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Examinacion Diagnostica Pediatrica
Examinacion Diagnostica Pediatrica
diagnstica
pEditrica
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
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Examinacin
diagnstica
pEditrica
Editores
Donald E. Greydanus, MD
Arthur N. Feinberg, MD
Dilip R. Patel, MD
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La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos conocimientos, se requerirn cambios de la teraputica. El (los) autor(es) y los editores se
han esforzado para que los cuadros de dosificacin medicamentosa sean precisos y
acordes con lo establecido en la fecha de publicacin. Sin embargo, ante los posibles
errores humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona
que haya participado en la preparacin de la obra garantizan que la informacin contenida en ella sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los resultados que con dicha informacin se obtengan. Convendra recurrir
a otras fuentes de datos, por ejemplo, y de manera particular, habr que consultar la
hoja informativa que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que
la informacin de esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis
recomendada o en las contraindicaciones para su administracin. Esto es de particular
importancia con respecto a frmacos nuevos o de uso no frecuente. Tambin deber
consultarse a los laboratorios para recabar informacin sobre los valores normales.
EXAMINACIN DIAGNSTICA PEDITRICA
Prohibida la reproduccin total o parcial de esta obra,
por cualquier medio, sin autorizacin escrita del editor.
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Printed in Mexico
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Dedicatoria
El Dr. Donald E. Greydanus dedica esta obra al recuerdo
amoroso de sus padres John y Margaret Greydanus, a su
esposa amada, Katherine y a sus maravillosos hijos, Marissa,
Elizabeth, Suzanne y Megan. Acepta su deuda eterna por su
amor y apoyo. El amor todo lo vence.
El Dr. Arthur N. Feinberg dedica esta obra al recuerdo de
sus padres Milton y Rena Feinberg, como producto de sus
intentos frustrados de ensearle gramtica y sintaxis, a su esposa
Marilyn y sus hijos Lisa y Daniel, en reconocimiento a su amor
mutuo e incondicional.
Dilip R. Patel dedica este libro a Ranjan y Neil por su cario
y apoyo inalterables.
El Dr. Douglas N. Homnick dedica esta obra a su esposa
Tamara (enfermera peditrica), su hijo Benjamin, sus hijas
Emily y Hannah y sus padres Virginia y Myron (pediatra)
de quienes ha recibido siempre apoyo y cario. La familia (en
particular los hijos) tuvieron la mxima importancia en nuestras
vidas dentro y fuera del consultorio.
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contenido
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Participantes/Autores
Prlogo
Prefacio
ix
xv
xvii
1. E
L INTERROGATORIO EN LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES
2. L
A EXPLORACIN FSICA DE LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES
25
3. SIGNOS VITALES
45
4. P
LANTEAMIENTO DEL DIAGNSTICO
DIFERENCIAL CON LOS DATOS DEL
INTERROGATORIO Y LA EXPLORACIN
FSICA
59
69
6. E
XAMEN DIAGNSTICO DE ESTADOS
DISMORFOLGICOS EN NIOS
111
7. E
XPLORACIN DE OJOS, ODOS, NARIZ,
FARINGE, CUELLO Y BOCA
137
8. APARATO RESPIRATORIO
189
9. APARATO CARDIOVASCULAR
227
Eugene F. Luckstead
vii
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viii
Contenido
267
301
349
403
443
489
541
17. PSICODIAGNSTICO
599
629
645
685
701
751
Apndice
ndice alfabtico
759
773
Dilip R. Patel
Arthur N. Feinberg
Dilip R. Patel
Julian H. Wan
Jennifer Johnson
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participantes
Estudiante revisor
Daniel Olson, BS
Fourth Year Medical Student
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Elena J. Lewis, MD
Pediatric Residency Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Ilustrador mdico
autores
Jay E. Berkelhamer, MD
Presidente para el ao 2006, American Academy of Pediatrics
Senior Vice President for Medical Affairs
Childrens Healthcare of Atlanta
Clinical Professor of Pediatrics
Emory School of Medicine
Atlanta, Georgia
Joseph L. Calles, Jr., MD
Clinical Associate Professor of Psychiatry
Michigan State University College of Human Medicine
Director, Child and Adolescent Psychiatry
Psychiatry Residency Training Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Joseph DAmbrosio, DMD, MD
Assistant Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Transitional Internship Program Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
ix
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Participantes/Autores
Melissa A. Davidson, MD
Assistant Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Michigan State University College of Human Medicine
Combined Medicine-Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Monte A. Del Monte, MD
Skillman Professor of Pediatric Ophthalmology
Department of Ophthalmology and Visual Science and Pediatrics
Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics and Communicable Diseases
Director of Pediatric Ophthalmology and Adult Strabismus
W. K. Kellogg Eye Center
University of Michigan
Ann Arbor, Michigan
Martin B. Draznin, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Director, Pediatric Endocrine Division
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Arthur N. Feinberg, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatric Clinic Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Lisa A. Feinberg, MD
Clinical Associate, Department of Pediatric Gastroenterology
Cleveland Clinic Foundation
Cleveland, Ohio
Michel J. Gains, MD
Associate Professor Clinical-UCLA, Pediatrics
Chief, Adolescent Medicine Services
Martin Luther King/Charles R. Drew Medical Center
Los Angeles, California
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Participantes/Autores
xi
Renuka Gera, MD
Professor and Associate Chair, Department of Pediatrics/Human
Development
Division of Pediatric and Adolescent Hematology/Oncology
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Jonathan Gold, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Donald E. Greydanus, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatrics Program Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Bryan D. Hall, MD
Emeritus Professor of Pediatrics
Past Chief, Division of Genetics and Dysmorphology
Department of Pediatrics, Kentucky Clinic
University of Kentucky
Lexington, Kentucky
Douglas N. Homnick, MD, MPH
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Director, Division of Pediatric Pulmonology
Cystic Fibrosis Center Director
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Jennifer Johnson, MD
Senate emerita
Department of Pediatrics
University of California, Irvine
Irvine, California
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xii
Participantes/Autores
Manmohan K. Kamboj, MD
Assistant Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Division of Pediatric Endocrinology, Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Roshni Kulkarni, MD
Professor and Division Chief,
Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Director (Pediatric), MSU Center for Bleeding & Clotting Disorders
Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan;
Director, Division of Hereditary Blood Disorders
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Centers for Disease Control & Prevention
Atlanta, Georgia
Ashir Kumar, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatric Infectious Diseases Division
East Lansing, Michigan
Eugene F. Luckstead, MD
Professor, Pediatrics and Cardiology
Department of Pediatrics
Texas Tech Medical SchoolAmarillo
Amarillo, Texas
Thomas Melgar, MD
Associate Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Michigan State University College of Human Medicine
Program Director, Combined Medicine-Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Dilip R. Patel, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
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Participantes/Autores
xiii
Elyssa R. Peters, MD
Instructor, Department of Ophthalmology and Visual Science
W. K. Kellogg Eye Center
University of Michigan
Ann Arbor, Michigan
Vinay N. Reddy, MD, MS, MSE
Assistant Professor, Pediatrics and Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Director, Inpatient Pediatrics
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Elna N. Saah, MD
Division of Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Ajovi F. Scott-Emuakpor, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics/Human Development
Director, Pediatric & Adolescent Sickle Cell Program
Division of Pediatric and Adolescent Hematology/Oncology
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Helga V. Toriello, PhD
Professor, Pediatrics and Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Genetics Services, Spectrum Health
Grand Rapids, Michigan
Alfonso D. Torres, MD
Director, Pediatric Nephrology
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
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xiv
Participantes/Autores
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prlogo
Los profesionistas que necesitan diagnosticar estados patolgicos en recin
nacidos, nios y adolescentes, tendrn en este texto un compendio completo
y preciso de informacin trascendental que complementa otras fuentes que
exponen con mayor detalle los tratamientos asequibles. El nfasis en los signos
fsicos y los sntomas es importante en una poca donde se han producido innumerables progresos en el laboratorio y en tcnicas imagenolgicas. Ha sido realmente una bendicin contar con los progresos cientficos que han permitido
medir y sondear en profundidad el cuerpo de nuestros pacientes. Sin embargo,
el arte y la ciencia de la exploracin fsica son parte inseparable de la anamnesis
cuidadosa y detallada, as como de estudios diagnsticos que permiten sentar
las bases del diagnstico diferencial y llegar al final al diagnstico exacto.
Suele haber prisa por pasar de manera inmediata de la anamnesis a los estudios diagnsticos, sin que el clnico se detenga de manera pausada a valorar
los signos y sntomas decisivos que permitan plantear el diagnstico diferencial
adecuado, y con ello se expone al peligro de retrasos o molestias innecesarias
e incremento de los costos asistenciales. La exploracin fsica puede realizarse
en forma cuidadosa y rpida y se suma a la eficiencia global y la buena calidad
de la atencin clnica. La situacin anterior es vlida, en especial en el caso de
recin nacidos, nios y adolescentes.
Este texto ofrece al lector material compacto y asimilable que sirve como
punto de referencia para el profesionista ms experto en el diagnstico y tambin como material de fcil lectura para estudiantes y residentes de la carrera.
Los cuadros y esquemas suministran informacin concisa que puede ser til
para preparar presentaciones a colegas e instructores.
En el comienzo de la obra se exponen temas importantes de naturaleza general que definen las caractersticas peculiares de la pediatra como especialidad,
aspecto que hace diferente este texto de otros que tratan del examen diagnstico. Los coordinadores de la edicin y los autores son pediatras expertos, considerados como algunos de los mejores en sus respectivas subespecialidades.
El autor principal, mdico con una experiencia mayor de 40 aos como
especialista en diagnstico, considera que este texto es una adicin til a la
biblioteca personal de cada lector, y lo recomienda con entusiasmo a quienes
intentan mejorar su eficacia profesional para brindar a los nios la atencin
debida en el momento oportuno.
Jay E. Berkelhamer, MD, FAAP
President, American Academy of Pediatrics
Senior Vice President for Medical Affairs
Childrens HealthCare of Atlanta
Atlanta, Georgia
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prefacio
La medicina debe comenzar en el paciente, continuar con l y culminar
en l.
William Osler, MD
Con el advenimiento de las tcnicas y especialidades actuales se han producido
progresos decisivos en la medicina que han ampliado en gran medida la precisin y el carcter oportuno del diagnstico. Sin embargo, conllevan algunos
aspectos menos positivos:
1. La mejora notable no significa perfeccin.
2. La tecnologa es cara y los mdicos deben utilizarla con parquedad.
3. Los mdicos an recurrimos al arte del diagnstico clnico basado en los
datos de la anamnesis y la exploracin clnica cabales y producto de la destreza para seleccionar algunas de las innumerables tcnicas opcionales.
4. Los pediatras generales que atienden nios deben aprender a escoger el
momento adecuado para enviar a su paciente al especialista y la forma de
suministrarle informacin importante y til.
En el mercado existen excelentes textos de pediatra y de diagnstico fsico
de adultos, incluido el del Dr. De Gowin, un enfoque sistemtico y atemporal
para el diagnstico. Sin embargo, siempre existe la necesidad de contar con
una revisin del diagnstico peditrico, que sea sistemtico, conciso y ms general, destinado al estudiante y al residente de la especialidad, pero til para
cualquier profesional que atienda nios. Este libro tiene como objetivo exponer
una estructura diagnstica sobre la cual se puedan integrar los datos de los
hechos diagnsticos. Cada captulo, basado en aparatos o sistemas, tiene como
formato: Introduccin, Aspectos fisiolgicos y mecnicos, Anatoma funcional, Interrogatorio, Exploracin fsica, Sntesis del diagnstico, Estudios de laboratorio e imagenolgicos y Cundo enviar al especialista.
En las secciones de Sntesis del diagnstico hemos intentado presentar el
material en forma tabular, siempre que sea posible, para que el lector cuente
con informacin concisa y asimilable. Hay alguna variacin de un captulo a
otro por las caractersticas distintas de cada aparato o sistema, que imponen
la necesidad de enfoques diferentes. Por ejemplo, en dermatologa se concede
mayor prioridad a las exposiciones visuales y menos a la anamnesis. Probablemente el captulo ms divergente es el 17, Psicodiagnstico. En opinin
del autor, el lector debe aprender a pensar como un psiquiatra.
En aras de la concisin, hemos seleccionado las entidades diagnsticas ms
comunes, que en nuestra opinin todos los mdicos, novatos y expertos, deben considerar como prioridad. Sin embargo, siempre habr la posibilidad de
consultar obras y recursos directos para cualquier encuentro clnico.
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xviii
Prefacio
Tomando en consideracin todo lo mencionado, dedicamos esta obra a nuestros residentes y estudiantes pasados, presentes y futuros de The Michigan State
University College of Human Medicine (MSUCHM)/Kalamazoo Center for Medical
Studies (KCMS), que han servido siempre de inspiracin para elaborar estas
obras. Con ella intentamos conservar y ampliar sus capacidades de observacin y sealamientos perennes y servir como acicate para que sus maestros no
pierdan el inters en sus tareas.
El texto presente pudo materializarse gracias al auxilio de personas importantes. En este punto agradecemos los esfuerzos de Daniel Olson, BS, estudiante
de cuarto ao del MSUCHM, en su fase de rotacin por nuestra institucin
y de la Dra. Elena J. Lewis, una de las residentes en pediatra, que revisaron
los captulos y aportaron sugerencias constructivas desde su perspectiva de
estudiosos de la pediatra. Tambin agradecemos a la ilustradora mdica, Megan M. Greydanus, BFA, sus colaboraciones excelentes. Va nuestra gratitud al
Dr. Tor Shwayder, dermatlogo pediatra del Henry Ford Hospital en Detroit,
Michigan, por las fotos de cuadros dermatolgicos y la revisin del captulo
16. Reconocemos al Dr. Gerald Fenichel, neurlogo pediatra en la Vanderbilt
University, Nashville, Tennessee, su revisin final del captulo 12 y por muchos
aspectos de su libro Neurologa Peditrica Clnica, que sirvieron de base para elaborar este captulo. Tambin agradecemos a muchos de los autores distinguidos
por dedicar su tiempo, robado de sus muchas actividades, y su contribucin a la
obra. Por ltimo, reconocemos a Anne M. Sydor, PhD, Directora Senior de The
McGraw-Hill Medical Publishers, su aliento incesante y orientacin profesional
en esta tarea de enorme inters.
En opinin de los autores, habr que conservar siempre el arte del diagnstico clnico, cuya vigencia nunca desaparecer.
El fin corona la obra
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Donald E. Greydanus, MD
Arthur N. Feinberg, MD
Dilip R. Patel, MD
Douglas N. Homnick, MD, MPH
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Captulo
El interrogatorio
de lactantes, nios
y adolescentes
Entrevista inicial
Obtencin de datos
El tiempo es muy valioso y por ello el paciente (o quien lo cuida) puede contestar
un interrogatorio corriente completo desde antes de la visita al consultorio. Algunos quiz necesiten auxilio del personal asistencial si no pueden completarlo con
precisin. Es importante obtener en primer lugar datos demogrficos, que incluyen
idiomas hablados, as como lo referente a necesidades culturales, religiosas y espirituales. Los datos sobre gestacin, parto y nacimiento ejercen un notable efecto en el
pronstico de los nios. Se debe obtener informacin sobre la salud materna mdica
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Antecedentes personales
El mdico debe obtener todos los datos personales pasados (antecedentes). Hubo
hospitalizaciones o se practicaron operaciones? Es importante catalogar todas las
entidades clnicas diagnosticadas en pocas anteriores, y los datos se podrn conocer fcilmente en la historia clnica (expediente). Qu medicamentos recibi o an
recibe el paciente? Ha habido alergias o intolerancias a alimentos o medicamentos?
Es importante valorar exposiciones a humos, mascotas; consumo de fluoruro y el
peligro de intoxicacin por plomo. El hogar cumple con las normas corrientes de
seguridad, en particular en lo referente a detectores de humo y monxido de carbono? Las vacunaciones estn al corriente? En el expediente se registran todas las
vacunaciones en un rea fcilmente accesible. Con el advenimiento de los sistemas
computadorizados de rastreo y registros electrnicos tal tarea se ha facilitado enormemente. Se deben revisar todas las formas completadas por los cuidadores.
Antecedentes familiares
Los antecedentes de este tipo asumen importancia crtica. stos se registran en el
formato de la revisin de rganos y sistemas. Se incluye a todos los parientes del hogar; se destaca cualquier cuadro diagnosticado que pudiera afectar al paciente, y se
seala en el expediente, de tal forma que el lector pueda conocerlo con facilidad.
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Afloja el reflejo de
prensin
Arrullos; vocalizaciones
recprocas
Movimientos burdos
Movimientos finos
Movimientos
adaptativos
Lenguaje
Aspectos
personales-sociales
2 Meses
Se re abiertamente; inicia
el contacto social
Emite chillidos
4 Meses
Alcanza y transfiere
6 Meses
CUADRO - Signos cronolgicos del desarrollo, de los dos a los nueve meses
9 Meses
Entrevista inicial
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Movimientos de pinza
ntidos con los dedos
Tres palabras
Juegos sencillos
(asustarse); ansiedad
hacia lo extrao; juega
dar y tomar
Movimientos burdos
Movimientos finos
Movimientos
adaptativos
Lenguaje
Aspectos
personales-sociales
12 Meses
Lnea horizontal;
garabatea; cubo en una
taza
Seala con el dedo y
grue; bebe de la taza
(la sostiene por s
mismo)
6-10 palabras
Camina, se detiene y se
recupera
15 Meses
18 Meses
24 Meses
Captulo 1: El interrogatorio de lactantes, nios y adolescentes
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Movimientos finos
Movimientos adaptativos
Lenguaje
4 Aos
Aspectos sociales
Movimientos burdos
3 Aos
6 Aos
Monta bicicleta
5 Aos
Hace cabriolas; camina en
tndem; brinca en forma
satisfactoria
Entrevista inicial
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Vas
genitourinarias
Mamas
Sistema nervioso
Abreviaturas: TSH = hormona estimulante del tiroides; CAH = hiperplasia suprarrenal congnita.
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Entrevista inicial
Alergia e
inmunidad
Cabeza y
cuello
Ojos
Odo, nariz
y garganta
(ENT)
Aparato
respiratorio
Aparato cardiovascular
Tubo
digestivo
Vas genitourinarias
Mamas
Sistema
nervioso
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Entrevista inicial
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Datos de interrogatorio
de la enfermedad actual
Comentarios generales
La obtencin de datos de interrogatorio de un nio o un progenitor va ms all del
planteamiento de preguntas apropiadas clnicamente. Muchas visitas a una clnica
peditrica se tornan experiencias de miedo para los nios y sus cuidadores. Alrededor de los seis meses de edad muchos pequeos por lo comn, sienten ansiedad
hacia entornos y sujetos extraos, situacin que persiste hasta los tres aos. A menudo padres y mdico afrontan una situacin tensa en el caso de un lactante que
llora y grita. Asimismo, los nios y adolescentes pueden sentir temor, incomodidad
e incluso ira y quiz el mdico no los tolere en forma adecuada. Es importante preparar el terreno para que la visita sea tranquila y relajada. El pediatra debe penetrar
en la sala de exploracin y sentarse de inmediato. Algunos estudios han demostrado que los padres perciben la duracin de una visita al consultorio con base en
el tiempo en que est sentado el auxiliador, en comparacin con el que permanece
de pie. El pequeo debe estar en el regazo de un padre y recibir atencin en todo
momento. Es importante que la puerta de la estancia est cerrada para conservar
un toque de confidencialidad.
Antes de formular preguntas el mdico debe revisar los datos generales o iniciales. Las necesidades culturales y espirituales intervienen en forma importante en
la valoracin que tiene el paciente de la situacin actual. Las preguntas deben ser
abiertas y crticas. Se permite que los pacientes las contesten sin interrupcin. En
ocasiones, cuando el paciente se vuelve repetitivo es necesario reorientar la conversacin, con tacto. Los datos obtenidos de escuchar y observar a la persona son
de gran utilidad. Conforme el mdico intenta comprender a su paciente, identifica
el momento en que l se siente cmodo y sin restricciones, situacin que estimula
una actitud ms abierta. La incomodidad se manifiesta en muchas formas que van
desde la hostilidad franca hasta el silencio. Es importante que en toda la entrevista el
mdico conserve el contacto ocular con el enfermo. Algunos entrevistadores pueden
hacer lo anterior, mientras escriben a mano o en un teclado, en tanto que otros no.
Es importante advertir que los pacientes no conocen el lenguaje tcnico, de tal forma
que es mejor no utilizarlo, ni argot alguno. Adems, el nivel promedio de enseanza
es de siete aos (elemental), nivel en que se basan todas las comunicaciones. En
algunas situaciones el nivel escolar puede ser menor. Si el lenguaje constituye una
barrera, es de importancia mxima contar con un intrprete o traductor adecuado.
Los estudios han demostrado que los parientes no deben ocuparse de esta tarea,
porque omiten o cambian las preguntas con base en el conocimiento que tienen de
los puntos vulnerables del enfermo y quiz para evitar repercusiones posteriores a
la consulta. Los intrpretes profesionales pueden ser muy tiles.
Interrogatorio dirigido
Por medio del interrogatorio se obtiene informacin que ms adelante se podr
sintetizar en una descripcin completa, con datos suficientes para conformar un
diagnstico. En este captulo elaboraremos un formato para analizar un problema
individual. En los siguientes lo aplicaremos para cada aparato o sistema, y por
medio de tal estrategia el lector aprender a plantear preguntas adecuadas para
esclarecer problemas individuales. Tambin podr obtener informacin adicional
sobre problemas afines y apropiados que permitan el diagnstico preciso.
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Curso cronolgico. Ejemplo: Las anotaciones del enfermo suelen ser muy tiles para dilucidar los puntos cronolgicos y tambin para cuantificar cefaleas,
ingesta de alimentos y valoracin del asma (planes de accin del asma).
Despus de esclarecer, cuantificar y elaborar un curso cronolgico de problemas
individuales, es el momento de interrogar respecto a ms problemas, estrategia que
tiene dos finalidades:
Como un recordatorio para el paciente o quienes lo cuidan, de lo que no mencionaron. Sin embargo, segn la capacidad de sugestin del enfermo, algunas
de las preguntas pueden ser prioritarias lo cual debe tomar en consideracin
el mdico.
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Consideraciones especiales
Lactantes de cero a dos aos
Muchos lactantes no han aprendido a hablar o emiten slabas aisladas, razn por
la cual habr que situarlos dentro de su entorno (cuidadores). Estos ltimos, por lo
comn los padres, aportan gran parte de los datos de antecedentes personales (o
todos). Cabra pensar en un recin nacido como en una tabula rasa, pero no en sus padres; ellos cuentan con toda la experiencia acumulada en aspectos cognitivos, afectivos, tnicos, culturales y religiosos. Es de suma importancia que entre el mdico y la
familia en su totalidad exista una relacin abierta y de confianza. En muchos casos,
los padres tienen contacto con los pediatras antes de que nazca el hijo, a fin de seleccionar a aquel con quien se sienten ms cmodos. La valoracin comienza en ese
punto. El entrevistador debe plantear muchas preguntas que pueden ser sensibles,
de manera tranquila y sin un tono amenazador. Qu esperan los padres de su hijo?
El embarazo fue planeado? Tienen sentimientos positivos o negativos respecto al
nacimiento del pequeo? Sienten ansiedad o preocupacin? Manifiestan algunas
de las emociones mencionadas o ambas? Con qu medios cuentan los padres para
criar a su hijo, en las esferas cognitiva, econmica y temperamental? En qu forma
el hijo coincide con las prioridades de sus progenitores? Ambos padres trabajan
fuera del hogar? En qu medida su trabajo los mantiene alejados del hogar? Tienen
otras prioridades que chocan con la crianza de sus hijos? Cules son los sistemas
de apoyo con los que cuentan los padres? Existen abuelos?
Una vez nacido el pequeo, es importante valorar el estado psicolgico de su
madre. El nacimiento es una experiencia abrumadora, y en promedio, 70% de las
mujeres que tuvieron un hijo recientemente seala que qued abrumada, temerosa, sensible al llanto o deprimida en las primeras semanas despus del
nacimiento. stas se consideran manifestaciones tpicas de depresin posparto y
deben desaparecer casi un mes despus del mismo. Sin embargo, a veces no sucede
as y la mujer an experimenta tal problema. Es un hecho sabido que la depresin
de la parturienta tiene trascendencia negativa importante en el bienestar del hijo.
Es prudente que los pediatras piensen en tal situacin desde las primeras visitas
al consultorio con el recin nacido; estudios recientes han sealado que la simple
pregunta de cmo se siente usted? u observar a la madre, no bastan para identificar la depresin mencionada. Es ms eficaz utilizar un cuestionario estandarizado
como la Escala Edimburgo de Depresin Posparto.
Conforme el recin nacido crece y se desarrolla, es importante valorar la estructura familiar total. En qu forma el padre participa en los cuidados del hijo?
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Los nios a los cinco aos desarrollan la capacidad de evaluar la forma en que
les afecta un hecho o un resultado. Alrededor de los 10 aos pueden presentar empata, es decir, la forma en que el mismo hecho afecta a los dems. Asimismo, los
escolares comienzan a tener un lenguaje ms rico y adquieren la capacidad de hacer
bromas o participar en juegos de palabras seguidos de un lenguaje sutil y de insinuacin, con mayor comprensin de las reglas bsicas. Es importante que el
mdico que interroga a un nio conozca su funcionamiento psquico (cognitivo) y
del lenguaje, para comprender mejor la informacin que aporte.
Adolescentes de 12 a 21 aos
Los adolescentes quisieran ser tratados como adultos, aunque desde el punto de
vista del desarrollo neurolgico estn en una fase (intermedia) entre la niez y la
vida adulta; la adolescencia, por consiguiente, se divide en fases temprana, media
y tarda, seguida de los comienzos de la vida adulta, y ello no se basa tanto en la
edad cronolgica, sino en el ndice de madurez sexual y desarrollos psicosocial y
cognitivo. La autoestima guarda relacin ntima con la fecha en que suceden los
avances puberales del adolescente, en comparacin con la de sus compaeros de
la misma edad. Dichas fases tambin constituyen una transicin de las operaciones
concretas a las formales.
La naturaleza de la interaccin con el adolescente (como preguntas planteadas,
aspectos por comentar, e informacin y orientacin prestada) deben equivaler a su
fase de desarrollo psicosocial (p. ej., en edades distintas, se debe abordar en forma
diferente el problema del abuso de alcohol y la proteccin de enfermedades de
transmisin sexual). La edad cronolgica no es compatible con el estado del desarrollo, y por ello el mdico debe tener recursos para explorar el nivel del desarrollo,
mucho antes de entrar en materia. La pltica informal sobre temas de inters como
deportes, msica, libros, formas de entretenimiento, filmes y otros ms, aporta datos
del desarrollo psicosocial que deben equipararse al nivel de desarrollo del joven.
Los adolescentes poseen algunas caractersticas y necesidades en cada etapa precisa
de su desarrollo, como se resume en el cuadro 1-7.
La familia, la escuela y el grupo de amigos siguen siendo aspectos importantes
para el desarrollo psicosocial ptimo, pero la principal tarea que tiene el adolescente
en su desarrollo es iniciar su independencia respecto a su familia. Por tal razn,
los adolescentes esperan asumir un papel activo en los comentarios y decisiones
respecto a los cuidados de salud, incluidas las orientaciones anticipatorias. Tambin
tienen un mayor deseo de intimidad.
El interrogatorio en un adolescente difiere en algunos aspectos en comparacin
con la obtencin de datos de nios o adultos y se necesita una habilidad especial
para establecer una relacin emptica. La relacin del mdico general y el paciente
se funda ms bien en esto ltimo, y no en los padres ni los cuidadores. Los padres
siguen teniendo gran importancia en cuanto a la reunin precisa y completa de
datos sobre la salud; parte del arte de interrogar a un adolescente es incluir con
gran amabilidad y habilidad al mismo y excluir a los progenitores.
Los antecedentes natales y la aparicin de los signos definitorios del desarrollo
psicomotor en los comienzos de la niez pueden asumir menor importancia durante
la adolescencia, pero aun as, son trascendentes si guardan una relacin relevante
con el sntoma principal. Tambin se puede necesitar la informacin sobre hospitalizaciones, enfermedades graves de la niez temprana y los antecedentes clnicos
de la familia. La historia social es esencial para entender los posibles riesgos que
afronta el adolescente en su salud, pero para plantearla se necesita que los progenitores dejen solo al joven.
El adolescente compartir informacin con un profesional slo si se siente respetado y seguro. Manifiesta una sensibilidad aguda hacia los nuevos profesionales
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Cognitivo
Pensamiento concreto
Incapacidad de pensar hipotticamente
Unido a tiempos presentes y no aprecia el futuro ni se percata de
consecuencias
Autocentrado y preocupado por cambios fsicos; conceptos del
yo y del entorno
Relaciones con el mismo sexo, an influido por padres y comienza
un comportamiento explorador
Psicolgico
Social
Cognitivo
Psicolgico
Social
asistenciales y por tal razn el mdico debe ganar su confianza; es importante crear
un entorno de exploracin privado y amable que sea factible para el joven. Se le
permitir permanecer vestido durante la entrevista y despus, antes de comentar
cualquier plan. Se conserva una conducta profesional. Los mdicos demasiado rgidos terminarn haciendo que los jvenes se inhiban y no respondan libremente.
Por el contrario, los que asumen una actitud muy informal no generarn confianza
en sus pacientes. Antes de entrar a la estancia hay que anunciarse y presentarse en
primer lugar al joven. Se le preguntar la forma en que a l le gustara se le nombrara
y corrobora un sobrenombre preferido en el expediente clnico para referencia
futura. Se le pide que presente a sus padres u otras personas que lo acompaen.
El mdico se debe sentar de modo que quede al mismo nivel ocular con el joven,
con la mayor rapidez posible, y siempre plantear las preguntas en primer lugar
a l (o ella).
En el comienzo de la visita se agradece a los progenitores que acompaen a su
hijo y se les pide que externen sus preocupaciones con l, en la sala de exploracin.
Se les explica que la clnica tiene como norma escuchar sus preocupaciones y reunir
los datos, pero despus se les solicita que se aparten de su hijo y que se les indicar
el momento de regresar, antes de terminar la visita para que puedan escuchar las
opiniones del mdico y las recomendaciones de planes de cuidado. No se debe
preguntar sobre aspectos sensibles como fumas o bebes? o tienes actividad
sexual? antes de pedir a los progenitores que abandonen la estancia; si no se toma
tal medida, el adolescente queda en una posicin incmoda de tener que admitir
cosas que l mismo no ha comentado con sus padres o peor an, mentir a ellos y al
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mdico. Esto puede ser peligroso, es decir, si se necesitara una operacin o frmacos
que podran ser dainos para un feto, en el caso que la joven niegue actividad sexual.
En raras ocasiones un progenitor insistir en quedarse en la sala y ante tal situacin
se explorar con l sus preocupaciones y se le repetir el deseo del mdico de brindar
la mejor atencin posible. Se explicar que se necesita la confianza en la relacin
padres-adolescente en la misma forma que ocurre con la relacin mdico-paciente,
y que la relacin del profesionista se centra primordialmente en el joven.
Las formas que incluyen datos de la historia clnica pueden ser tiles en el
interrogatorio del adolescente. Si el mdico elabora tales recursos (cuadro 1-8), se
asegurar de utilizar trminos comunes y escribirlos en un nivel que entienda el
joven. Tambin tendr la seguridad de indicar quin complet tal forma. Los adolescentes y sus padres pueden tener agendas diferentes para la visita o considerar
en forma distinta la situacin hogarea o los factores de riesgo. La American Medical
Association ha estandarizado las formas de historia clnica, destinadas para que sean
completadas por separado por los jvenes y sus padres. Estos Servicios Preventivos
Generales para el Adolescente (GAPS) se pueden obtener de la pgina electrnica
de la AMA.
En forma tpica, el adolescente debe estar acompaado de un progenitor o un
tutor legal o brindar consentimiento formal para tratamiento hasta que cumpla 18
aos. Puede surgir alguna circunstancia ocasional en que el joven obtenga emancipacin legal, lo que implica que actuar como su propio tutor. Tales situaciones pueden incluir el matrimonio legal con consentimiento de los progenitores, detencin
en prisiones o reclutamiento militar. Como aspecto adicional se conocen algunas
situaciones mdicas en que el adolescente que tiene menos de 18 aos es considerado como emancipado en forma temporal y puede solicitar atencin respecto a
una entidad patolgica, sin conocimiento ni consentimiento de sus progenitores o
tutores. Las situaciones en cuestin son sealadas por cada gobierno estatal y por
tal razn, varan. Entre las excepciones se encuentran los casos de suicidio, abuso
sexual o intencin del joven de lesionar a terceros. En dichos casos es indispensable
notificar a las autoridades, servicios especiales y a progenitores. Es importante que
las ideas y valores personales no interfieran en los aspectos confidenciales del paciente, respecto a dichas circunstancias. En ocasiones es un hecho complejo afrontar
sistemas de seguros y lograr la seguridad del joven sin que al final intervenga la
familia. Estas conversaciones facilitadas pueden acaecer slo con el consentimiento
del paciente.
La entrevista comienza con el sealamiento del sntoma principal. Hay que tener
conciencia siempre de algunos aspectos escondidos y otros de sealamiento obvio.
En la entrevista se conserva el mayor grado de contacto ocular posible y se lleva al
mnimo la escritura manual o en un teclado delante del paciente, porque lo torna
autoconsciente. El orden del interrogatorio no debe ser rgido. Algunos de los datos ms significativos obtenidos de un joven pueden ser casi murmurados y surgir
como aspectos tangenciales. Es importante ser flexible y detectar estos fragmentos
de informacin as como ahondarlos por medio de preguntas adicionales. Desde el
comienzo se plantean preguntas abiertas como qu es lo que te molesta hoy?,
cmo te has sentido desde la ltima visita?, hay algo ms que quisieras hablar
hoy? Parecera que hay que extraer con dificultad los datos del interrogatorio,
pero en forma tpica las preguntas dirigidas en forma abierta generarn slo
monoslabos como s o no. Si existen limitaciones cronolgicas o es interesante
buscar la interaccin del joven, en las preguntas dirigidas se incorporan aspectos
del momento en que ocurri, razn por la que sucedi y en qu forma se
produjo tal hecho. En ocasiones el adolescente se enfrasca en una historia pero no
es toda ni es completa; debe haber un ambiente cmodo para orientar o reencauzar
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NO
Has tenido otros problemas por los que fue necesario que
te atendiera un mdico?
En trminos generales: consideras que eres una persona
sana? .............................................................
Has padecido alguna vez una enfermedad grave, te
operaron o te han internado en un hospital?.................
Te preocupa que pudieras tener un problema del
corazn?............................................................
Te preocupa que pudieras tener cncer?
.......................................................
Alguna vez tu sangre ha sido poca o has tenido
anemia?........................................................................
Existen alimentos que no puedes consumir o
medicamentos, porque te aparecen alergias? ..........................
Has tenido algunas dudas o preguntas sobre el embarazo o
el control de la natalidad? .................................
Has tenido algunas preguntas en cuanto al consumo de
alcohol o de drogas? ................................................
Has tenido algunas preguntas sobre el vicio de fumar
cigarrillos? ....................................................................
Has tenido algunas preguntas respecto al sida u otras
enfermedades de transmisin sexual? ...............................
Has tenido alguna preocupacin respecto a la forma en
que se est desarrollando tu cuerpo? .......................
Te sientes satisfecho con tu peso?
..............................................................
Te sientes satisfecho con tu talla (altura)?
............................................................
Faltas a tus clases (o a tu trabajo) con frecuencia?
.........................................................................
Tienes problemas para aprobar las materias en la escuela?
.......................................................................................
Hay algo que te moleste en la escuela o en tu trabajo?
..................................................................................
Cmo te llevas con tus padres?
.....................................................
(Contina)
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NO
MUCHO
EN
OCASIONES
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MUCHO
EN
OCASIONES
S
S
No
No
tal historia con sealamientos como eso es simplemente una historia pero: podras sealarme en particular la forma en que te lastimaste la pierna? En ningn
momento se plantean preguntas capciosas porque limitan la respuesta del joven
respecto a lo que l piensa que el mdico desea saber, por ejemplo no has tenido
relaciones sexuales antes, o s? Ello impone un juicio de valor al coito premarital
y la respuesta deseada y obvia sera no, nunca.
Los adolescentes son mucho ms sensibles que los adultos en cuanto a la comunicacin no verbal; estn al acecho de las expresiones faciales, postura, gestos
y tacto del mdico. En forma similar, hay que escucharlos no slo con los odos.
El mdico debe colocar su silla a 1 m o 1.25 m desde el adolescente, distancia que
respeta los lmites de su espacio personal pero al mismo tiempo indica inters por
lo que diga. Es importante no actuar con expresiones de asombro, gestos o risa a
cualquier respuesta, a pesar de que a veces el joven intente desconcertar al mdico.
ste no debe asumir una actitud condescendiente, pero al mismo tiempo plantear
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preguntas con trminos que entienda el joven. Tampoco debe utilizar un lenguaje
tcnico confuso. Si el joven utiliza un trmino para describir un hecho o un sntoma
se incorpora a las preguntas indagadoras. Es til tener idea de algunos de los
modismos y jerga de los adolescentes, pero nunca se debe actuar como si se buscara
ser su amigo porque sonar insincero y poco profesional.
Despus de dilucidar el sntoma principal se contina con el interrogatorio de
la enfermedad actual segn la nemotecnia PQRST descrita en el cuadro 1-6. Se
intenta definir el impacto funcional por el que siente ms inters. Se valora si los
sntomas generan alguna ganancia secundaria para el joven (como sera alejarlo de
la escuela o hacer que se le preste alguna atencin especial en el hogar) o el padre
(p. ej., obtener beneficios de imposibilidad de atender a un nio enfermo, de modo
que el padre o madre no lo motiven a curarse).
Un aspecto importante del arte de entrevistar a los adolescentes es la historia
psicosocial. Los jvenes son en particular vulnerables a factores del entorno, y los
aspectos de morbilidad de la adolescencia y del grupo de edades guardan un vnculo
ntimo con factores psicosociales (como enfermedades de transmisin sexual, dietas
perjudiciales, embarazos no deseados, depresin, violencia, toxicomanas y otros
factores). Un instrumento til para valorar la historia psicosocial es el acrnimo
HEEADSSS (creado originalmente bajo la forma HEADSS en 1972 y ampliado en
2004). Este acrnimo incluye trminos como hogar, educacin, alimentacin, actividades,
drogas, sexualidad y suicidio, as como depresin y seguridad, que son los aspectos
principales que deben explorarse en forma cuidadosa en la vida de los jvenes.
Entre los puntos importantes del HEEADSSS se encuentran:
Abordar aspectos sensibles (como sexualidad, abuso de drogas, autoestima,
aceptacin por amigos, etc.) en forma discreta y respetuosa. En el comienzo
el clnico puede explorar actitudes de compaeros y amigos respecto a puntos
importantes (como tabaquismo o encuentros amatorios), y despus pedir al
adolescente su opinin o si ha experimentado algo semejante.
Los problemas de la alimentacin (como el sobrepeso y la obesidad) son muy
frecuentes entre los jvenes. Preguntar los puntos importantes y revelar algunos temas desde la fase temprana, permiten tener mayores posibilidades de
lograr una intervencin satisfactoria. Los cambios ponderales en la adolescencia
pueden vincularse ntimamente con disfunciones psquicas o del entorno. Sin
embargo, hay que descartar causas orgnicas; por ejemplo, el adelgazamiento
profundo en lapso breve puede ser desencadenado por un cncer, enteropata
inflamatoria, disfuncin de tiroides, diabetes mellitus tipo 1, parasitosis, depresin profunda, trastornos de la alimentacin, abuso de drogas o experiencias
sociales traumticas. Por medio de preguntas sobre sntomas acompaantes
como vmitos, heces diarreicas o sanguinolentas, piuria, polidipsia, bulimia,
exoftalma, temblor de manos, desahogos emocionales y otras, es posible obtener informacin til y orientar en sondeos ulteriores.
Las preguntas sobre abuso sexual son de gran importancia. Si no se formulan, es
muy posible que en forma voluntaria la adolescente o el adolescente no sealen
cosa alguna. Preguntas tiles seran: Ha tenido usted algunas experiencias
sexuales negativas? o Alguien te toc partes ocultas de tu cuerpo con lo que
te sentiste muy incmodo (incmoda) sin que lo hayas permitido?
El rendimiento escolar es un aspecto importante por investigar. Las calificaciones bajas constantes en un joven al parecer muy inteligente pudieran ser
consecuencia de algn problema de aprendizaje descuidado. El empeoramiento
repentino e impresionante del rendimiento en la escuela puede ser consecuencia
de perturbaciones psicolgicas, abuso de drogas o inestabilidad del entorno. Las
preguntas deben ser precisas y persistentes. Por ejemplo no es til preguntar
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El mdico debe prever que algunos jvenes pueden tener la mirada perdida
o la mirada baja, y entrarn en lapsos de silencio. Es importante que las preguntas
sean breves y sencillas; se da tiempo al adolescente para que ordene sus pensamientos y se le replantearn las preguntas si el mdico se percata que el joven no
las entiende.
Es necesario evitar largos periodos de silencio; a diferencia de los adultos que
a veces se benefician de algn lapso para reflexin personal, es muy probable que
el joven se distraiga o pierda la confianza en el explorador y llegue a la conclusin
que l desconoce lo que intenta hacer. Los grupos de compaeros y amigos ejercen
notable influencia y a veces traerlos a colacin hace que las preguntas parezcan
menos amenazadoras. Por ejemplo, en vez de preguntar directamente consumes
drogas o alcohol? se podra plantear: muchos jvenes de tu edad experimentan
con drogas o alcohol las has probado o te han presionado a hacerlo?
Conforme avanza el interrogatorio se confirma con el joven que el mdico lo escuch en forma correcta; se intenta conocer la forma en que l percibe un problema, y
tambin lo que sentira al respecto. El interrogatorio se da por terminado al solicitarle
al paciente si ha expresado y exteriorizado todos sus intereses y preocupaciones.
Por ltimo, se realiza un resumen de lo que en opinin del mdico constituyen
los aspectos de preocupacin ms importantes para el joven y lo que l espera de
la exploracin fsica y de las decisiones.
Los adolescentes suelen tener citas para exploracin fsica en deportes. Adems del interrogatorio en general, en tal visita habr que integrar las preguntas
con especificidad en la participacin de actividad fsica. Los elementos bsicos por
incluir en el interrogatorio se muestran en el cuadro 1-9.
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Captulo
La exploracin fsica
en lactantes, nios
y adolescentes
Este captulo tiene como objetivo establecer un esquema para estructurar una exploracin fsica minuciosa y precisa. Se compara la exploracin fsica de lactantes,
nios y adolescentes en cuanto al planteamiento de prioridades diagnsticas, pero
los detalles y tcnicas de exploracin se revisan en otros captulos que se ocupan
de cada tema.
Consideraciones generales
Los cuatro elementos bsicos para la obtencin de datos en una exploracin fsica
son observacin, palpacin, percusin y auscultacin, para lo cual el mdico necesita de sus cinco sentidos: vista, odo, olfato, gusto y tacto. La inspeccin depende
de la vista, olfato y gusto; la palpacin al igual que la percusin, del tacto, y la
auscultacin, del odo.
Inspeccin
Inspeccin visual general
Muchos mdicos expertos emprenden el diagnstico diferencial desde el momento
que entra el paciente por su propio pie en la sala de exploracin. Hay algn elemento sobresaliente desde la primera impresin? Existen malformaciones evidentes? El aspecto del sujeto es satisfactorio o se siente incmodo, parece mostrar dolor
o deficiencia respiratoria, es indiferente o aptico? Existe algn dato importante en
la conducta del individuo? La experiencia y los conocimientos son los factores ms
tiles para que el clnico sea prudente y objetivo en la interpretacin del aspecto
de una persona. Por ejemplo, un clnico con menor experiencia sentira preocupacin por que un paciente respira 50 veces por minuto, en tanto que un colega ms
experto podra decir se trata de un recin nacido y el nmero mencionado de
respiraciones por minuto es normal. De ese modo, conforme el mdico acumule
mayor experiencia, tendr un sentido ms amplio de los lmites normales y quedar expedita la va para llegar a una conclusin sin recurrir a hiptesis inexactas
ni pruebas innecesarias.
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Olfato
El uso del olfato constituye parte integral de la valoracin clnica. Por ejemplo, el
olor a acetona en el aliento permite identificar la cetoacidosis diabtica. La fetidez
de la cavidad bucal puede denotar infecciones bacterianas como faringitis estreptoccica o sinusitis, abscesos pulmonares, caries dental o algn cuerpo extrao en las
vas nasales. Las metabolopatas pueden generar olores caractersticos en la piel, el
cerumen o la orina, como sucede en el caso de la enfermedad con orina en jarabe
de arce (cetoaciduria de cadena ramificada) o el olor a viejo en la fenilcetonuria.
Tambin pueden aportar datos tiles otros lquidos corporales como el vmito,
diarrea, orina y pus.
Palpacin
El sentido del tacto incluye diversos aspectos, por ejemplo, los sentidos tctil, trmico y cinestsico, como el de la posicin y vibracin. Por desgracia, prcticamente
no se aprovecha el potencial mximo de tal sentido y ello se ilustra por el hecho
conocido de que los individuos que terminan ciegos agudizan mucho ms su sentido
del tacto que el sujeto promedio. Asimismo, se debe aprender la forma de aprovecharlo al mximo. De manera especfica, la yema de los dedos constituye la mejor
parte de la mano para ejercitar dicho sentido, en tanto que el dorso de manos o de
los dedos detecta mejor la temperatura. La base de la quinta articulacin metacarpofalngica es la ms sensible de la mano para detectar vibraciones.
El explorador debe plantearse muchas preguntas respecto a lo que percibe o
siente de la persona que est atendiendo. Cul es la textura? Es gruesa, spera,
rugosa o lisa? Hay crepitacin, est hmeda o seca? La temperatura es tibia o
fra al tacto? En qu sitio estn las pulsaciones y las vibraciones? Qu potencia
o debilidad tienen? La palpacin desencadena algn dolor? Qu grado de fuerza
y qu direccin lo produjeron?
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Consideraciones generales
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Percusin
Es el arte de percutir o golpear la superficie corporal para generar sonidos de frecuencia variable, y con ello valorar la densidad del tejido subyacente. En la figura
8-7 se muestra el mtodo de la percusin bimanual indirecta. El operador coloca la
superficie palmar de la porcin distal del dedo medio izquierdo, en la superficie
(plexmetro). La yema del dedo medio derecho (plexor) percute el dedo plexmetro
con un golpe neto en la articulacin interfalngica distal, con flexiones rpidas e
iguales de la mueca derecha. Hecho lo anterior el explorador cambia la posicin
de las manos hacia arriba y hacia abajo en la zona por percutir (p. ej., abdomen o
trax) y percibe en forma cuidadosa los cambios del sonido y sus caractersticas.
De manera especfica, el tejido ms denso debajo de los dedos genera un sonido
hiporresonante en sus caractersticas (como el msculo de fibra estriada). El tejido
menos denso (como el msculo del corazn) produce un timbre apagado. El trax
normal produce resonancia porque el tejido pulmonar est lleno de aire. En el caso
del enfisema, hay ms aire que tejido pulmonar y por ello el sonido es hiperresonante. En el caso de una vscera, con el estmago lleno de aire, el sonido asume
caractersticas timpanticas. Cada explorador percibe los estmulos en una forma
personal y propia y por ello se necesita practicar mucho para poseer el sentido de
los sonidos y timbres diversos.
El movimiento del plexmetro y del plexor en la zona permite estimar reas de
diferente densidad tisular. Por ejemplo, si el tejido de una densidad rodea un rgano
de otra densidad, el explorador podr demarcar la zona dentro de la cual no hay
cambios en las caractersticas percusivas para conocer el tamao del rgano (como
el corazn, el hgado o el bazo). En situaciones patolgicas como el caso de lquido
acumulado (pleurtico o asctico), las reas de matidez percutidas permiten definir
la magnitud del derrame.
Si los principiantes se topan con dificultad, esto es a causa de un aspecto puramente tcnico. Es importante aplicar presin firme en el plexmetro en la superficie
corporal; si hay laxitud en la maniobra, los sonidos se apagarn. El segundo error
tcnico es no conservar en forma laxa la mueca plexora; ello hace que el dedo plexor
rebote mejor fuera del plexmetro y genere sonido de mejor calidad.
Auscultacin
Este trmino significa literalmente el empleo del odo para captar signos fsicos. En
poca remota se limitaba al hecho de escuchar simplemente los ruidos que surgan
del paciente. Quiz, en esa poca, para mejorar la captacin auditiva, los clnicos
hbiles colocaban el odo sobre la superficie del cuerpo del paciente. Surgieron
adelantos tecnolgicos cuando los mdicos observaron que podan auscultar mejor
cuando colocaban un diafragma sobre la estructura que transmitira vibraciones
con menor interferencia espuria, a travs de un tubo slido colocado cerca del odo
del observador (estetoscopio monoaural). Ms tarde la tcnica se facilit gracias
al uso de estetoscopios binaurales con tubos flexibles, que son la herramienta del
mdico actual. Hoy en da, la tecnologa ha rebasado al estetoscopio y han surgido
as estetoscopios electrnicos que proyectan sonidos a travs de un amplificador
(se utilizan a menudo con fines didcticos). An ms, la ultrasonografa Doppler
ha constituido un progreso notable en el empleo del sonido para aportar informacin clnica. Sin embargo, para el trabajo de los mdicos generales, se insiste en el
empleo del estetoscopio.
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Campana
Pieza distal
Audfonos
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Exploracin fsica
Exploracin fsica
Comentarios generales
La exploracin fsica puede ser un examen minucioso o diagnstico, segn las circunstancias de la visita. En este apartado nos ocuparemos de los exmenes de deteccin general en lactantes, nios y adolescentes, y las zonas que deben estudiarse
mejor en tales grupos de edad. El examen diagnstico aprovecha los datos del
interrogatorio para orientacin y seleccin de las zonas por abordar en el examen
general.
Los exmenes completos en lactantes, nios y adolescentes por lo comn son
revisiones de rutina, en salud, pero pueden ser sintetizados en la forma de exmenes preoperatorios de deteccin o exmenes fsicos deportivos. La valoracin
preoperatoria busca identificar posibles problemas operatorios o de la anestesia, y
de este modo concede mayor importancia a cualquier antecedente de complicaciones con operaciones y anestesia, alergias y problemas cardiorrespiratorios, y de los
resultados de estudios de la cavidad bucal, bucofaringe y aparatos cardiovascular y
respiratorio. El examen de tipo deportivo se orienta ms a los antecedentes de traumatismos, fracturas, lesiones enceflicas o medulares y problemas de uso excesivo
as como los aparatos cardiovascular y respiratorio y el sistema musculoesqueltico.
Tambin es una etapa para comentar el empleo de suplementos en los deportes.
El elemento prioritario es emprender cualquier maniobra que permita al paciente sentirse cmodo. Se revisan las tcnicas que son peculiares para cada uno
de los grupos de edad. La sala de exploracin debe ser lo ms cmoda posible. El
paciente debe utilizar una bata delgada y sentirse satisfecho con la temperatura
ambiental. En las paredes se coloca material educativo para los padres y nios
de mayor edad. En circunstancias ptimas algunas salas deben destinarse slo a
nios o adolescentes y en sus paredes haber material didctico adecuado a cada
edad. Tambin se debe tener el equipo apropiado que incluya batas para el examen,
estetoscopios, un otoscopio neumtico, un oftalmoscopio, un esfigmomanmetro,
lamparilla cilndrica, abatelenguas, martillo para reflejos, diapasn, un alfiler y un
monofilamento para valorar la sensibilidad, cinta mtrica, guantes (de preferencia
que no sean de caucho), lubricante, equipo para el tacto ginecolgico, aplicadores
estriles (simples y dentro de un medio de cultivo para transporte), y nasofarngeos
(para exudado) y vendas.
La exploracin fsica debe ser sistemtica y organizada. El mdico debe explorar cada regin, pero pensar en la totalidad del paciente. El orden de las regiones
exploradas depende de la edad de la persona y de la situacin prevalente. Los
clnicos prefieren a menudo iniciar la exploracin en la parte ms alta que es la
cabeza y de ah proceder a los pies. Los nios de corta edad, de 15 meses a tres
aos, sienten notable angustia cuando el mdico con bata blanca se acerca a su
cabeza o aproxima algunos instrumentos. Cualquier movimiento impulsivo por
parte del mdico impide completar la revisin temprana de la bucofaringe con un
abatelenguas. Es importante pensar con rapidez y explorar partes en las que el
paciente no oponga resistencia en un momento particular.
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(a)
(b)
(c)
(d)
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Exploracin fsica
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La exploracin
Forma
general
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SignoS
En cada visita al consultorio el mdico debe medir como mnimo cuatro signos vitales que son temperatura, pulso, respiracin y tensin arterial, asimismo, se practica
oximetra de pulsos, y se miden talla y peso. En los grficos apropiados se registran
todos estos datos. En otro captulo se revisa la interpretacin de los mismos. Por
medio de la valoracin inicial el explorador selecciona a los pacientes que necesitan
atencin inmediata como las medidas bsicas vitales, o una prioridad de urgencia
o de rutina.
Cabeza
ojoS
odoS
El conducto auditivo es uno de los sitios corporales en que la piel est aplicada
directamente sobre el hueso y por ello es muy sensible al tacto. El explorador debe
hacer todo esfuerzo para causarle al paciente molestias mnimas; debe utilizar una
mano para traccin suave de la oreja y as rectificar el conducto, en tanto que
con la otra sostiene el otoscopio entre dos dedos para que acte como pivote con
los movimientos del pequeo. La mano con el otoscopio se apoya en la cabeza del
nio para que si sta se mueve, tambin lo haga simultneamente el aparato. La
oreja est formada e implantada de manera normal? Se identifican apndices cutneos anormales? Los conductos estn formados de modo satisfactorio? Tienden
a ser angostos y en forma de S y es difcil abordarlos para revisar la membrana
timpnica. La exploracin de esta ltima es la valoracin ms frecuente que realiza
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Exploracin fsica
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nariz,
boCa y Faringe
SugerenCiaS
Cuello
trax
Hay malformaciones seas o musculares? Los pezones tienen aspecto y sitio normales o existen pezones supernumerarios?
pulmoneS
Corazn
Es posible visualizar o palpar los latidos cardiacos? Se detectan vibraciones anormales como los frmitos? En qu punto el explorador palpa el impulso del latido?
La auscultacin es el elemento bsico de la valoracin del corazn. Qu frecuencia
tiene el latido cardiaco? Los ruidos son intensos o dbiles? Los ruidos son nicos o
desdoblados? Se captan ruidos adventicios como soplos, frotes, clics o galopes? En
qu punto estn situados los ruidos? En qu punto del ciclo cardiaco aparecen?
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abdomen
SiStema
muSCuloeSqueltiCo
genitaleS
integumento
SiStema
linFtiCo
SiStema
nervioSo
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Exploracin fsica
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Exploracin
aSpeCto
general
Entre las preguntas estn: Cul fue la primera impresin que tuvo el mdico del
paciente? Fue capaz de establecer rapport con l? Cul es el nivel de conciencia
(alerta) y reactividad refleja? Cules son las reacciones emocionales del pequeo?
Parece que el paciente muestra algn efecto txico o angustia? Cul es el estado
de nutricin e hidratacin? Una parte integral del estudio inicial es la valoracin
del dolor, por lo que es importante establecer una correlacin de sta por parte del
enfermo o de sus progenitores, con el aspecto global del pequeo. Al igual que
ocurre con los lactantes, el explorador debe utilizar todos sus sentidos. De las vas
nasales o la faringe emana una fetidez propia de infeccin bacteriana o el aliento
huele a acetona?
SignoS
vitaleS
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Cabeza
ojoS
Es necesario explorar los ojos para valorar la agudeza visual. El nio colaborador
reacciona con certeza ante el carteln comn de Snellen. Los ojos sobresalen normalmente desde sus rbitas? Al igual que ocurre con los lactantes, se debe explorar
el dimetro, forma y reactividad de las pupilas a la luz. Los movimientos se producen en el arco completo? Las conjuntivas estn inflamadas o con exudado? Se
valoran las esclerticas y crneas en busca de transparencia, hemorragias, manchas
y marcas anormales. La luz molesta los ojos del nio? Se revisa con gran cuidado
la cmara anterior del ojo en busca de sangre, en particular cuando se hace una
valoracin por traumatismos oculares. Tambin el estudio con fluorescena es parte
integral de la valoracin en busca de traumatismo en los ojos.
odoS
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y por ello pueden sealar dolor o molestias en la exploracin otoscpica. Corresponde a cualquier explorador
de un nio conocer en detalle el empleo del otoscopio neumtico. Se estudia el
conducto auditivo en busca de enrojecimiento o exudado. Es importante practicar
audiometra y timpanometra siempre y tener los estudios disponibles en el consultorio o la clnica peditrica. Los nios suelen acumular cerumen en el conducto
auditivo y por ello es importante extraerlo todo y realizar una valoracin fiable. Los
exploradores deben tener capacidad de utilizar una legra y lquido de lavado. El
conducto auditivo est limpio o muestra enrojecimiento o tiene exudados? Cul es
el color y forma de la membrana del tmpano: sobresale o est retrada? Los reflejos
luminosos son normales? La membrana del tmpano tiene un aspecto retrado o
mate? Es mvil?
Los siguientes son algunos puntos importantes en relacin con la otoscopia
neumtica: La valoracin del movimiento de la membrana timpnica sana permite
conocer signos morfolgicos si no existe derrame en el odo medio. Es esencial una
obturacin completa porque la membrana mencionada no se desplaza si hay fuga
de aire. A menudo el nio o el lactante puede estar llorando y con ello se genera
una maniobra de Valsalva, lo cual incrementa la presin en el odo medio e inhibe
la movilidad de la membrana timpnica. Es til insuflar aire mientras el nio que
llora arrastra aire con el aliento, porque es el momento en que alcanza su nivel
mnimo la presin del odo medio.
nariz,
Faringe y boCa
Cuello
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Exploracin fsica
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Est situada en la lnea media o hacia fuera? El cuello es normal? Hay dolor
con la flexin o la extensin? El paciente seala otros sntomas con el movimiento
del cuello (como dolor, sensibilidad u hormigueo)? Durante la posicin sedente el
paciente sostiene verticalmente el cuello?
trax
pulmoneS
El explorador debe utilizar todas sus habilidades para observar, palpar, percutir y
auscultar y as conocer el sitio de cualquier densidad en el trax y valorar el tamao
del corazn. Tambin se debe observar la frecuencia respiratoria e identificar cualquier problema o molestias con la respiracin (retraccin, inmovilizacin refleja).
La matidez y el timpanismo del trax indican la presencia de aire o contenido lquido. La auscultacin indica si hay cualquier sibilancia, frote, estertores o roncus.
Se pide al paciente que inspire y espire lo ms profundamente posible, y se valora
si la inspiracin o la espiracin estn prolongadas. Los ruidos de la respiracin
que atraviesan una va mucho ms amplia rodeada de lquido pueden tener una
caracterstica tubular. La egofona (tono de voz similar al de una cabra) es til
para valorar la magnitud de un derrame pleural. Los datos mencionados se exponen
en detalle en el captulo 8.
Corazn
Es necesario observar los movimientos de la pared torcica que acaecen junto con los
latidos en un sujeto delgado. El individuo tiene signos visibles de deficiencia respiratoria, tos o sibilancias? Ha aparecido cianosis? La persona est activa o inquieta?
Se palpa la pared del trax. Existen vibraciones palpables? En qu punto est la
zona de mxima densidad? La percusin tambin es til para definir el contorno
del corazn. Se utiliza el estetoscopio para valorar los ruidos y los soplos cardiacos.
Los ruidos son fuertes o apagados? Los ruidos son nicos o estn desdoblados?
Es variable el intervalo entre el desdoblamiento? En qu sitio se capta con mayor
intensidad el soplo? En qu punto del ciclo cardiaco, en sstole o distole? En los
comienzos o finales de la sstole o la distole? Qu intensidad tiene el soplo? Es
importante describir las caractersticas del soplo. Es grueso, de tono alto o bajo, es
variable o siempre tiene la misma intensidad en todo el ciclo? Se capta cualquier
frote o galope? Conviene consultar el captulo 9 para mayores detalles.
abdomen
El mdico valora el tamao y la forma globales del vientre. Est aplanado o distendido? Se identifican marcas cutneas anormales, equimosis, vasos o estras?
Tambin se valora el tamao del hgado y del bazo. No hay que olvidar que en
los nios el hgado y el bazo normales se pueden palpar a 1 a 2 cm por debajo
de los bordes costales. Hay que buscar masas en abdomen y tratar de describirlas
Qu tamao tienen? Se perciben perfectamente encapsuladas o son irregulares?
Cruzan la lnea media del abdomen o pueden ser bilaterales? El mdico debe
buscar dolor a la palpacin o rigidez de rebote. En qu parte del abdomen es
ms intenso? Hay dolor al rebote? La percusin es til para definir las masas del
abdomen y valorar el tamao del hgado y el bazo. Tambin es til para saber si los
dedos de la mano estn sobre tejido slido, un rgano lleno de aire o simplemente
el espacio de aire del estmago dilatado. Por medio de la auscultacin se sabr
si los ruidos intestinales son normales, hiperactivos o hipoactivos. Se valoran las
caractersticas de los ruidos intestinales y en particular altura y volumen. Tambin
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SiStema
muSCuloeSqueltiCo
genitaleS
integumento
linFtiCoS
SiStema
nervioSo
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y de ellos se puede obtener
mayor informacin. El nio al parecer est en una etapa de desarrollo neurolgico
correspondiente a su edad? Hay que investigar la funcin cerebral al estudiar la
orientacin, preguntar el nombre, sitio y fecha, o practicar un miniexamen del
estado psquico si as conviene. Tambin se valora la funcin del cerebelo para
conocer la coordinacin global. El explorador debe explorar en busca de ataxia de extremidades plvicas y escapulares. En ocasiones la ataxia se confunde con debilidad,
de tal forma que son necesarias las pruebas sin fuerzas gravitatorias. Tambin hay
que revisar la coordinacin del dedo ndice y la nariz con movimientos alternantes
rpidos y el signo de Romberg. El habla del nio es normal o es escandida? Hay
que valorar la potencia de todas las extremidades y registrar los resultados en una
escala idnea. Tambin se estudian los reflejos tendinosos profundos de las extremidades superiores e inferiores. Se exploran los pares craneales con gran cuidado
y se presta atencin particular al fondo de ojo en cuanto a sus vasos y nitidez del
disco ptico, situacin importante, en particular cuando se estudia a individuos con
traumatismos craneoenceflicos. Se trata de identificar si hay agrandamiento de la
excavacin de la papila ptica, un punto importante cuando se estudia a sujetos
con traumatismo craneoenceflico. Se debe valorar la papila ptica en busca de
agrandamiento y tambin estudiar otros pares craneales. Se valoran el motor ocular
comn (III), pattico (IV) y motor ocular externo (VI) por medio de la valoracin
del movimiento ocular. El nervio olfatorio (I) transmite las sensaciones de olfato.
El nervio trigmino (V) interviene en la sensibilidad de la cara y la potencia de los
msculos del maxilar inferior. Se valora el nervio facial (VII) y en particular su
funcin motora, y el sentido del gusto de los dos tercios anteriores de la lengua.
Tambin se valora el octavo par craneal (auditivo), que transmite impulsos sonoros
al encfalo para interpretarlos. El nervio glosofarngeo (IX) y el neumogstrico (X)
reciben la sensacin del paladar e intervienen en el sentido del gusto del tercio
posterior de la lengua, el reflejo nauseoso y otras funciones autonmicas, que intervienen en la frecuencia cardiaca y la respiracin. El nervio espinal (IX) se ocupa
de la funcin motora del trapecio; el esternocleidomastoideo y el duodcimo par
craneal (XII) (hipogloso) se ocupan del movimiento de la lengua. Si se desea conocer
ms detalles consltese el captulo 12.
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Exploracin fsica
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Adolescentes de 12 a 21 aos
Consideraciones generales
Al igual que con la anamnesis mdica del adolescente, la prctica de la exploracin
fsica obliga a contar con sensibilidad respecto a las fases del desarrollo personal y
social, intimidad, modestia y temas con tinte social. Es importante que el mdico
asegure a su paciente que respetar su intimidad y pudor. El adolescente puede
estar totalmente vestido o en algunas etapas se colocar una bata, y descubrir y
volver a cubrir zonas segn se necesite para la exploracin.
Por lo general es buena idea continuar el flujo de la conversacin durante la
exploracin para que la persona se sienta cmoda. El mdico puede narrar lo que
est haciendo o hablar de las ltimas piezas musicales o programas de televisin;
debe tener control de sus propias reacciones faciales y comentarios que haga durante
la exploracin porque pueden dejar una huella duradera en la percepcin que el
jovencito tiene de s mismo (o misma) o su salud.
En la adolescencia disminuye la frecuencia de infecciones comunes en la niez y
han aflorado prcticamente todas las anomalas congnitas, en tanto que aumenta la
frecuencia de problemas psicolgicos y sociales. El explorador debe estar consciente
de cualquier signo de depresin y otros problemas psiquitricos, abuso de estupefacientes, lesiones autoinfligidas, problemas de alimentacin, abuso y violencia y
enfermedades de transmisin sexual.
Exploracin
aSpeCto
general
Es importante observar la postura, estado de nimo, contacto ocular, ropas, perforaciones en distintas zonas y tatuajes, pero con una pizca de reserva. La sociedad
occidental genera innumerables aspectos culturales que hacen que la imagen del
adolescente no sea congruente con su identidad real. Los estilos antisociales en el
vestir, que a simple vista pareceran anormales, en realidad constituyen una concordancia con el grupo de amigos y hacen que el adolescente est ajustado y adaptado
al grupo. La postura del cuerpo en el consultorio que expresa una imagen de falta
de inters por la visita, realmente pudiera constituir el comportamiento normal
del adolescente, al actuar con demasiada celeridad en ese punto. Por otra parte,
la complexin corporal, compostura y aseo personales y cicatrices por violencia o
heridas autoinfligidas son importantes.
piel
El explorador debe conocer en detalle los problemas dermatolgicos de la adolescencia que incluyen los grados variables de acn que aparecen en forma tpica en
la cara, pero a menudo tambin se observa en el trax, dorso y brazos. Se debe
averiguar el origen de las cicatrices detectadas en la exploracin. En pacientes obesos
se explora en busca de acantosis nigricans con zonas hiperpigmentadas de aspecto
aterciopelado en la nuca y en la regin axilar porque a menudo indica resistencia
a la insulina.
Cabeza
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ojoS
tCniCa
de la FundoSCopia
Si el explorador tiene cabellera larga ser mejor recogerla hacia atrs para que no
interfiera frente a la cara del joven durante la exploracin. El examen fundoscpico
se hace en un entorno oscuro. Se necesitan varios minutos para la dilatacin completa del iris, por lo que debe oscurecerse la estancia y dedicar algunos minutos a
esclarecer datos del interrogatorio u obtener ms informacin oftalmolgica antes de
comenzar la exploracin. La luz brillante y un haz amplio que nazca del oftalmoscopio causan constriccin pupilar y dificultan el examen. Es necesario disminuir la
intensidad de la luz y angostar el haz a un mnimo, lo suficiente para identificar el
fondo. El explorador debe sostener con su mano derecha el oftalmoscopio y utilizar
su ojo derecho para explorar el correspondiente (derecho) y la mano izquierda para
explorar el ojo izquierdo y as mirar en forma directa al individuo demasiado cerca,
en una posicin incmoda. El estudio inicia al identificar el reflejo rojo a 30 a 60
cm, del paciente. Se debe colocar la mano libre sobre la frente del joven y con el pulgar aplicar traccin ascendente en la ceja; con esto se conserva abierto el prpado y
sirve como punto de referencia conforme se emprenda una exploracin ms cercana.
Es importante sostener el oftalmoscopio de modo que su cojincillo quede apoyado
en la ceja del propio explorador. En circunstancias ptimas, no se debe perder de
vista el reflejo rojo a travs del oftalmoscopio, conforme se acerque al paciente, y
puede llegar incluso a una pulgada de la crnea. El pulgar en la ceja impide que
el explorador se ponga en contacto directo con el enfermo. Como paso siguiente,
se identifica y explora el disco ptico. Se examinan las zonas restantes de la retina
al rastrear cada uno de sus grandes vasos desde el disco hasta la periferia. Por
ltimo, se revisa la mcula al solicitar a la persona que mire brevemente la luz.
odoS
Al igual que ocurre con nios de menor edad el explorador debe destacar la presencia o ausencia de cerumen o secrecin en el conducto auditivo, e hinchazn o
eritema en sus paredes. Es necesario revisar la membrana del tmpano para identificar sus puntos seos de referencia, el reflejo normal triangular de luz en sentido
inferior, as como el color y su movilidad. En individuos que han tenido repetidas
veces infecciones del odo medio se detectan a veces zonas de cicatrices blanquecinas. Habr que estimar el porcentaje de cicatrices en la membrana del tmpano.
Tambin se observan el color y claridad del derrame a travs de una membrana
timpnica translcida. Asimismo, por medio de insuflacin se registra la movilidad
de la membrana mencionada.
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Exploracin fsica
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nariz
Es importante destacar la presencia de congestin nasal as como el color y la existencia de hinchazn de la mucosa nasal. La palidez y laxitud de la mucosa con rinorrea
clara es un dato compatible con alergias, en tanto que la secrecin purulenta con
una mucosa fina eritematosa muy posiblemente acompaa a la infeccin de vas
respiratorias altas. Las lceras en la mucosa muy a menudo denotan la posibilidad
de cocainomana.
boCa
y Faringe
Cuello
Se verifica el arco de movimiento, presencia de linfadenopatas, posicin de la trquea y si hay tiromegalia. En jovencitos aumenta la incidencia de linfoma. Se explora
en busca de ganglios en el cuello.
trax
y pulmoneS
Corazn
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mamaS
abdomen
Es importante dilucidar si el abdomen es escafoide, aplanado o sobresaliente (protuberante). Los ruidos intestinales en cualquier rea del vientre se deben or en
todos los cuadrantes. No hay necesidad de auscultarlos en los cuatro cuadrantes;
a pesar de ello, el mdico a veces desea captarlos en varios sitios en busca de soplos como los de las arterias renales. La maniobra siguiente es la percusin para
valorar el tamao del hgado, del bazo, de la vejiga y la presencia de otras masas.
