Anemia falciforme

La anemia de células falciformes, drepanocitosis ó anemia drepanocítica, es una

hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de
los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por
la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de
oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los
vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos
también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a
tiempo.

Fisiología
La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el
oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia
falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S.
Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando
fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una
forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz),

Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma
similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los
capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma
curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de
molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las
paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la
corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y,
como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente
de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

Etiología
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico
recesivo y monogénico.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado

de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición
6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las
moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de
hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con

oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

 Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta

conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto
venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil
individuos de la población afroamericana.

 Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido
glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus
eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal,
aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve
anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos
que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo
de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos
con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un
lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del
Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa,
entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de
la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede
ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes
anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme
homocigótica.

Síntomas
Los síntomas más comunes en los afectados son:

 Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que

conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
 Mareos frecuentes.
 Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
 Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
 Obstrucción y desgarro de venas.
 Disminución de hemoglobina.
 En niños es más común la Dactilitis
 Crisis vaso-oclusivas
 Dolor en las extremidades