EL SNDROME DE DOWN

Exponente: Brigitte Bugueo Frederick Martnez Prof.: Lilian Reyes

Resea Histrica

siglo VII.

Qu es el Sndrome de Dawn?
El sndrome de Down es un trastorno gentico caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares. El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

 cmo surge?
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.

LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMA 21

A. Trisoma libre o simple

divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas

Translocacin
esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese

Fig.3. Padre portador de una translocacin

Mosaicismo
mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la Trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada

Detencin
Biopsia de Vellosidades Corinicas

obtener una muestra de las llamadas vellosidades coriales, las cuales forman parte del tejido del cual se origina la placenta. Los tejidos fetales y la placenta tienen el mismo origen embriolgico, por lo que el anlisis de las vellosidades coriales permite estudiar las clulas fetales.

Amniocentesis

Qu problemas de salud pueden tener las personas con sndrome de Down?

Defectos cardacos. Defectos intestinales. Problemas de visin. Prdida de la audicin. Infecciones. Problemas de tiroides Leucemia.. Prdida de la memoria.

Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down?

Un nio con sndrome de Down puede tener: Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja tonicidad muscular Baja estatura en la niez y adultez.

En Chile
indica que cada vez es ms frecuente que las pacientes consulten a sus mdicos sobre estos procedimientos. Cuando una paciente est interesada en realizar algn procedimiento de diagnstico prenatal se le dan a conocer los riesgos y beneficios. Si lo que se requiere es saber si un feto presenta o no sndrome de Down, la recomendacin es realizar una amniocentesis a las 16 semanas, ya que implica un menor riesgo. El realizar una biopsia de las vellosidades coriales a las 9 semanas de embarazo, para lo nico que sirve es para inducir a la madre a practicarse un aborto, indica Oyarzn. Sin embargo, pese a contar con la tecnologa y los medios econmicos para acceder a ella, hay quienes optan por no realizar estos procedimientos. Es el caso de Macarena Gonzlez, 44 aos, madre de 5 hijos y prxima a dar a luz a su sexto hijo. Aunque seala que el temor de que su hija nazca con sndrome de Down existe, afirma que con su marido nunca se plantearon la posibilidad de realizar algn procedimiento invasivo.

Conclusin
Podemos concluir que los nios que tienen el Sndrome de Down no son nios que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado especial. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Aparte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas.

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Muchas Gracias
un hijo siempre es un regalo de Dios y si l nos eligi como familia para tener entre nosotros a uno de estos nios tan especiales, es un regalo an mayor.