En trminos generales, el bazo est situado hacia atrs y hacia arriba. Como resultado, para palparlo se necesita que su volumen aumente tres veces el volumen
normal; tal situacin se percibe en la forma de matidez en el espacio de Traube
(que normalmente es timpantico) sobre la burbuja gstrica (durante la inspiracin
profunda) si el tamao de dicha vscera es del doble de lo normal. El mdico debe
palpar en forma superficial en los cuatro cuadrantes y buscar dolor al rebote,
antes de emprender la palpacin profunda. sta debe ser realmente profunda. Se
debe detectar hidronefrosis y masas intraabdominales y retroperitoneales. En el
adolescente tambin es posible palpar los riones, aunque es una maniobra ms
difcil que en el nio de corta edad.
genitaleS
varoneS
la
adoleSCente
dorSo
La escoliosis que fue leve en la niez puede agravarse en la adolescencia. En circunstancias ptimas, tal anomala debe identificarse a finales de la niez o comienzos
de la adolescencia porque es muy poco el tiempo que deja para emprender alguna
intervencin. Se realiza la prueba de flexin de la cintura hacia adelante, y puede
utilizarse o no el escolimetro.
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Exploracin fsica
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extremidadeS
SiStema
nervioSo
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Captulo
Signos vitales
Vinay N. Reddy
*Algunas partes de este captulo fueron tomadas del Captulo 4 Transducers de la obra de
Vinay N. Reddy, Principles of Medical Instrumentation. St. Louis: St. Louis University School of
Medicine, copyright 1984, con permiso del autor.
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diferencia de valor. Sin embargo, una medicin puede ser extraordinariamente precisa y aun as muy inexacta como sera la bscula de las salas de exploracin que
indica que el adolescente pesa 5.83484 kg poco despus que su gran peso hizo que se
colapsara la mesa en que estaba.
Los valores numricos de una medicin fisiolgica varan con la tcnica de cuantificacin. El principio de incertidumbre de Heisenberg seala que es imposible
hacer algunas mediciones en un sistema sin que incorpore variaciones del propio
proceso. Por fortuna, el efecto del proceso de medicin no es lo suficientemente
grande como para que tenga trascendencia en muchas situaciones clnicas siempre y
cuando cada medicin utilice prcticamente el mismo proceso, en la medida de lo posible. Este
es el principio de repetibilidad: la medicin de una cantidad particular varias veces
debe generar la misma cifra o alguna muy cercana a ella, conforme lo permitan la
precisin y la exactitud del sistema de cuantificacin. La repetibilidad suele depender de la tcnica utilizada en la cuantificacin, y con ella, de la persona encargada
de tal procedimiento. Por ejemplo, la medicin de la circunferencia ceflica de un
nio vara con la tcnica, pero sus resultados pueden ser ms constantes si el mismo
explorador se encarga de hacer todas las cuantificaciones.
Signos vitales
Los signos clsicos son temperatura, pulso (frecuencia cardiaca), frecuencia respiratoria y tensin arterial perifrica. El trmino vital proviene del latn vitae o vida y los
signos en cuestin son indicadores aproximados de fenmenos vitales. La persona
muerta no genera cifra alguna en todos los signos vitales y su temperatura poco a
poco se acerca a la del entorno. Hasta fecha reciente la frecuencia cardiaca ausente
constitua el criterio principal para dictaminar que una persona haba muerto.
Temperatura
La temperatura interna o central es regulada ntimamente en todas las especies homeotrmicas, incluidos los humanos. La temperatura normal vara con el momento
del da y el nivel de conciencia; disminuye un poco durante el sueo; en las zonas
perifricas vara en mayor grado que la temperatura central, y los mecanismos
fisiolgicos conservan el calor en entornos fros y lo dispersan en los calientes. El
hipotlamo ejerce principalmente control trmico a manera de un termostato.
El exceso de calor se disipa en forma predominante por conduccin, radiacin y
conveccin desde las superficies corporales como resultado del sudor y la evaporacin del mismo, el calentamiento y la humidificacin del aire fro inspirado y la
espiracin del aire caliente y la excrecin de orina y de heces, que muestran una
temperatura igual a la central o muy cercana a ella al momento en que son expulsados. Las prdidas por la superficie y el sudor dependen del riego sanguneo de
tejidos perifricos. En caso de que disminuya dicho riego, el calor se conserva, en
tanto que si aumenta la circulacin mencionada junto con la frecuencia respiratoria
y el volumen ventilatorio, se acelera la prdida calrica. El individuo que no puede
sudar, por deshidratacin, siriasis (golpe de calor) o anomalas genticas (como
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Signos vitales
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o ms alta. Entre el vulgo hay una tendencia a llamar fiebre a todo lo que rebase
los 37.0C y ello a menudo origina la administracin inapropiada de antipirticos
y puede culminar en la prctica de mtodos diagnsticos inadecuados.
La fiebre puede surgir de cualquier elemento daino que afecte el termostato
hipotalmico. En los nios, las causas ms comunes son infecciones; surge como
efecto directo del agente infeccioso o de los pirgenos liberados en el metabolismo
normal (toxinas bacterianas), o en su catabolia (como seran productos de bacterilisis). Los pirgenos exgenos de ese tipo inducen la produccin de pirgenos
endgenos como interleucina-1 (IL-1), IL-6, interfern- (IFN-) y factor de necrosis
tumoral (TNF) y pueden ser el primer signo fsico o el nico de un absceso oculto.
Los pirgenos endgenos pueden surgir como consecuencia de fenmenos autoinmunitarios (como en el caso de lupus eritematoso sistmico o la artritis reumatoide
juvenil), reacciones inmunolgicas a otros agentes exgenos o cnceres (como leucemia o linfoma).
La fiebre en un lactante con menos de 60 das de nacido asume importancia
particular porque sta pudiera ser el nico signo temprano de septicemia o meningitis. Como es sabido, los pequeos no pueden sealar que les duele la cabeza o
el cuello, y en este grupo de edad son poco fiables los signos fsicos de meningitis
(como la rigidez de nuca o los signos de Brudzinski y Kernig).
En nios de mayor edad en quienes son ms fiables los signos fsicos, las investigaciones deben concordar con mayor nitidez con los hallazgos. Si el nico signo
inicial es la fiebre y no hay otros signos fsicos anormales, entre las causas frecuentes
en tales casos estn infeccin de vas urinarias (3 a 6% de los nios con fiebre y
que tienen menos de dos aos de vida y no muestran otros signos; ms frecuente
en varones no circuncidados menores de un ao de vida y en nias) y bacteriemia
oculta (en promedio 3% de nios menores de tres aos que tienen 39C o ms).
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SIGNO PRINCIPAL
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Signos vitales
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La hipotermia de origen conductual depende de manera predominante de apreciacin deficiente por parte de los pacientes o cuidadores, igual que en el ejemplo del
futbolista mencionado; se puede manifestar con el uso de ropas inadecuadas en
relacin con el entorno, o el hecho de que no se disponga o no se beban lquidos
adicionales como agua.
S
SNDROME PRINCIPAL
Hipertermia maligna
SNDROME PRINCIPAL
msculos, por lo comn de grandes grupos, como los de la mitad posterior del
miembro plvico (gemelos e isquiotibiales). Surgen a menudo despus del ejercicio y
al parecer provienen del desequilibrio de electrlitos, por haber restituido la prdida
hdrica por sudor, con lquidos relativamente hipotnicos como el agua.
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SNDROME PRINCIPAL
SNDROME PRINCIPAL
El trastorno en cuestin incluye incremento de la temperatura (a veces rebasa los 40.0C), y se acompaa de cambios
psquicos que van de confusin a coma. En forma clsica, en la siriasis se interrumpe
la expulsin de sudor, con lo cual aparece el signo clsico de piel seca y caliente,
pero algunas personas siguen sudando profusamente, incluso si tienen temperatura
alta y con cambios en su estado psquico. La siriasis puede ser consecuencia de
ejercicio, en caso de los deportistas, aunque tambin puede surgir sin l como en los
lactantes que permanecen demasiado tiempo en un automvil estacionado, en un
da soleado y clido. La ingesta inadecuada de lquidos contribuye al trastorno, que
evoluciona con mayor rapidez en caso de ejercicio, con el incremento que conllevan
las prdidas de lquidos.
SNDROME PRINCIPAL
cisin que en el caso de la fiebre, pero en un lactante que tenga una temperatura
menor de 35.5C (96.0F) o menos de 36.0C (96.8F) el pediatra debe sospechar tal
problema. La hipotermia puede ser consecuencia de un trastorno con el termostato
hipotalmico, al igual que ocurre con la fiebre. El nio y en particular el lactante
que muestra hipotermia en un entorno clido, debe ser valorado en busca de infecciones, en particular septicemia o viremia. Otras causas no infecciosas del problema
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incluyen hipotirodismo, neoplasias enceflicas, accidentes cerebrovasculares, hipoglucemia y malnutricin crnica. A pesar de todo, dado que la prdida calrica es
mucho mayor en nios de poco peso y corta edad, por la proporcin mayor de rea
de superficie/peso, entre las causas ms comunes de hipotermia estn el entorno
fro y la proteccin inapropiada contra los elementos ambientales. La hipotermia
protege de la isquemia hstica, y en casos de ahogamiento casi consumado en agua
fra con hipotermia por inmersin, hay mayor probabilidad de sobrevivir que si
ocurre en agua caliente.
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Signos vitales
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con tensin arterial normal y deficiencia de riego perifrico puede constituir la etapa
temprana del choque en nios, cuyo aparato cardiovascular tiene mayor capacidad
de conservar la tensin arterial en caso de hipovolemia intravascular, que el de los
adultos. La hipotensin en el nio en choque es un signo tardo y ominoso.
HALLAZGO PRINCIPAL
y provienen de cardiopatas congnitas, problemas innatos del sistema de conduccin y trastornos metablicos como hipercaliemia e hipocaliemia y el hipertiroidismo. Para una revisin ms amplia vase el captulo 9.
Frecuencia respiratoria
Es importante medir la frecuencia respiratoria al contar el nmero de respiraciones
en un minuto completo; tal regla quiz no sea necesaria de manera estricta en nios
de mayor edad y adolescentes que respiran de manera regular. Sin embargo, los
lactantes son respiradores peridicos y pueden hacerlo con rapidez en unos cuantos
segundos para despus entrar en una pausa otros segundos ms, antes de respirar
de nuevo. La respiracin peridica es normal en la medida en que la frecuencia
global durante un minuto no sea excesiva.
HALLAZGO PRINCIPAL
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rebasa los lmites normales correspondientes a la edad (60 respiraciones por minuto
en lactantes, que disminuyen a 30 a 40 al ao de edad y a 14 a 20 respiraciones en
la vida adulta), por lo comn en reaccin a una mayor exigencia de oxgeno o a
incremento en la produccin de bixido de carbono. La taquipnea es una respuesta
normal al ejercicio aunque tambin puede ser consecuencia de fiebre, dolor y miedo.
Tambin aparece a veces en casos de septicemia o neumona (en particular en lactantes), broncoaspiracin, anemia, hipertiroidismo, neumotrax, embolia pulmonar
o insuficiencia cardiaca.
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SNDROME PRINCIPAL
(TTNB) es un periodo de taquipnea en las primeras horas despus de nacer, al parecer vinculado con el lquido amnitico retenido en los pulmones, situacin que
muestra resolucin al continuar la expansin posnatal de tales vsceras, y el lquido
que tambin se resorbe en la corriente sangunea. La radiografa de trax permite diferenciar la TTNB de la neumonitis en algunos casos, pero la taquipnea con hipoxia
en un recin nacido por lo comn es tratada como si fuera neumona hasta que los
cultivos de sangre sean negativos en repetidas ocasiones durante varios das.
HALLAZGO PRINCIPAL
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Signos vitales
I Unruidochasqueanteintensoyntido Pdelmanguito=Psistlica
II Unasucesindesoplos
Pdiastlica<<PPdelmanguito <Psistlica
III Desaparicindelossoplos
ylaaparicindeunruidosemejante
ensuintensidadaldelaprimerafase,
peromenosintenso
IV Apagamientodelosruidos
PdiastlicaPPdelmanguito
V Silencio
Pdiastlica<PPdelmanguito
IIyIIIpuedenestarseparadosporunsilencioohuecoauscultatorio
FIGURA 3-1 Ruidos de Korotkoff. (Con autorizacin de Goodman, EH and Howell, AA:
Further clinical studies in the auscultatory method of determining blood pressure. Am J Med
Sci (1911) 142:334-352, citado por Geddes, LA, in: The Direct and Indirect Measurement of
Blood Pressure, Chicago: Year Book Medical Publishers, 1970.)
el explorador deja que escape aire para as disminuir la presin del manguito y al
mismo tiempo escucha el punto sobre la arteria con la campana del estetoscopio.
Conforme disminuye la presin del manguito se captan varios ruidos en serie (los
ruidos de Korotkoff) (fig. 3-1).
La American Heart Association recomienda considerar a la tensin diastlica, como
la tensin del manguito en que aparece el ruido V de Korotkoff (silencio). Sin embargo, se sabe de casos en que nunca surge silencio incluso con una presin de
manguito de cero. En tales situaciones, el ruido IV (apagamiento) debe corresponder
a la tensin diastlica, porque en realidad es imposible que esta ltima sea de cero.
La tensin del manguito al surgir el ruido IV (apagamiento) suele tomarse en forma
arbitraria como la tensin diastlica, sea cual sea el momento en que se produce el
silencio. Muchos exploradores definen la presin cuando aparecen los ruidos I
(sistlica), IV y V (p. ej., 105/70/65).
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Aspectos importantes
1. El operador a veces se siente tentado a auscultar en el momento de aplicar presin y aceptar a la presin del manguito en que desaparecen los ruidos, como
la sistlica. Por desgracia, el llamado hueco auscultatorio, el lapso de silencio
que a veces aparece entre los ruidos II y III, aunque no indefectiblemente, puede
hacer que se subestime a la tensin sistlica (se le asigne una cifra menor a la
real) o se sobrestime la tensin sistlica (se le conceda un valor mayor del real).
Es ms innocuo palpar el pulso distal (radial o del pie), inflar el manguito a
una presin 30 mmHg por arriba de la necesaria para anular el pulso distal y
despus buscar los ruidos de Korotkoff.
2. El hueco auscultatorio suele surgir en el brazo de un obeso y tal vez se le
pueda detectar mejor si hay acumulacin de sangre venosa en un punto distal
al manguito (p. ej., si el manguito se constrie lentamente) o de inmedio despus de la primera medicin se practica otra ms. Ello suele evitarse al hacer
que el brazo del paciente est elevado mientras se aumenta la presin dentro
del manguito, y tambin al aplicar muy rpido presin a un nivel por arriba
de Psistlica.
3. La presin real aplicada a la arteria depende no slo de la presin en el manguito sino tambin del volumen del depsito en l y su colocacin, as como del
dimetro de la extremidad. En caso de un manguito angosto se necesita mayor
presin que si estuviera ms ancho y grande y que aplicara el mismo grado
de presin a la arteria subyacente. Por tal motivo, la medicin de la presin
arterial con un manguito demasiado angosto genera una tensin aparente
mayor que la verdadera. Por lo contrario, el manguito demasiado grande o
ancho resulta en una medicin de tensin menor a la verdadera. El depsito
dentro del manguito debe tener una anchura 20% mayor (como mnimo) del
dimetro de la extremidad (brazo o pierna), y su longitud debe ser como mnimo 1.5 tantos de la circunferencia de la extremidad. Se aplica en forma laxa
el manguito al miembro de manera que el punto medio del depsito quede
sobre la arteria en sentido proximal al punto de auscultacin. Si el manguito
se coloca en forma laxa, el depsito se ensanchar antes de comprimir la
arteria y el depsito hinchado la comprimir en un tramo ms corto que
el depsito aplanado y producir el mismo efecto que cuando es demasiado
angosto el manguito.
4. Por los efectos hidrostticos la tensin arterial medida tambin vara con la
altura del manguito en relacin con el corazn. La tensin medida ser aproximadamente la del cayado artico si el manguito se encuentra a nivel de tal
estructura anatmica, pero ms alta si est por debajo de ella y ms baja si se
ubica por arriba del cayado; la diferencia tensional puede conocerse anticipadamente al medir la diferencia de altura, pero es ms fcil eliminar la diferencia
al sostener el brazo durante la medicin de modo que el manguito quede al
mismo nivel que el corazn.
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Signos vitales
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HALLAZGO PRINCIPAL
miento, tienen la tensin arterial en lmites bajos, pero la hipotensin que se acompaa de taquicardia y deficiencia de riego sanguneo es un cuadro patolgico. Entre
sus causas estn la hipovolemia por ingreso inadecuado de lquidos; incremento de
la prdida insensible por fiebre, vmitos intensos, prdida de sangre, fuga capilar
(por anafilaxia o septicemia), poliuria (por diabetes mellitus o la variedad inspida
o el uso o abuso de diurticos), sudacin excesiva y no compensada (agotamiento
por calor y siriasis) e insuficiencia suprarrenal (que incluye la interrupcin repentina
de la administracin de corticosteroides por largo tiempo); menor tono vascular por
septicemia, accin de frmacos (incluidos vasodilatadores y antidepresivos tricclicos) y lesin aguda de mdula espinal, as como disminucin del gasto cardiaco.
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SNDROME PRINCIPAL
comienzos del choque, los nios pueden conservar su tensin arterial hasta las fases
ulteriores del mismo, en parte por un mecanismo de vasoconstriccin perifrica pero
de manera predominante al aumentar su gasto cardiaco por intervencin de la taquicardia. Por tal motivo, esta ltima, junto con tensin normal, suele ser el signo inicial
del choque. La hipovolemia y el choque por dicha causa por lo comn se identifican
en las etapas iniciales por medio de taquicardia, pero puede tener la misma manifestacin temprana el choque sptico, y si se le diagnostica con suficiente rapidez
puede ser tratado por reanimacin volumtrica (adems de antibiticos).
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SIGNO PRINCIPAL
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Hacer que la persona est en decbito dorsal durante 5 min, como mnimo.
Con ella an en decbito medir la frecuencia cardiaca y la tensin arterial.
Pedirle a la persona que se siente.
Esperar 2 min.
Sostener el brazo del paciente para que el manguito quede a nivel del corazn,
y en la posicin sedente medir la frecuencia cardiaca y la presin arterial.
6. Pedir a la persona que se ponga de pie.
7. Esperar 2 min.
8. Sostener el brazo de tal forma que el manguito quede a nivel del corazn y
durante la bipedestacin medir la frecuencia cardiaca y la tensin arterial.
La persona que ha estado en reposo absoluto durante largo tiempo puede mostrar taquicardia ortosttica e hipotensin; por tal razn, es importante que se siente,
con la mayor frecuencia posible, estando an en el lecho. Otras causas de taquicardia
ortosttica e hipotensin son hipovolemia, disfuncin autonmica y malnutricin
crnica.
ndices antropomtricos
El peso y la talla dependen de factores genticos as como del entorno y la nutricin de cada persona, y comienzan desde la gestacin. La circunferencia ceflica
es un sustitutivo cmodo para valorar el volumen enceflico y tambin depende
de factores genticos, del entorno y la nutricin. Hay que medir las dos variables
en todas las revisiones de salud e incluir en ella la medicin de la circunferencia
ceflica hasta que el nio tenga dos aos de vida o se haya cerrado su fontanela
anterior. Es importante incorporar las cifras en los grficos corrientes de crecimiento
publicados por el National Center for Health Statistics (NCHS). En algunas situaciones
es necesario utilizar grficos especiales en vez de los que se usan para la poblacin
general como en los casos de nios con trisoma 21.
Peso
El operador debe utilizar siempre una bscula calibrada, con haz de balance o
electrnica. Para que haya constancia de una medicin a otra en cada visita se utiliza la misma bscula. En circunstancias ptimas habra que pesar al nio cubierto
con un paal (si es lactante) o con una bata y ropa interior; en todos los casos es
importante que no tenga ropas pesadas ni calzado. El peso ms constante es el basal
que se mide por la maana al despertar el nio despus de orinar y expulsar heces
y antes de que consuma alimentos o bebidas, pero tal medicin es prctica slo en
nios hospitalizados. Puede ser conveniente que el nio orine antes de que se le
pese, si hay dudas de la manipulacin ponderal.
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ndices antropomtricos
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Talla
La talla en el nio que ya puede estar de pie es la distancia que media entre el suelo
y el punto ms alto de la piel cabelluda. El paciente debe estar descalzo y erecto y
se le coloca junto a una pared, en la que apoya sus escpulas, glteos y talones,
pero no el occipucio. Habr que comprimir o separar el cabello grueso para que no
interfiera en la talla. El uso de estadimetros fijos permite constancia y repetibilidad
de una a otra medicin.
La medicin de la talla de un lactante es ms difcil en especial en el recin nacido,
si tiene tono muscular mayor. Se pueden lograr las mediciones ms constantes si se
utiliza un tabln con un apoyo estacionario a nivel de la cabeza y una placa podlica
deslizante. Se coloca al pequeo en el tabln de modo que su piel cabelluda toque
el apoyo ceflico y se extienden sus piernas con suavidad y firmeza hasta donde
sea posible; despus se llevar la placa podlica para apoyarla contra las plantas y
en la escala se conocer la cifra de talla o longitud.
Circunferencia ceflica
El operador debe medir la circunferencia ceflica con una cinta alrededor de la cabeza y colocada de tal modo que rodee el dimetro mximo en tanto toca la glabela.
En recin nacidos que despus del parto vaginal muestran extraordinario amoldamiento de la cabeza, habr que pasar la cinta sobre la parte ms alta del cono. Un
error frecuente que se hace en los recin nacidos es medir la circunferencia desde la
glabela al inin. Cuando la cifra se incorpora en el grfico de crecimiento parecer
que el nio es relativamente microceflico, pero ser ms constante y congruente la
medicin precisa que incluya el cono. De ser posible, el mismo explorador debe
ocuparse de medir la circunferencia ceflica en cada una de las revisiones, incluida
la hecha en la sala de cunas.
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SNDROME PRINCIPAL
El trmino en cuestin denota la prdida ponderal o el hecho de no aumentar el peso, sin causa manifiesta. Adems de
la prdida ponderal franca, las definiciones funcionales incluyen.
Peso por debajo del tercer porcentil correspondiente a edad (todos los porcentiles se basan en el grfico de crecimiento corriente del National Center for Health
Statistics)
Peso que sea menor del quinto porcentil correspondiente a talla
Peso que corresponde a 80% del peso ideal correspondiente a la talla o que
es menor de esa cifra
Espesor del pliegue cutneo sobre el trceps, de 5 mm o menor
Velocidad de crecimiento menor de 20 g/da desde que nace el pequeo hasta
que cumple tres meses, o menos de 15 g/da de tres a seis meses
Peso que no se localiza entre dos o ms curvas de porcentiles mayores (p. ej.,
los porcentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95)
Peso que no alcanza la curva de crecimiento previamente establecida
Al final se comprueba que el problema es una enfermedad sistmica, pero muchos casos de retraso del crecimiento son de naturaleza psicosocial. La causa ms
frecuente de que el nio no aumente de peso es el ingreso nutricional inadecuado,
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Captulo
Planteamiento del
diagnstico diferencial
con los datos
del interrogatorio
y la exploracin fsica
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Secuencia diagnstica
El espritu humano siempre busca informacin, la selecciona, elimina lo que le
parece intrascendente, correlaciona los datos y despus junta el resto para elaborar
una hiptesis unificadora. A menudo repite esta secuencia aunque no siempre de
manera consciente. Por tanto, la secuencia diagnstica que ha resistido el tiempo ha
evolucionado hasta generar el mtodo cientfico (adaptado de De Gowin):
Fase 1: Interrogar (anamnesis). Obtener informacin sobre los sntomas.
Fase 2: Plantear hiptesis. Generar una lista en la mente, de procesos fisiopatolgicos
y enfermedades que podran originar los sntomas. Despus recurrir a la seleccin, eliminacin y correlacin para llevar al mnimo la lista.
Fase 3: Realizar la exploracin fsica. Buscar signos de procesos fisiolgicos y enfermedades, sugeridos por los datos del interrogatorio, decidir cul los corrobora,
eliminar otra vez lo intrascendente y tal vez identificar nuevos problemas para
agregar a la lista.
Fase 4: Plantear el diagnstico diferencial. Ordenar las hiptesis ms probables, en el
orden de su posibilidad.
Fase 5: Someter a prueba las hiptesis. Escoger estudios de laboratorio e imagenolgicos, tcnicas y consultas, con las probabilidades mayores de valorar las
hiptesis. En la operacin anterior se incorporan riesgos, costos, beneficios y
logstica.
Fase 6: Modificar el diagnstico diferencial. Es importante utilizar los resultados de los
estudios para valorar las hiptesis planteadas, y quiz eliminar algunas de ellas
y agregar otras y as ajustar las probabilidades.
Fase 7: Repetir las fases 1 a 6. Reiterar el proceso hasta que se haya confirmado el
diagnstico o se haya decidido que no es posible ni necesario un diagnstico
definitivo.
Fase 8: Plantear el diagnstico o diagnsticos. Cuando las pruebas de las hiptesis
generan suficiente certeza de que se ha alcanzado la norma final, se podr
contar con el diagnstico.
Fase 9: En casos de incertidumbre, pensar en un diagnstico provisional o asumir una conducta expectante. El operador debe decidir si el mejor criterio es emprender ms
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el reconocimiento de formas. Podra calificrsele de algo que nos atrae a primera vista. Todo explorador aprovecha en este momento su experiencia vital.
Adems, todos cuentan con experiencias similares aunque las incorporan de
manera diferente. Para ilustrar este punto cabra narrar el viejo cuento de dos
hombres que caminaban al mismo tiempo en la calle, y una mujer que lo haca
en la acera contraria. Uno de ellos se percata de ella y le seala a su compaero:
Mira esa anciana. Parece que ya cumpli los 70 aos, est canosa, tiene una
leve cojera, sostiene el brazo izquierdo y la mueca en flexin leve pero habla
con gran libertad con lo que podra ser un acento del centro de Europa. El
segundo le dice Es mi mam. Por ello, todos consideramos a las cosas en su
conjunto o en partes, basados en la experiencia personal.
Con poca experiencia, el mdico en fase de aprendizaje puede utilizar un
enfoque sistemtico, en tanto que el ms experto quiz utilice un sistema ms
general de impresin a primera vista. Sin embargo, es importante advertir
que sea cual sea la experiencia que pudiera tener un mdico, si con la tcnica
de impresin no se siente cmodo con el diagnstico, tendr necesariamente
que recurrir a la estrategia sistemtica. Ello nos recuerda siempre la forma de
utilizar este ltimo mtodo.
Otra forma de correlacionar los datos sera el cotejo de hiptesis. Se deben cotejar (adaptar) los sntomas y los signos del paciente, con los de las
enfermedades hipotticas. Supongamos que despus del interrogatorio y la
exploracin fsica y de que se ha eliminado en forma adecuada y se ha hecho
una identificacin de caractersticas, no tenemos una respuesta perfectamente
clara. En este punto puede ser necesario utilizar un sistema de cotejo, que
es un intento ms consciente que el enfoque a primera vista. Se debe analizar
la serie de datos del interrogatorio y la exploracin fsica y hacer una lista de
todas las pistas. En este momento, hay cinco pistas: a, d, e, k y n. Despus, con
base en la preparacin profesional, conocimiento y experiencia, as como en los
datos de referencia se intenta saber las entidades diagnsticas que cuentan con
tales cinco pistas. De este modo si la entidad diagnstica W incluye las pistas
a, d, f, j y l; si la entidad X incluye pistas d, k, m, r y t y la entidad Y contiene
pistas a, b, d, e y k y la Z contiene pistas a, d, e, f y n, vemos que Y o Z tienen
las probabilidades mayores de ser el diagnstico buscado.
En ocasiones, pistas adicionales obtenidas de la exploracin fsica no corroboran algunos puntos de la anamnesis y adems pueden conducir al diagnstico
de otras enfermedades con grados diversos de semejanza o afinidad; ello lleva
a las hiptesis ramificadoras que pueden ampliar el diagnstico diferencial.
Fase 4: Plantear el diagnstico diferencial.
Comentarios: Segn los datos del interrogatorio y la exploracin fsica pueden surgir
una o ms posibilidades diagnsticas. En este momento el operador puede
utilizar diferentes esquemas para condensar todava ms los diagnsticos. Se
pueden utilizar uno o ms esquemas para un sistema; algunos ejemplos son:
Esquema anatmico. Los datos cuidadosos de la anamnesis y la exploracin
fsica pueden condensar o centrar las entidades diagnsticas con base en
las regiones (p. ej., esfago, estmago, duodeno, intestino delgado o colon,
hgado y pncreas). Las convulsiones pueden analizarse con base en la regin,
especficamente las regiones frontal, parietal, temporal, occipital y otras. El
diagnstico puede basarse en el aspecto (morfolgicas) en particular el tamao, forma, consistencia y distribucin.
Etiolgicas. El esquema clsico utilizado en pediatra consiste en la subdivisin
de las entidades diagnsticas en las categoras siguientes: congnitas/gen-
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ticas, infecciosas/inflamatorias, nutricionales/metablicas/txicas, traumticas, neoplsicas, vasculares y psicolgicas; el esquema anterior se puede aplicar a cada regin afectada, tal como lo han demostrado los datos cuidadosos
de la anamnesis y la exploracin fsica.
Fisiolgicas. Cada persona tiene un funcionamiento propio y peculiar. Por ejemplo, una vez que el problema genitourinario se ha centrado en los riones,
habra que preguntar si es de origen glomerular o tubular. Suele ser necesario un sustento firme en la fisiologa cardiovascular para saber si la entidad
diagnstica es consecuencia de insuficienca cardiaca o arritmias y cul sera
el mecanismo de la cianosis.
Epidemiolgicas. Los lactantes, nios y adolescentes muestran diferencias netas;
por tal razn, algunas entidades diagnsticas pueden mostrar una incidencia
o una prevalencia mayores en un grupo particular de edad.
En los siguientes captulos se utilizan uno o varios de los esquemas mencionados
en el planteamiento de diagnsticos diferenciales. Cada uno es peculiar y caracterstico y por tal razn no se recurrir a un enfoque tajante. Sobre esta base, despus
de que se ha realizado un interrogatorio y una exploracin fsica minuciosos y se
estableci una hiptesis, los autores de cada captulo aplicaron enfoques anatmico,
etiolgico, fisiolgico y epidemiolgico, que convenan ms al sistema. Por ejemplo,
la dermatologa es un arte de observacin y palpacin y en los cuadros de resumen se seleccionan aspectos anatmicos (mculas, ppulas, vesculas y otras). En el
campo de la neurologa, por medio de la exploracin fsica se obtendr informacin
notable en cuanto a cada sitio anatmico; de esta manera se utiliza en siguiente lugar
la subdivisin etiolgica para centrar los diagnsticos. Sin embargo, conviene que
el lector recurra a muchos mtodos de concordancia o cotejo para llevar al mnimo
los diagnsticos, en todas las formas posibles.
Se debe estar consciente de que algunos sntomas y signos fsicos inicialmente
pueden ser manifestaciones de problemas de diferentes rganos. Para citar el dicho
de Buttercup de la pera HMS Pinafore de Gilbert and Sullivan (1878): Las cosas rara
vez son como parecen. La leche descremada se disimula en la forma de crema ... El
clnico no olvidar nunca al sistema del cual puede formar parte el diagnstico. En
el cuadro 4-1 se muestra la forma en que un sntoma particular puede concordar
con varios sistemas. Los mdicos de atencin general y los especialistas tienen como
tarea ir ms all de lo convencional cuando sea necesario. Por ejemplo, el nio
cuya talla est por debajo del tercer porcentil puede tener una causa endocrinolgica
o renal. De este modo, en cada captulo se toma en consideracin tal situacin y por
ello conviene que el lector siempre tenga la mente abierta respecto a la posibilidad
de que intervengan sistemas diferentes.
En este punto se debe cambiar al mecanismo de reunin de datos/eliminacin/
correlacin, e incorporarlos al viejo terreno de hechos en comparacin de opiniones y
preparar la elaboracin de juicios. En este punto es posible confirmar la certeza del
diagnstico. Si la persona con dolor de la panza tiene dolor leve, diarrea mnima
sin sangre ni moco, hiperestesia abdominal leve y difusa, no hay mecanismo de
rebote ni rigidez del vientre y sus ruidos intestinales son normales o ms intensos,
se puede hacer sin preocupacin el diagnstico tentativo de gastroenteritis. Sin embargo, si existe dolor leve, no hay diarrea, hay dolor a la palpacin en el cuadrante
inferior derecho, pero no hay dolor de rebote ni rigidez de la pared abdominal y
han disminuido los ruidos intestinales, se podra plantear la hiptesis de apendicitis,
pero se debe ahondar ms en el asunto.
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Pulmonar/cardiaco
Pulmonar
Gastrointestinal
Hipotensin
Taquipnea
Hipertensin
Cianosis
Dolor retrosternal
Sibilancia
Tos
Hematemesis
Estridor
Diarrea
Estreimiento
Dolor abdominal
Problema
Ictericia
Vmitos
Aparato o sistema
SNC: ICP, riones: uremia; endocrinas: hipoadrenalismo; ENT: laberintitis;
psquicas: trastornos de la alimentacin
Endocrinas: hipertiroidismo, psicgenas
Endocrinas: hipotiroidismo, psicgenas; SNC: lesiones medulares, CP; GU: UTI
Pulmones: neumona; GU: clculos, UTI, PID, hematocolpos, hidronefrosis;
endocrinas: incremento en el nivel del calcio, DKA, enfermedad de Addison,
psicgenas
Hematolgicas: ditesis hemorrgica; ENT: epistaxia
Endocrinas: disminucin del nivel de calcio; SNC: lesin enceflica con parlisis de
cuerdas vocales
Cardiacas: CHF; ENT: FB en el odo; efectos txicos: efectos adversos de frmacos;
psicgenos: abuso de drogas, marihuana, hbito de toser, alergia; SNC:
broncoaspiracin crnica
Cardiacas: CHF; endocrinas: enfermedad de Addison, alergias; GI: GERD;
psicolgicas: disfuncin de cuerdas vocales
Musculoesquelticas: osteocondritis, deslizamiento costal; GI: pancreatitis, abscesos
subfrnicos, GERD
Hepticas: cianosis hepatgena; metablicas; metahemoglobinemia; SNC:
hipoventilacin central, enfermedades neuromusculares
Acidosis metablica, hiperventilacin psicgena
Nefropatas (hiperaldosteronismo); endocrinas: hipertiroidismo, enfermedad de
Cushing, hiperaldosteronismo
Endocrinas: enfermedad de Addison, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal
congnita
Otras causas
CUADRO 4-1 Diagnstico diferencial de diversos trastornos con manifestaciones clnicas de un aparato
o sistema diferente al que los causa
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Captulo 4: Planteamiento del diagnstico diferencial
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Crecimiento lineal
deficiente
Pubertad tarda
Ansiedad
Psicosis
Oliguria/retencin
Hematuria
Cefalea
Convulsiones
Endocrinas: hipotiroidismo
Endocrinas: hipertiroidismo; psicolgicas; ansiedad
Endocrinas: diabetes mellitus; SNC: diabetes inspida central, alteraciones medulares,
MS; psicolgicas: abuso de diurticos, polidipsia, abuso sexual
Pulmonares y de SNC: SIADH; SNC: lesin medular, enfermedad desmielinizante
Hematolgicas: ditesis hemorrgica, frmacos antineoplsicos; psicolgicas: facticia
Riones: hipertensin; ENT: sinusitis, psicgenas
Metablicas: hipoglucemia, aumento o disminucin de los electrlitos, hipocalciemia,
errores innatos de metabolismo; riones: uremia; psicolgicas: sncope,
hipoventilacin, narcolepsia; cardiacas: arritmias; GI: GERD (sndrome de Sandifer)
Riones: uremia; hgado: insuficiencia heptica; endocrinas: hipoadrenalismo, DKA,
hipoparatiroidismo, hipertiroidismo; metablicas/txicas: enfermedad de Wilson,
envenenamientos; pulmonares: narcosis por CO2
Ortopdicas: dolor seo (parlisis de Parrott por lesin, tumores, raquitismo o
escorbuto)
GI: insuficiencia heptica; GU: uremia; hematolgicas: porfiria, lupus eritematoso;
metablicas: enfermedad de Wilson
Endocrinas: hipertiroidismo, exceso de catecolaminas, hipoparatiroidismo;
pulmonares: hipoxia; txicas: medicamentos (esteroides, catecolaminas)
Riones, infecciones, cardiacas, pulmonares: cuadros crnicos de cualquier clase
Abreviaturas: SNC = sistema nervioso central; DKA = cetoacidosis diabtica; GERD = enfermedad por reflujo gastroesofgico; GI = vas gastrointestinales; GU
= vas genitourinarias; SIADH = sndrome de excrecin inapropiada de hormona antidiurtica; UTI = infeccin de vas urinarias; ENT = odos, nariz, garganta;
PID = enfermedad inflamatoria plvica; ICP = presin intracraneal.
Endocrinolgicos
Psiquitricos
Renal/vas genitourinarias
Bradicardia
Taquicardia
Poliuria/polaquiuria
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Computadoras en el diagnstico
diferencial
Muchas de las fases de la secuencia diagnstica exigen conocimiento y experiencia
del ojo y la mente entrenados (y del odo y la mano y a veces hasta de la nariz). La
exploracin fsica no la puede practicar una persona sin preparacin, y menos una
mquina. Es tarea del mdico emprender las fases en que intervienen el juicio y el
razonamiento. Sin embargo, algunas de ellas pueden ser automatizadas, en particular las que abarcan la correlacin de la informacin y la generacin de posibles
diagnsticos diferenciales. La enorme facilidad de utilizar computadoras permite
al clnico automatizar dichas fases.
En trminos sencillos la computadora u ordenador es un aparato de clculo
que realiza sus tareas en una secuencia preestablecida (programa) y que es posible
abordar diferentes partes de la misma, con base en decisiones (A es menor que B,
igual, mayor que B o desigual?). Los seres humanos pueden hacer tal operacin y
tienen mayor flexibilidad en su criterio que las computadoras, pero ellas lo hacen
con mucha mayor rapidez. Las computadoras utilizadas para escribir este texto
hacan por segundo ms de mil millones de operaciones.
Las computadoras no poseen capacidad inherente para razonar. Sus capacidades de razonamiento provienen de su programacin (diseada por los seres
humanos). Sus principales beneficios son la rapidez con la que se puede procesar
informacin y hacer decisiones. El mayor beneficio de computadoras de gran
velocidad reside en el tratamiento y aprovechamiento de las publicaciones mdicas,
que es muy abundante como para ser conocidos sin ella. La medicina cientfico-estadstica (basada en evidencias) como la utilizamos, sera imposible sin el Internet,
que permite buscar publicaciones, y el simple acto de investigarlas en busca de
informacin til para correlacionar y comparar posibles diagnsticos diferenciales.
Sin embargo, los mdicos y los especialistas en informacin mdica han creado y
siguen refinando programas que constituyen medios auxiliares especficos y tiles
para el diagnstico. Tales instrumentos pueden sugerir diagnsticos diferenciales
o recomendar la prctica de ms investigaciones diagnsticas, adems de las que
ha practicado el clnico. Por ejemplo, el programa en cuestin, si se le suministra
informacin de que una adolescente tiene desgarros del paladar, erosin de dientes
y abrasiones en los nudillos del dorso de su mano derecha, sugerir la medicin
de amilasa, lipasa y potasio.
Algunos sistemas computadorizados incluso sugieren tratamientos o recomiendan no emprenderlos porque pueden ser dainos (como sera el cotejo de listas de
frmacos en busca de agentes a los que es alrgico el paciente). Los sistemas computadorizados de incorporacin o entrada de rdenes mdicas (CPOE) llevan esta
situacin ms all al sugerir rdenes adicionales (basados por lo comn en rutas o
protocolos clnicos) o destacan rdenes posiblemente inapropiadas.
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Algunos programas perfectamente elaborados de apoyo de decisiones han generado diagnsticos correctos con mayor rapidez que con la que lo hacen los mdicos
en estudios comparativos, pero el resultado puede ser equvoco y desorientador,
porque incluso el clnico con mayor experiencia puede considerar el mismo caso y
no llegar a las mismas conclusiones diagnsticas. No hay que olvidar que el mdico
crea el programa (la computadora u ordenador simplemente memoriza y selecciona
con enorme eficiencia los datos). Los programas mencionados se han hecho no para
sustituir el juicio clnico (el mdico desde el punto de vista profesional y legal es
responsable de la atencin que preste al enfermo), sino como complementos tiles
en el proceso diagnstico, en particular ante la proliferacin exponencial de los
conocimientos mdicos.
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Captulo
El recin nacido
de trmino
Arthur N. Feinberg
Se ha definido al periodo neonatal como las primeras cuatro semanas de vida, pero
en este captulo slo se revisar la valoracin del recin nacido de trmino en la sala
de cunas. Nuestros objetivos son:
1. Elaborar una historia (anamnesis) prenatal que incluya las fases temprana,
media y tarda del embarazo y adems, el parto. Destacar los antecedentes
maternos, familiares y sociales; las formas de vigilancia del diagnstico prenatal
as como el monitoreo fetal durante el parto y la expulsin.
2. Revisar una valoracin minuciosa del recin nacido sano. El clnico debe explorar por regiones y valorar cada una por medio de inspeccin, palpacin,
percusin y auscultacin, que sean aplicables.
3. Los recin nacidos no aportan datos en el interrogatorio, y en vez de sntomas
el clnico debe valorar problemas fundamentales posnatales sealados por el
cuidador o un profesional asistencial.
4. Valorar signos patolgicos junto con los datos de antecedentes prenatales,
exploracin fsica y estudios de laboratorio e imagenolgicos, para sintetizar
diagnsticos.
En este texto se seguir una estrategia clnica hacia los problemas ms comunes
que puede detectar una enfermera especialista en neonatologa: problemas de crecimiento, producto grande o pequeo para la edad gestacional (LGA) o (SGA);
inestabilidad trmica (hipertermia/hipotermia); taquipnea y apnea, vmitos, letargia/anorexia, irritabilidad/inquietud, convulsiones, palidez/pltora, cianosis, soplos cardiacos, ictericia y cuadros dermatolgicos. Para mayor detalle de trastornos
morfolgicos consltese el captulo 6.
Antecedentes prenatales
problema materno principal
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mujer present infecciones de transmisin sexual como sfilis, gonorrea, infeccin por
el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), Chlamydia o Ureaplasma? Las infecciones
vricas en los comienzos del embarazo como la rubola, la infeccin por citomegalovirus y la varicela causan malformaciones fetales. Los virus de hepatitis B y C originan
trastornos en recin nacidos por transmisin desde su madre. Los virus de herpes
simple tipos 1 y 2 suelen producir un cuadro similar a la septicemia pero puede
ser sobreagudo y devastador. Asimismo, Enterovirus ocasiona un cuadro similar a
septicemia con ictericia, miocarditis o meningitis. Las infestaciones parasitarias y en
particular la toxoplasmosis causan anomalas del feto. El interrogatorio cuidadoso
respecto a viajes es til para dilucidar posibles exposiciones a otros parsitos.
problema materno principal
No infeccioso
Cardiopata congnita
Diabetes mellitus
Hipertensin
Obesidad
Hipertiroidismo
Hipotiroidismo
Hiperparatiroidismo
Prpura trombocitopnica
inmunitaria
Miastenia grave
Cnceres
Anemia drepanoctica
Lupus eritematoso sistmico
Insuficiencia renal
Cuadros convulsivos
Debilidad transitoria
Metstasis y efectos de tratamiento en el feto
IUGR
Erupciones, anemia, trombocitopenia, neutropenia, bloqueo de tercer grado del corazn
IUGR
Efectos de los medicamentos en el feto (cuadro
5-3)
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 533 y de Elsevier.
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Antecedentes prenatales
E. coli
Neisseria gonorrhoeae
Klebsiella, Proteus,
Pseudomonas
Mycoplasma pneumoniae
Chlamydia trachomatis
Sfilis
Virus
Rubola
Parvovirus B-19
Enterovirus (echocoxsakie)
Toxoplasmosis parasitaria
(embriopata)
Neumona
Conjuntivitis
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 533 y de Elsevier.
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efecto
Frmacos antineoplsicos
Busulfn
Antibiticos
Aminoglucsidos
Tetraciclinas
Cloroquina
Quinina
Nitrofurantonas
Cefalosporinas
Sulfonamidas
Anticonvulsivos
Carbamazepina
Fenilhidantona
Valproato
Trimetadiona
Fenobarbital
Antiinflamatorios
Salicilatos
Ibuprofn
Indometacina
Antihipertensivos
Atenolol
Propranolol
Reserpina
Captopril
Sordera
Hipoplasia dental, cataratas y malformaciones de
extremidades
Prdida auditiva
Absorcin, trombocitopenia, sordera
Anemia hemoltica en sujetos con deficiencia de
G6PD
Prueba directa + Coombs
Interfiere con la unin de bilirrubina a protenas;
hemlisis en personas con deficiencia de
G6PD
Espina bfida
Abombamiento de fontanelas, hipertelorismo,
hendidura facial, uas hipoplsicas, nivel bajo
de implantacin de la lnea del cabello
Hipoplasia de la zona media de la cara, dimetro
bifrontal estrecho, lesiones cardiacas, uas
hiperconvexas
Hipoplasia de mitad de la cara, frente
sobresaliente, direccin inclinada (hacia
arriba) de las cejas, nariz corta y respingada,
defectos cardiacos en la lnea media,
anomalas congnitas
Deficiencia de vitamina K, sedacin
Hemorragia y gestacin duradera
Oligohidramnios, hipertensin pulmonar
Oliguria, oligohidramnios, hipertensin de la
pulmonar, perforacin intestinal
IUGR, hipoglucemia
Hipoglucemia, bradicardia, apnea
Congestin nasal, somnolencia, hipotermia/
hipertermia
Oligohidramnios, suele haber deterioro de la
funcin renal
(Contina)
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Antecedentes prenatales
efecto
Masculinizacin fetal
Hendiduras en la boca
Bocio
Bocio, hipotiroidismo
Acidosis metablica
Trombocitopenia
Hipercalciemia y estenosis artica supravalvular
Mltiples anomalas faciales, esquelticas y
cardiacas
Focomelia, sordera
Anomala de Ebstein
Abstinencia
Abstinencia
Abstinencia, hipertona
Espina bfida
Sordera, ceguera, neuropata perifrica
(enfermedad de Minamata)
IUGR, lesiones de piel
Deficiencia de vitamina K, hemorragia,
hipoplasia de la nariz, moteado de huesos,
convulsiones
IUGR, microcefalia, gastrosquisis y convulsiones
Cardiopatas congnitas, sndrome de abstinencia
Sndrome de abstinencia
IUGR, sndrome de muerte sbita del lactante
Leucomalacia periventricular
Ictericia, hiponatriemia
Depresin respiratoria, letargia, tapn de
meconio, taquicardia
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 541 y de Elsevier.
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Exploracin prenatal
hallazgo principal
La atencin prenatal moderna incluye la bsqueda de posibles problemas. Para la fecha del parto, deben estar registrados en el
expediente de la paciente, que debe conocer tambin el pediatra, factores como
el tipo sanguneo de la madre, estudios o deteccin de estreptococos del grupo B,
rubola, hepatitis y posiblemente VIH. Las concentraciones de alfa-fetoprotena pueden
aumentar en caso de defectos del tubo neural, gastrosquisis/onfalocele, higroma qustico,
gestacin mltiple y nefrosis congnita; y se encuentran disminuidas en casos de trisoma y retardo del crecimiento intrauterino (IUGR). En toda embarazada se realizan
estudios en busca de problemas que pueda presentar (como anemia o diabetes) y
as obtener los mejores resultados para el feto.
La ultrasonografa (ecografa) se ha vuelto un mtodo de prctica sistemtico
en casi todos los embarazos y es muy til en el diagnstico prenatal. Su utilidad
es mayor en la vigilancia del crecimiento del feto. En la figura 5-1 se muestran
los perfiles establecidos del crecimiento intrauterino normal. El oligohidramnios y el
polihidramnios conllevan consecuencias graves para el producto y por medio de la
ultrasonografa se les identifica fcilmente (cuadro 5-4). Muchos defectos anatmicos detectados antes del nacimiento permiten la adopcin de medidas previsorias
por parte de la familia y el mdico y en muchos casos, el tratamiento prenatal. Entre
los cuadros anatmicos detectables se encuentran espina bfida, hidrocefalia, agenesia
del cuerpo calloso, malformacin de Dandy-Walker, hidronefrosis, onfalocele/gastrosquisis,
obstruccin gastrointestinal y hernia diafragmtica. En el sndrome de Turner y las trisomas
21 y 18 se engruesa el cojincillo graso de la nuca. La medicin de la distancia que va
del crneo a la pared uterina indica si hay edema de la piel cabelluda, signo que a
veces aparece en la anasarca (hidropesa) fetal.
La vigilancia cardiaca del feto puede revelar la presencia de arritmias que son
tratables como la taquicardia supraventricular y el bloqueo cardiaco.
La amniocentesis tiene varias aplicaciones tiles durante la gestacin, en particular para la valoracin de cromosomas de un feto que est en una situacin de alto
riesgo, de acuerdo con sus antecedentes familiares o ser hijo de una madre de edad
avanzada. Tambin son tiles las cuantificaciones de aminocidos, cidos orgnicos,
hormonas y enzimas para el diagnstico de trastornos metablicos y con ello la posibilidad de un diagnstico prenatal. El lquido amnitico es til para la vigilancia
de embarazos en que hay isoinmunizacin por Rh (la medicin de la densidad ptica
para conocer la cantidad de bilirrubina) y para precisar la madurez del pulmn fetal
(razones de lecitina:esfingomielina). Por cordocentesis se obtiene sangre fetal de la
que se obtendrn datos sobre problemas hematolgicos e infecciosos.
Pruebas prenatales
hallazgo principal
la suficiencia placentaria. Estudios como el que se hace sin contracciones (NST), con
el desencadenamiento de contracciones (CST) y los perfiles biofsicos (BFP) miden el
bienestar fetal, que traduce la suficiencia placentaria. Por medio de NST se valoran
los incrementos (aceleraciones) del latido fetal, que acompaan a movimientos normales. El CST evala la frecuencia del latido del feto durante contracciones uterinas,
espontneas o inducidas por masaje del pezn o administracin de oxitocina. El
BFP mide la frecuencia cardiaca fetal, respiracin, tono y movimiento junto con el
volumen de lquido amnitico.
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Exploracin prenatal
GRFICOS DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO (DE COLORADO)
CDIGO DE ABREVIATURAS
COLOR
P - rosa
PA - plido
D - pardusco
C - ciantico
M - manchado
R - rojizo
SJ - ictericia leve
J - ictericia
ALIMENTOS
N - pezn
SHN - pezn de un
orificio
PN - pezn para
prematuros
MC - cuidado de
la boca
RET - retenido
ACTIVIDAD
DS - sueo profundo
LS - sueo superficial
DR - sooliento
OA - alerta tranquilo
AA - alerta activo
C - llanto
IR - irritable
T - espasmos
L - letrgico
MATERIALES EXCRETADOS
MEC - meconio
yel - heces amarillas
gr - heces verdosas
br - heces parduscas
TR - heces transicionales
- una miccin
RSA - regurgitacin de
volmenes pequeos
RMA - regurgitacin
de volmenes
moderados
RLA - regurgitacin de
volmenes grandes
- indica la referencia
para comentarios de
enfermera
EL GRFICO DE
LONGITUD INTRAUTERINA
CORRESPONDE A LOS
DOS SEXOS
MADUREZ NEUROMUSCULAR
0
Postura
EL GRFICO DE
PESO INTRAUTERINO
CORRESPONDE A LOS
DOS SEXOS
ngulo de
la mano
Flexin del
brazo
ngulo
poplteo
Signo
de la
bufanda
CUANTIFICACIN DE MADUREZ
Talnoreja
Puntuacin
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Semanas
26
28
30
32
34
36
38
40
42
44
MADUREZ FSICA
Piel
gelatinosa roja,
transparente
color liso
rosa y venas
visibles
despellejamiento
superficial, con
erupcin
pocas venas
estertores
rea plida
venas raras
apergaminada
hendiduras
profundas sin
vasos
Lanugo
ninguno
abundante
adelgazamiento
zonas sin
cabello
ms bien sin
cabello
Pliegues
plantares
no hay pliegues
marcas rojas
dbiles
solamente pliegue
transverso
anterior
pliegues en
los dos tercios
anteriores
toda la planta
tiene pliegues
Mamas
rara vez se
perciben
areola
aplanada sin
pezn
areola puntiforme
con prominencia
de 1 a 2 mm
areola
sobresaliente
con yema de 3
a 4 mm
areola completa
con yema de 5 a
10 mm
Odos
ligera curva
de la oreja;
con rebote
lento
oreja
perfectamente
curva, blanda
pero con rebote
fcil
formada, firme
con rebote
instantneo
grueso
cartlago
piel del odo
Genitales
el escroto est
vaco y no hay
arrugas
testculos en
descenso con
pocas arrugas
los testculos
descendieron
y hay arrugas
satisfactorias
testculos
pndulos
y arrugas
profundas
Genitales
el cltoris
sobresale y
tambin los
labios menores
mayores y
menores
igualmente
prominentes
los labios
mayores y
menores son
pequeos
el cltoris y los
labios menores
estn totalmente
cubiertos
correosa
arrugada
agrietada
SEMANAS DE GESTACIN
CIRCUNFERENCIA DEL
CRECIMIENTO CEFLICO
INTRAUTERINO DE LOS
DOS SEXOS
SEMANAS DE GESTACIN
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polihidramnios
Anencefalia-hidranencefalia-hidrocefalia
Adaptado con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th
ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 534 y de Elsevier.
Consideraciones generales
Aspecto general
Los elementos de la impresin inicial son muy tiles para decidir qu pacientes
necesitan atencin adicional. El mdico debe valorar el estado global de despertamiento o activacin neurolgica al revisar si el pequeo est somnoliento (sueo
profundo superficial); se despierta con pequeos movimientos o lo hace con movimientos notables o llanto. Se pregunta: Su llanto y gritos son potentes o dbiles, o
con tono chilln? Se puede aplacar el llanto? Hay que valorar el color del pequeo
y su esfuerzo respiratorio. Su color en general es azuloso o rosado? Respira sin
problemas? Si su respiracin es rpida: Es tranquila o ruidosa? La respiracin es
muy lenta o hay periodos de apnea? Cul es la postura del pequeo? En circunstancias normales un recin nacido de trmino flexiona las cuatro extremidades excepto
los muslos que estn en abduccin (fig. 5-2). Existen malformaciones obvias en la
observacin inmediata? Para detalles consltese el captulo 6.
Puntuacin de Apgar
Inmediatamente despus del nacimiento el pequeo se valora con la puntuacin
corriente de Apgar, como se ilustra en el cuadro 5-5. Por lo comn el personal de
hospital es el encargado de hacer tal maniobra cuando el recin nacido tiene 1 min
de vida y repetirla a los 5 min. Si la puntuacin es menor de siete puntos se repite
cada 5 min hasta los 20 min o hasta que se alcancen dos puntuaciones de siete o
mayores, lo que ocurra en primer lugar. Si los latidos y respiraciones son muy lentos,
es necesario realizar reanimacin apropiada del recin nacido.
Transicin
La transicin de la vida fetal a la neonatal dura unas cuantas horas y se manifiesta
por cambios en el color, pulso, respiracin, nivel de alerta y actividad, semejantes a
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Mediciones
En el caso del recin nacido de trmino, el que es pequeo para la edad gestacional est a dos desviaciones estndar por debajo de la media de 3 175 g, a 2 500 g,
y es grande para la edad gestacional si se encuentra a dos desviaciones estndar
por arriba de la media, es decir 4 000 g. En la figura 5-1 se sealan en grficos
la longitud, peso y circunferencia ceflica del recin nacido. Son las mediciones
sistemticas, pero se pueden realizar otras si son necesarias clnicamente. Algunas
pueden ser mediciones de la cabeza como el dimetro occipital/frontal y el tamao
de las fontanelas; mediciones oculares como la distancia que hay desde los ngulos
CUADRO 5-5 Puntuacin de Apgar para la valoracin del recin nacido
puntuacin
Frecuencia cardiaca
Respiraciones
Ausente
Ms de 100 lpm
Tono muscular
Irritabilidad
refleja
Color
Flaccidez
No hubo respuesta
Cuerpo totalmente
rosa
Ausente
Azulosa o plida
Movimiento activo
Tos o estornudos
Con autorizacin de Fletcher, MA, Physical Diagnosis in Neonatology. Philadelphia: LippincottRaven, 1998.
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Edad gestacional
El esquema sistemtico de Dubowitz valora la edad gestacional (fig. 5-1). El producto grande para la edad gestacional (LGA) tiene a menudo problemas inmediatos
como lesin durante el parto (equimosis, hemorragia intracraneal, fractura de clavcula
y parlisis diafragmtica y del plexo braquial). Los problemas metablicos pueden
incluir ictericia, hipoglucemia, sndrome de hiperviscosidad, trombosis de vena renal y
convulsiones. Entre los factores etiolgicos del nacimiento de pequeos LGA estn
diabetes de la madre, obesidad y sndromes cromosmicos como el de BeckwithWeidemann y gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). Los productos pequeos para
la edad gestacional (SGA) por lo comn nacen como consecuencia de insuficiencia
placentaria por infeccin, infartos, malformaciones, tumores o transfusin intergemelar. En la madre, la hipertensin (toxemia, desprendimiento prematuro de placenta o
sndrome HELLP), nefropatas, malnutricin y falta de atencin prenatal contribuyen
a la deficiencia del crecimiento fetal. Este ltimo tambin proviene de alteraciones
fetales primarias, predominantemente trastornos cromosmicos, anomalas congnitas, infeccin e inmunodeficiencia. Los productos SGA a menudo presentan
problemas por hipoxia, acidosis, hipoglucemia y policitemia.
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Antecedentes
del lactante
Historia (interrogatorio)
de la madre
Fecha de nacimiento _____________________ Hora _______________ Puntuaciones de Apgar: 1 min ___________ 5 min ___________ Mdico despus del alta: ________________
____________________
Complicaciones del parto _________________________________________________________________________________________________________________________
Sexo
M
F
Peso ___________ Gramos _________ % de TILE longitud (talla) ___________ cm ____________ % de TILE
EDAD GESTACIONAL: SEGN FECHAS: __________ SEMANAS: __________ Segn regla de DUBOWITZ: ___________ SEMANAS: ________ HC: _______ CM: ___________
PORCENTAJE DE TILE
Amamantamiento
Bibern
MDICO DE INTERNAMIENTO Y DE ALTA
DATOS FSICOS DE ADMINISTRACIN
(Cdigo:
(Cdigo:
Reflejos
Pulmones
13
Tronco/columna
Reflejos
Pulmones
13
Tronco/columna
Corazn
14
Corazn
14
Cabeza/cuello
Abdomen
Extremidades/
articulaciones
Cabeza/cuello
Abdomen
Extremidades/
articulaciones
Ojos
10
Ombligo
Ojos
10
Ombligo
15
Tono/aspecto
11
Genitales
11
Genitales
16
Pulsos femorales
Trax
12
Ano
Trax
12
Ano
15
Tono/aspecto
16
Pulsos femorales
RESUMEN DE ALTA
Peso _______________
FECHA ____________________________
Vacuna contra hepatitis B
Si se aplic: _____________
Firma: ___________________________
NO SE APLIC
Fecha _____________
SE APLIC
Curso normal
Otros:
FECHA ____________________________
Firma: ____________________________
Enfermera: ____________________________________________________
Hora _____________
Sitio IM _____________
OAE: _____________
Dosis _____________
Izquierda _____________
Lote # _____________
Derecha _____________
NOTAS DE EVOLUCIN
(BLANCA EXPEDIENTE
AMARILLA MDICO)
prominencias y manchas, vesculas y lceras quiz como consecuencia de traumatismo de la expulsin o del monitoreo fetal? El mdico debe palpar la cabeza. Los
huesos del crneo son mviles hasta el punto de que cabalgan a su paso por el
conducto del parto. Tambin se observa a veces moldeamiento del crneo (llamado
familiarmente cabeza cnica). La circunferencia ceflica inicial puede ser pequea,
pero aumenta en los primeros das conforme muestren resolucin el moldeamiento
y el cabalgamiento. El traumatismo del parto tal vez cause un cefalohematoma que
en realidad es una fractura lineal del crneo o un caput succedaneum, edema difuso
de la piel cabelluda que cruza la lnea de sutura. El clnico debe revisar las suturas
en busca de cierre prematuro, que asumen la forma de un borde neto en la lnea
de sutura; tal situacin quiz no se advierta en el periodo neonatal inmediato. La
plagiocefalia occipital es frecuente hoy da, porque se coloca a los productos en la
posicin de dormir y puede ser asimtrica en el caso de la tortcolis o con un
intenso reflejo tnico del cuello. En la piel cabelluda se debe revisar la distribucin
del cabello. Se advierten lesiones o defectos visibles como hoyuelos o zonas de
prdida capilar? Surgen anomalas de la piel cabelluda bajo las zonas de prdida
capilar (nevos, cicatrices)? Hay que destacar su sitio.
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cin, pero es difcil realizarla si el pequeo est agitado. El mdico debe revisar
la anatoma general del ojo, al valorar su tamao, forma y posicin. Son grandes
(macroftalma); pequeos (microftalma), con oblicuidad hacia arriba o hacia abajo o
muy cercanos (hipotelorismo) o alejados (hipertelorismo)? Si se advierten inmediatamente los signos mencionados, es importante buscar otras anomalas congnitas y
pensar en trastornos cromosmicos u otros cuadros sindrmicos. La forma extrema
de hipotelorismo es la ciclopa en que las estructuras de la cara estn en la lnea
media y son nicas e invariablemente se acompaa de anomalas enceflicas en
la lnea media (holoprosencefalia). Es importante revisar los prpados en busca de
edema y defectos anatmicos como coloboma (hendidura) y ectropin (conjuntivas
palpebrales al descubierto). El edema palpebral es frecuente en neonatos sanos
y por lo comn se vincula con las medidas profilcticas en el ojo o depende de
la corriente linftica, al colocar al pequeo en decbito. Anomalas obvias de las
pestaas o las cejas (pestaas muy largas o cejas con un arco muy notable, o una
sola ceja [sinofris]) forman parte de anomalas genticas. En el sistema de conducto
nasolagrimal a menudo hay obstruccin (dacrioestenosis) y se generan lgrimas en
exceso. Las lgrimas secas pueden ser amarillentas o costrosas. La infeccin, que es
la dacriocistitis, genera exudados mucho ms profusos, y tiene un color amarillo intenso o azuloso. Sin embargo, es importante descartar otras causas extrnsecas como
quistes del conducto lagrimal (dacriocistocele), encefaloceles, que pueden atravesar el
sistema nasolagrimal y aparecer en la forma de una masa en el ngulo interno del
ojo, as como hemangiomas.
El mdico debe explorar las esclerticas, crneas y conjuntivas, iris y cristalinos.
Las esclerticas son blanquecinas o tienen color amarillento (ictericia) o azuloso
(osteognesis imperfecta)? A veces las presiones que se ejercen durante el paso por el
conducto del parto originan hemorragias esclerales alrededor de los limbos laterales;
son benignas y ceden por s solas. El agrandamiento de la crnea (ms de 10 mm
de dimetro) puede denotar glaucoma congnito y obliga a revisin inmediata por el
oftalmlogo, en particular si se acompaa de opacidad corneal, epfora y fotofobia.
El oftalmlogo debe revisar tempranamente a los nios con opacidades corneales
por cataratas o malformaciones (queratocono, crnea plana). Las conjuntivas pueden
mostrar enrojecimiento o secrecin por las medidas profilcticas en el recin nacido.
Se valoran los iris y los cristalinos con un oftalmoscopio. Es prcticamente imposible la revisin adecuada del fondo de ojo en un recin nacido despierto, pero en
la bsqueda del reflejo rojo (fig. 5-4) se puede identificar leucocoria (ojo de gato o
reflejo blanco), en el cual intervienen numerosas entidades en el diagnstico diferencial, que incluyen retinoblastoma, cataratas, enfermedad de Coats, hiperplasia primaria
persistente del vtreo, displasia de retina y desprendimiento, infeccin congnita y otras ms,
que obligan al envo inmediato con el especialista. Por medio del oftalmoscopio se
detectan malformaciones del iris como la aniridia (ausencia de dicha capa que a menudo acompaa a la hemihipertrofia y al tumor de Wilms), defectos de pigmentacin,
colobomas y manchas de Brushfield en el sndrome de Down. El iris de muchos recin
nacidos tiene color grisceo y la contestacin a la pregunta frecuente qu color
tienen los ojos de mi pequeo? debera ser tendremos que esperar hasta los cuatro
meses, en que se manifestar plenamente. La luxacin del cristalino acompaa a
veces al sndrome de Marfan u homocistinuria. Los recin nacidos normales pueden
ver aunque son muy miopes.
Muchos de los recin nacidos normales establecen contacto ocular o rastreo
y reaccionan a la luz al parpadear o por la respuesta pupilar (miosis). El hecho de
no detectar tales respuestas debe plantear la sospecha de algn problema visual
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tamao y posicin de los odos. Hay comunicacin libre en el meato auditivo externo? Surgen anomalas cerca del odo como las depresiones preauriculares o los
apndices cutneos? La otoscopia del recin nacido es difcil, por la acumulacin
de vrnix caseoso; en esta etapa el odo tiene una curva angosta en forma de S
en el conducto auditivo, difcil de superar. La deteccin de la movilidad de la
membrana del tmpano es complicada, por la consistencia blanda del conducto auditivo que se desplaza con facilidad y as genera la falsa imagen de que el tmpano
se mueve. Muchos recin nacidos son sometidos a mtodos de deteccin auditiva
obligatorios, por medio de emisiones otoacsticas. El hecho de que sus resultados
sean negativos obliga al envo inmediato para una evaluacin audiolgica y otolgica ms detallada.
El agrandamiento de las orejas (macrotia) o la pequeez (microtia) como signos
aislados, puede ser hereditario o espordico y quiz no importante. La macrotia
debe originar la sospecha de cuadros cromosmicos o sindrmicos como el del X
frgil, sndrome de Cohen y otros ms. En forma similar, los odos pequeos o atr-
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de malformaciones. Los recin nacidos deben tener, desde que nacen, el deseo inmediato de succionar; si el catter de De Lee no pasa por las narinas, puede indicar
la presencia de atresia de coanas. En ocasiones se observan hendiduras o depresiones
congnitas. Suele haber desviacin, a menudo de origen posicional. La nariz excesivamente ancha o angosta puede aparecer junto con trastornos cromosmicos o
sindrmicos o con otros defectos de la lnea media como los sndromes de Crouzon
y Treacher-Collins, o la holoprosencefalia. Las masas nasales pueden ser extrnsecas y
comprender gliomas, encefaloceles, dermoides y hemangiomas. La obstruccin de vas
nasales puede ser un problema difcil para los recin nacidos, porque respiran a
travs de ellas y a veces tienen dificultad para adaptarse a la respiracin por la boca.
Adems de las causas genticas, sindrmicas y traumticas de la obstruccin nasal
se debe pensar en inflamaciones e infecciones como la sfilis congnita, infecciones por
Chlamydia, rinitis medicamentosa (farmacoterapia de la madre) y polihidramnios.
hallazgo principal
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83
mente corto y no se mueve quiz sea consecuencia de anomalas seas como el sndrome de Klippel-Feil. El mdico debe revisar y buscar en el cuello fstulas y apndices
cutneos en la regin posauricular y en el borde anterior del esternocleidomastoideo.
La masa en el parnquima de dicho msculo denota una posible hemorragia y ms
tarde puede causar tortcolis. Las masas en la lnea media deben hacer pensar en
tiroidopatas como el quiste del conducto tirogloso. Dichas masas pueden afectar la
respiracin y obligar a valoracin inmediata; stas pueden ser quistes dermoides,
hemangiomas, higromas qusticos, teratomas o ganglios linfticos reactivos. La presencia de membrana cervical debe hacer pensar en el sndrome de Turner, que a veces
se acompaa de edema generalizado y otras colagenopatas que originan laxitud
cutnea, como el sndrome de Ehlers-Danlos. Es importante observar y auscultar con
enorme detalle para localizar zonas en que haya disfuncin de la parte alta de las
vas respiratorias como consecuencia de las lesiones en cuestin.
hallazgo principal
Inspeccin
El mdico debe buscar malformaciones obvias. El trax es simtrico? Hay agrandamiento de su dimetro (atrapamiento de aire, masas intratorcicas, hernia diafragmtica)
o se observa angostamiento notable del mismo (por posiciones, causadas por oligohidramnios, posicin uterina del feto, displasia esqueltica, agenesia del msculo pectoral,
toracodistrofia de Jeune o debilidad muscular como en la atrofia muscular espinal)? El
pequeo respira en forma cmoda y con un ritmo normal (40 a 60 respiraciones por
minuto)? Los recin nacidos de trmino normales respiran en forma peridica, es
decir, durante 5 s no hay respiracin o es lenta, y a ello siguen respiraciones rpidas.
Durante la respiracin patolgica es posible observar aleteo de fosas nasales, retraccin del trax (tiraje), movimientos circulares de la cabeza, gruidos o ambos. Las
retracciones supraesternales o esternales (tiraje) denotan la presencia de problemas
en la porcin alta de las vas respiratorias en tanto que las retracciones intercostales
o subcostales indican que tales problemas se encuentran en las vas ms finas. Cualquier patrn anormal en la respiracin debe hacer pensar en parlisis diafragmtica o
braquial, derrame pleural, hemotrax, quilotrax o neumotrax. Se detectan anomalas
externas en la piel como pezones supernumerarios, pequeos o de colocacin anormal? Se sospecha sndromes de Down (hipoplasia y situacin angosta) o de Turner
(trax a manera de coraza con colocacin amplia de las tetillas). Tambin se deben
notar los cambios de color de la piel como cianosis o ictericia. Como complemento
de la observacin directa es til la transiluminacin para valorar el contenido de la
cavidad del trax (aire, asas intestinales o lquido).
