AMENORREA

HIPOTALAMO GnRH

HIPFISIS FSH LH

OVARIO Estrgenos y progesterona

Si no funciona alguno de los componentes del eje hipotlamo-hipfisis-ovarios no habr menstruacin Amenorrea primaria: Ausencia de menstruacin hasta los 16 aos con presencia de caracteres sexuales secundarios o hasta los 14 aos sin presencia de caracteres sexuales secundarios. Causas Disgenecia gonadal Sndrome de Turner Mosaicismo Deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa Fisiopatologa: No puede sintetizar esteroides ovricos Falta retroalimentacin negativa Altas concentraciones de FSH (hipergonadotropismo) y LH Amenorreas sin caracteres sexuales secundarios HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRPICO SNDROME DE TURNER Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Fenotipo Sntomas y exploracin Laboratorios Gabinete 45X Femenino Amenorrea primaria Cuello alado Estatura baja Concentracin de FSH alta Ecocardiograma-coartacin de la aorta Perfil tiroideo- disfuncin tiroidea

SUPRESIONES PARCIALES DEL CROMOSOMA X Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo 46xx

Fenotipo Causa Ausencia del brazo largo Xq-

Ausencia del brazo corto XpMOSAICISMO Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Sntomas

Variable Ausencia de una parte del cromosoma X Amenorrea primaria Infantilismo sexual Estatura normal Gnadas en bandas Semejante al Sndrome de Turner

45X/46XX Amenorrea primaria 20% hay menstruacin espontnea

DISGENECIA GONADAL PURA Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Fenotipo Causa Sntomas y exploracin 46XX o 46XY Femenino Mutaciones en gen SRY Amenorrea primaria Infantilismo sexual Estatura normal Gnadas en bandas

HIPERPLASIA SUPRARRENAL LIPOIDE CONGNITA Hipogonadismo hipergonadotrpico Herencia Genotipo Causa Autonmica recesiva 46XX 46XY no tiene tero Alteracin el en una protena transportadora del colesterol del la membrana mitocondrial exterior a la interior. El colesterol no se transforma en pregnenolona. Hiponatremia Hiperpotasemia Acidosis

Laboratorios

DEFICIENCIA DE 17 ALFA-HIDROXILASA Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Signos y sntomas Laboratorio 46XX 46XY carecen de tero Amenorrea primaria Sin caracteres sexuales secundarios Hipertensin Hipopotasemia Hipernatremia

Prueba de estimulacin con ACTH

Tratamiento

Disminucin en la concentracin de cortisol Aumento de la concentracin de ACTH Progesterona >3ng/ml 17 alfa-hidroxiprogesterona >0.2ng/ml Se administra una dosis de ACTH y las personas afectadas aumentan as concentraciones de progesterona y no cambian las concentraciones de 17 alfahidroxiprogesterona Corticoesteroide, estrgenos y progestgenos.

DEFICIENCIA DE 17,20 DESMOLASA Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Fenotipo Causa Exploracin Laboratorios DEFICIENCIA DE AROMATASA Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Herencia Causa Exploracin fsica 46XX Autonmico recesivo No se sintetizan estrgenos a partir de andrgenos Madre: virilizacin Producto: clitoromegalia, fusin labioescrotal posterior, retraso de los crecimientos seos, ovarios poliqusticos. Altas concentraciones FSH, LH, testosterona y sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS) Bajas concentraciones de estradiol. Estrogenoterapia 46XY sin tero Femenino Bloqueo completo en la va 4 de la 17,20 desmolasa No presenta caracteres sexuales secundarios Concentraciones de testosterona bajos

Laboratorios

Tratamiento MUTACIN DEL RECEPTOR PARA LH Hipogonadismo hipergonadotrpico Genotipo Sntomas y exploracin fsica

Patologa Genotipo

Pseudohermafroditismo XY Amenorrea primaria No presenta caracteres sexuales secundarios Insuficiencia testicular Hipoplasia de las clulas de Leydig 46XX

