DIAGNOSTICO

Vive con cordura, de cada mil individuos solo uno fallece de muerte natural, el resto de formas irracionales de vida (Maimonides 1135 1204). EL DIAGNOSTICO Los pacientes que concurren a la consulta medica no pueden ser analizados sino bajo pticas problematizadoras y estas siempre son integrales, incluyendo por lo tanto lo biopsicosocial. No nos debe llamar la atencin que las soluciones sean muchas veces complejas, comenzando por poder lograr un diagnstico lo menos incierto posible, recordando que este pese a todos nuestros esfuerzos es siempre probabilstico. Por su condicin de proceso incluye una serie de pasos ordenados sistemticamente, el interrogatorio, el examen fsico y los estudios complementarios. Se considera que el interrogatorio contribuye al diagnstico en un 70 %, el examen fsico en un 15 % y los estudios complementarios haciendo honor a su nombre completan el 100%. Esta distribucin de responsabilidades debe ser tenida en cuenta a la hora de plantear las necesidades. Existen distintas estrategias subyacentes que ponemos en juego y que dan sustento terico para poder acceder al diagnstico, sintticamente estas son: a) El reconocimiento de patrones, los cuales pueden ser visuales, tctiles, auditivos, olfativos, por ejem, si vemos a una determinada fascie muchas veces no necesitamos ningn otro dato para presumir con mucha seguridad la posibilidad de la patologa. Los ejemplos son numerosos y abarcan tambin a los otros sentidos b) b) Los algoritmos, son muy usados y tienen como caractersticas que una pregunta origina una o varias respuestas las cuales a su vez dan origen a distintos interrogantes hasta encontrar una respuesta final. c) La estrategia hipotetica-deductiva, es muy utilizada sobre todo por los que se dedican a pensar, existen estudios que muestran que cuando nos encontramos frente a un problema tardamos solo unos pocos segundos en formular nuestras primeras hiptesis de trabajo y a partir de ese momento debemos asumir el compromiso de refutarlas o de afirmarlas . Es habitual es que tratemos de confirmar nuestras hiptesis y no de refutarlas, pero conviene tener siempre presente que aferrarnos a determinadas conjeturas encierra no pocas sorpresas desagradables. d) Quien no escucho el consejo o aconsejo hacer una historia clnica lo mas completa posible, sin que sepamos realmente cual es la medida que la identifica como tal, como son muchas las subrutinas que se ponen en juego para cumplir con el cometido de la historia clnica completa, la sugerencia es aprender a hacerla y despus no volver a hacerla nunca mas. Esto que parece una contradiccin y suena muy duro a los odos de los clnicos, es una sugerencia de la escuela canadiense una de las mas importantes del mundo. No es verdad que debamos atender a cualquiera llamado, pero si lo es que nuestro viejo sistema de creencias, el cual nos otorgaba a los mdicos la condicin de infalibles, adems de no ser cierto, ya no resiste mnimamente la critica.

