GLUCOGENOSIS

Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucgeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su sntesis como en su degradacin. La mayora estn localizadas en el hgado, siendo los signos clnicos caractersticos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. Su frecuencia es de 1:20 000 recin nacidos y son de herencia autosmica recesiva, excepto una que est ligada al cromosoma X. Las formas ms frecuentes son las tipo I, II, III y VI. La glucogenosis tipo I-a se produce por la deficiencia de la enzima glucosa-6fosfata y la glucogenosis tipo III por la falta de la enzima desramificadora de glucgeno heptico. En ambas, las manifestaciones clnicas son hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo son gota, insuficiencia renal progresiva, adenoma heptico principalmente en la glucogenosis tipo I-a. El tratamiento consiste en evitar las hipoglucemias y las manifestaciones secundaras con una dieta fraccionada durante las 24 h del da, proporcionando carbohidratos de preferencia de absorcin lenta y almidn crudo. El pronstico general como en la mayora de los errores innatos del metabolismo, depender de la edad de diagnstico, del tratamiento oportuno y del buen control metablico durante toda la vida.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL GLUCGENO Se incluyen bajo esta definicin los trastornos genticos que afectan la va de formacin del glucgeno y las de su utilizacin. El glucgeno es un polisacrido formado por molculas de glucosa unidas entre s predominantemente por enlaces a-1- 4 y en un 7-10% por enlaces a-1,6. Estas uniones confieren a la molcula de glucgeno una estructura arbrea que permite acumular millones de molculas de glucosa sin variacin de la presin osmtica. El contenido de glucgeno es superior en el hgado que en el msculo (unos 70 mg/g de tejido y unos 15 mg/g de tejido, respectivamente). Sin embargo, este contenido flucta notablemente como consecuencia de la alimentacin y de los estmulos hormonales. En el hgado, el glucgeno tiene como misin mantener la glucemia, y en el msculo, se utiliza para la obtencin de energa (ATP) durante la contraccin muscular.

CLASIFICACIN Las enfermedades por depsito de glucgeno se caracterizan por una concentracin tisular anormal ( > 70 mg / g de hgado o > 15mg msculo), con estructura anormal de la molcula de glucgeno o ambas. Durante los ltimos 40 aos se ha identificado pacientes con deficiencia de actividad de prcticamente todas las encimas importantes en la sntesis o degradacin normal del glucgeno .Con excepcin de la deficiencia de cinasa de fosforilasa, todas se heredan con carcter autosmico recesivo. Aunque la deficiencia enzimtica puede variar entre los diferentes enfermos, la expresin clnica de la enfermedad suele relacionarse con el hgado o los msculos Se divide en tres grupos principales: