Sndrome de Cornelia de Lange: es una alteracin gentico poco conocida

que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo fsico como
intelectual del nio. La incidencia exacta se desconoce estimndose alrededor de 1 entre
10.000 a 30.000. Es un trastorno mal formativo mltiple congetitos. Se determina por sus
caractersticas faciales en asociacin con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso
mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalas de las partes superiores. Muchos de
los sntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

Sndrome de Noonan: Es un trastorno gentico que produce desarrollo

anormal de mltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de sntomas
y caractersticas fsicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad
segn los casos. En la mayora de los casos se transmite como un rasgo gentico
autosmico dominante, pero puede haber casos espordicos. En particular, se
presentan membranas en el cuello y diferentes formas del trax.

Sndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Algunas de sus manifestaciones son: alteraciones dentales, esterilidad, retraso en el
rea del lenguaje, lectura y comprensin, trastornos emocionales, ansiedad, depresin,
falta de autoestima, etc.
Sndrome Marfan: El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido
conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,
corazn y vasos sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los
miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros
problemas genticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Sndrome maullido de gato: Es poco comn y se presenta cuando falta

informacin gentica en el cromosoma 5. Es probable que se supriman
mltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa
inversa de la telomerasa est involucrada en el control del crecimiento celular y

puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las

caractersticas de este sndrome. Este sndrome puede ser responsable de hasta
el 1% de individuos con retardo mental severo.

Sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica caracterizada

por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegra, con
risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables,
hipermotricidad, dficit de atencin.

Sndrome de Proteus: Es un trastorno congnito raro y espordico que

consiste en el crecimiento desproporcionado de mltiples tejidos, la mayor
parte de origen mesodrmico, malformaciones vasculares y nevos de tejido
conectivo o epidrmico. Las principales caractersticas de esta enfermedad
hamartomatosa son: gigantismo parcial de las manos y los pies,
hemihipertrofia, masas subcutneas, nevo epidrmico y anormalidades seas.
Los pacientes con sndrome de Proteus tienen diversos y variados fenotipos
debido a su patrn de distribucin en mosaico.

Sndrome de Cotard: tambin llamado delirio de negacin o delirio nihilista,

es una enfermedad mental relacionada con la hipocondra. El afectado por el
sndrome de Cotard cree haber fallecido, sufrir putrefaccin de los rganos o

simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir,

que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro ni otros rganos, creen que se estn
pudriendo, incluso dicen oler como se pudre su carne.

Sndrome de Usher: Es un raro trastorno genetico asociado a una mutacin

en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal
causa de sordo ceguera congnita y se hereda segn un patrn autosmico
rescesivo.

Sndrome de Treacher Collins: El Sndrome de Treacher Collins es una

mutacin, que afecta las reas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a
hombres y mujeres por igual. Una condicin gentica es causada por la
presencia de uno o ms genes que no estn trabajando como debieran. Los
genes son las ms pequeas unidades de informacin y se deben concebir como
marcas o cdigo para todo lo que sucede en el cuerpo.
El sndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es
causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Como se
dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y
las vas respiratorias.