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Palpacin
El operador debe palpar las reas claviculares en busca de crepitacin o fracturas o
por ascenso de aire causado por neumomediastino. El dolor sobre las costillas denota
que puede haber una fractura. Por palpacin se puede detectar el frmito tctil como
surge en la neumonitis, o disminucin del frmito como en los derrames. Hay que
palpar el rea cardiaca en busca de puntos de mxima intensidad, rea precordial
hiperactiva o frmitos. Todos ellos pueden denotar cardiopata congnita notable.
Tambin se palpa el tejido mamario del recin nacido. Puede ser considerado normal, como consecuencia de las hormonas que recibi la madre, y acompaarse de
secrecin lctea (leche de brujas). Si hay eritema y dolor a la palpacin se piensa en
mastitis como entidad diagnstica.
Percusin
En los recin nacidos de poco peso es difcil la localizacin por percusin.
Auscultacin
El recin nacido se ausculta con estetoscopio o sin l. Las caractersticas del llanto
deben ser orientadoras. Es potente, dbil, ronco o de tono agudo? El llanto dbil es
inespecfico y puede denotar cualquier anomala (consltese la seccin sobre letargia
como sntoma del recin nacido). El llanto ronco indica hipotiroidismo y el agudo
debe recordar la posibilidad de dao del sistema nervioso, kerncterus o anomalas
cromosmicas (en particular el sndrome de maullido de gato). El pequeo muestra
taquipnea, ruidosa o tranquila? La taquipnea ruidosa suele denotar afeccin de vas
respiratorias altas (roncus o estridor por obstruccin intrnseca o extrnseca de dichas vas) o afeccin de la porcin inferior de las vas (gruido o sibilancia), en tanto
que la taquipnea tranquila por lo comn proviene del sistema nervioso central o de
alguna compensacin respiratoria de acidosis metablica. En la insuficiencia cardiaca
se puede observar como manifestacin inicial taquipnea y gruidos o sibilancias
junto con sudacin y fatiga fcil.
El estetoscopio es un instrumento importante para el diagnstico de problemas
cardiacos o respiratorios. Se debe revisar en busca de ruidos que pudieran confirmar lo que ha captado sin el estetoscopio, como los roncus. El estetoscopio es til
para localizar los ruidos en la faringe, trquea y bronquios. Se buscan estertores
y sibilancias. Tambin se captan los ruidos cardiacos y su intensidad, ritmo y los
componentes diferentes del primero y el segundo ruidos cardiacos y ruidos adventicios como soplos, frotes o galopes; todo lo anterior puede ser muy difcil en el
pequeo cuyo corazn late en promedio 140 veces por minuto. No hay que olvidar
que el recin nacido con una cardiopata congnita grave quiz no presente soplo
cardiaco hasta que se han desarrollado las presiones diferenciales entre las mitades
izquierda y derecha del corazn en los primeros das de vida.
hallazgo principal
Abdomen
Inspeccin
El abdomen del recin nacido es proporcionalmente mayor y ms redondo que
el del adulto. Adems, dado que el pequeo deglute aire y alimentos despus de
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Palpacin
Se deben buscar masas en el abdomen. La causa ms frecuente de una masa palpable
en el recin nacido es la displasia qustica del rin. Otras causas renales incluyen
riones poliqusticos (recesivo o autosmico dominante), obstruccin ureteroplvica,
trombosis de vena renal, tumor de Wilms, obstruccin de vejiga y vejiga neurgena. Entre
las causas suprarrenales se encuentran la hemorragia, el neuroblastoma y algunas
otras ms.
Las causas gastrointestinales incluyen duplicaciones, quistes y linfangiomas. La
hepatomegalia puede ser causada por hematomas, tumores (benignos o malignos)
o ataque metastsico, en particular desde el neuroblastoma. Las causas vesiculares de
masas en abdomen incluyen quistes del coldoco e hidrocolecisto. Entre los problemas
de vas genitales estn el quiste o el tumor de ovarios, e hidrometrocolpos por lo
comn por himen imperforado.
Percusin
Con la percusin es difcil identificar alteraciones, pero es til para definir bordes
de rganos y saber si hay exceso de aire, extraintestinal o intraintestinal.
Auscultacin
Los recin nacidos muestran ruidos intestinales menos activos hasta que consumen alimentos en forma habitual. Sin embargo, los ruidos intestinales hiperactivos
pudieran denotar obstruccin intestinal y la ausencia de los ruidos durante varios
minutos puede indicar la presencia de peritonitis.
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Perineo
Genitales de la mujer
La recin nacida normal puede presentar edema de los labios mayores, en particular si el nacimiento tuvo lugar en presentacin de nalgas, situacin que muestra
resolucin espontnea.
La expulsin de un material cremoso por la vagina a veces con estras de sangre
se debe a las hormonas de la madre y tambin est dentro de lmites normales. La
anatoma del himen presenta innumerables variantes normales como hendiduras,
quistes, zonas semilunares y bordes. Sin embargo, el himen imperforado (prominencia
azulosa) origina hematometrocolpos y obliga a prestar atencin inmediata. Adems,
el himen tabicado puede denotar la presencia de duplicaciones en zonas ms altas
de las vas genitales.
Los genitales de la nia virilizada incluyen clitoromegalia y fusin de labios.
Entre las causas de tal anomala est la hiperplasia suprarrenal congnita del feto as
como tumores virilizantes del ovario o las suprarrenales y tumores maternos con produccin de hormonas que afectan al feto, exgenas: progestgenos, estilbestrol y andrgenos.
Consultar el captulo 13 para mayor detalle.
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Genitales ambiguos
A veces es difcil conocer el gnero de un pequeo al nacer. Conviene consultar el
captulo 13 para mayores comentarios.
hallazgo principal
manifiestas. La espina bfida puede estar presente oculta por piel, o abierta. Otras
entidades que incluyen masas en la lnea media son los teratomas sacrococcgeos y
los lipomas. El operador debe revisar toda la lnea media posterior en busca de
depresiones o fstulas; si las detecta a una distancia mayor de 2 cm desde el ano
pudieran comunicar con el sistema nervioso central (SNC); en estos casos habr
que enviar inmediatamente al paciente al especialista. Los mechones anormales de
cabello en la regin sacra pueden indicar la presencia de espina bfida, compresin
medular u otras anomalas en SNC. Las fstulas y quistes pilonidales aparecen en un
radio de 2 cm desde el ano y son benignos si el explorador identifica la porcin ms
baja de la depresin. De no ser as, se podr necesitar la ultrasonografa para definir
las caractersticas anatmicas. Hay que revisar el libre trnsito del ano; 99% de los
recin nacidos normales debe expulsar meconio en las primeras 48 horas de vida.
La escoliosis congnita no es normal, pero se necesitan estudios imagenolgicos de
la columna para identificar anomalas.
hallazgo principal
Extremidades
Superiores
El operador debe revisar brazos, manos y dedos en busca de deformidades netas
como hipoplasia y focomelia por amputacin. Se identifican fracturas? Tal signo
puede denotar osteognesis imperfecta. Las extremidades estn rgidas y con malformaciones como en el caso de la artrogriposis? Es necesario contar los dedos. La
sindactilia o polidactilia aislada especialmente con el meique adicional situado en
sentido proximal por lo comn es un cuadro benigno de tipo dominante autosmico. Sin embargo, tales entidades pueden acompaar a otros trastornos genticos
y sindrmicos. Hay que revisar el punto de implantacin de los dedos y en particular el pulgar. Para mayores detalles consltese el captulo 6. Se detectan signos
de parlisis braquial, sndrome de Erb con debilidad de la abduccin del hombro as
como la rotacin externa y debilidad de la flexin del codo y extensin de la mueca
(sndrome de portero que solicita propina) o sndrome de Klumpke con mano en garra
en la zona afectada (figs. 5-5 y 5-6)?
Plvicas
Es necesario revisar las extremidades plvicas en busca de deformidades manifiestas, igual que se hizo en las extremidades escapulares. Alguna forma extrema de
displasia de miembros plvicos puede ser consecuencia del sndrome de regresin
caudal en hijos de diabticas. Hay que valorar toda la extremidad plvica desde
las caderas hasta los dedos de los pies. La displasia del desarrollo de la cadera puede
aparecer en los casos ms graves en la forma de acortamiento y rotacin interna de
la extremidad con asimetra de pliegues glteos y el signo positivo de Galeazzi, con
desigualdad del nivel de las rodillas (fig. 5-7). Se practicar siempre una maniobra
de Barlow ( con las caderas en aduccin, el operador toma el fmur y rodea con su
mano la rodilla y lo desplaza hacia atrs) y despus practica la maniobra de Ortolani
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Al igual que ocurre con cualquier malformacin de extremidades, habr que revisar
siempre y buscar alguna anormalidad de la columna que pudiera ser la causa del
problema.
hallazgo principal
Funcin cerebral
Aunque los recin nacidos no pueden responder las preguntas del examinador,
muestran diversos niveles de conciencia y alerta. Escalas subjetivas valoran los
estados neurolgicos, que van desde el coma hasta la conciencia plena. Poco despus del nacimiento algunos pequeos muestran preferencia por su madre u otras
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Pares craneales
Consultar el captulo 12.
Funcin sensitiva
Los recin nacidos ven, aunque en forma miope, y escuchan. Muchos pueden hacer
contacto ocular y seguir la lnea media; la presencia de este reflejo puede ser
tranquilizador para quien explora. En todos los estados de la Unin Norteamericana se practican en forma sistemtica las mediciones otoacsticas. Es importante
la vigilancia y seguimiento inmediatos de cualquier dato anormal. Definitivamente
ellos sienten el dolor y las molestias, y ante el estmulo doloroso se alejan del dolor en forma refleja y lloran. Por tal razn, en todo mtodo se necesita anestesia o
analgesia.
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Funcin motora
Como ocurre con cualquier exploracin neurolgica el mdico debe valorar el tono
general (normal, hipotona o hipertona) y la postura (normal, opisttonos, de decorticacin o descerebracin). Los pequeos por lo comn conservan una posicin
en flexin mnima de las cuatro extremidades. La postura puede ser asimtrica y
haber preferencia por un lado, pero el tono debe ser normal. Se debe revisar en
busca de manifestaciones de debilidad focal, unilaterales o bilaterales. Conviene
consultar el captulo 12 para mayores detalles.
Reflejos
Los recin nacidos tienen una capacidad refleja mayor que las personas en cualquier otra fase de la vida. No se ha dilucidado la razn por la que la tienen, pero
debe haber algunas explicaciones antropolgicas como los reflejos de supervivencia
primitiva, o la preparacin para la lucha o huida. Los reflejos son tiles en el recin
nacido para valorar la funcin raqudea y medular, sensitiva y motora, pero pueden
aparecer y ser normales en productos anenceflicos y por ello no son tiles para
valorar el dao cerebral. Se han descrito ms de 80 reflejos del recin nacido. En
este apartado sealaremos los ms comunes, que han sido descritos como activos.
Las anomalas incluyen la reaccin excesiva (hiperreaccin), la deficiente (hiporreaccin) o la asimetra.
Reflejo de succin. El pequeo succiona en forma automtica si se le coloca en la boca
un dedo o un chupete (chupn).
Reflejo de Moro. Despus de alzar suavemente al pequeo con sus brazos y la cabeza an en el colchn, se le suelta para que su dorso caiga sobre la superficie
inferior. Se observa una doble respuesta: en primer lugar abduccin de brazos
con extensin del codo y despus aduccin de brazos con flexin de codo y
flexin de dedos (fig. 5-10).
Reflejo de abrazo. A menudo se le confunde con el reflejo de Moro porque se desencadena de modo similar, pero en ste, el pequeo flexiona los brazos nicamente
y tiene una reaccin de sobresalto generalizada. La repeticin causa hbito.
Prensin. Toman con la mano, en forma automtica, todo lo que se le coloque en
ella.
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Tnico del cuello. Con el pequeo relajado se gira su cabeza a un lado. Asume una
posicin precautoria o de guardia como si el brazo sostuviera la espada en
el mismo lado de la cabeza, y el otro brazo queda en flexin y sostenido hacia
arriba (fig. 5-11).
Traccin. El examinador coloca dedos de su mano en las palmas del pequeo. Una
vez que los toma con el puo, las maniobras de levantamiento del cuerpo desencadenan flexin del codo y del cuello. En forma semejante al colocar al pequeo en posicin sedente, o elevar su cuerpo desde el decbito dorsal desde
los hombros, se produce flexin del cuello (fig. 5-12).
Respuesta de Prez. El operador sostiene al pequeo en decbito ventral, y lo toma
debajo del abdomen. La friccin suave de la columna desencadena flexin de
las extremidades y extensin del cuello. En forma similar se obtiene la respuesta
de Vollmer al frotar toda la columna, lo cual causa flexin de miembros plvicos
y extensin del dorso.
Reflejo de Galant. El mdico sostiene al pequeo en decbito ventral como en la maniobra de Prez y con gran suavidad frota sus flancos. El pequeo desplazar
sus glteos hacia el mismo lado; este reflejo resulta en particular divertido para
hermanos de mayor edad (fig. 5-13).
Respuesta de imn. En esta maniobra se toman los talones del pequeo y con el pulgar el operador comprime el antepi del lactante; se advierte dorsiflexin de la
zona. Tambin se obtiene extensin de las extremidades inferiores (fig. 5-14).
Reaccin de apoyo. El operador sostiene erecto al pequeo, con ambas manos alrededor del trax, y despus coloca los dos pies sobre alguna superficie. El lactante
intentar extender ambas piernas y enderezar el tronco.
Respuesta de colocacin. Es semejante a la reaccin de apoyo y en ella se frota el dorso
del pie, contra el borde de la cuna o la porcin superior de una mesa. De esta
manera el beb har maniobras similares a las de caminar (fig. 5-15).
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Reflejo de marcha automtica. En este caso se sostiene al lactante en posicin erecta con
ambos pies sobre la superficie de la mesa. Se le desplaza de un lado a otro para
desencadenar movimientos de marcha automtica; este reflejo ocupa el segundo
lugar en importancia, para diversin de los hermanos mayores (fig. 5-16).
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Reflejo de extensin cruzada. Con el pequeo en decbito dorsal, se extiende un miembro plvico a nivel de la rodilla y con la otra mano del operador se percute la
superficie plantar del mismo. En primer lugar debe flexionarse y entrar en abduccin la extremidad contralateral; los dedos del pie se extienden lateralmente
en forma de abanico y despus ese miembro se extiende y entra en abduccin,
orientado hacia el pie que recibi la percusin.
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Reflejo de Babinski. El frotamiento de la mitad externa del pie desencadena la dorsiflexin del primer dedo y la separacin de los dems.
Clono tarsal. El operador con su pulgar comprime en forma repentina la mitad anterior del pie para producir dorsiflexin sbita. En circunstancias normales deben
surgir menos de cinco oscilaciones de clono.
Es importante saber que se cuenta con muchas pruebas ms, que son pasivas,
para valorar el tono muscular. Entre los ejemplos se encuentran el signo de la bufanda, la maniobra de taln-odo; el ngulo poplteo y la flexin del carpo. Tambin valoran el tono en la revisin correspondiente a la edad gestacional (fig. 5-1).
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Problemas de crecimiento
Inestabilidad trmica
Hipertermia
Cualquier sealamiento de una enfermera de cuneros en cuanto a fiebre en un recin
nacido obliga a prestarle atencin inmediata. El lactante febril padece una infeccin,
salvo que se corrobore lo contrario, y debe valorarse de inmediato. Se revisan los
antecedentes prenatales, en particular que la madre sea portadora del estreptococo B
y el carcter apropiado de la profilaxia con antibiticos. Casi todas las salas de cuna
cuentan con protocolos para la valoracin inmediata del recin nacido en el caso de
todas las madres con colonizacin por dicho germen. La septicemia del recin nacido
es un trastorno con manifestaciones multiformes que incluyen hipotermia, letargia,
anorexia, vmitos, distensin abdominal e ictericia. Si se tiene la fuerte sospecha
clnica de que existe septicemia, se realiza una valoracin minuciosa que incluya
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Hipotermia
El trastorno en cuestin puede ser consecuencia del cubrimiento inadecuado del
cuerpo del pequeo, pero tambin, si aparece con otros sntomas (como mencionamos en el apartado de Hipertermia), puede denotar la presencia de septicemia y es
un signo ms ominoso que la hipertermia. La disminucin de las reservas neonatales
de glucgeno y grasa suelen culminar en hipoglucemia y se debe pensar en errores
innatos del metabolismo si se acompaa de vmitos y letargia.
problema principal
Aparato respiratorio
Hay manifestaciones de bloqueo de las vas respiratorias altas? En ese sentido se
sospecha atresia de coanas, traumatismo nasal o cualquier malformacin congnita
o compresin del rbol traqueobronquial (estenosis o vasos aberrantes o restos del arco
artico que comprimen la zona). El mdico debe indicar una radiografa de trax en
cualquier pequeo taquipneico. Es un mtodo rpido y econmico y aporta mucha
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informacin til. Tambin debe tener en mente sndrome por broncoaspiracin (vrnix
caseosa, contenido estomacal y meconio), neumona, acumulacin extrapulmonar de
aire (neumotrax), de sangre (hemotrax) o linfa (quilotrax). Las anomalas congnitas
en la organognesis pulmonar pueden incluir enfisema y adenomatosis qustica. Si
persiste la cianosis pese a la administracin de oxgeno al recin nacido (prueba de
hiperoxia), se sospecha persistencia de la circulacin fetal (hipertensin pulmonar).
La enfermedad de membranas hialinas es muy rara en los productos de trmino, pero
puede estar vinculada con polihidramnios o extraccin por cesrea y muestra una
mayor incidencia en hijos de diabticas.
Muy a menudo la taquipnea es causada por expulsin lenta de lquido de pulmones. Los sntomas aparecen inmediatamente despus del nacimiento y a veces
incluyen aleteo nasal y tiraje (retraccin intercostal), pero el aspecto del pequeo
no es muy grave. Se trata de una taquipnea transitoria del recin nacido, es benigna y
cede en forma espontnea.
Corazn
Es importante destacar que el no percibir un soplo cardiaco en un pequeo taquipneico no descarta la posibilidad de que exista una cardiopata grave. Muchos
soplos dependen de la presin diferencial entre los circuitos izquierdo y derecho,
que no ha evolucionado lo suficiente. En caso de surgir cianosis se realiza prueba
de hiperoxia y si no se mejora la saturacin de oxgeno, una posibilidad neta es la
presencia de una cardiopata ciantica. Es importante realizar una valoracin cardiovascular oportuna y administrar prostaglandinas para conservar el libre trnsito por
el conducto arterioso, mientras se establece el tratamiento definitivo. Las lesiones
cianticas ms frecuentes son las cinco T: transposicin, tetraloga de Fallot (menos
probable en el periodo neonatal inmediato), atresia tricspide, tronco arterioso y retorno venoso pulmonar anmalo total. Otras lesiones como la atresia pulmonar pueden
causar cianosis. Otra lesin notable que depende de persistencia de conducto es
el sndrome de hipoplasia de la mitad izquierda del corazn y en este caso tambin se
necesita administrar prostaglandinas y confirmar con rapidez el diagnstico. Todo
recin nacido con cardiopatas cianticas debe valorarse inmediatamente por un
cardilogo pediatra.
La insuficiencia cardiaca es muy rara en el recin nacido atendido en la sala de cunas, y muy a menudo proviene de una estenosis artica crtica. Sus manifestaciones
incluyen letargia, anorexia, palidez y diaforesis. Si al parecer el problema depende
de un sndrome cromosmico, se busca con gran cuidado alguna cardiopata congnita, situacin en especial vlida en los recin nacidos con sndrome de Down. Se
realiza una valoracin inmediata en busca de almohadillas endocrdicas (cmara AV
comn), independientemente de cualquier signo fsico que exista. Conviene consultar el captulo 9 para mayores detalles.
Sistema nervioso
Como aspecto interesante, la taquipnea de origen neurolgico no genera muchas
manifestaciones. En algunas ocasiones la sobrecarga fisiolgica del nacimiento causa
acidosis metablica temporal, que el recin nacido compensa por medio de taquipnea benigna y que cede por s sola. Sin embargo, algunas lesiones neurolgicas
graves como la hemorragia intracraneal se expresan en la forma de taquipnea, letargia
o irritabilidad. En forma semejante, el cuadro inicial de meningitis neonatal tambin
incluye las manifestaciones mencionadas y es importante identificarlas y tratarlas
de inmediato.
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Infecciosas
La taquipnea puede ser menos especfica que la hipertermia, en particular si surge
en forma aislada. El mdico debe sospechar la posibilidad de septicemia si existen
factores predisponentes o si el pequeo tiene un aspecto levemente enfermo. Si la
sospecha clnica es poca, algunos expertos sugieren investigaciones modificadas
en busca de septicemia y no emprender una puncin lumbar ante el pequeo peligro de meningitis en un recin nacido que no est totalmente sintomtico. Otros
sugieren la valoracin completa, ante la diferencia de tratamiento entre septicemia
y meningitis. Al igual que ocurre con la hipertermia, se incluyen a los virus, en
particular los herpticos.
Trastornos metablicos
La taquipnea puede constituir un indicador inespecfico de una situacin de sobrecarga fisiolgica general y ser consecuencia de hipoglucemia o anomalas de electrlitos que incluyan calcio y magnesio. Se debe pensar siempre en errores innatos del
metabolismo, en particular en pequeos letrgicos o que vomitan o cuyo cuerpo despide un olor caracterstico. En tales situaciones, la taquipnea es una compensacin
respiratoria de la acidosis metablica intensa. Consltese el captulo 12 respecto al
tratamiento para dichos pacientes.
problema principal
Se le define como un lapso sin respiraciones mayor de 20 s y es importante no confundirla con la respiracin peridica normal por inmadurez relativa de los centros
receptores de CO2 en el bulbo raqudeo. Habr que pensar en causas respiratorias
como se sealaron en el apartado de Taquipnea as como hipoxia y causas neurolgicas como convulsiones, hemorragia intracraneal, hernias, infartos, enfermedad neuromuscular, parlisis de nervio frnico, toxinas y frmacos. Entre las causas infecciosas est
la septicemia de cualquier origen. Otras entidades por considerar son las metablicas,
que ya se comentaron y tambin la hipotermia. Las causas gastrointestinales incluyen
la maniobra de Valsalva al defecar y el reflujo gastroesofgico (GER).
problema principal
Inapetencia/letargia
El trastorno en cuestin puede ser inespecfico y tener mltiples causas que incluyen las infecciosas, metablicas, cardiacas y neurolgicas, como comentamos
en prrafos anteriores. Las alteraciones del tubo digetivo son relativamente raras
como factor causal.
Vmitos
El vmito afecta a menudo al recin nacido y es importante valorarlo a fin de establecer un plan diagnstico minucioso. En qu da de la vida comenz? Vomit
inmediatamente despus de recibir alimento? Tuvo caractersticas en proyectil?
Incluy sangre, bilis o material fecal? El pequeo tiene mal aspecto? A continuacin se describen algunas causas del vmito:
Porcin proximal del tubo digestivo. Es mejor dividir las causas del vmito en proximales y distales con relacin al tubo digestivo. Si ste se produce poco despus
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Por lo comn los recin nacidos muestran pltora y sus concentraciones de hemoglobina se acercan a 17 mg/100 ml. A veces el
pinzamiento tardo del cordn umbilical o el hecho de que el feto estuviera en un
plano muy alto o muy bajo en relacin a la placenta causan pltora o palidez. Las
transfusiones intergemelares originan pltora en el receptor y palidez en el donante.
Pueden mostrar pltora los hijos de diabticas y aquellos con sndrome de Beckwith-Wiedemann, sndrome adrenogenital y enfermedades de la tiroides. La palidez por lo comn
proviene de prdida de sangre (incluida la placentaria), pero tambin es importante
pensar en septicemia y cardiopatas congnitas graves (insuficiencia cardiaca). La anemia congnita que no proviene de la prdida sangunea es relativamente rara, pero
en estos casos habr que pensar en diseritropoyesis, sndrome de Diamond-Blackfan,
infeccin de recin nacido por parvovirus B-19 y enfermedad hemoltica (aloinmunitaria o
autoinmunitaria). La anemia en su forma ms grave puede acompaarse de edema
intenso (anasarca o hidropesa fetal), como consecuencia de insuficiencia cardiaca de
gasto alto.
Palidez o pltora
problema principal
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problema principal
plos no descarta la posibilidad de una cardiopata congnita grave. Los soplos suaves en la mitad superior del borde esternal provienen de persistencia del conducto
arterioso, situacin benigna y que cede en forma espontnea. La administracin de
oxgeno (prueba de hiperoxia) hace que desaparezca el soplo causado por espasmo
de dicho conducto en reaccin al oxgeno. Si hay sntomas en el recin nacido (taquipnea y cianosis) cualquier soplo debe valorarse inmediatamente y consultar al
cardilogo pediatra. El lactante asintomtico pero con un soplo debe observarse,
valorarse y enviarse al especialista, segn sea necesario. Consultar el captulo 9 en
busca de ms detalles.
problema principal
lo regular es benigno y cede por s solo, como la ictericia fisiolgica (al tercer da)
y la ictericia por leche materna. A continuacin se revisan las causas de ictericia que
obligan a intervenciones haciendo nfasis en cundo sospecharla y cmo identificarla. Por norma, la ictericia clnicamente manifiesta desde las primeras 24 h de
vida obliga a un anlisis ms minucioso. Asimismo, puede ser importante la que
surge en el tercer da del nacimiento. Si el pequeo tiene otros signos (incluidos
aunque no limitados) como fiebre, taquipnea, palidez, letargo, vmitos y distensin,
es indispensable la valoracin inmediata. Por lo regular la hiperbilirrubinemia no
conjugada (vase adelante) asume la forma de un color amarillento o naranja, en
tanto que la conjugada asumir un color verdoso.
En resumen, se puede definir a las ictericias en intraheptica, heptica o posheptica. Los eritrocitos normales tienen una vida de 120 das, presentan hemlisis y
liberan bilirrubina no conjugada, que circula por el hgado para ser conjugada por un
diglucurnido hidrosoluble (vase captulo 10 para mayores detalles). De ese modo,
la ictericia preheptica tiene hiperbilirrubinemia no conjugada y la intraheptica
mostrar la de tipo conjugado, no conjugado o ambas, si el problema surge previo
a la conjugacin o despus de ocurrida. La ictericia posheptica aparece despus
de la conjugacin, y en ella participa el sistema de vas biliares desde los conductillos
hasta los conductos de mayor calibre, y es hiperbilirrubinemia conjugada.
Ictericia preheptica
La ictericia en cuestin traduce la lisis excesiva de eritrocitos (RBC), y la liberacin
de bilirrubina no conjugada, en la corriente sangunea. Se consideran causas hemolticas en caso de lisis excesiva de tales clulas, como en los defectos innatos de
la membrana eritroctica (esferocitosis, eliptocitosis, picnocitosis y estomatocitosis). La
membrana eritroctica normal puede ser ms vulnerable a la lisis por accin de enzimas anormales como el caso de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
y de piruvato cinasa. Las hemoglobinopatas como la enfermedad drepanoctica no
originan ictericia en el recin nacido, por el efecto protector de la hemoglobina fetal.
En l es importante pensar en causas inmunolgicas, aloinmunolgicas como las
incompatibilidades de Rh, ABO u otros grupos sanguneos menores y en ocasiones ms
raras, cuadros autoinmunitarios. En enfermedades autoinmunitarias de la gestante,
los anticuerpos pueden cruzar la placenta y originar sntomas temporales en el
recin nacido. Adems, la prdida de sangre en un espacio cerrado, como el encefalohematoma o la hemorragia intracraneal o intramuscular originan lisis y liberacin
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Ictericia intraheptica
Este trastorno incluye la funcin deficiente en la fase de protena portadora, tiempo
durante el cual la bilirrubina se transfiere al hepatocito; en la fase de conjugacin,
en la cual la transferasa de UDP-diglucuronosil polariza a la molcula de bilirrubina
hasta la forma hidrosoluble, y en la fase que libera la bilirrubina conjugada a los
conductillos biliares. El sndrome de Gilbert afecta la funcin de la protena portadora
y se acompaa de mayores concentraciones de bilirrubina en el recin nacido. La
ausencia de enzima conjugadora puede ser parcial en la forma dominante autonmica, o completa en la recesiva autosmica letal, del sndrome de Crigler-Najjar. La
ictericia por leche materna quiz provenga de un inhibidor de la conjugacin (compuesto esteroide), a diferencia de la que depende del amamantamiento, que muy
probablemente es causada por la menor ingestin de leche materna que aporta
elementos anablicos en los primeros tres das de vida. La infeccin, de ndole bacteriana, vrica o mictica, tiene enorme trascendencia en la estructura y funcin
de los hepatocitos. Las clulas hepticas lesionadas, en particular cuando existe
coagulacin intravascular diseminada originan deficiencia de enzima conjugadora. Se
debe destacar que la ictericia intraheptica puede provenir de bilirrubina conjugada,
porque la infeccin tambin lesiona los conductillos biliares. Los sndromes de Rotor
y Dubin-Johnson (hgado con pigmentacin oscura), dependen de la incapacidad de
los hepatocitos para liberar la bilirrubina conjugada.
Ictericia posheptica
Los trastornos del drenaje de bilis por conductos finos, hasta llegar al coldoco,
el conducto cstico y la vescula, causan hiperbilirrubinemia conjugada. En forma
tpica, la ictericia persiste y puede originar un color ms verdoso de la piel. Puede
haber otros signos como la acolia (heces plidas) y la hepatomegalia. Es de mxima
importancia pensar en la posibilidad de atresia de vas biliares en primer lugar, porque se obtendrn mejores resultados a largo plazo con el diagnstico oportuno y la
intervencin temprana por prctica del mtodo de Kasai. Otras causas de hiperbilirrubinemia conjugada comprenden escasez congnita de conductos biliares, sndrome de
Byler, sndrome de bilis espesa, quiste coledociano, infeccin congnita (TORCH), septicemia
bacteriana, hepatitis del recin nacido y trastornos metablicos como la deficiencia de antitripsina 1, tirosinemia y galactosemia e leo meconial consecuencia de fibrosis qustica.
problema principal
Trastornos dermatolgicos
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Exfoliacin
Como se coment, puede ser una variante normal. Sin embargo, en caso de ser ms
intensa, suele denotar ictiosis. Esta ltima puede asumir la forma de eritema difuso
con exfoliacin intensa o ictiosis laminar y a menudo aparece en el sndrome de beb
colodin. En el recin nacido pocas veces se observan otras formas de ictiosis como
la ictiosis vulgar y la de tipo recesivo ligada al cromosoma X.
Hiperpigmentacin
Las manchas monglicas constituyen la forma ms comn de hiperpigmentacin en
recin nacidos con piel oscura. Su color siempre es azuloso y a veces se les confunde
con equimosis o zonas de abuso infantil. Desaparecen por s solas o pueden persistir
durante toda la niez. La hiperpigmentacin difusa es una de las caractersticas de
hipoadrenalismo, con intensificacin en palmas y plantas y en las membranas mucosas. Muchas personas que ulteriormente presentan pecas o lentigines no las manifiestan en el periodo neonatal; sin embargo las que tienen tal problema presentan
cuadros sindrmicos (LEOPARD, Carney, McCune-Albright y Peutz-Jeghers, etc.). Si se
desean mayores detalles conviene consultar un texto de dermatologa neonatal. Se
sospechan tambin en otros cuadros de origen gentico que se acompaan de hiperpigmentacin como incontinentia pigmenti que comienza en la forma de vesculas y
sigue las lneas de Blaschko; xeroderma pigmentosum (roturas cromosmicas) y otras
facomatosis. En los recin nacidos pueden surgir las manchas caf con leche de la
neurofibromatosis. Los nevos melanocticos tienen tamao, forma y distribucin pigmentaria variables. Es importante observarlos por largo tiempo desde el nacimiento,
ante la posibilidad de que muestren degeneracin cancerosa.
Hemangiomas y hamartomas
Los hemangiomas son malformaciones vasculares (vasos displsicos) o neoplasias
(proliferacin celular excesiva). Las malformaciones vasculares pueden ser capilares,
como ocurre en las manchas en salmn comunes (con diversos nombres coloquiales como picotazo de cigea y otros), benignas, y que desaparecen por s solas
aunque a veces algunas en la nuca persistente. Las manchas en vino de Oporto,
de mayor tamao, no muestran regresin y su tamao aumenta conforme el nio
tiene mayor edad. A veces acompaan a malformaciones vasculares ms grandes
y ms profundas, y asumen importancia particular en el sndrome de Sturge-Weber
(distribuidas en una mitad de la cara y con un borde perfectamente delimitado en la
lnea media), que se acompaan de malformaciones arteriovenosas cerebrales (AV)
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Estudios de laboratorio
e imagenologa confirmatorios
Los estudios de deteccin sistemtica son parte integral de la atencin de los recin
nacidos. Todas esas tcnicas deben ser sensibles y con una eficiencia proporcional a
su costo; poseer efectos beneficiosos y contar con estudios de refuerzo fiables en
caso de resultados positivos. Todos los estados de la Unin Norteamericana adems
de Washington, D.C. tienen su propio conjunto de pruebas de deteccin metablica,
y en consecuencia, no hay uniformidad. En 2002, hubo un cambio y en vez de hacer
tres estudios de este tipo se practicaron incluso 36. Para esa fecha los cuadros metablicos detectados ms a menudo fueron fenilcetonuria (PKU) (51), hipotiroidismo
(51), galactosemia (50), hemoglobinopatas (44), hiperplasia suprarrenal congnita
(CAH) (32), enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD) (24), deficiencia de
biotinidasa (24) y homocistinuria (17). Otras fueron deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medianas (MCAD) (5); tirosinemia (3), y fibrosis qustica
(CF) (4). De la unin mencionada slo tres estados (Maryland, Carolina del Norte
y Wisconsin) ampliaron su mtodo de deteccin en el recin nacido para incluir
30, 36 y 21 trastornos, respectivamente. Salvo los estados mencionados, todos, en
promedio, practican seis estudios por recin nacido. En fecha reciente en Estados
Unidos 29 estados han ampliado sus tcnicas de deteccin. El primero de enero
de 2006 se aument a 42, 39, 37, 36, 36, 27, y 2 estados, respectivamente el cribado
universal en busca de CAH, homocistinuria, biotinidasa, MCAD, tirosinemia y CF.
En la actualidad, 32 tcnicas de cribado a nivel estatal incluyen como procedimientos
adicionales los que detectan trastornos de cidos grasos, cidos orgnicos y aminocidos. Depende del mdico general actuar inmediatamente ante las anomalas
de cualquier prueba de deteccin de recin nacidos.
En casi todas las salas de cuna, a todos los recin nacidos de 24 h de edad, se
les somete a la medicin de bilirrubina srica. Las concentraciones normativas son
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tiles para seleccionar a los pequeos que necesitan una revisin y anlisis ms
minuciosos en busca de ictericia neonatal.
En todos los estados norteamericanos, se practican tcnicas universales de deteccin auditiva (28 obligatorias y 23 de tipo universal) por medio de emisiones
otoacsticas. A su vez tambin son seguidas inmediatamente por repeticin de
la tcnica y por medio de estudios ms definitivos si es necesario. En este texto
se incluyen estudios de laboratorio e imagenolgicos para corroborar la sospecha
diagnstica con base en datos de la anamnesis prenatal, exploracin fsica y signos
clnicos anormales en los cuadros 5-6 a 5-8.
CUADRO 5-6 Resumen de estudios de laboratorio e imagenolgicos iniciales
con base en datos de la anamnesis prenatal
anamnesis prenatal
Infecciones de la madre
Estreptococos del
grupo B
Hepatitis B
Infecciones TORCH
Infeccin por VIH
Herpesvirus hominis
Cuadros no infecciosos
de la madre
Diabetes
Prpura
trombocitopnica
idioptica (ITP)
Hipertiroidismo/
hipotiroidismo
Abuso de drogas y
frmacos
Oligohidramnios
Polihidramnios
Ecografa prenatal
anormal
Bradicardia fetal
Taquicardia fetal
estudios de laboratorio
estudios imagenolgicos
Ultrasonografa de vas
genitourinarias
CT o radiografas de la
cabeza, placa simple de
abdomen en especial en
casos sintomticos
Repetir la ultrasonografa
y agregar CT o MRI
para definir mejor cualquier anomala
Abreviaturas: TORCH = toxoplasmosis, otros agentes, rubola, virus citomeglico y herpes simple;
BUN = nitrgeno ureico sanguneo; ELISA = mtodo de inmunoanlisis enzimtico de adsorcin.
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Soplo cardiaco
Cianosis
Hipertelorismo/hipotelorismo
Esclerticas azules
Microcefalia
Macrocefalia
Rastros dismrficos
Estudios cromosmicos
estudios de laboratorio
Signo fsico
ECG, ecocardiograma
Estudios radiogrficos, ECG, ecocardiograma
CT de la regin de coanas
Estudio por deglucin si es necesario
Radiografas de columna cervical
estudios imagenolgicos
CUADRO 5-7 Resumen de estudios adecuados de laboratorio e imagenolgicos basados en los datos de la valoracin fsica inicial
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Captulo 5: El recin nacido de trmino
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Distensin abdominal
Deformidades de extremidades
Virilizacin
Abdomen escafoide
Masas en abdomen
Ictericia
Rayos X
Ultrasonografa abdominal CT
Ultrasonografa abdominal si hay dismorfia
Pensar en la prctica de ultrasonido
Practicar inmediatamente ultrasonido
Ultrasonido de GU en busca de anomalas
Ultrasonido o MRI de la pelvis
Ultrasonido o MRI de la pelvis
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estudios de laboratorio
estudios imagenolgicos
Hipertermia
Radiografa de trax
(CXR)
CXR
Hipotermia, en
un producto
sintomtico
Taquipnea
Apnea
Vmitos
Irritabilidad/
inquietud
Convulsiones
Cianosis, soplos
cardiacos, ictericia
Palidez o pltora
CXR
CXR, ecocardiograma
si se sospecha una
cardiopata, CT de la
cabeza si se sospecha
enfermedad del SNC
CXR, CT de la cabeza si
se sospecha enfermedad
del SNC
Radiografas de abdomen
(buscar niveles
hidroareos, ausencia
de gas en el recto, doble
burbuja en caso de
obstruccin duodenal)
Ultrasonografa, CT si es
necesario
CT de la cabeza si se
sospecha probable
afeccin del SNC
Ultrasonografa craneal,
CT de la cabeza, EEG
CBC
Abreviaturas: CBC = hemograma; CA = nivel de calcio; SNC = sistema nervioso central; CRP =
protena C reactiva; CXR = radiografa de trax; HSV = virus de herpes simple; LP = puncin
lumbar; NH3 = amoniaco; PO4 = fosfato.
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Captulo
Examen diagnstico
de estados
dismorfolgicos
en nios
Glosario
El explorador debe tener alguna idea de la forma de clasificar o subdividir los signos
fsicos observados y para ese fin sealaremos algunas definiciones.
Anomala. Sinnimo de defecto congnito. Pueden surgir como consecuencia de varios
mecanismos patolgicos e incluyen
Malformacin. Causada por desarrollo defectuoso de alguna estructura particular durante la embriognesis. Es un defecto intrnseco del desarrollo y entre sus
ejemplos estn labio hendido, anoftalma y extrofia vesical.
Deformacin. El efecto secundario de compresin, sujecin o distorsin biomecnica de una parte ya formada; por lo comn surge en cualquier momento
despus de las 10 semanas de gestacin (incluso en fase posnatal). Entre los
ejemplos estn pie zambo, genu varo y plagiocefalia.
Distorsin. Defecto secundario en que un agente extrnseco origina destruccin
tisular y muerte celular hasta el punto en que el defecto resultante se asemeja a
una anomala. Ejemplos seran las amputaciones por bandas amniticas, el paladar
hendido por glosoptosis y la membrana cervical por edema de la nuca.
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Anamnesis
Anamnesis
Comentario general
Adems de obtener informacin anamnsica de la lactancia, niez y adolescencia en
personas con malformaciones y trastornos genticos, se necesita incluir la anamnesis
gentica de la familia, la gestacional y la neonatal. En ningn terreno de la medicina
se necesitan tanto los datos amplios del interrogatorio, para aprovechar al mximo
la oportunidad de confirmar un diagnstico.
HALLAZGO PRINCIPAL DE LA ANAMNESIS
cia en todas las edades. Para aprovechar al mximo su valor prctico, debe ser
minuciosa y completa y para ello se necesita tiempo y paciencia. Como aspecto
mnimo, se obtienen los datos de tres generaciones. A veces se necesita ampliar la
pesquisa para detectar a parientes con afeccin similar. Se puede comenzar en forma
adecuada con una pregunta general en que se interrogue respecto a generaciones
ms remotas que pudieron tener trastornos genticos o defectos congnitos. Como
aspecto adicional si los datos bsicos de tres generaciones sugieren un mecanismo de
herencia lineal como el ligado al cromosoma X o autosmica dominante, el mdico
est obligado a plantear preguntas en cuanto a la rama de la familia que ha tenido
posibles sujetos afectados obligados, personas que no expresaron su potencial
gentico y portadores, sus hijos y sus nietos.
La consanguinidad es un aspecto importante, porque su presencia agrava el
peligro de trastornos recesivos autosmicos. Es una situacin muy delicada y es
ms fcil preguntar si los padres tenan algn parentesco antes del matrimonio, si
eran primos, y alguno de los apellidos de una y otra ramas coincidan. Si se obtiene una respuesta afirmativa, es necesario investigar ms. A veces parientes ms
ancianos como la abuela o una ta abuela pueden aportar detalles especficos. No
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se aceptan crdulamente afirmaciones como somos primos lejanos porque algunas personas tienen un parentesco mucho ms cercano de lo que creen. El clnico
necesita respuestas especficas a sus preguntas, pero algunos pacientes disimulan
datos porque, en su opinin, el mdico desea una respuesta exacta. En este punto
hay que ser creativo. Si el miembro de la familia desconoce la talla de un primo
hermano, podra planterselo de otra manera: Tiene una talla igual a la de usted
o a la ma? A menudo, de esa manera dicho miembro puede hacer una estimacin
mejor de la talla de este pariente.
En algunas ocasiones se necesitan preguntas dirigidas para encauzar la entrevista. A menudo las madres o los cuidadores primarios de modo inadvertido sealan de manera inexacta algunos datos importantes sobre los puntos dinmicos del
desarrollo. Por ejemplo, la madre de un nio hipotnico puede decir que se sentaba
a los ocho meses, lo cual a juicio del mdico es improbable si tiene tal problema. En
esta situacin el facultativo puede preguntar si haba que colocar al nio en posicin
sedente o si l poda adoptarla por s solo. Si la madre afirma no se poda sentar por
s solo, en este caso no se cumplira la definicin real de la capacidad de sentarse
solo que debe aparecer entre los seis y ocho meses de vida.
En casos de dismorfismo facial es de mxima importancia dilucidar si los rasgos de la cara del pequeo representan anomalas/anormalidades primarias o son
rasgos familiares. Casi siempre el progenitor afirma que el pequeo se parece a
un pariente, y si est en duda un rasgo individual afirma que sac la nariz de su
abuelo o las orejas de su ta; lo anterior puede ser cierto pero hay que corroborarlo al revisar a dichos parientes o cuando menos sus fotografas. Es importante,
dentro de lo posible, contar con fotografas de ese pariente en la misma edad en
que se encuentra el nio. Como aspecto adicional, la revisin de fotografas de
parientes cercanos en diferentes edades puede indicar semejanzas no sospechadas.
Si el paciente tiene mayor edad ser til corroborar por medio de las fotografas de
la familia, su fenotipo facial en diferentes etapas.
Al obtener los datos de la anamnesis familiar entre la informacin bsica se
encuentran: 1) edades y fechas de nacimiento o ambos datos; 2) si son adecuadas la
talla y el peso; 3) desarrollo motor e intelectual y adems aspecto de la conducta; 4)
salud en forma general, con sealamiento especial sobre enfermedades crnicas, fallecimientos prematuros y cncer; 5) operaciones, hospitalizaciones o ambos hechos
pasados; 6) enfermedades de tipo gentico/defectos hereditarios; 7) consanguinidad
en los progenitores, y 8) semejanzas de fenotipo. Como aspecto adicional se corrobora cualquier estudio hecho en parientes, si es posible; lo anterior es en particular
vlido en el caso de estudios de cromosomas, mtodos moleculares, valoraciones
metablicas y exploraciones imagenolgicas como radiografas de esqueleto, tomografas computadorizadas/resonancias magnticas, ecocardiogramas, ecografas
(ultrasonografas) y gammagramas de rin. Pueden ser de enorme utilidad los
sealamientos de valoraciones de parientes con problemas quiz vinculados, hechos
por genetistas, neurlogos, oftalmlogos, ortopedistas, cardilogos, nefrlogos, gastroenterlogos, dermatlogos, especialistas en desarrollo, psiquiatras/psiclogos,
cirujanos plsticos y neurocirujanos.
HALLAZGO PRINCIPAL DE LA ANAMNESIS
Antes de abordar lo referente al embarazo actual en que interviene el producto (propsitos) se define la culminacin de
otros anteriores (recin nacido vivo, aborto espontneo o provocado o nacimiento
Antecedentes perinatales
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Anamnesis
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esta etapa los principales parmetros natales por corroborar son el peso, talla y circunferencia ceflica. Se comparan los datos obtenidos con los de hermanos y padres.
El mdico interroga sobre el estado neurolgico del pequeo y en particular su nivel
de alerta/conciencia y grado de actividad fsica, que aportan alguna indicacin de
las funciones del sistema nervioso central. Hubo convulsiones; y en el primer mes
cul fue la evolucin del desarrollo? Si se perciben anomalas en la postura y fuerza
muscular (p. ej., el tono), el pequeo puede estar flexionado hacia adelante, muy
laxo o con ambas caractersticas. No confiar en que el tono muscular del pequeo
es realmente satisfactorio o que tiene buen control de los msculos del cuello
en la primera semana.
El mdico debe plantear preguntas en cuanto al aparato cardiorrespiratorio. Ha
habido taquipnea, apnea, respiraciones trabajosas o cianosis? Se percibi un soplo,
algn defecto del corazn o se hizo un ecocardiograma?
Tambin se debe valorar la funcin alimentaria. El nio succiona y traga en
forma satisfactoria, y qu tiempo necesita para completar una comida? Ha habido
problemas como vmito o defecaciones? Se hizo alguna operacin para reparar
atresia esofgica o duodenal, ano imperforado o hernia diafragmtica?
En caso de haber defectos congnitos habra que interrogar el sitio en que surgieron y de manera especfica cmo los describi el personal mdico. Muchos progenitores no describen con precisin las anomalas, y por ello se necesita a veces
revisar los registros clnicos o consultar al mdico del lactante.
Asimismo se plantean preguntas en cuanto a anormalidades hematolgicas
(anemia, policitemia o trombocitopenia); problemas metablicos (acidosis, hipoglucemia, hipocalciemia/hipercalciemia y otras). Se debe verificar si se cuenta con
los resultados de tcnicas de deteccin metablica y valoracin de la audicin del
recin nacido.
Por ltimo, si se detectaron problemas habra que interrogar sobre la evolucin
que tuvieron en los primeros 30 das de vida o si adems surgieron otros nuevos.
Despus de la salida de la sala de cunas: se produjeron consultas de vigilancia
(citas) o nuevos internamientos?
HALLAZGOS PRINCIPALES DE LA ANAMNESIS
Se deben obtener los datos actuales y pasados de peso, talla y circunferencia ceflica. Se les
incorpora a los grficos de curvas de crecimiento de los Centers for Disease Control
and Prevention (CDC). Si son anormales se cotejan con el peso y la talla neonatales
para saber si el nio corresponde a las categoras de adecuado para la edad gestacional (AGA), grande para la edad gestacional (LGA) o pequeo para la edad gestacional (SGA). Si el nio slo muestra deficiencia del crecimiento en fase posnatal,
es factible suponer que existe un problema mdico en evolucin o es parte de la
influencia gentica del sndrome acompaante.
El mdico debe corroborar y documentar los signos definitorios del desarrollo
psicomotor. De haber retrasos se intenta establecer si son intelectuales (cognitivos),
motores o ambos. El desarrollo del habla y el comportamiento aportan datos muy
importantes. El nio recibe servicios especiales como fisioterapia, ergoterapia y
foniatra? Ha sido sometido a alguna valoracin formal del desarrollo?
Se han practicado nuevas cirugas o surgido nuevas enfermedades? Los trastornos crnicos o poco comunes pueden denotar alguna enfermedad especfica.
Las intervenciones quirrgicas que no se previeron en el periodo neonatal pueden
orientar hacia un problema global o identificar algn rgano o tejido como com-
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Anamnesis
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Es importante identificar y
corroborar los signos de la pubertad y la rapidez de crecimiento. Tambin se define cundo comenz la pubertad en ambos progenitores y su amplitud, as como
los patrones de crecimiento, que son tiles en el diagnstico. Las anomalas en la
pubertad y el crecimiento casi siempre aparecen en el caso de trastornos de cromosomas sexuales, los sndromes de Turner y Klinefelter, pero tambin son frecuentes en
sndromes con anomalas congnitas mltiples.
En el joven dentro del lapso sealado por lo comn es satisfactorio su estado intelectual (cognitivo). En caso de haber retraso mental se valora si es leve, moderado
o profundo. Algunos trastornos se acompaan de problemas conductuales como
autismo, ADHD y reacciones violentas as como problemas psiquitricos, como el
trastorno bipolar, el obsesivo-compulsivo y la esquizofrenia.
Las enfermedades u operaciones nuevas que son inespecficas, a veces aportan
pocos datos que permitan establecer el diagnstico. En el caso de enfermedades
diagnosticadas pueden modificar el pronstico o sealar la necesidad de mayores
investigaciones. En este grupo es menos frecuente identificar caractersticas clnicas
o anomalas nuevas; sin embargo, el mdico depende de la experiencia y astucia
de observadores pasados, y los cuidadores tal vez no atiendan a algunos de estos
pacientes en forma regular.
Siguen siendo importantes aspectos como la revisin de la audicin y la visin
del adolescente, valoraciones constantes o pasadas (especialistas o de otro tipo),
cambios en los datos familiares (antecedentes) y resultados de estudios de laboratorio. Si se emprende por primera vez la valoracin en busca de un problema gentico,
de malformaciones o de ambos tipos, es indispensable la anamnesis detallada desde
la fase neonatal hasta la adolescencia.
La anamnesis certera aporta datos tiles que amplan la visin y los conceptos
del observador, lleva al mximo la precisin de la exploracin fsica y en definitiva
mejora las posibilidades diagnsticas.
Exploracin fsica
Comentarios generales
La exploracin fsica orientada a aspectos genticos o dismorfolgicos tiene elementos diferentes de las dems. Los componentes suelen ser sutiles y obligan a
asimilarlos (como identificacin de caractersticas o patrones), para su colocacin
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Exploracin fsica
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'SFOUF
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.BYJMBS
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CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico
Frente
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Alta y amplia
Sobresaliente
Sndrome de Apert
Neurofibromatosis
Corta
Hundida
Ojos
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Hendidura inclinada
hacia arriba
Hendidura inclinada
hacia abajo e
hipoplsicos
Hipotelorismo
Hipotelorismo
Sndrome de Down
Hipertelorismo/sndrome
de Collins malar
Apert, Treacher
Hipoplasia de la mitad
anterior del encfalo
Anormal/migracin
medial incompleta?
Desconocido/puente
nasal aplanado?
Desconocido
Holoprosencefalia
Anomalas neurolgicas/
musculares
Deficiente crecimiento
de ojos?
Falta de fusin
Sndrome de Noonan
Hipertelorismo
Pliegues epicnticos
Distopia de ngulos de
los ojos
Ptosis
Aberturas palpebrales
cortas
Coloboma (iris/
prpado)
Sndrome de Seckel
Holoprosencefalia
Displasia frontonasal
Sndrome de Down
Sndrome de Waardenburg I
Proptosis
rbitas superficiales
Sndrome de alcoholismo
fetal (FAS)
22 Isodicntrico, sndromes
de Treacher Collins,
Crouzon
Crouzon
Nariz
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Puente alto
Puente aplanado
De colocacin alta
Se desconocen
Hipoplasia de cartlago
Falta del tercio medio
Nariz paralela
Extremo sobresaliente
Se desconocen;
neurolgicos?
Se desconocen
Sndrome de Marfan
Acondroplasia
Sndromes de Lange y
Williams
Sndrome de Moebius
Punta bulbosa
Se desconocen
Orificios anchos/
separados
Migracin facial
incompleta
Sndrome velocardiofacial
(VCF)
Sndrome
tricorrinofalngico
Displasia frontonasal
(Contina)
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Exploracin fsica
CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico (Continuacin)
Malar/maxilar
superior
Factores contribuyentes
Hipoplasia malar
Se desconocen
Hipoplasia maxilar
Hipoplasias de la zona
media de la cara
Filtro corto
Craneosinostosis
Displasia/disostosis
esqueltica?
Deficiencia del crecimiento
Sndrome de Treacher
Collins
Sndrome de Apert
Sndrome de Conradi
Filtro simple
Filtro hundido
Filtro sobresaliente
Hipoplasia de maxilar
superior
Se desconocen
Boca
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Boca grande
Macroglosia; se
desconocen
Trastornos del crecimiento
Trastornos del
crecimiento?
Se desconocen
Se desconocen
Se desconocen
Maxilar inferior
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Pequeos (micrognatia)
Grande
Prognatia
Deficiencia vascular?
Hiperostosis
Displasia fibrosa
Sndrome de Pierre-Robin
Sndrome craneometafisario
Querubismo
Odos
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Pequeos (no
micrticos)
Microtia
Sndromes de Down y de
Meier-Gorlin
Microsoma hemifacial
Protrusin lateral
Deficiencia del
crecimiento?
Se desconocen; microsoma facial unilateral
Deficiencia de cartlago
Apndices/hoyuelos
Se acompaa de microtia
Edema de la nuca
Se desconocen
Boca pequea
Labio superior fino
Labios grandes
ngulos hacia abajo
Depresiones en los
labios
Sndrome de alcoholismo
fetal, sndrome
velocardiofacial
Sndrome de alcoholismo
fetal
Sndrome de Reiger
Trisoma-13 (sin hendidura)
Sndrome
frgil
Sndrome
Collins
Sndrome
Sndrome
de cromosoma X
de Treacher
de Turner
de Roberts
(Contina)
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CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico (Continuacin)
Cuello
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Corto
Fusin y aplanamiento de
vrtebras
Edema de nuca
Sndrome de Klippel-Feil
Con membranas
Implantacin baja de
lnea de cabello
Hendiduras
Cuello corto
Sndromes de Turner y de
Noonan
Sndrome de Klippel-Feil
Se desconocen
Sndrome braquio-otorrenal
Generales
Factores contribuyentes
Trastorno exterior
Cara triangular
Aberraciones del
crecimiento?
Se desconocen, hiperostosis
Se desconocen; pequeez
de huesos de la cara?
Hipoplasia de la zona
media de la cara
Anormalidad de pares
craneales
Sndromes de Sotos,
Russell-Silver
Querubismo
Sndrome de Marfan
Cara amplia/cuadrada
Cara angosta
Cara retrada
Cara sin expresin
Sndrome de Smith-Magenis
Sndrome de Moebius
Aspectos generales
Los recin nacidos poseen aspectos fenotpicos peculiares. Su cara est hinchada y
poseen grasa infantil subcutnea excesiva. La interpretacin de los rasgos observados debe incluir los factores mencionados, que a veces generan confusin. Como
aspecto adicional, sus extremidades son relativamente ms cortas y ms encurvadas,
en este periodo.
Crecimiento
El peso y la talla del recin nacido definen si es demasiado pequeo [como en el
caso de retardo del crecimiento intrauterino (IUGR)] o demasiado grande (macrosmico).
La presencia de otras manifestaciones en los recin nacidos IUGR como la circunferencia normal de la cabeza, cara triangular pequea o meique corto (como en el
sndrome de Russell-Silver) o en los macrosmicos con gran cara triangular, hipotona
y facies mioptica (gigantismo cerebral de Sotos), permiten identificar algn sndrome
causal. Los hijos de diabticas pueden tener macrosoma, pero su circunferencia ceflica suele ser normal. Las aberraciones sindrmicas de crecimiento intrauterino
pueden mostrar asimetra (como hemiatrofia/hemihipoplasia del sndrome de Russell-Silver), o hemihipertrofia (como en el caso del sndrome de Beckwith-Wiedemann).
La comparacin de la longitud de extremidades, tamao de manos/pies, tamao
y grosor de labios y masa de glteos, as como la simetra facial puede manifestar
diferencias sutiles de tamao. Los pliegues semicirculares adyacentes en las extremidades plvicas que muestran discordancia y que no son consecuencia de luxacin
de la cadera sugieren un problema de crecimiento. El nio con sndrome congnito de
Marfan e hipertiroidismo intrauterino puede tener longitud excesiva pero peso bajo.
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Exploracin fsica
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Sistema nervioso
El tono muscular es el signo ms importante por valorar en el recin nacido. La
disminucin del tono (hipotona) o su aumento (hipertona) aparecen, respectivamente, en la forma de hiperextensin flccida o posicin de flexin franca. En la
hipotona es poca la resistencia a la extensin o la abduccin en las extremidades. En
caso de sospechar hipotona habr que palpar la masa muscular porque suele estar
disminuida. Los recin nacidos hipertnicos (situacin rara) muestran msculos
tensos y duros con reflejos hiperactivos y puo cerrado. La laxitud o hipermovilidad
de articulaciones que se observa en colagenopatas como el sndrome de Ehlers-Danlos
puede remedar hipotona. Las anomalas del tono suelen vincularse con disfunciones del SNC, y son indicacin para iniciar estudios. El tono tambin cambia a veces
porque en algunos pequeos con dao cerebral y tambin en algunos sndromes
(como la trisoma 12p) puede haber hipotona inicialmente, que ms tarde se transforma en hipertona y espasticidad.
Elementos como llanto normal, movimiento facial, succin, estado de alerta satisfactorios y movimientos fsicos normales conllevan un pronstico excelente en lo que
toca al estado neurolgico. El llanto dbil sugiere problemas del SNC. El movimiento
facial deficiente puede denotar problemas musculares (como distrofia miotnica) o
parlisis (como el sndrome de Moebius). La succin dbil suele acompaar a la hipotona (como en el sndrome de Prader-Willi) y disminucin del movimiento fsico.
La irritabilidad puede denotar dao enceflico, disfuncin o ambos, o sndrome de
abstinencia de frmacos o drogas.
Crneo
Los aspectos ms importantes del crneo del recin nacido son su tamao (circunferencia occipitofrontal), su configuracin (como plagiocefalia, acrocefalia, braquicefalia
y escafocefalia), fontanelas y suturas. La microcefalia por lo comn depende de disminucin y recesin de la frente hacia atrs y fontanelas pequeas. La macrocefalia
suele acompaarse de frente prominente, alta y amplia y grandes fontanelas. La
plagiocefalia incluye asimetra del crneo, que es ms sobresaliente en un lado de la
frente y el occipucio contralateral, lo cual ms a menudo depende de una posicin
intrauterina anormal. La acrocefalia es el crneo ojival que proviene de la fusin
de la sutura coronal y la braquicefalia es el crneo corto con el occipucio plano.
La escafocefalia es el crneo largo con occipucio diferente sobresaliente, que suele
depender de fusin de la sutura sagital, macrocefalia o ambos elementos. Las dos
fontanelas principales son la anterior, de mayor tamao en la interseccin de las
suturas coronal, sagital y metpica y la posterior, en el punto en que convergen la
sagital posterior y la lambdoidea. El tamao excesivo de una fontanela es frecuente
en estados macroceflicos como hidrocefalia, craneosinostosis (como el sndrome de
Apert), osteognesis imperfecta y la acondroplasia. Las fontanelas pequeas o ausentes
en forma tpica aparecen en todas las clases de microcefalia. El mdico debe identificar la fusin prematura de las suturas al recorrer cada una de ellas con la yema de
su dedo. La fusin se advierte por un borde palpable o bordes uniformes y rgidos.
Los bordes superpuestos de suturas a veces remedan las suturas fusionadas. Sin
embargo, no lo estn si un lado de la sutura es ms alto, de modo que la yema del
dedo explorador descienda o ascienda de manera desigual al cruzar la sutura. Las
suturas muy amplias denotan incremento de la tensin del SNC o alguna lesin
expansiva. Por lo comn, las suturas son anormalmente anchas si se puede acomodar el meique entre sus bordes.
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Cara
La exploracin de la cara se revisa en mayor detalle en el apartado de lactancia
(un mes a dos aos), por la interferencia de muchos factores desorientadores que
mencionamos. El mdico debe advertir de inmediato la presencia de cualquier defecto manifiesto como labio hendido o anoftalma. Otros signos neonatales como
micrognatia, microtia, hipotelorismo/hipertelorismo, hemangiomas faciales o extremo bfido
de la nariz obligan a una valoracin ms detallada. Sin embargo, muchos pequeos
no tienen los defectos netos comentados, sino otros ms sutiles que por lo comn son
poco usuales en la exploracin general. Se corrobora cada manifestacin que genere
inters o preocupacin (como los pliegues epicnticos, la direccin inclinada de las
aberturas palpebrales, el labio superior fino o los huesos malares aplanados) y se
les compara con los rasgos de miembros de la familia. En caso de surgir anomalas
extrafaciales (como hipertona, pulgar hipoplsico o algn defecto cardiaco), los signos
faciales anmalos podrn ser slo un componente de un sndrome. La exploracin
ms detallada de la cara debe incluir el examen de los ojos (en busca de coloboma o catarata), libre trnsito por las fosas nasales (p. ej., CHARGE/atresia coanal) o estructuras
del interior de la boca como las encas, frenillos, lengua y paladar. Es importante
comparar los rasgos faciales en el pequeo con los de sus padres y parientes.
Trax/dorso/abdomen
Dos de los signos ms importantes por observar son el tamao y configuracin del
trax. Se debe medir la circunferencia torcica al colocar una cinta mtrica alrededor
del trax al nivel de los pezones. Una medida concomitante es la distancia intermamaria, desde los bordes internos de la areola. El trax pequeo suele ser un signo
de displasias esquelticas (como la distrofia torcica de Jeune). El espacio excesivo
entre uno y otro pezones es raro y realmente no constituye parte del sndrome de
Turner ni de trastornos con deformidades torcicas. Se valora la simetra del trax
segn el sitio en que estn los pezones, y se palpan los msculos pectorales mayores
en busca de hipoplasia/aplasia de los mismos (como en la anomala de Poland). En
algunos sndromes como el de Noonan y Coffin-Lowry, respectivamente, se observan
indentaciones del trax como el caso del trax en embudo (pectus excavatum) o
el trax en quilla (pectus carinatum), pero tambin se observan en sujetos normales.
Los defectos de la fusin esternal pueden ser parte de la pentaloga de Cantrell (mitad
inferior del esternn) y en el sndrome PHACE (mitad superior del esternn). Las
descripciones de la configuracin global del trax incluyen los trax tubular (como
el del sndrome de Ellis-van Creveld); el infundibuliforme (displasia campomlica) y el
de forma de tonel (acondrognesis). La mitad inferior ensanchada de la caja torcica
puede ser normal, parte de una displasia esqueltica o representar anomalas costales. La valoracin del dorso aporta menos datos en el recin nacido, salvo en lo
que toca a defectos de la lnea media como espina bfida, fstulas, hemangiomas,
apndices cutneos o mechones de cabello. Cualquier defecto en la lnea media debe
hacer que el operador busque alguna anormalidad en el cierre del tubo neural y
los efectos de la desnervacin. En el recin nacido es difcil identificar las curvas
de la columna, salvo que sean demasiado pronunciadas. En la formacin vertebral
anormal se identifican situaciones como escoliosis, cifosis, lordosis o una mezcla de las
mismas (p. ej., sndromes de Klippel-Feil, VACTERL y Goldenhar), en particular cuando
ha ocurrido disegmentacin, hemivrtebras y fusiones mltiples. Las malformaciones
vertebrales suelen acortar la columna, pero los nios con displasias esquelticas con
platiespondilia, pueden tener acortamiento vertebral. La ausencia o la hipoplasia del
sacro pueden ser palpables y son frecuentes en hijos de diabticas. La palpacin de
las apfisis espinosas permitir conocer con precisin la presencia de los cuerpos
vertebrales.
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Exploracin fsica
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Genitales
En este apartado se revisan slo de malformaciones o rasgos que acompaan a
sndromes (no causados por trastornos endocrinos o de cromosomas sexuales). El
hipospadias es la malformacin genital ms frecuente en sndromes como el de SmithLemli-Opitz, el de G/BBB y el Mowat-Wilson. El epispadias es una anomala en que el
orificio uretral est en la superficie dorsal del pene. Aparece en la extrofia vesical
como elemento aislado o parte de un defecto de campo (como el complejo OEIS).
La criptorquidia es frecuente en muchos sndromes (como el de Noonan) as como la
microorquidia. La macroorquidia (o grandes testculos) se observa mejor en el sndrome de cromosoma X frgil, pero ms bien hasta finales de la niez o la adolescencia.
La hipoplasia escrotal puede ser consecuencia de la criptorquidia, la microorquidia
o de ambas. El escroto pequeo por lo comn tiene arrugas apenas formadas. El
escroto excesivo (en cortina) es una anomala en que la piel de la mitad superior
del escroto cubre la base del pene y es un signo tpico en el sndrome de Aarskog. El
micropene aparece en sndromes como el de Prader-Willi o junto con anomalas del
SNC (como la holoprosencefalia). El macropene es raro y suele ser consecuencia de
atresia uretral (como en el sndrome de vientre en ciruela). En raras ocasiones el pene
se desplaza hacia abajo al interior del escroto o por debajo del mismo (transposicin
penoescrotal); tambin puede acompaar a defectos de la cloaca o cuadros similares
a VACTERL, y algunas de stas dependen de anomalas cromosmicas (como la
delecin de 13q).
Extremidades
Las extremidades estn formadas por huesos largos, manos y pies, y divididas en
tres segmentos: rizomlicas (proximales), que incluyen el hmero y el fmur; mesomlicas (zona media), que comprende el cbito, radio, tibia y peron; y acromlicas,
compuestas de manos y pies. Al explorar las extremidades, los puntos de mayor
inters son su longitud, tamao, proporcin, contorno simetra y movilidad.
En los recin nacidos y los lactantes, las manos (yemas) estn situadas a un
nivel que queda entre la zona media y la inferior de la pelvis cuando se extienden
los brazos a un lado del cuerpo. Si no alcanzan este punto el miembro es corto, en
el supuesto de que la columna tiene longitud normal. Diversas displasias esquelticas tienen vrtebras planas (platiespondilia). A menudo, en cuadros de enanismo
desproporcionado, dos o ms segmentos son cortos, pero uno lo es ms que el otro,
como en el caso del acortamiento rizomlico de la acondroplasia. La asignacin de
nombres a displasias esquelticas como la mesomelia de Langer y acrodisostosis (acromelia), depende del segmento ms corto. La mayor parte de las extremidades cortas
estn encurvadas y las que tienen el encorvamiento ms intenso tambin muestran
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Exploracin fsica
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Piel
En el recin nacido, el explorador tiene mayor inters por detectar anomalas manifiestas que incluyen el color, el pigmento, los vasos, la textura de la piel, el edema
en ella y el cabello. Adems de observarla a cierta distancia, es importante recorrer
con los dedos la piel del nio para percibir su textura. Muchas anomalas patentes se manifiestan en la forma de defectos de la piel cabelluda (como el caso de
la trisoma 13), la aplasia cutnea en otros sitios del cuerpo, apndices, ampollas
(como la epidermlisis ampollosa), cicatrices (como las bandas amniticas) y depresiones/hoyuelos. El rubor excesivo de la piel pudiera provenir de la policitemia
(como en el sndrome de Down). La hipopigmentacin (como en el albinismo), la
hiperpigmentacin (como en el caso de la incontinentia pigmenti o nevo velloso gigante),
y los hemangiomas localizados (como en el sndrome de Sturge-Weber) se manifiestan
plenamente en el periodo neonatal. La piel muy gruesa y escamosa suele sugerir
algn tipo de ictiosis y la muy lisa alguna colagenopata. El edema localizado de la
nuca y pies es frecuente en el sndrome de Turner y el edema generalizado de piernas
y manos/pies es caracterstico de la enfermedad de Milroy. La hipotricosis (escasez de
cabello) de la piel cabelluda, cejas y pestaas sugiere displasia ectodrmica hipohidrtica
ligada al cromosoma X y la hipertricosis generalizada (cantidad excesiva y sitio anormal
del cabello) es el signo principal del sndrome de Cornelia de Lange.
HALLAZGOS PRINCIPALES DE EXPLORACIN
Crecimiento
Se repiten las tcnicas sealadas en la Anamnesis neonatal; se presta mayor atencin al ritmo de crecimiento cuando se incorporan las cifras en los grficos de curvas
de crecimiento. Se cuenta con curvas especficas para cada velocidad de crecimiento.
En caso de no haber algn problema nutricional, el aplanamiento o descenso de
la curva de incremento de talla o peso sugiere un problema endocrino. El edema
excesivo, en particular el periocular, sumado a intensificacin de la letargia, suele
sugerir hipotiroidismo. La obesidad troncal y la voz chillona suelen representar
deficiencia de hormonas hipofisarias y de crecimiento. Es necesario revisar las proporciones de las zonas corporales.
Sistema nervioso
Las anomalas en los signos definitorios del desarrollo psicomotor denotan posibles
problemas neurolgicos. Hoy en da, los exmenes de reflejos y del interior del ojo
son mtodos prcticos y exactos. En particular el explorador debe revisar el contorno
del crneo y su tamao, as como el estado de suturas y fontanelas. El tono y la
masa muscular requieren revaloracin constante. Es importante revisar la coordinacin/equilibrio en el lactante ambulatorio. El estado de alerta y el reconocimiento
del entorno pueden denotar posibles problemas. El volumen y la calidad del habla
son factores importantes de conocer.
Cara
La cara, si es anormal, es el rgano que con mayor rapidez y exactitud confirma un
diagnstico. Durante la lactancia los rasgos faciales se vuelven ms representativos
de los definitivos en el pequeo. En este lapso, la piel se engruesa, las caractersticas
y color del cabello se definen y el color del iris se torna permanente.
