Mutaciones

Mutaciones: Definición
• Una mutación es cualquier cambio en la información
hereditaria. Por lo tanto, será todo cambio que afecte al
material genético: ADN, cromosomas o cariotipo.
• Las mutaciones pueden producirse tanto en células
somáticas como en células germinales, en estas últimas
tienen mayor transcendencia.
• Las mutaciones solo son heredables cuando afectan a
las células germinales. Si afectan a las células somáticas
se extinguen por lo general con el individuo, a menos
que se trate de un organismo con reproducción asexual.
• Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
 Tipos de mutaciones

• Génicas
• Cromosomicas estructurales
• Cromosomicas numéricas
 Mutaciones génicas
• Son aquellas que producen alteraciones en
la secuencia de nucleótidos de un gen.

• a) Sustituciones: - Transiciones
- Transversiones
• b) Perdida o inserción: - Adición
- Deleción
 Sustituciones
• Transiciones: Es el cambio en un nucleótido
de la secuencia del ADN de una base púrica
por otra púrica o de una base pirimidínica
por otra pirimidínica.

• Transversiones: Es el cambio de una base

púrica por una pirimidínica o viceversa.
Sustituciones
 Perdida o inserción
Este tipo de mutación produce un
corrimiento en el marco de lectura.

• Adiciones génicas: Es la inserción de

nucleótidos en la secuencia del gen.

• Deleciones génicas: Es la pérdida de

nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un único
triplete y, por tanto, salvo que indiquen un codón de
parada, no suelen tener grandes efectos sobre la
proteína codificada, pues afectan a un único
aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la
misma función.
• Sin embargo, las mutaciones que impliquen un
corrimiento en el marco de lectura, adiciones o
deleciones, pueden alterar la secuencia de aminoácidos
de la proteína codificada a partir del punto donde se
produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser
graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia
proteica a partir de dicho punto serán diferentes..
 Anemia falciforme o drepanocítica
• Esta alteración génica se debe a la presencia en
las personas que la padecen de una forma rara de
hemoglobina, la hemoglobina S, en la que se ha
producido un cambio en la cadena beta-globina,
en el cual el aminoácido glutámico fue
intercambiado por valina. Debido a esto los
glóbulos rojos adoptan una forma de hoz cuando
disminuye su oxigenación obturando los capilares
sanguíneos
 Anemia falciforme o drepanocítica

Glóbulos rojos anemia falciforme Glóbulos rojos normales

 Agentes Mutágenos
• Las mutaciones aparecen de forma natural
ocasionalmente, pero su frecuencia puede
aumentar por la acción de productos
químicos o radiaciones que las inducen. A
estos factores se les llama agentes
mutágenos.
 Agentes Mutágenos

• Agentes químicos
• Agentes biológicos
• Radiación ionizante
 Agentes Químicos

• Análogos de bases.
• Agentes que reaccionan con el DNA.
• Agentes intercalantes.
 Análogos de bases
• Debido a su gran similitud estructural los análogos
de bases como el 5-Bromouracilo o la 2-
Aminopurina se incorporan en el DNA que se
replica en lugar de las bases correspondientes
timina y adenina. Cuando uno de estos análogos de
bases se incorpora en el DNA, la replicación puede
ocurrir normalmente aunque ocasionalmente,
ocurren errores de lectura que resultan en la
incorporación erróneas de bases en la copia de
DNA.
 Análogos de bases
•Así por ejemplo, el 5-Bromouracilo se puede aparear
con guanina (la timina se aparea con adenina)
ocasionando la transición de AT a GC (la guanina se
aparea con citosina). La 2-Aminopurina puede
aparearse con citosina ocasionando la transición de AT
a GC.
Agentes que reaccionan con el DNA.
• Existen agentes químicos que reaccionan
directamente sobre el DNA que no se está
replicando ocasionando cambios químicos en las
bases lo que provoca un apareamiento incorrecto.
Algunos ejemplos:

• Acido nitroso (HNO2).

• Hidroxilamina (NH2OH

• Agentes alquilantes
 Agentes intercalantes.
Un grupo de sustancias,
acridinas y bromuro de
etidio, son moléculas planas
que se insertan entre dos
pares de bases del DNA,
separándolas entre sí.
Durante la replicación, esta
conformación anormal
puede conducir a
microinserciones o
microdelecciones en el
DNA, originando
mutaciones por corrimiento
de lectura.
 Agentes Biológicos
• Pueden provocar mutaciones tales como los virus y
las bacterias. Uno de los más frecuentes es el
grupo de virus del papiloma humano (HPV), que se
transmite por vía sexual y produce cáncer del
cuello del útero en la mujer y cáncer del glande en
el hombre.
 Radiaciones
• Tanto la luz ultravioleta como las
radiaciones ionizantes se utilizan en
estudios de mutagénesis. Sin embargo,
los mecanismos de mutagénesis son
bastante diferentes para cada tipo de
radiación.
• Luz Ultravioleta (UV)
• Radiación ionizante
Radiaciones
 Biotecnología
• A nivel básico la biotecnología se puede definir
como una técnica que utiliza células vivas, cultivo
de tejidos o moléculas derivadas de un organismo
como las enzimas para obtener o modificar un
producto, mejorar una planta o animal o desarrollar
un microorganismo para utilizarlo con un propósito
específico.
 Ingeniería genética
• La ingeniería genética es una técnica que
consiste en la introducción de genes en el
genoma de un individuo que carece de ellos.
Se realiza a través de las enzimas de
restricción que son capaces de "cortar" el
ADN en puntos concretos. Se denomina ADN
recombinante al que se ha formado al
intercalar un segmento de ADN extraño un
un ADN receptor. Por ejemplo, la integración
de un ADN vírico en un ADN celular.
 Tecnología del ADN recombinante
• Nos permite obtener fragmentos de ADN en
cantidades ilimitadas, que llevará además el
gen o los genes que se desee.
• Este ADN puede incorporarse a las células de
otros organismos (vegetales, animales,
bacterias, etc) en los que se podrá
"expresar" la información de dichos genes.
(De una manera muy simple podemos decir
que "cortamos" un gen humano y se lo
"pegamos" al ADN de una bacteria.
 Tecnología del ADN recombinante
• Por ejemplo, el gen que regula la fabricación de
insulina, lo que haríamos al ponérselo a una
bacteria es "obligar" a ésta a que fabrique la
insulina. Por lo tanto en la tecnología del ADN
recombinante podemos diferenciar cuatro etapas
básicas:
• a) Corte específico del ADN.
• b) Amplificación del fragmento del ADN
• c) Inserción del fragmento de ADN
• d) Métodos de introducción del vector
Corte especifico del ADN
Proyecto genoma humano