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La medicina de nuestros das basa sus decisiones en la evidencia y esta debe ser sometida a la critica. Existe un ordenamiento comn de las diferentes patologas que comienza con el contacto biolgico y se continua con las posibilidades de diagnstico precoz, de diagnstico habitual y para por ultimo acceder a los resultados. Estos diferentes perodos, que en definitiva no son sino la estructura temporal implcita en la historia natural de las enfermedades, nos permiten realizar una serie de acciones no solo de diagnstico, sino tambin de pronstico y tratamiento. El diagnstico precoz debe ser valorado cuidadosamente y la fundamentada promocin que ha recibido no nos debe llamar a confusin, su sobrevaloracin es causa de importantes problemas. Un tema a profundizar. Para poder hacer que nuestros diagnsticos sean mas probables, es necesario que acordemos que la epidemiologa clnica, representa una tctica imprescindible si pretendemos cerrar las brechas entre nuestros contenidos y la problemtica de los pacientes. Veamos algunos antecedentes mas destacados de la epidemiologa clnica considerada actualmente como una ciencia bsica. En 1938 John R. Paul utilizo el nombre de epidemiologa clnica en una conferencia a la cual denomino Una nueva filosofa para viejas enfermedades, Sackett la considera como la disciplina en la que el medico participa provisto de informacin epidemiolgica y estadstica, para el diagnstico, el tratamiento y el pronostico, en la atencin cotidiana de los pacientes. Es importante esta consideracin de atencin cotidiana porque le ubica en la verdadera dimensin a esta disciplina, posicionndola como lo que verdaderamente es una parte indisoluble de clnica. Clnica y epidemiologa clnica han unido tanto sus objetos que hoy deben necesariamente avanzar juntas .Los temas centrales de la ultima, son los conceptos de normal, de anormal, la exactitud de las pruebas diagnosticas, la sensibilidad, la especificidad, la determinacin de los valores predictvos, la concordancia de las observaciones, el estudio de la historia natural de las enfermedades, la eficacia de los tratamientos, la prevencin en la practica clnica, la evaluacin de calidad de la atencin medica, la evaluacin de la administracin de los servicios, etc., etc. Las divisiones que hacemos de las disciplinas solo son parte de nuestra incapacidad de ver las cosas como realmente son parte de un todo indiviso. LO NORMAL COMO LO FRECUENTE La ley de los errores (de Johann Gauss) establece que si un mismo objeto se mide de manera repetida la distribucin de estas mediciones se aproxima a una distribucion terica y simtrica en forma de campana denominada normal o gaussiana. No esta claro como surgi el adjetivo de normal para identificar la distribucion descubierta por Gauss, pero si que el termino fue introducido por F. Galton en 1877. Existen varias definiciones de lo normal con propiedades, consecuencias de aplicacin clnica y trminos que las caracterizan, totalmente diferentes. La concepcin de lo normal entendida como lo frecuente, se ajusta a una definicin de carcter estadstico, recibiendo el calificativo de normalidad aislada o univariada ya que no se considera el estado de bienestar actual o futuro de los pacientes. Utiliza un mtodo matemtico, lo que implica, tamao, localizacin y simetra de la zona demarcada como normal.

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Las caractersticas de la curva gaussiana merecen ser consideradas con mayor profundidad, ac solo recordaremos que en ella estudiamos valores centrales y de dispersin. Los primeros estn representados por la media, la moda, la mediana y los de dispersin por la desviacin estndar y 2D. No se conoce el porque se eligi en la 2D el 5%, para decidir que determinados valores fueran considerados como anormales. Se debe tener en cuenta que el intervalo de lo normal de ninguna manera tiene carcter diagnstico, solo es descriptivo. Esta forma de considerar lo normal cuyas bases son estadsticas, esta sujeta a una serie de cuestionamientos y limitaciones conceptuales, entre las cuales destacan, el grupo que se considera para la elaboracin del mismo y el hecho que sus valores no siempre se corresponden con la situacin