En la figura 6-1 se divide la cara en los segmentos mencionados y de los cuales
cada uno posee los rasgos ms comunes, pertinentes (o ambos tipos) que se detectan
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Trax/dorso/abdomen
Al haber menos grasa subcutnea en el nio se tornan ms definidos la configuracin y el tamao real del trax; sin embargo, la exploracin es similar a la del recin
nacido. A veces surgen deformidades del trax (en embudo o en pichn) que no
existan. El mdico debe notar la ausencia de hipoplasia de las clavculas (displasia
cleidocraneal) que hace que los hombros desciendan y giren hacia delante, de tal
forma que se estrecha la mitad superior del contorno torcico. En la lnea mamaria
se identifican pezones supernumerarios o accesorios, que ocurren en 5% de la poblacin
general, en la forma de puntos oscuros grisceos con un pliegue central fino.
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Exploracin fsica
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Genitales
Desde la lactancia no se producen grandes cambios; siempre es importante corroborar que ha habido descenso testicular.
Extremidades
Las proporciones en esta etapa pueden valorarse con mayor facilidad conforme el
cuerpo del menor se adelgaza y comienza a asumir las proporciones del adulto. Los
encorvamientos previos necesitan cuantificacin, para conocer cualquier cambio
ocurrido. El explorador debe valorar la movilidad de las articulaciones en cada
visita. Estn tensos los tendones de Aquiles y se ha empeorado la posicin de los
pies como en el caso del pie cavo, el equinovaro o ambos, de tipo secundario? Tambin se valoran de nuevo la masa y tono musculares. Hay que buscar por palpacin
la presencia y tamao de la rtula (como en el caso de la agenesia rotuliana en el
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Exploracin fsica
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FIGURA 6-5 Dos varones con facies triangular. (Fotografa superior.) Nio con
enanismo de Russell-Silver. Se advierten: 1) cara pequea triangular; 2) filtro nico, y 3) labio
superior fino. (Fotografa inferior.) Un varn con gran crecimiento y sndrome de Sotos (gigantismo cerebral). Se observan: 1) gran cara triangular; 2) puente nasal alto, y 3) maxilar inferior
grande (prognatismo).
sndrome onicorrotuliano). Tambin hay que valorar los dedos de la mano en cuanto
a su flexin (camptodactilia) o desviacin (clinodactilia), adems de diferencias en su
longitud y anomalas en los pliegues de flexin dorsal y ventral, as como extensin.
Se advierten con mayor nitidez membranas sutiles o sindactilia.
Ectodermo (piel)
La piel se encuentra continuamente en proceso de cambio. Pueden surgir arrugas y pliegues (como piel laxa, sndrome de Ehlers-Danlos, y geroderma osteodisplsica
de DeBarsy) que sugieren envejecimiento prematuro. El adelgazamiento de la piel
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Estudios diagnsticos
Cariotipo
No se dispone de estudios
No se dispone de estudios
Cariotipo
No se dispone de mtodos
Estudios genticos PTPN11, KRAS
No se dispone de estudios
Mtodos moleculares NF1
Cariotipo
No se dispone de estudios
Cariotipo
Anlisis de mutacin de fibrilina 1
Trastorno
Sndrome de Down
Asociacin VACTERL
Sndrome de alcoholismo fetal
Sndrome de Klinefelter
Sndrome por hidantona en feto
Sndrome de Noonan
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Sndrome velocardiofacial
Embriopata diabtica
Neurofibromatosis I
Sndrome de Turner
Sndrome de Goldenhar
Trisoma 18
Sndrome de Marfan
Comentarios
CUADRO 6-2 Trastornos frecuentes y mtodos adecuados de diagnstico (si los hay)
134
Captulo 6: Examen diagnstico de estados dismorfolgicos en nios
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Cariotipo
Anlisis de mutacin de NIPBL
Mtodos bioqumicos o moleculares para
estudiar colgeno, segn el tipo de EDS
Trisoma-13
Sndrome de Cornelia de Lange
Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
Sndrome de Sotos
Sndrome de BeckwithWiedemann
Sndrome de Prader-Willi
Acondroplasia
Sndrome de Saethre-Chotzen
Esclerosis tuberosa
Sndrome de Angelman
Osteognesis imperfecta
Sndrome de Stickler
(Contina)
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Sonda FISH de 7q
Sndrome de Williams
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
Sndrome de Rett
Sndrome de Kabuki
Sndrome de Smith-Magenis
Estudios diagnsticos
Trastorno
Sndrome CHARGE
Comentarios
CUADRO 6-2 Trastornos frecuentes y mtodos adecuados de diagnstico (si los hay) (Continuacin)
136
Captulo 6: Examen diagnstico de estados dismorfolgicos en nios
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Captulo
Exploracin de ojos,
odos, nariz, faringe,
cuello y boca
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Anatoma funcional
La zona ms externa del aparato ocular son los prpados. El componente muscular
de los mismos comprende a los msculos orbiculares de los prpados, el msculo de
Mller y el elevador del prpado superior; todos actan en la abertura y cierre
de los prpados. El cierre exacto de tal rgano es importante para proteger las estructuras externas y anteriores del ojo como la crnea y las conjuntivas. Como aspecto
adicional, ellos actan como bomba para la circulacin de lgrimas por el aparato
nasolagrimal. La posicin inadecuada del prpado es un signo que orienta hacia
posibles problemas con dichos msculos y los nervios que en ellos se distribuyen
as como del sistema nervioso simptico y parasimptico.
Los prpados cubren la esclertica, la conjuntiva y la crnea. La primera constituye un armazn rgido para el globo ocular. La crnea es una estructura transparente pentalaminar (epitelio corneal, membrana de Bowman, estroma, membrana de
Descemet y endotelio), que permite la entrada de luz y la refraccin hasta enfocar
la imagen en la retina. La superficie corneal, y no el cristalino, es el elemento con
mayor potencia refrctil del ojo, pues explica 66% de tal accin. Junto con los prpados, las clulas caliciformes de la conjuntiva, que cubren el bulbo o esclertica
y tambin revisten la capa interna o palpebral, se encargan del humedecimiento y
accin lubricante adecuados de la capa de lgrimas. Los lmites de la cmara anterior
incluyen la cara posterior de la crnea, el sistema de drenaje acuoso en el ngulo de
la cmara anterior y la cara anterior del iris y el cristalino. La cmara anterior contiene el humor acuoso, que es un producto del epitelio ciliar en la cmara posterior.
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Anatoma funcional
Fluye a travs de la pupila y pasa a la cmara anterior y sale por las trabculas, al
conducto de Schlem. El humor acuoso nutre la crnea y el cristalino, y la relacin
entre su produccin y expulsin es el mecanismo que conserva la presin normal
del interior del ojo (fig. 7-1 A-C). La mayor produccin (situacin rara) o con mayor frecuencia, la disminucin de la salida (drenaje) del humor acuoso, hace que
aumente la presin del interior del ojo, lo cual culmina en glaucoma.
$BWJEBEBOUFSJPS
.SFDUPTVQFSJPS
&TDMFSUJDB
$POKVOUJWB
$VFSQPDJMJBS
$NBSBQPTUFSJPS
$NBSB
BOUFSJPS
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$SJTUBMJOP
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$NBSBQPTUFSJPS
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'JCSBT[POVMBSFT
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.FMFWBEPSEFMQSQBEPTVQFSJPS TFDDJPOBEP
.SFDUPJOUFSOP
.SFDUPTVQFSJPS
.SFDUPFYUFSOP TFDDJPOBEP
.SFDUPJOGFSJPS
/FSWJPQUJDP
.PCMJDVPJOGFSJPS
FIGURA 7-1 A. Anatoma del ojo. B. Msculos extraoculares. C. Vas nerviosas de la visin.
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(MPCPEFMPKP
$SJTUBMJOP
3FUJOB
/FSWJPQUJDP
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$JOUJMMBQUJDB
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El cristalino, la znula y el cuerpo ciliar dividen el ojo en segmentos o porciones anterior y posterior. El cristalino refracta todava ms la luz y por ello es
de mxima importancia que sea transparente para que la visin sea clara. Como
aspecto adicional, dicho rgano puede cambiar su forma para la acomodacin, es
decir, enfocar imgenes a diversas distancias con claridad en la retina. Por detrs
del cristalino est el segmento posterior del ojo, y en l intervienen el cuerpo ciliar,
vtreo, retina y nervio ptico. Como se mencion, el cuerpo ciliar secreta el humor
acuoso y adems contiene el msculo ciliar que al contraerse cambia la forma del
cristalino y as permite el enfoque de la luz y la acomodacin.
CUADRO 7-1 Acciones de los msculos extraoculares
Msculo
Primaria
Secundaria
Terciaria
Aduccin
Abduccin
Depresin
Elevacin
Extorsin
Intorsin
Extorsin
Intorsin
Elevacin
Depresin
Aduccin
Aduccin
Abduccin
Abduccin
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Interrogatorio
343
-*0
.JSBEB
BMBEFSFDIB
-43
3*0
3-3
-.3
--3
3.3
3*3
-40
.JSBEB
BMBJ[RVJFSEB
-*3
340
El humor vtreo es un gel que sirve de armazn estructural del segmento posterior del globo. La porcin posterior de la esclertica est recubierta por la coroides y
la retina, sitio en que se traducen las imgenes visuales en impulsos nerviosos para
ser transportados al encfalo. La retina posee 10 capas nerviosas y estructurales. A
fin de que los estmulos visuales pasen por ella desde los fotorreceptores de la capa
ms externa de las clulas ganglionares a la capa ms interna del nervio ptico, las
10 capas deben estar intactas y funcionar de modo satisfactorio. El nervio ptico
sirve de conexin del ojo con el encfalo, e interpreta y traduce informacin.
Los msculos extraoculares tienen importancia especial para el pediatra que
explora los ojos. Son siete e incluyen los msculos rectos interno, inferior, externo
y superior (MR, IR, LR y SR), los oblicuos superior e inferior (SO, IO) y el elevador
del prpado superior (el cual se revis en prrafos anteriores). El cuadro 7-1 incluye
las acciones de cada uno de ellos.
Cada msculo tiene un yugo en el ojo contrario que se encarga de los movimientos conjugados de los dos ojos para asumir una posicin especfica de la mirada,
conservar la alineacin y la visin binoculares (fig. 7-2). En la figura se incluye una
estrategia funcional (campos visuales) para diferenciarla de la estrategia puramente
anatmica (posicionamiento de los ojos) ilustrada en el captulo 12. La alteracin o el
desequilibrio de cualquiera de los msculos extraoculares por parlisis o restriccin
mecnica puede causar diplopa, estrabismo y ambliopa.
interrogatorio
Los detalles bsicos del interrogatorio del aparato ocular varan con la edad del
paciente. Los lactantes y nios de corta edad necesitan que los padres sean los
encargados de aportar gran parte de los datos. Sin embargo, al madurar los nios
pueden sealar por s solos detalles fundamentales de sus funciones oculares.
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Lactantes
Al interrogar a los padres sobre el aparato ocular en el nio la primera pregunta,
como ocurre en cualquier valoracin mdica, se orienta al sntoma principal o la
razn de la consulta. Una vez que se ha identificado tal situacin, se obtienen los
detalles bsicos de la anamnesis, que incluyen edad de inicio y duracin del problema. Es importante por medio del interrogatorio detallado y especfico conocer
la fecha y caractersticas del nacimiento, y los antecedentes personales y familiares,
porque modifican el diagnstico y el tratamiento.
Nios
Los datos tambin se obtienen de los padres del pequeo, al igual que en los lactantes, dado que el hijo no puede comentar lo referente a su problema. Sin embargo
conforme el pequeo puede expresar verbalmente situaciones podr describirlas y
lo har en forma voluntaria.
Adolescentes
Los adolescentes muy a menudo describen sus problemas, pero se debe permitir
que algn progenitor aporte datos que a su parecer sean importantes.
Problemas principales
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
lagrimeo (epfora)
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Problemas principales
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una forma leve e intermitente de esotropa o exotropa de ngulo pequeo que muestra
resolucin cuando madura el aparato ptico entre las cuatro y seis semanas de vida.
Sin embargo, el estrabismo verdadero, como la esotropa congnita, suele manifestarse entre los cuatro y seis meses de edad. Como aspecto adicional, el estrabismo
patolgico puede aparecer a causa de una parlisis congnita de un par craneal o
como parte de un problema sistmico o gentico. De hecho, la alineacin ocular
defectuosa acompaada de sntomas neurolgicos puede ser signo de un problema
intracraneal o un tumor intraocular maligno como el retinoblastoma, que obliga a
la valoracin detallada inmediata para evitar dao grave o muerte.
PROBLEMA PRINCIPAL
Cuando se observan ojos enrojecidos se impone el diagnstico diferencial con diversas entidades. El enrojecimiento
mencionado es un signo inespecfico y puede aparecer en casos de conjuntivitis
vrica, bacteriana leve o alrgica. En algunos casos hay que pensar en agentes etiolgicos como Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis. Tambin se sospechan
otras entidades graves como uvetis, celulitis orbitaria, endoftalmitis, presencia de un
cuerpo extrao, retinoblastoma y leucemia.
Queratoconjuntivitis aguda
PROBLEMA PRINCIPAL
Problema grave en la lactancia que obliga a atencin inmediata. Enumerar todas las posibilidades diagnsticas rebasa los lmites de
este apartado, pero es importante pensar en causas congnitas/genticas (como trisomas; sndromes de Marfan, Alport y Lowe; y otros ms); metablicas (como galactosemia,
enfermedad por depsito de glucgeno, mucopolisacaridosis, contacto con corticoesteroides
y otras ms), e infecciosas (como TORCH).
opacidad corneal
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
pupilar entre los ojos. Puede ser simplemente funcional o manifestacin de una
enfermedad sistmica. Es importante si surgi desde el nacimiento o es un fenmeno
adquirido. En este ltimo caso: Hubo un hecho desencadenante o fue espontneo?
Si el pequeo tiene anisocoria funcional, la diferencia de una a otra pupila es igual
en la luz brillante que en la iluminacin en la oscuridad.
PROBLEMA PRINCIPAL
afecta todas las partes del ojo. Al obtener datos especficos por interrogatorio, el
explorador debe pensar siempre en la lesin no accidental en caso de abuso del menor,
y hacer ms valoraciones.
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
orgenes. La visin menor simple suele provenir de algn error de refraccin. La ambliopa es la visin deficiente en uno o ambos ojos por desuso sin una causa orgnica.
El trastorno puede ser causado por estrabismo, anisometropa o privacin visual por
catarata u otras anomalas del eje visual que bloquean la formacin de una imagen
clara en uno o ambos ojos durante el periodo crtico de desarrollo de la visin. La
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Problemas principales
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prdida visual facticia comienza a aparecer en este grupo de edad. Por medio del
interrogatorio respecto a elementos tensionales recientes como son rendimiento
escolar, dificultades sociales, cambios de la familia o adquisicin reciente de anteojos nuevos por parientes o amigos cercanos, se puede dilucidar el diagnstico.
Las tcnicas especializadas en distraer o engatusar al nio para que demuestre
un mayor rendimiento visual del que se sospechaba en el comienzo, constituyen
elementos bsicos para corroborar el diagnstico preciso y evitar estudios caros
y peligrosos. Como aspecto adicional, es importante la exploracin completa del
ojo para descartar otras enfermedades dentro del mismo, incluidas alteraciones de
crneas, cataratas, y trastornos de los nervios retiniano u ptico.
PROBLEMA PRINCIPAL
mayor edad puede provenir de cualquier causa de conjuntivitis leve, incluidas infeccin bacteriana o vrica y reaccin alrgica. Sin embargo, tambin pueden asumir
la forma inicial de ojo enrojecido en este grupo de edad otros trastornos ms
graves como uvetis, cuerpo extrao en crnea o abrasin traumtica. Si se sospecha
su presencia es necesaria una exploracin ms minuciosa.
PROBLEMA PRINCIPAL
El dolor de los ojos en un nio es un elemento que acompaa a otros problemas como abrasin corneal, conjuntivitis intensa, uvetis, migraa
peditrica y enfermedad de senos paranasales. El interrogatorio minucioso aporta datos
que orienten al clnico sobre algunos de los factores desencadenantes, traumatismos
o cefalea previos, otros sntomas de ndole general, artritis reumatoide juvenil o exposicin previa a conjuntivitis infecciosa. Es importante conocer el tipo de dolor. El
dolor punzante o la sensacin de cuerpo extrao puede acompaar a la abrasin
corneal o la conjuntivitis, en tanto que el dolor sordo y molesto sugiere migraa o
dolor referido de sinusitis. La fotofobia acompaada de dolor de los ojos sugiere
iritis.
Dolor ocular
PROBLEMA PRINCIPAL
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146
causan cefalea en nios. Hay que pensar en entidades ominosas como un tumor
intracraneal o hipertensin intracraneal si la cefalea se acompaa de otros signos
neurolgicos como parlisis de un par craneal o papiledema.
PROBLEMA PRINCIPAL
sugiere causas similares a las que se expusieron en los lactantes. La anisocoria funcional quiz sea la ms frecuente, pero es un diagnstico de exclusin. Una vez ms,
el sndrome de Horner adquirido es una entidad por considerar, y en l tambin hay
que pensar en otras entidades graves en el diagnstico diferencial. Si la diferencia
de dimetro pupilar es muy pequea, es probable que se trate de un sndrome de
Horner congnito que no se detect, porque la pupila del lactante suele ser muy
pequea y en la oscuridad apenas si se dilata.
La midriasis postraumtica (dilatacin excesiva de la pupila), es una causa importante de anisocoria, en especial en los varones, y es de suma importancia el
interrogatorio preciso. La parlisis del tercer par craneal causada por traumatismo,
o por una anomala congnita o vascular tambin hace que la pupila tenga mayor
dimetro en el lado afectado.
PROBLEMA PRINCIPAL
Traumatismo ocular
PROBLEMA PRINCIPAL
Las lesiones orbitarias y palpebrales en los nios son similares a muchas de las que ocurren en la lactancia. El sitio,
tamao, comienzo y duracin son factores que permiten corroborar el diagnstico
preciso. Otras lesiones que se identifican a menudo en este grupo de edad son el
chalazin u orzuelo. Ms adelante se revisa con mayor detalle. Son masas aisladas o mltiples en los prpados inferior y superior que pueden ser unilaterales
o bilaterales. La descripcin inicial incluye una zona aislada, inflamada en forma
aguda, que tambin est enrojecida e hinchada cerca del borde palpebral o detrs
del mismo. Suele persistir meses en forma subaguda, sin grandes molestias ni deformidades en su aspecto.
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
Visin deficiente
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Exploracin oftalmolgica
PROBLEMA PRINCIPAL
manifestarse cualquier tipo de estrabismo. El de tipo latente o intermitente, horizontal o vertical suele aparecer durante la lactancia o la niez y a veces no se manifiesta
hasta que la fusin queda anulada, o la desviacin se agrava durante la adolescencia.
Una vez ms, la alineacin defectuosa aguda obliga a una valoracin minuciosa, en
particular si se acompaa de cefalea u otros sntomas de localizacin.
PROBLEMA PRINCIPAL
Anisocoria,
traumatismo,
lesiones
palpebrales
Sus causas son similares a las correspondientes a los nios. Consltese el apartado
siguiente.
Exploracin oftalmolgica
Los componentes bsicos de la exploracin de ojos en cualquier edad incluyen agudeza y campos visuales, exploracin externa, revisin pupilar, movilidad y examen
de la alineacin, as como oftalmoscopia. La prctica de estas tcnicas puede ser
muy difcil, en particular en lactantes y nios reacios. Las instituciones de atencin
primaria deben contar con cartelones para visin cercana y otros para visin general (carteln de Snellen y adaptaciones para nios como el carteln de imgenes
Allen, el carteln con E en diversas posiciones, el de imgenes o el carteln H, O,
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(a)
FIGURA 7-3 A. Carteln con imgenes. B. Cartilla de Snellen (Letras).
T o V para igualar letras; fig. 7-3). Adems, el equipo bsico para el estudio oftalmolgico debe incluir una lamparilla de mano, iluminacin de color azul cobalto,
tiras de fluorescena, aplicadores y solucin ocular de un ciclopljico (fig. 7-4). Los
aplicadores son tiles para la eversin del prpado cuando se revise en busca de un
cuerpo extrao en conjuntiva. La luz de cobalto y la tira de papel con fluorescena
son tiles para destacar la presencia de lesiones de la crnea por traumatismo,
cuerpo extrao o infeccin. Muchos aparatos disponibles en el comercio valoran la
agudeza, estereoagudeza, visin binocular y de color y la alineacin, pero a pesar de
ser muy sensibles, con frecuencia generan resultados positivos falsos y ello culmina
en el envo innecesario al optometrista o al oftalmlogo.
Lactantes
Los lactantes entre dos y tres meses de edad siguen objetos. Es difcil valorar
en ellos la agudeza visual porque seguirn objetos de mayor tamao incluso si
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Exploracin oftalmolgica
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(b)
FIGURA 7-3 (Continuacin)
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150
o 90 cm por delante del lactante podr captar el reflejo bilateral de la luz en la zona
pupilar media (prueba de Hirschberg). La terminologa de uso ms frecuente en el
apartado de alineacin ocular es:
Estrabismo: alineacin defectuosa de los ojos
Esotropa: movimiento constante de los ojos hacia adentro
Exotropa: movimiento constante de los ojos hacia afuera
Esoforia: tendencia del pequeo a llevar el ojo hacia adentro, por lo comn con la
fatiga o estrs
Exoforia: tendencia a llevar el ojo hacia afuera, por lo comn con la fatiga o estrs
Ambliopa: prdida de la visin lateral, unilateral o bilateral. Tal problema puede
ser consecuencia de un error de refraccin en un ojo (ametrpico) o ambos
(anisometrpico) o la supresin visual por estrabismo primario (estrabsmico).
Tambin puede provenir de lesiones que bloquean la visin (privacin).
Los lactantes a menudo tienen pliegues en el ngulo interno del ojo que hacen
que el globo parezca esotrpico, pero la luz muestra un reflejo normal, lo cual denota
seudoestrabismo. El vocablo exotropa se refiere al movimiento del ojo hacia afuera.
Es importante que en forma regular se practiquen valoraciones oftalmoscpicas en
todos los pequeos en busca de anomalas en el reflejo rojo.
Nios
Es importante practicar en los nios una valoracin semejante a la que se hace en
los lactantes. Entre los dos y medio aos de edad se podrn identificar con mayor
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Exploracin oftalmolgica
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FIGURA 7-5 Prueba para cubrir el ojo sano. (Con autorizacin de Trobe JS: The
Physicians Guide to Eye Care. Washington: American Academy of Ophthalmology, 2001.)
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En este grupo de edad los errores de refraccin constituyen los problemas visuales ms frecuentes. El trmino miopa denota enfocar un objeto visual por delante
de la retina, ello debido al incremento del dimetro anteroposterior del globo, pero
tambin puede provenir de una mayor capacidad de refraccin del cristalino o luxacin posterior del mismo. Muchas miopas en nios son funcionales y no provienen
de cambios patolgicos en el globo o el cristalino. Los nios con tal caracterstica
suelen tener problemas con la visin a distancia; por tal situacin, su visin es de
20/40 o mayor; ello es poco comn en lactantes, pero se observa en la retinopata de
la premadurez (ROP), problema que se ha vuelto cada vez ms frecuente conforme
han mejorado en la actualidad las cifras de supervivencia de prematuros.
Otras causas genticas/metablicas incluyen ectopia del cristalino en el sndrome
de Marfan u homocistinuria, queratocono o sndrome de Stickler. La hiperopa proviene
de enfocar el objeto visual por detrs de la retina. Sus causas son las contrarias a
las de la miopa, y la visin distante en los pacientes con tal problema puede ser de
20/10 o mejor. Es interesante la capacidad del cristalino para lograr acomodacin
a la hiperopa, por relajacin de los msculos ciliares que ensanchan su dimetro
anteroposterior y con ello autocorrigen el trastorno. Como parte de la respuesta
ciliar los ojos pueden volverse esotrpicos. En ocasiones, dicho problema, si es
intenso, puede originar fatiga, tensin ocular y visin borrosa.
El astigmatismo se manifiesta en este grupo de edad; es consecuencia de la irregularidad en la curvatura corneal y a veces del cristalino. El paciente muestra divergencia de su mirada (mirada bizca) al seleccionar un orificio cada vez menor,
que pueda enfocar mejor en la retina.
En la exploracin externa se observan anomalas como exoftalma, enoftalma,
ptosis, lesiones del prpado o del ngulo del ojo, anomalas en la produccin de
lgrimas (escasez o abundancia) y tambin de la pupila (desaparicin del reflejo
consensual, falta de acomodacin, anomalas de forma, simetra, dilatacin con la
luz o pupila de Marcus Gunn). Se debe valorar el cristalino en cuanto a su posicin
(ectopia) y si tiene opacidades (cataratas). Se revisa la mirada en cada una de las
posiciones (fig. 7-2).
Las anomalas de los movimientos oculares pueden provenir de manifestaciones
de diversos trastornos en el sistema nervioso, msculos u ojo (como la enfermedad
de Graves o el albinismo). Las problemas de la crnea como abrasiones, cuerpos extraos, opacidades y depsitos de cristales se identifican en la inspeccin visual; los
resultados mejoran con el empleo de fluorescena y la luz azul de cobalto.
El examen del fondo de ojo se facilita en nios porque son ms colaboradores. En
esta fase se valora el disco ptico (nitidez de su contorno, palidez o excavacin),
vasos (profusin, pulsaciones, ingurgitacin o indentacin en cruces arteriovenosos); retina (pigmentacin anormal, desprendimiento, cicatrices, hemorragias, exudados y lesiones) y la mcula en busca de colores anormales, hemorragia, cicatrices
y exudados.
Adolescentes
La exploracin ocular del adolescente es semejante a la que se hace en nios. En
ese grupo de edad se han identificado muchos problemas congnitos y metablicos y asume mayor importancia el estudio del fondo de ojo. Por tal motivo, entre
las entidades por considerar se encuentran incremento de la presin intracraneal,
benigna o de otra ndole, y cuadros ms crnicos como las retinopatas diabtica,
hipertensa y drepanoctica.
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La ptosis o descenso del prpado puede ser congnita o adquirida, unilateral o bilateral. Es importante conocer la edad en que
comenz y buscar otras anomalas de los ojos. Se vigila la ptosis congnita aislada
porque puede ocasionar ambliopa por astigmatismo irregular o privacin. Otro
tipo de ptosis congnita es el fenmeno de Marcus Gunn (contraccin de msculos de la
mandbula), en que hay sincinesis entre el tercer y quinto pares craneales. El prpado
pttico tiende a elevarse con algunos movimientos de la mandbula. A menudo los
progenitores observan cambios en la posicin del prpado cuando alimentan al
lactante. Como se coment, la ptosis puede acompaar a la parlisis del tercer par
craneal y al sndrome de Horner.
La ptosis adquirida puede ser consecuencia de miastenia grave, oftalmopleja
externa progresiva crnica (CPEO) o cualquier tipo de miotona o distrofia muscular.
Es importante no olvidar la posibilidad de CPEO porque es posible que se acompae
de bloqueo cardiaco que puede ser letal. Los sntomas de la miastenia varan con
el momento del da, y la miotona y las distrofias musculares son progresivas y se
acompaan de otros sntomas musculares.
Ptosis palpebral
PROBLEMA PRINCIPAL
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154
Adems de la anisocoria, la irregularidad mencionada puede ser signo de alguna anomala ocular. Las anomalas
congnitas pueden ser parte de muchas oculopatas que incluyen enfermedades hereditarias del segmento anterior o colobomas. A menudo hay antecedentes familiares de
dichas oculopatas. Adems, se sospecha sndrome CHARGE (coloboma, trastornos
del corazn, atresia de coanas, retardo [del crecimiento y psquico], alteraciones en
genitales y del odo) en toda persona con un coloboma. Las anomalas adquiridas
de la pupila tambin pueden denotar alguna enfermedad intraocular grave. Los
traumatismos a veces culminan en anomalas pupilares al lesionar el iris o causar
adherencias en la cara posterior del cristalino. El antecedente de dolor ocular y
fotofobia pudiera denotar la presencia de uvetis.
PROBLEMA PRINCIPAL
Pupila blanquecina
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PROBLEMA PRINCIPAL
son muchas las causas de las cataratas y hacer una lista completa rebasa las finalidades de este apartado. Otras anomalas detectables por exploracin oftalmoscpica
son la luxacin del cristalino (ectopia lentis), que en forma tpica se produce en sentido ascendente en el sndrome de Marfan y descendente en la homocistinuria y puede
acompaarse de otras anomalas oculares, infecciones, tumores y cuadros congnitos.
PROBLEMA PRINCIPAL
Rebasa los lmites de esta seccin hacer un comentario minucioso de los cuadros patolgicos de la retina, vasos,
mcula y disco ptico. En este apartado slo se revisan trastornos que surgen muy
comnmente en la prctica peditrica y que se detectan por la oftalmoscopia sistemtica. El mdico general o de atencin primaria a menudo tiene que estudiar al
paciente en busca de papiledema. Las fases incipientes incluyen venodilatacin con
prdida de pulsaciones. Despus se borra el borde del disco conforme evoluciona
el edema, y termina por mostrar un nivel ms alto, y al final presentar hemorragias
puntiformes. Es importante identificar las hemorragias retinianas en casos sospechados de abuso infantil (nio maltratado). En los adolescentes, las manifestaciones de
retinopata diabtica incluyen dilatacin de venas, microaneurismas, hemorragias
retinianas y exudados. En los casos peores puede haber vasos de neoformacin.
En la retinopata por hipertensin se identifica, en etapas tempranas, angostamiento
arteriolar e indentaciones en los cruces arteriovenosos, seguidos de hemorragias,
exudados cotonosos y papiledema al evolucionar el cuadro. Se debe identificar
pigmentacin de la retina en casos sospechados de coriorretinitis (enfermedades por
TORCH) y retinitis pigmentada de causas metablicas y genticas. Tambin se estudia
el disco ptico y se valorar su palidez (atrofia ptica) y la excavacin (atrofia
ptica o glaucoma de nios). La mcula debe ser explorada (cuando el nio mira
hacia la luz) en busca de degeneracin o de mancha rojo cereza que aparece en
las enfermedades por depsito de lpidos.
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PROBLEMA PRINCIPAL
nistagmo y opsoclono
PROBLEMA PRINCIPAL
Hiperemia conjuntival
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Estudio conformacional
Diagnstico diferencial
Leucocoria
Hinchazn repentina de
labios
Anisocoria
Sndrome de Horner
Parlisis del tercer par
Ojo rojo con dolor
articular
Uvetis
CT
CT
Retinoblastoma
Rabdomiosarcoma
Neuroblastoma
Aneurisma/AVM
JRA
Enfermedad de Lyme,
Toxoplasma, Toxocara, RPR
CT
Uvetis infecciosas
Hipema despus de
traumatismo
Nistagmo asimtrico
Opsoclono/movimientos
oculares irregulares
Parlisis reciente del
sexto par
Ptosis variable reciente
Ptosis con parlisis de
EOM
Coloboma
MRI de cerebro/rbitas
MRI de cuello/trax
Estudios imagenolgicos de
abdomen
CT, LP
Anticuerpos contra
receptores de acetilcolina
ECG
Estudios cardiovasculares,
de audicin y vas
genitourinarias
incluso si existen sntomas sistmicos. Sin la hiperemia, esta iritis blanca obliga a
la exploracin con lmpara de hendidura para su diagnstico. En el cuadro 7-2 se
muestran los estudios de laboratorio e imagenolgicos tiles para valorar problemas
oftalmolgicos.
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Odo
El odo est dividido en tres componentes que son el externo, medio e interno. El
odo externo est compuesto por el pabelln y el conducto auditivo externo. Tiene
como funcin principal amplificar los sonidos de una fuente externa, y conducirlos
al odo medio. El tamao y forma de tales estructuras son peculiares, al grado de
que amplifican el sonido con la mxima sensibilidad, entre 500 y 3 000 hertzios, que
es la frecuencia comn del habla de humanos.
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159
Boca y orofaringe
La cavidad bucal es la estructura ms proximal en los aparatos gastrointestinal y
respiratorio. Tiene como funciones: 1) lubricar y comenzar la digestin del bolo
alimenticio, con secreciones salivales; 2) desmenuzar y triturar slidos mecnicamente hasta tornarlos fragmentos digestibles y funcionales, con los dientes y los
maxilares; 3) impulsar el bolo alimenticio a la porcin de la retrofaringe y con ello
al esfago (lengua); 4) servir de elemento fonador para el habla, y 5) calentar y
humidificar el aire.
Cuello
El cuello contiene componentes del aparato respiratorio (laringe), del gastrointestinal (esfago), del sistema endocrino (tiroides y paratiroides), del rbol circulatorio
(arterias cartidas y venas yugulares), del sistema linftico (ganglios cervicales),
del sistema nervioso (columna y plexo cervicales) y del aparato musculoesqueltico
(vrtebras cervicales y msculos de apoyo) todo en cercana ntima. Los problemas
del cuello obligan a incorporar a muchas entidades en el diagnstico diferencial.
Odo
El odo se forma en los comienzos de la embriognesis. A las seis semanas de gestacin, en promedio, se comienza a formar el pabelln auditivo, a partir del primero
y segundo arcos branquiales y asume la forma del adulto a las 20 semanas. A las 16
semanas los huesecillos alcanzan el tamao de los del adulto y el espacio del odo
medio se encuentra en fase de desarrollo. A las 28 semanas de gestacin, aproximadamente, se forma el conducto auditivo externo. El odo interno proviene del
otocisto, a las seis semanas, en promedio, y tiene la forma del rgano del adulto a
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las 24 semanas. Por esa razn, las grandes malformaciones del odo sugieren un
problema en los comienzos del desarrollo embrionario.
El odo externo est compuesto del pabelln y el conducto auditivo externo. El
primero es una estructura cartilaginosa muy suave en lactantes de corta edad, pero
adquiere firmeza a los varios meses de vida. Su pliegue ms externo es la hlice y
en el interior est la antehlix. El meato auditivo externo desemboca en el conducto
y entra en relacin con el trago hacia adelante y la concha hacia atrs (fig. 7-6). La
anatoma de la oreja presenta muchas variantes normales.
A fin de visualizar la membrana timpnica, se debe ejercer traccin lateral suave
en el conducto auditivo externo de lactantes y nios de corta edad, por su forma en
S. La zona externa o lateral del conducto contiene las glndulas cerumingenas. El
cerumen protege y acidifica el conducto y as evita la colonizacin bacteriana. Sin
embargo el exceso de tal material suele entorpecer la visin de la membrana del
tmpano y es importante extraerlo para un examen adecuado (consulte la seccin
de exploracin en prrafos siguientes).
La membrana del tmpano se encuentra en el extremo del conducto; est dispuesta en forma angular de manera que su zona inferior gira y se aleja del explorador. En los lactantes dicho ngulo es mucho ms intenso, de tal forma que es
difcil identificar los puntos seos de referencia en el espacio del odo medio.
El manubrio o mango del martillo, que es la porcin ms larga de este huesecillo, se une a la pared interna de la membrana del tmpano. Desde fuera, va de la
zona anterosuperior de dicha membrana a su centro y termina en el ombligo de la
misma, y desde afuera se advierte un cono luminoso que radia y se propaga hacia
abajo. La apfisis corta del martillo asume la forma de una pequea protuberancia
en la membrana del tmpano en el borde superior del mango, y sobresale hacia el
explorador y un poco adelante. El otro huesecillo que se puede visualizar a travs
de la membrana timpnica translcida es el yunque, y una parte de l se dirige
hacia atrs y en sentido paralelo a la apfisis larga o anterior de dicho huesecillo.
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FIGURA 7-6 Odo externo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 7.2, p. 194.)
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161
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5SPNQB
EF&VTUBRVJP
FIGURA 7-7 Anatoma del odo. (Con autorizacin de Van de Graaf KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.28, p. 517.)
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5FOEOEFMNTDVMP
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1JSNJEF
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5FOEOEFM
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)VFTFDJMMPT
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7FOUBOBDPDMFBS
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.TDVMP
EFMNBSUJMMP
5SPNQB
EF&VTUBRVJP
FIGURA 7-8 Anatoma del odo interno. (Con autorizacin de Van de Graaf KM:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.31, p. 518.)
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Boca y orofaringe
La boca se forma a partir de la invaginacin del ectodermo, hacia el intestino anterior
del embrin. A las cuatro semanas de gestacin las estructuras sealadas se han
fusionado y formado un solo conducto alimentario. Las principales estructuras de
la boca se forman a partir de los arcos branquiales, estructuras mesodrmicas en el
rea cervical lateral del embrin que separan en sentido externo a las hendiduras
branquiales, de las bolsas de igual nombre en sentido interno. El paladar duro se
forma de la proliferacin medial de la apfisis palatina del maxilar superior y por
lo comn presenta fusin entre las 10 y 12 semanas de gestacin. Los derivados de
los arcos branquiales y farngeos se resumen en la figura 7-9 y en el cuadro 7-3.
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$VFSQPEFIJPJEFT
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07 GREYDANUS.indd 163
Trigmino (V)
Facial (VII)
Glosofarngeo (IX)
Rama larngea
superior del
neumogstrico
(vago) (X)
Rama larngea
recurrente del
neumogstrico
(vago) (X)
Primero (mandibular)
Segundo (hioideo)
Tercero
Cuarto y sexto
Cartlago tiroides
Cartlago cricoides
Cartlago aritenoides
Cartlago corniculado
Cartlago cuneiforme
Estribo
Apfisis estiloides
Asta menor del hioides
Porcin superior del cuerpo
del hioides
Asta mayor del hioides
Porcin inferior del cuerpo
del hioides
Martillo
Yunque
Estructuras esquelticas
Cricotiroideo
Periestafilino interno
Constrictores de la faringe
Estilofarngeo
Msculos de la masticacin
Milohioideo y vientre anterior del
digstrico
Msculos
Con autorizacin de Moore KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
Nervio
Arco
CUADRO 7-3 Estructuras derivadas de los componentes del arco branquial o farngeo
Ligamento
estilohioideo
Ligamento anterior
del martillo
Ligamento
esfenomandibular
Ligamentos
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164
Los labios estn separados de la piel de la cara, por el borde bermelln. El filtro
es un surco visible en la lnea media de la cara desde el tabique nasal hasta el borde
bermelln del labio superior. Cada labio se une a la enca por medio de un frenillo
medio. Los dientes, de haberlos, estn dentro de los bordes alveolares. El espacio
entre el labio y el borde alveolar es el vestbulo. El paladar describe un arco hacia
arriba y atrs desde el borde alveolar hacia la faringe, y separa la cavidad nasal,
de la boca. La zona anterior del paladar es sea, en tanto que la posterior, que es
blanda, tiene msculos y termina en la vula, estructura media que oscila libremente
por delante de la pared posterior de la faringe (retrofaringe).
La lengua est en el cuenco creado por el maxilar inferior. La cara ventral de
dicho rgano se une al suelo de la boca por la accin de un frenillo lingual. En
uno y otro lados del frenillo mencionado se detectan los conductos de Wharton
(por los que desemboca la secrecin de las glndulas submandibulares) y algunos
conductos sublinguales. El dorso de la lengua se extiende hacia atrs hasta la epiglotis. Los dos tercios anteriores de la lengua estn cubiertos de papilas. El surco
terminal es una estructura en V que separa la porcin anterior de la lengua (y la
boca), de la posterior (y la orofaringe). En la lnea media, el surco terminal forma
el agujero ciego, resto embrionario de la glndula tiroides. En tal sitio puede estar
un segmento no descendido del tiroides lingual. Las papilas circunvaladas estn
por delante del surco terminal, en tanto que las fungiformes se encuentran entre
las filiformes de menor tamao en toda la superficie lingual. El dorso de la lengua
normal posee papilas filiformes en sus dos tercios anteriores. Una hilera en forma
de V de las papilas fungiformes seala la unin entre los dos tercios anteriores y el
posterior de la lengua y los mdicos inexpertos, en ocasiones, consideran en forma
errnea que tales papilas son lesiones (fig. 7-10).
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FIGURA 7-10 La lengua. (Con autorizacin de Van De Graaf KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.6, p. 497.)
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Cuello
La laringe ocupa la porcin anterior del cuello. Su estructura ms superior es la
epiglotis, que protege las vas respiratorias durante la deglucin. Su borde anterior
se encuentra formado por el hueso hioides por arriba; por debajo por el cartlago
tiroides y el cricoides, y las membranas que unen las estructuras mencionadas. El
hueso hioides y el cartlago tiroides tienen forma de U y su porcin abierta hacia
atrs.
El cartlago cricoides es un anillo que est por arriba de la trquea. La glotis o
cuerdas vocales y estructuras con ellas vinculadas, estn en la parte superior del
cartlago cricoides. En lactantes y nios de corta edad el cartlago cricoides es ms
angosto que la trquea, de tal forma que la zona subgltica es un sitio frecuente de
obstruccin de vas respiratorias altas. A diferencia de los adultos, en los lactantes
la laringe se ubica en un punto muy alto del cuello, y a menudo no se palpa el
cartlago tiroides en la exploracin (figura 7-9).
A la glndula tiroides la componen los dos lbulos que estn por delante de
la laringe hacia afuera y por debajo del cartlago tiroides, y un istmo que cruza la
lnea media por delante hasta la trquea, por debajo del cartlago cricoides. Durante
su desarrollo embrionario la glndula en cuestin desciende de la faringe anterior
en la lnea media a travs del conducto tirogloso. En ocasiones en la lnea media
del cuello durante la niez surgen restos de la glndula o el conducto tiroideo. Las
cuatro glndulas paratiroides estn dentro de la porcin posterior de los lbulos
de la glndula tiroides.
Los ganglios cervicales superficiales son las principales estructuras linfticas de
la cara y cuello (figura 7-12). Conocer los sitios en que se ubican y las zonas que
reciben linfa facilita en gran medida el diagnstico. Por ejemplo, en forma tpica,
los ganglios submentonianos (1) reciben linfa de los dientes, boca y cara. Los submandibulares (2) reciben linfa de las vas respiratorias altas y la orofaringe. Los
supraclaviculares (4) reciben el drenaje linftico de la porcin anterior del trax
y el mediastino. La cadena cervical posterior (5) y los ganglios posauricular (6) y
occipital (8) reciben linfa de la piel cabelluda. Los ganglios preauriculares (7) reciben
linfa del odo externo.
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Erupcin
de dientes
Con autorizacin de Anderson CL, van Norman Langton C: Orbans Oral Histology and Embryology, 6th ed. St. Louis, MO: Mosby-Year Book Inc. 1970.
Permanentes
Dientes
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Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
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1SFUSBQFDJBMFT
FIGURA 7-12 Sistema linftico. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown
DD: DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 5-1, p. 105.)
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168
Problemas principales
Odo
Mientras que pueden atribuirse al odo algunos sntomas (como la otalgia, secrecin
tica y disminucin de la audicin), a menudo, en especial en nios de corta edad,
los problemas del odo se acompaan de otros sntomas inespecficos (como fiebre,
sensacin de oclusin del odo e irritabilidad). Por tal razn, es importante que en el
interrogatorio minucioso se tome en consideracin el cuadro clnico en su totalidad.
Una estrategia til es tener en mente la anatoma del odo y estructuras vecinas, al
valorar los problemas principales.
PROBLEMA PRINCIPAL
Oreja
Al explorar la oreja se identifican signos de infeccin o inflamacin por celulitis, lesin
trmica, picaduras de insecto, eccema, imptigo y pericondritis. Esta ltima se diferencia
de la celulitis por el hecho de que no afecta el lbulo de la oreja. El virus herptico
puede originar la aparicin de vesculas en la oreja. El traumatismo en ese rgano
por lo comn es manifiesto (como hematomas, equimosis y marcas de mordidas). La
separacin de la oreja desde el crneo puede ser un signo de mastoiditis coalescente
aguda y obliga a practicar una intervencin de emergencia.
Conducto auditivo
La otitis externa (p. ej., el odo de nadador), suele ser una infeccin por Pseudomonas,
Staphylococcus epidermidis y hongos y es consecuencia de traumatismo del conducto
mencionado (como en el caso de hurgar con aplicadores con punta de algodn) o
humedad excesiva. Se acompaa de edema, rubor y secrecin del conducto, junto
con dolor muy intenso al manipular la oreja o ejercer presin directa en el trago.
La furunculosis tambin causa hinchazn del conducto, pero se localiza a una parte
del mismo. El herpes zoster puede ocasionar la aparicin de vesculas en la pared
posterior del conducto. Junto con la parlisis facial, constituye el sndrome de Ramsay-Hunt. Los cuerpos extraos en el conducto auditivo incluyen (no se limitan
exclusivamente) cuentas, papel e insectos.
Odo medio
El operador debe preguntar si el dolor es intenso. Es constante o variable? La
disfuncin de la trompa de Eustaquio origina dolor variable por cambios en la presin
dentro del odo medio. La otitis media aguda suele ser consecuencia de infecciones de
vas respiratorias altas y por lo regular es constante. La perforacin de la membrana
del tmpano, que es consecuencia de la otitis aguda intensa, puede permitir que el
dolor muestre resolucin. La perforacin traumtica de la membrana del tmpano
puede ser resultado de un estallido, o lesin directa por un aplicador con punta
de algodn. El barotrauma tambin ocasiona dolor del odo, dentro del marco de
cambios rpidos en la presin (p. ej., en aeroplanos o buceo) y disfuncin de la trompa
de Eustaquio.
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Problemas principales
169
Dolor referido
El dolor que se manifiesta por delante del trago puede ser consecuencia de infeccin
del meato auditivo externo (conducto auditivo), pero tambin puede provenir de
subluxacin de la articulacin temporomandibular (disfuncin de la TMJ o TMJD);
dicha situacin es frecuente en especial en nios de mayor edad y adolescentes que
tienen oclusin dental deficiente e intensa o que estn sometidos a desplazamientos ortodnticos. La desviacin del maxilar inferior hacia un lado al abrir la boca,
con un clic o dolor de la TMJ o sin ellos, sugiere fuertemente TMJD. El trismo
o imposibilidad de abrir totalmente la boca, puede reflejar problemas de la TMJ y
tambin alguna enfermedad neuromuscular.
PROBLEMA PRINCIPAL
Conducto
La otitis externa puede originar la salida de secrecin por el odo, cuando es intensa. Los
cuerpos extraos pueden generar una reaccin localizada y producir secrecin purulenta. La secrecin sanguinolenta aparece cuando hay traumatismo directo del conducto.
Odo medio
En casos de otitis media aguda, cuando hay perforacin puede ocurrir secrecin. Los
tubos de timpanostoma originan otorrea en 30% de los pacientes. La otitis media supurada crnica origina secrecin repetitiva de material ftido en caso de perforacin
crnica o colesteatoma. La secrecin sanguinolenta o la otorrea de LCR puede ser
consecuencia de fracturas de la base del crneo.
PROBLEMA PRINCIPAL
causas congnitas suelen ser neurosensoriales, si bien algunas anomalas craneofaciales se acompaan de prdida conductiva de la audicin. El interrogatorio minucioso incluye informacin sobre infecciones congnitas (p. ej., el sndrome TORCH;
captulo 5), ictericia neonatal intensa, premadurez, anomalas craneofaciales, exposicin
a frmacos ototxicos (como los aminoglucsidos o los diurticos con accin en asa
de Henle), asfixia perinatal, meningitis bacteriana, ventilacin mecnica por largo tiempo,
sndromes genticos identificados y antecedentes familiares de sordera o disminucin de
la audicin. Conviene consultar el apartado de exploracin en busca de datos para
diferenciar entre hipoacusia conductiva y neurosensorial.
Conducto
La atresia o estenosis del conducto, presencia de cuerpo extrao, exceso de cerumen y la otitis
externa bloquean la transmisin de sonido desde el entorno hasta el odo medio.
Odo medio
El derrame del odo medio es la causa ms frecuente de prdida de conduccin de la
audicin en nios. En pequeos de corta edad la capacidad auditiva puede parecer
intacta, pero hay deficiencia de la discriminacin del lenguaje. La perforacin de la
membrana del tmpano, el colesteatoma y la otosclerosis pueden entorpecer la conduccin de sonido. Una causa rara es la rotura traumtica de los huesecillos.
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170
Odo interno
La agenesia del caracol, la accin de agentes ototxicos, el dao de las clulas ciliadas
por ruido intenso o tumores invasores son entidades que originan disminucin neurosensorial de la audicin. La hipoacusia congnita puede comenzar desde el nacimiento o en etapa ulterior de la vida y es parte de algunos sndromes congnitos.
Otros
Los tumores o la enfermedad desmielinizante afectan las vas auditivas en el encfalo
y ocasionan hipoacusia.
PROBLEMA PRINCIPAL
tanto que el mareo es el trmino general para denotar la orientacin alterada respecto al entorno. Los nios de corta edad pueden tener dificultad para describir sus
sntomas y ser llevados al mdico por signos inespecficos como torpeza, nistagmo o
vmito. El vrtigo es un trastorno raro en ellos.
Odo medio
La disfuncin de la trompa de Eustaquio con derrame o sin l puede ocasionar vrtigo
o mareo.
Odo interno
Causas raras de vrtigo en nios son la laberintitis infecciosa aguda (por virus), fstula
perilinftica y neuronitis vestibular y traumatismo (concusin laberntica) y la enfermedad de Meniere (hidropesa endolinftica).
Otros cuadros
El vrtigo paroxstico benigno muy a menudo origina vrtigo repetitivo en nios y
puede ser una variante de migraa. Las causas raras de vrtigo en SNC incluyen
convulsiones, meningitis, encefalitis, absceso enceflico y tumores.
PROBLEMA PRINCIPAL
Boca y orofaringe
Se revisa lo referente a ambas estructuras en un solo apartado porque muchos trastornos las afectan en forma simultnea. La estrategia anatmica es til para valorar
los sntomas y se valida por la exploracin fsica.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor de boca/faringe
Labios y lengua
Las infecciones como la estomatitis por virus de herpes simple (HSV) por lo comn se
manifiestan por vesculas y lceras en los labios y la mitad anterior del paladar, a
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Problemas principales
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diferencia de la herpangina, que aparece en la porcin posterior del paladar, amgdalas y faringe. La queilitis (labios con grietas y exfoliacin) proviene a menudo de
dermatitis por contacto o de irritacin por secado. Las deficiencias vitamnicas nutricionales rara vez causan queilitis en las comisuras de la boca.
Boca
Las causas ms frecuentes son de ndole infecciosa. En nios son frecuentes las lceras
aftosas. La estomatitis aftosa repetitiva tiene como cuadro inicial lceras dolorosas
superficiales en la lengua y mucosa vestibular, en particular en la cara interna de
los labios. No se ha identificado su causa, pero es probable que no sea infecciosa.
El algodoncillo es una capa blanquecina que cubre lengua, carrillo y paladar blando;
a veces es difcil diferenciarlo de la capa saburral de la lengua, pero ste no se
separa fcilmente con un abatelenguas, y tambin surge en forma invariable en las
caras mucosas, y en especial en el vestbulo. El trastorno grave puede manifestarse
inicialmente por una superficie hemorrgica rojiza y spera, en particular en sujetos
inmunodeficientes.
Los abscesos dentales o la caries pueden ser dolorosos. El traumatismo (por mordedura crnica de carrillos, lesin por calor o quemaduras por sustancias qumicas)
puede ocasionar lesiones localizadas en la boca. El bruxismo de nios, por lo comn
de dientes primarios, es una molestia frecuente que mencionan los padres durante la
exploracin del nio sano. El clnico astuto puede identificar abrasin de los bordes
oclusales de los dientes anteriores, y las cspides de los molares. En casos graves
puede desaparecer totalmente el esmalte, y quedar al descubierto la dentina; ste
es un problema frecuente y benigno aunque a veces obliga a la intervencin del
odontlogo pediatra para conservar la estructura del diente primario hasta que ms
adelante se produce la muda (cada de la pieza dental).
La enfermedad glosopeda puede causar lceras dolorosas de la lengua y la mucosa
vestibular as como en manos y pies, y proviene del virus coxsackie. La enfermedad
de Crohn tal vez cause lceras bucales que se asemajan a las aftosas, junto con otras
manifestaciones gastrointestinales. El sndrome de Behet origina lceras dolorosas
en la boca con otras en genitales, y uvetis. Las lceras dolorosas en la boca pueden
aparecer en casos de defectos de neutrfilos (leucemia, neutropenia cclica y agranulocitosis). El lupus eritematoso sistmico se acompaa de lesiones bucales que pueden ser
dolorosas. El eritema multiforme ocasiona lesiones de la piel y las mucosas, incluida
la boca. La poliserositis recidivante puede tener como manifestacin inicial lceras
bucales, fiebre recurrente y serositis. El sndrome FAPA (fiebre, lceras aftosas, faringitis y adenopata cervical) reaparece en ciclos de cuatro a seis semanas durante
la niez y se desconocen sus causas.
Faringe
La faringitis y la amigdalitis infecciosas son frecuentes en nios y adolescentes, si
bien son raras en lactantes o nios de muy corta edad. Las causas ms comunes
son los virus que incluyen los que atacan con ms frecuencia las vas respiratorias
(influenza, parainfluenza y coronavirus), enterovirus y HSV (infeccin primaria). El
ataque de virus de Epstein-Barr (EBV) y virus citomeglico (CMV) puede manifestarse
inicialmente en la forma de mononucleosis infecciosa con esplenomegalia, linfadenopata generalizada y fatiga. El ataque de adenovirus puede manifestarse con
faringitis y conjuntivitis juntas, lo cual constituye la fiebre faringoconjuntival. Entre
las bacterias patgenas estn el estreptococo del grupo A (la bacteria ms frecuente),
y el cuadro puede anticiparse por la aparicin de fiebre, exudados en amgdalas y
linfadenomegalia cervical, as como la ausencia de tos. La erupcin clsica de fiebre
escarlatina que depende de infecciones de estreptococos del grupo A probablemente
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Boca
La estomatitis de cualquier causa (por lo comn infecciosa) mencionada en la seccin
anterior puede entorpecer la capacidad de deglucin eficaz. Los problemas anatmicos como el paladar hendido, completo o parcial, pueden hacer que la deglucin
sea incoordinada.
Faringe
La faringitis puede entorpecer la deglucin por el dolor, en particular cuando se
acompaa de una masa amigdalina notable (absceso periamigdalino) o retrofarngea
(absceso retrofarngeo).
Es importante que el explorador pregunte sobre los cambios vocales que han
ocurrido (ronquera o voz gangosa). Ha habido tambin fiebre? El aspecto que
presenta el pequeo es txico? Tambin hay otros sntomas como cefalea o dolor
abdominal?
Esfago
Las obstrucciones congnitas del esfago (membranas, estenosis y angostamientos)
pueden menoscabar la deglucin y a veces se acompaan de problemas de vas
respiratorias, en particular cuando se combinan con fstulas traqueoesofgicas. Las
estenosis esofgicas pueden surgir por el traumatismo causado por ingestin de custicos, intubacin o enfermedad grave por reflujo gastroesofgico (GERD). Los cuerpos
extraos pueden alojarse en el esfago, en particular en el preescolar o el nio con
discapacidad del desarrollo. Algunas enfermedades autoinmunitarias afectan la motilidad neuromuscular del esfago en especial (esclerodermia y dermatomiositis). La
esofagitis puede ser resultado de reflujo de cido gstrico, infecciones por virus herpes
simple o por Candida.
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Problemas principales
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Otras
Muchos trastornos neuromusculares pueden afectar el mecanismo de deglucin.
La parlisis cerebral es una causa frecuente de disfagia en nios. La miastenia grave
(inmunitaria), botulismo y difteria (infecciones) pueden ocasionar debilidad generalizada que culmine en disfagia.
Cuello
PROBLEMA PRINCIPAL
Disfona y estridor
PROBLEMA PRINCIPAL
Masas en el cuello
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conducto tirogloso. Una estructura slida puede ser bocio si est en el sitio normal del
tiroides, o un remanente, si se ubica por arriba de tal glndula. El agrandamiento
de ganglios linfticos submentonianos, de origen por lo comn infeccioso, puede
asumir la forma inicial de masas debajo de la mandbula. El cuadro inicial ocasional
de un quiste dermoide o un teratoma u otras neoplasias es el de una masa en la lnea
media del cuello.
Hallazgos principales
hALLAzgO PRINCIPAL
odo suele ser muy difcil. La preparacin puede ser un recurso para aprovechar
al mximo el esfuerzo del explorador. El equipo bsico para la exploracin del
odo debe incluir un otoscopio con luz brillante, un espculo auditivo de calibre
adecuado y un insuflador para valorar la movilidad de la membrana del tmpano.
Para el nio de corta edad atemorizado, mostrarle el equipo mucho antes del intento
de exploracin puede calmarlo, y tambin jugar con el equipo o permitir que el
pequeo examine al padre o al mdico. Puede ser explorado en el regazo de un
progenitor, quien se encargar de inmovilizar con suavidad su cabeza y sus manos;
esto se logra al sostener con una mano, las manos del pequeo y la cabeza contra el
trax del progenitor. En tal situacin tambin se puede explorar a un lactante o a un
nio de corta edad acostado sobre la mesa de exploracin. Al introducir el espculo
en el odo se debe tener gran cuidado de estabilizar el otoscopio al colocar un dedo
o una mano contra la cabeza o el carrillo del pequeo, para evitar que movimientos
repentinos ocasionen algn traumatismo.
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Hallazgos principales
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Al igual que en otras zonas, la exploracin debe comenzar con una valoracin
general del nio. Las anomalas craneofaciales a veces surgen junto con trastornos del odo. Hay que investigar la presencia de signos dismrficos como en el
caso de los sndromes de Down y Treacher-Collins o craneosinostosis, porque pueden
acompaarse de problemas ticos. Cualquier trastorno que afecte el crecimiento de
la zona media de la cara como el paladar hendido tambin puede acompaarse de
problemas del odo.
Pabelln
Es importante explorar la posicin del odo en relacin con el nivel de la vista. Los
odos u orejas de implantacin baja (en que toda la oreja est por debajo del nivel
de la lnea trazada entre los ngulos de ambos ojos), acompaan a varios sndromes
genticos. Los defectos importantes del odo externo pueden originar hipoacusia
primaria. Las malformaciones pequeas son comunes y benignas. Las infecciones
pueden aparecer en las depresiones preauriculares, si conectan con los quistes de la
hendidura branquial. La llamada oreja de coliflor es una secuela de los hematomas
del pabelln que originan necrosis por presin. Hay que buscar en la oreja zonas
de rubor, hinchazn o secrecin, que pudieran depender de alguna de las causas
comentadas en prrafos anteriores. La separacin de la oreja en sentido anterior
puede acompaar a la mastoiditis aguda. El operador debe tirar con gran suavidad
de la hlice y presionar en el trago, y si ambas maniobras originan dolor puede ser
manifestacin de otitis externa.
Conducto auditivo
El otoscopio neumtico es el mejor instrumento para explorar el conducto auditivo, membrana del tmpano y odo medio. El explorador selecciona el de mayor
tamao (dimetro) que se ajuste al conducto auditivo para lograr as un sello
satisfactorio. A menudo un segmento pequeo de un tubo de caucho alrededor
del espculo puede mejorar su adaptacin. El mdico debe tirar con suavidad del
lbulo y la oreja hacia fuera para enderezar el conducto y mejorar la visin de
la membrana timpnica. El conducto se revisa conforme el explorador introduce
el espculo en busca de cuerpos extraos, signos localizados en las paredes (como
furnculos y vesculas), edema y secrecin mucopurulenta. El cerumen suele acumularse en la porcin ms externa del conducto; si entorpece la visin de la membrana
del tmpano habr que extraerlo con lavado con agua tibia y en forma suave. Si el
cerumen es duro y resistente a su eliminacin, se pueden usar algunos productos
para ablandarlo (perxido de hidrgeno al 3%). Se puede extraer bajo visualizacin
directa por medio de una cucharilla.
Odo medio
Es importante identificar los bordes entre el conducto auditivo y la membrana del
tmpano para tener la seguridad de que se trabaja en el sitio adecuado. La membrana
del tmpano se valora mejor, si se combinan algunos factores como:
Posicin. En la otitis media aguda la membrana est abombada hacia afuera y disimula los puntos seos de referencia como el mango del martillo; si la presin
en el odo medio es negativa, la membrana se retrae y puede captarse mejor la
apfisis corta del mango.
Opacidad. La membrana timpnica normal es translcida y es posible identificar sus
puntos anatmicos seos de referencia. Si est opaca, puede haber una infeccin
aguda o cicatrices crnicas.
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Odo interno
Es importante hacer una revisin general de la audicin al frotar los dedos juntos
cerca de cada odo o al silbar y preguntar por alguna reaccin. Por medio de las
pruebas de Weber y Rinne se puede diferenciar la hipoacusia por conduccin y la de
tipo sensitivo (cap. 12). Las pruebas audiomtricas son tiles en el caso de nios
de corta edad (vase adelante). El nistagmo por disfuncin del odo interno es raro en
nios, pero puede provenir de disfuncin vestibular, en particular si es horizontal,
rotatorio o de ambos tipos.
hALLAzgO PRINCIPAL
Boca y orofaringe
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Hallazgos principales
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Hallazgos principales
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amgdalas debe hacer que el mdico sospeche un cncer como el linfoma amigdalino.
La linfadenomegalia en la retrofaringe puede causar una imagen en empedrado
en la retrofaringe y sugiere el drenaje crnico por rinitis alrgica.
Cuello
La exploracin del cuello comienza con la inspeccin. Se identifica cualquier posicin irregular de la cabeza y el cuello (consultar tortcolis en prrafos anteriores),
o la presencia obvia de hinchazones o masas (consultar masas del cuello). Tambin
se detecta si el nio mueve libremente la zona en el plano anteroposterior, dato que
es til para disipar dudas en cuanto a meningismo.
Como paso siguiente se exploran los ganglios linfticos cervicales, en forma
sistemtica y se palpan todas las reas de la figura 7-12. Es importante usar la
yema del dedo para valorar el tamao, consistencia, dolor al tacto y movilidad de
los ganglios. Los ganglios cervicales rara vez se palpan en los lactantes. En nios, a
veces dichas estructuras tienen una mayor consistencia, pero aun as, son normales
como lo son los ganglios que no duelen y que tienen menos de 1 cm de dimetro.
Como se revis antes, si se advierte agrandamiento persistente de los ganglios se
necesita una valoracin ms minuciosa.
Luego se realiza la palpacin de la glndula tiroides, y como punto anatmico
de referencia se usan los cartlagos larngeos. Se explora al paciente desde atrs o
adelante y con hiperextensin del cuello. A los nios de mayor edad se les pide
que deglutan agua de un vaso durante la exploracin y con tal maniobra el tejido
tiroideo se desplaza hacia arriba con la laringe durante la deglucin. De existir un
bocio (tiroides agrandado), se intenta la auscultacin para detectar soplos.
Se valora el arco de movimiento del cuello; se busca resistencia al movimiento
hacia un lado, propio de la tortcolis muscular. En el nio de mayor edad, se flexiona
el cuello, con el pequeo en decbito dorsal; si ste flexiona las caderas puede ser
signo de irritacin menngea (signo de Brudzinski). Se explora al nio de mayor
edad o al adolescente de modo que se valore el arco activo de movimiento que
incluya flexin hacia adelante, extensin y flexin hacia los lados (oreja a hombro)
y rotacin (mentn a hombro).
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Odo
Timpanometra
Suele ser difcil el diagnstico preciso de otitis media aguda y de otitis media con
derrame. La timpanometra es un complemento til relativamente fcil de practicar.
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Frecuente
Furunculosis
Otalgia
Ninguno o dolor
Ninguno
Frecuente
Comn
Cuerpos extraos
Hipoacusia
Otalgia
Otalgia
Otalgia
Otalgia
Otalgia
Otalgia
Otalgia
Problemas principales
Rara
Comn
Rara, ms frecuente en adolescentes
Comn
Comn
Comn, ms frecuente en nios
Picadura de insectos
Infeccin por HSV
Traumatismo
Eccema
Imptigo
Malformaciones mayores
del odo
Fstula preauricular
Malformaciones menores
del odo
Conducto auditivo
Otitis externa
Rara
Rara
Pericondritis
Frecuencia y comentarios
Oreja
Celulitis
Entidad diagnstica
CUADRO 7-5
(Contina)
hallazgos principales
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Otalgia
Rara
Prdida auditiva
Prdida auditiva, mareo
Prdida auditiva, retraso en
el dominio del habla y el
lenguaje
Rara
Comn
Rara
Comn
Comn
Rotura de huesecillos
Disfuncin de la trompa de
Eustaquio
Odo interno
Prdida congnita de la
audicin
Rara
Comn
Parlisis facial
Otalgia, secrecin
sanguinolenta, antecedente
de lesin
Prdida auditiva
Problemas principales
Colesteatoma
Otitis media con derrame
(seroso)
Barotrauma
Ceruminosis
Odo medio
Otitis media aguda
Sndrome de Ramsay-Hunt
Traumatismo
Frecuencia y comentarios
Exceso de cerumen
hallazgos principales
Entidad diagnstica
CUADRO 7-5
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Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
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Dolor peribucal
Dolor de labios
Dolor de labios
Dolor de boca
Dolor de boca
Dolor de boca
Dolor de boca y faringe
Comn
Rara, ms frecuente en adolescentes
Frecuente
Imptigo
Queilitis
Queilitis de ngulos de la
boca
Boca y orofaringe
lcera aftosa
Sndrome de Behet
Enfermedad de Crohn
Eritema multiforme
Lupus eritematoso
sistmico
Glosopeda
Neuronitis vestibular
Fstula perilinftica
Concusin laberntica
Enfermedad de Meniere
Labios
Estomatitis por HSV
Laberintitis aguda
(Contina)
lceras de la boca
lceras de la boca, uvetis, lceras en
genitales
lceras de la boca, artritis, dolor del
vientre a la palpacin, alteraciones
perianales
Inflamacin de la boca, erupcin
cutnea
lceras de la boca, ataque de mltiples
rganos
Vesculas y lceras peribucales y de la
mucosa; vesculas en manos, pies y
glteos
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Comn
Frecuente
Rara
Rara
Rara
Rara, ms frecuente en nios
Rara
Rara
Faringitis
Absceso periamigdalino
Angina de Ludwig
Absceso retrofarngeo
Estenosis esofgica
Cuerpo extrao en el
esfago
Membrana esofgica
Enfermedad
neuromuscular
Disfagia
Disfagia, antecedente de
deglutir un cuerpo extrao,
ahogo, arcadas
Disfagia, regurgitacin
Disfagia
Dolor de boca
Disfagia, estridor
Dolor de faringe
Dolor de faringe
Dolor de boca
Rara
Problemas principales
Dolor de faringe
Dolor de boca
Dolor de boca
Comn
Rara
Rara
Herpangina
Defectos de neutrfilos
Poliserositis familiar
recidivante
FAPA
Frecuencia y comentarios
hallazgos principales
Entidad diagnstica
CUADRO 7-5
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Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
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Al igual que ocurre con la otoscopia neumtica, la timpanometra entraa la introduccin del instrumento en el conducto auditivo hasta crear un espacio sellado. El
instrumento mide la impedancia acstica de la membrana timpnica en un rango
de presiones que va de 300 a +300 mm H2O. La figura 7-13 muestra algunos de
los timpanogramas tpicos. El de tipo A o normal (figura 7-13A) incluye un pico
de mxima distensibilidad de la membrana en 0 mm H2O. La de tipo B (figura
7-13B) presenta un pico mnimo o nulo y aparece en casos de derrame que puede
ser purulento (como en la otitis media aguda) o seroso (como en la otitis media con
derrame). La de tipo C (figura 7-13C) tiene un punto de distensibilidad mxima en
presiones negativas y surge en el caso de retraccin de la membrana del tmpano,
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signo que suele observarse en la otitis media crnica con derrame. La membrana
perforada o con un tubo de timpanostoma genera un timpanograma tipo B, pero
el conducto auditivo parecera tener un volumen muy grande.
Timpanocentesis
En caso de persistir la otitis media aguda o la otitis media con derrame, es til
aspirar el espacio del odo medio para identificar por cultivo los microorganismos
patgenos y conocer su sensibilidad a los antibiticos. La prctica de la timpanocentesis incluye unir una aguja de calibre 18 para raquianestesia a una jeringa, y aspirar
desde la puncin anteroinferior de la membrana timpnica bajo visualizacin directa
con un otoscopio. Antes de emprender dicho procedimiento y con el consentimiento
informado de los padres, se seda e inmoviliza al menor.
Audiometra
Si se sospecha hipoacusia en el nio o en aquel cuyos derrames son de bastante
tiempo, la audiometra puede ser til para diferenciar el tipo y gravedad de la prdida auditiva. Los nios de cinco aos o mayores por lo comn colaboran en la
prctica de esta tcnica si es la comn, que entraa medir la audicin en cada odo
en un rango de frecuencias e intensidades. En forma tpica, los nios que tienen ms
de dos aos de vida colaboran con la audiometra durante el juego y es posible
obtener el mismo tipo de informacin. La audiometra con refuerzo visual (VRA)
es til en nios mayores de cinco a seis meses; con ella se obtiene informacin de
la sensibilidad auditiva, aunque no genera datos especficos de cada odo. Las emisiones otoacsticas (OAE) y la respuesta del tallo enceflico auditivo (ABR) (como
tcnicas iniciales), permiten detectar la disminucin o prdida de la audicin en
recin nacidos. En trminos generales, en casi todas las instalaciones de atencin
clnica general se practica la audiometra sistemtica, en tanto que con otras formas
de la tcnica es necesaria la colaboracin de un audilogo.
Otros estudios
Los problemas frecuentes de los odos externo y medio obligan a la prctica de
estudios de laboratorio o imagenolgicos. La tomografa computadorizada o la resonancia magntica son tiles para el diagnstico de complicaciones de la otitis
media, como mastoiditis, meningitis y trombosis del seno lateral. La puncin lumbar
es til para valorar la posibilidad sospechada de infeccin intracraneal, despus
de descartar hipertensin intracraneal. Los mtodos de valoracin vestibular son
difciles de realizar en nios en una instalacin de atencin primaria, por tanto, se
enva al paciente al especialista.