Fenotipo Sntomas y exploracin Laboratorios Gabinete

Femenino Amenorrea primaria Presenta caracteres sexuales secundarios Concentracin de LH alta FSH normal Ovarios poliqusticos

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO RETRASO FISIOLGICO Hipogonadismo hipogonadotrpico Causa Laboratorio Diagnstico SNDROME DE KALLMAN Hipogonadismo hipogonadotrpico Causa Secrecin insuficiente de GnRH Defectos genticos Procesos inflamatorios Tumores Lesiones vasculares Traumatismos Concentraciones de FSH y LH bajas Retraso de la activacin de la liberacin de GnRH Concentracin de GnRH baja Por exclusin

Laboratorio TUMORES DEL SNC/CRANEOFARINGIOMA Hipogonadismo hipogonadotrpico Causa Gabinete Tratamiento DEFICIENCIA DE 5 ALFA-REDUCTASA Hipogonadismo hipogonadotrpico Genotipo Sntomas y exploracin

El tumor interfiere en la sntesis de GnRH Tomografa computarizada o resonancia megntica Resecar craneofarigiomas

46XY Amenorrea primaria Genitales internos masculinos Genitales externos femeninos No desarrollan mamas

MUTACIN DEL RECEPTOR DE GnRH Hipogonadismo hipogonadotrpico Herencia Causas Autonmica recesiva Decremento de la unin de GnRH a su receptor, impidiendo la transmisin de la seal por segundos mensajeros.

Laboratorios DEFICIENCIA DE HORMONA FSH Hipogonadismo hipogonadotrpico Laboratorio

Concentraciones FSH y LH bajas

Concentraciones bajas de FSH Concentraciones de LH altas Concentraciones de estrgenos bajas

Tratamiento Ciclos con estrgenos y progesterona Estrgenos conjugados 0.625mg/da o 1mg de estradiol Combinacin con progestagenos en pacientes con tero. Acetato de medroxiprogesterona 2.5mg diarios durante 14 das cada mes. Progesterona micronizada oral 100mg diarios durante 14 das cada mes. Supositorios 50mg diarios durante 14 das cada mes Amenorrea primaria con caracteres sexuales secundarios y anomalas anatmicas SNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KSLER-HAUSER Causas Sntomas y exploracin Asociaciones genticas Amenorrea primaria Hipoplasia o ausencia de tero, cuello uterino y vagina Metabolismo anormal de la galactosa 15% le falta un rin 40% sistema urinario colector doble 5 a 12% presenta anomalas esquelticas Hipoplasia o ausencia uterina difcil tratar Ausencia o hipoplasia de vagina: dilatacin progresiva

Tratamiento

SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Genotipo Fenotipo Causa 46XY Femenino Insensibilidad completa a los andrgenos Amenorrea primaria Presentan caracteres sexuales secundarios Testculos a nivel abdominal Desarrollo mamario No hay vello pbico ni axilar Cariotipo Gonadectoma laparoscpica bilateral para evitar gonadoblastoma.

Gabinete Tratamiento HERMAFRODITISMO VERDADERO Genotipo

XX, XY y mosaico

Patologa Antecedentes GO Exploracin Gabinete HIMEN IMPERFORADO Exploracin Tratamiento Complicacin TABIQUE VAGINAL TRANSVERSAL Ubicacin: Tratamiento Complicaciones Hematocolpos Hematometra Hemoperitoneo Endometriosis

Tejidos gonadales masculinos y femeninos (ovotestis) 2/3 partes de pacientes XX menstran Genitales ambiguos Cariotipo

membrana abombada a la maniobra de Vansalva Incisin en cruz para abrir el orificio vaginal hematocolpos

46% tercio superior de la vagina 40% tercio medio de la vagina Extirpacin quirrgica Dilatadores de Frank

Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y causas no anatmicas Amenorrea secundaria: Ausencia de la menstruacin durante tres ciclos o durante seis meses en una mujer que ha menstruado con anterioridad. Insuficiencia ovrica MENOPAUSIA Edad de presentacin Causa Signos y sntomas >40 aos Determinada por la herencia gentica Amenorrea secundaria Bochornos Sequedad vaginal Atrofia de mucosa vaginal Tabaquismo: Adelanta la aparicin de la menopausia, disminucin de la reserva ovrica Supresin de estrgenos

Tratamiento

CAUSAS IATROGNICAS Causas Radiacin Quimioterapia (alquilantes y ciclofosfamida) Interferencia del riego sanguneo ovrico Infeccin ovrica

TRASTORNOS INMUNITARIOS Epidemiologa 92% de pacientes con insuficiencia ovarica presentan autoanticuerpos 20% presentan signos de disfuncin inmunitaria Trastorno tiroideo ms comn Miastenia gravis Prpura trombocitonica idiomtica Artritis reumatoide Vitiligo Diabetes

Trastornos

GALACTOSEMIA Causa Tratamiento SNDROME DE SAVAGE Causa No hay receptores de FSH o hay un defecto despus del receptor Hay folculos ovricos pero presentan resistencia a la hormona Autonmica recesiva Biopsia ovrica Agonistas GnRH, estrgenos y estimulacin ovrica con pocos resultados Falta de uridiltransferasa de la galactosa 1 fosfato Efectos txicos sobre los folculos ovrico Modificacin de la dieta

Herencia Diagnstico Tratamiento

Lesiones de hipfisis e hipotlamo TUMORES HIPOTALMICOS Tumores Craneofaringiomas ms comn Germinomas Granulomas tuberculosos Quistes dermoides Impiden La secrecin hormonal apropiada Anomalias neurolgicas Secrecin de hormonas hipotalmicas o hipofisiarias anormal.

Causa

Tratamiento LESIONES HIPOFISIARIAS Sndrome de Sheehan: Signos y sntomas Laboratorio

Reseccin quirrgica radioterapia

necrosis post parto de la hipfisis debida a una crisi de hipotensin. Agalactorrea Prdida de vello pbico y axilar Amenorrea secundaria Hipopituitarismo Disminucin de la concentracin sangunea de ACTH, TSH y gonadotropinas Perfiltiroideo y suprarrenal

ALTERACIN EN LA SECRECIN DE LA GnRH Causas Enfermedades crnicas Desnutricin Estrs Trastornos psiquitricos Ejercicio Sndrome de Cushig Hiperprolactinemia Acromegalia Hay una retroalimentacin negativa patolgica Intolerancia al frio y al calor Vellosidad de tipo lnugo Hipotensin Bradicardia Diabetes inspida Coloracin amarillenta de la piel Conservar un peso corporal 15% por debajo de lo norma Miedo intenso a volverse loca Trastornos de la percepcin de la imagen corporal propia Amenorrea FSH y LH bajos Hipercortisolismo T3 baja

Fsisiopatologa

ANOREXIA NERVIOSA Sntomas y signos

Diagnstico (DMS-4)

Laboratorios

TRASTORNOS POR EJERCICIO Y ESTRS Causas Disminucin de la frecuencia de los pulsos de GnRH Mayor intensidad del ejercicio Nutricin deficiente

Grupos en riesgo Laboratorios OBESIDAD Causas

Tensin emocional Nadadoras Bailarinas de ballet Corredoras Hipoestrgenas

Sntomas y signos

Mayor cantidad de grasa corporal Se produce mayor aromatizacin de los andrgenos a estrgenos Concentraciones bajas de protena fijadora de hormonas sexuales Hemorragia uterina irregular con anovulacin Hirsutismo Riesgo alto de cncer endometrial

EMBARAZO causa ms comn de amenorrea secundaria Diagnstico Prueba de embarazo (gonadotropina corionica humana en orina y suero) Concentracin de TSH Concentracin de FSH >40mUI/ml hipergonadotrpica Valoracin de estrgenos Valoracin hipotalmica e hipofisiaria Concentracin de prolactina Cariotipo Biopsia de ovarios amenorrea hipergonadotrpica