clnica de los pacientes. Se ha sugerido por estas y otras razones, que seria conveniente llamarla zona de los valores habituales. Como en muchas circunstancias los valores obtenidos en la curva de Gauss son ilgicos, se propusieron dos tipos de soluciones, aunque tampoco ellas dan respuesta a todos los problemas. Una es la transformar todos lo nmeros originales a logaritmos, raz cuadrada, etc., de manera que las cifras se puedan presentar en la distribucion gaussiana, utilizando luego la media, la desviacin estndar y el intervalo de lo normal. Otra es la utilizacin de los percentilos, avalada porque como dijimos anteriormente no todos los datos siguen una distribucin gaussiana, mas aun, la mayora de las variables biolgicas no la tiene. Los percentiles tienen como ventajas que al no basarse en la distribucin gaussiana no presupone una determinada distribucin y adems no habla de valores negativos. El enfoque estadstico de normalidad tiene muchas limitantes y nos advierte adems que lo comn no es lo ideal. Si se considera que mas all del limite estadstico los valores son anormales, la prevalencia de las enfermedades seria uniforme y aproximadamente del 5%. LO NORMAL COMO CONCEPTO CORRELACIONADO Existe un concepto de normalidad mas integrador que el precitado, denominado correlacionado o multivariado, en el existe correlacin con un estado clnico determinado y nos permite asociar lo anormal con lo mrbido. LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS Para poder comparar si un determinado procedimiento o prueba es mejor que otro u otros se debe encontrar una de ellas que nos pueda servir como referencia o criterio de verdad. A esta prueba o procedimiento se conoce como prueba de oro o gold estndar. La prueba de oro tiene tericamente una sensibilidad y especificidad del 100 %, a partir de all nuestra tarea ser encontrar otra prueba que rena las condiciones operativas de inocuidad y costo que avalen su eleccin, sacrificando lo menos posible la sensibilidad y especificidad. Las determinaciones de la sensibilidad y especificidad se realizan en personas que ya son conocidas como sanas o enfermas y por lo tanto en si mismas no tienen responsabilidad diagnstica. En aquellas pruebas que rotulamos con 100 % de sensibilidad no existen falsos negativos y en las que decimos que tienen 100 % de especificidad no existen falsos positivos,
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esta es una situacin ideal. El limite de discriminacin influye tanto en la sensibilidad como en la especificidad, porque ambas forman parte de un continuo en el cual el aumento de una va en desmedro de la otra. Como dijimos tanto la sensibilidad como la especificidad parten de condiciones conocidas y no de los resultados, por lo que en realidad tambin podran llamrseles prepruebas. Las relaciones entre los resultados de una prueba y el diagnstico se sintetizan en cuatro posibilidades : a) prueba positiva enfermedad presente, b) prueba positiva-enfermedad ausente, c) prueba negativa enfermedad ausente, d) prueba negativa- enfermedad presente . Existen como vemos dos interpretaciones correctas y dos incorrectas. Cuando la enfermedad esta presente y la prueba es positiva, decimos que tenemos verdaderos positivos, si enfermedad esta presente y la prueba es negativa, decimos que tenemos falsos negativos. Por otro lado si la enfermedad esta ausente y la prueba es negativa decimos que son verdaderos negativos y por ultimo, si la enfermedad esta ausente y la prueba es positiva rotulamos a los casos como falsos positivos. Ni la sensibilidad no nos dice nada acerca de los falsos positivos, ni la especificidad acerca de los falsos negativos, por esto necesitamos utilizar otros parmetros, ellos son los valores predictivos . Es de suma importancia recordar que los valores predictivos responden a la siguiente pregunta, si el resultado de la prueba es positiva o negativa, cuales son las probabilidades de que el paciente tenga o no la enfermedad? Los valores predictivos son denominados tambin postpruebas o probabilidad posterior a la prueba, es decir que representan la probabilidad de enfermedad despus de conocer el resultado de la prueba. Como las mediciones no son entes aislados del contexto, es necesario que