Boca y orofaringe
Los mtodos de laboratorio pueden ser complementos tiles en el diagnstico de
nios con estomatitis o faringitis. Es posible practicar estudios rpidos, y sus resultados suelen ser fiables en lo que toca a la presencia de estreptococos del grupo A,
virus de influenza, parainfluenza, adenovirus, RSV, VIH y HSV. Se pueden practicar
cultivos en busca de virus y bacterias, entre otras causas infecciosas de estomatitis y
faringitis. Los resultados del estudio de anticuerpos heterfilos o monospot son
vlidos en nios de mayor edad y adolescentes con infeccin por EBV. Si hay duda,
se miden los ttulos de anticuerpos. Es importante realizar hematimetras y estudios
de deteccin en busca de cuadros reumatolgicos, si as conviene clnicamente.
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Las radiografas simples del cuello son tiles en el caso de infecciones complicadas de faringe y cuello como abscesos parafarngeos y retrofarngeos. La tomografa
computadorizada es til para diferenciar entre celulitis y absceso y es ms sensible
que las radiografas. Los estudios imagenolgicos y endoscpicos pueden ser tiles
para identificar las causas de la disfagia.
Cuello
En casos de compromiso respiratorio potencial (epiglotitis, laringotraqueobronquitis
grave), en primer lugar se deben estabilizar las vas respiratorias y ventilatorias
antes de emprender cualquier estudio. Una vez estabilizadas, en algunos casos de
obstruccin de vas respiratorias altas como la laringotraquetis, epiglotitis y abscesos retrofarngeos, pueden ser tiles algunos estudios auxiliares como radiografas
simples, tomografa computadorizada o ambas tcnicas. Los cuerpos extraos se
identifican en la radiografa simple si son radiopacos. En otros casos, no son tiles
tales investigaciones. Los estudios siguientes pueden incluir laringoscopia indirecta
o con aparato flexible, o broncoscopia con aparato rgido para la visualizacin directa de la laringe o de la trquea. La fluoroscopia puede ser til para visualizar la
compresin externa de la trquea, por vasos u otras estructuras.
En lactantes con tortcolis se practican radiografas de la columna cervical en
busca de deformidades. En nios de mayor edad, la resonancia magntica puede ser
til para explorar la fosa posterior del crneo en busca de un trastorno intracraneal.
En la tomografa computadorizada se pueden identificar signos de subluxacin entre
la primera y la segunda vrtebras cervicales, en un nio de mayor edad que tiene
tortcolis posvrica o traumtica.
Las causas infecciosas de la linfadenopata y la linfadenitis cervicales se pueden
identificar slo con base en los datos de la anamnesis y la exploracin fsica. Si no
se tiene certeza o si persiste la linfadenopata a pesar de la observacin o el tratamiento adecuados, pueden ser tiles diversos mtodos adicionales. La medicin
de los ttulos de anticuerpos contra patgenos infectantes comunes (EBV, CMV,
toxoplasmosis, linforreticulosis benigna y otros ms), puede ser til en casos agudos o
crnicos. La prueba de PPD con testigos puede es beneficiosa en el diagnstico de
tuberculosis u otras adenitis micobacterianas. En caso de sospechar bocio se valora la
funcin del tiroides. Por ltimo la biopsia es til para dilucidar las causas infecciosas
o cancerosas de la linfadenopata.
Odos
Por medio de la sola exploracin clnica es posible diagnosticar problemas de la
oreja y el conducto auditivo. Revisar el espacio del odo medio es difcil, en especial en pequeos con defectos craneofaciales primarios. Si el explorador no puede
visualizar en forma satisfactoria tal zona del odo, debe enviar al paciente a un
otorrinolaringlogo. En casos de otitis media persistente, conviene que el especialista
practique la timpanocentesis si el mdico general no cuenta con los medios o la
experiencia necesarios. Los problemas del odo interno, que incluyen hipoacusia y
vrtigo, a veces obligan a la prctica de ms estudios por parte de un audilogo.
El neurlogo puede practicar la electronistagmografa (ENG) para diferenciar entre
las causas vestibulares y las cerebelosas de nistagmo.
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Boca y orofaringe
Muchos de los diagnsticos de problemas de la boca y la orofaringe se hacen en
instituciones de atencin primaria. La disfagia por coordinacin bucofarngea deficiente obliga a contar con el auxilio de un foniatra experto en la valoracin de
tal problema. Se solicita interconsulta de un neurlogo para la prctica de estudios
neuromusculares como la prueba con Tensilon en casos de miastenia grave.
Por otra parte, los trastornos del esfago exigen a veces el envo con un gastroenterlogo que visualice tal estructura por medio de un endoscopio y practique
ms mtodos diagnsticos, segn convengan.
Cuello
El mdico general puede diagnosticar muchos casos de laringotraquetis (crup),
pero las formas congnita y persistente de estridor por lo comn obligan a solicitar
el envo con un otorrinolaringlogo o un neumlogo peditrico. El onclogo puede
diagnosticar masas malignas del cuello, en tanto que el cirujano por lo regular podr
extraer un fragmento de tejido para biopsia.
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Captulo
Aparato respiratorio
Douglas N. Homnick
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12/14/08 9:28:14 AM
190
3FDFTP
FTGFOPFUNPJEBM
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$PSOFUFZ
NFBUPTVQFSJPSFT
$PSOFUFZ
NFBUPNFEJPT
4JMMBUVSDB
4FOPFTGFOPJEBM
ZFMFWBDJOUVCBSJB
"NHEBMBGBSOHFB
$PSOFUFZ
NFBUPJOGFSJPS
3FDFTPGBSOHFP
7FTUCVMP
'PTBOBTBM
0SJGJDJPEFMBUSPNQB
EF&VTUBRVJP
1BMBEBSEVSP
1BMBEBSCMBOEP
WVMB
1MJFHVF
TBMQJOHPGBSOHFP
cmara anterior o vestbulo. El tabique nasal divide la nariz en dos fosas, y la pared
lateral o externa de este rgano incluye cuatro cornetes (supremo o de Santorini,
superior, medio e inferior), llamados tambin conchas (figura 8-1). El meato medio,
que est bajo el cornete medio, es muy importante porque en l estn los orificios de
drenaje de los senos maxilar superior, frontal y etmoidal anterior. La nariz tiene dos
funciones principales que son la olfatoria y la respiratoria. La regin olfatoria est
en un punto alto de la bveda nasal, por arriba del cornete superior, en la lmina
cribosa. Los axones centrales de los cilios sensitivos en dicha regin viajan a la corteza olfatoria por el primer par craneal. Salvo el tercio anterior de la nariz, revestido
de epitelio estratificado no ciliado, el resto de la mucosa nasal y de los senos posee
el mismo epitelio cilndrico seudoestratificado ciliado que aparece en el resto de las
vas respiratorias. Muchas glndulas mucosas (submucosas y caliciformes) generan
la capa de moco sobre el epitelio ciliado; dicha capa es esencial para el mecanismo
de limpieza mucociliar. El vestbulo nasal tambin incluye innumerables vibrisas
o pelos duros. Los senos paranasales son el etmoidal, maxilar superior, frontal y
esfenoidal (figura 8-2). Estn revestidos de mucosa respiratoria y su desarrollo se
hace a partir de divertculos de las paredes de las cavidades nasales. En el recin
nacido slo se identifican los senos maxilar superior y etmoidal. La neumatizacin
de los senos frontales comienza hasta despus del primer o segundo ao y se completa a finales de la niez. Los senos esfenoidales comienzan a neumatizarse en el
tercer ao de vida. Las estructuras de la laringe y paralarngeas se forman a partir
de la porcin caudal del tubo laringotraqueal que es primordio de laringe, trquea,
bronquios y pulmones. El cartlago de la laringe proviene del cuarto y sexto pares
de los arcos branquiales, y la epiglotis del tercer y cuarto arcos. Los nervios de la
laringe provienen de las ramas larngeas del neumogstrico. Reciben sangre de las
arterias tiroideas superior e inferior, y el drenaje de linfa se hace por las cadenas
linfticas cervicales media y superior. La mucosa de la laringe se contina con la
de la hipofaringe por arriba y la trquea por debajo y es importante para que sea
permanente la accin de limpieza mucociliar. La laringe, adems de ser el rgano
de la voz, tambin lo es de proteccin de las vas respiratorias. En el captulo 7 y
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Crista galli
Seno
frontal
Grasa
periorbitaria
Celdas etmoidales
neumticas
Ojo
Cornete
medio
Meato
medio
Cornete
inferior
Meato
inferior
Seno maxilar
superior
Paladar
duro
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Defectos del
tabique
nasal
Obstruccin
nasal
Problema
principal
I, C, A
C, A
Congestin nasal
Plipos nasales
C, A
Cuerpo extrao
Edad*
Atresia de coanas
Exploracin visual o CT
Anamnesis/exploracin
(Contina)
La anamnesis y la exploracin
rinoscpica permiten
esclarecer el diagnstico
Comentarios
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Anosmia
I, C, A
Otras:
Hipertensin, trastornos de coagulacin,
trombocitopenia
C, A
I, C
C, A
Epistaxis
Masas
nasales
I, C, A
Edad*
Defectos del
tabique
nasal
Problema
principal
Hemangiomas, telangiectasia
hemorrgica hereditaria
Exploracin visual o CT
Anamnesis/exploracin
Obliga a recurrir al
subespecialista para
exploracin y confirmacin
Comentarios
CUADRO 8-1 Trastornos de nariz y senos paranasales en lactantes, nios y adolescentes (Continuacin)
194
Captulo 8: Aparato respiratorio
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Sinusitis
crnica
Sinusitis
aguda
Otras:
I, C, A
I, C, A
C, A
Probablemente se diagnostica
muy pocas veces en lactantes,
hasta que la sinusitis se vuelve
crnica
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alvolos en los dos primeros aos de vida, pero a partir de ese momento, las arterias
se multiplican con mayor rapidez y la proporcin arterias/alvolos alcanza un nivel
mayor a finales de la niez en comparacin con los recin nacidos.
La pared del trax est formada por estructuras seas y msculos de fibra estriada y cambia en forma importante durante el crecimiento. La caja torcica est
compuesta de 12 pares de costillas, 12 vrtebras torcicas (dorsales) y esternn. Las
costillas undcima y duodcima vertebrales no se fijan al esternn por cartlago y
se las considera flotantes. La osificacin de la pared del trax comienza desde el
feto y se completa alrededor del vigesimoquinto ao de vida. Como consecuencia,
la pared torcica del lactante es muy distensible, lo que se manifiesta por el llamado
tiraje o respiracin paradjica en que hay desplazamiento del esternn en periodos de disfuncin respiratoria. Lo anterior, junto con la situacin ms horizontal de
las costillas, fibras musculares menos resistentes a la fatiga y una mayor resistencia
de vas respiratorias perifricas, hace que los lactantes presenten en forma ms
temprana insuficiencia respiratoria en caso de neumopata aguda.
A finales de las 16 semanas de gestacin se han formado a partir de la trquea
todas las vas de conduccin, hasta llegar a los bronquolos terminales. Sin embargo,
en la niez y la adolescencia no cesan el crecimiento y la remodelacin de las vas
respiratorias. El cartlago es el elemento de apoyo hasta los bronquolos terminales;
aparece a las 25 semanas de gestacin y su volumen aumenta de manera notable en
los primeros meses de vida. El retraso en la maduracin y la ausencia de cartlago o
la compresin externa del mismo disminuyen el dimetro de las vas mencionadas.
El epitelio de las vas respiratorias, que aparece desde la porcin posteroinferior
del cornete nasal y llega a los bronquolos terminales, tiene enorme importancia
en la regulacin de la inflamacin y eliminacin del moco. El epitelio cilndrico
seudoestratificado y ciliado es esencial para la eliminacin eficaz de dicha sustancia
y de todo cuerpo extrao, incluidos microorganismos de las vas respiratorias, y la
disminucin de la cantidad de moco; su carcter viscoelstico o el nmero de cilios
puede ocasionar inflamacin crnica, infeccin y al final solucin de continuidad
de la pared de las vas mencionadas (bronquiectasia).
El msculo de fibra lisa en la pared de las vas respiratorias y en particular
las que tienen calibre fino o mediano puede contraerse en respuesta a diversos
estmulos que pueden ser de tipo qumico, temperatura, estimulacin nerviosa y
emociones. El angostamiento de las vas respiratorias por inflamacin y edema en
ellas o broncoconstriccin origina una mayor resistencia de las vas mencionadas,
con lo que se intensifica el trabajo de la respiracin y probablemente hay deterioro
de la funcin ventilatoria.
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grande y la respiracin por la boca (p. ej., antes del ejercicio), puede enfriar en forma
excesiva las vas respiratorias y as surgir broncospasmo. Los cornetes incrementan
el rea de superficie de la pared interna de las vas nasales y con ello transfieren
calor y lquido desde su superficie vascular incrementando as la eficiencia de la
regulacin trmica y la humidificacin. Tambin son el rgano de la olfacin. Adems de ser importante todo lo anterior para identificar las diferencias entre olores
agradables y desagradables, tambin aporta estmulos gustativos como un rgano
que acta conjuntamente con las yemas gustativas. Los senos paranasales tambin
hacen menos pesante el crneo porque estn llenos de aire. Ellos se continan con
las vas respiratorias altas a travs de la nariz y estn compuestos de un epitelio
similar que acta tambin en la misma forma, es decir, intensificacin del mecanismo
de limpieza mucociliar. El epitelio de los senos paranasales tiene menos glndulas
que el de la nariz y por ello contribuye en menor grado a las secreciones nasales.
La laringe desempea varias funciones adems de ser el segmento conector entre
la trquea y la hipofaringe; este rgano tubular complejo acta como esfnter. La
deglucin es un fenmeno complejo en que se necesita que las vas respiratorias
queden protegidas de la penetracin de alimentos y otros materiales. Durante tal
fenmeno, se acercan las aritenoides, los pliegues ariepiglticos y la epiglotis,
para obturar la trquea y evitar que penetre material extrao. Sin tal mecanismo,
se aspirara el alimento o cualquier otro material y habra notables complicaciones
de tipo respiratorio. La laringe tambin interviene en forma esencial gracias al reflejo de la tos, que es protector y muy importante. Cuando material extrao toca la
mucosa larngea o estructuras vecinas, se desencadena dicho reflejo mediado por
el nervio neumogstrico. La tos se produce por medio de receptores concentrados
en las bifurcaciones de las vas respiratorias bajas. La mayor presin intratorcica
de vas respiratorias contra la glotis cerrada se libera en forma repetida durante la
tos y con ello el flujo de aire es lo suficientemente grande como para expulsar el
material extrao o el exceso de secreciones en ella. La tercera funcin de la laringe
es servir de rgano de la fonacin. Es esencial la coordinacin muscular fina para
lograr el grado de aposicin de las cuerdas vocales y elongarlas para producir las
vibraciones necesarias para el habla. Entre otras funciones contribuyentes al sonido
y el habla se encuentran la elevacin y depresin de la propia laringe y las acciones
de lengua, paladar y labios.
Los pulmones tienen muchas funciones (p. ej., defensa contra infecciones, equilibrio acidobsico y otras ms), pero su tarea principal es la del intercambio de gases.
El bixido de carbono es cambiado por oxgeno a travs de la membrana alveolar,
desde los capilares pulmonares. La sustancia tensoactiva producida por clulas alveolares especializadas (tipo II) permite que se conserve al mximo el volumen
pulmonar al final de la espiracin [capacidad residual funcional (FRC)]; ello permite
que el intercambio de gases sea continuo en todo el ciclo respiratorio. Los defectos
en la produccin de la sustancia tensoactiva disminuyen el intercambio gaseoso,
como se observa en situaciones como el sndrome de insuficiencia respiratoria aguda
(ARDS) y el de membranas hialinas del lactante (IRDS).
El volumen pulmonar y el calibre de las vas respiratorias guardan relacin
directa con el volumen torcico, porque es el tejido elstico el que apoya el parnquima de los pulmones. Los volmenes pulmonares menores hacen que disminuya
en forma global el calibre de las vas mencionadas y con ello aumente la resistencia
al flujo de aire; el factor anterior es importante cuando se piensa en la exploracin
fsica de nios de corta edad con obstruccin de vas respiratorias o la posicin en
que se colocar a los nios de mayor edad y adolescentes durante la dificultad
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Datos de anamnesis
La anamnesis peditrica completa no sustituye al comentario de la anamnesis pulmonar, y es complemento del captulo 1. Sin embargo, la anamnesis del aparato en
cuestin est orientada a un solo aparato y por necesidad destaca las influencias
importantes en su funcin. Al igual que ocurre con la anamnesis general, es esencial
conocer el comienzo (gradual o agudo), duracin (mayor de tres semanas o crnica);
recidiva (periodos de bienestar que alternan con otros de enfermedad) o la persistencia, as como factores desencadenantes (infeccin vrica de la zona alta de vas
respiratorias). Los pulmones estn en contacto con el entorno externo de tal forma
que cualquier dato de este ltimo asume importancia particular. Hay que investigar
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Datos de anamnesis
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con gran cuidado la exposicin bajo techo (como sera inhalar humo de tabaco, de
estufas de lea, contacto con mascotas y otros) y las que privan al aire libre (como
animales, aire fro, desechos industriales y de otro tipo). Los antecedentes familiares
de enfermedades de vas respiratorias tambin asumen enorme importancia, porque
muchos trastornos que se manifiestan en la niez tienen origen gentico (como la
fibrosis qustica o la discinesia ciliar primaria) o una predisposicin del mismo tipo
(como el asma). Los antecedentes neonatales (historia) tambin orientan respecto a
las causas de alguna neumopata persistente o repetitiva, en especial en la lactancia,
a pesar de que incluso en la adolescencia puede persistir la obstruccin crnica de
las vas respiratorias, por enfermedad de la etapa neonatal como la displasia broncopulmonar (BPD). Se revisan los problemas bsicos que surgen como el sntoma o
manifestacin principal o que se identifican de la anamnesis de vas respiratorias,
subdivididos por edades.
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
Tos La tos en los lactantes por lo comn proviene de irritacin de las vas
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ruidos adventicios que surgen por la turbulencia del flujo de aire, al paso de ste por
las vas angostas u obstruidas. El estridor es una sibilancia intensa, de tono musical
y alto; el estridor y la sibilancia pueden surgir en la inspiracin, la espiracin o en
las dos fases (bifsico), segn la intensidad y nivel de la obstruccin.
En lactantes son raras las causas metablicas de las sibilancias y el estridor. En
este grupo de edad pueden causar estridor la hipopotasiemia y la hipocalciemia. La
sibilancia crnica en el lactante por fibrosis qustica es un sntoma inicial comn.
Otros sntomas de anamnesis de fibrosis qustica incluyen heces ftidas en gran
volumen, apetito voraz y retraso del crecimiento. Las causas infecciosas son mucho
ms comunes. Por fortuna, desde que se cuenta con vacunas contra Haemophilus
influenzae de tipo B es rara la epiglotitis que se acompaa de estridor inspiratorio
o bifsico y fiebre alta. El estridor inspiratorio despus de un prdromo breve de
infeccin de vas respiratorias altas es tpico de la laringotraqueobronquitis vrica. La
sibilancia por asma desencadenada por infecciones vricas es frecuente y es de tipo
espiratorio de manera predominante. Las sibilancias por neumona vrica incluyen
la bronquiolitis por virus sincitial respiratorio (RSV) que aparece en los comienzos de
la lactancia, muy a menudo de epidemias en la etapa media o final del invierno y
comienzos de la primavera (hemisferio septentrional). Las causas neurgenas de las
sibilancias originan inflamacin de vas respiratorias por aspiracin a travs de la
boca; puede evolucionar y llegar a neumonas bacterianas graves. La aparicin de
arcadas (reflejo nauseoso), ahogo y sibilancias durante el acto de la alimentacin o
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Datos de anamnesis
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poco despus de ste sugiere broncoaspiracin crnica. Diversos lactantes con discapacidades graves y debilidad en los reflejos protectores de vas respiratorias altas
muestran broncoaspiracin silenciosa y en consecuencia se necesita que el mdico
sospeche fuertemente la presencia del problema. La enfermedad por reflujo gastroesofgico (GERD) es frecuente en nios con discapacidades propias del desarrollo, y el
antecedente de sibilancias despus de los alimentos, sugiere con gran probabilidad
tal diagnstico. A semejanza de la tos, la exposicin a toxinas del ambiente como ETS
pudiera ser causa de sibilancia crnica en lactantes. El antecedente de intubacin
traqueal en el periodo neonatal o la lactancia y ms tarde estridor sugieren causas
traumticas que incluyen lesin de las cuerdas vocales y estenosis subgltica.
Las causas alrgicas del estridor son raras en lactantes. Sin embargo, el antecedente de sibilancia o estridor, con la aparicin de ronchas con la exposicin a un
antgeno como antibiticos o un agente antiinflamatorio no esteroideo, debe alertar
al clnico hacia la posibilidad de anafilaxia. El asma alrgica aparece en etapas ulteriores de la lactancia, en particular pequeos con el antecedente familiar neto de
alergia en un pariente cercano, si bien en muchos lactantes los virus siguen siendo
el elemento principal de desencadenamiento del asma.
Las causas congnitas de sibilancias y estridores incluyen retraso en el desarrollo
de los cartlagos larngeo (laringomalacia) y traqueal (traqueomalacia). Las dos entidades pueden aparecer solas o coexistir en grados variables (incluida la broncomalacia),
razn por la cual el estridor puede ser muy variable. En la traqueomalacia tpica se
advierte el antecedente de sibilancia persistente y spera de tipo espiratorio desde
el nacimiento o poco despus. No mejora con frmacos y se exacerba con las infecciones de vas respiratorias altas. En la laringomalacia existe el antecedente de estridor
inspiratorio que suele comenzar entre las dos y las cuatro semanas de vida y cuyo
volumen aumenta en los primeros meses de existencia. El estridor bifsico puede
aparecer con la laringomalacia intenssima, y las dos entidades (traqueomalacia y
laringomalacia intensas) pueden originar retraso del crecimiento y obligar a una
intervencin operatoria. El estridor tambin puede aparecer con lesiones congnitas
de laringe como seran membranas larngeas y hemangiomas. A veces tal signo es grave
y bifsico, y en el caso de los hemangiomas se agrava cuando crece dicha masa
anormal. Los pacientes tambin pueden tener hemangioma cutneo. Entre las causas
circulatorias (y congnitas) del estridor estn los anillos vasculares y anomalas en la
anatoma de vasos, en que hay compresin de las vas respiratorias; incluyen doble
cayado artico, arteria subclavia derecha aberrante y cabestrillo de arteria pulmonar.
El estridor en estos casos suele ser espiratorio y persistente, y se exacerba durante
infecciones de vas respiratorias.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor torcico Sin duda, los lactantes presentan dolor torcico y mo-
lestias, al igual que los nios de mayor edad, pero no pueden manifestar verbalmente sus sntomas, salvo la mayor irritabilidad que presentan. En la exploracin
minuciosa se observa dolor de la pared torcica a la palpacin.
PROBLEMA PRINCIPAL
tipo central) por lo regular es signo de enfermedad cardiopulmonar grave. Sin embargo, la de tipo perifrico suele ser benigna, es decir, el color azulado alrededor de
la boca en lactantes y tambin en las extremidades fras. La cianosis aparece cuando la
hemoglobina reducida alcanza un nivel de 4 a 5 g/100 mililitros.
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Las causas metablicas de la cianosis incluyen fibrosis qustica con ataque importante de pulmones, que origina desigualdad entre la ventilacin y el riego. Aparece
el mismo mecanismo en caso de enfermedades de vas respiratorias bajas, que tienen
origen infeccioso; en la obstruccin en dichas vas en la bronquiolitis vrica y el asma
grave (alergia). El mdico debe pensar en causas neurgenas de cianosis, en particular si no hay datos de anamnesis que confirmen la participacin de enfermedad
cardiopulmonar. La hipoventilacin que surge con debilidad muscular (enfermedad
neuromuscular) o por apnea del lactante y broncoaspiracin de alimentos con apnea,
laringospasmo o neumonitis, puede culminar en cianosis. Es posible que los lactantes
no muestren ventilacin satisfactoria durante las convulsiones y presenten cianosis transitoria. Las preguntas respecto al tono, nivel de conciencia, movimientos
raros, expulsin de secreciones y comportamiento alimentario son tiles para
esclarecer una causa especfica. Las causas txicas de la cianosis comprenden metahemoglobinemia por ingestin de agua que contiene altos niveles de nitratos (sndrome del nio azul). La metahemoglobina intensifica el color azul. Entre las causas
congnitas de cianosis estn malformaciones pulmonares graves como enfisema lobar
congnito e hipoplasia pulmonar. Los dos trastornos se manifiestan fcilmente en el
periodo neonatal. Otras causas congnitas de cianosis incluyen las de origen cardiovascular (circulatorio) y traducen los efectos de la insuficiencia cardiaca o de un
cortocircuito de derecha a izquierda (cap. 9). El antecedente de cianosis con el llanto,
sin sibilancias ni tos, sugiere que proviene del rbol cardiovascular. Los lactantes en
insuficiencia cardiaca pueden tener inicialmente sibilancias, tos y dificultad respiratoria as como retraso del crecimiento. El antecedente de anorexia y fatiga fcil debe
alertar al clnico hacia la posibilidad de una cardiopata no diagnosticada.
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
Tos Las causas agudas de la tos en nios son semejantes a las de los lactantes
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Datos de anamnesis
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Datos de anamnesis
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nios tambin presentan otros sntomas de alergia como asma o rinitis alrgica. Las
causas congnitas de sibilancia y estridor a menudo se manifiestan antes de la niez,
pero a veces la excepcin es la fstula traqueoesofgica de tipo H. El antecedente de
tos y sibilancias que acompaan a la ingestin de alimentos, en particular lquidos
muy fluidos, sugiere aspiracin crnica. Las causas circulatorias del estridor o las
sibilancias como los anillos vasculares, quiz no se manifiesten plenamente en la
niez. La insuficiencia congestiva cardiaca puede ser una causa ocasional de sibilancia
en nios de mayor edad (cap. 9).
PROBLEMA PRINCIPAL
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mdico debe indagar en cuanto a las pruebas que se han practicado para identificar la drepanocitosis y el antecedente familiar de todos los nios estadounidenses
de raza negra cuyo cuadro inicial es dolor torcico agudo. Los nios con embolia
pulmonar en la cual el mbolo provino de una lesin de extremidad plvica, alguna
cardiopata o una coagulopata familiar como la mutacin del factor V de Leiden,
a menudo muestran dolor torcico agudo acompaado de otros sntomas como
disnea, cianosis y hemoptisis.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Datos de anamnesis
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Una de las causas alrgicas de cianosis en ese grupo de edad es la desigualdad entre
la ventilacin y el riego, la fatiga vinculada con el mayor trabajo de la respiracin
por asma aguda o laringotraqueobronquitis espasmdica, o ambas. Conviene pensar
en anafilaxia si existe el antecedente de exposicin aguda a un alimento alergnico
(como cacahuetes) o a la picadura de abeja, y poco despus la aparicin inmediata
intensa de estridor, hinchazn, urticaria y mareo. Las lesiones congnitas que no
dependen de disfuncin cerebral primaria o neuromuscular, como las lesiones pulmonares primarias (quiste broncgeno, secuestro pulmonar y quiste pulmonar), suelen
tener el antecedente de neumonitis recurrentes en el mismo sitio, con lapsos breves
de mejora despus de antibioticoterapia. Las bronquiectasias como manifestacin de
discinesia ciliar primaria comienzan a manifestarse en fechas ulteriores en este grupo
de edad. El antecedente de sinusitis, rinitis y otitis media, todas crnicas, por lo
comn con drenaje persistente y a veces situs inversus (50% de los pacientes) sugiere
la existencia de esta entidad diagnstica. El trax en embudo, salvo que sea muy grave,
no se relaciona con cianosis ni restriccin del ejercicio, y tampoco la origina el trax
en quilla. La importancia de ellos es ms bien esttica y rara vez se necesita alguna
intervencin correctora. Los padres y los pacientes suelen manifestar tales preocupaciones al mdico general. Las causas circulatorias de cianosis en este grupo de edad
comprenden cardiopata congnita ciantica y sndrome torcico agudo o neumona
bacteriana aguda que se relaciona con una crisis drepanoctica. Los problemas anteriores
se pueden conocer gracias a los datos de antecedentes mdicos generales.
Adolescentes
La adolescencia es una etapa de transicin turbulenta de la niez a la vida adulta
y tambin de crecimiento rpido. En este lapso se manifiestan sntomas psicosomticos atribuibles a vas respiratorias, lesiones, preocupaciones por el contorno de la
pared del trax y otras enfermedades que surgen en etapas ulteriores de la niez.
PROBLEMA PRINCIPAL
incluso en lapsos de bienestar relativo. Ella vara con los estados de infeccin, se
agrava y se torna productiva durante las exacerbaciones pulmonares. Puede surgir
el antecedente variable de hemoptisis con tos cada vez ms intensa en esta metabolicopata. Cualquier infeccin de la zona baja de vas respiratorias que origine
inflamacin, en particular de las vas en cuestin o la pleura, puede ocasionar tos.
Las causas infecciosas son semejantes a las que actan en nios. Las causas neurgenas de la tos crnica comprenden las psicgenas o el tic de tos. El antecedente de la
anamnesis indica que el paciente no tose durante el sueo pero que interfiere en
sus interacciones sociales, en especial la escolar. La tos es hueca y metlica y
no productiva y si el nio se distrae, ella puede disminuir o desaparecer temporalmente. En forma similar a lo que ocurre en nios de menor edad, la broncoaspiracin
de alimento en adolescentes con retraso del desarrollo sugiere tos crnica. Las causas
txicas de la tos recin mencionada incluyen con frecuencia cada vez mayor abuso
de psicoestimulantes en adolescentes. El mdico debe investigar el antecedente de
inhalacin de solventes y humos (incluidos marihuana, cigarrillos de trbol, ETS
y tabaco). Los inhibidores de la ACE contra la hipertensin pueden originar tos
crnica molesta. El antecedente de exposicin a sustancias irritantes inhaladas o
la aspiracin de un cuerpo extrao pueden denotar que la tos crnica tiene causas
traumticas. El antecedente de ahogo por un cuerpo extrao antes de que comenzara la
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pulmones en la fibrosis qustica (CF) son muy frecuentes, pero si persisten despus
de antibioticoterapia el clnico debe estar alerta respecto a la posibilidad de que se
trate de una aspergilosis broncopulmonar alrgica o asma de complicacin. El estridor a
veces proviene de otras causas metablicas, incluidas la hipopotasiemia y la hipocalciemia. La infeccin vrica o bacteriana de vas respiratorias bajas, en particular en el
adolescente asmtico, suele acompaarse de sibilancias. La infeccin que culmina en
absceso retrofarngeo o periamigdalino, laringitis o epiglotitis puede tener como cuadro
original estridor en adolescentes. Las causas neurgenas de las sibilancias incluyen
exacerbaciones del asma, que aparecen por alguna emocin intensa, miedo, ansiedad
e ira. La disfuncin de cuerdas vocales (VCD) se torna una causa frecuente de estridor
episdico en dicho grupo de edad. El antecedente tpico de VCD incluye estridor
de comienzo agudo e imposibilidad de hablar durante el ejercicio o con hechos
estresantes. Los enfermos sealan una sensacin de nudo en la garganta que cede
cuando interrumpen la actividad. Durante un episodio de VCD la ventilacin no
disminuye. Al igual que ocurre con nios de otras edades que tienen discapacidades
del desarrollo, la aspiracin de secreciones de vas respiratorias altas o material
de reflujo, con laringospasmo o broncoconstriccin acompaantes puede originar
estridor y sibilancias peridicas. La inhalacin de sustancias irritantes puede ser
otra causa traumtica y txica de sibilancias y estridor. No es raro que el mdico
atienda nios de edad cada vez menor con estridor congnito por estenosis subgltica u otra lesin larngea intrnseca o extrnseca, si bien a veces pueden surgir ms
tarde con estridor las neoplasias de la cabeza y el cuello. La insuficiencia congestiva
cardiaca por lo comn en adolescentes con una cardiopata congnita diagnosticada
puede manifestarse inicialmente por tos y sibilancias. Entre las causas circulatorias
adicionales de estridor y sibilancia estn los anillos vasculares que no se detectaron
en la niez temprana. La sibilancia recurrente es un signo caracterstico de asma y el
interrogatorio cuidadoso aporta datos que indican el elemento que desencadena los
episodios de dicha enfermedad. Otras causas alrgicas del estridor agudo incluyen
laringotraqueobronquitis espasmdica y el episodio ocasional de edema subgltico por
anafilaxis. El interrogatorio cuidadoso permite identificar un elemento desencadenante especfico como la picadura de un insecto o exposicin a alimentos.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Datos de anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
Cianosis
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Exploracin fsica
Exploracin fsica
Las funciones respiratorias y la anatoma del trax y los pulmones cambian en forma
notable desde la lactancia hasta la adolescencia. Los principios de la exploracin
fsica cuidadosa siguen siendo los mismos (inspeccin, palpacin, auscultacin y
percusin), pero son vlidos para los nios de edades diferentes y exigen paciencia y una tcnica perfecta. La exploracin pasiva, si se transforma en opcin, ser
siempre el mejor mtodo en el nio de muy corta edad que no colabora; entre los
ejemplos de este tipo de manipulacin se encuentra colocar al nio sobre su dorso
para desencadenar sibilancias (disminuye el volumen pulmonar y con ello tambin
el calibre de vas respiratorias), en vez de intentar una espiracin forzada.
Lactantes
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enfermedad de pulmones en lactantes. Es importante la observacin de la frecuencia, ritmo y caractersticas de las respiraciones. La profundidad y frecuencia de las
respiraciones cambian de manera significativa durante el dormir y en la actividad,
y los lactantes y nios de corta edad muestran una gran diversidad de cifras normales (figura 8-5). Ante la variacin mencionada, lo mejor es contar las respiraciones durante 1 min cuando menos un par de veces. La taquipnea (frecuencia alta
anormal) aparece en trastornos metablicos como la fiebre o la acidosis, anemia y
cardiopatas congnitas, as como en infecciones vricas o bacterianas. La hiperpnea
(respiraciones anormalmente profundas) puede acompaar a cuadros metablicos
como la acidosis. La hipopnea (respiraciones superficiales anormales) en ocasiones
se observa en enfermedades del SNC o en casos de alteraciones hpnicas. En este
grupo de edad es importante la observacin de las caractersticas de las respiraciones. Las pausas breves menores de 10 s se observan a menudo en lactantes en
los primeros meses de vida; si la separacin es menor de 20 s recibe el nombre de
peridica y aparece en los recin nacidos normales, prematuros de mayor de edad y
en algunos pequeos con discapacidades de desarrollo provenientes de disfuncin
del SNC (como asfixia perinatal). Es rara la apnea verdadera (pausa mayor de 20 s), con
cianosis, bradicardia o ambas o sin ellas, pero es una justificacin para emprender
la valoracin e intervencin inmediatas. La pared del trax es muy distensible y
el diafragma muestra una orientacin ms horizontal en lactantes y nios de corta
'SFDVFODJBSFTQJSBUPSJB SFTQJSBDJPOFTQPSNJOVUP
&EBEFONFTFT
&EBEFOBPT
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edad; por ambas razones, el mayor esfuerzo para la respiracin se manifiesta por
retracciones, que son el ahondamiento de la pared del trax hacia adentro (llamado
tambin tiraje). Los movimientos circulares de la cabeza y las retracciones supraesternales son indicadores adecuados de obstruccin de vas respiratorias altas, y las
retracciones intercostales y subcostales indican con precisin obstruccin de vas
respiratorias bajas. El aleteo nasal se observa a menudo en el recin nacido y el
lactante de corta edad, como acompaamiento del mayor trabajo para respirar y
suele surgir junto con retracciones y taquipnea. La respiracin paradjica, es decir,
retraccin de la pared torcica hacia adentro con desplazamiento del abdomen hacia
fuera, se observa durante la inspiracin en nios de corta edad con pared torcica
muy distensible. En cualquier lactante, esta respiracin paradjica puede resultar
ominosa y sealar que es inminente la insuficiencia respiratoria. La inspeccin extratorcica es de mxima importancia para completar la valoracin pulmonar. La
concavidad del abdomen puede denotar la presencia de hernia diafragmtica y las
masas que sobresalen o la debilidad de los msculos del abdomen tal vez impidan
o entorpezcan la excursin diafragmtica y ocasionen dificultad respiratoria. El
traumatismo natal, en particular con el empleo de frceps o con una presentacin
difcil y extraccin manual, pueden ocasionar traumatismo unilateral del nervio frnico
y ms adelante asimetra en los desplazamientos del diafragma; ello asume la forma
de desplazamientos discordantes de la pared del trax o movimiento paradjico
abdominal.
El explorador debe revisar los dedos de manos y pies en busca de acropaquia
o hipocratismo. Este signo es raro en los lactantes y por lo comn se manifiesta al
inicio de la niez, y acompaa a enfermedades crnicas de pulmones, corazn o
hgado. Es un signo ms notable en nios de mayor edad y por ello se revisa con
mayor detalle en apartados ulteriores.
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cabeza y cuello, pared del trax y abdomen y es un componente esencial de la exploracin pulmonar completa. Es de gran trascendencia explorar el cuello en busca de
masas e identificar la posicin precisa de la trquea. El dedo del explorador colocado
en la escotadura supraesternal en lactantes debe identificar la desviacin normal
de la trquea un poco a la derecha. La palpacin del trax suele indicar anomalas
costales como causa de la asimetra de la zona. Durante el llanto, la transmisin de
las vibraciones por vas respiratorias disminuye si existen en forma importante masas torcicas, acumulaciones de lquido o consolidacin del parnquima pulmonar.
El explorador debe valorar todo lo mencionado al colocar las manos en cada lado
de la pared del trax. La palpacin del abdomen es una medida esencial porque
algunas masas y rganos agrandados limitan el desplazamiento diafragmtico y
culminan en deterioro respiratorio. La ausencia de rganos palpables en la mitad
superior del vientre, en presencia de un abdomen escafoides, debe hacer que el
mdico sospeche hernia del contenido abdominal en el trax, lo cual obliga a una
intervencin de emergencia.
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Designacin
Sitio
Cuadro patolgico
Discontinuo, fino,
de tono alto,
baja amplitud y
breve
Discontinuo,
grueso, de
tono bajo, gran
amplitud y largo
Continuo de tono
alto
Estertores
crepitantes
finos
Vas respiratorias
de calibre fino o
mediano
Cierre temprano de
vas respiratorias
y secreciones
Estertores
crepitantes
gruesos
Vas respiratorias
de mayor calibre
Secreciones
Sibilancias
Vas respiratorias
centrales e
inferiores
Continuo, de tono
bajo
Roncus
Vas respiratorias
de mayor calibre
Continuo o
discontinuo
con percepcin
de estertores
crepitantes
secos en sentido
perifrico
Continuo o
discontinuo,
musical, de tono
alto en la zona
media del trax
o el cuello
Frote pleural
Espacio pleural
Flujo turbulento
por vas
estrechas, con
vibracin de la
pared
Secreciones y
distensibilidad
anormal y
colapso de vas
respiratorias
Inflamacin de
la pleura con
derrame mnimo
Estridor
Vas respiratorias
gruesas y laringe
Capacidad de
colapso anormal
de la va
respiratoria o de
lesin dentro de
la trquea o va
respiratoria alta
La auscultacin del trax del lactante suele ser muy difcil por la poca colaboracin del mismo y su gran frecuencia respiratoria. Algunas sugerencias tiles para
alcanzar un nivel ptimo en este intento se incluyen en el cuadro 8-3. El mdico
puede obtener abundante informacin del hecho de escuchar simplemente (mientras observa) sin usar el estetoscopio. En muchas ocasiones es posible percibir estridores, ronquidos, gruidos y sibilancias. El estridor en inspiracin denota obstruccin
de la zona alta de vas respiratorias y puede cambiar conforme lo hace la posicin.
En situaciones dinmicas como la laringomalacia, el estridor es ms intenso en la
actividad y el llanto y menos durante el sueo. A menudo con caractersticas de
flutter, disminuye con la traccin suave en el maxilar inferior y en decbito ventral
con el cuello en extensin, y es ms intenso con el pequeo en decbito dorsal y su
cuello flexionado. La obstruccin fija por parlisis de cuerdas vocales o anomalas
extratorcicas por lo comn no es de ndole posicional, pero se intensifica con la
actividad y el llanto. El llanto ronco y apagado suele ser consecuencia de debilidad
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puesta acstica a una fuerza vibratoria aplicada a tejido pulmonar. La tcnica exige
prctica y consiste en el golpeteo del dedo medio de una mano, con el homlogo
de la otra, en tanto se aplica a la pared del trax. Es esencial que tal tcnica se haga
en forma simtrica y se valora la respuesta en busca de resonancia y matidez; lo
anterior no es til en lactantes de corta edad y a menudo es nula su colaboracin
y lloran. Se emplea ms bien en nios de mayor edad.
Nios
La colaboracin del nio en la exploracin pulmonar y la capacidad de describir
sntomas en forma articulada, aumentan con la edad. Sntomas fundamentales como
el dolor torcico localizado pueden hacer que el explorador oriente su atencin a
aspectos especficos de posibles enfermedades y mejore la exploracin. En dicha
edad es ms fcil de obtener la expresin subjetiva de la falta de aire o disnea.
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NORMAL
HIPOCRATISMO
ngulo hiponiquio
Signo de Schamroth
FIGURA 8-6 Hipocratismo digital y signo de Schamroth. Es posible medir el hipocratismo al comparar el dimetro de la falange distal (DPD) con el dimetro interfalngico
(IPD), que es menor que el de sujetos normales. El ngulo hiponiquio aumenta en el hipocratismo
como se advierte en el esquema, y desaparece la abertura normal en rombo que se produce al
comparar los ngulos hiponiquios de dedos contrarios, en el hipocratismo (signo de Schamroth).
(Con autorizacin de Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, Bush A (eds): Kendigs Disorders of
the Respiratory Tract in Children, 7th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006.)
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Adolescentes
La exploracin de pulmones en los adolescentes es semejante a la que se hace en
nios de mayor edad, si bien aspectos de mayor inters son los trastornos propios
de la pubertad (como un ndulo mamario doloroso) o los que tienen naturaleza
ms bien esttica (como las deformidades del trax en embudo o en quilla). Muchos
adolescentes colaboran con la exploracin en particular si se respeta su intimidad.
FIGURA 8-7 Tcnica para percutir la pared del trax. (Con autorizacin de Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, Bush A (eds): Kendigs Disorders of the Respiratory Tract in
Children, 7th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006.)
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las de costillas, pero con mayor frecuencia se observa cuando se agrava la escoliosis
en esta etapa de la vida. Por la razn expuesta, es esencial la exploracin del dorso
y columna, al igual que se hace en el nio de menor edad; lo anterior es vlido
en particular en los adolescentes con discapacidades del desarrollo o con debilidades musculares como en las distrofias musculares. La obesidad en enfermedades
neuromusculares puede impedir que el explorador advierta la disminucin del dimetro anteroposterior y lateral de la caja torcica, pero se identifica hiperinflacin
con obstruccin de vas respiratorias en casos de asma mal controlada o neumopata
de fibrosis qustica avanzada. Los trax en quilla y en embudo pueden constituirse
en focos particulares de preocupacin esttica de los adolescentes y su familia y a
veces ellos solicitan la correccin operatoria por esa sola causa. La simetra de la zona mamaria es frecuente en adolescentes en desarrollo y se detecta durante la inspeccin de la pared del trax. Partes esenciales de la exploracin son la valoracin
de la frecuencia, el ritmo y las caractersticas de la respiracin. Conforme disminuye
la distensibilidad de la pared del trax y aumenta la masa muscular, se manifiesta
un mayor esfuerzo de la respiracin, por el reclutamiento de los msculos accesorios
para esa funcin, y por taquipnea. Los adolescentes sealan con gran facilidad sensaciones de disnea y el mdico debe corroborar que guarda relacin con la taquipnea
y una mayor profundidad de las respiraciones; lo anterior asume importancia especial en la valoracin de adolescentes en busca de sntomas respiratorios de origen
psicosomtico, como la hiperventilacin nacida de ansiedad. La identificacin de
suspiros o la tos molesta, intensa y estrepitosa durante la exploracin puede
hacer que el mdico termine por diagnosticar algunos sntomas relacionados con
la ansiedad (disnea de la inspiracin o tos psicgena).
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adolescentes incluye las zonas mamarias en varones y mujeres. Los ndulos dolorosos (ginecomastia benigna) son una manifestacin frecuente en particular en los
comienzos de la adolescencia, y es importante que el mdico disipe los temores
que genera tal signo, por medio de una exploracin cuidadosa. En el caso de los
deportistas se vuelve cada vez ms frecuente en este grupo de edad la lesin de
los msculos de la pared del trax y la contusin costal (incluso fractura); y el dolor
localizado que se advierte en la palpacin a veces obliga a valoraciones ms detenidas. La costocondritis y el sndrome de Tietze aparecen a menudo en este grupo de edad
y pueden ser consecuencia del abuso de msculos del trax durante actividades. El
sndrome de costilla deslizante con dolor en el borde costal inferior se observa en adolescentes. La identificacin de dicha entidad se puede lograr por una maniobra de
gancho en que el explorador flexiona los dedos de su mano como si enganchara
algo y los coloca bajo el borde costal y con suavidad hace una maniobra en sentido
superior, con la aparicin de dolor. La palpacin es importante para corroborar la
posicin de la trquea y la bsqueda de masas en el cuello.
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Percusin
Funcin pulmonar
En los lactantes, las pruebas de funcin pulmonar (PFT) obligan a contar con equipo
y operadores especializados y expertos. Todos los estudios de PFT que se practiquen en personas que no sean lactantes obligan a su colaboracin, y por ello para
practicarlas en nios deben tener como mnimo cinco aos de vida. Se necesita
enorme habilidad del operador para generar un resultado adecuado de la prueba
en los nios. La PFT completa comprende los componentes sealados en el cuadro
8-6. Por costumbre se practicaba a menudo la medicin del intercambio de gases
(gases en sangre arterial), pero con el advenimiento de la oximetra se ha dejado de
realizar. El cuadro 8-7 incluye ejemplos de neumopatas obstructivas y restrictivas
en nios y adolescentes.
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Hipoxemia, hipercarbia,
acidosis
Hipoxemia, hipercarbia,
acidosis
Alergia, aspergilosis
broncopulmonar alrgica
(ABPA)
Infeccin bacteriana,
enfermedad
autoinmunitaria
Infeccin aguda por
Mycoplasma
Velocidad de
eritrosedimentacin;
protena C-reactiva
Ttulos de anticuerpos
contra Mycoplasma
(IgM)
Crioaglutininas
IgE
I, C, A
Fibrosis qustica
Anlisis de DNA en
fibrosis qustica
Gases en sangre capilar
Prueba de sudor
C, A
C, A
I, C, A
I (ocasionalmente),
C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Infeccin, anemia,
hemoglobinopatas,
alergias
Fibrosis qustica
Hematimetra completa
Edad*
Trastorno
Prueba
Comentarios
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Captulo 8: Aparato respiratorio
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Ultrasonografa
Resonancia magntica
Tomografa
computadorizada de
trax
Fluoroscopia
Radiografa de trax
Trastornos
Estudio
I (sedado),
C, A
I, C, A
I (sedado),
C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Edad*
(Contina)
Es el mejor mtodo para detectar enfermedad pulmonar; es relativamente insensible para identificar enfermedad de parnquima (fibrosis, lquido intersticial,
neumonitis intersticial); inspiracin adecuada con el
hemidiafragma derecho a nivel de la octava costilla
Exploracin pasiva idnea para nios de corta edad,
en que es muy difcil obtener de manera fiable
radiografas en inspiracin y espiracin
Es importante llevar al mnimo la exposicin a
radiacin; en la traqueomalacia la trquea se colapsa
hacia adentro durante la espiracin; es posible
identificar lesiones y estructuras que comprimen el
esfago (anillo vascular, masas extrnsecas y otras)
Es la tcnica ms sensible para visualizar estructuras
torcicas, pero aplica una radiacin mayor que la radiografa de trax; CT espiral es mejor para estudiar
estructuras de vasos pulmonares y de mediastino; CT
de alta resolucin es mejor para estudiar el parnquima pulmonar que incluya ndulos en tal rgano
Experiencia escasa en nios
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I (sedado),
C, A
C, A
CT de senos paranasales
I, C, A
Estenosis subgltica
Radiografas
anteroposterior y
lateral de cuello
Radiografas de senos
paranasales
Edad*
Trastornos
Estudio
Comentarios
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Captulo 8: Aparato respiratorio
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Volmenes
pulmonares estticos
Capacidad de difusin
mdico. El envo a uno u otro no significa que se deje de atender al paciente, porque
la estrategia mejor es la compartida entre el mdico general y los especialistas; ello
denotara que debe seguir en forma continua e intensiva la comunicacin satisfactoria entre los que cuidan la salud de los enfermos. Entre las razones frecuentes
para envo al especialista estn:
1. Empeoramiento percibido del problema a pesar de los mximos intentos para
estabilizarlo y mejorarlo.
2. Desconocimiento de un diagnstico definitivo.
3. El tiempo que se dedic a la confirmacin del diagnstico o al tratamiento del
problema rebasa el tiempo que debi haber dedicado el mdico. En muchas enfermedades de vas respiratorias la enseanza del paciente y sus padres es una
parte esencial de la estrategia teraputica. Habr que dedicarle mucho tiempo,
y por ello tal medida no concuerda con la prctica atareada del mdico.
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4. Los recursos para servir mejor las necesidades del paciente se obtienen slo a
travs del especialista e incluyen:
a. Una estrategia multidisciplinaria del problema por parte de un grupo mdico
experto y conocedor; es el concepto del Centro de Excelencia, y un ejemplo
de l es la cadena nacional de la Fundacin para la Fibrosis Qustica, que
incluye centros acreditados que tratan la enfermedad, imparten enseanzas
y hacen investigacin. Dichos centros renen los mayores recursos actualizados para la mejor atencin del paciente que los necesita.
b. Conocimiento especializado de tcnicas diagnsticas y teraputicas actuales
que incluyen aquellas que confirman el diagnstico y son tiles en el tratamiento. Ejemplo de ello son la broncoscopia con aparato flexible con toma
de material de biopsia y lavado broncoalveolar.
c. Algunas situaciones necesitan una valoracin por parte de un especialista
para definir si el paciente es elegible para recibir programas de auxilio
pecuniario de tipo gubernamental.
5. Reforzamiento del plan de atencin primaria y enseanza para mejorar el cumplimiento del plan teraputico (p. ej., un plan de accin y de enseanza sobre
el asma).
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Captulo
Aparato cardiovascular
Eugene F. Luckstead
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Despus del nacimiento, el aparato cardiovascular cambia de un sistema monoventricular a otro biventricular. Los pulmones y el corazn asumen una funcin
compartida o de dependencia mutua. El ventrculo izquierdo impulsa sangre oxigenada a las arterias coronarias y a todos los grandes aparatos y rganos del cuerpo,
con excepcin de los pulmones; el ventrculo derecho impulsa a la sangre venosa no
oxigenada, a travs de las arterias pulmonares a los pulmones para ser oxigenada,
y como paso siguiente ser conducida a la aurcula y el ventrculo izquierdos por
medio de las venas pulmonares. En el recin nacido en quien funcionan ambos
pulmones, la sangre de la vena pulmonar, con oxigenacin mucho mayor, sigue la
ruta antes mencionada.
Las presiones pulmonares y de las cavidades derechas del corazn comienzan a
disminuir desde el nacimiento, por la expansin de los pulmones, el mayor aporte
de sangre a ellos, y otros factores metablicos. El agujero oval de la aurcula se
cerrar en forma parcial o completa, de izquierda a derecha, porque termin la
funcin de desviacin de derecha a izquierda, que era necesaria en la vida fetal.
Con la estimulacin por oxgeno, los conductos arterioso y venoso se obstruyen en
las primeras 12 a 24 horas de la vida extrauterina.
Algunos pequeos seguirn teniendo la derivacin de sangre a travs del PFO y
del PDA de derecha a izquierda, bidireccional o de ambos tipos, por la persistencia
de las altas presiones de arteria pulmonar (PPHN): es la hipertensin pulmonar
persistente del recin nacido antes calificada como circulacin fetal persistente, que
origina diversos grados de cianosis central en el recin nacido. La desviacin persistente de izquierda a derecha a nivel del PDA puede no ser audible, originar un soplo
telesistlico encrescendo, o en etapas ulteriores generar un soplo continuo con intensidad mxima en el segundo ruido cardiaco. En forma tpica los pulsos perifricos se
intensifican en los recin nacidos con cortocircuitos del PDA moderados o grandes,
por incremento del retorno venoso a las cavidades izquierdas del corazn.
Los recin nacidos de trmino toleran los grandes cortocircuitos de izquierda a
derecha porque tienen lechos arteriolares pulmonares ms resistentes, ms gruesos
y menos distensibles, con lo cual hay una disminucin ms lenta desde las presiones
iniciales altas de vasos pulmonares, es decir, la resistencia vascular madura en forma
lenta. Sin embargo, los prematuros tienen dichas arteriolas menos desarrolladas,
lo que depende del grado de premadurez y la edad gestacional, y presentan ms
problemas de adaptacin al cortocircuito notable de izquierda a derecha. Los cortocircuitos o derivaciones deterioran todava ms su aparato pulmonar inmaduro y
de ello suele aparecer insuficiencia cardiaca congestiva (CHF); tal situacin obliga a
emprender apoyo respiratorio continuo hasta que el cierre mdico o quirrgico del
PDA resuelve la sobrecarga respiratoria de izquierda a derecha. El cuadro clnico,
a pesar de ser un problema cardiaco, incluye dificultad respiratoria crnica (disnea)
y dependencia del ventilador.
Niez y adolescencia
El ritmo sinusal normal consiste en impulsos elctricos regulados, generados por el
ndulo sinusal, y que cursan hasta el miocardio de las aurculas derecha e izquierda
(onda P en el electrocardiograma [ECG]). De ese sitio el impulso elctrico contina
su trayectoria por tejido especializado (ndulo auriculoventricular, que corresponde
al intervalo PR en el ECG), y conduce la electricidad a los ventrculos con menor
velocidad; lo anterior permite que tales cmaras se llenen durante la distole y se
contraigan durante la sstole (complejo QRS en el ECG). La onda T es el intervalo
breve de relajacin antes del siguiente ciclo cardiaco. La variacin del ritmo sinusal
con el ciclo respiratorio (arritmia sinusal) es un fenmeno normal en nios y es
importante no confundirlo con las arritmias patolgicas. Las perturbaciones de la
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Anamnesis
Los antecedentes prenatales son tiles para obtener informacin. Son muy provechosos en este sentido los datos de antecedentes heredofamiliares, y en particular
los genticos. El clnico debe investigar lo referente a enfermedades y exposiciones
a txicos en la mujer durante su gestacin. Las infecciones de ella como la rubola,
originan notables cardiopatas congnitas en el producto. Cul es el aspecto del
recin nacido? Se alimenta satisfactoriamente (amamantamiento o bibern), est
activo y alerta y su color es el adecuado?
Los hijos de diabticas estn expuestos a un mayor riesgo de presentar defectos
cardiacos congnitos, en particular cambios transitorios propios de la hipertrofia de
los tabiques interauriculares e interventriculares, porque durante su vida uterina
recibieron mayor estimulacin por insulina. Los productos en cuestin suelen ser
grandes para la edad gestacional (LGA), pero tambin pueden presentar hipoglucemia e hipocalciemia, anomalas que no siempre surgen en este tipo de embarazos.
La dificultad para la alimentacin y el retraso del crecimiento pueden acompaarse de fatiga fcil, irritabilidad, llanto o ambos, o limitaciones de la actividad fsica
en los lactantes y los nios con cardiopata. Otros sntomas notables son disnea,
cianosis con llanto o sin l, diaforesis o alteraciones de la conciencia. Los adolescentes pueden sealar episodios sincopales, palpitaciones, mareos y dolor retroesternal. Los lactantes, los nios y los adolescentes con cortocircuitos de izquierda a
derecha a menudo reciben frmacos cardioactivos o neumoactivos, que tambin
pueden causar efectos adversos. Los pacientes que han sido sometidos a ciruga
paliativa o correctiva con corazn abierto a menudo reciben mltiples frmacos
por largo tiempo despus de su operacin inicial, o de las subsecuentes. El cuadro
9-1 incluye una serie de aspectos fundamentales de la anamnesis cardiaca en todos
los grupos de edad.
CUADRO 9-1 Elementos importantes en la anamnesis
Lactante
Peso natal y antecedentes gestacionales? An/nl
Cianosis con el llanto? S/n
Niveles de alimentacin y actividad? An/nl
Antecedentes familiares de problemas del corazn? S/n
Soplos? S/n
Problemas respiratorios? S/n
Anomalas genticas de la familia? S/n
Antecedentes de diabetes en la gestante? S/n
Otros datos de progenitores respecto a enfermedades/sndromes familiares? S/n __
Otros datos obtenidos de la familia o un progenitor?
(Contina)
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Anamnesis
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Exploracin fsica
hallazgo principal
racin de todos los grupos de edad. Guardan relacin con su estado cardiovascular,
factores como el estado de alerta del pequeo, las caractersticas de su llanto, el color
y la turgencia de su piel, el hipocratismo digital, las caractersticas de la respiracin y
la hidratacin. El tiempo de llenado capilar puede ser til para la valoracin de la
circulacin.
Los recin nacidos cianticos por lo comn constituyen una emergencia cardiovascular si en las primeras visitas tienen cianosis central, en particular si presentan
lesiones que dependen del PDA. En forma semejante, tambin pueden sugerir cardiopata grave el llanto dbil o la letargia coexistente. Es importante valorar la cianosis central por medio del monitor de la saturacin de oxgeno o por cuantificacin
de gases en sangre arterial, con el aire ambiente y con un medio en que haya mayor
nivel de oxgeno (de preferencia 100%, si es posible) (prueba de hiperoxia).
La acrocianosis (cianosis de las extremidades) suele identificarse en las primeras
horas despus del nacimiento y es valorada por el sistema de Apgar cuantificado
a intervalos de uno y cinco minutos, y si es persistente, por lapsos mayores. Por
lo comn proviene de inestabilidad autonmica y rara vez tiene trascendencia cardiovascular. La cianosis perifrica localizada proveniente de la accin del sistema
nervioso autnomo recibe el nombre de efecto de arlequn. Puede persistir varias
semanas despus del nacimiento. Las zonas de cambio cromtico que corresponden
a segmentos corporales provienen de cambios de posicin del pequeo y muestran
resolucin cuando madura el sistema nervioso autnomo.
El examinador, con base en los grficos corrientes de crecimiento, decidir si el
recin nacido es grande, pequeo o adecuado para la edad gestacional (captulo 5).
El edema podlico y la ascitis abdominal pueden ser consecuencia de anomalas
cardiacas o extracardiacas del recin nacido y hay que incluirlas tambin en la
valoracin cardiovascular. Los productos dismrficos o aquellos en que se ha diagnosticado un sndrome preciso deben despertar la sospecha del mdico, porque a
menudo tambin tienen anomalas en el corazn (cuadro 9-2).
Entre los ocho y los 12 aos se advierten con facilidad cambios de talla y peso
as como la maduracin sexual. El crecimiento es diferente en nios que en nias
CUADRO 9-2 Sndromes cardiacos: Correlacin con anomalas del corazn
en nios
Sndrome de Down: Conducto A-V > VSD > tetraloga de Fallot > sndrome de
Eisenmenger
Sndrome de Turner: C/A > AS > dilatacin artica
Sndrome de Noonan: PS > displasia pulmonar > conducto A-V, HCM
Sndrome de Marfan: dilatacin artica > MVP > aneurisma artico
Sndrome de Ehlers-Danlos: dilatacin artica, aneurisma
Sndrome LEOPARD: estenosis de la pulmonar, VSD
Sndrome de rubola: PDA, estenosis pulmonar perifrica
Sndrome de Di George: Tetraloga de Fallot > tronco arterioso > anomalas del
cayado artico
Clave: A-V = auriculoventricular; VSD = comunicacin interventricular; PS = estenosis de la
pulmonar; HCM = miocardiopata hipertrfica; MVP = prolapso de vlvula mitral; PDA =
persistencia del conducto arterioso.
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Exploracin fsica
la intensidad del latido cardiaco. Si es notable la turbulencia del flujo (soplo > 3/6,
consltese la seccin de Auscultacin), el explorador percibir una vibracin o
frmito en tal zona. Adems, la palpacin del hgado y las extremidades en busca
de edema tambin identifica la acumulacin de lquido en cardiopatas.
La palpacin de pulsos perifricos y las mediciones de la tensin arterial de
extremidades superiores e inferiores son muy importantes en las primeras 24 a 48
horas despus del nacimiento. La disminucin o el incremento de la amplitud de los
pulsos y de la tensin arterial pueden sugerir alguna anomala cardiovascular. La
medicin seriada de la frecuencia cardiaca sealar una enorme amplitud de cifras
normales durante los primeros dos a tres das despus del nacimiento. En circunstancias fisiolgicas la frecuencia cardiaca del lactante aumenta a 200 latidos/min en
ese periodo, pero puede tambin disminuir a 50-60 latidos/min especialmente si hay
un efecto vagal intensificado durante los primeros dos das despus del nacimiento.
Consltese el cuadro 9-3, para conocer los lmites normales de frecuencias cardiacas
en lactantes, nios y adolescentes.
hallazgo principal
el tamao del corazn. Dada la diferencia de densidades entre los tejidos cardiaco
y pulmonar, un ruido mate se tornar ms resonante conforme el dedo que percute
se salga del borde y vaya del corazn a los pulmones. Adems de la percusin del
corazn, es importante la de los pulmones y el hgado, para buscar la matidez en
caso de acumulacin de lquido.
hallazgo principal
Auscultacin
Consideraciones generales
Los soplos son ruidos audibles en lmites de 20 a 2000 Hz producidos por el corazn
y vasos sanguneos. Son, con mucho, la causa ms frecuente por la cual se consulta
al cardilogo, en el caso de nios. La mayor parte de los soplos son funcionales
o inocentes, pero aun as, hay que diferenciarlos de los que son producidos por
anomalas del corazn (patolgicos). En promedio, la mitad de los escolares presentar soplos funcionales en algn momento de su niez.
CUADRO 9-3 Frecuencia normal del pulso segn edades
Edades
Lactante
Nio prelocomotor
Preescolar
Escolar
Adolescente
100-200
90-150
80-140
70-120
60-100
Con autorizacin de: APLS: Pediatric Emergency Medicine Course, ACEPT/AAP, 3rd edition,
2004, Cuadro 4-3, p. 43.
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'PDPQVMNPOBS
'PDPBSUJDP
'PDPUSJDTQJEF
1F[O
'PDP
CJDTQJEF NJUSBM
FIGURA 9-2 Focos de vlvulas cardiacas para la auscultacin en rea precordial. (ConautorizacindeVandeGraaffKH:Human Anatomy.NewYork:McGraw-Hill,
2002,Fig.16.13,p.554.)
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Exploracin fsica
Llenado lento
DISTOLE
Abertura de la vlvula
A-V
Llenado rpido
Cierre de
la vlvula S-L
Expulsin sistlica
Cierre de
la vlvula A-V
Contraccin
auricular
SSTOLE
Abertura de
la vlvula S-L
DISTOLE
Tensin arterial
Presin auricular
Presin ventricular
Ruidos cardiacos
EKG
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El desdoblamiento normal del segundo ruido es influido en gran medida por los
efectos del llenado (en la fase inspiratoria) de las cavidades derechas del corazn.
En la espiracin se cierran las vlvulas artica y pulmonar en forma casi simultnea,
de modo que el desdoblamiento del segundo ruido es nulo o no se produce (ruido
nico). Es importante definir con exactitud el segundo ruido en cuanto al desdoblamiento y cambios normales con la respiracin o si existe un desdoblamiento
fijo, que proviene del retorno siempre mayor de sangre a las cavidades derechas
del corazn durante la distole. Otros ruidos como el tercero pueden ser normales,
salvo que haya un galope continuo (S3) en personas con insuficiencia cardiaca. En
contadas ocasiones se percibe un cuarto ruido que siempre es anormal.
Asume importancia la medicin cuidadosa de las tensiones arteriales y los pulsos
en las cuatro extremidades, particularmente en lactantes de corta edad y nios en
quienes se sospeche hipertensin arterial. El manguito del aparato de medicin debe
tener el tamao adecuado para cada grupo de edad y abarcar como mnimo dos
terceras partes de la distancia entre el codo y el hombro (figura 9-4). Las presiones
medidas con aparatos como el Dinamap son 10 mm Hg mayores en sstole y 5 mm
Hg en distole que las presiones obtenidas por auscultacin. La palpacin de la
amplitud del pulso en la zona radial y femoral y la cuantificacin del retardo o las
diferencias en l entre las extremidades superiores e inferiores son importantes para
detectar anomalas del corazn.
Ruidos patolgicos
Los soplos sistlicos se describen subdividindolos en holosistlicos, de expulsin
sistlica, protosistlicos, mesosistlicos o telesistlicos (figura 9-5). Los holosistlicos pueden ser consecuencia de reflujo auriculoventricular, pero ms a menudo
aparecen en caso de comunicacionesinterventriculares(VSD) en nios.
Los soplos de expulsin sistlicos tienen una caracterstica de crescendo-decrescendo (aumento y disminucin), y aparecen ms a menudo por anomalas en el
infundbulo ventricular o estenosis de las vlvulas semilunares. Los soplos diastlicos son menos frecuentes que los sistlicos, pero cuando aparecen, provienen
de reflujo de la vlvula semilunar, estenosis de alguna vlvula A-V o una estenosis
funcional por el incremento del flujo a travs de la vlvula mencionada (A-V)
(figura 9-6). Los soplos diastlicos se captan en la fase protodiastlica, mesodias-
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4
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FIGURA 9-6 Clasificacin de los soplos diastlicos.
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Soplos funcionales
Los soplos funcionales, llamados tambin inocentes o fisiolgicos, por lo comn
provienen de la expulsin sistlica, casi nunca son holosistlicos y su intensidad
cambia con la posicin. Por lo regular son de grados 1/6 o 2/6 pero rara vez rebasan
el grado 3/6; por tal razn, prcticamente no se acompaan de frmito palpable.
Despus de la etapa neonatal la mayor parte de los soplos de este tipo son funcionales y el ms frecuente es el de Still, que es un ruido protosistlico y mesosistlico vibratorio, zumbante, similar al sonido de una cuerda musical o armnico.
Se percibe mejor con la campana del estetoscopio en la mitad inferior y parte de
la superior del borde esternal izquierdo y zonas del vrtice del trax, con el nio
en decbito dorsal. Su intensidad cambia con la posicin y nace del infundbulo
del ventrculo izquierdo (LV) o de msculos papilares de dicha cmara. El soplo
no es holosistlico, pero aparece en la protosstole y la mesosstole, y por lo comn
tiene escasa intensidad y no muestra irradiacin satisfactoria o no se transmite a
otras partes del rea precordial. Su intensidad aumenta con el ejercicio, la ansiedad,
anemia, fiebre y espiracin sostenida. Se le percibe en el recin nacido, pero ms
a menudo se le capta entre los seis meses y los ocho aos de vida, y con menor
frecuencia en la adolescencia.
El soplo de expulsin sistlica del infundbulo ventricular derecho es el segundo
soplo funcional en orden de frecuencia, y se ha vuelto cada vez ms prevalente en
preadolescentes y adolescentes. Se le capta mejor con el diafragma del estetoscopio
en nios y adolescentes en el segundo y tercer espacios intercostales izquierdos
con el pequeo en decbito dorsal. Dicho soplo proviene de la intensificacin de la
corriente por el ventrculo derecho o la turbulencia de la misma. Entre los factores
que intensifican el soplo estn ejercicio, ansiedad, anemia, fiebre y la inspiracin
sostenida voluntariamente.
En recin nacidos y prematuros es muy comn el soplo de la estenosis pulmonar
perifrica, pero de manera tpica muestra resolucin entre los tres y los seis meses
de vida; es un soplo de expulsin sistlica de poca intensidad que se percibe en el
trax, la axila y el dorso, por la hipoplasia relativa y la ramificacin de la arteria
pulmonar del recin nacido. Conforme maduran los vasos pulmonares y disminuye
la resistencia pulmonar, hay ensanchamiento fisiolgico de tales vasos y se norma-
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lizan las presiones en la arteria pulmonar, por lo que muchos de los soplos de ese
tipo desaparecern con el tiempo.
Los soplos venosos son frecuentes en lactantes y nios; son de tipo funcional y
surgen en la protosstole y la protodistole y se asemejan a un zumbido constante
en todo el ciclo cardiaco. Se captan mejor con el paciente sentado, y sobre el costado
derecho, en la base o en el tercer espacio intercostal derecho. El soplo en cuestin se
percibe ms a menudo en nios de tres a ocho aos; se origina de la vena yugular
y del sistema de vena cava superior y tronco braquioceflico. Muchos de los soplos
disminuyen o desaparecen cuando se coloca al paciente en decbito dorsal o si se
gira el cuello.
El soplo funcional supraclavicular es el de origen arterial y se percibe en las
cartidas a nivel clavicular o supraclavicular. Se capta ms a menudo en adolescentes, pero se percibe mejor con la persona en posicin sedente, y por el uso de la
campana del estetoscopio en el lado derecho; tiene poca intensidad y se oye mejor
en los comienzos de la sstole. El soplo nace por el mayor flujo sanguneo activo en
los vasos braquioceflicos.
La exploracin sistemtica vascular perifrica y cardiaca, que sea completa, permitir diferenciar los soplos funcionales de los patolgicos. Obviamente no son
funcionales los que surgen en caso de insuficiencia cardiaca congestiva, cianosis y
arritmias. El cuadro 9-4 resume los datos definitorios.
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niveles de tensin arterial para nios con base en los porcentiles de edad y talla
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Captulo 9: Aparato cardiovascular
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porcentil de la talla
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niveles de tensin arterial para nios con base en los porcentiles de edad y talla
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* El porcentil 90o. corresponde a 1.28 desviaciones estndar; el porcentil 95o. corresponde a 1.645 desviaciones estndar y el porcentil 99o., corresponde a 2.326
desviaciones estndar respecto a la media.
Con fines de investigacin, las desviaciones estndar en el Apndice, Cuadro B1 permiten al mdico computar las puntuaciones Z y porcentiles de tensin
arterial para nias, con porcentiles de talla expresados en el cuadro 4 (p. ej., los porcentiles 5o., 10o., 25o., 50o., 75o., 90o. y 95o.) es importante convertir los
porcentiles de talla a puntuaciones Z de talla, y para ello se utilizan los datos siguientes (5% = 1.645; 10% = 1.28; 25% = 0.68; 50% = 0; 75% = 0.68; 90% =
1.28%; 95% = 1.645) y despus computarla segn la metodologa de las fases 2-4 descritas en el Apndice B. En nios cuyos percentiles de talla son diferentes
de los mencionados, seguir las fases 1 a 4, descritas en el Apndice B.
