Sindiome de Noonan

Eduaido Toiies Roa

$3O3248
W Sx. familiai de Tuinei,
W Sx. pseudo Tuinei,
W Sx. femenino pseudo
Tuinei,
W Sx. Tuinei masculino,
W Sx. pseudo Ulliich-
Tuinei,
W Ienotipo Tuinei con
caiiotipo noimal,
W Sx.Ulliich-Noonan,
W Sx. de Tuinei fenotipo
XX
W Sx. Tuinei fenotipo.
,39:/
W 1:15OO a 1:25OO nacidos vivos.
Tiascendencia
W Esfeia fisica= Piincipal afectada
W Esfeia mental= 15-35% cuentan con Retiaso notable
W Pionostico
anifestaciones Clinicas
nomalias
Oculaies 95%
Talla coita 95%
Ptosis palpebial 95%
Implantacion
baja del cabello 95%
Pectum caiinatum
Supeiioi/excavatum infeiioi
con teletelia 75-95%
Implantacion
baja de oiejas 89%
Epicanto 8O%
Lesion
Caidiovasculai 5O-8O%
ipeiteloiismo 75%
Ciiptoiquidia 77%
Pioblemas del
lenguaje 72%
lteiaciones
EKC 58%
iatesis
emoiiagica 55%
Estenosis valvulai
pulmonai 2O-5O%
PTERICIU COLLI 4O%
Cubito valgo 4O%
Otitis medias
iecuiientes 15- 4O%
Retiaso
mental leve 15-35%
lteiacion de la
coagulacion 33%
VII, XI y X11
iocaidiopatia
hipeitiofica 2O- 3O%
ificultad paia
apiendizaje 25%
Nevus 25%
isplasia
linfatica 2O%
efecto
septal-atiial 2O%
Escoliosis 15%
Estenosis pielouietial
y/o hidionefiosis 11%
Nistagmus 1O%
anchas cafe
con leche 1O%
Clinodactilia 5%
Lentigos 3%
Ciiteiios paia iagnostico
Clinico
ayoies:
W Talla coita
W Pectum caiinatum
supeiioi/excavatum infeiioi con
teletelia.
W Caia Tipica
W Ptosis palpebial
W Implantacion baja del cabello
W Implantacion baja de oiejas
W Epicanto
W ipeiteloiismo
Caia Tipica
Ciiteiios paia iagnostico
Clinico
ayoies
W Estenosis valvulai pulmonai
W iocaidiopatia hipeitiofica
W lteiaciones EKC
W Paiiente 1ei giado afectado
W Reunii los ties:
W Ciiptoiquidia (vaiones)
W Retiaso mental leve
W isplasia linfatica
Ciiteiios paia iagnostico
Clinico
enoies
W Caia sugestiva
W Otias alteiaciones caidiacas
W Talla <P1O
W Toiax ancho
W Paiiente 1ei giado sugestivo
W Uno de ellos
W Ciiptoiquidia (vaiones)
W Retiaso mental leve
W isplasia linfatica
iagnostico Clinico
W 2 mayoies
W 1 mayoi y 2 menoies
W 3 menoies
aicadoies de Riesgo
W Pioblemas caidiacos
W Peidida de la audicion
W emoiiagias dificiles de paiai.
010.94 B8.4
efecto en PTNP11
ipeiactividad de Tiiosin fosfatasa
citoplasmatica
Inteiviene en via sealizacion intiacelulai
Ciecimiento, ifeienciacion y
igiacion
Cen
Locus:
12q24.1
944J, C03F9.,
utacion sin sentido
W PTNP11 (5O%)
W RI1 (3-17%),
W SOS1 (1O%)
W KRS (<5%)
#084 /0 r0.:rr03.,
W eiencia monogenica autosomica
dominante.
W paiicion de Novo.
Pievencion Secundaiia
Especial cuidado
W Pioblemas caidiacos
W Pioblemas de coagulacion.
ibliogiafia
W http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindi
ome_de_noonan.pdf
W Ieiiandiz Zavalei, anuel lbeito etal. Sindiome de
Noonan: estudio clinico y aplicacion del sistema de
puntuacion de uncan paia el diagnostico.
W Taitaglia , Celb . Noonan syndiome and ie- lated
disoideis: genetics and pathogenesis. n- nu Rev Cenomics
um Cenet. 2OO5