Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, descubre "animlculos" en el esperma humano y de otros animales.

Algunos de los que miraban por los primeros microscopios soaron ver un "pequeo hombrecito" (homnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la nica contribucin de la hembra para la prxima generacin era proveer el ambiente para su desarrollo. En oposicin la escuela de los ovistas crea que el futuro hombre estaba en el vulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba,

Crean tambin que haba huevos para hembras y para machos.

La pangnesis sostena la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada rgano. Estos "pangenes" se movan a travs de la sangre a los genitales y luego a los recin nacidos. El concepto, originado por los griegos influenci a la biologa hasta hace solo unos 100 aos. Los trminos "sangre azul", "consanguneo", "hermano de sangre", "mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho experimentalmente la pangnesis.

Las teora de la mezcla ("Blending theories") suplant a la de los espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de vulos y espermatozoides daban como resultado la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las caractersticas de los padres. Las clulas sexuales se conocan colectivamente como gametos. De acuerdo con la teora de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie deba ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La teora de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generacin de algunas caractersticas.

Charles Darwin en su teora de la evolucin, se vio forzado a reconocer que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugiri que la ciencia, en la mitad de los 1800s, no tena la respuesta correcta al problema. La respuesta vino de un contemporneo, Gregor Mendel, si bien Darwin nunca conoci el trabajo de Mendel.

Un monje austraco, Gregor Mendel, desarroll los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la gentica. Mendel demostr que las caractersticas heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam elemente, se conocen hoy como genes.

Mendel present sus experimentos en 1865. En esa poca el conocimiento cientfico andaba por:

La teora celular es comnmente aceptada.

ya se describieron los principales orgnulos visibles con microscopa ptica. Se haba publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la seleccin natural como mecanismo de transmisin de ciertos caracteres

Nuevas tcnicas citolgicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de inmersin en aceite en la dcada 1870-80, condujeron al descubrimiento de: la fecundacin, la fusin de los ncleos del vulo y del esperma para formar el ncleo del huevo,

la mitosis.
En 1784 Ngeli enuncia la teora del idioplasma, que establece que el ncleo celular es el vehculo de la herencia. En 1883 van Beneden trabajando en el nemtodo Ascaris descubre la meiosis y reconoce la individualidad de los cromosomas.

T. Boveri, en un programa de investigacin que se inicia en 1888 y acaba en 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su estabilidad entre generaciones. A partir de 1880 haba un acuerdo general que el material hereditario resida en los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.

El alemn August Weismann enuncia en 1885 su teora de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porcin inmortal de un organismo que tena la potencialidad de duplicar a un individuo..

A diferencia de la teora de la pangnesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada generacin, sino que constituye la continuidad de la informacin gentica entre generaciones. Su teora rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor nfasis en el material hereditario

Se llam Neodarwinismo a la fusin de la teora de la evolucin por seleccin natural y la hiptesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883 Weismann propuso la teora de que las partculas hereditarias o biforas eran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postul que cada bifora estaba implicada en la determinacin de una caracterstica. Su intuicin fue realmente prodigiosa

En 1871 Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos,

Actualmente se sabe que esta nucleoprotena forma la cromatina.

En 1886 el citlogo americano E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico.

1900-1940: la Gentica clsica

trabajos genticos (de hibridacin experimental) y citolgicos. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el britnico William Bateson dar un gran impulso Se produce una integracin inmediata de los estudios genticos y citolgicos.

En 1902, Boveri y Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin".

En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".

Durante la 2da dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosmica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa gentico.
En 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X.

En 1927 H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de anlisis gentico (la tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila.

En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinacin gentica est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos.
Todos estos descubrimientos condujeron fundacin conceptual de la Gentica clsica. a la

Los factores hereditarios o genes eran la unidad bsica de la herencia, entendida tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se defina operacionalmente por recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar.

poca de la biometria
Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador de la ciencia de la Biometra) crean que la evolucin proceda de forma rpida y discontinua, por lo que la seleccin usaba primariamente variacin

En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg que relaciona las frecuencias gnicas con las genotpicas en poblaciones.

Entre 1918 y 1932 la larga polmica entre biomtricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la sntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometra y fundan la teora de la Gentica de poblaciones

Fisher demuestra en 1918 que la variacin cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana.
durante el periodo de 1937-1950 se produjo la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva.

Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular (poca de la gentica moderna)

A partir de los 40s y con extraordinario xito en Gentica,el acceso al nivel molecular empieza: la estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico. 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolucin de Neurospora estableciendo el concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de informacin que codifican enzimas.
1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador" es el ADN.

1953: James Watson y Francis Crick interpretan los datos de difraccin de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos de composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas).

