Sndrome de insensibilidad andrognica

El Sndrome de Insensibilidad Andrognica o Feminizacin Testicular se presenta cuando una persona que genticamente es masculina es resistente a los andrgenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las caractersticas fsicas de una mujer, a pesar de tener la composicin gentica de un hombre. El sndrome de insensibilidad al andrgeno consiste, bsicamente, en heredar en el cromosoma X una versin mutada no activa del gen receptor de andrgenos. La consecuencia principal de esta mutacin es que el cuerpo no responde a los andrgenos que liberan los testculos, provocando as que el pene y el escroto no se puedan formar correctamente. Se divide en dos categoras: completo, en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigedad sexual vara ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar caractersticas masculinas. Presenta una incidencia de 1 caso cada 20000 individuos.

Gentica Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutacin Xq11-12). El receptor andrognico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Sndrome de Insensibilidad a Andrgenos est ligado a X. El receptor andrognico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrgeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir prdida total de la funcin o requerir de concentraciones ms altas de andrgenos. Pueden ser puntuales (82%), delecin completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutacin y es posible que otros factores intervengan en la activacin transcripcional del receptor andrognico Fenotipos En la forma completa, el individuo parece ser una mujer, pero sin tero y con presencia de vello pbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las caractersticas femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruacin ni fertilidad. En la forma incompleta la persona puede presentar las caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusin de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del cltoris y vaginas cortas y de extremo ciego. Diagnstico A la mayora de los individuos con esta afeccin no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estriles. A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigedad genital. Existencia de vagina, pero sin cuello uterino ni tero. Desarrollo normal de mamas femeninas. Testculos en el canal inguinal, los labios o el abdomen. Hernia inguinal con gnadas palpables. Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre. Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y indicando el gnero masculino.

 Los niveles de la hormona luteinizante son altos. Los niveles de la hormona folculo-estimulante son normales. Un sonograma muestra ausencia del tero o testculos intraabdominales.

Tratamiento La extirpacin de las gnadas es una decisin compleja. En algunas pblicaciones se argumenta una pequea posibilidad de malignizacin (similar a la una mama normal). En general, se recomienda esperar lo mximo posible, una vez finalizada la adolescencia. Esta consideracin depende tambin del grado de insensibilidad, pero desde la esfera mdica cada vez ms se tiende a postergar, e incluso a no realizar dicha intervencin Reemplazo de estrgenos despus de la pubertad. En algunos casos de PAIS, asignacin de gnero puede ser un asunto muy complejo, por lo tanto se deben abordar de forma individualizada y con gran cuidado. Dependiendo del tamao de la vagina, la persona podra necesitar dilatacin previa o incluso una intervencin de neovagina. Es bsico desestigmatizar esta condicin, ya que socialmente existe un gran desconocimiento de la misma. Para ello, existe el Grupo de Apoyo a Personas con el Sndrome de Insensibilidad a los Andrgenos (GRAPSIA), que proporciona soporte a afectadas y familiares.