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arritmias. Los cuadros 9-6 a 9-10 resumen los problemas y hallazgos peculiares en
lactantes, nios y adolescentes.
Los lactantes, los nios y los adolescentes poseen caractersticas propias, razn
por la cual en cada grupo de edad habr que plantear diagnsticos diferentes. Las
cardiopatas y las arritmias adquiridas pueden surgir inicialmente en la lactancia,
pero lo hacen ms bien en la niez o en las fases de preadolescencia o adolescencia. En los lactantes y los nios pueden surgir sndromedeKawasaki,miocardiopata
congestivadilatada,miocarditisaguda,endocarditisbacterianay otros ms (cuadro 9-11).
La fiebre reumtica aguda es poco comn en nios menores de cinco aos, pero en
caso de aparecer, se observar grave afeccin del corazn entre los tres y los cinco
aos; sin embargo, en forma tpica se manifiesta entre los cinco y los 15 aos, y su
incidencia mxima se localiza a los 11 aos de vida.
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Disnea de esfuerzo
Ninguno, disnea de
esfuerzo
ASD
VSD
Cianosis, disnea de
esfuerzo
Cianosis, disnea de
esfuerzo
Cianosis
Cianosis
Nio dbil, ceniciento
Cianosis
Cianosis, RR
Cianosis (accesos)
Choque, CHF
M variable, CHF
M, galope
Signos de choque
Cianosis (accesos)
Cianosis, M, S2,
CHF
Cianosis, semejanza
con ASD, galope
BP, P, CHF
Cianosis (accesos)
Ninguno CHF
M, pulsos
M, desdoblamiento
fijo de S2
M, CHF
Signos principales
CXR,
CXR,
CXR,
CXR,
ECG,
ECG,
ECG,
ECG,
eco
eco
eco
eco
Hipoxia
Hipoxia
Hipoxia
Hipoxia
Hipoxia
I>C
I/C/A
I
I
I>C
I>C
I>C
I>C
I/C
I > C/A
I/C/A
I > C/A
ECG, eco
Hipoxia
Hipoxia
Hipoxia
Hipoxia
Datos de laboratorio
confirmatorios
Clave: CXR = radiografas de trax; ECG = electrocardiograma; M = soplo; CHF = insuficiencia cardiaca congestiva; HLHS = sndrome de hipoplasia de las
cavidades izquierdas del corazn; HRHS = sndrome de hipoplasia de las cavidades derechas del corazn; I = lactante; C = nio; A = adolescente; eco = ecocardiograma; BP = tensin arterial; S = segundo ruido cardiaco; ASD = comunicacin interauricular; RR = frecuencia respiratoria.
Tronco arterioso
Anomala de Ebstein
HLHS
HRHS
Atresia tricspide
TAPVR
Tetraloga de Fallot
TGV
C/A
Ninguno CHF
Disnea de esfuerzo
PDA
Conducto A-V
Sntomas principales
Entidad diagnstica
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Captulo 9: Aparato cardiovascular
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No es til
C/A
I/C/A
I/C
I/C/A
C/A
I/C
I/C
I/C/A
I/C
I/C
I/C
I/C
I
I/C
grupo de edad
Clave: RVH = hipertrofia de ventrculo derecho; LVH = hipertrofia de ventrculo izquierdo; BVH = hipertrofia biventricular; SEC = chasquido de expulsin
sistlica; VF = fibrilacin ventricular.
Muerte sbita
Sncope
Pulsos rpidos
Pulsos dbiles
Pulsos lentos
Diagnstico
No es til
Diagnstico
N1, LVH
N1, LVH
N1, bloqueo
cardiaco
N1, SVT, flter/
fibrilacin
auricular
N1, bloqueo
cardiaco, VF
Bloque de tercer
grado, VF (torsadesdepointes)
Diagnstico
Diagnstico
Diagnstico
RVH
N1, LVH
Diagnstico
Diagnstico
Diagnstico
Diagnstico
Diagnstico
Diagnstico
RVH
LVH
BVH
BVH
LVH
LVH, BVH
Cianosis
Trazos Ecg
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Mareos, sncope
Infecciones
estreptoccicas
CHD, cirugas
HCM
ARF
Enfermedad de
Kawasaki
Corazn de
Fontan
Disnea
Artralgias
Dolor retroesternal
Artralgias y dolor
retroesternal
Sntoma principal
M, arritmias
M, corea,
articulaciones,
ndulos
subcutneos,
eritema
marginado
Membranas
mucosas,
ganglios,
conjuntivitis,
erupcin,
eritema palmar
Signos de CHF
Signos
principales
Saturacin de O2
ESR, plaquetas
+Strep, ASO
I/C/A
I/C
ECG, eco
C/A
C/A
Edad
ECG, eco
ECG, eco, MRI?
Estudios de laboratorio
e imagenolgicos
confirmatorios
Clave: ECG = ecocardiograma; E = eritema; ASO = antiestreptolisina O; CXR = radiografa de trax; M = soplo; CHF = insuficiencia cardiaca congestiva.
Datos de
anamnesis
Entidad
diagnstica
Datos
confirmatorios
de estudios de
laboratorio
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Captulo 9: Aparato cardiovascular
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Las comunicaciones interventriculares constituyen la forma ms comn de cardiopata congnita y abarcan 20% de tales trastornos. De esa cifra, 20% se acompaa
de otras anomalas congnitas en el corazn. Inicialmente un soplo identifica a la
VSD, si bien muchos no son importantes desde el punto de vista hemodinmico.
La taquicardia, la taquipnea, el retraso del crecimiento, la cardiomegalia detectada
en las radiografas de trax y la hipertrofia biventricular observada en ECG permiten anticipar la posibilidad de insuficiencia cardiaca congestiva en personas con
defectos de mayor magnitud. Nuevos estudios ecocardiogrficos completos confirmarn el tamao de la VSD, la funcin de ventrculo izquierdo, el tamao de las
cavidades cardiacas y la tensin en la arteria pulmonar. Muchas VSD pequeas al
final mostrarn cierre espontneo. Las VSD pequeas mesomusculares se cierran
entre el primer y segundo aos de vida, pero las de msculo apical necesitarn ms
tiempo. Las VSD de tamao moderado o grande pueden causar problemas cuando
se intensifica el cortocircuito de izquierda a derecha entre las dos y las cuatro semanas o ulteriormente cuando disminuya la resistencia vascular pulmonar.
Algunas VSD de gran tamao terminarn, con el paso del tiempo, por ser de
calibre moderado o menor y tal vez no necesiten cierre quirrgico. La vigilancia
ecocardiogrfica y clnica en los primeros seis a 12 meses por el cardilogo pediatra
es indispensable. La correccin quirrgica temprana conviene en casos de retraso
del crecimiento e hipertensin de la arteria pulmonar. El sndromedeEisenmenger es
una rareza en casos identificados de cardiopata congnita. Es importante practicar
un ecocardiograma en todo lactante y nio con sndrome de Down, para descartar
VSD de calibre moderado o grande, defectos de conducto A-V (auriculoventricular),
o ambas entidades.
La intensidad y caractersticas del soplo son variables. Los defectos pequeos
a menudo se detectan en fase ms temprana en recin nacidos, lactantes y nios,
en los que el soplo sistlico se percibe mejor en la zona media o inferior del borde
izquierdo del esternn. Los defectos de menor magnitud generarn soplos en crescendo-decrescendo y los de mayor calibre tendrn un soplo ms intenso, spero y
holosistlico. Los defectos de mayor tamao pueden ser sutiles o disimulados por la
hipertensin de la pulmonar en los primeros dos a tres meses de vida. Si la proporcin de corriente pulmonar/sistmica excede de 2:1, pueden aparecer en la punta del
corazn retumbos diastlicos mitrales por flujo; ello constituye la estenosismitral
funcional por intensificacin de la corriente a aurcula izquierda (LA). En el caso de
la insuficiencia cardiaca congestiva clnica suele haber un galope de tercer ruido;
ms adelante pueden aparecer insuficienciacardiacay hepatomegalia.
Si se detectan otros defectos cardiacos ms, como C/A o PDA, el ECG ser til
para diagnosticar la gravedad de cada anomala. Es importante la vigilancia seriada
respecto al tamao de la VSD y la posible insuficiencia adquirida de la vlvula
artica (ndices de frecuencia de 5%), en el caso de VSD grandes perimembranosas,
subpulmonares o de ambos tipos.
Conducto A-V
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Coartacin de la aorta
La estenosis mencionada (AS) puede tener niveles subvalvular,valvularo supravalvular. La entidad es causada muy a menudo por una vlvula artica bicspide (BAV);
se engruesa y es menos distensible, de tal forma que obstruye el infundbulo del
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25% de los casos el cayado artico estar situado a la derecha. Los vasos pulmonares disminuyen en forma variable en nmero. Durante las crisis hipercianticas
hay reduccin de la intensidad del soplo durante las mismas, con intensificacin
de la cianosis y de la irritabilidad. Las largas crisis hipxicas pueden culminar
en la muerte, razn por la cual es indispensable la identificacin del trastorno y
su tratamiento inmediato. Los menores afectados que no son diagnosticados o no
son sometidos a correccin tienen las clsicas crisis de adopcin de la postura de
cuclillas durante la actividad fsica. Por medio de la ecocardiografa transtorcica
con estudios Doppler se identificarn los cuatro componentes de la tetraloga. Despus de la operacin hay que practicar valoraciones seriadas en busca del grado de
estenosis residual de la pulmonar, insuficiencia de dicho vaso y arritmias.
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coexistencia de anomalas cardiacas de otro tipo (TGV, VSD, PDA y PS). A veces se
detecta insuficiencia cardiaca congestiva (CHF), con taquipnea, bradicardia y hepatomegalia. Tambin se identifica a veces un soplo cardiaco. Los hallazgos ECG de
dilatacin de aurcula izquierda e hipertrofia del LV son un dato importante para el
diagnstico, porque casi todos los trazos ECG del recin nacido demostrarn predominio del ventrculo derecho. En las radiografas de trax se conocer el grado
de flujo por la pulmonar, en que los cortocircuitos de mayor calibre causan CHF y
los de menor calibre, ocasionarn que el corazn sea de menor tamao, disminuya
el flujo pulmonar y haya ms cianosis. Por medio de ecocardiografa con Doppler
se diagnosticar TA y lesiones cardiacas coexistentes y ser til para orientar en el
tratamiento. Los nios sin ASD ni VSD no sobrevivirn si no son operados, una
vez que se cierra la PDA.
Tronco arterioso
El troncoarterioso persistente es un defecto congnito raro y primitivo que proviene
de la falta de diferenciacin embrionaria del cono arterioso en una aorta y arteria
pulmonar independientes. Los pequeos con dicha anomala muestran cianosis y a
menudo signos tempranos de insuficiencia cardiaca congestiva. En las radiografas
de trax se advierte cardiomegalia moderada o intensa y 30% de los nios tiene el
cayado artico a la derecha, con intensificacin extraordinaria de la trama vascular
del pulmn. La hepatomegalia y el edema perifrico con deficiencias de alimentacin y respiracin ruidosa son generados por la insuficiencia cardiaca congestiva.
Los soplos pueden ser intensos, aunque quiz falten en nios con la insuficiencia
cardiaca congestiva mencionada. En el ECG se identificarn BV e hipertrofia de BV y
LA. Los niveles de saturacin de oxgeno son de 75 a 80%, respecto al aire ambiental.
Por medio de la ecocardiografa se confirmar el gran tamao de VSD subartica y
de la base primitiva de la vlvula semilunar comn, en que hay dos a ocho valvas.
Existe la posibilidad de que la arteria pulmonar muestre distribucin diferente. Se
necesita la ciruga en las primeras dos semanas de vida para impedir el dao de
arteriolas pulmonares y mejorar la insuficiencia cardiaca. El sndrome de Di George
suele incluir entre sus elementos el tronco arterioso y la tetraloga de Fallot.
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Enfermedad/sndrome de Kawasaki
La enfermedaddeKawasaki constituye la forma ms frecuente de cardiopata adquirida en nios en Estados Unidos. La fiebre reumtica constituye el trastorno ms
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frecuente a nivel mundial. Entre los criterios para su diagnstico estn fiebrealtay
duraderapormsdecincodas,erupcininespecfica,linfadenomegaliacervical,conjuntivitisnopurulenta,estomatitisyfaringitis,y ruborehinchazndearticulaciones. A nivel
de la articulacin y en las zonas cubiertas por el paal y en el perineo hay descamacin tarda; en dedos de las manos y de los pies, aparecen lneasde Beau (lneas
profundas que van de lado a lado en la ua), con moderado esfacelo de la piel de
las manos y los dedos dos a cuatro semanas despus de comenzar el trastorno. Es
grande el peligro de aneurismasdearteriascoronarias y a veces se detecta insuficiencia
con galopes S3 y los soplos de la insuficiencia mitral. El cuadro suele aparecer entre
el primero y los cinco aos de vida, pero los varones menores de 12 meses tendrn
manifestaciones iniciales ms graves y un mayor peligro de presentar aneurisma
coronario. Se necesitan cuatro de los seis criterios para diagnosticar enfermedad de
Kawasaki, salvo que por medio del ecocardiograma se obtengan pruebas confirmatorias de afeccin de arterias coronarias. Los pacientes de mayor edad presentan
ms cuadros atpicos de inicio y por lo comn estn menos enfermos.
Endocarditis bacteriana
La endocarditis mencionada suele afectar personas con cardiopatas congnitas o
adquiridas (excepto ASD aislada), o con inmunodeficiencia. Aparecen fiebre persistente, soplos cambiantes, fatiga y prdida ponderal. Cualquier signo sospechoso de
endocarditis obliga a su confirmacin por medio de cultivos de sangre y estudios
imagenolgicos.
Miocarditis/miocardiopata
La miocarditis afecta personas de cualquier edad, como complicacin de una infeccin por bacterias, virus o rickettsias. En casos graves el cuadro inicial incluye CHF,
muerte repentina de origen cardiaco y choque cardigeno. Los signos clnicos incluyen
apagamiento de ruidos cardiacos, frotes, CHF y choque. Muy a menudo los lactantes
y los nios tendrn este tipo de cuadro clnico inicial.
La miocardiopata dilatada puede presentar un cuadro similar. La miocardiopata
hipertrfica, en que hay afeccin del infundbulo de salida del LV en el nio y el
adolescente, constituye un factor identificado de riesgo de que fallezcan en forma
repentina, por un problema cardiaco. Por desgracia, puede ser el primer problema
de origen cardiaco. El cuadro inicial puede acompaarse de antecedentes heredofamiliares positivos, dolor retrosternal o sncope, y sin prdromo anticipatorio. La
exploracin fsica, en caso de ser til, indicar la presencia de un soplo de expulsin
sistlica que se amplifica durante la maniobra de Valsalva y que proviene de disminucin del retorno a las cavidades izquierdas del corazn, el desplazamiento del
tabique interventricular a la derecha y con ello el ensanchamiento de una vlvula
artica bastante constreida. El cuadro 9-10 resume el diagnstico de cardiopatas
adquiridas.
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Por desgracia, la anamnesis y la exploracin fsica hechas satisfactoriamente
son poco tiles en lactantes con cardiopata ciantica y no lo son para la deteccin
de arritmias, sndrome de QT prolongado, miocardiopata hipertrfica o anomalas
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Captulo
10
Tubo digestivo,
hgado, vescula
biliar y pncreas
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Anamnesis
Anatoma funcional
La figura 10-1 incluye las estructuras anatmicas normales, en el abdomen. La seccin anterior de fisiologa se ocupa de la funcin a nivel microanatmico.
Anamnesis
Lactantes
Para hacer el diagnstico preciso se necesita un interrogatorio general detallado;
los lineamientos se exponen en el captulo 1; por tanto no se repiten aqu. En esta
seccin se revisan en particular los sntomas y signos del tubo digestivo.
PROBLEMA PRINCIPAL
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$BWJEBE
EFMBCPDB
%JFOUFT
(MOEVMB
QBSUJEB
-FOHVB
'BSJOHF
(MOEVMB
TVCMJOHVBM
(MOEVMB
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Anamnesis
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El estreimiento se define como la expulsin poco frecuente de heces (menos de tres defecaciones por semana); o el antecedente de
expulsin dolorosa de heces duras, con salida involuntaria de materia fecal lquida
o sin ella. Algunas de las preguntas pertinentes en cuanto al estreimiento son:
Las defecaciones son poco frecuentes, pero cuando acaecen, las heces son duras
y grandes? Las defecaciones son poco comunes, pero a veces se acompaan de
diarrea? Cul es el aspecto de las heces (delgadas, pequeas o redondeadas)?
Cul es la dieta del pequeo? Recibe algn frmaco? Hay expulsin involuntaria de heces?
Muy a menudo, la retencin de heces durante el entrenamiento de esfnteres
(control de la defecacin), es la causa del estreimiento en lactantes. Los nios pueden vincular dicha fase de entrenamiento con dolor o temor de defecar en forma
involuntaria, y retienen las heces. Las grietas y la irritacin anales pueden originar
estreimiento secundario. Las heces son grandes, duras e incluso originan prdida
de sangre por grietas secundarias en el ano. La incontinencia por rebosamiento
aparece porque una masa de heces duras y grandes en el colon queda situada en la
zona de mxima resorcin de agua y permite la expulsin de agua fecal proximal. A
menudo los lactantes se esconden y defecan en su paal cuando tienen la necesidad
de hacerlo o no pueden sentarse en el retrete, y no asumen la bipediacin (apoyar
los pies en el suelo) para evitar la presin intraabdominal mxima necesaria para
evacuar el colon.
Entre las causas orgnicas del estreimiento se encuentran la enfermedad de Hirschsprung, que aparece sin incontinencia por rebosamiento y se acompaa de escaso
aumento ponderal. Tambin se piensa en estenosis anal, ano desplazado hacia adelante
y bandas anales. La seudoobstruccin intestinal y otros trastornos por dismotilidad
tambin causan estreimiento. En este grupo de edad son frecuentes las causas
extraintestinales como infeccin de vas urinarias, metabolicopatas (hipotiroidismo y alteraciones de electrlitos como hipopotasiemia e hipocalciemia); fibrosis qustica (sndrome
de obstruccin distal del intestino), acidosis tubular renal y problemas del SNC, especficamente del segmento inferior de la mdula espinal (espina bfida, sndrome de
mdula anclada, fstula, y otras ms). Los defectos congnitos en msculos de la pared
abdominal como onfalocele, gastrosquisis y sndrome de Eagle-Barrett (vientre en ciruela)
pueden originar estreimiento. Tambin se sospechan causas exgenas como las
alimentarias (ingestin excesiva de leche o dieta con poco residuo), frmacos como
los narcticos y los quimioterpicos e intoxicacin por plomo (saturnismo).
Estreimiento
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
cacin verbal. Se manifiesta ms bien por irritabilidad y llanto. Por tales razones, es
muy difcil localizar el sitio en que surge, y conocer sus caractersticas. La observacin astuta por parte del clnico puede ser muy til para identificar alguna entidad
diagnstica en un lactante. El momento en que aparece puede ser orientador. Si
inmediatamente despus de la alimentacin el nio est irritable o llora, pudiera
ser un signo de reflujo gastroesofgico. Si el llanto es intermitente y regular, podra
provenir de espasmos propios de la invaginacin. El dolor en decbito suele acompaar al reflujo gastroesofgico. Otras causas comprenden malrotacin/vlvulo, hernia
encarcelada, peritonitis, enfermedad de Hirschsprung y gastroenteritis. Adems, se piensa
en causas extraabdominales del dolor en el vientre como obstruccin genitourinaria,
infeccin de vas urinarias (UTI) y neumona.
PROBLEMA PRINCIPAL
Ictericia
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Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
Vmitos Los vmitos en los nios tienen en comn algunas causas con
Diarrea Las causas de diarrea en nios son semejantes a las de los lac-
tantes. Las ms frecuentes son las infecciosas, de tipo vrico o bacteriano. Hay mayor
posibilidad de que los nios salgan del entorno hogareo y se topen con patgenos
de otras reas como los centros de atencin diurna, restaurantes, zoolgicos, granjas
e instalaciones de otro tipo. La exposicin cada vez mayor a los antibiticos agrava
el peligro de colitis para ellos; de ese modo, es importante contar con datos de tales
exposiciones, obtenidos por medio del interrogatorio minucioso. Tambin aumenta
la posibilidad de enteropatas inflamatorias (IBD) y cnceres como causa de diarrea en
nios. En la actualidad hay mayor posibilidad de que el megacolon txico sea una
complicacin de IBD y en particular colitis ulcerosa.
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Anamnesis
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duodeno, hgado, vas biliares y pncreas) se sita en la lnea media, que va del
apndice xifoides al ombligo. Las estructuras del intestino medio (leon, yeyuno,
ciego, colon ascendente y dos tercios proximales del colon transverso) causan dolor
periumbilical. El intestino posterior (tercio distal del colon transverso y el resto del
mismo) genera dolor en la lnea media, que va del ombligo a la snfisis del pubis. Por
las razones anteriores, el dolor abdominal casi siempre subsiste en la lnea media. La
excepcin notable es la de la apendicitis, que en forma clsica comienza en la lnea
media para despus migrar al cuadrante inferior derecho; no proviene de tensin
del apndice sino ms bien de la irritacin peritoneal por la vscera hueca inflamada.
El dolor lateralizado es extraintestinal y puede ser consecuencia de afecciones de
vas genitourinarias (riones, vejiga, ovario o trompas de Falopio).
El punto cronolgico en que surge el dolor y sus caractersticas son importantes.
El dolor transfictivo indica que su origen es ms superficial, como peritoneo, pared
del abdomen o piel. El dolor que nace de los intestinos por lo comn es sordo.
La molestia aparece por la noche y tambin durante el da? Se vincula con la
ingestin de alimentos, evacuacin de heces, movimientos externos (como el que se
hace dentro de un automvil), postura o actividad? El explorador debe interrogar a
nios que han estado sanos y en quienes aparece dolor abdominal: Es parecido o
no al dolor que sentiste en otras ocasiones? Es importante dilucidar si el dolor se
acompaa de otras manifestaciones como vmitos, diarrea, deficiente incremento
ponderal u otros signos. El dolor clico en accesos debe hacer que el mdico recuerde
la posibilidad de vesiculopata, nefrolitiasis, gastroenteritis o invaginacin, en tanto que
el dolor inicial de la apendicitis tpicamente es constante.
Una de las manifestaciones ms frecuentes en la prctica peditrica actual es el
dolor abdominal. En la diferenciacin entre causas orgnicas y las funcionales le
son tiles al clnico algunos puntos importantes de la anamnesis. Entre los signos
premonitorios graves en cuanto a causas orgnicas del dolor estn tener menos
de cinco aos, la presencia de fiebre, prdida ponderal o poco incremento de peso,
artralgias, erupciones, vmitos (en particular si el material vomitado incluye sangre
o bilis); dolor por la noche que despierta al paciente, dolor que no se sita en la
lnea media o que es referido, sntomas de vas genitourinarias, disuria, hematuria
o dolor del costado (enfermedad perianal), grietas (o apndices papilomatosos),
antecedente familiar de IBD o lceras, y sangre en heces. Por otra parte, el dolor
no orgnico se sita en la lnea media, no es referido, por lo comn es episdico
con intervalos asintomticos y repetitivos, pero por lo regular no empeora con el
paso del tiempo.
Las causas infecciosas como la gastroenteritis siguen siendo las ms frecuentes; el
mdico debe pensar tambin en causas extraintestinales como anemia drepanoctica,
HSP, HUS, neumona, infeccin por estreptococos, fiebre reumtica, adenitis mesentrica,
hernia, torsin testicular y cetoacidosis diabtica. No hay que olvidar la posibilidad de
traumatismos.
PROBLEMA PRINCIPAL
que sigue en lactantes. Para cuando el menor entra en la fase de la niez, muchas
de las enfermedades congnitas ya se manifestaron y detectaron, aunque algunas
persisten. Una entidad interesante es la enfermedad de Wilson, metabolicopata que no
se manifiesta en la lactancia pero s en la niez, e incluye ictericia progresiva, insuficiencia heptica y degeneracin del sistema nervioso. El anillo de Kayser-Fleischer
de color cobre en el iris es muy til para corroborar el diagnstico.
Existe mayor posibilidad de que los nios tengan clculos vesiculares, que los
lactantes, por la relacin que guardan con un antecedente de anemia hemoltica o
de tratamiento en unidades de cuidado intensivo en que recibieron nutricin pa-
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Anamnesis
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renteral. En este grupo de edad se tornan ms comunes las causas infecciosas como
la hepatitis y tambin aparece la hepatitis crnica por enfermedades autoinmunitarias. Adems, hay mayor posibilidad de exposicin a drogas y toxinas. Hay que
interrogar exhaustivamente todo lo referente a ingestin de acetaminofn, valproato
y fenotiazinas. En este grupo de edad surgen con mayor frecuencia cuadros como
colangitis esclerosante por IBD, enfermedad venooclusiva del hgado, insuficiencia congestiva cardiaca y cirrosis heptica.
entidades que en los nios. Al igual que en todos los grupos de edad, siguen siendo
causa frecuente de vmito las gastroenteritis infecciosas de cualquier origen, sean
bacterianas, vricas y parasitarias. La apendicitis y la enfermedad celiaca son semejantes
en su incidencia, a las de los nios. En adolescentes prevalecen ms entidades como
acalasia, IBD, lceras, GERD, vesiculopatas y cnceres, que en los nios. Otra causa
frecuente son las adherencias quirrgicas postraumticas. En esta etapa de la vida se
manifiestan otras entidades vinculadas con el comportamiento de los adolescentes;
comprenden gastritis de origen alcohlico, pancreatitis y gastroparesia por diabetes mellitus mal controlada, problemas de la alimentacin y vmitos psicgenos. Tambin en los
jvenes (por lo comn mujeres) surge el sndrome de arteria mesentrica superior
(enfermedad de Wilkie), si son altos y delgados, a menudo con prdida ponderal. La
desaparicin de la grasa que rodea a la arteria mesentrica superior obstruye el
duodeno, al presionarlo.
Las alteraciones del tubo digestivo no siempre causan vmitos en los adolescentes. Al igual que ocurre en los nios, tal manifestacin en los jvenes puede
ser inespecfica y provenir de otras enfermedades infecciosas como otitis media y
neumonitis. Durante la niez es frecuente que se manifiesten las metabolicopatas,
pero es ms comn en la adolescencia la porfiria intermitente aguda. Los trastornos
endocrinos como la enfermedad de Addison y otros trastornos como infecciones de
vas urinarias, clculos en riones, uremia, hidrometrocolpos y embarazo pueden causar
vmito. Otras causas importantes del trastorno son los problemas del sistema nervioso como infecciones, traumatismo craneoenceflico (concusin o hematomas epidural o
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mas sealados en la seccin de nios. Entre las causas anatmicas estn el sndrome
de intestino corto, la enteropata con prdida protenica, colestasis crnica e impaccin fecal
con diarrea por rebosamiento. La frecuencia de ataque de agentes infecciosos es
similar a la de otros grupos de edad. Hay que pensar en que el cuadro proviene de
infecciones. Entre las bacterias patgenas estn Salmonella, Shigella, Escherichia coli,
Campylobacter, Yersinia, Vibrio cholerae, Clostridium perfringens y C. difficile (colitis por
antibiticos). Entre los virus patgenos se encuentran rotavirus, norovirus, adenovirus,
virus citomeglico, astrovirus y calicivirus. Otros parsitos nocivos son Giardia, Entamoeba, Isospora, Cryptosporidium y Trichuris. La malabsorcin despus de gastroenteritis proviene de la deficiencia temporal de lactasa y la proliferacin bacteriana excesiva
es consecuencia de la estasis. Las causas inflamatorias/inmunitarias/alrgicas incluyen
IBD, pancreatitis, enfermedad celiaca, colagenopatas, inmunodeficiencia, HSP, HUS, alergia
a la protena lctea y gastroenteritis eosinfila. Entre las causas txicas/metablicas estn la
insuficiencia pancretica por fibrosis qustica, pancreatitis (aguda y crnica), sndrome
de Schwachman-Diamond, o de Johanson-Blizzard y de Pearson. En la adolescencia se
observan con bastante frecuencia hepatopatas que originan problemas con los cidos
biliares. La intoxicacin por abuso de frmacos, en particular antibiticos, laxantes
y metales pesados ingeridos suelen causar diarrea. Las neoplasias como el linfoma,
los tumores que secretan pptido intestinal vasoactivo y los carcinoides, comienzan
en la adolescencia.
PROBLEMA PRINCIPAL
cia de dietas deficientes con poca fibra vegetal y abundantes grasas. Entre las causas comunes estn problemas de la alimentacin, vida sedentaria y depresin. Tambin
pueden persistir desde la niez cuadros como retener las heces y la encopresis.
Entre las causas congnitas y traumticas estn las anomalas y lesiones de la mdula
espinal, operaciones anorrectales previas y tumores plvicos extraintestinales que causan
obstruccin. Es muy raro un cncer primario del intestino. El uso y el abuso de drogas
y frmacos a menudo contribuyen como causa txica. De manera especfica, entre
las entidades que ocasionan tal problema estn los anticidos, anticolinrgicos, o
antidepresivos, opiceos, barbitricos, simpaticomimticos y el sucralfato. Hay que
tener presente IBD, enfermedad celiaca, fibrosis qustica, causas metablicas como diabetes
mellitus, hipercalciemia, hipopotasiemia, hipotiroidismo y neoplasias endocrinas mltiples.
En la adolescencia asume gran importancia el llamado sndrome de colon irritable (IBS).
En este grupo de edad atacan con mayor prevalencia las colagenopatas y a menudo
originan vmito, estreimiento y disfagia.
PROBLEMA PRINCIPAL
familiares, ocupacionales, viajes, alimentacin, aspectos sociales y tambin actividades sexuales tienen gran importancia. El dolor comenz en forma aguda o gradual?
En qu sitio se localiz? Cules son sus caractersticas? Irradia a otro punto? Qu
intensidad tiene? Se acompaa de otros sntomas como vmito, diarrea o anorexia?
Se sealan algunos datos clnicos orientadores: en adolescentes el dolor en muchos
casos comienza en forma aguda, si bien el inicio gradual con empeoramiento puede
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Anamnesis
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Ictericia
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Caractersticas
Alteraciones
orgnicas
Menos de tres
defecaciones/semana o ms de
tres defecaciones
al da
Alivio con la defecacin
Cambio en la consistencia de las
heces
No
FD
Superior
No hay cambio
No
RAP
Superior o inferior
Relacin ocasional
con la defecacin
No
Otros datos
Pujar (maniobra de
Valsalva)
Urgencia para la
defecacin
Tenesmo (sensacin
de evacuacin
incompleta)
Clave: IBS = sndrome de colon irritable; FD = dispepsia funcional; RAP = dolor abdominal
recurrente.
fibrosis qustica, hepatopatas autoinmunitarias que incluyen colangitis esclerosante primaria, hepatitis autoinmunitaria, cirrosis primaria de vas biliares as como drogas y
toxinas, enfermedad de Wilson, hemocromatosis, deficiencia de alfa1-antitripsina (causas
metablicas), sndrome de Budd-Chiari y nutricin parenteral total. Tambin se detectan a veces neoplasias como hepatocarcinoma, hemangioendotelioma, leucemia, linfoma
y enfermedad venooclusiva.
Exploracin fsica
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
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Exploracin fsica
281
Para mayor detalle, las anomalas congnitas externas muy visibles pueden sugerir en forma indudable malformaciones internas del tubo digestivo (p. ej., sndrome
de Down con una fstula traqueoesofgica, pncreas anular y otras ms, o asociacin VATER con fstula traqueoesofgica (TEF) o atresia anal). En caso de ictericia, son vlidos
muchos de los diagnsticos que se han expuesto. Las causas gastrointestinales de
hematomas y petequias, poco comunes en la lactancia, pueden aparecer con ictericia
en la toxoplasmosis, rubola, infeccin por virus citomeglico y herpes (TORCH). La palidez y las petequias tambin pueden aparecer con anemia y trombocitopenia causada
por HUS. La piel eritematosa viva en zona perianal y en las extremidades, junto
con diarrea en un lactante, deben despertar la sospecha de acrodermatitis enteroptica
por deficiencia de zinc. La hepatopata extensa puede originar distensin venosa
(varices), telangiectasia, cianosis, hipocratismo digital y ginecomastia. La distensin
abdominal obliga siempre a buscar la causa de obstruccin intestinal (invaginacin,
vlvulo o estenosis rectal o anal). La hinchazn de zona inguinal o umbilical debe
plantear la posibilidad de hernia encarcelada. La deficiencia nutricional siempre debe
hacer pensar en sndromes de malabsorcin crnica. El abdomen enflaquecido o
tal vez distendido por deficiencias nutricionales, con reversin visible de las ondas
peristlticas, indica un caso de estenosis pilrica avanzada en un lactante. La acumulacin de lquido peritoneal tambin puede distender el abdomen por ascitis por
hipoproteinemia de hepatopata, nefropata o por malabsorcin.
La exploracin visual del ano es muy til para identificar problemas anatmicos
(grietas, hemorroides, estenosis y desplazamiento del ano hacia adelante).
En ocasiones, como en el sndrome de Sandifer, los signos que inicialmente parecan
ser neurolgicos pueden corresponder a la manifestacin inicial de una enfermedad GI (hiperextensin repentina del cuello y tronco flexionado, como en el reflujo
gastroesofgico).
La inspeccin de otros rganos y sistemas puede aportar datos tiles para explicar las causas no intestinales de sntomas tpicos del tubo digestivo. El bocio
explica la diarrea? Se buscan siempre anormalidades de la columna en la exploracin neurolgica. En la lnea media del dorso se identifican mechones de cabello,
pequeos montculos o defectos con depresiones? Aparecen signos menngeos o
de hipertensin intracraneal, abombamiento de fontanelas, para explicar el vmito?
Se advierten a simple vista anormalidades genitales o de la pared abdominal que
originan obstruccin intestinal, por retencin fecal o urinaria que causan UTI, que
a menudo se acompaa de estreimiento?
En la inspeccin pueden participar otros sentidos adems de la visin como el
olfato e incluso el gusto. El olor de la orina o las heces debe ser el punto de partida
para la bsqueda ms detallada de incontinencia. En la insuficiencia heptica aguda
se detecta el hedor heptico, que es un olor caracterstico y dulzn en el aliento. El
olor a acetona en el aliento tambin denota privacin calrica de cualquier causa
o cetoacidosis diabtica. Varios trastornos metablicos generan olores caractersticos
como los que corresponderan a col, almizcle, calcetines sudados y orina de jarabe
de arce que pueden originar vmito de naturaleza no intestinal (cap. 12). El sabor
salado, segn el paciente, sugiere fibrosis qustica.
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Hipocondrio
derecho
Costado
derecho
del
abdomen
Regin
inguinal
derecha
Epigastrio
Hipocondrio
izquierdo
Regin
umbilical
Costado
izquierdo
del
abdomen
Regin
hipogstrica
Regin
inguinal
izquierda
Masa en costado
Rin poliqustico
Hidronefrosis
Trombosis de vena renal
Neuroblastoma
Tumor de Wilms
Hemorragia suprarrenal
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Exploracin fsica
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3
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1
3
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Nios
hALLAzgO PRINCIPAL
tancia hacer una valoracin del aspecto global. La talla y el peso del nio son normales? Su aspecto es grave, de toxicidad o angustia? Se detectan otras anomalas
congnitas manifiestas? Las anormalidades externas obvias pueden ser una pista
de que haya otras anomalas internas del tubo digestivo como el sndrome de Down
con TEF, pncreas anular o asociacin VATER con TEF o estenosis anal. Muchas de las
anomalas mencionadas se diagnostican y corrigen en la lactancia, pero puede haber
datos posoperatorios residuales. La visualizacin inicial del integumento es muy til
para identificar hallazgos que denotan trastornos que afectan en forma primaria o
secundaria al tubo digestivo. Las lesiones purpricas, en particular en los glteos
y extremidades plvicas, junto con dolor clico del vientre, son parte de HSP. Las
petequias, junto con palidez, dolor abdominal y diarrea orientan hacia la posibilidad
de HUS. Las equimosis del vientre pueden provenir de pancreatitis (en el costado =
signo de Grey-Turner; en zona periumbilical = signo de Cullen). La moniliasis crnica de la piel o uas en presencia de diarrea debe hacer que el explorador piense
en inmunodeficiencia. La IBD suele acompaarse de lesiones cutneas como eritema
nudoso, pioderma gangrenoso y psoriasis. La cianosis y el hipocratismo digital pueden
provenir de enfermedades hepatobiliares por formacin de cortocircuitos arteriovenosos microscpicos en que la sangre no pasa por los pulmones para ser oxigenada.
Otros signos cutneos de hepatopatas incluyen angiomas arneos o cabeza de medusa,
dilatacin de venas varicosas periumbilicales por obstruccin porta.
La exploracin de la cabeza y el cuello puede ser til para diagnosticar trastornos del tubo digestivo y cuadros que lo remedan. La exploracin de ojo es muy
til por el vnculo entre IBD y uvetis, epiescleritis y conjuntivitis. El papiledema es
una manifestacin de hipertensin intracraneal que pudiera explicar el origen del
vmito. La exploracin de la boca puede indicar la presencia de queilitis, estomatitis
o lceras aftosas en pacientes de IBD o hipovitaminosis A. El explorador puede identificar bocio (agrandamiento del tiroides) en la exploracin del cuello, que tambin
puede vincularse con diarrea.
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Exploracin fsica
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En la exploracin de las extremidades se puede identificar hinchazn de articulaciones, que suele acompaar a IBD, pero tambin puede guardar relacin con
enteritis bacteriana en sujetos susceptibles con positividad del antgeno HLA-B27.
El edema puede ser consecuencia de hipoproteinemia, malabsorcin de protenas o de
una hepatopata primaria.
Al igual que ocurre en lactantes, la exploracin neurolgica tiene mayor utilidad para explicar sntomas del tubo digestivo. Es importante revisar en busca de
anormalidades de la columna, como pequeos montculos, mechones de cabello
o indentaciones que pueden guardar relacin con el estreimiento. En caso de
rigidez del cuello es de mxima importancia descartar meningitis en un paciente,
pero pueden surgir signos menngeos en la enteritis bacteriana como la causada
por Shigella.
La observacin del abdomen es semejante a la que se realiza en lactantes. Tambin es importante revisar la regin genital en busca de alguna hernia.
El tacto rectal es til para el diagnstico preciso. El pequeo puede estar muy angustiado, pero es importante dedicarle tiempo para explicarle la tcnica y calmarlo.
En esta tarea es necesario contar con el auxilio de algn progenitor. El tacto rectal se
practica en todos los casos de estreimiento, sin vacilacin alguna. En la situacin
muy frecuente de retencin de heces, habr siempre exceso de las mismas en el recto;
ello ahorra la exposicin intil a la radiacin, para confirmar el diagnstico. Hay que
revisar el ano en busca de grietas y apndices fibromatosos que suelen acompaarse
de estreimiento. En el tacto rectal se pueden identificar masas intraintestinales y
extraintestinales o plipos. La tcnica en cuestin tambin es de mxima importancia
en la valoracin de apendicitis, porque el movimiento del dedo puede desencadenar
dolor peritoneal a la palpacin en el lado derecho del enfermo.
hALLAzgO PRINCIPAL
tico en el nio, en comparacin con lo que ocurre con un lactante. Los nios pueden
tener mejor comunicacin que los lactantes, pero subsisten barreras por superar para
la realizacin de una palpacin precisa y fidedigna del vientre. El pequeo puede
sentir enorme miedo conforme se le acerca el mdico. Por tal razn, es necesario
calmarlo al colocarlo en el regazo de su madre. Distraerlo con juguetes es un mtodo
til para generar rapport. Ms adelante, una vez tranquilo el menor, se puede
recurrir a la mesa de exploracin. La exploracin tranquila con el pequeo en decbito dorsal permite obtener resultados ms exactos. Otro truco es explorar en
primer lugar con el estetoscopio. Puede servir para desarmar al menor, quien no
se percatar que la presin suave con el estetoscopio es un recurso para diferenciar
entre la rigidez de la pared abdominal voluntaria, y la involuntaria.
La palpacin adecuada del vientre incluye la valoracin de los cuatro cuadrantes. El explorador siempre debe colocarse en el lado derecho del paciente. Tendr
que explorar uno por uno los cuadrantes y tambin en forma direccional, es decir,
comenzar en un sitio de mitad del abdomen y orientarse a cada cuadrante. Se palpa
el cuadrante superior izquierdo al colocar la mano derecha hacia el borde costal
izquierdo del pequeo en tanto coloca la mano izquierda en el costado izquierdo
del menor, con desplazamiento del bazo hacia adelante (figura 10-4). La palpacin
adecuada del cuadrante superior derecho incluye colocar la mano derecha en el
borde costal derecho y la izquierda, bajo el costado derecho del menor elevndolo en direccin del explorador (figura 10-5). Al palpar uno y otro cuadrantes
superiores es recomendable que el menor respire hondamente. El explorador palpa
los cuadrantes inferiores por medio de una tcnica semejante para valorar nefrome-
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FIGURA 10-4 Palpacin bimanual del cuadrante superior izquierdo del abdomen. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.10, p. 521.)
FIGURA 10-5 Palpacin bimanual del cuadrante superior derecho del abdomen. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.12, p. 522.)
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Exploracin fsica
"1SVFCBEFMQTPBTJMJBDP
#1SVFCBEFMPCUVSBEPS
FIGURA 10-6 Tcnicas para valorar la irritacin de los msculos psoas iliaco
y obturador. Los abscesos en la pelvis se pueden identificar si se demuestra irritacin de los
msculos psoas iliaco (ms hacia fuera) u obturador interno (ms hacia adentro). A. Valoracin del
psoas iliaco. El individuo en decbito dorsal extiende totalmente su extremidad plvica y se le pide
que flexione el muslo contra la resistencia de la mano del explorador. El dolor en la pelvis denota
irritacin del psoas iliaco. B. Prueba del obturador. El individuo en decbito dorsal flexiona 90
el muslo derecho. El explorador desplaza la cadera en rotacin interna o externa. El dolor plvico
denota inflamacin muscular. Hay que realizar el examen desde el lado de la extremidad que se
estudia. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.13, p. 523.)
Colecistitis aguda
Pielonefritis aguda
Apendicitis
evolucionada
lcera duodenal
perforada
Pielonefritis
Iletis regional
Diverticulitis de
Meckel
Apendicitis
incipiente
Pancreatitis aguda
Obstruccin
intestinal aguda
Gastritis aguda
Linfadenitis
mesentrica
aguda
Estallamiento
de bazo
Diverticulitis
del colon
Obstruccin del colon transverso
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Matidez
B. Abombamiento de flancos
Mano que
percute
Mano
receptora
Matidez
C. Matidez cambiante
D. Onda lquida
FIGURA 10-8 Signos de ascitis. A. Distribucin del timpanismo. Con el sujeto en decbito dorsal, el lquido libre hace que flote el intestino lleno de gases de tal forma que se produce un
rea de timpanismo en la parte ms alta de la pared abombada. B. Abombamiento de los flancos.
El peso del lquido libre desplaza los flancos o costados hacia afuera de modo que se abomban
hacia la mesa o el lecho; la grasa en el mesenterio produce el mismo efecto cuando los msculos
abdominales son dbiles. C. Matidez cambiante. El lquido en sentido inferior origina un rea de
matidez en su zona ms baja; ella se desplaza pero sigue en plano inferior, con los cambios
de posicin del cuerpo. D. Onda lquida. La onda lquida, desencadenada al percutir un costado del
abdomen, es transmitida a la mano receptora que est colocada en el costado contrario; se necesita
un tiempo perceptible para que la onda curse todo el abdomen. (Con autorizacin de LeBlond RF,
DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination. 8th ed. New York: McGrawHill, 2004, Fig. 9.21, p. 543.)
El signo clsico del lquido peritoneal (ascitis) que es la onda lquida, se identifica
al hacer que el asistente coloque el borde exterior de su mano en sentido perpendicular a la lnea media. El explorador coloca una mano en un costado y con la otra
percute; de esta forma se desencadena la onda (figura 10-8). La masa es producto
de hepatoesplenomegalia? Es intraabdominal? Entre las entidades por incluir en
el diagnstico diferencial estn las mencionadas en la seccin de lactantes, pero
tambin incluyen impaccin fecal, abscesos apendiculares, hepatitis y hepatopatas, primarias o secundarias a otras causas como trastornos metablicos infiltrantes o linfoma
y un quiste en el coldoco.
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(vase antes).
hALLAzgO PRINCIPAL
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Adolescentes
El mdico se topa con algunas barreras en este grupo de edad, como son la intimidad y la modestia del paciente. A pesar de todo, se debe intentar por todos
los medios que el joven se coloque una bata por ms antiesttica o incmoda que
pudiera parecer. Se recomienda practicar todas las exploraciones en presencia de
una enfermera o un asistente mdico del mismo sexo que el paciente o la paciente,
no slo con fines legales, sino tambin para que el joven o la joven se sientan ms
tranquilos.
hALLAzgO PRINCIPAL
La exploracin
del adolescente es semejante a la que se hace en nios. El dolor a la palpacin del
cuadrante superior derecho en la inspiracin profunda con posible radiacin al
hombro derecho (signo de Murphy), proviene de inflamacin o clculos en la vescula, e
inmediatamente el paciente deja de inspirar. El dolor a la palpacin en el cuadrante
superior derecho propio del sndrome de Fitz-Hugh-Curtis (perihepatitis gonoccica)
es ms frecuente en este grupo de edad. La presencia de una masa abdominal debe
hacer pensar en complicaciones de IBD, embarazo y sus secuelas, obstruccin uterina,
trastorno de ovario y cualquier cncer intraabdominal.
Distensin abdominal
Abdomen escafoide
Hepatosplenomegalia
Varices abdominales
Equimosis abdominal (signos de Cullen y de Grey Turner)
Masa abdominal
Reaccin de defensa con rigidez
Reaccin de rebote
Presencia de onda lquida
Hipoactividad de ruidos intestinales
Hiperactividad de ruidos intestinales
Signo de Murphy
Masa inguinal
Apndices cutneas y grietas en ano
Dolor del recto a la palpacin
Masa rectal
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Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
La seccin presente se expone en dos cuadros. El cuadro 10-3 consiste en diversos
mtodos diagnsticos de laboratorio que debe ordenar el mdico general en su
intento de confirmar un diagnstico preciso o de reunir informacin para envo
a un especialista. El cuadro 10-4 incluye estudios imagenolgicos con las mismas
finalidades. Se deben considerar todos los mtodos en cuestin como medios para
confirmar impresiones clnicas.
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Intestino delgado
Duodeno
D, adelgazamiento
D (grasientos), adelgazamiento, distensin
P (episdico), V, heces en jalea de
grosella
V (instantneo)
V (instantneo)
P, V, irritable, en particular, en decbito
V
V (sangre), arcadas potentes
V (sangre), disfuncin de hgado
V (en proyectil)
V (con babeo)
V, distensin
P, V, hematemesis
P, V, hematemesis
P, V, hematemesis
V
P, V, hematemesis
V, distensin, adelgazamiento reciente
V, D, P
Esfago
Estmago
Problemas y hallazgos
rgano afectado
I
I, C
I, A, C
I, C, A
C, A
A, C
I
I, C
I, C, rara vez A
A, C, I
A
A, C, rara vez I
I
A, C, I
A, rara vez C
I, C
I, C
I, C
C, I, A
I, C, rara vez A
(Contina)
Edad en el diagnstico
(en orden de incidencia)
CUADRO 10-2 Grado relativo de sospecha de la existencia de las entidades citadas en el texto, con base en los datos
de la anamnesis y la exploracin fsica
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Hgado
Colon y ano
Problemas y hallazgos
rgano afectado
I
C, A
C, I, A
A (IBD), C (Hirs)
Tirosinemia (Mt)
A, C, rara vez I
Apendicitis (Inf)
NB, A, C
A, C, o NB
I, A, C
A, C, I (rara vez)
I
C, A, I
E, C, A (igual)
I, C
Edad en el diagnstico
(en orden de incidencia)
CUADRO 10-2 Grado relativo de sospecha de la existencia de las entidades citadas en el texto, con base en los datos
de la anamnesis y la exploracin fsica (Continuacin)
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Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
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Mltiples rganos
Vas biliares
Pncreas
V, J, fiebre
J, signos de IBD
J, P, V, masa
V, D, sangre en heces
P, V, D (acuosa = vrica; sanguinolenta
= bacteriana)
I
I, A, C
A, C, I
A, C, I
(Contina)
I, C, A
Todas las edades por igual
I, C, A
A, C
A, C, I
C, I, A
C, A, I
A, C, I
A, C, I
I, C
A, C
A, C
J, insuficiencia heptica
J, masa, adelgazamiento
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Origen extraintestinal
rgano afectado
Vlvulo (Cg)
Acrodermatitis enteroptica (Mt)
Enfermedad funcional del tubo digestivo
(F, Ps)
Sndrome hemoltico-urmico (Inf)
Prpura de Henoch-Schnlein (Inf)
Enfermedad de Wilson (Mt)
V (sangre)
V, protrusin de fontanelas
V, cefalea, vit. D, tetraciclina
V, distensin, anorexia
V, cefalea, rigidez de cuello, fiebre
D/C
D, masa abdominal
C + retencin de orina
I, C, rara vez A
I, C
A, C
Colagenopatas (Inf)
A, C, I
C, I
C, I, rara vez A
A, rara vez C
A, C
IBD (Inf)
J, V, D, palidez, petequias
P, V, artritis
J, insuficiencia heptica, signos de SNC,
anillos de Kayser-Fleischer
P, V, C, distensin
A, C
Problemas y hallazgos
Edad en el diagnstico
(en orden de incidencia)
CUADRO 10-2 Grado relativo de sospecha de la existencia de las entidades citadas en el texto, con base en los datos
de la anamnesis y la exploracin fsica (Continuacin)
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Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
12/13/08 10:15:08 PM
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I
I
Opiceos (Tx)
Infeccin de vas urinarias (Inf, Cg)
Adenitis mesentrica (Inf)
Enfermedad de Kawasaki (Inf)
Clave: P = dolor; V = vmito; D = diarrea; C = estreimiento; J = ictericia; IBD = enteropata inflamatoria; FTT = retraso del crecimiento; HA = cefalea;
RLQ = cuadrante inferior derecho; RUQ = cuadrante superior derecho; GU = vas genitourinarias; I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; NB = neonato;
Cg = congnitas/genticas; Mt = nutricionales/metablicas; Tx = txicas; Tr = traumticas; Neo = neoplsicas; Inf = infecciosas/inflamatorias; F = funcional;
Ps = psicolgicas; CHF = insuficiencia congestiva cardiaca; SNC = sistema nervioso central.
C, msculos abdominales,
hipogonadismo
P, C, irritabilidad, antecedente de pica
P (cuadrante inferior), V
P, dolor al tacto en cuello, fiebre
P (RUQ), fiebre
P (cuadrante inferior, etapa central de
menstruacin)
P
P, masas, no hay menstruacin, himen
abombado
HA, V
V (cclico)
V, C, D, amenorrea, abrasin de
nudillos, bradicardia, hipotermia
V, C
C + retencin de orina
C, sntomas de vas GU, fiebre
P, fiebre, V
P, fiebre, V + erupciones, linfomegalia,
conjuntivitis, labios irritados
P, V
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Recuento de leucocitos
Antgeno de H. pylori
ESR o CRP
Valoracin de hemorragia
Recuento de plaquetas
Hemoglobina/valor hematcrito
Sangre
Identificacin de patgenos
Orina
Anlisis de orina
Cultivo de orina
Comentarios
Estudio
GE
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Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
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Sudor
Cloruro en sudor
Clave: UTI = infeccin de vas urinarias; WBC = recuento leucoctico; DKA = cetoacidosis diabtica; BUN = nitrgeno de urea sangunea; ESR = velocidad de
eritrosedimentacin; CRP = protena C reactiva; GGT = gamma glutamil transpeptidasa; ALT = alanino aminotransferasa; TTG = transglutaminasa tisular.
Grasa fecal en 72 h
Identificar giardiasis
Cultivo de heces
Leucocitos
Heces
Identificar bacterias
Enfermedad de Wilson
Cobre, ceruloplasmina
>5/HPF, bacterias
Diarrea
Catecolaminas
Funcin pancretica
Amilasa y lipasa
Batera de hepatitis
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Uso de tecnecio
P, V, hemorragia (TEF, estenosis pilrica, GERD, estenosis esofgica, acalasia, PUD, IBD, sndrome de Willkie)
Clave: P = dolor; V = vmito; D = diarrea; C = estreimiento; UGI = zona alta de tubo digestivo; GYN = ginecolgicas; CT = tomografa computadorizada; SNC
= sistema nervioso central.
Gammagrama
Enema de bario
CT abdominal
Comentarios
Serie gastroduodenal
Radiografa simple
Radiografas simples:
Estudios imagenolgicos
Estudio
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Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
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Captulo
11
Sistema
musculoesqueltico
Dilip R. Patel
Adems de los trastornos primarios que afectan estructuras del sistema musculoesqueltico o locomotor, innumerables cuadros generales tambin lo afectan; por
tanto, en cualquier valoracin diagnstica de los sntomas y signos que les son
propios se deben tomar en consideracin los datos importantes de valoracin de
otros rganos. La valoracin neurolgica y neurovascular debe ser parte integral
de la revisin de sntomas y signos del aparato locomotor, en especial en lesiones
traumticas. Es muy extensa una descripcin detallada de los mtodos diagnsticos
clnicos de todo este sistema por lo que el captulo presente se ocupa de presentar
al lector slo las estrategias bsicas del diagnstico.
Los objetivos del captulo son:
1. Hacer una revisin breve de aspectos escogidos de la fisiologa y la anatoma
del aparato locomotor.
2. Revisar los sntomas ms notables y aspectos fundamentales de la exploracin
del aparato mencionado.
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Anatoma funcional
Las figuras 11-1, 11-2 y 11-3 muestran los movimientos de las articulaciones del
hombro, el pulgar y el tobillo, respectivamente. La anatoma del hombro se incluye
en la figura 11-4, y el esqueleto de la mano, en la figura 11-5. En la figura 11-6 se
muestra la anatoma de la rodilla y en la figura 11-7 la del tobillo (tarso). La figura
11-8 muestra el esqueleto de los pies.
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Anamnesis
/FVUSB
p
3PUBDJO
JOUFSOB
3PUBDJO
FYUFSOB
p
p
B
p
p 3PUBDJOFYUFSOB
p
/FVUSB
p
p 3PUBDJOJOUFSOB
FIGURA 11-1 Movimientos del hombro. (Con autorizacin de Dutton M: Orthopedic Examination, Evaluation, and Intervention. McGraw-Hill Medical, New York, 2005,
Fig 14-23, p. 439.)
Anamnesis
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
Las
causas de parlisis de una extremidad escapular detectada en los primeros das o
semanas de vida incluyen traumatismo del plexo braquial, fractura de la clavcula
o la zona proximal del hmero, artritis sptica de la articulacin del hombro y
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MCP
(a)
MCP
(b)
FIGURA 11-2 A. Movimientos del pulgar: abduccin. B. Movimientos del pulgar: aduccin.
C. Movimiento del pulgar: flexin y extensin. D. Movimientos del pulgar: oposicin. mcp =
metacarpofalngica.
osteomielitis del hmero. En forma tpica, los pequeos con neuropata traumtica
del plexo braquial o fractura de la clavcula o el hmero no pueden mover su brazo
desde el nacimiento, en tanto que en el caso de la artritis sptica u osteomielitis, el
pequeo pudo mostrar movimiento normal antes de la parlisis (seudoparlisis). La
lesin de las races C5 y C6 origina la parlisis de tipo Erb, en tanto que la de C8-T1
causa parlisis de tipo Klumpke. Puede haber el antecedente de macrosoma fetal,
distocia de hombro, aplicacin de traccin en el nacimiento, mujer primigrvida o
parto de nalgas.
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Anamnesis
Flexin
MCP
Extensin
(c)
(d)
PROBLEMA PRINCIPAL
El retraso en la
fecha de caminar es uno de los sntomas ms frecuentes y tempranos de parlisis
cerebral, que obliga a valoracin neurolgica (cap. 12) y del desarrollo, ms minuciosa (cap. 18). Es til el interrogatorio detallado de la evolucin y complicaciones
del embarazo, parto y fase neonatal inicial (caps. 1 y 5).
PROBLEMA PRINCIPAL
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FIGURA 11-3 A. Movimientos del tarso (tobillo) (sin apoyo plantar): dorsiflexin. B. Movimientos del tobillo (sin apoyo plantar): flexin plantar. C. Movimientos del tobillo (sin flexin
plantar): inversin. D. Movimientos del tobillo (sin flexin plantar): eversin.
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Anamnesis
307
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308
-JHBNFOUPT
$PSBDPDMBWJDVMBS
"DSPNJPDMBWJDVMBS
$PSBDPBDSPNJBM
.TVQSBFTQJOPTP
5FOEOEFMNTVQSBFTQJOPTP
$PSBDPIVNFSBM
"DSPNJPO
#PMTBT
4VCBDSPNJBM
4VCDPSBDPJEFB
4VCEFMUPJEFB
#PMTB
TVCBDSPNJBM
"QGJTJT
DPSBDPJEFT
4VCFTDBQVMBS
$QTVMB
BSUJDVMBS
3FUJODVMP
IVNFSBM
USBOTWFSTP
5FOEOEFM
GBTDDVMP
MBSHPEFM
CDFQT
CSBRVJBM
)NFSP
B
7JTUBBOUFSJPS
C
$PSUFDPSPOBM
FIGURA 11-4 Anatoma del hombro. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-25, p. 216.)
***
*7
**
'BMBOHFEJTUBM
$BCF[B
$VFSQP
#BTF
)VFTPT
EFMDBSQP
'BMBOHFNFEJB
'BMBOHFQSPYJNBM
*
'BMBOHF
EJTUBM
.FUBDBSQJBOPT
'BMBOHFT
'BMBOHFQSPYJNBM
1SJNFS
NFUBDBSQJBOP
(BODIPTP
1JSBNJEBM
1JTJGPSNF
4FNJMVOBS
5SBQF[PJEF
5SBQFDJP
&TDBGPJEFT
)VFTPHSBOEF
FIGURA 11-5 Huesos de la mano. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 7-9, p. 180.)
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Anamnesis
#PMTBT
4VQSBSSPUVMJBOB
1SFSSPUVMJBOB
TVCDVUOFB
D
7JTUBMBUFSBM
1SFSSPUVMJBOB
DVUOFB
*OGSBSSPUVMJBOB
QSPGVOEB
'NVS
SFBSPUVMJBOB
TPCSFMPTDOEJMPT
$OEJMP
MBUFSBM
EFMGNVS
$OEJMPJOUFSOPEFMGNVS
-JHBNFOUPDSV[BEP
QPTUFSJPS
-JHBNFOUP
MBUFSBMQFSPOFP
-JHBNFOUPDSV[BEP
BOUFSJPS
.FOJTDPJOUFSOP
-JHBNFOUPDPMBUFSBM
EFMBUJCJB
-JHBNFOUP
USBOTWFSTP
-JHBNFOUPSPUVMJBOP
TFDDJPOBEP
.FOJTDPMBUFSBM
1FSPO
5JCJB
E
7JTUBBOUFSJPS
F
7JTUBQPTUFSJPS
FIGURA 11-6 Anatoma de la rodilla. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-31, p. 221.)
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
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1FSPO
-JHBNFOUP
QFSPOFPBTUSBHBMJOP
QPTUFSJPS
5FOEOEFM
DBMDOFP
5JCJB
-JHBNFOUPTQFSPOFPUJCJBM
BOUFSJPSZQPTUFSJPS
-JHBNFOUPQFSPOFPDBMDOFP
-JHBNFOUPQFSPOFPBTUSBHBMJOPBOUFSJPS
-JHBNFOUPBTUSBHBMPOBWJDVMBSEPSTBM
-JHBNFOUPCJGVSDBEP
$VCPJEFT
-JHBNFOUP
BTUSBHBMPDBMDOFP
JOUFSTFP
-JHBNFOUP
$BMDOFP
DBMDBOFPDVCPJEFP
-JHBNFOUP
EPSTBM
QMBOUBSMBSHP
2VJOUP
5FOEO
NFUBUBSTJBOP
EFMQFSPOFP
DPSUP
FIGURA 11-7 Cara externa del tobillo. (Con autorizacin de Van De Graaff KH:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-33, p. 223.)
adductus y el pie equinovaro. La torsin es la posicin del pie en relacin con la lnea
de progresin del cuerpo durante la marcha y puede ser externa, neutra o interna.
Versin es el trmino que denota el ngulo de inclinacin dentro del hueso, es decir,
la angulacin relativa entre el cuerpo y la difisis femorales.
En la torsin femoral interna, todo el miembro plvico gira en sentido interno y las
caderas presentan 80 a 90 de rotacin interna con el nio en decbito ventral en la
mesa de exploracin, y la rotacin externa se limita a 0 a 10. La torsin que mencionamos constituye la causa ms frecuente de deformidad del pie hacia adentro en
nios de dos aos y mayores. Puede haber laxitud de otras articulaciones. En forma
tpica, el pequeo con torsin femoral interna se sienta como si estuviera viendo
la televisin, en forma de letra W. El trastorno muestra correccin espontnea
aproximadamente a los tres aos de vida.
Una cifra negativa del ngulo muslo-pie denota versin tibial interna, y es la
causa ms frecuente de desviacin de los pies hacia adentro en nios menores de
dos aos de vida.
Las causas ms frecuentes de desviacin del pie hacia afuera son las torsiones
femoral y tibial externas, el pie calcaneovalgo, y el pie plano hipermvil. La torsin tibial
externa es una causa frecuente de la desviacin del pie hacia afuera; se manifiesta por
un ngulo anormalmente positivo entre el muslo y el pie y suele acompaarse de pie
calcaneovalgo. En forma tpica se produce la correccin espontnea a los tres aos, en
promedio. La torsin femoral externa incluye rotacin excesiva externa de la cadera
y rotacin interna limitada. En forma tpica, la rotacin femoral externa idioptica afecta
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Anamnesis
**
*7
'BMBOHF
QSPYJNBM
'BMBOHFT
***
'BMBOHF
EJTUBM
'BMBOHF
NFEJB
1SJNFS
NFUBUBSTJBOP
'BMBOHF
QSPYJNBM
$VBNFEJB
$BCF[B
$VFSQP
#BTF
2VJOUP
NFUBUBSTJBOP
)VFTPTEFMUBSTP
$VB
JOUFSOB
$VCPJEFT
$VBFYUFSOB
$BMDOFP
/BWJDVMBS
"TUSHBMP
.FUBUBSTJBOPT
'BMBOHF
EJTUBM
5VCFSPTJEBE
EFMDBMDOFP
B
7JTUBTVQFSJPS
C
7JTUBJOGFSJPS
FIGURA 11-8 Huesos del pie. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 7-19, p. 187.)
tra resolucin espontnea a los dos aos de vida (figura 11-9). El trastorno en cuestin tambin es una caracterstica de la enfermedad de Blount o tibia vara idioptica,
por el crecimiento anormal de la mitad interna de la metfisis tibial proximal. La
enfermedad mencionada puede comenzar en fecha temprana o tarda y su tratamiento obliga a la participacin de un cirujano ortopedista pediatra. Otras causas
del genu varo son las displasias esquelticas, el raquitismo, complicaciones de lesiones
de la lmina de crecimiento, o infeccin o tumor local. El encurvamiento de la tibia
hacia afuera puede ser anterolateral o posteromedial y la direccin predominante
se localiza en el punto ms alto de la deformidad. El encurvamiento posteromedial
de la tibia por lo comn conlleva un pronstico satisfactorio de correccin con el
paso del tiempo, en tanto que la forma anterolateral tiene un pronstico peor y es
importante la valoracin y vigilancia por parte de un cirujano ortopedista.
PROBLEMA PRINCIPAL
menudo entre los tres y cinco aos y muestra resolucin a los ocho aos de vida,
en promedio. Otras causas del problema son displasia esqueltica, enfermedad
neuromuscular, complicaciones de lesin de la lmina de crecimiento e infeccin
o tumor local.
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ICD
FIGURA 11-9 Genu varo; en los exmenes seriados se puede medir la distancia entre las
rodillas del menor (distancia intercondlea, icd) con los tobillos lo ms cerca posible. (Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-30, p. 2431.)
PROBLEMA PRINCIPAL
dad en cuestin es el pie plano pronado flexible (variante normal) con prdida del arco
longitudinal medial del pie, en la bipediacin, y no necesita tratamiento. Las causas
menos comunes del pie plano rgido son coaliciones tarsales, enfermedades neuromusculares y contractura del tendn de Aquiles. La coalicin tarsiana o pie plano espstico
peroneo, incluye el pie plano rgido y a veces doloroso, vinculado con espasmo de
msculos peroneos. La coalicin tarsiana es resultado de que uno o ms huesos del
tarso no presentaron la segmentacin, es decir, hubo fusin congnita.
PROBLEMA PRINCIPAL
liosis y la cifosis.
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Anamnesis
313
FIGURA 11-10 Genu valgo. La alteracin en cuestin se puede medir en exmenes seriados, por la distancia entre los malolos o intermaleolar, con las rodillas apenas en aposicin. (Con
autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-18, p. 2430.)
PROBLEMA PRINCIPAL
El dolor
del dorso en nios menores de 10 aos muy probablemente proviene de discitis
infecciosa, ostemielitis vertebral y tumores de vrtebras o mdula espinal. En dicho grupo
de edad, los tumores ms frecuentes incluyen granuloma eosinfilo, leucemia aguda,
neuroblastoma y astrocitoma. Signos que indican la existencia de alguna alteracin
primaria son tener menos de 10 aos, dolor nocturno, dolor en reposo e intenso.
La dorsalgia en nios de mayor edad y adolescentes muy probablemente proviene
de traumatismo agudo o de sndromes por uso excesivo (abuso) (consultar la seccin
de Adolescentes, ms adelante).
PROBLEMA PRINCIPAL
mada marcha antlgica (el nio apoya menos tiempo el peso en el miembro afectado
para no sentir dolor), causada tpicamente por infecciones, traumatismos, neoplasias o
enfermedades reumticas, en tanto que los trastornos neuromusculares que no causan
dolor en la bipediacin, originan la llamada marcha de Trendelenburg (en circun-
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Marcha en puntillas
PROBLEMA PRINCIPAL
El dolor agudo y localizado en el miembro plvico puede provenir de traumatismos, fracturas o cuadros
infecciosos. La molestia sorda ms difusa debe diferenciarse de la fatiga excesiva por
ejercicio que denota alguna metabolicopata o miopata. La mialgia juvenil (dolores
del crecimiento) se observa muy a menudo en nios. No se han identificado en
detalle las causas ni la fisiopatologa de tal problema, pero sigue siendo una causa
frecuente de dolor de extremidades en los menores. Aparece en forma tpica a finales
del da, a veces por la noche y es una molestia profunda y sorda que afecta uno o
ambos miembros plvicos. Surge con mayor prevalencia entre los dos y los 10 aos
y alcanza su punto mximo a los cinco aos de vida, para seguir una evolucin
intermitente en un lapso de unos dos aos. La mialgia juvenil cede con masaje,
calor y analgsicos.
PROBLEMA PRINCIPAL
La desigualdad
de la longitud de los miembros plvicos puede ser congnita o adquirida e incluye
deficiencia focal de la zona proximal del fmur, coxa vara, hemiatrofia-hemihipertrofia, enfermedad de Legg-Calv-Perthes, parlisis cerebral hemipljica, osteomielitis infecciosa que
afecta la lmina de crecimiento, traumatismo de la lmina mencionada y detencin o
exceso de crecimiento por consolidacin defectuosa. La desigualdad manifiesta en la longitud de las dos extremidades puede provenir de enfermedades neuromusculares
que afectan la mitad inferior del dorso, columna, cadera y extremidades plvicas.
PROBLEMA PRINCIPAL
subluxacin aguda de la cabeza del radio puede ser consecuencia de un tirn repentino
del brazo, cuando un adulto tira del brazo del nio, o l trata de alcanzar algo en un
punto alto y al caer, extiende la mano y el brazo. En sentido lateral sobre el codo, hay
dolor localizado ms bien cuando se intenta mover dicha articulacin. De manera
tpica el nio conserva su brazo cerca de la pared torcica y a nivel del codo, y una
flexin de unos 90 con pronacin parcial de todo el miembro. No hay hinchazn
ni deformidad local. El tratamiento ms indicado incluye reduccin cerrada, supinacin suave del brazo y extensin del codo seguida de flexin. En muchos casos
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Anamnesis
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de traumatismo en este grupo de edad los antecedentes tal vez no sean claros y
siempre hay que sospechar fuertemente la posibilidad de una fractura.
PROBLEMA PRINCIPAL
Artralgias Las causas del dolor en las rodillas en nios incluyen lesiones
que afecta la apfisis posterior del calcneo y que surge inicialmente por dolor en
esa zona, por actividad, entre los nueve y los 13 aos de vida. Muestra elevada
prevalencia en gimnastas, jugadores de basquetbol y de ftbol soccer. La compresin
del taln hacia adentro y afuera desencadena dolor. Es un trastorno benigno que
cede por s solo y su identificacin permite evitar estudios innecesarios, tratamiento
excesivo o restriccin de actividades.
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
afectar articulaciones o huesos de las extremidades plvicas, la articulacin sacroiliaca, la snfisis del pubis o la columna lumbosacra y ocasionar claudicacin.
La epifisiolistesis capital femoral puede asumir inicialmente la forma de dolor agudo
o insidioso en la cadera, dolor intermitente con la bipediacin y el movimiento. En
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Genu varo
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor en la pierna
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor del cuello El dolor y rigidez del cuello tambin surgen en cua-
dros congnitos, inflamatorios e infecciosos que afectan la cabeza y el cuello. Puede ser
agudo por esguince de partes blandas o fractura de vrtebras, o insidioso como se
observa en la discitis, la espondilolisis cervical o lesiones medulares como la siringomielia. El cuadro inicial de la hernia de disco puede ser agudo o insidioso. La siringomielia
puede acompaarse de parestesia de ambas extremidades escapulares.