La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda ser duplicado o replicado.

la base material (ADN), la estructura (doble hlice 3-D) y la funcin bsica (portador de informacin codificada que se expresa y se transmite ntegramente entre generaciones) del fenmeno gentico era, por fin, inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hlice se considere el ms revolucionario y fundamental de toda la biologa.

1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba semiconservativamente. Un triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la informacin gentica (el dogma). 1958 Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus Severo Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo.

1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero.

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo gentico.
Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin de la expresin gnica en procariotas. En 1964 Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos.

En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la electroforesis en gel de protenas al estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales, obtenindose las primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de especies.

La teora neutralista de la variacin molecular introducida por el japons M. Kimura en 1968 suministra la primera explicacin satisfactoria al exceso de variacin hallada.

Los 70 presencian el manipulacin del ADN.

advenimiento

de

las

tcnicas

de

En 1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro.

El ao 1977 fue prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).

Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82.

En 1983 Thomas Cech y Sidney Altman, descubren la autocatlisis del ARN. 1983 M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en la naturaleza.

En 1986 Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).

En 1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las responsables principales de la fibrosis qustica. Ese mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases.

No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo, el de Mycoplasma genitalium. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero clnico (la oveja Dolly) obtenido a partir de clulas mamarias diferenciadas.

El 26 de Junio del ao 2000, el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro britnico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director del proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la cumplimentacin de la secuencia del genoma humano. Con ello se inaugura una nueva era, que dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema, el siglo XXI, el siglo del la Gentica

CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENETICA Gen: son segmentos especficos de ADN (cromosoma) responsable de un determinado carcter; son la unidad funcional de la herencia

Carcter: caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores
Locus: es el lugar especfico de un gen en un cromosoma. Cromosomas Homlogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin : cromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis. Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo alelomorfo fue acuado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos homlogos, tambin llamado raza pura.

Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente. Meiosis: divisin celular que origina clulas haploides. Los cromosomas homlogos se separan y cada clula (gameta) recibe uno de los homlogos del par.

Leyes de Mendel Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.

Primera ley de Mendel Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.

El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Figura 1

Interpretacin del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Otros casos para la primera ley.La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

Figura 2

Segunda ley de Mendel Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Figura 3

Interpretacin del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Figura 4

Retrocruzamiento

Retrocruzamiento de prueba . En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (figura 5). Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6).

figura 5

figura 6

Tercera ley de Mendel Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).

(Figura 7)Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Figura 7

Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Figura 8

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Figura 9

Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

INTERACCION GENICA

Entre 1884 (el ao de la muerte de Mendel) y 1888 se describi la mitosis y la meiosis. El ncleo fue identificado como la localizacin del material gentico, y se propuso que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las clulas hijas durante la mitosis.

En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas contenan los genes. La Teora cromosmica de la herencia es uno de los fundamentos de la gentica y explica el lugar donde se encuentra el soporte fsico de los principios de Mendel.

La localizacin de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos son ideales para la gentica, tienen tamao pequeo, son fciles de cuidar, son susceptibles de mutar y tienen un tiempo de generacin corto (7 a 9 das). Poseen tan solo cuatro pares de cromosomas.

El rol de los cromosomas en la determinacin del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta. Durante la metafase, los cromosomas homlogos se enfrentan. Si se microfotografa y luego se recortan y ordenan los cromosomas homlogos se obtiene un cariotipo .

Thomas Hunt Morgan

Existen dos tipos de cromosomas Los autosomas cuyos homlogos son similares en tamao y ubicacin de los centrmeros, por ejemplo el par 21 tiene un tamao y, el par 9 tiene un tamao diferente del 21. Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par de puede diferir en su tamao dependiendo del organismo del cual se originan.En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual ms pequeo llamado Y (masculino), y uno ms grande llamado X (femenino). Los machos son XY, y se dice que son heterogamticos. Las hembras son XX, y son por lo tanto homogamticas. En los saltamontes, en los cuales Sutton estudi los cromosomas no existe el Y, los machos solo tienen el X y la notacin es X0.Otros organismos (pjaros, mariposas) tienen machos homogamticos y hembras heterogamticas.

Los machos (si son heterogamticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia.. Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubri una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trat de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparicin de una mutante de ojos blancos le di a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenmenos que observ Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relacin fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generacin F2 de ojos blancos eran machos.

La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco.

Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos. Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X.

Explicacin

Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un segundo cruce pasar sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirn un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrn ojos rojos igual que su padre.
Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos est enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso blanco). Esta es la razn por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de color blanco. Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es ms que la expresin de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y

Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren ms a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carcter. A esta condicin se la denomina hemicigota.