adems sepamos la prevalencia de las patologas que estamos estudiando, para de esa manera no valorar inadecuadamente los resultados. La prevalencia junto a la incidencia son las medidas mas utilizadas para cuantificar las enfermedades en una poblacin. La primera se refiere a numero de casos en una poblacin e incidencia a casos nuevos en una poblacin en determinado espacio de tiempo. La prevalencia es la probabilidad previa de estar enfermo de una determinada patologa antes de realizar la prueba. La podemos conocer por informacin de la Los valores predictivos de las pruebas se relacionan ntimamente con la prevalencia Las pruebas diagnosticas no son de utilidad si las patologas son muy improbables o muy probables o tambien podemos decir que las pruebas diagnosticas son de utilidad cuando las patologas no son ni muy probables, ni muy improbables. Cuando mas sensible es una prueba mayor ser el valor predictivo negativo, el mejor resultado negativo asegura la ausencia de enfermedad. Cuando mas especifica es la prueba, mayor es el valor predictivo positivo de la prueba, es decir corrobora con mas probabilidad la presencia de enfermedad. Como mdicos no tardamos en reconocer que nuestras pruebas y procedimientos no son perfectos y tratamos de hacer lo posible para que nos brinden la mxima probabilidad de identificar quienes son sanos y quienes son enfermos. Como vimos previamente
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como mnimo las pruebas nos permiten interrelacionar la probabilidad de cuatro resultados posibles, dos correctos y dos incorrectos. Pruebas discriminatorias Son pruebas cuyo objetivo es la deteccin temprana en el curso de la enfermedad posibilitando el tratamiento mas eficaz y una mejor sobrevida, debe tenerse en cuenta que existen dos tipos de sesgos, el de por tiempo de delantera y el por muestreo sesgado en longitud. El sesgo por tiempo de delantera, es un incremento en la supervivencia cuando se mide desde la identificacin de la enfermedad hasta la muerte, sin prolongacin real de la vida. Sesgado en longitud, es cuando la enfermedad detectada por un programa de discriminacin es menos agresiva que si no se lo hace (patologas de desarrollo mas lento). Las reglas para la seleccin de las pruebas, deben ser tenidas en cuenta cuanto planifican trabajos de este tipo .Entre las mas importantes estn que la morbilidad y la mortalidad sean de tal importancia que justifique el esfuerzo, el conocer que la intervencin temprana reduce su repercusin, que sean dirigidas a la poblacin de alto riesgo, que las pruebas sean de la mxima sensibilidad y especificididad, que no impliquen riesgos o ellos sean mnimos, que los estudios y tratamiento posteriores sean aceptables y sea posible realziar un tratamiento eficaz y eficiente, que existan diferencias que justifiquen su atencin en etapas tempranas. En sntesis que la prueba sea accesible, aceptada, sin riesgo, eficiente y barata. Pruebas mltiples Es muy comn en todos los ordenes de la vida que muchas veces procedemos guiados por la intuicin, no representa un termino peyoratiuvo sino digno de ser analizado con mayor profundidad. La intuicin si bien muy importante, no es suficiente a la hora de brindar la mxima eficiencia. Este dficit se hace evidente a la hora de solicitar las pruebas una vez terminados el interrogatorio y el examen fsico. En ese preciso momento se nos plantea un problema, sabemos que algunas pruebas son positivas y otras negativas y en situaciones semejantes debemos planificar nuestros estudios con el mayor criterio posible. La decisin para solicitar los estudios se puede planificar de dos maneras generales: o las solicitamos en serie o las hacemos en paralelo. Vamos las diferencias de esta rutina. Pruebas mltiples en serie Las pruebas en serie estn condicionadas por factores econmicos, de riesgo y resultados previos, consiste en usar la prueba mas sensible y ante un resultado positivo llevar a cabo otra u otras pruebas. Qu efectos se busca? mejorar la especificidad, con lo que se logra un menor nmero de reexmenes. Cundo utilizamos las pruebas seriadas ? cuando no necesitamos urgencia, cuando alguna tiene un valor elevado o conlleva riesgos, cuando ninguna de las pruebas individuales es muy especifica.

