SNDROME DE BARTTER.

REPORTE DE UN CASO Y
REVISIN DE LA
LITERATURA

Stefania Oidor Ardila

Residente de Pediatra
Primer ao

Caso Clnico
Paciente masculino de 14 meses de edad

fiebre, vmito, astenia, decaimiento y palidez.

Fruto de 4 gestacin, madre de 23 aos, G4A2P2V2

Naci a las 38 semanas, parto por va vaginal, peso: 3.100

g y talla 52 cm.

Al examen fsico:
marcada disminucin de la masa muscular y del
panculo adiposo, palidez cutnea, piel seca y
descamativa, peso 5.400 g, talla 69 cm, sin
edemas
Laboratorios iniciales
K srico de 2,02 mEq/L, cl 89,4 mEq/L, NA 134,5
mEq/L, calcio inico 1,151 mmol/L, P 5,0 mg/dl,
MG 2,39 mg/dl, albumina 4,52 g/dl BUN 9,5
mg/dl, creatinina 0,17 mg/dl.
Uroanlisis con proteinuria 75 mg/dl,
Ecografa renal normal, sin nefrocalcinosis.

Se inicia suplencia de
potasio, soporte
nutricional y se amplan
estudios.

Con suplencia de potasio

de 6 mEq/kg/da, el
potasio srico de control
permanece en 2,1 mEq/L
por lo que se adiciona
espironolactona a
1mg/kg/da.

A los 5 das de manejo el

nio alcanza un peso de
5,700 g., pero el potasio
srico slo aumento a 2,5
mEq/L a pesar de un
aporte de potasio cercano
a 6 mEq/kg/da y
aumentar la
espironolactona a 3
mg/kg/da.

Al llegar el
reporte de la
aldosterona en
11,9 ng/dl
(normal) y de
renina total en
459 pg/ml
(valor normal
acostado 2,421,9 pg/ml), se
diagnostica SB
tipo III

indometacina a
2.2 mg/kg/da,
logrando a los
pocos das un
potasio srico
de 3.4 mEq/L.

Se controla el
paciente al
mes de
iniciada la
indometacina
observando un
peso de 7.000
g. (ganancia de
1.200 g. desde
el egreso) y
una talla de 73
cm.

Sndrome de Bartter
Grupo de tubulopatas, que comprometen
principalmente la reabsorcin de cloruro de
sodio en la rama ascendente del asa de
Henle.

Hipocalemia, alcalosis metablica, hiperreninemia e

hiperaldosteronismo, con presin arterial normal
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva para 5
de sus variantes y autosmica dominante para una de
ellas.

Mutaciones de genes que

codifican protenas
transportadores de iones.

rama gruesa ascendente

del asa de Henle
tbulo contorneado distal

MAYOR llegada de
cloruro de sodio al
tbulo distal

aumenta las prdidas

de potasio - Falta de
sensibilidad a las
sustancias presoras y
un defecto en la
agregacin
plaquetaria.

disminucin de
volumen mayor
reabsorcin de sodio,
intercambindose por
el potasio y el
hidrgeno

activar el sistema
renina-angiotensinaaldosterona (ya
estimulado por la
disminucin de
volumen
intravascular),

alcalosis metablica e
hipopotasemia.

sntesis de
prostaglandinas
(especialmente la E2),

Cuadro clnico
Polihidramnios
Parto prematuro
27-37 semanas
> prostaglandinas
puede generar
fiebre, vmito,
diarrea,
convulsiones

Poliuria
>8mls/kg/h
Polidipsia
Falla en el
crecimiento
Nefrocalcinosis
Retardo mental
Episodios de DHT

Diagnstico
Polihidramnios materno excesivo (3 a 15
litros).
Gases sanguneos: alcalosis metablica.
Renina y la aldosterona: Elevadas.
El estudio gentico se puede realizar
analizando el ADN total extrado y
purificado a partir de leucocitos
perifricos en muestras de sangre.

Patrn electroltico

Hipocalemia
Hipocloremia
Aumento del potasio en orina
Aumento del cloro en orina (> 40 mEq/L)
Aumento del sodio urinario con sodio
srico normal
Hipercalciuria con normocalcemia
Alcalosis metablica
Hiperreninemia, hipertrofia e hiperplasia
del aparato yuxtaglomerular,

Tratamiento

Se deben reducir las prdidas de lquidos y

electrolitos y corregir los dficit presentes.

La inhibicin de la sntesis de pg a nivel renal y

sistmico por los AINES, los convierten en la piedra
angular del manejo.

Indometacina dosis de inicio 0,5mg/kg/da,

aumentando gradualmente hasta 2,5(mximo 5 )
mg/kg/da.