Caracterstica de los caracteres ligados al X

La expresin genotpica es ms comn en machos Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas. Los hijos heredan el cromosoma Y de su padreSolo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor determinante del testculo (de sus siglas en ingls TDF) que promueve el desarrollo del fenotipo masculino.

Un tipo especial de herencia ligada al sexo

En clulas de las hembras de mamferos puede verse una mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X inactivado en las clulas de las hembras de mamferos. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, la hiptesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es inactivado en algunas clulas somticas durante el desarrollo embrionario (totalmente al azar). Las clulas que se reproducen mitoticamente de esas clulas embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado

El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicacin de la cromatina sexual en trminos de la inactivacin del cromosoma X. La hiptesis de Lyon establece que en las clulas somticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar para compensar la dosis gnica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicacin tarda. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno son inactivados y forman cuerpos de Barr (por ejemplo un paciente Klinefelter 47,XXY tiene 1 cuerpo de Barr y una mujer 47,XXX tiene 2 cuerpos de Barr).

Un ejemplo interesante de este fenmeno es que la ceguera a los colores (caracterstica que en humanos est ligada al sexo) cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un ojo pero no en el otro.

Cmo sern los hijos de un matrimonio en el que el varn es de vista normal y la mujer es daltnica?

50% mujeres portadores

50% hombres daltnicos

La lisencefalia o sndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razn de esta rara enfermedad es la falta de migracin de las clulas nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. Es debida a una mutacin de un gen llamado "doble cortina", localizado en el cromosoma X, cuya presencia impide la migracin. Los varones que reciben el gen mutado padecen lisencefalia (el afectado no puede alimentarse por si mismo, caminar, sentarse, comunicarse, sufre convulsiones y....., no existiendo ninguna cura).

50% mujeres portadores

50% hombres lincefalia

En las mujeres heterocigotas portadoras del gen que impide la migracin, debido a que uno de los cromosomas X de las clulas que deben migrar es desactivado al azar, tiene como resultado una "lotera" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presenta la persona (cursan, entre otros, con sntomas epilpticos), un diagnstico prenatal para el caso femenino revela si posee la mutacin pero no el grado de discapacidad. Bibliografa

El concepto moderno del gen

Mientras que Mendel especulaba sobre los caracteres, nosotros sabemos hoy que los genes son segmentos de ADN que codifican para una protena especfica. Estas protenas son las responsables de la expresin del fenotipo. Los principios bsicos, tal lo descrito por Mendel, de la segregacin y de independencia de los caracteres son aplicables hasta en los casos de herencia ligada al sexo. TIPOS DE DOMINANCIA Los siete pares de caracteres de Mendel exhiban dominancia completa, lo cual no es tan comn como se cree. Existen otras posibilidades: Alelos codominantes y mltiples

Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos. Un ejemplo de alelos mltiples y codominantes es sistema ABO con el que se clasifica a la sangre. La compatibilidad sangunea est determinada por un conjunto de tres alelos: IA, IB e I0 en un locus, diversas combinaciones producen cuatro tipos sanguneos o fenotipos: A, B, AB y O. Los alelos mltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. A y B son codominantes sobre el O.

Tipo Genoti sanguneo Anticuerpos formados po o Fenotipo

A IAIA o IAI0 IBIB o IB I0 IAIB Anti - B

B
AB

Anti - A

no se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B fabrica anticuerpos contra los tipos A yB

I0 I0 homocig ota

En la codominancia se expresan ambos alelos. Los heterocigotas para caracteres dominantes expresan ambos alelos. El tipo sanguneo AB tiene en la superficie de los glbulos rojos ambos antgenos. Dado que ninguno es dominante sobre del otro y ambos son dominantes respecto al O se dicen que son codominantes. El nico genotipo posible para una persona de tipo O es OO. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.

El tipo B, genotipo BB o BO.

El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condicin en la cual ningn alelo es dominante sobre el otro. La condicin es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relacin a los fenotipos paternos. Si una planta roja de Camelia se cruza con una planta de flores blancas, la progenie ser toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

Interacciones entre genes

Si bien un gen fabrica una sola protena, por lo general esa protena interacta con otras, en realidad la mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de muchos genes distintos de un organismo. Puede ocurrir que cuando una caracterstica es afectada por dos o ms genes diferentes, aparezca un fenotipo completamente distinto. Por ejemplo la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp. RR o Rr cresta en roseta PP o Pp cresta en guisante Pero cuando P y R aparecen juntos en el mismo individuo el resultado es una cresta en nuez (fenotipo nuevo)

Epistasis Epistasis es el trmino utilizado cuando un gen enmascara la expresin de otro. Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es episttico respecto de B. Bateson describi una relacin fenotpica diferente en el color de las flores (prpuras o blancas) de la arvejilla de olor, que no poda explicarse por las leyes de Mendel. Esta relacin era 9:7 en vez de 9:3:3:1 que se espera en un cruce dihbrido entre heterocigotas. Lo que ocurre es que cuando los dos genes (C y P), en cualquiera de ellos homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistaticos (o sean que ocultan) el otro. Para que existan flores prpuras deben estar presentes los alelos C y P.

