formar el tapn hemostticodefinitivoVamos a representar en el siguiente esquema los factores que intervienenen la Hemostasia con algunas de sus caractersticas y posteriormente veremoscomo interaccionan fundamentalmente para llegar a la formacin del coagulo,ltimo paso del proceso La hemofilia es un desorden hemorrgico infrecuente, originado por mutaciones en el cromosoma X, que genera una disminucin o ausencia de actividad funcional de los factores VIII y IX. Alrededor de un tercio de dichas mutaciones son espontneas, sin antecedente familiares. Su consecuencia es la aparicin de hemorragias internas y/o externas de severidad variable segn su localizacin. La frecuencia de la deficiencia de FVIII (hemofilia A) es de aproximadamente de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos en varones y para la deficiencia de FIX (hemofilia B) es de 1 cada 30-50.000 nacimientos. La expresin clnica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo: articulaciones, msculos en miembros inferiores y superiores,

hemorragias internas, aparato digestivo, urinario y otros en menor frecuencia. Entre estos ltimos, la localizacin en el Sistema Nervioso Central (SNC) es la hemorragia ms severa de la hemofilia y que ocasiona mayor morbi-mortalidad. El 90% de las personas con hemofilia (PcH) A B severas presentan episodios hemorrgicos en sus msculos y articulaciones que se inician en edades tempranas. Las articulaciones ms afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Esto origina una patologa caracterstica denominada artropata hemoflica que desarrolla lesiones articulares progresivas, que conducen a una severa limitacin de la funcin articular, artralgias y serias secuelas invalidantes. Por su frecuencia y evolucin crnica, la artropata hemoflica es la complicacin de la enfermedad con mayor morbilidad, siendo el objetivo primario del tratamiento, la prevencin de su desarrollo. La deteccin precoz de las mujeres portadoras se basa en un anlisis de linaje, la medicin de la relacin entre la actividad coagulante del FVIII y el factor Von Willebrand y, ms recientemente, por medio de un anlisis del ADN. El diagnstico basado en el ADN es el ms exacto pero no es informativo en todos los pacientes. Es posible realizar un diagnstico prenatal por medio de una biopsia de vellosidades corinicas, entre las 9 y 11 semanas de gestacin, o por medio de amniocentesis entre las 15 a 20 semanas de gestacin extrayendo el ADN de las clulas fetales para un diagnstico gentico. El diagnstico postparto de la hemofilia A se basa en la dosaje del nivel plasmtico de FVIII, en una muestra de sangre venosa perifrica de un recin nacido. Se hace ms difcil el diagnstico de la hemofilia B, o deficiencia del FIX, porque el neonato normal tiene niveles bajos de FIX, los cuales tienden a normalizarse hacia el sexto mes de vida. Estn contraindicadas las punciones arteriales, yugulares, femorales y la circuncisin hasta que el paciente tenga un nivel adecuado del factor.

Segn el nivel plasmtico del FVIII/FIX, la hemofilia se clasifica de la siguiente forma: Hemofilia Severa <2% del nivel del factor Las hemorragias pueden ser espontneas Hemofilia Moderada entre el 2% al 5% Pueden sangrar por lesiones Insignificantes Hemofilia Leve >5% del nivel del factor Pueden sangrar por lesiones severas, cirugas etc.

Causa: Sangrados repetidos en una articulacin Fibrosis sinovial

de

la

HEMORRAGIA MUSCULAR Dolor o ausencia del mismo. Rigidez o debilidad. Edema local. Limitacin funcional de articulaciones vecinas. Deformidades fijas (Equino). Ms frecuentes: cuadriceps, deltoides y psoasiliaco. En antebrazo vigilar por Volkman.

Episodios hemorrgicos semanales Compromiso de varias articulaciones

Pueden sangrar una vez al mes Puede afectarse una sola articulacin

Hemorragias muy raras Es raro el compromiso articular

HEMARTROSIS AGUDA Prdromo de dolor y rigidez. Articulacin tumefacta, tensa y caliente. Articulacin flexionada. Movilidad articular limitada. SUBAGUDA Desarrollada tras 2 o ms hemartrosis agudas. Hay persistencia de la hemartrosis. Sinovial engrosada. Moderada limitacin. Poco dolor o su ausencia. CRONICA Presentada despus de 6 o ms meses. Cambios progresivos destructivos en la articulacin. Articulacin fibrtica, contracturada y anquilosada.

ARTROPATA HEMOFLICA Enfermedad degenerativa invalidante