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Qu implica? mayor tiempo, maximizacin de la especificidad y VPPP, minimiza la sensibilidad la cual pasa a ser menor que la de la prueba menos sensible, aumentan los falsos negativos. Cundo son tiles? cuando las pruebas individuales no son muy especificas. Secuencia? Ante sensibilidades parecidas se utiliza primero la de mayor especificidad salvo si la otra conlleva un menor costo y riesgo. Se tener en cuenta que la secuencia se refiere a resultados y no a los tiempos exclusivamente. Resultados, se considera positiva cuando lo es en las dos pruebas de la serie. Pocos sanos son considerados como enfermos. Es adecuada para confirmar enfermos pero no para descubrir Peligro; no diagnosticar algunos enfermos Importante; la sensibilidad y especifidad de la serie en conjunto son independientes de la secuencia, pero el numero de personas sometidas a reexmenes depende del orden de la serie. Se identifican como enfermos el mismo numero de pacientes y el mismo numero de verdaderos positivos, pero ante sensibilidades parecidas, cuando se utiliza primero la de mayor especificidad se reeexamina un menor numero de pacientes. La sensibilidad mas baja no afecta adversamente el resultado final. Pruebas mltiples en paralelo Esta es una forma muy comn de proceder sobre todo en la actividad hospitalaria o en centros de diagnostico. Se efectan dos o mas pruebas, la regla es que se considera positiva cuando alguna de las pruebas o ambas dan un resultado positivo y negativa cuando las dos resultado negativo. Ac la relacin es distinta lo que ocurre en las pruebas en serie, la sensibilidad de la combinacin es mayor que la prueba mas sensible aislada. Lgicamente mejora la sensibilidad y disminuyen los falsos negativos con el lgico aumento del VPPN. La especificidad es menor que la de la prueba menos especifica (la positividad de una prueba aislada es superior la de la combinacin), aumentan los falsos positivos y disminuye el VPPP. Cundo las utilizamos? Cuando por diversos motivos tanto de salud como econmicos necesitamos hacer una rpida evaluacin. Qu implica? mas sensibilidad, menor tiempo, menor especificidad, mas falsos positivos. Cundo son tiles? cuando las pruebas aisladas no son muy sensibles, aumenta la probabilidad de diagnosticar enfermos. Secuencia ? varias al mismo tiempo. Peligro? el sobrediagnstico y la probabilidad de considerar como enfermos a sanos. Las pruebas diagnosticas de resultado positivo son indicaciones de tratamiento a diferencia de las pruebas de deteccin que se dirigen a identificar patologa en sujetos aparentemente sanos, sealando posibles afectados que debern ser reexplorados a travs otras pruebas de diagnostico.

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Relacin entre sensibilidad y especificidad Existe una relacin estrecha entre la sensibilidad y la especificidad, solo muy pocas pruebas nos brindan al mismo tiempo una alta sensibilidad y especificidad, lo habitual es que la sensibilidad y la especificidad se modifiquen en relacin inversa. Esto es evidente cuando la probabilidad de enfermedad depende del nivel de variables fisiolgicas y del nivel de corte es decir de aquel punto donde se considera que la prueba cambia de negativa a positiva. Razn de mxima verosimilitud (RMV) y curvas de caractersticas del operador receptor (ROC) Uno de nuestros problemas es poder disponer de una prueba que nos brinde el mayor porcentaje de verdaderos positivos como sea posible y tambin verdaderos negativos. La relacin puede expresarse de varias formas dentro de las mas utilizadas y de valor practico tenemos la razn de mxima verosimilitud (RVM) y las curvas de caractersticas del operador receptor(ROC). La RMV Es una relacin que puede ser considerada tanto para la bsqueda de un prueba que nos posibilite la mxima cantidad de verdaderos positivos como tambin la de verdaderos negativos. Para la RMV de los verdaderos positivos usamos la formula sensibilidad /1especificidad. Los valores mas elevados son los mas confiables y aceptables. Para la RMV de los verdaderos negativos la formula es; 1- sensibilidad /especifidad. Los valores menores son los aceptables. Existe un listado de RVM de las pruebas clnicas. ROC En no pocas oportunidades fijamos un punto en una variable y decidimos que a partir del mismo existe una determinada patologa, ese punto denominado de corte se puede obtener a travs de estudios descripitivos o prospectivos comparativos. Pero no existe un punto mgico, cualquiera nos puede dar resultados falsos. Para construir una curva ROC se traza un sistema de coordenadas cartesianas, en la ordenada la sensibilidad (tasa de verdaderos positivos) y en la abscisa 1- especificidad (tasa de falsos positivos). Las curvas caractersticas operativas son una manera de representar grficamente el valor diagnostico de las pruebas Una prueba perfecta seria la que se eleva verticalmente hacia el ngulo superior izquierdo, la que asume un trayecto diagonal es considerada como intil. Es un mtodo valioso para comparar pruebas alternativas de un mismo diagnostico, a mayor rea bajo la curva podemos decir que mejor es la prueba. Se debe tener en cuenta las diferencias que lgicamente se establecen en los pacientes en los cuales se aplica las pruebas, ya que no todos estn en las mismas etapas de la enfermedad y adems no se pueden soslayar las diferencias individuales.