Expresin gentica y medio ambiente

La expresin de los fenotipos es el resultado de su interaccin con el medio ambiente. Los gatos siameses tienen sus extremidades oscuras debido a los efectos de la temperatura en el producto de la expresin gentica (en este caso una enzima). La enzima que interviene en la produccin de pigmento solo funciona a la baja temperatura de las extremidades.

Herencia polignica

La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica. La altura en humanos no es discontinua. Si uno representa grficamente las diferentes alturas en este curso, una variacin continua ser evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altos y muy bajos. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados. La herencia de CADA gen sigue las reglas de Mendel.

La herencia polignica se distingue por 1. Cuantificarse midiendo ms que contando 2. Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo 3. La expresin fenotpica abarca un gran rango

En humanos se observa en 1. Altura 2. Lupus Eritromatoso Sistmico (Lupus) (enlace para un artculo respecto a lupus y la gentica) 3. Peso ( enlace para un artculo respecto al peso y la gentica) 4. Color de ojos (enlace para un artculo acerca del color de ojos) 5. Inteligencia 6. Color de la piel 7. Muchas formas de comportamiento

Pleiotropa

Por pleiotropa se conoce al efecto de un solo gen en ms de una caracterstica. La anemia drepanoctica es una enfermedad humana de las reas tropicales donde la malaria es comn. Los individuos que la sufren tienen un sinnmero de problemas debido al efecto pleiotrpico del alelo de la anemia drepanoctica.

Genes y cromosomas, Herencia No Mendeliana

Adems de las complicaciones de el control polignico o la pleiotropa existen otros casos en que los porcentajes de la herencia mendeliana no se cumplen: ligado herencia citoplasmtica y mutaciones.

Ligado El "ligado" ocurre cuando los genes estn en el mismo cromosoma. Recuerde que los genes ligados al sexo se encuentran en el cromosoma sexual X. Los grupos ligados son invariablemente el mismo nmero que los pares de cromosomas homlogos que un organismo posee. La recombinacin ocurre cuando el entrecruzamiento (crossing-over) rompe la relacin entre los grupos, como en el caso de tamao de las alas y color del cuerpo estudiado por Morgan. El mapeo cromosmico estuvo basado en el estudio de la frecuencia de recombinacin entre alelos.

Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones o qumicos), Morgan y sus colaboradores podan producir nuevos alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutgenos (agentes que provocan mutaciones). Los genes estn localizados en regiones especficas de ciertos cromosomas, llamadas locus (plural: loci). Un gen es por lo tanto un segmento especfico de la molcula de ADN. Alfred Sturtevant, siendo un estudiante en el laboratorio de Morgan, postul que el crossing-over seria menos comn entre genes adyacentes uno del otro en el mismo cromosoma y que sera posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma de la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over. La distancia en un mapa gentico se expresan en unidades de mapeo (una unidad de mapeo = 1 recombinacin por 100 huevos fertilizados, o una chance de recombinacin del 1%).

El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster es bien conocido (enlace para el mapa principal). En los diagramas de los mapas se puede ver por ejemplo que el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados (tal como lo indica la existencia de un mayor nmero de recombinaciones entre ellos) el color de los ojos y el tamao de las alas estn cercanos (como lo indica la menor frecuencia de recombinacin entre ellos).

Herencia citoplasmtica Sabemos que los cloroplastos y las mitocondrias contienen ADN, y cuyos genes controlan ciertos aspectos de la fotosntesis y la respiracin. La herencia de estos genes es independiente de la reproduccin sexual y generalmente se lleva a cabo por va materna, denominndose herencia citoplasmtica.

Cromosomas politnicos o gigantes

Se encuentran en las glndulas salivales de la mosca de la fruta (Drosophila). Son cien veces ms grandes que los cromosomas de las clulas del resto del cuerpo y cuando se tien presentan bandas claras y oscuras. Los genetistas aprovecharon este hecho para correlacionar cambios en las bandas de los cromosomas con cambios en la Drosophila lo que permite asignar un lugar fsico a los genes de la misma.

Anormalidades de los cromosomas Las anormalidades cromosmicas incluyen inversin, insercin, duplicacin, y delecin. Estos son tipos de mutacin. Dado que el ADN es informacin, y que la misma tiene un punto de comienzo, una inversin produce una protena inactiva o alterada. Igualmente una delecin o duplicacin altera el producto del gen.