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Anamnesis
317
PROBLEMA PRINCIPAL
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318
fatiga del calcneo, bursitis calcnea posterior y fascitis plantar. El esguince es una causa
frecuente de dolor tarsiano en los adolescentes. Muchos de los esguinces en esa
zona son por inversin, y el signo inicial es dolor en la mitad externa (lateral). El
dolor en la mitad interna que acompaa a una lesin por eversin denota un dao
mucho ms grave; entre las lesiones coexistentes posiblemente existan fracturas. El
dolor crnico del tarso puede ser consecuencia de la rehabilitacin inadecuada de
un esguince del tarso u otras lesiones acompaantes. Entre las entidades por incluir
en el diagnstico diferencial del retraso en la recuperacin o la persistencia de la
discapacidad despus de una lesin tarsiana, estn rehabilitacin inadecuada, sndrome
de compresin anterior del astrgalo, osteofitos que comprimen, luxacin o subluxacin
del tendn peroneo, fractura osteocondral del astrgalo, esguince en la sindesmosis
peroneotibial, inestabilidad, lesin por traccin de nervios (peroneo superficial, sural
o tibial anterior), sndrome del seno tarsal, fractura oculta y distrofia simptica refleja.
PROBLEMA PRINCIPAL
El cuadro inicial de la artritis sptica aguda, luxacin y fracturas del hombro es de dolor agudo en esa zona, hinchazn e inmovilidad.
Tambin pueden presentarse cuadros agudos como esguince o subluxacin del tendn
del bceps, del tipo traumtico agudo, o el desgarro musculotendinoso del supraespinoso.
Entre las causas de dolor crnico o recurrente en el hombro del adolescente estn la
inestabilidad glenohumeral, desgarro del rodete glenoideo, tendonitis del fascculo largo del
bceps, bursitis subacromial y pellizcamiento y tendonitis del manguito de rotadores. El
cuadro inicial del esguince de la articulacin acromioclavicular y la ostelisis atraumtica
en la porcin distal de la clavcula incluye el dolor en la articulacin acromioclavicular. En la discinesia escapular, la fractura por fatiga del omplato y la neuropata
supraescapular inicialmente se manifiestan por dolor ms difundido y molesto en
la regin del hombro y el rea escapulotorcica. El dolor del hombro aparece en
enfermedades reumticas y en miopatas; tambin puede provenir del cuello (dolor
referido) en trastornos de la columna como seran la compresin o el tumor de
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Anamnesis
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causas intrnsecas del dolor del codo en adolescentes. El que aparece en la mitad
externa de tal articulacin es caracterstico de la epicondilitis (codo de tenista); la osteocondritis disecante de la cabecita, as como el atrapamiento del nervio interseo posterior.
El dolor que aparece en la mitad interna del codo se observa en el sndrome de flexorpronador, esguince del ligamento colateral interno, inflamacin del cubital o neuropata
compresiva, as como epitrocletis (codo de golfista). El dolor en la porcin posterior del
codo es caracterstico de la bursitis del olcranon, fractura por fatiga de dicha apfisis,
tendonitis en la insercin del trceps y osteofitos intraarticulares. El dolor en la porcin
anterior del codo es consecuencia del esguince o tendonitis del bceps, sndrome
del compartimiento de flexor-pronador por ejercicio, as como la capsulitis anterior.
Entre las causas importantes de dolor del codo en este grupo de edad estn la artritis
juvenil crnica, artritis infecciosa y fracturas/luxaciones.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor en la mueca
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor de la rodilla
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que se intensifica al subir o bajar escaleras o despus de estar sentado largo tiempo.
La molestia tambin empeora con la actividad excesiva que obliga a la flexin repetitiva de las rodillas. Los datos de la exploracin de tal articulacin son normales
en muchos casos; se trata de un problema benigno, que cede por s solo y no es
necesario un tratamiento excesivo ni restriccin de actividades. Entre las entidades
por incluir en el diagnstico diferencial del dolor en la porcin anterior de la rodilla
estn tendonitis, tendonitis rotuliana o cuadricipital, bursitis prerrotuliana o infrarrotuliana, fractura por fatiga rotuliana, rtula multipartita, osteocondritis disecante juvenil de la
rtula, subluxacin rotuliana, sndrome de Sinding-Larsen-Johansson, tendonitis rotuliana,
sndrome del cojincillo graso de Hoffa y enfermedad de Osgood-Schlatter.
Entre las causas del dolor en la mitad posterior de la rodilla estn el quiste de
Baker, que se acompaa de desgarro de menisco, sndrome de la fabela, fibrocartlago
sesamoideo, tendonitis de los gemelos y de los msculos isquiotibiales. Entre las causas
del dolor en la mitad interna de la rodilla se encuentran desgarro medial de meniscos,
pliegue sinovial patolgico medial, bursitis de la pata de ganso, bursitis/tendonitis del semimembranoso y osteocondritis disecante juvenil del cndilo femoral interno. El dolor que
en forma predominante es lateral se advierte en forma principal en el sndrome de
friccin de la cintilla iliotibial, en la tendonitis del poplteo, en la lesin discoide del
menisco interno y la dehiscencia de la articulacin peroneotibial proximal.
El dolor en la rodilla aparece en enfermedades sistmicas inflamatorias como
las reumticas, hemofilia y artropata drepanoctica; en la artritis infecciosa o reactiva;
en tumores benignos y malignos de hueso y la leucemia linfoblstica aguda. Cuadros
patolgicos de la cadera como la epifisiolistesis capital femoral, la enfermedad de
Legg-Calv-Perthes y la fractura por fatiga del cuello femoral pueden incluir al
dolor referido a la rodilla como sntoma inicial.
PROBLEMA PRINCIPAL
de una articulacin despus de un periodo de reposo, y que en forma tpica se percibe despus de 1 h o ms de inactividad. Por lo comn desaparece con la actividad.
La rigidez matinal es caracterstica de enfermedades inflamatorias o reumticas. Los
individuos con fibromialgia se quejan de rigidez generalizada. El signo en cuestin
no es la trabazn verdadera de la articulacin, y esta ltima proviene de un
bloqueo mecnico.
PROBLEMA PRINCIPAL
Hinchazn articular
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
tanto que si tales signos comienzan en forma insidiosa, ello orienta ms hacia la
posibilidad de miopata primaria. Las miopatas tienden a afectar en mayor grado
los msculos proximales, en tanto que las neuropatas lo hacen con los distales.
La miopata puede acompaarse de seudohipertrofia muscular, en tanto que la
neuropata lo hace con parestesias.
PROBLEMA PRINCIPAL
ser el deterioro o la imposibilidad de realizar algunas tareas, en particular en deportes como resultado de artralgias, limitacin del movimiento, rigidez o debilidad.
PROBLEMA PRINCIPAL
Trastorno
Dolor abdominal
Enteropata inflamatoria,
dermatomiositis, lupus eritematoso
sistmico (SLE), colon irritable,
prpura de Henoch-Schnlein
Dermatomiositis, SLE
SLE, fiebre reumtica aguda
Enfermedad de Kawasaki, vasculitis
sistmica, sndrome de Reiter
Dermatomiositis, esclerodermia
sistmica
SLE, vasculitis sistmica
Artritis crnica juvenil, dermatomiositis,
fibromialgia, SLE
Fiebre reumtica aguda, artritis
infecciosa, SLE, vasculitis sistmica
SLE, fibromialgia, vasculitis sistmica
SLE, vasculitis sistmica
Enfermedad de Behet, artritis juvenil
crnica, enteropata inflamatoria
Enfermedad de Behet, artritis juvenil
crnica, enteropata inflamatoria
SLE, esclerodermia sistmica, distrofia
simptica refleja
SLE, dermatomiositis, artritis psorisica,
vasculitis sistmica, prpura de
Henoch-Schnlein, fiebre reumtica
aguda, enfermedad de Lyme
Enteropata inflamatoria, cnceres
Alopecia
Dolor retrosternal
Conjuntivitis
Disfagia
Disnea
Fatiga
Fiebre
Cefaleas
Hemoptisis
Iritis
lceras en las mucosas
Fenmeno de Raynaud e
inestabilidad vasomotora
Erupciones en piel
Prdida de peso
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322
Exploracin fsica
En el diagnstico de las enfermedades del aparato musculoesqueltico son parte
integral la exploracin neurolgica para valorar el tono, el volumen, la potencia y
la sensibilidad de los msculos. Los captulos 5 y 12 contienen componentes del
examen del sistema nervioso. La exploracin meticulosa del lactante debe identificar
y definir cualquier anomala congnita del aparato mencionado. En los prrafos
siguientes se revisan aspectos fundamentales adicionales de la exploracin.
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
cunferencia ceflica; identifica cualquier deficiencia mesofacial, retrognatia, hipoplasia de maxilar superior o inferior, abombamiento frontal o la coexistencia de
tales caractersticas. En diversos sndromes genticos son numerosas las anomalas
de cabeza y cara. Hay que palpar la fontanela anterior y el crneo en busca de
abombamientos o defectos.
hALLAzgO PRINCIPAL
vimiento, posicin o actitud de la cabeza y el cuello, en relacin con el trax (tortcolis). Se realiza la palpacin en busca de alguna masa de partes blandas en cuello
y deformidades en la columna cervical. Si aparece tortcolis muscular, el operador
podr palpar en el vientre del esternocleidomastoideo una masa firme no dolorosa.
Se advierte restriccin en el arco de movimiento y la posicin tpica de cabeza y
cuello. Se evita la hiperextensin o los movimientos de flexin en el sndrome de
Down, en que existen anomalas o inestabilidad de la columna cervical. La hipotona
y la laxitud de ligamentos predisponen a subluxacin cervical.
Toda prdida de la lordosis cervical normal o la presencia de cifosis cervical es
patolgica y obliga a ahondar en las investigaciones, as como consultar con un ortopedista pediatra. La cifosis cervical congnita o del desarrollo puede relacionarse
con el sndrome de Larsen o de Conradi, displasia cervical o neurofibromatosis.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Exploracin fsica
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fiesta en la forma de depresin del esternn. En muchos casos no tiene una causa
especfica. En algunas situaciones pudiera depender de alguna colagenopata como
el sndrome de Marfan. El trax en embudo puede coexistir con prolapso de la vlvula
mitral, sndrome de Wolff-Parkinson-White, atresia bronquial y broncomalacia. En la exploracin tambin se puede identificar angostamiento del dimetro anteroposterior del
trax, hombros redondeados y cifoscoliosis torcica. El trax en quilla asume la forma
de protrusin del esternn con depresin lateral de las costillas. En algunos casos se
acompaa de prolapso de la vlvula mitral, coartacin de la aorta y escoliosis.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Pie y tobillo
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Exploracin fsica
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Nios
hALLAzgO PRINCIPAL
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plorador debe identificar asimetra del hombro o de la pelvis. Con el nio de pie,
su observacin se har desde el frente. Se advierte si las rtulas estn orientadas
hacia adentro, en posicin neutra o hacia afuera.
hALLAzgO PRINCIPAL
El perfil torsional es la valoracin del ngulo de adelanto del pie, la rotacin de la cadera, el ngulo muslo-pie y la forma del pie.
Perfil torsional
Rotacin de la cadera
El explorador debe valorar la rotacin de la cadera con el nio en decbito ventral
en la mesa de exploracin, con las caderas en extensin y las rodillas flexionadas a
90 (figura 11-14). La rotacin de los miembros plvicos hacia afuera es un reflejo
de la rotacin interna de las caderas, en tanto que la rotacin de ellos hacia adentro
lo es de la rotacin externa de estas ltimas. Hay que tomar nota de los valores
normales en el cuadro 11-2. Se advertirn los lmites mximos y la simetra de la
rotacin de la cadera. Esta ltima es un ndice de la torsin femoral.
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Exploracin fsica
(a)
(b)
ngulo muslo-pie
Uno de los elementos importantes en la exploracin es medir el ngulo muslopie con el nio en decbito ventral en la mesa de exploracin, con las caderas en
extensin y las rodillas en flexin en 90 (figura 11-15). Es el ngulo entre el eje
longitudinal del pie y el eje longitudinal del muslo (lnea que biseca la porcin
posterior del muslo). En el cuadro 11-3 se incluyen las cifras normales del ngulo
en cuestin. La rotacin interna del pie es un ndice de la torsin tibial interna y tiene
una cifra negativa (por convencin), en tanto que la rotacin externa del pie es un
ndice de la rotacin tibial externa y tiene un valor positivo.
Rotacin externa
Edad
Promedio
Lmites
Edad
Promedio
Lmites
1
3
5
10
40 grados
40
45
45
15
15
20
20
1
3
5
10
65 grados
55
50
40
40
35
30
25
a
a
a
a
60 grados
60
65
65
a
a
a
a
90 grados
75
70
55
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&KF
MPOHJUVEJOBM
EFMNVTMP
OHVMPNVTMPQJF
OHVMPNVTMPQJF
FIGURA 11-15 Medicin del ngulo muslo-pie con el nio en decbito ventral y sus rodillas
con flexin de 90. (Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st
ed. New York: McGraw-Hill, 2003, Fig. 27-3, p. 2423.)
hALLAzgO PRINCIPAL
Promedio
Lmites
1
3
5
10
5 grados
+5
+10
+15
30
20
10
+5
a
a
a
a
+20 grados
+25
+25
+25
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Exploracin fsica
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hALLAzgO PRINCIPAL
Extremidades inferiores
Adolescentes
hALLAzgO PRINCIPAL
Hombros
Inspeccin
El explorador debe identificar alguna hinchazn o rubor localizado en la regin del
hombro. Desde el frente, la cabeza y el cuello normales estn en la lnea media en
relacin con los hombros. Puede haber una deformidad en escaln en el rea de la
articulacin acromioclavicular (AC) en caso de dehiscencia AC. En casos de inestabilidad inferior, con el brazo en posicin recta hacia abajo (signo del surco) se advierte
una depresin localizada en sentido externo sobre el hombro. Se aplana el contorno
del hombro en la luxacin anterior de dicha articulacin. Hay que buscar cualquier
hinchazn en las clavculas. En muchas personas el hombro dominante est en un
nivel relativamente bajo en comparacin con el del brazo no dominante.
Visto desde atrs con los brazos del paciente a cada lado del cuerpo habr que
buscar asimetra de las escpulas. Tambin hay que identificar la llamada escpula
alada en reposo y con el nio apoyando sus manos y de frente contra un muro.
La escpula alada en reposo aparece en caso de anormalidades estructurales de
los omplatos, clavculas, columna o costillas; al surgir el signo anterior, cuando
el nio empuja con sus manos el muro, ello sugiere parlisis de los nervios del
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Palpacin
Por medio de la palpacin se necesita localizar zonas de dolor en partes blandas
y huesos, en la articulacin del hombro, las AC, las clavculas y los omplatos. El
dolor circunferencial al palpar la zona proximal del hmero es caracterstico de la
lesin por fatiga crnica de la fisis proximal de dicho hueso.
Estudios especiales
Prueba de Neer. La flexin forzada y antergrada del brazo desencadena dolor por
atrapamiento o compresin del manguito de rotadores (figura 11-16).
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Exploracin fsica
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Prueba de carga y desplazamiento. Con el paciente sentado en la mesa, sus dos brazos
a un lado del trax, y los codos en reposo en flexin, el explorador estabiliza el
hombro con una mano y con la otra toma la cabeza del hmero e intenta desplazarla hacia adelante, atrs y abajo para valorar el movimiento (figura 11-19). Se
advierte traslacin excesiva de la direccin de la inestabilidad del hombro.
Prueba del supraespinoso. Se busca debilidad o dolor al movimiento en el msculo
mencionado, contra resistencia manual. Con el paciente sentado sobre la mesa
se aplica resistencia manual al brazo que est en abduccin de 90, en flexin
antergrada 30 y rotacin interna (los pulgares hacia abajo o signo de la vasija
vaca) (figura 11-20).
Aduccin cruzada. La aduccin del brazo colocado en forma horizontal a lo largo
del trax, con 90 de flexin horizontal, desencadena dolor en lesiones de la
articulacin AC (figura 11-21).
Prueba de Speed. Para desencadenar dolor en lesiones del fascculo largo del bceps,
el operador aplica resistencia manual con el brazo sostenido a 90 de abduccin,
en flexin antergrada y en rotacin externa (las palmas hacia arriba) (figura
11-22).
hALLAzgO PRINCIPAL
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Exploracin fsica
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334
Inspeccin
Se explora en busca de hinchazones, deformidades y asimetra, al hacer comparacin
con el lado afectado. La bursitis del olcranon origina una hinchazn bien definida
en sentido posterior. Con la persona de pie, los brazos a un costado del cuerpo y en
extensin, se observa el ngulo de porte entre el eje del brazo y el antebrazo.
El exceso del ngulo de porte en valgo intensifica la carga que soportan las articulaciones en la mitad interna (medial).
Palpacin
Es importante identificar cualquier estructura anatmica que sea dolorosa al tacto.
A veces hay dolor localizado a la palpacin sobre la epitrclea en casos de codos
de tenista o epitrocletis. Con el brazo en extensin y el carpo en flexin se le pide
al paciente que extienda la mueca contra resistencia manual para desencadenar
el dolor de la epitrocletis. Como siguiente paso se palpa y valora la configuracin
anatmica normal del epicndilo y la epitrclea, con el olcranon.
Otros estudios
Es importante utilizar un mtodo para valorar el dolor o la hiperlaxitud por lesin de
ligamento colateral interno al aplicar fuerzas en valgo con el codo en flexin de 20.
En forma similar, se valora el ligamento colateral externo al aplicar fuerza en varo.
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Exploracin fsica
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hALLAzgO PRINCIPAL
Mano y mueca
Mano
Se valora la actitud normal de la mano en reposo. Luego se revisan las articulaciones
pequeas de la mano; se busca asimetra, deformidades, contracturas, hinchazn y
eritema, as como lesiones de piel y uas de los dedos. Se pide al paciente que cierre
el puo y se busca simetra de nudillos y dedos. Tambin se busca si hay atrofia de
la eminencia tenar o de la hipotenar. Es importante valorar el arco activo y pasivo
de movimiento en cada una de las articulaciones de los dedos y del pulgar. En la
figura 11-2 se muestran los movimientos del pulgar. Despus se valora la potencia
de prensin y la que se hace contra resistencia manual de cada dedo y el pulgar.
Tambin se identifica si hay dolor a la palpacin de partes blandas o de huesos.
El dedo en martillo es una avulsin del tendn extensor desde su punto de insercin en la falange distal, lo que produce la deformidad que lleva tal nombre en la
cual la articulacin interfalngica distal (DIP) est en flexin y se pierde la capacidad
de extender el dedo al nivel de dicha articulacin.
La deformidad en botonero es la avulsin de la insercin de la lengeta central del
tendn extensor en la base de la falange proximal, que produce la deformidad con
ese nombre, en la cual la articulacin interfalngica proximal (PIP) est en flexin
y la articulacin DIP, en hiperextensin.
El pulgar de esquiador o de guardabosque es la rotura del ligamento colateral cubital del pulgar (articulacin metacarpofalngica). Con el pulgar en extensin, el
operador estabiliza el metacarpo y aplica fuerza en varo en busca de dolor o mayor
laxitud, en comparacin con la mano indemne.
Articulacin de la mueca
En la articulacin de la mueca o carpo se buscan hinchazones, deformidades o
rubor; tambin se valora su arco de movimiento pasivo y activo.
Las fracturas no desplazadas de la porcin distal del radio pueden tener como
manifestacin inicial deformidad sutil, dolor localizado al tacto y movimientos dolorosos a nivel del carpo. El dolor a la palpacin en la cara cubital puede aparecer
en lesiones del complejo de fibrocartlago triangular. La lmina de crecimiento distal
del radio tambin puede sufrir lesiones por fatiga crnica que causan prominencia
sea y dolor localizado al tacto. La hipersensibilidad en la tabaquera anatmica es
caracterstica de la fractura del escafoides.
hALLAzgO PRINCIPAL
Columna y dorso
Sujeto de pie
El mdico observa la marcha y postura; las curvaturas de la columna, en busca de
escoliosis, cifosis y lordosis, y la alineacin de las crestas iliacas. La escoliosis se
detecta por inspeccin desde el dorso del enfermo con la persona flexionada a nivel
de su cintura, en un intento de tocar los dedos de los pies. Con el sujeto de pie se
valora el arco activo de movimiento de la columna lumbosacra (flexin, extensin,
flexin lateral y rotacin). Se solicita al paciente que se apoye en una sola pierna
cada vez y que lleve el dorso a hiperextensin; esto desencadena dolor en caso de
una espondillisis (prueba de hiperextensin sobre una pierna; figura 11-23). En la
prueba de Trendelenburg, se observa combamiento del glteo medio (S1) dbil,
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Exploracin fsica
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Decbito ventral
El explorador debe diferenciar entre la forma redondeada y normal de tipo postural
y la cifosis, al pedir al paciente que haga hiperextensin del dorso.
hALLAzgO PRINCIPAL
Caderas y pelvis
hALLAzgO PRINCIPAL
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338
Inspeccin
El explorador debe valorar el sitio y magnitud de cualquier zona hinchada. El derrame o hemorragia intraarticulares causan hinchazn suprarrotuliana (de manera
predominante), uniforme. Hay que valorar la posicin de la rtula con la persona
de pie, si est dirigida hacia afuera, hacia arriba o hacia adelante. Se observa si la
rtula se encuentra en un punto muy alto. El quiste de Baker origina una protuberancia localizada en el hueco poplteo.
Palpacin
El operador debe localizar cualquier punto doloroso en hueso o partes blandas. En
la fractura rotuliana aparece dolor en la rtula, a la palpacin. El dolor circunferencial al palpar la zona distal del fmur o proximal de la tibia se observa a veces en
lesiones de la lmina de crecimiento. Se deben identificar el dolor a la palpacin
en la lnea articular, en caso de lesiones de meniscos. Si el derrame intraarticular es
grande, se puede observar peloteo de la rtula. El mdico debe valorar el arco
de movimiento activo y pasivo y la potencia del mismo.
Pruebas especiales
Prueba de aprehensin rotuliana. Con la persona en decbito en la mesa de exploracin y las rodillas en extensin se aplica en sentido lateral fuerza dirigida a la
rtula. La presencia de dolor o la actitud de aprehensin denota subluxacin
rotuliana.
Prueba de Lachman. Con el paciente en decbito en la mesa, con la rodilla flexionada
30, se estabiliza el fmur con una mano exactamente por arriba de la rodilla,
y con la otra justo por debajo de la rodilla sobre la porcin proximal de la
tibia, y se intenta desplazar este ltimo hueso hacia adelante (figura 11-25). La
prdida de un punto final neto del movimiento denota desgarro del ligamento
cruzado anterior.
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Exploracin fsica
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(a)
(b)
FIGURA 11-26 A. Posicin inicial en la prueba de McMurray. B. Posicin final en la prueba
de McMurray.
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Tobillo
Inspeccin
La presencia de dolor intenso en la bipediacin debe despertar sospechas de afeccin
grave de partes blandas o una fractura. La exploracin del tobillo debe hacerse en
circunstancias ptimas con la persona sentada en la mesa de exploracin y su rodilla
en flexin de 90 y con la pierna relajada. La hinchazn difusa de partes blandas es
un signo caracterstico del esguince del tobillo. Puede surgir equimosis alrededor
del tobillo y extenderse al pie. La hinchazn intraarticular oblitera la articulacin y
los rasgos anatmicos del tendn de Aquiles. Hay que buscar deformidades.
Palpacin
El operador debe identificar y localizar el dolor al tacto. Para tal fin debe palpar los
malolos, ligamento peroneotibial anterior, ligamento calcaneoperoneo, sindesmosis
tibioperonea, astrgalo, calcneo, navicular del tarso, la base del quinto metatarsiano, el tendn de Aquiles y tendones peroneos. En la lesin de la fisis peronea
distal, el dolor al tacto se localiza 2 a 3 cm en sentido proximal a la punta del
malolo externo. Tambin se realiza una valoracin del arco de movimiento pasivo
y activo.
Pruebas especiales
Prueba del cajn anterior. Con el tobillo en posicin neutra el operador con una
mano toma el taln, y con la otra intenta desplazar el pie hacia adelante (figura
11-27). Hay que identificar el incremento del movimiento anterior en relacin
con el tobillo indemne o el punto final blando o intensificacin del dolor, todo
lo cual denota esguince del ligamento peroneo astragalino anterior.
Giro astragalino. En este caso el operador valora la mayor inversin o el dolor, o
el punto final blando con el movimiento de inversin, lo cual denota esguince
del ligamento peroneocalcneo.
Prueba de compresin. En esta prueba se sienta al paciente en la mesa con su rodilla en un ngulo de 90 y el tobillo en posicin neutral; en este momento el
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Pie El explorador debe observar al paciente desde atrs, de modo que apoye
todo el peso de su cuerpo en los pies (bipediacin). Se oberva si hay pronacin excesiva y prdida de los arcos longitudinales internos de tales rganos. Tambin se
buscan deformidades de pie plano o pie cavo, juanete, ua encarnada, dedos encurvados
u otras deformidades en esta zona. Tambin hay que localizar el dolor a la palpacin
de partes blandas o de huesos. Es importante valorar el arco de movimiento activo
y pasivo de los dedos del pie. En caso de un neuroma de Morton o una fractura por
fatiga se presenta dolor localizado en el pie al comprimir este rgano.
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tambin es un factor de peligro de que ms adelante surja una lesin similar (p. ej.,
repeticin de los esguinces del tobillo). El antecedente de mltiples fracturas puede
sugerir osteoporosis. Las espondiloartropatas evolucionan en el curso de meses o
aos, con exacerbacin y remisin intermitentes de los sntomas. Los antecedentes
familiares pueden ser positivos en el caso de dichas enfermedades, en la psoriasis,
gota y sndrome de hipermovilidad. Los antecedentes psicosociales son esenciales
en los adolescentes, y en ellos, manifestaciones iniciales de algunos problemas psicosomticos son los sntomas del aparato musculoesqueltico. En el diagnstico de
artritis infecciosa puede ser til el antecedente de consumo de drogas intravenosas
o actividad sexual.
Adems de los sntomas y los signos circunscritos al sistema musculoesqueltico,
el operador debe considerar con gran minuciosidad sntomas y signos sistmicos
(cuadro 11-1) al plantear algn diagnstico diferencial. Algunos trastornos sistmicos o neurolgicos tienen como manifestaciones iniciales diversas complicaciones
musculoesquelticas, como ocurre en quienes sufren parlisis cerebral (cuadro 11-4).
En lactantes y nios de corta edad, algunos tipos de lesiones esquelticas (cuadro
11-5) en el contexto de los datos iniciales obtenidos por anamnesis deben plantear
la sospecha de traumatismo no accidental y abuso infantil. En el cuadro 11-6 se
incluyen las categoras generales de problemas cuya manifestacin inicial son los
sntomas y signos musculoesquelticos de manera predominante.
Rodillas
Tobillos y pies
Deformidades rotacionales
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343
Tumores seos
Malformaciones y deformidades esquelticas congnitas
Displasia de la cadera, propia del desarrollo
Enfermedad de Blount
Infecciones de huesos y articulaciones
Enfermedad de Legg-Calv-Perthes
Epifisiolistesis capital femoral
Escoliosis o cifosis grave
Desigualdad notable en la longitud de las extremidades
Fracturas y luxaciones complejas
Lesiones graves de ligamentos, que se acompaan de inestabilidad articular
Lesiones de cartlago
Todas las lesiones agudas y crnicas o por fatiga en la lmina de crecimiento
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Categora
Trastornos particulares
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos
344
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
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CBC, ESR
Conviene practicar estudios especficos como
electrocardiograma, que est indicado en la
enfermedad de Kawasaki, y la consulta con un
cardilogo pediatra.
Los datos de CBC, ESR y CRP son inespecficos.
Se realiza un cultivo de lquidos corporales o
tejidos apropiados en busca de un diagnstico
etiolgico especfico. Se llevan a cabo estudios
serolgicos para corroborar un diagnstico
especfico, junto con algn sndrome tpico.
(Contina)
345
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Categora
Enfermedad de Legg-Calv-Perthes;
epifisiolistesis capital femoral;
enfermedad de Scheuermann.
Enfermedad drepanoctica; hemofilia;
diabetes mellitus; esfingolipidosis.
Trastornos particulares
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos (Continuacin)
346
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
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Osteopatas metablicas
El mdico debe sospechar la presencia
de una osteopata metablica si el nio
tiene retraso del crecimiento, su estado
nutricional es inadecuado, hay fracturas
repetitivas y deformidades articulares
progresivas.
Neoplasias benignas de huesos
Muchas de las neoplasias de ese tipo son
asintomticas y se les detecta en forma
casual en radiografas simples; por
ejemplo, quistes seos aneurismticos,
neoplasias fibrosas, y fibromas
no osificantes. Puede haber dolor
localizado. En el osteoma osteoide en
forma caracterstica el dolor cede con la
ingestin de cido acetilsaliclico.
Neoplasias malignas de hueso
Se caracterizan por dolor nocturno, dolor
seo sordo y molesto; afecta ms a
menudo a adolescentes.
Trastornos psicosomticos
Constituyen entidades que hay que
considerar en particular en todos los
adolescentes.
Neuropata perifrica
Se caracteriza por dolor neuroptico, parestesias y disfunciones sensitivas y motoras
en la distribucin del nervio afectado.
Poco comn en el grupo de los nios.
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(Contina)
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Trastornos particulares
Clave: CBC = hematimetra completa; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; CRP = protena C-reactiva; OCD = osteocondritis disecante.
Miopatas
Se caracterizan por debilidad muscular
insidiosa verdadera y progresiva; hay
ataque de los reflejos miotticos; la
sensibilidad queda sin afectarse salvo
en enfermedades sensorimotoras; estos
trastornos pueden afectar a nios de
cualquier edad; sin embargo, algn tipo
particular puede ser ms prevalente o se
identifica en primer lugar en diferentes
grupos de edad.
Traumatismos agudos
Antecedentes y mecanismos de lesin
caractersticos, con signos especficos y
localizados en la exploracin fsica.
Categora
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos (Continuacin)
348
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
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Captulo
12
Sistema nervioso
Arthur N. Feinberg
349
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350
Anatoma funcional
El sistema nervioso de los seres humanos est formado por tres partes: el central
(SNC), perifrico (SNP), y autnomo (SNA). El SNC, dentro de la caja sea, incluye
cerebro, cerebelo, tallo enceflico y mdula espinal. Las figuras 12-1 a 12-4 incluyen
la anatoma macroscpica del SNC. El SNP comprende fibras que coalecen en gan-
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351
Anatoma funcional
SFBTNPUPSBTRVFJOUFSWJFOFOFOFM
DPOUSPMEFNTDVMPTWPMVOUBSJPT
$JTVSBEF
3PMBOEP
SFB
BVEJUJWB
SFBTTFOTJUJWBT
RVFJOUFSWJFOFO
FOFMTFOUJEPDVUOFP
ZEFPUSPUJQP
-CVMPQBSJFUBM
SFB
JOUFSQSFUBUJWB
HFOFSBM
-CVMP
GSPOUBM
-CVMP
PDDJQJUBM
SFBNPUPSB
EFMMFOHVBKF
EF#SPDB
$JTVSBEF4JMWJP
$PNCJOBDJO
EFJNHFOFTWJTVBMFT
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FIGURA 12-1 A. Anatoma superficial del cerebro. B. Anatoma superficial del cerebro. (Con
autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig.
11.21, p. 366, Fig. 11.19, p. 364.)
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FIGURA 12-2 A. Corte transversal del cerebro. B. Corte longitudinal del cerebro. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.20,
p. 365, Fig. 11.24, p. 370.)
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Anatoma funcional
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FIGURA 12-3 Vas motoras. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.41, p. 387.)
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FIGURA 12-4 Vas sensitivas. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.42, p. 387.)
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Anatoma funcional
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Los nervios perifricos son del tipo sensitivo, motor y autonmico. Como se
mencion, los sensitivos reciben impulsos desde la periferia segmentaria como
se demostr en la figura 12-1. Los nervios motores perifricos contienen slo motoneuronas inferiores que conducen impulsos a grupos musculares, por medio de la
unin neuromuscular (NMJ), mediadas por acetilcolina. La unidad de fuerza (potencia) es la motora y cada una consiste en una neurona del asta anterior, su axn,
la motoneurona inferior, NMJ y todas las fibras musculares inervadas. El nmero
de fibras musculares por cada neurona anterior refleja la finura del movimiento de
msculo. Las unidades motoras del glteo pueden tener 200 fibras por cada neurona
del asta anterior, en tanto que los msculos extraoculares tienen una proporcin de
1:1. Es extraordinario imaginar la relacin delicada entre fibras sensitivas y motoras, en que los impulsos cerebrales y cerebelosos estimulan, inhiben y coordinan
muchos grupos musculares en forma simultnea con lo cual surgen movimientos
coordinados y voluntarios.
Problemas
La anamnesis neurolgica satisfactoria en nios incorpora siempre la evolucin cronolgica del desarrollo. Los lactantes, nios y adolescentes son seres en evolucin
y su sistema nervioso cambia de manera constante en la escala temporal. Los datos
iniciales que recibe el mdico pueden estar basados en observaciones de los padres,
razn por la cual se prefiere el trmino problema y no historia o antecedente en la
anamnesis. Las variaciones a partir de los perfiles normales de crecimiento y desarrollo en los primeros 10 aos de vida pueden denotar la presencia de enfermedades
del sistema nervioso. En el captulo 1 se incluye un esquema cronolgico bsico
que abarca el crecimiento y el desarrollo. An ms, las enfermedades neurolgicas
por s mismas siguen una evolucin en el tiempo (figura 12-5). El mdico siempre
debe considerar, en la historia neurolgica, lo siguiente: La secuencia cronolgica indica que el trastorno es esttico, empeora o mejora? Con qu ritmo
evoluciona el trastorno? Es posible correlacionar el comienzo de la enfermedad
Trastorno neurolgico
Trastornos vasculares
Das
Semanas
Meses
Aos
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Trastornos neurolgicos
Problemas
Trastornos txicos
Trastornos neurolgicos
Das
Trastornos neurolgicos
Meses
Aos
Semanas
Meses
Aos
Meses
Aos
Meses
Aos
Cuadros infecciosos
Das
Cuadros degenerativos
y neoplsicos
Das
Trastornos neurolgicos
Semanas
Semanas
Trastornos metablicos
Das
Semanas
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Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
cin del cerebro, que proviene de una descarga elctrica en ese rgano. Los lactantes no pueden aportar datos de anamnesis y por ello los clnicos dependen de las
percepciones de quienes los cuidan. Cunto duraron los episodios? Se alter o
se perdi el conocimiento? Hubo apnea o cambios de color? Las convulsiones al
parecer son generalizadas o se circunscriben a una parte del cuerpo? El movimiento
anormal vari de una parte del cuerpo a otra? El nio estuvo enfermo o con fiebre? El desarrollo neurolgico del menor ha sido normal? Existe el antecedente
familiar de convulsiones u otros problemas neurolgicos? Ha habido exposicin a
toxinas o drogas (frmacos)?
En este punto es posible definir el esquema peditrico habitual:
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Alteracin de la conciencia
Congnitas. Las malformaciones sindrmicas graves del SNC, la hidrocefalia y otras causas ms de hipertensin intracraneal pueden tener a la alteracin de la conciencia
como manifestacin inicial.
Infecciosas. Se piensa en infecciones por bacterias, virus, hongos y rickettsias.
Genticas/metablicas/txicas. El mdico debe sospechar siempre desequilibrios de glucosa y electrlitos, acidosis y otras causas (endocrinas, hepticas, renales y errores
innatos del metabolismo). Es importante buscar en el entorno hogareo medicamentos y toxinas porque los pequeos siempre pueden intoxicarse, en forma
accidental o intencional. Entre las causas del problema se encuentran los errores
innatos del metabolismo, en particular los de la utilizacin de amoniaco, al igual
que las endocrinopatas como el hipotiroidismo y el hipoadrenalismo. Las insufi-
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ciencias heptica, renal y pulmonar alteran el estado de conciencia, por mecanismos como los efectos txicos del amoniaco, uremia o hipercarbia profunda.
Traumatismo. Los traumatismos craneoenceflicos que van de concusin a hemorragia intracraneal grave pueden alterar la conciencia; son intencionales o
accidentales y consecuencia de sacudidas traumticas y contacto directo. La
encefalopata hipxica-isqumica prenatal puede originar daos graves. Los sntomas posiblemente son consecuencia de hipertensin intracraneal, causada por
edema cerebral.
Neoplasias. Los tumores son muy raros en lactantes. Si estn en la fosa posterior del
crneo, por lo comn se encuentran cerca de la lnea media y pueden alterar la
conciencia al bloquear el flujo de lquido cefalorraqudeo (LCR).
Vasculares. Estos trastornos son muy raros en este grupo de edad, y al inicio pueden
asumir la forma de un accidente trombtico o hemorrgico.
PROBLEMA PRINCIPAL
de vida constituyen un lapso en que los profesionales de la salud revisan el desarrollo del sistema nervioso con mayor minuciosidad que en cualquier otra etapa
de la vida. Es muy importante identificar el comienzo del retraso del desarrollo.
Comenz en forma repentina o se acompa de alguna situacin vital? El desarrollo evolucion lento o mostr regresin? Alter todos los aspectos del desarrollo
(motores manifiestos y finos, adaptativos, lenguaje y personales-sociales)? Es importante diferenciar entre el retraso y la regresin del desarrollo.
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un lado), parapleja (debilidad o parlisis de las extremidades plvicas) y la cuadripleja (debilidad o parlisis de las cuatro extremidades) pueden provenir de encfalo, mdula o plexos. Cualquier preferencia manual por parte de un pequeo menor
de dos aos de vida es netamente patolgica. La debilidad facial y la disfagia provienen
de la parte inferior del tallo enceflico y de los pares craneales VII, IX y X. Siempre
se debe aclarar si los datos en cuestin son estticos o progresivos.
Congnita. Se sospechan defectos de migracin como una causa cerebral. La asimetra facial puede provenir de pares craneales, por aplasia de ncleos del nervio
facial o msculos (sndrome de Mbius) o en la forma de aplasia aislada del
msculo triangular de los labios (facies de asimetra en el llanto). Las malformaciones congnitas de la mdula como malformacin arteriovenosa (AVM), espina
bfida, compresin medular, quistes aracnoideos y la malformacin de Chiari pueden
causar hemipleja, parapleja o cuadripleja, al igual que la presin externa sobre la mdula espinal o races nerviosas en cuadros como la osteopetrosis y la
luxacin atlantoaxoidea (sndromes de Klippel-Feil, Morquio y Down). El sndrome
de regresin caudal (agenesia sacra) se observa en hijos de diabticas y afecta
extremidades plvicas.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. Las meningoencefalitis de origen bacteriano, vrico
o mictico rara vez ocasionan debilidad focal, pero s la causan los abscesos enceflicos o el derrame subdural como complicacin de meningitis bacteriana. La
afeccin de un par craneal o un nervio perifrico por lo comn ocurre despus
de una infeccin vrica (parlisis de Bell, herpes zoster). Segn la magnitud de la
afeccin, abscesos, discitis, mielitis vrica, osteomielitis (bacteriana, tuberculosa) y
sarcoidosis pueden causar hemipleja, dipleja o parapleja. La poliomielitis era una
causa muy frecuente (en algunas zonas ya desapareci) de debilidad focal.
Genticas/metablicas/txicas. Es importante pensar en trastornos familiares de lipoprotenas y tambin en los de mitocondrias. Las enfermedades de las sustancias gris y
blanca y las desmielinizantes son muy raras en la lactancia y causan parapleja
y cuadripleja.
Traumatismos. Cualquier lesin grave del encfalo o la mdula espinal puede originar
debilidad focal y producir monopleja, dipleja o cuadripleja, segn las zonas
afectadas. Los traumatismos o la hipoxia neonatal o posnatal pueden producir lesiones focales, como consecuencia de hemorragia circunscrita (subdural
o epidural) o hipoxia. La lesin natal por la presin contra la pared uterina o
la extraccin difcil con frceps tambin puede causar parlisis perifrica del
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distrofias musculares congnitas son raras, pero se deben incluir en el diagnstico diferencial. Es necesario pensar en hipotona congnita benigna si durante la
lactancia hay recuperacin lenta de la debilidad, pero muchos pacientes tienen
discapacidades residuales en el lenguaje y el aprendizaje.
Infecciosas/inmunitarias. La debilidad suele ser una consecuencia inmunolgica de
alguna infeccin vrica o a veces por micoplasmas, como lo ilustra el sndrome
de Guillain-Barr u otras polineuropatas. La miastenia grave puede aparecer en la
lactancia y asumir la forma inicial de ptosis y debilidad cada vez ms intensa. Los
anticuerpos maternos de miastenia grave pueden originar bloqueo en la unin
neuromuscular (NMJ) en recin nacidos, situacin que mejora poco a poco en
la lactancia. Los pequeos pueden ingerir toxina botulnica de miel no refinada
y presentar bloqueo en la unin neuromuscular.
Neoplasias. Las neoplasias casi no intervienen en la debilidad infantil.
Vasculares. Los accidentes vasculares en cualquier parte del SNC rara vez causan
hipotona infantil.
Traumatismos. La hipotona por hipoxia cerebral puede ser persistente o surgir como
manifestacin temprana de parlisis cerebral, en que sobrevienen en forma tpica
hipertona y espasticidad. El traumatismo y la hipoxia de la mdula espinal,
a menudo consecuencias de un parto difcil, tambin intervienen de manera
importante y temprana en la hipotona.
Es un trmino general
para la prdida del control fino de la postura y los movimientos; proviene principalmente del cerebelo, que es el rgano que coordina los estmulos de entrada
y salida sensitivos y motores. Sin embargo, tambin puede provenir de trastornos
cerebrales o dficit sensitivos. Los dficit cerebrales se manifiestan en la forma de
marcha espstica o hemipljica. Los dficit de la columna posterior pueden originar
prdida de la propiocepcin, con la cual el nio separa los pies en un nivel alto
desde el suelo y al apoyarlos de nuevo hay un golpeteo. Las neuropatas perifricas
pueden producir una marcha similar. La compensacin visual se observa en las
ataxias sensitivas, pero no en las cerebelosas.
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Son cuadros
raros en la lactancia. Conviene que el lector consulte la seccin siguiente sobre
nios, para tener mayores detalles. Para esta fecha pueden surgir algunos cuadros
degenerativos progresivos de origen gentico. En particular en un lactante; una
manifestacin temprana del sndrome de Rett pueden ser los movimientos repetitivos
como si exprimiera algo con sus manos (retorcerse las manos). Ms tarde aparecen
convulsiones y deterioro mental.
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
(gran mal, pequeo mal, tnicas, clnicas, tonicoclnicas, mioclnicas) o parciales (simples, sin alteracin de la conciencia o compleja con alteracin de la misma). Las
convulsiones parciales pueden generalizarse en forma secundaria. Se realiza una
clasificacin de las convulsiones con base en el esquema siguiente. Las convulsiones
generalizadas que no son extensiones de las parciales muy a menudo son idiopticas
y pertenecen a la categora de epilepsia. Antes de que se presenten hay un aura, es
decir, sensaciones raras o cambios en la sensibilidad o la percepcin. La persona
cae en inconsciencia al comenzar la convulsin, en fase tnica y despus en fase
clnica. Por lo regular hay incontinencia urinaria o rectal. Las convulsiones pueden
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con la posicin de pie por largo tiempo. La persona recuerda haberse sentido desconcertada e intenta no caer al suelo. La hiperventilacin por lo comn es un hecho
impresionante, que se vincula con estrs psicolgico. El componente espasmdico de
un episodio es carpopedal o puede abarcar el rea mandibular temporal. Los trastornos del sueo pueden asumir la forma inicial de narcolepsia (crisis hpnicas diurnas),
la cataplexia (hipotona repentina inducida por la excitacin), la parlisis hpnica y
las alucinaciones hipnaggicas. En ocasiones es difcil diferenciar entre las convulsiones
psicgenas y las verdaderas, pero a menudo el individuo recupera con facilidad el conocimiento. El paciente tal vez no tiene conocimiento de lo que hace; por esta razn
los episodios no siempre son simulacin. Las arritmias cardiacas pueden amenazar
la vida y considerarse en forma errnea por convulsiones o sncopes. Si la crisis
aparece con el ejercicio, de manera espontnea sin algn hecho desencadenante o
sin signos prodrmicos o si existe el antecedente familiar de muerte repentina de
origen cardiovascular, es importante enviar a estos pacientes al cardilogo.
PROBLEMA PRINCIPAL
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difciles durante el da. El cansancio ocular y la sinusitis pueden causar cefalea, pero
se ha exagerado su importancia.
Factores congnitos/genticos/metablicos/txicos. Las causas mencionadas son raras en
nios. Muchos trastornos genticos y metablicos se manifiestan inicialmente
en la lactancia. Las malformaciones congnitas como la espina bfida originan
cefalea por hidrocefalia. La malformacin de Chiari tambin se presenta con dolor
de cabeza en nios. Los quistes aracnoideos y AVM se mencionan en este apartado
porque pueden surgir inicialmente en la niez, la adolescencia o incluso en la
vida adulta. A pesar de lo mencionado, los nios de corta edad suelen ingerir
toxinas y por ello el mdico debe sospechar siempre intoxicacin por plomo,
otros metales pesados o ingestin aguda de alguna sustancia peligrosa. Tambin
hay que pensar en la inhalacin de monxido de carbono, hipoxia, hipoglucemia,
uremia y perturbaciones de electrlitos.
Factores infecciosos/inflamatorios/inmunitarios. La meningoencefalitis y los abscesos de
origen bacteriano, vrico, mictico o parasitario pueden originar dolor de cabeza
por invasin directa del SNC o por mialgias en la regin craneal. Asimismo, la
encefalomielitis diseminada aguda vrica (ADEM) origina dolores de cabeza.
Traumatismo. La lesin craneoenceflica aguda puede ocasionar hemorragia epidural
o subdural, contusin o edema cerebral. El dolor postraumtico es muy frecuente,
puede durar meses y suele acompaarse de dficit leves en esfera cognitiva.
Sin embargo, si la cefalea empeora con el tiempo o si disminuye el rendimiento
acadmico o surge apata de la persona es importante pensar en un hematoma
subdural crnico.
Neoplasias. Los tumores pueden ocasionar cefalea ms bien por hipertensin intracraneal causada por hidrocefalia obstructiva. Muchos tumores en la fosa posterior (meduloblastoma, astrocitoma) se presentan as al inicio por su proximidad
con la lnea media. El cuadro inicial de tumores supratentoriales (astrocitoma,
ependimoma, tumor pineal y en raras ocasiones meduloblastoma) es la cefalea y tal
vez otros sntomas neurolgicos focales o convulsiones.
Vasculares. Se sospecha AVM y aneurisma si el cuadro comenz en forma repentina e
intensa. Las vasculitis asumen mayor importancia en los nios y hay que pensar
en problemas como colagenopatas, vasculitis por hipersensibilidad (prpura de
Henoch-Schnlein) e hipertensin con sus muchos orgenes.
PROBLEMA PRINCIPAL
municacin que los lactantes y preescolares, y por ello se puede valorar el nivel de
coma en un paciente. En el cuadro 12-1 se muestra la escala de coma de Glasgow.
Factores congnitos/genticos/metablicos. Muchas de las entidades mencionadas de
ese origen se habrn ya identificado en la lactancia.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. El mdico debe pensar en infecciones y abscesos
bacterianos, vricos, micticos y parasitarios; tambin incluir encefalopatas que tal
vez no provengan de invasin directa de microorganismos como son sndrome
de choque txico, sndrome de Reye, enfermedad de Lyme, choque hemorrgico y encefalopata. La ADEM posvrica a menudo afecta a nios.
Traumatismo. Como se revis, la concusin, la contusin, la hemorragia intracraneal y el
edema cerebral pueden alterar los estados de conciencia. La hipoxia y la isquemia
secundarias tambin pueden ser factores contribuyentes.
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Trastornos generales
El mdico debe tener siempre presente la posibilidad de que trastornos que son distintos de los neurolgicos primarios pueden originar alteraciones de la conciencia,
por lo comn como consecuencia de alguna perturbacin metablica. Es importante
pensar siempre en trastornos osmticos que son consecuencia de cetoacidosis diabtica, hipoglucemia con sus orgenes, desequilibrio de sodio por trastornos de riones o
suprarrenales y el sndrome de secrecin inapropiada de hormona antidiurtica, causado
por lesiones cerebrales o pulmonares primarias. Las endocrinopatas como hipotiroidismo, hipoadrenalismo e hiperparatiroidismo/hipoparatiroidismo son causa sabida de
alteraciones de la conciencia.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
se revisaron muchas de las causas de hipotona en la lactancia. Los nios con debili-
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dad proximal por lo comn tienen inicialmente marchas anormales (de puntitas, o
la marcha de nade); fatiga fcil, cadas frecuentes, lentitud y regresin del desarrollo
motor o discapacidades especficas como las que se manifiestan al subir escaleras,
levantarse de la posicin sedente (signo de Gower), elevar el brazo o el hombro, o
su prensin manual es dbil. Puede haber tambin debilidad de msculos de la cara
o del cuello. Esta seccin se divide en debilidad proximal y debilidad distal.
Debilidad proximal
El signo tpico inicial es la dificultad para ascender escaleras o la prdida total de esa
funcin. La marcha puede ser de nade. El nio puede caminar sobre los dedos
de los pies como una compensacin distal de su debilidad proximal. Muchos de los
trastornos que originan debilidad proximal progresiva son hereditarios y por ello
son importantes los antecedentes familiares.
Factores congnitos/metablicos/genticos. Las atrofias juveniles de msculos espinales
de tipos varios se manifiestan en diferentes grupos de edad. La distrofia muscular
aparece en muchas formas. Los cuadros hereditarios que afectan nervios perifricos y msculos incluyen parlisis bulbares, progresivas y juveniles, que son
graves e implacables. La miopata metablica puede provenir de deficiencias de
enzimas, por enfermedad de depsito o por deficiencia de carnitina. Los trastornos
de tiroides, paratiroides y suprarrenales de cualquier tipo pueden manifestarse al
inicio por miopata proximal.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. La miositis bacteriana puede causar debilidad
y por lo regular es muy dolorosa. Hay que pensar en el ataque por VIH y
otros virus, as como en colagenopatas, en particular la polimiositis del lupus
y la dermatomiositis. La enfermedad de Guillain-Barr y ADEM posvrica tambin
causan debilidad en nios.
Traumatismos. El dolor y la debilidad localizados pueden ser consecuencia de traumatismos, que originan hematomas musculares. Estos ltimos pueden curar con
lentitud y a menudo dejan secuelas como calcificaciones, que originan molestias
permanentes.
Neoplasias. Los tumores primarios de msculos son raros, pero no hay que olvidar
el rabdomiosarcoma.
Vasculares. Los trastornos vasculares por vasculitis son consecuencia de cuadros
inflamatorios que hemos sealado.
Debilidad distal
La debilidad distal asume la forma inicial de incapacidad de flexionar el pie y ms
adelante facilidad para tropezarse y esguinces repetitivos del tarso. El paciente
intenta compensar el pie pndulo por abuso de msculos proximales, para elevar
el pie a un nivel ms alto desde el suelo, de lo cual resulta la tpica marcha equina.
Tal signo aparece en las neuropatas perifricas o miopatas.
Factores congnitos/genticos/metablicos. Los cuadros en cuestin pueden provenir de
enfermedad de motoneurona (esclerosis lateral amiotrfica juvenil o atrofias musculares espinales y neuropatas hereditarias). La neuropata puede ser consecuencia
de la accin de diversos frmacos, en particular antineoplsicos, antirretrovricos
y antibiticos, en especial cloroquina, isoniazida y nitrofurantona. Hay que
pensar en la exposicin a metales pesados. La uremia puede causar neuropata
perifrica, en un nmero mayor de pacientes sometidos a dilisis.
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Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. Los trastornos de esta categora estn relacionados con ADEM, polineuropata axnica motora aguda y polirradiculopata desmielinizante inflamatoria crnica, todas ellas variantes del sndrome de Guillain-Barr.
PROBLEMA PRINCIPAL
Debilidad focal
Congnita. Muchas causas congnitas se manifiestan en la lactancia y evolucionan
o permanecen estticas en la niez.
Metablicas/genticas/txicas. Los trastornos en cuestin aparecen en la lactancia y
evolucionan hasta ser discapacidades mayores o causar la muerte en la niez.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. Conviene consultar la seccin correspondiente
en el apartado de Lactantes. La ADEM posvrica ataca todo el SNC, de tal
forma que los sntomas pueden provenir del encfalo y la mdula espinal.
Traumticas. Los trastornos en cuestin se tornan ms prevalentes en los nios por
su capacidad recin adquirida de aventurarse, adems de sentir curiosidad
extrema y falta de juicio. Los accidentes pueden explicar los hematomas subdurales y epidurales del cerebro y la mdula espinal y compresin externa
de esta ltima por fracturas y luxaciones vertebrales. El sitio y gravedad de
la lesin son los elementos que rigen la magnitud de la hemipleja, dipleja o
cuadripleja.
Neoplsicas. La incidencia de cnceres aumenta en la niez. Los tumores primarios
de cerebro se expusieron en otras secciones de este captulo. Los tumores supratentoriales causan hemipleja con menor frecuencia que los subtentoriales.
Las metstasis tumorales y en particular del neuroblastoma y del sarcoma de
Ewing originan compresin medular, y como consecuencia, hemipleja, dipleja
o cuadripleja.
Vasculares. Las vasculopatas asumen una importancia cada vez mayor en los casos
de hemipleja de nios. Tambin, las personas con enfermedad drepanoctica grave
presentan accidentes cerebrovasculares. Las malformaciones vasculares y las coagulopatas afectan a nios y tambin a lactantes. La homocistinuria puede causar
vasculopata que predispone a hipercoagulabilidad. Existe mayor posibilidad
de que las cardiopatas, a pesar de ser congnitas, causen sntomas en nios. Por
ejemplo, al actuar los cortocircuitos de derecha a izquierda y aparecer cianosis,
muy probablemente los nios presenten hiperviscosidad y embolia. Los mixomas
auriculares y los rabdomiomas pueden liberar mbolos al encfalo. Hay que
pensar en cardiopata reumtica y tambin en el prolapso de la vlvula mitral. La
vasculitis asume mayor importancia en nios y en especial la hipersensibilidad
[prpura de Henoch-Schnlein (HSP)]; sndrome urmico-hemoltico (HUS), enfermedad de Kawasaki y colagenopatas de todos los tipos. La enfermedad de moyamoya
es una vasculopata rara, progresiva y crnica cuyas manifestaciones iniciales
incluyen debilidad unilateral.
PROBLEMA PRINCIPAL
revisaron en prrafos anteriores tambin son causa de ataxia en nios. En estos ltimos son ms frecuentes los casos de vasculitis. Entre los trastornos posinfecciosos/
inmunitarios se encuentran la enfermedad de Guillain-Barr, sndrome de Miller-Fisher
con ataxia, oftalmopleja y arreflexia, que son ataxias sensitivas. Las enfermedades
desmielinizantes como la esclerosis mltiple tambin pueden causar ataxia de diversos
orgenes. En la niez asumen importancia la migraa basilar y los tumores de la fosa
posterior que pueden ocasionar sntomas progresivos. Se sospechan trastornos dege-
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rios, surgen sin cambios de la conciencia, suelen ser estereotpicos y mejoran durante
el sueo. Provienen de alteraciones de los ganglios basales cerebrales. La corea es un
movimiento aleatorio rpido, por lo comn recurrente pero no rtmico. Los movimientos no afectan una parte del organismo; suelen aparecer durante movimientos
voluntarios, pero no tienen una forma fija respecto a ellos. El balismo es el espasmo
violento de una extremidad, que nace del hombro o la pelvis. Constituye una forma
extrema de corea. La atetosis es un movimiento de contorsin de las extremidades,
que aparece sola o con la corea (coreoatetosis). El cuadro inicial de la discinesia tarda
incluye movimientos vestibulolinguales anormales; ellos tambin pueden aparecer
con la corea. Los tics son espasmos habituales que son ms estereotpicos y repetitivos, que los de la corea. El paciente puede controlar sus tics durante algn tiempo,
pero suele sentir compulsin para iniciar dicho movimiento. Si los tics se expresan
vocalmente y se agravan y afectan las funciones de la vida diaria, pertenecen a
la categora de sndrome de la Tourette. Los tics que involucran los msculos de la
cara, el carraspeo de la garganta o los estornudos tienen inicialmente manifestaciones similares a las de las alergias y a menudo ocasionan valoraciones mdicas
innecesarias.
Congnitas/genticas/metablicas/txicas. Los trastornos de esta categora incluyen
ataxias progresivas y trastornos degenerativos espinocerebelosos y de sustancias gris y blanca. Se les vincula a menudo con el consumo de frmacos como
anticonvulsivos, antiemticos, psicotrpicos, estimulantes, anticonceptivos
ingeribles y teofilina. Hace algunos aos era muy frecuente la coreoatetosis,
cuando prevaleca la encefalopata por bilirrubina por kerncterus, causado por
incompatibilidad de Rh.
Infecciosas/inflamatorias. La corea de Sydenham es una manifestacin importante de
fiebre reumtica aguda. Las colagenopatas y en particular el lupus tambin pueden causar discinesias.
Traumticas. Los trastornos del movimiento pueden surgir despus de lesiones, en
fases perinatal y posnatal.
Neoplsicas. Los tumores que afectan los ganglios basales son muy raros.
Vasculares. Las complicaciones ulteriores al accidente cerebrovascular pueden asumir
inicialmente la forma de discinesias.
Adolescentes
Innumerables entidades que se incluyen en los diagnsticos diferenciales se expusieron en secciones anteriores, de tal forma que en esta seccin slo se hace referencia
a problemas peculiares de los adolescentes.
PROBLEMA PRINCIPAL
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ticos excesivos por videojuegos. Las convulsiones mioclnicas juveniles (de Janz) aparecen en los comienzos de la adolescencia e incluyen movimientos espasmdicos,
por lo regular del hombro y brazo, que empeoran por las maanas. El paciente
experimenta mucha perturbacin y sin quererlo, arroja algn peine o un cepillo de
pelo durante su empleo. No hay prdida de conciencia. Por lo comn el enfermo
evoluciona en forma satisfactoria y reacciona al tratamiento.
PROBLEMA PRINCIPAL
anterior se revisaron sus causas. Las ms comunes son migraa y cefalea tensional;
asimismo, en los adolescentes aparecen cefaleas en brotes que se caracterizan por
dolor intenso en brotes, en un lado y alrededor de un ojo. El dolor se intensifica
hasta niveles casi insoportables para ceder al final y al da siguiente reaparecer, o
hacerlo con mayor frecuencia. Los episodios muestran remisin despus de varios
meses, y durante aos el sujeto puede estar asintomtico. El paciente seala rubor
y epifora del ojo ipsolateral, as como congestin de la fosa nasal del mismo lado.
Otras causas de cefalea en adolescentes son consecuencias de su modo de vida e
incluyen el consumo de anticonceptivos ingeribles, abstencin de cafena, consumo de
drogas (marihuana, cocana y nicotina) y cefaleas de rebote por el empleo imprudente de
analgsicos. La ingestin rpida de helados de crema o de glutamato monosdico
puede generar algunos problemas.
Los dolores por hipertensin intracraneal son semejantes a los mencionados. Este
tipo de cefalea puede provenir del uso de vitamina A y corticoesteroides. Tambin se
incluye en tal grupo la hipertensin intracraneal benigna (seudotumor cerebral), y afecta
a menudo a mujeres con sobrepeso. La persona puede mostrar vmitos y dificultad
para la visin. Al igual que ocurre en muchos casos de hipertensin intracraneal,
puede haber parlisis de ambos rectos externos del ojo y ocasionar esotropa. Hay
mayor posibilidad que los tumores enceflicos nazcan en la corteza cerebral o las
meninges y causen dolor ms localizado. Las cefaleas tambin pueden provenir
de zonas fuera del sistema nervioso central, como dientes, senos paranasales y la
articulacin temporomandibular (TMJ).
PROBLEMA PRINCIPAL
Alteracin de la conciencia
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373
Exploracin fsica
PROBLEMA PRINCIPAL
Retraso del crecimiento, hipotona, debilidad focal, debilidad difusa, ataxia y discinesias Todos los trastornos comentados no son peculiares de adolescentes, aunque pueden tener mayor
significacin los anticonceptivos orales y la ingestin de frmacos en ese grupo de
edad. Conviene consultar los diagnsticos diferenciales en apartados anteriores.
Exploracin fsica
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Exploracin fsica
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Tallo enceflico
Primer par u olfatorio. Es importante utilizar una sustancia con un olor conocido
como caf, chocolate o tabaco. Se pide al paciente que la identifique, con sus
prpados cerrados. La anosmia o desaparicin del sentido del olfato se observa
en traumatismos del lbulo temporal inferior o tumores de esa zona.
Segundo par u oftlmico. En lactantes y nios es importante y difcil la exploracin
cuidadosa del fondo de ojo. El mdico debe abordar con gran tranquilidad al
nio en una estancia relativamente oscurecida. Se pide al paciente que mire
hacia adelante un punto prefijado, la pared contraria o que el progenitor quede
directamente detrs del mdico y se indica al nio que mire a su padre o madre.
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377
Exploracin fsica
OJO DERECHO
Recto superior
OJO IZQUIERDO
Oblicuo menor
Recto
externo
Oblicuo menor
Recto superior
Recto
externo
Recto interno
Recto inferior
Oblicuo mayor
Oblicuo mayor
Recto inferior
FIGURA 12-6 Posiciones cardinales de la mirada. Cada una de las seis posiciones es resultado
de la actividad de sinergistas y antagonistas, por medio de un msculo especfico. La parlisis del
msculo especfico impide que el ojo alcance la posicin cardinal de dicho msculo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination. New
York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-16, p. 832.)
los por arriba de la abertura palpebral, porque tambin las fibras nerviosas se
distribuyen desde el lado contrario. Surge una lesin de motoneurona inferior
en la va final comn entre las motoneuronas superiores e inferiores y afecta
slo el mismo lado (ipsolateral).
Octavo par o auditivo. La hipoacusia puede ser nerviosa o de conduccin. Un ndice
aproximado de la audicin pudiera ser la reaccin a una palabra susurrada o la
capacidad de captar sonidos de diversas alturas por medio de diapasones, con
rangos de 256 a 1 024 herzios. Los diapasones son tiles para diferenciar entre
la conduccin area y la sea. En circunstancias normales, la primera es mayor
que la segunda y por ello el paciente capta el sonido del diapasn mejor cuando
se le coloca delante del odo (conduccin area), que cuando se le adosa contra
la apfisis mastoides (conduccin sea). Si la persona tiene hipoacusia nerviosa
3BNBPGUMNJDB
EFMUSJHNJOP
3BNBNBYJMBS
TVQFSJPSEFMUSJHNJOP
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EFMUSJHNJOP
1MFYPDFSWJDBM
TVQFSGJDJBM
FIGURA 12-7 Distribucin de ramas sensitivas del quinto par (trigmino). (Con
autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-1B, p. 802.)
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Exploracin fsica
Va ascendente
Va descendente
Ganglios de la
raz dorsal
Componente aferente
rgano receptor
rgano efector
Neurona del
asta anterior
Componente eferente
Msculo
Tronco nervioso
FIGURA 12-8 Arco reflejo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-4, p. 807.)
hALLAzgO PRINCIPAL
una va que incluye componentes aferentes (rizos) conectados por la mdula espinal en un nivel (figura 12-8). El estmulo sensitivo, en la forma de percusin de un
tendn en un msculo ligeramente tenso o la percusin de la piel, desencadenan
una respuesta por la va aferente (sensitiva) hasta la mdula y de regreso, por la va
eferente (motora) inducen la contraccin muscular. El grado de respuesta permite
estimar la presencia de trastornos en esa va (cuadro 12-3). El msculo particular
valorado permite conocer las zonas enfermas, como se indica en el cuadro 12-4.
La hiporreflexia o la arreflexia denotan perturbacin del arco reflejo por lesin,
inflamacin nerviosa, desmielinizacin o infiltracin. La hiperreflexia con movimientos adicionales de clono, se observa en la espasticidad. La causa es la prdida
de la inhibicin cortical normal de las vas piramidales descendentes, con lo cual
se amplifica la respuesta refleja. Los reflejos patolgicos como el signo de Babinski
(los dedos del pie se extienden hacia los lados cuando se percute la mitad externa
del pie) o el signo de Hoffmann (la flexin del pulgar como reaccin a la flexin
de la falange distal del tercer dedo ipsolateral) o un reflejo de prensin palmomentoniano, denotan alteraciones difusas de la corteza cerebral. Hay que destacar que
muchas de las reacciones anormales mencionadas en los nios son normales en los
recin nacidos que no han sintetizado suficiente mielina para conducir los impulsos
inhibitorios cerebrales.
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Localizacin
C5-T1
Pectoral
C5-6
Bceps
C5-6
Supinador largo
C6-7
Pronador
C7-8
Trceps
T5-8
Piel de la mitad
superior del
vientre
T8-9
Msculos de
la mitad
superior del
vientre
Msculos de la
zona media
del vientre
T9-10
Estmulo aferente
(forma de desencadenarlo)
Contraccin de los
pectorales
Piel de la zona
media del
vientre
Piel de la zona
inferior del
vientre
Msculos de la
zona inferior
del vientre
L1-2
Cremasteriano
L2-4
Cuadricipital
L2-4
Aductor
T9-11
T11-12
T11-12
(Contina)
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381
Exploracin fsica
Localizacin
L4-S2
De msculos
tibiales
L4-S2
Plantar
L5-S2
De Aquiles
S1-2
Anal
Estmulo aferente
(forma de desencadenarlo)
Flexin de la rodilla
Flexin plantar de
dedos y pie
Flexin plantar del
pie
Contraccin del
esfnter anal
Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004.
hALLAzgO PRINCIPAL
Funcin sensitiva
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382
C2
C3
C4
C5
T1
T2
T3
T4
C5
T1
C2
T5
T6
T7
T8
T9
T10
C3
C4
C6
T11
C6
L1
T12
C
7
C
C7 8
C
8
L2
L3
C5
C7
C8
T2
S2
L4
T1
T3
T4
T6
T5
T8
0
T1
2
T1
L2
T9
T11
L1
T7
L3
L4
L5
S1
C6
S2
C7 C
8
L5
S1
S
2
S1
S1 S
2
L4
S1
L5
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TVQF
SJPS
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B
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FIGURA 12-10 Homnculus que representan las reas de la corteza sensitiva (izquierda) y motora (derecha) del lbulo parietal.
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12 GREYDANUS.indd 383
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1
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SB
Exploracin fsica
383
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384
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Comentarios generales
Slo despus de la anamnesis y la exploracin fsica cuidadosas es posible plantear
hiptesis neurolgicas. Los estudios complementarios son tiles para someterlas a
prueba. En ocasiones el diagnstico se establece con facilidad porque el explorador
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I, C, A
I
I
I
I
Hidrocefalia
Quistes aracnoideos
I
I
Nacimiento, esttica
Caractersticas
B. Otras
Espina bfida y
malformacin medular
Chiari I
Chiari II (espina bfida)
Dandy-Walker
Malformacin congnita
I. Cromosmica
II. Malformacin enceflica
A. Lisencefalia embrionaria,
agenesia del cuerpo
calloso
Aplasias del tallo enceflico
Aplasias cerebelosas
Edad en el diagnstico
At., DD
At., sntomas bulbares, DD
Hip., DD
Problemas
Datos de anamnesis
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC
(Contina)
Ce, HC
Ce, dismrfica
Localizacin segn
la exploracin neurolgica,
otros hallazgos
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IX. Neurocutneas
Degeneracin espinocerebelosa
Genticas/metablicas
I. Errores innatos del metabolismo
II. Enfermedad de mitocondrias
III. Degeneracin de sustancia gris
IV. Degeneracin de sustancia blanca
V. Enfermedades de depsito
Prog, intenso
I, C
A, C, I
A, C, I
Prog, intenso
I, C
C, I, A
Prog, intenso
I, C
Prog, intenso
Niez, prog
I, C
Nacimiento, prog
Caractersticas
Edad en el diagnstico
Hip, reflejos
Problemas
Datos de anamnesis
C, BS, SC, HC
Ce, SC
Localizacin segn
la exploracin neurolgica,
otros hallazgos
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
386
Captulo 12: Sistema nervioso
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I, C, A
Inflamatorias (a menudo
posvricas)
Infecciosas/inflamatorias
Infecciosas
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Txicas/metablicas
Hipoglucemia
Hipocalciemia
Hiponatriemia/
hipernatriemia
Uremia
Ingestin (medicamentos,
txicos o drogas ilcitas)
Nacimiento, intensidad
variable (grave)
I, C
Neurofibromatosis II
Nacimiento, intensidad
variable
I, C
Neurofibromatosis I
Nacimiento, intensidad
variable
I, C
Esclerosis tuberosa
Sz, DD
(Contina)
Ce PN, Trousseau/Chvostek
Ce, PN
Ce, PN
387
12/13/08 10:26:46 PM
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C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
C, A, I
Traumticas/hipxicas
Agudas
Secuelas
Neoplasias
Corticales
Polineuropatia
desmielinizante
inflamatoria
aguda
I, C, A
C, A
ADEM
Miastenia grave
CIDP (polineuropata
desmielinizante
inflamatoria crnica)
Guillain-Barr (GB)
Edad en el diagnstico
Variable
Esttica
Parlisis ascendente,
reflejos, parlisis
del tercer par
craneal, inestabilidad
autonmica
Prolongacin de G-B
Semejante a G-B
recuperacin ms
larga y afecta todo
el SNC
Caractersticas
HA, FW, MD
Problemas
Datos de anamnesis
Ce
NMJ
Localizacin segn
la exploracin neurolgica,
otros hallazgos
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
388
Captulo 12: Sistema nervioso
12/13/08 10:26:46 PM
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Comienzo lento,
progresiva. PNET
puede tener un
comienzo ms rpido
C, I, A
C, A, I
C, I, A
(Contina)
Ce, Cb, BS
Complexin corporal delgada
BS
Cb
389
12/13/08 10:26:46 PM
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Infecciones, cncer
Hemangioma en vino de
Oporto
Caractersticas
Problemas
Localizacin segn
la exploracin neurolgica,
otros hallazgos
Abreviaturas: I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; Ce = cerebral; Cb = cerebeloso; BS = tallo enceflico; SC = mdula espinal; PN = nervios perifricos; NMJ
= unin neuromuscular; Sz = convulsiones; AC = alteracin de la conciencia; HA = cefalea; DD = retraso del desarrollo; FW = debilidad focal; hip = hipotona;
at. = ataxia; MD = discinesia; HC = circunferencia ceflica; PNET = tumor neuroectodrmico primitivo; CVA = accidente cerebrovascular; CHD = cardiopata
congnita; AVM = malformacin arteriovenosa; HUS = sndrome hemoltico-urmico; HSP = prpura de Henoch-Schnlein; pigm = pigmentacin; ADEM =
encefalomielitis diseminada aguda; cr = crnica; prog = progresivo; sev = intensidad; var = variable; meds = medicamentos; SC = subcutnea.