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Que pruebas usar Para buscar enfermedad que debemos usar? pruebas de alta especificidad o alta sensibilidad? Qu nos permiten las pruebas sensibles y que las especificas ? Preferir determinadas caractersticas de las pruebas tienen que ver con los propsitos que cada uno considere como los mas adecuados, si se pretende detectar enfermedad se utilizaran pruebas de alta sensibilidad, de bajo costo, rpidas incruentas y baratas, si se quiere confirmar enfermedad usaremos pruebas de alta especificidad y sensibilidad La seriedad del pronstico necesita pruebas de alta especificidad, es decir aquellas que tengan muy pocos falsos positivos, lo cual se hace mas evidente cuando un falso positivo puede traer importantes perjuicios a los pacientes. Ciertas enfermedades de baja prevalencia y tratables exitosamente debern recibir el mximo de atencin (fenilcetonuria). Los errores Fueron rebautizados y clasificados hace cientos de anos atrs con el nombre de dolos por F.Bacon, en nuestras decisiones clnicas solo si somos extremadamente afortunados estaremos exentos de cometer errores. Estos pueden ser aleatorios o sistemticos (sesgos), estos ltimos se deben a fallos en el pensamiento o desviaciones en el trabajo objetivo que no son tenidos en cuenta, pueden ser de informacin, de confusin o de seleccin. Como proceder en la prctica Ante un paciente, empezamos aun sin quererlo, a cargarle prevalencia como resultado de la conjuncin de nuestra pericia medica y de la informacin epidemiologica y clnica disponible, este es un primer e ineludible paso en el proceso de diagnstico. Con esta presuncin de enfermedad previa a la prueba (prevalencia),nos encontramos en condiciones de elegir la prueba considerada como la mas eficiente, tomando en cuenta a la que mas alta sensibilidad y especificidad posean (comparada con el patrn oro).Con estos conocimientos estamos en condiciones de cargar la tabla de contingencia, dicha carga se facilita actualmente en las computadoras mas elementales. Los resultados a recuperar como los mas importantes son los valores predictivos positivos y negativos. Volver al principio Como vimos nuestros pacientes se nos presentan como una entidad indivisa y entre ellos y nosotros deber establecerse una relacin estrecha que haga desaparecer al brecha que existe entre su problemtica biosiquicosocial y nuestros contenidos, capacidades y competencias las que nos permiten en definitiva en base a nuestras herramientas intelectuales (induccin, deduccin, analogas, modelizaciones, etc. etc.) construir datos, cargar prevalencia y generar las hiptesis de trabajo que se necesitan para poder operar cientficamente en la bsqueda de la solucin mas apropiada. En los ltimos aos se ha hecho muy fuerte en el lenguaje medico cientfico la medicina basada en la evidencia, constituida por la evidencia interna, es decir nuestra pericia clnica (conocimientos, destrezas y experiencias ) y sustentada por la mejor evidencia ex25

terna disponible (metaanalisis, estudios controlados aleatorizados, casos y controles cohorte, descriptivos, consensos). Desde otro punto de vista, en nuestras decisiones podemos aceptar de buen grado directivas avaladas por autoridades cuyo curriculum les sirven de soporte y no pocas veces con algunos criterios de diagnostico o pronostico reciben el nombre del autor, otras veces mas ecumnicas son los resultados de consensos o comites de acuerdo. En lo posible sin embargo debemos apoyarnos en las evidencias externas fundamentalmente aquellas que son el resultado de metaanalisis, estudios randomizados controlados y con valor decrecientes controlados no randomizados, casos y control. Una costumbre muy nuestra es que busquemos evidencias positivas y no las negativas, somos por naturaleza o por formacin proclives a apoyar nuestras hiptesis y no a tratar de refutarlas. Esto confirma lo que deca F. Bacon siglos atrs es un error peculiar y perpetuo del intelecto humano sentirse mas movido y excitado por lo afirmativo que por lo negativo
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