Edad en el diagnstico
Datos de anamnesis
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
390
Captulo 12: Sistema nervioso
12/13/08 10:26:46 PM
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Sedantes/hipnticos
Simpaticomimticos
Opiceos
Alucingenos
Colinrgico
Anticolinrgico
Sndromes txicos
Cuadro inicial
Respiraciones, apnea
respiraciones, bradicardia,
hipotermia, hipotensin arterial
Taquicardia, hipertensin
Taquicardia, taquipnea,
hipertensin
Bradicardia, hipotermia,
taquipnea
Taquicardia, hipertermia,
hipertensin
Agentes causales
Opiceos, propoxifeno,
dextrometorfn
Organofosforados, carbamatos,
setas
Antihistamnicos, escopolamina,
Datura stramonium, Datura
arborea, atropina, antidepresivos
tricclicos (TCA)
391
12/13/08 10:26:47 PM
392
Toxinas
Convulsiones
Alteracin de la
conciencia
Cambios conductuales
Ataxia
Discinesias
Corea
Distona
Neuropatas
Sordera
sabe con exactitud el sitio en que debe buscar para confirmar alguna solucin particular (p. ej., el antecedente inequvoco de la ingestin de un frmaco, confirmada
por una cuantificacin aislada del nivel en la sangre). Ms a menudo, los datos de
la anamnesis y la exploracin fsica permiten al mdico esclarecer si el problema
es congnito/metablico, txico, infeccioso/inflamatorio, traumtico, neoplsico o
vascular.
Por todo lo anteriormente sealado se necesitan ms pruebas de laboratorio e
imagenolgicas para llevar al mnimo las hiptesis necesarias. En esta seccin se
intenta auxiliar al mdico general a escoger estudios confirmatorios que aporten
datos tiles a su prctica profesional.
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12/13/08 10:26:47 PM
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Hormonas corticosuprarrenales
Concentraciones de creatina fosfocinasa (CPK)
(Contina)
Consultar el captulo 13
Miopatas, enfermedades mitocndricas, SMA
Osteopata metablica
Sospecha basada en datos de anamnesis y exploracin fsica (PE)
Sistemticamente
Sistemticamente
Todo paciente que recibe frmacos
Fuerte sospecha de errores innatos del metabolismo en lactantes
Consultar el captulo 6
Comentarios
Dismorfismos o malformaciones
Indicaciones
Estudios endocrinos:
Tiroides: T4, TSH
Concentraciones de vitamina D
Cobre/ceruloplasmina
Congnitos
Cromosomas
Genticos/metablicos
Batera metablica bsica
Ca2+, PO43, Mg2+ (magnesio)
Concentraciones de anticonvulsivos
pH, NH3, lactato/piruvato
grupo diagnstico
393
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Abscesos
Fiebre, Sz, AC, hip., at., FW, cuello rgido, positividad de signos de Kernig y Brudzinski
Clulas en LCR
Comentarios
Indicaciones
Toxina botulnica
Infecciosos/inflamatorios
Meningoencefalitis
CBC
Concentraciones de anticonvulsivos
Concentraciones de vitaminas A y D
grupo diagnstico
Txicos
Drogas y frmacos especficos (medicamentos
o estimulantes ilcitos), sangre y orina
394
Captulo 12: Sistema nervioso
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Recidivas y remisin
Protenas de LCR
Clave: Sz = convulsiones; HA = cefalea; AC = alteracin de la conciencia; at. = ataxia; FW = debilidad focal; ADEM = encefalomielitis desmielinizante aguda;
SMA = atrofia de msculos espinales; aa = aminocidos; DD = retraso del desarrollo; hip = hipotona; Na = sodio; K = potasio; Hgb = hemoglobina; ANA =
anticuerpos antinucleares; RF = factor reumatoide; NH3 = amoniaco.
Vasculares
CVA
Estudios en busca de hipercoagulabilidad,
protenas C y S, mutacin del factor V de
Leiden, dmero d
LCR: RBC, para identificar sangre subaracnoidea. Lquido xantocrmico, con sangre
antigua, protenas de la sangre
Estudios en busca de clulas drepanocticas,
electroforesis de Hgb
Estudios en busca de colagenopatas como
ANA, anti-ADN, RF
Neoplsicos
Traumticos
ADEM
LCR
Trastornos desmielinizantes
Esclerosis mltiple
Estado posvrico
Guillain-Barr
Lquido cefalorraqudeo (LCR)
395
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396
Pequeo mal
Espasmos infantiles
Encefalopata
Sndrome de LandauKleffner
Sndrome de Lennox-Gastaut
Sndrome de Otahara
Epilepsia rolndica
Epilepsia mioclnica juvenil
de Janz
Convulsiones parciales
Seudoconvulsiones
MR, no progresiva
ADD, LD
Abreviaturas: Sz = convulsiones; AC = alteracin de la conciencia; DD = retraso del desarrollo; MR = retraso mental; ADD = trastorno de dficit de la atencin; LD = discapacidad del
aprendizaje.
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397
incremento de los vasos como ocurre en las AVM y tumores. La resonancia magntica,
si se puede practicar sobre bases de emergencia, es til para diagnosticar encefalitis
focal temprana e isquemia transitoria. Los mtodos en cuestin tambin constituyen
herramientas de primera lnea para valorar tumores de la silla turca y fosa posterior del
crneo, enfermedades desmielinizantes (esclerosis mltiple, ADEM), demencia progresiva,
encefalopata y discinesias. Si algn signo en la tomografa computadorizada permite
sospechar alguna lesin focal, se practica resonancia magntica para confirmarla.
Adems, si una tomografa no es til para confirmar algn elemento del que se
tiene una fuerte sospecha clnica, se necesita la resonancia.
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Acidemia propinica
II. Enfermedades mitocndricas
a. Sndrome MELAS
b. Sndrome MERRF
c. Sndrome de Kearns-Sayre
d. Enfermedad de Leigh
e. Alper
III. Degeneracin de sustancia gris
a. Lesch-Nyhan
b. Rett
c. Menkes
d. Lipofuscinosis ceroide
c. Acidemias orgnicas
Acidemia isovalrica
MCAD
Deficiencia de biotina
Acidemia metilmalnica (MMA)
DR, Sz, circunferencia ceflica, criterios MRI para el diagnstico; fibras de Rosenthal en la
biopsia
Manifestaciones clnicas
Entidad diagnstica
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Captulo 12: Sistema nervioso
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c. Facioescapulohumeral
d. Otras
a. Duchenne (DMD)
VIII. Miopata
A. Distrofia muscular (cinturas de
extremidades)
a. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
b. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
c. Enfermedad de Canavan
d. Adrenoleucodistrofia
V. Enfermedades de depsito
(Contina)
Comienzo antes de cinco aos, dev., motora; debilidad proximal + signo de Gower, marcha en
puntas, seudohipertrofia, debilidad progresiva, reflejos, contracturas, signos cardiacos, LD
Comienzo despus de 10 aos, cintura escapular hmero msculos de la cara,
ocasionalmente ceguera y sordera
Emery-Dreifuss (comienzo a los cinco aos de vida, evolucin lenta, contracturas,
miocardiopata), Betlem (comienzo a los dos aos, evolucin lenta, contracturas)
Nios, comienzo lento, pie cavo, pie pndulo, debilidad distal (peroneos gemelos),
reflejos y sentido de posicin
Forma infantil, hip. (en urteres), debilidad facial, problemas de deglucin, fasciculaciones
Forma juvenil, inestabilidad de la locomocin, debilidad proximal, temblor, reflejos
Ndulos en la cabeza, at., MD, DR, atrofia ptica, desmielinizacin advertida en MRI
DR, hip. originalmente para seguir con espasticidad, cabeza, atrofia ptica
DR, at., cambios conductuales, ceguera/sordera, insuficiencia suprarrenal, FA de cadena larga
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Manifestaciones clnicas
Abreviaturas: Sz = convulsiones; DD = retraso del desarrollo; PN = nervios perifricos; AC = alteracin de la conciencia; MR = retraso mental; FTT = retraso
del crecimiento; hip = hipotona; MD = discinesias; at. = ataxia; DR = regresin del desarrollo; AJP = poblacin juda ashkenazi; cong = congnito; degen =
degeneracin; def = deformidad; dev = desarrollo; ext. = extremidad; HSM = hepatosplenomegalia; insuf = insfuciencia; Cu = cobre; leu = leucina; iso = isoleucina; val = valina; Hex A = hexosaminidasa A; leucodist = leucodistrofia; MELAS = encefalopata mitocndrica, acidosis lctica, episodios similares a accidente
cerebrovascular; MSUD = enfermedad de orina en jarabe de arce; SMA = atrofia muscular espinal.
c. Hipomelanosis de Ito
X. Ataxias progresivas
a. Degeneracin espinocerebelosa
b. Abetalipoproteinemia
c. Enfermedad de Refsum
d. Ataxia de Friedreich
a. Incontinentia pigmenti
c. Otras
IX. Neurocutneas
B. Miopata congnita
a. Miopata por nemalina
Entidad diagnstica
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Captulo
13
Sistema endocrino
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)JQPUMBNP
(MOEVMBQJOFBM
)JQGJTJT
5JSPJEFT
(MOEVMBQBSBUJSPJEFT
5JNP
4VQSBSSFOBM
1ODSFBT
0WBSJP
5FTUDVMPT
FIGURA 13-1 rganos endocrinos. (Con autorizacin de Van de Graaff: Human Anatomy, New York: McGraw-Hill, 1998.)
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Anamnesis
Anamnesis
Lactantes
Los lactantes tienen un repertorio limitado de sntomas; muestran ms signos que
sntomas y no tienen capacidad de comunicacin. La clave para corroborar un diagnstico es la habilidad para interpretar el conocimiento que tienen los progenitores,
de los problemas del hijo.
Son escasos los sntomas que por s solos podran denotar una entidad endocrinolgica. Como ocurre con cualquier especialidad, el interrogatorio general minucioso es la base para plantear preguntas con especificidad en este terreno. Los
problemas presentes que provienen de disfuncin endocrina incluyen cambios en el
bienestar general, trastornos del crecimiento, desorden en el metabolismo energtico
y en el desarrollo o funcin sexuales, alteraciones de la piel y sus apndices as como
trastornos de la motilidad gastrointestinal, de la sed y la diuresis. La revisin de
sistemas y aparatos a partir de los datos de la anamnesis general aborda la funcin
endocrina en muchos niveles.
El mdico se ocupa de los trastornos del crecimiento al enfocarse de manera
preferente en el sntoma, es decir escasez o exceso, en un enfoque global; en qu
momento se percataron los padres por primera vez del sntoma, en qu forma
cambi el crecimiento, ha causado dificultades para el nio, u otros miembros de
la familia tienen problemas o aspectos dudosos en su crecimiento? Otras preguntas
tiles incluyen si los padres cambian vestidos y calzados porque estn gastados o
porque ya son pequeos para el nio, si el paciente sigue el mismo ritmo de sus
coetneos en todas las actividades, los estresores psicosociales que han surgido,
cambios en el apetito, uso de frmacos estimulantes contra el trastorno de hipe-
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ractividad/dficit de atencin (ADHD), caractersticas del embarazo, parto y crecimiento del recin nacido. Es importante saber lo que consume el nio y su cantidad,
y buscar sntomas crnicos de enfermedades renales, gastrointestinales, cardiacas,
pulmonares o inflamatorias, porque existe mayor posibilidad desde el punto de
vista estadstico que las deficiencias del crecimiento provengan de desnutricin
o de enfermedades crnicas no endocrinas, que de deficiencia de hormonas que
estimulan el crecimiento.
Los trastornos de la diferenciacin sexual por lo comn se manifiestan en los
comienzos de la vida. Entre las preguntas que son tiles dentro de los antecedentes
familiares estn aquellas que indagan si hubo otros miembros de la familia afectados; si se produjeron muertes en edad temprana (lactancia), si la madre estuvo
expuesta a agentes andrgenos durante el embarazo o si present virilizacin en
el caso de varones con trastornos de la virilizacin, y si hubo alguna exposicin a
supuestos trastornos endocrinos o compuestos estrognicos. La maduracin sexual
puede aparecer en fecha muy temprana (precoz) o muy tarda y son de mxima
importancia los datos de la anamnesis familiar, en particular porque el antecedente
de la pubertad tarda en padres sanos sugiere que el nio tiene un perfil diferente de
crecimiento y desarrollo respecto a la norma y que no se trata de una enfermedad.
Se debe investigar la exposicin a esteroides sexuales exgenos; pueden estar en los
cosmticos en el caso de estrgeno o en sustancias utilizadas por fisicoculturistas
como tratamiento de bronceado cutneo, que tambin pueden contener testosterona,
slo para sealar dos casos.
Los trastornos del metabolismo energtico que sugieren problemas tiroideos se
manifiestan por cambios en la actividad, intolerancia al calor o al fro, alteraciones
de la duracin del sueo y prdida cada vez mayor de la concentracin o de la
capacidad de atencin; incluso la labilidad emocional puede provenir de hipertiroidismo. El hipotiroidismo puede incluir entre sus manifestaciones prolongacin
del tiempo de trnsito intestinal o estreimiento franco; los pacientes hipertiroideos pueden presentar aumento en el volumen de la materia fecal o diarrea. Los
nios escolares hipotiroideos pueden presentar pubertad temprana con un aspecto
musculoso por seudohipertrofia de msculos de la pantorrilla. Las adolescentes
pueden presentar menometrorragias al punto de tener anemia, en casos de hipotiroidismo; por lo contrario, las adolescentes hipertiroideas tienen oligomenorrea o
definitivamente amenorrea.
La insuficiencia suprarrenal puede ocasionar fatiga, cambios en el estado psquico, diarrea crnica y colapso; puede ser insidiosa y por ello el diagnstico se
podr corroborar slo cuando aparezcan los signos manifiestos.
Entre los cambios de la piel en caso de endocrinopatas estn palidez, pltora,
estras, acn temprana, depsitos subcutneos de glucoprotenas (mixedema), engrosamiento y oscurecimiento de zonas intertriginosas (seudoacantosis nigricans);
oscurecimiento de la piel (es poco comn la hiperpigmentacin de la enfermedad de
Addison) y el bronceado de la piel, incluidas zonas en que la exposicin a la luz
solar es escasa o nula. Algunas de las manifestaciones son parte del cuadro principal,
en tanto que el mdico debe buscar y hacer que se manifiesten otras.
El incremento en la sed y en la produccin de orina puede ser una caracterstica
de la diabetes mellitus o la inspida. El lquido preferido puede orientar porque el
agua fra al parecer es la ms satisfactoria para sujetos con diabetes inspida. Las
preguntas deben orientarse al comienzo, fechas y si el incremento en el consumo
de bebidas antecedi o sigui a la mayor diuresis, si hubo alteraciones del sueo o
hay enuresis, y el volumen de lquido necesario para aplacar la sed.
Los trastornos del metabolismo del calcio afectan con rapidez al hueso en crecimiento, as como la funcin de nervios y msculos, porque un mecanismo crtico de
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Anamnesis
General El lactante puede mostrar poca energa, anorexia, llanto dbil, hi-
en nios de mayor edad, pero puede presentarse incluso en los recin nacidos. El
retraso del crecimiento intrauterino (IUGR), enfermedades de la placenta, sndromes de
Turner y Russell-Silver y resistencia a la hormona de crecimiento pueden ocasionar talla
baja del recin nacido o que sta se presente en etapas ulteriores de la lactancia. El
crecimiento excesivo por lo comn se define como el peso natal mayor del porcentil
90 y acompaa a cuadros como diabetes del gestante y sndromes genticos, incluido
el de Beckwith-Wiedemann al inicio de la lactancia. Ms adelante, la talla excesiva
puede ser consecuencia de obesidad exgena. Los lactantes con deficiencia de peso
cuyo cuadro inicial incluye incapacidad de incremento ponderal o quienes pierden
peso, pueden tener desnutricin, hipertiroidismo o diabetes mellitus en tanto que los
lactantes con sobrepeso por lo comn reciben alimentos en forma excesiva, pero
a veces tienen sndrome de crecimiento excesivo o hiperinsulinemia (vase mediciones
antropomtricas en el apartado de Exploracin fsica).
PROBLEMA PRINCIPAL
Los
lactantes pueden tener exceso de pelo y vello, que puede ser causado por hipertricosis que tal vez provenga de hiperinsulinemia o de algunos frmacos (como el diazxido) o posiblemente siga rasgos familiares. En el hipotiroidismo el cabello puede
ser grueso, seco y frgil. La piel tal vez se observe plida, engrosada o crea si el
hipotiroidismo persisti semanas o meses sin tratamiento. Puede haber el antecedente de pigmentacin inusual que incluya manchas en caf con leche con un borde
irregular que tienden a ser unilaterales en el sndrome de McCune-Albright. Las uas
de dedos de manos y pies pueden ser poco comunes, como las hiperconvexas en
el sndrome de Turner.
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PROBLEMA PRINCIPAL
Anormalidades de la cabeza
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
La taquicardia, es decir, la aceleracin de los latidos cardiacos, suele manifestarse en el hipertiroidismo, en tanto
que la bradicardia acompaa al hipotiroidismo; los padres identifican pocas veces
estos trastornos.
Sntomas cardiovasculares
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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mamas puede denotar retencin de las yemas mamarias que se agrandan un poco
o puede provenir de un folculo ovrico funcionante, exposicin a estrgenos exgenos o
pubertad temprana. Los lactantes pueden tener galactorrea fisiolgica.
PROBLEMA PRINCIPAL
pus del nacimiento puede culminar en expulsin de sangre por vagina en recin
nacidas normales.
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
ejercicio, intensificacin del sueo, letargia y otros signos, provenientes de hipotiroidismo, hipoglucemia, deshidratacin, anormalidades de electrlitos, calcio o ambos componentes, insuficiencia suprarrenal o diabetes mellitus. Pueden mostrar irritabilidad,
agitacin, dificultad para la concentracin en tareas escolares y labilidad emocional
por hipertiroidismo, hipocalciemia o hipoglucemia. La intolerancia al calor puede acompaar al hipertiroidismo, en tanto que la que surge con el fro es una manifestacin frecuente de hipotiroidismo. El sncope a menudo es causado por hipoglucemia,
insuficiencia suprarrenal o hipocalciemia. Algunas veces las convulsiones se deben a
hipoglucemia o hipocalciemia.
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
es menor que la de sus coetneos. El cambio en la velocidad de crecimiento tambin puede ser un dato que sealen, mucho antes de que el pequeo en realidad
tenga estatura corta. Sus causas son fisiolgicas como la de tipo familiar y retraso
general del crecimiento y la maduracin. Otras incluyen malnutricin, enfermedades
crnicas, enteropata inflamatoria, sndromes congnitos como el de Turner y otros ms,
hipotiroidismo, deficiencia de hormona del crecimiento y sndrome de Cushing. La talla
excesivamente grande puede ser consecuencia de obesidad exgena, pubertad temprana, sndromes de crecimiento gentico excesivo y exceso de hormona de crecimiento por
algn tumor.
PROBLEMA PRINCIPAL
Peso Los nios con menor peso del normal pueden ingerir poco alimento
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Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
con sntomas de presin o sin ellos puede ser una manifestacin de hipotiroidismo,
hipertiroidismo o tiroiditis, como en los lactantes. La tiroiditis aguda o subaguda por
lo comn se acompaa de dolor; no suele ser parte de la tiroiditis crnica ni de la
enfermedad de Graves. El bocio de gran tamao dificulta la deglucin.
PROBLEMA PRINCIPAL
El dolor en la cetoacidosis diabtica o la enfermedad de Addison puede ser muy intenso y sugerir otros cuadros
como apendicitis o gastroenteritis. El estreimiento tal vez se deba a hipotiroidismo,
en tanto que el nio hipertiroideo puede incrementar el nmero de defecaciones al
da o incluso presentar diarrea.
Sntomas gastrointestinales
PROBLEMA PRINCIPAL
observan en lactantes.
PROBLEMA PRINCIPAL
mamas, antes de los ochos aos de vida puede ser una telarqua prematura aislada sin
que exista pubertad temprana verdadera o puede denotar algn cuadro ms grave.
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Entre las preguntas por plantear estn la posible exposicin a frmacos o cosmticos
que contienen estrgeno. Los sntomas andrognicos como vello en genitales, acn
o un olor corporal caracterstico sugieren pubertad, y no el crecimiento aislado
del tejido mamario. Las molestias en el pezn y su asimetra por lo comn no son
sntomas que sugieran alteraciones, si bien los tumores de la pared del trax y las
infecciones indolentes pueden originar masas en la zona mamaria. La galactorrea
puede provenir del consumo de frmacos o la liberacin mayor de prolactina por
la hipfisis. La ginecomastia, que es el aumento de volumen de la zona mamaria
en varones, puede ser prepuberal, y en ese caso quiz no haya alguna anomala
identificable o tal vez hubo exposicin a estrgenos exgenos.
PROBLEMA PRINCIPAL
Los testculos
no descendidos (criptorquidia) pueden no tener origen identificable (idiopticos),
ser parte de un sndrome o provenir de alguna alteracin del desarrollo sexual. El agrandamiento testicular puede ser causado por el inicio de la pubertad, tener causas
genticas como el sndrome de cromosoma X frgil o una funcin testicular autnoma
en ausencia de activacin hipofisaria o de tumores, incluidos el tejido suprarrenal
residual en la hiperplasia suprarrenal congnita controlada en forma deficiente. El dolor
de testculo puede provenir de torsin o tumor.
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
al de los adultos y los nios, razn por la cual no cabe esperar que se despierten
y estn conscientes en las primeras horas de la maana para acudir a la escuela, y
suele ser difcil diferenciar la fatiga patolgica de un desfasamiento de las funciones
corporales con los horarios programados. Hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal,
diabetes mellitus, hipoglucemia e hipocalciemia son causas posibles de fatiga inespecfica. Al igual que ocurre con la agitacin y la intranquilidad, pueden vincularse con
hipertiroidismo, hipoglucemia o hipocalciemia. Por lo comn es ms difcil diferenciar
la labilidad emocional del hipertiroidismo, de la experiencia tpica de emociones
intensas y cambiantes en el adolescente. La intolerancia al calor y al fro son signos
tiles que orientan hacia hipertiroidismo o hipotiroidismo. El escaso rendimiento
deportivo incluso con entrenamiento intenso puede ser un signo de hipotiroidismo
reversible; en las mujeres podra acompaar a las irregularidades menstruales. En
la adolescencia pueden comenzar accesos de lipotimia y convulsiones; en este sentido algunas reas en que conviene investigar son hipoglucemia e hipocalciemia.
Al inicio, la insuficiencia suprarrenal puede manifestarse por hipotensin ortosttica
y lipotimia.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
Los adolescentes tienen una propensin mayor que los nios, pero menor que la de los adultos, a presentar exoftalmos. Otros trastornos oculares como los de la enfermedad de Graves son iguales
a los que presentan los nios. Hay una mayor posibilidad de que los adolescentes
expresen en forma articulada defectos campimtricos como manchas ciegas, aunque
tambin pueden esquivar o tropezarse con objetos que estn en la mancha ciega.
La visin borrosa y la prdida de acomodacin pueden ser signos de diabetes mellitus
hasta que sea controlada la glucemia.
PROBLEMA PRINCIPAL
se percaten de una sensacin de presin, una masa o ambas molestias en el cuello, provenientes de bocio; tambin puede haber sntomas dolorosos por tiroiditis
subaguda o aguda. Las causas son semejantes a las observadas en nios.
PROBLEMA PRINCIPAL
Los adolescentes pueden percatarse y preocuparse por alteraciones de su ritmo cardiaco o la rapidez del latido, en
mayor grado que los nios. Con mayor facilidad presentan hipotensin ortosttica
de naturaleza fisiolgica.
Sntomas cardiovasculares
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anormalidades en los genitales externos del varn La criptorquidia o falta de descenso testicular es igual a la observada en
lactantes y nios. Las masas en testculos pueden ser tumores, y si son dolorosas y
grandes pudieran provenir de torsin o hidrocele.
PROBLEMA PRINCIPAL
temente grandes para producir hipertrofia del cltoris; el trastorno anterior puede
acompaarse de alopecia con distribucin masculina. La virilizacin que acaece
en fase posnatal no induce la fusin de labios mayores ni ambigedad, excepto
por la clitoromegalia.
PROBLEMA PRINCIPAL
en el retraso fisiolgico de la pubertad, sndrome de Turner, trastornos de diferenciacin sexual y en anormalidades del aparato reproductor de la mujer. La oligomenorrea aparece en el hipertiroidismo, la trada de la deportista, en el primer ao
o un lapso similar despus de la menarqua en algunas adolescentes, hasta que se
regularizan sus ciclos ovulatorios. La amenorrea secundaria puede observarse en
embarazo, sndrome de ovario poliqustico, hipertiroidismo y la trada de la deportista. La
menorragia/metrorragia se observa en el hipotiroidismo.
PROBLEMA PRINCIPAL
Poliuria y polidipsia
la inspida y la mellitus.
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Exploracin fsica
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
La endocrinologa es cuantitativa y entre sus temas bsicos est cuantificar la identidad, el momento y el sitio. Las mediciones de la estatura y la proporcin corporales son tiles slo si se practican en forma constante y precisa en toda la fase
del crecimiento y desarrollo. La expresin grfica exacta de cifras, edad precisa y
grfico adecuado llevarn al mximo la posibilidad de interpretar tales valores.
Es importante medir la talla en el lactante, acostado sobre una superficie plana y
firme, con otra superficie fija en ngulo recto en relacin con el apoyo horizontal,
en un extremo, contra el cual un asistente sostenga con suavidad el vrtice craneal.
El explorador con suavidad pero en forma completa rectifica las piernas y coloca
la base de los talones en otra superficie perpendicular que se desliza para ajustarse
a la talla del pequeo. La medicin por otro mtodo introduce errores notables. Hay
que medir la talla con el pie aplanado en una superficie estacionaria y no en el aparato mvil del consultorio. La cara posterior de los talones, sacro, columna torcica
y occipucio deben tocar dicho plano con las rodillas en extensin total. Habr que
llevar suavemente la cabeza hacia arriba por aplicacin de presin en las apfisis
mastoides, en tanto que el plano de Frankfort (ngulo externo del ojo por arriba del
conducto auditivo) es paralelo al suelo. En esta situacin es factible medir el vrtice
craneal. Es preferible un estadimetro fijo en la pared, pero tambin son tiles una
cinta metlica y un tringulo como el que se utiliza en el dibujo geomtrico. En el
captulo 2 se incluyen las normas ms recientes en cuanto al crecimiento.
Es de mxima importancia valorar la velocidad del crecimiento, en especial para
las fechas en que comienza la adolescencia (cuadro 13-1); debe ser parte de una
valoracin de tal parmetro hecha por el pediatra general.
La medicin de la fontanela anterior se realiza desde el vrtice contrario de su
forma romboidal; se registran las distancias sagital y coronal.
La maniobra se realiza en sentido caudal y se palpa el tiroides. Se desplaza la piel
que cubre dicha glndula sin permitir que las yemas de los dedos del explorador
se deslicen sobre la piel; la sensacin es similar a la colocacin de un guante. Si las
yemas se deslizan sobre la piel, la impresin tctil puede interferir en la captacin de la presencia de la glndula. Con base en la edad del nio y la habilidad
del explorador puede ser ms conveniente palpar desde atrs, desde los lados o
directamente en la cara frontal del paciente. Los pacientes de menor edad no confan
ni toleran el hecho que los exploradores los aborden desde atrs. Una tcnica til
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cm/ao
Primer ao
Segundo ao
3 a 4 aos
5 a 7 aos
7 aos a pubertad
Pubertad
25
10
7
6
5
10.3
para que el tiroides sobresalga desde los msculos infrahioideos es permitir que
la cabeza del nio cuelgue en el extremo de la mesa de exploracin, en decbito
dorsal. Una vez ms, la maniobra anterior debe realizarse sin asustar al pequeo. El
mdico mide la longitud de cada lbulo, la distancia entre los polos superiores del
tiroides, a travs del cuello, el dimetro del cuello a nivel del istmo y la distancia
cefalocaudal a travs del istmo. Si es posible se palpa y mide el ganglio dlfico
exactamente por arriba del istmo o el lbulo piramidal que nace del borde superior
del istmo. Las mediciones facilitan la comparacin del tamao del tiroides en visitas
ulteriores, ms que las simples suposiciones del peso de la glndula o estimados
como el doble del tamao normal.
Es importante cuantificar las prominencias mamarias y el tejido homlogo en
la fase media de su desarrollo, al medir el dimetro en la base de dicho tejido
en un plano que sea paralelo al suelo, con la paciente de pie, para compararlo
fcilmente con los datos de exploraciones ulteriores. A veces es difcil diferenciar
entre el tejido glandular de la mama y el adiposo, salvo que la persona tenga una
complexin normal.
Las mediciones de los genitales se hacen en la forma siguiente: Se expresa el
volumen testicular en mililitros, al comparar los datos del paciente con las normas
del orquidmetro de Prader. Habr que estirar el pene y medir la longitud desde
la base del cuerpo del falo, en la snfisis pbica, hasta el extremo del glande; para
ello se necesita a veces comprimir el extremo de la regla, al interior de un cojincillo
graso abundante, para as tener una medicin precisa. En forma semejante se mide
la longitud del cltoris desde el ligamento suspensor hasta la punta de su glande.
Es importante no incluir el prepucio. Tambin se mide el dimetro del tejido erctil.
Las mediciones de naturaleza especfica extraendocrina como la longitud de extremidades son tiles para facilitar las cuantificaciones endocrinas. La clasificacin en
etapas de Tanner ha sido el mtodo normativo para la valoracin objetiva del
estado puberal y se muestra en las figuras 13-2 a 13-4.
Lactantes
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Exploracin fsica
Etapa 1
Etapa 2
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 5
Etapa 1
Etapa 2
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 5
Preadolescente: mama juvenil con elevacin del pezn y areola pequea y plana
Se forma el cono mamario bajo la influencia de estimulacin hormonal. El pezn y la areola se elevan
a manera de un pequeo montculo y aumenta el dimetro areolar
Agrandamiento ininterrumpido del cono mamario lo cual eleva todava ms el pezn. Contina el
agrandamiento de la areola; no se advierte diferenciacin del contorno mamario
La areola y el pezn se separan del contorno de la mama para formar un montculo secundario
Mama madura: hay recesin del montculo areolar para incorporarse al contorno general de la mama;
sigue sobresaliente el pezn
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Etapa 2
Etapa 2
Etapa 3
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 4
Etapa 5
VARN
Etapa 1 Preadolescente: no hay vello pbico; una capa fina
de vello cubre el rea genital
Etapa 2 Distribucin escasa de vello largo apenas pigmentado, en la base del pene
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 5
Mujer
Etapa 5
MUJER
Preadolescente: no hay vello pbico; un vello
fino cubre el rea genital
Distribucin escasa de vello levemente pigmentado y largo en ambos lados, en el borde
interno de los labios mayores
Se intensifica la pigmentacin del vello pbico; los vellos comienzan a enroscarse y a
propagarse en escasa cantidad en el monte
de Venus
Los vellos pbicos siguen enroscndose y se
tornan gruesos. Aumenta el nmero de vellos
Madura: El vello pblico alcanza la forma triangular de la mujer adulta, con propagacin a la
superficie de la cara interna del muslo
FIGURA 13-3 Cuantificacin de la madurez sexual: vello pbico. (Con autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.)
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Exploracin fsica
Etapa 1
Etapa 1
Etapa 2
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 5
Etapa 2
Etapa 3
Etapa 4
Etapa 5
Preadolescente: Los testculos, escroto y pene son idnticos a los de los nios en edad temprana
Agrandamiento de testculos como resultado de la canalizacin de tbulos seminferos. El escroto
se agranda, asume un color rojizo y modifica su textura cutnea. Hay moderado agrandamiento del
pene
Contina el crecimiento de testculos y escroto. Aumenta la longitud del pene
Contina el crecimiento de testculos y escroto; la piel del escroto se oscurece. El pene ampla su
anchura y se desarrolla el glande
Maduro: testculos, escroto y pene asumen el tamao y la forma del adulto
hALLAzgO PRINCIPAL
Anormalidades de la cabeza
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detectar desde los comienzos, pero la fijacin deficiente puede ser un signo que
denote afeccin del nervio ptico como en el caso de la displasia septo-ptica u otros
defectos de la lnea media del SNC, vinculados con el hipotlamo. Los colobomas del
iris y la retina sugieren tambin defectos del SNC en la lnea media. La mielinizacin
persistente de los nervios corneales se observa en la neoplasia endocrina mltiple de
tipo 2b (MEN).
hALLAzgO PRINCIPAL
El tiroides del recin nacido difcilmente se palpa; por esa razn, la aparicin de bocio sugiere un trastorno en la
sntesis de hormona tiroidea; el problema puede ser hereditario o consecuencia
de deficiencia de yodo en el feto o en etapa ulterior de la lactancia, enfermedad de
Graves de la madre o transferencia transplacentaria de inmunoglobulinas tiroestimulantes o la transferencia transplacentaria de frmacos antitiroideos como el propiltiouracilo. Una masa fluctuante en la porcin anterior de la lnea media del cuello
es compatible con un quiste del conducto tirogloso; la fstula de dicho conducto es
poco comn.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Exploracin fsica
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tales de la recin nacida se debe identificar cualquier ambigedad que surja. Raras
veces la pequea con virilizacin pasa inadvertida. La deteccin endocrinolgica de
la recin nacida en busca de hiperplasia suprarrenal congnita es til para identificar
a los varones afectados, porque en forma tpica no es anormal su aspecto al nacer,
pero tambin ha sido provechoso para identificar los casos poco comunes de nias
virilizadas, no diagnosticadas. El ndice clitordeo normalmente es menor de 16; se
obtiene al combinar la longitud y el dimetro, en milmetros, slo del tejido erctil,
y se descarta el tamao del prepucio. La distancia desde el ano al borde posterior
del orificio vaginal (horquilla) debe ser menor de 50% de la distancia que media del
ano al pubis (proporcin anogenital, normalmente menor de 50%). Tampoco debe
haber fusin ni arrugas de labios mayores en la recin nacida.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
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Nios y adolescentes
Los mtodos para la exploracin fsica de adolescentes y nios, son semejantes a
los usados en lactantes. Conviene consultar la seccin anterior.
hALLAzgO PRINCIPAL
endocrinas como hipoglucemia, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal pueden manifestarse en el comienzo por cansancio extraordinario del nio.
hALLAzgO PRINCIPAL
nos y pies, membrana cervical, implantacin baja de la lnea del cabello en la zona
posterior y otros datos que sugieren sndrome de Turner, y tambin que los pezones
estn muy distantes y el trax tiene forma de quilla. Tambin, es fcil detectar el
genu varo y el ensanchamiento de las muecas, en tanto que el rosario raqutico,
una vez ms, es parte de los datos obtenidos en la exploracin del trax. Tambin
se observan con facilidad anormalidades seas como la de Madelung o el cuarto
metacarpiano corto.
hALLAzgO PRINCIPAL
Agitacin y temblores
hALLAzgO PRINCIPAL
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Exploracin fsica
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de andrgenos o es idioptico, con concentraciones hormonales normales. La hipertricosis, que es la proliferacin de vello y cabello en el resto del cuerpo, puede
acompaar a la hiperinsulinemia, a la exposicin a frmacos como el minoxidil o
ser de ndole familiar. El cabello seco o frgil o el que se desprende en cantidades
mayores de las corrientes, puede tener su origen en el hipotiroidismo. La piel seca
y crea o de aspecto amarillento y el edema duro (mixedema) por la acumulacin
de glucoprotena en el plano subcutneo, son caractersticas del hipotiroidismo. El
mixedema pretibial tambin puede aparecer en la enfermedad de Graves. Las manchas de caf con leche y borde irregular sugieren el sndrome de McCune-Albright.
Un bronceado generalizado de la piel sin lnea de demarcacin, es tpico de la
enfermedad de Addison o de hiperplasia suprarrenal congnita no controlada. Una
manifestacin ms sutil es la hiperpigmentacin de los pliegues cutneos y de los
nudillos. Los cambios en uas se observan en la enfermedad de Graves con oniclisis,
en el sndrome de Turner con hiperconvexidad y en la candidosis que surge en casos
de poliendocrinopata autoinmunitaria.
hALLAzgO PRINCIPAL
(captulo 6). La sordera aparece en el sndrome de Pendred y en el caso de hipotiroidismo congnito mal tratado, durante algn lapso despus del nacimiento.
hALLAzgO PRINCIPAL
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diferencial o sin ese signo (la cifra resultante de restar la presin diastlica a la
sistlica suele ser mayor de 50% de la sistlica) y los pulsos en martillo de agua
sugieren hipersensibilidad adrenrgica por enfermedad de Graves. La bradicardia es
frecuente en el hipotiroidismo. En la enfermedad mencionada puede haber un soplo
sistlico, en tanto que el apagamiento de los ruidos cardiacos por derrame pericrdico sugiere hipotiroidismo.
hALLAzgO PRINCIPAL
Sistema nervioso
hALLAzgO PRINCIPAL
Zona mamaria
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425
El agrandamiento de los testculos es uno de los primeros signos de la pubertad. Es normal despus de los nueve
aos de vida, y se acompaa de adelgazamiento y mayor longitud del escroto. El
agrandamiento irregular o la dureza (o ambos signos) de los testculos puede denotar la presencia de un tumor. El hidrocele y la torsin pueden ser dolorosos. En
el caso del primero se puede practicar transiluminacin, cosa que no se logra en la
torsin y con los tumores. Si la pubertad comienza tardamente y no hay cambios
a los 14 aos, es necesaria una valoracin. Puede ser consecuencia de un retraso
constitutivo extremo del crecimiento y la maduracin; puede ser de ndole familiar
o de defectos en cualquier punto del eje hipotlamo-hipfisis-testculos o deberse
a enfermedades crnicas. La pubertad temprana con agrandamiento prematuro de
testculos puede ser de origen central, por activacin de la liberacin de hormonas hipotalmicas e hipofisarias; puede ser perifrica, como ocurre en la pubertad temprana
familiar independiente de gonadotropina y tambin ser causada por el sndrome de
McCune-Albright. Si el falo crece y aparece vello pbico, pero los testculos siguen
siendo pequeos, se sospecha exceso de andrgeno de suprarrenales, como se observa
en la hiperplasia congnita virilizante simple o un tumor de suprarrenales. La exposicin
exgena a la testosterona tambin puede producir dicho cuadro. En ocasiones el microfalo se debe a insensibilidad a andrgenos o hipopituitarismo. El hipospadias puede
tener origen similar en lactantes. La aparicin prematura de vello pbico tal vez
sea fisiolgica si no hay agrandamiento de testculos o falo y no est avanzada la
edad sea. Por lo dems pudiera ser la manifestacin ms incipiente de pubertad
temprana o exceso de andrgenos endgenos o exgenos.
grupo de edad
Trastornos posibles
IA. Constitucionales
Agotamiento, letargia,
fatiga fcil
Lactantes
Hipoglucemia
Deshidratacin
Anormalidades de
electrlitos
Hipotiroidismo
Todas las anteriores
Diabetes mellitus
Insuficiencia suprarrenal
Nios y adolescentes
(Contina)
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grupo de edad
Trastornos posibles
Palpitaciones
Agitacin, inquietud,
temblores
Nios y adolescentes
I, C, A
Intolerancia al calor o
al fro
Sncopes o convulsiones
I, C, A
Hipertiroidismo
Hipertiroidismo
Hipocalciemia
Hipoglucemia
Hipotiroidismo
Hipertiroidismo
Hipoglucemia
Hipocalciemia
I, C, A
Nios
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner
Sndrome de Turner
Raquitismo
Sndrome de Turner
Osteodistrofia hereditaria
de Albright
IUGR
Insuficiencia placentaria
Sndrome de Turner
(en mujeres)
Sndrome de
Russell-Silver
Talla corta gentica
Sndrome de Turner
Deficiencia de hormona
del crecimiento
Hipotiroidismo
Malnutricin
Enfermedad celiaca
Sndrome de Cushing
Sndrome de Prader-Willi
(Contina)
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Talla alta
grupo de edad
Trastornos posibles
Adolescentes
Retraso constitucional
Pubertad tarda
Igual que los
correspondientes a
nios
Sndrome de BeckwithWiedemann
Sndromes de crecimiento
excesivo gentico
Sndromes de crecimiento
excesivo gentico
Tumores productores de
hormona de crecimiento
Acromegalia
Obesidad
Pubertad temprana
Igual que los anteriores
Sndrome de Klinefelter
Lactantes
Nios
Adolescentes
III. Peso
Peso deficiente, retraso
del crecimiento,
incapacidad para
aumentar de peso, o
prdida ponderal
Sobrepeso
I, C, A
Desnutricin
Hipertiroidismo
Diabetes mellitus
Lactantes
Nutricin excesiva
Sndromes genticos de
crecimiento excesivo
Hiperinsulinemia
Nutricin excesiva
Sndrome metablico
Sndromes genticos de
crecimiento excesivo
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Cushing
Nios y adolescentes
Obesidad (plida)
Sndrome de Cushing
(violcea)
Resistencia a la insulina
(Contina)
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grupo de edad
Trastornos posibles
Hirsutismo (proliferacin
anormal de vello en la
cara de mujeres)
I, C, A
I, C, A
tnico
Hiperandrogenismo
Sndrome de ovario
poliqustico
Formas virilizantes de
CAH
Hiperinsulinemia
Frmacos
Etnia
Hipotiroidismo
Hipotiroidismo
Estado posparto
Oniclisis
Uas hiperconvexas
VII. Cabeza
Crneo en bola de ping
pong
Cefaleas
Nios y adolescentes
I, C, A
Fontanela posterior
abierta
Lactantes
Nios y adolescentes
Nios y adolescentes
Enfermedad endocrina
autoinmunitaria
I, C, A
I, C, A
Hipotiroidismo
Sndrome de Cushing
Nios y adolescentes
Sndrome de McCuneAlbright
Neurofibromatosis
I, C, A
Enfermedad de Addison
Nios y adolescentes
Lactantes
I, C, A
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grupo de edad
Trastornos posibles
Nios y adolescentes
Enfermedad de Graves
Nios y adolescentes
I, C, A
I, C, A
Mielinizacin persistente
del nervio corneal
Catarata
Retinopata
IX. Odos
Anormalidades del odo
externo
I, C, A
Tumores hipofisarios
Displasia septo-ptica con
deficiencia hipotlamohipofisaria
Defectos hipotalmicoshipofisarios
MEN 2b
Adolescentes
Nios y adolescentes
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus
I, C, A
Sndromes genticos,
sndrome de DiGeorge
Sordera
I, C, A
Sndrome de Pendred
X. Cuello
Agrandamiento del
tiroides (bocio)
Lactantes
Deficiencia de yodo
Defectos enzimticos de
la hormonognesis
tiroidea
Igual que los lactantes
antes mencionados
Enfermedad de Graves
Tiroiditis de Hashimoto
Deficiencia de yodo
Hipotiroidismo
subagudo
Tiroiditis subaguda
Enfermedad de Graves
Tiroiditis autoinmunitaria
Conducto tirogloso
Glndula tiroides ectpica
Nios y adolescentes
Bocio doloroso
Soplo sobre el tiroides
Ganglio dlfico
Masa qustica en la lnea
media del cuello en su
cara anterior
XI. Signos
cardiovasculares
Taquicardia
Bradicardia
Adolescentes
Nios y adolescentes
Nios y adolescentes
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Enfermedad de Graves
Hipotiroidismo
(Contina)
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grupo de edad
Trastornos posibles
Hipotensin
I, C, A
Hipertensin
Nios y adolescentes
Ensanchamiento de la
presin diferencial
Apagamiento de ruidos
cardiacos
Soplos reolgicos
Cardiopatas congnitas
I, C, A
Enfermedad de Addison
CAH natriopnica
Sndrome de Cushing
Sndrome metablico
Feocromocitoma
Sndrome de Turner
Enfermedad de Graves
Coartacin de la aorta
XII. Signos y sntomas
abdominales
Dolor espontneo y a la
palpacin en abdomen
I, C, A
Nios y adolescentes
Nios y adolescentes
I, C, A
I, C, A
Nios
Nios
(Contina)
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grupo de edad
Trastornos posibles
Desarrollo asimtrico de
mamas
I, C, A
Galactorrea
Lactantes
Exposicin exgena
local a estrgenos o
fitoestrgenos
Descartar infecciones
locales si as conviene
Es fisiolgico en la
lactancia temprana
Ingestin de
frmacos/drogas
como risperidona;
prolactinoma
Infeccin local
Igual que en nios
Embarazo y estado
posparto
Normal en la lactancia
temprana
Ginecomastia prepuberal,
no fisiolgica
Tumores producto de
estrgenos
Frmacos/medicamentos
(vase adelante)
Fisiolgico
Sndrome de Klinefelter
Anorquia
Insuficiencia testicular
adquirida
Defectos en la biosntesis
de testosterona
Defectos en receptores de
andrgeno
Hiperprolactinemia
Tumores suprarrenales
feminizantes
Hiperactividad de
aromatasa
Frmacos: cimetidina,
espironolactona,
digitlicos, fenotiazinas,
marihuana
Tratamientos hormonales:
estrgenos, hCG,
testosterona
Nios
Adolescentes
Ginecomastiadesarrollo
de tejido mamario en
varones
Lactantes
Nios
Adolescentes
(Contina)
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grupo de edad
Trastornos posibles
Agrandamiento testicular
simtrico y bilateral:
glndulas blandas, lisas y regulares al tacto
Agrandamiento
asimtrico bilateral de
testculos: glndulas
duras, e irregulares al
tacto
Agrandamiento testicular
doloroso
Transiluminacin +/
Nios y adolescentes
Premadurez
Retraso en el descenso
testicular
Gentica, en mltiples
miembros de la familia
Sndrome genticos, 25%
de posibilidad de un
problema intersexual
en la criptorquidia e
hipospadias
Sndrome de
insensibilidad a
andrgenos
Gentico, en mltiples
miembros de la familia
Sndromes genticos,
posibilidad de 25% de
un problema intersexual
en criptorquidia e
hipospadias
Sndrome de
insensibilidad a
andrgenos
Comienzo de la pubertad
I, C, A
Tumores testiculares
I, C, A
Torsin testicular
Microfalo
I, C, A
Hipospadias
Terciario/penescrotal
Lactantes
Primer grado/coronal/
glandular
Lactantes
Nios y adolescentes
Hidrocele
Descartar tumores
Hipopituitarismo
Insensibilidad a
andrgeno
Trastornos de la
diferenciacin sexual
Sndrome de Opitz
Anormalidades en el
receptor de andrgeno
En trminos generales
no hay anormalidades
endocrinas
(Contina)
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grupo de edad
Amenorrea secundaria
Adolescentes
Oligomenorrea
Menorragia/metrorragia
XVIII. Otros
Poliuria
Polidipsia
Adolescentes
Adolescentes
I, C, A
Trastornos posibles
Adrenarqua prematura
idioptica
CAH virilizante simple
CAH no clsica
Es importante descartar
tumores productores de
andrgeno
Sndrome de Turner
Sndrome de RokitanskyKuster-Hauser
Trastornos de la diferenciacin sexual
Embarazo
Sndrome de ovario poliqustico
Ciclos anovulatorios, unos
cuantos aos despus
de la menarqua
Hipertiroidismo
Hipotiroidismo
Diabetes inspida
Diabetes mellitus
Abreviaturas: I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; IUGR = retraso del crecimiento intrauterino; CAH = hiperplasia suprarrenal congnita; MEN = neoplasia endocrina mltiple.
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1. Pubertad temprana
Problemas de la pubertad
por investigar
IGF-1
Los estudios por realizar dependen
de BMI
OGTT de dos horas
Perfil de lpidos
Concentracin de insulina
2. Talla alta
3. Obesidad/nutricional
Edad sea
Envo
Marcadores tumorales si as
conviene
Envo
Envo
Niveles de tiroglobulina
Niveles de calcitonina srica
Cariotipo
Enviar
Prueba de estimulacin con
hormona de crecimiento
Investigaciones genticas si estn
indicadas
Edad sea
Estudios adicionales
1. Talla corta
Estudios imagenolgicos
Estudios de laboratorio
Endocrinopata
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Captulo 13: Sistema endocrino
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PTH
Raquitismo
Cortisol srico
FSH, LH
Testosterona (varones)
Estradiol (mujeres)
Cariotipo
Hipocalciemia
Hipercalciemia
3. Hiperplasia
suprarrenal congnita
(CAH)
1. Adrenarqua
prematura
2. Enfermedad de
Addison
Problemas de suprarrenales
por investigar
2. Pubertad tarda
Edad sea
Edad sea
Ultrasonografa plvica (mujeres)
(Contina)
Envo
Densidad sea (slo si se requiere)
Envo
Prueba de estimulacin con ACTH
si CAH no es natriopnica
Envo
Prueba de estimulacin con ACTH
Envo
Concentracin de ACTH
Prueba de estimulacin con dosis
bajas de ACTH
Prueba con metirapona
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Ingreso/egreso en 24 horas
Electrlitos sricos
Electrlitos en orina
Osmolalidad srica
Osmolalidad de orina
Diabetes inspida
2. Diabetes mellitus
tipo 2
Glucemia
Glucosa y cetonas en orina
Anticuerpos contra GAD 65
Anticuerpos contra clulas de islotes
Anticuerpos contra insulina
Hemoglobina A1c (no diagnstica)
Concentraciones de vitamina D
(25-hidroxivitamina D; 1,25hidroxivitamina D)
Proporcin calcio/creatinina en orina
Trastornos de la glndula
paratiroides
Diabetes mellitus
1. Diabetes mellitus
tipo 1
Estudios de laboratorio
Endocrinopata
Estudios imagenolgicos
Envo
Envo
Envo
Prueba de privacin de agua
Concentraciones de AVP en suero
Estudios adicionales
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Captulo 13: Sistema endocrino
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Abreviaturas: CBC = hematimetra completa; CMP = batera metablica integral; FT4 = hormona tiroidea; TSH = hormona tiroestimulante; TPO = anticuerpos
contra tiroperoxidasa; ATG = anticuerpos contra tiroglobulina; IGF-1 = factor 1 insuliniforme de crecimiento; IGFBP3 = protena 3 ligadora del factor insuliniforme
de crecimiento; 2-h OGTT = prueba de tolerancia a la glucosa oral, durante 2 h; 17-OHP = 17-hidroxiprogesterona; DHEAS = sulfato de dehidroepiandrostenediona; FSH = hormona foliculoestimulante; LH = hormona luteinizante; ACTH = hormona adrenocorticotrpica; PTH = hormona paratiroidea; AVP = arginina
vasopresina; GAD = descarboxilasa de cido glutmico; CMP = batera metablica completa.
Hipoglucemia
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438
vigilar el crecimiento durante seis a 12 meses antes de emprender pruebas. La velocidad normal denota una variante de crecimiento y no un trastorno del mismo.
Si dicha velocidad no es apropiada, conviene practicar las siguientes pruebas, en
busca de enfermedades crnicas; entre ellas estn la medicin de concentraciones
de hormona tiroidea, factor 1 insuliniforme de crecimiento (IGF-1) y protena 3 de
unin del factor insuliniforme del crecimiento (IGFBP3) en ese nivel; se piensa en
la identificacin del cariotipo en nias de talla corta o en varones en que no son pocas las
malformaciones menores, para detectar sndrome de Turner o de otro tipo. El pediatra
solicita pruebas genticas especficas tambin. Se practican mtodos estimulatorios,
tarea del consultor endocrinlogo, si existe la posibilidad de deficiencia de hormona
de crecimiento. Nota importante: Las concentraciones no sistemticas o aleatorias de
hormona de crecimiento no son tiles y la prueba de estimulacin con ejercicio
es tan slo parte de la deteccin. Se puede necesitar la consulta del genetista para
diagnosticar la causa de la talla corta en algunos nios y adolescentes. La talla alta
rara vez proviene de alguna endocrinopata, y es ms raro el gigantismo hipofisario
verdadero. La obesidad exgena es causa frecuente de talla alta. La pubertad temprana
tambin puede manifestarse por crecimiento excesivo temprano antes de que afloren los cambios externos. El mayor nivel de IGF-1 puede observarse en casos de
exceso de hormona de crecimiento. El sndrome de Klinefelter puede manifestarse al
inicio por talla alta, antes de que surjan los problemas puberales; en tal situacin
convendra identificar el cariotipo.
La obesidad rara vez es consecuencia de endocrinopatas, porque las que la originan son poco frecuentes, en tanto que la obesidad exgena es comn, por desgracia.
En algunos nios y adolescentes la obesidad causa menor tolerancia a la glucosa, o
diabetes franca. La valoracin en busca de intolerancia a dicho carbohidrato obliga a
practicar una prueba de tolerancia (que dura 2 h), a la glucosa ingerida, en que se
miden en forma simultnea las concentraciones de sta y de la insulina. La preparacin apropiada para dicho estudio obliga a que el sujeto durante tres das consuma
cantidades adecuadas de carbohidratos (p. ej., 300 g o ms en adultos y 50%, en
promedio, de las caloras diarias en nios y adolescentes).
Pruebas de tiroides
En lo que toca al hipotiroidismo, mediante medicin de T4 libre y TSH se identifica
el estado bioqumico y los de anticuerpos contra tiroglobulina y contra peroxidasa
tiroidea; se detectan tiroidopatas autoinmunitarias (tiroiditis linfoctica crnica a.k.a.
tiroiditis de Hashimoto). En lactantes, la prctica de ultrasonografa y gammagrama
con captacin de radionclido (123I, si se dispone de l), para identificar y valorar
la funcin de la glndula, son los mtodos recomendados cuando existe hipotiroidismo, para detectar las formas hereditarias poco frecuentes en que la deficiencia
enzimtica culmina en hipotiroidismo bocigeno. En el hipertiroidismo, las inmunoglobulinas tiroestimulantes identifican la enfermedad de Graves. El endocrinlogo
consultor tiene como opciones satisfactorias medir las concentraciones de tiroglobulina y calcitonina, practicar los mtodos de estimulacin con pentagastrina y otros
estudios, en caso de que haya ndulos tiroideos o sospecha de tumores.
Trastornos de la pubertad
Al inicio de la pubertad, normal o temprana, puede haber slo durante las noches
incremento de los niveles de LH y hormona foliculoestimulante (FSH); las concentraciones diurnas pueden ser normales, y desorientadoras. En forma similar, es
muy difcil de medir en lactantes y nios el estradiol, porque las concentraciones
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normales se encuentran por debajo del umbral o nivel promedio en los equipos
comerciales usuales. Las concentraciones de testosterona pueden ser ms fiables. Las
radiografas de edad sea son muy tiles para conocer el grado de maduracin avanzada del esqueleto y valorar la intensidad o duracin del problema del crecimiento.
La ultrasonografa plvica es provechosa para buscar folculos ovricos activados.
Puede ser til la medicin de marcadores tumorales como -hCG y fetoprotena ,
en la identificacin de tumores productores de esteroides. En el nio con control de
esfnteres y que colabora, las mediciones de LH y FSH en orina permiten detectar
incremento, en lapsos en que las concentraciones sricas no aumentan durante el
da. Las pruebas estimulatorias de liberacin de gonadotropina son tarea predominante del consultor. Hay que practicar los mtodos imagenolgicos de cerebro (con
atencin a las regiones hipotalmica e hipofisaria), slo en casos demostrados de
pubertad temprana de origen central. En los varones, la mitad de los casos es idioptica, situacin igual que ocurre en 95% de las mujeres; el nmero de alteraciones
del SNC es casi igual en ambos gneros. El pediatra debe ordenar la prctica de
ultrasonografa o CT del abdomen en busca de tumores suprarrenales despus
de identificar incremento de las hormonas precursoras o marcadores tumorales y no
como estudio inicial. En casos de retraso de la pubertad, las radiografas de edad
sea deben correlacionarse con toda precisin con el tamao y etapa de Tanner del
paciente. Las concentraciones de gonadotropinas pueden ser bajas o altas, segn
la causa; las de hormonas esteroides sexuales pueden ser tiles, en el entendido
de que es difcil medir el estrgeno. El cariotipo para identificar sndrome de Turner
o de Klinefelter es muy til cuando los signos clnicos orientan hacia tal entidad
diagnstica (y a veces cuando parece ser poco probable). El anlisis del cromosoma
X en busca del gen de Kallmann solamente es positivo en 25% de los pacientes en
que hay afeccin de dicho cromosoma y probablemente es el mdico quien decida
su prctica. El retraso de la pubertad puede ser consecuencia de alguna enfermedad
crnica (consltese la valoracin de la talla corta, con un estudio adecuado).
Suprarrenales
La valoracin de la adrenarqua prematura obliga a cuantificar los precursores de
andrgeno como 17-hidroxiprogesterona en suero. El mdico debe valorar los andrgenos suprarrenales, el sulfato de dehidroepiandrostenediona (DHEAS) y la
androstenediona, as como la testosterona. En la adrenarqua prematura simple no
se observa que la edad sea avance ms all de la edad correspondiente a la talla;
en consecuencia, la edad sea es una variable importante que se debe conocer desde
los comienzos de la valoracin. El endocrinlogo consultor debe encargarse de la
prueba de estimulacin de hormona adrenocorticotrpica (ACTH), si la considera
apropiada. Las pruebas para diagnosticar enfermedad de Addison suelen detectar
hipocortisolismo y mayores concentraciones de ACTH. Es importante buscar tambin hipoglucemia, hiponatriemia e hiperpotasiemia. Subsiste la controversia entre los
partidarios de administrar dosis bajas de ACTH como un mtodo de prueba, en
comparacin con el uso de metirapona en la enfermedad de Addison; el mdico
debe elegir. En las pruebas de deteccin del recin nacido se incluye la de hiperplasia
suprarrenal congnita (CAH) en todos los estados de la Unin Americana, salvo en
unos cuantos que no la practican. Son tiles las mediciones de 17-hidroxiprogesterona, DHEAS, androstenediona, 11-desoxicortisol, cortisol, posiblemente ACTH,
aldosterona srica y actividad de renina plasmtica, as como electrlitos sricos.
Si se sospecha hiperplasia suprarrenal congnita no clsica ni natriopnica (CAH),
por lo comn se puede practicar la estimulacin con ACTH, bajo la supervisin
del endocrinlogo.
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Diabetes inspida
El estudio de la primera orina de la maana, junto con los electrlitos en suero,
puede aportar datos diagnsticos si la persona no ingiri lquidos por la noche; en
otra situacin puede ser necesaria la prueba de privacin hdrica bajo supervisin.
Una vez ms, tal estudio corresponde ms bien al mdico. El diagnstico se puede
confirmar por datos de osmolalidad y electrlitos en suero, as como las mediciones
de osmolalidad de orina en forma simultnea, obtenida de manera inmediata. Los
electrlitos de orina pueden indicar la causa de la poliuria si no hay, en particular,
dilucin y el cuadro no se debe a diabetes inspida.
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de insulina. En la situacin inicial, incluso 25% de jvenes con diabetes tipo 2 puede
tener cetosis urinaria e incluso cetoacidosis, de tal forma que la valoracin es de
mxima importancia si aparecen manifestaciones de los dos tipos. El envo a un
endocrinlogo suele ser necesario para la valoracin ms detallada y tratamiento.
Hipoglucemia
La muestra crtica srica en el momento de la hipoglucemia debe incluir la medicin
de glucosa, electrlitos, cortisol, hormona de crecimiento, insulina, alanina, aminocidos libres, amoniaco y lactato. Tambin son tiles en la identificacin de los
errores innatos del metabolismo, las mediciones de carnitina total y libre, el perfil
de acilcarnitina en orina, en relacin con cetonas y cidos orgnicos. Si la hipoglucemia espontnea aparece con caractersticas impredecibles y no se puede obtener
la muestra, es mejor consultar con el especialista e inducir el ayuno supervisado
para provocar hipoglucemia y obtener la muestra crtica.
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Captulo
14
Vas urinarias
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7FOBDBWBJOGFSJPS
3JO
"PSUBBCEPNJOBM
6SUFS
7FKJHB
6SFUSB
FIGURA 14-1 Vas urinarias. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.1, p. 676.)
y por donde salen la vena renal, linfticos, nervios eferentes y pelvis renal. El tamao relativamente grande de los riones en el recin nacido permite palparlos.
Las lobulaciones fetales en los recin nacidos carecen de consecuencias clnicas y
desaparecen durante la lactancia.
En el corte coronal de un rin se identifican dos zonas caractersticas; se advierte una zona interna plida (mdula) y otra ms superficial oscura (corteza) que
en el adulto tiene un espesor de casi 1 cm. La mdula renal se divide en ocho a 12
zonas cnicas, las llamadas pirmides, y el tejido cortical que las separa se denomina
columnas de Bertin. La base de cada pirmide renal est en la mdula ms externa.
Las puntas de las pirmides forman las papilas renales que contienen el orificio de
los conductos colectores; cada papila se encuentra rodeada del cliz menor.
Los clices menores forman los clices mayores. El sistema de reunin superior
consiste en los clices, pelvis renal y urter. Las paredes del sistema superior mencionado contienen msculo de fibra lisa que se contrae para auxiliar en el transporte
de la orina a la porcin inferior del sistema colector (vejiga). Cada urter nace en
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$PSUF[B
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1BQJMBSFOBM
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B
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5CVMPDPOUPSOFBEP
QSPYJNBM
D
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QBQJMBSBJTMBEPT
"TBEFMBOFGSPOB
FIGURA 14-2 Estructuras del rin. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.5, p. 679.)
Nacimiento
meses
meses
ao
aos
aos
Peso en gramos
24
41
53
70
91
107
Edad en aos
Peso en gramos
4
6
8
10
12
Adulto
119
140
157
171
183
300
Con autorizacin de Oliver JT, Rubenstein M, Meyer R, Bernstein J. Congenital anomalies of the
urinary systemIII: growth of the kidney in chilhooddetermination of normal weight. Journal
of Pediatrics 61:256-261, 1962.
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(MPNSVMP
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"SUFSJPMBHMPNFSVMBS
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1PSDJO
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FOBM
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F[B
SFOB
7FOB
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"SUFSJBZWFOBT
BSRVFBEBT
"SUFSJBZWFOBT
JOUFSMPCVMJMMBSFT
5CVMP
DPOUPSOFBEP
EJTUBM
FIGURA 14-3 La nefrona. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.7, p. 680.)
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Las venas que drenan los riones no son segmentarias. La izquierda es ms larga
que la derecha y transcurre por detrs de la arteria mesentrica superior y delante
de la aorta, y vaca su contenido en la vena cava inferior. La vena renal derecha
drena directamente en la vena cava inferior. La linfa de los riones se transporta a
los vasos linfticos que pasan por el seno e hilio renal, para terminar en los ganglios
linfticos lumbares.
Inervacin de la vejiga
La inervacin parasimptica de la vejiga incluye los nervios esplcnicos plvicos
(S2-4) que nacen del plexo hipogstrico inferior. Dichas fibras parasimpticas se distribuyen en el msculo detrusor que interviene en la contraccin refleja de la vejiga
durante la miccin. La inervacin simptica de la vejiga participa en la retencin
de orina, por medio de la inhibicin de la actividad del msculo detrusor y por
intensificacin de la resistencia uretral. Para que comience la miccin se necesita
que el esfnter uretral externo y el msculo pubococcgeo se relajen. Las aferentes
viscerales cursan por los nervios esplcnicos plvicos.
Microcirculacin renal
La nefrona es la unidad estructural y funcional bsica en el rin y cada rgano de
los seres humanos contiene entre 800 000 y 1 200 000 de ellas. Estn compuestas del
corpsculo renal (glomrulo y cpsula de Bowman) y el tbulo renal; este ltimo
tiene varios segmentos que incluyen el tbulo contorneado proximal con su zona
recta, asa de Henle con sus porciones fina descendente y ascendente, segmento ascendente grueso del asa de Henle, tbulo contorneado distal y conducto colector.
Para conocer la funcin de las nefronas es necesario entender su relacin con los
vasos finos del rin. La sangre llega al rin por las arterias interlobulares que son
ramas terciarias de las arterias renales. Las arterias mencionadas transcurren entre
las pirmides renales y originan las arterias arqueadas que cursan por la unin corticomedular. Las arterias arqueadas o arciformes dan origen a arterias finas que son
las interlobulillares que ascienden a la corteza. Las arteriolas glomerulares aferentes
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de dicho ion. Los recin nacidos de trmino diluyen perfectamente la orina a niveles de 25 a 35 mosm/L; sin embargo, es escasa su capacidad de concentrar orina a
ms de 600 a 700 mosm/L. Los productos pretrmino conservan la orina incluso
a 500 mosm/litro.
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Hidronefrosis
Displasia renal
Rin doble
Riones poliqusticos
Agenesia renal
Ureterocele, reflujo vesicoureteral
Trastornos de uretra
Trastornos de la vejiga: extrofia
Agrandamiento vesical
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Ictericia
Convulsiones
Fiebre
Deshidratacin
Llanto durante la miccin
Orina ftida
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SNDRoME PRINCIPAL
Presentacin inicial
La hipertensin en el recin nacido puede detectarse al inicio como un signo accidental durante la medicin seriada de signos vitales, la bsqueda de insuficiencia congestiva cardiaca, o la presencia de choque cardigeno, convulsiones y accidente cerebrovascular. Todos los trastornos mencionados son emergencias por hipertensin
que obligan a tratamiento inmediato. Otras manifestaciones del problema incluyen
dificultad para la alimentacin, taquipnea, apnea, irritabilidad o letargia. Una vez
que el pequeo sale de la sala de cunas, entre las manifestaciones de la hipertensin
pueden estar retraso del crecimiento, irritabilidad, vmitos y convulsiones.
Es importante destacar que las nefropatas intervienen de manera importante
en la hipertensin, pero tambin existen otras causas mltiples. La valoracin de la
hipertensin en el recin nacido comienza con los datos completos de anamnesis de
la madre, que incluyen su historia obsttrica, medicamentos, frmacos no prescritos
y drogas estimulantes (como alcohol y tabaco). Es importante corroborar todos los
hechos de la primera, segunda y tercera etapas del parto (como sufrimiento fetal,
desprendimiento prematuro de placenta o asfixia del recin nacido). La exploracin
fsica del recin nacido debe ser completa y se presta atencin a la presencia de insuficiencia cardiaca congestiva y datos de sobrecarga volumtrica (que se manifiestan
por hepatomegalia), o una masa en un lado del abdomen (como se detecta en el caso
de trombosis de la vena renal, tumor de rin o de suprarrenales). En el periodo neonatal
es factible detectar la nefromegalia en ambos lados, por riones poliqusticos. El
explorador debe valorar las caractersticas de los pulsos perifricos, cuya ausencia
puede denotar coartacin o trombosis artica. La cuantificacin de la tensin arterial
en las cuatro extremidades es necesaria para valorar al recin nacido hipertenso. Los
genitales externos ambiguos del recin nacido pueden acompaarse de hipertensin
y ser un indicador de funcin suprarrenal anormal en que se necesiten ms estudios.
La hipertensin y la taquicardia sistlica plantean la posibilidad de hipertiroidismo.
S
SNDRoME PRINCIPAL
El
cuadro antes mencionado es la disminucin repentina de la filtracin glomerular
que origina acumulacin de productos nitrogenados catablicos y la imposibilidad
de conservar la homeostasia de cidos/bases/electrlitos y tambin el equilibrio
hdrico. La insuficiencia renal aguda en recin nacidos es la filtracin glomerular
menor de 50 ml/1.73 m2 por minuto. La placenta es un dializador excelente y por
ello en el recin nacido no se identifica uremia; lo anterior es vlido incluso en el
caso de recin nacidos con riones fuertemente hipoplsicos, uropata obstructiva
grave e incluso agenesia renal. En tales circunstancias, las manifestaciones ms ostensibles de nefropata grave son oliguria intensa, hipoplasia pulmonar y sndrome
de Potter.
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Medicamentos/intoxicaciones
Lactante
Dexametasona
Agentes adrenrgicos
Intoxicacin por vitaminas
Teofilina
Cafena
Pancuronio
Fenilefrina
Gestante
Cocana
Herona
Diversos
Nutricin parenteral total
Cierre de defecto abdominal
Hemorragia en suprarrenales
Hipercalciemia
Traccin
Oxigenacin con membrana extracorprea
(ECMO)
Con autorizacin de Vozzelli MA, Foreman JW: Neonatal hypertension. In Spitzer AR (ed): Intensive Care of the Fetus and Neonate, 2d ed. Philadelphia, ElsevierMosby, 2005, Cap. 78, p. 1238.
Renovasculares
Tromboembolia
Estenosis de arteria renal
Coartacin mesoartica
Trombosis de vena renal
Compresin de arteria renal
Enfermedades del parnquima renal
Congnitas
Rin poliqustico
Rin displsico multiqustico
Esclerosis tuberosa
Obstruccin de la unin ureteroplvica
Hipoplasia renal
Sndrome nefrtico congnito
Sistema nervioso
Dolor
Hipertensin intracraneal
Convulsiones
Hematomas subdurales
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Captulo 14: Vas urinarias
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Datos de anamnesis
Datos de anamnesis
Lactantes
Las nefropatas graves en los lactantes, situacin similar a la observada en recin
nacidos (cuadro 14-8), pueden ser totalmente asintomticas, o los hallazgos orientar
al ataque de otro rgano o sistema.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Hipovolemia
Hemorragia fetal
Hemorragia neonatal
Deshidratacin
Hipoalbuminemia
Hipertensin sistmica
Deficiencia de riego de riones (hipoperfusin)
Ciruga en corazn
Insuficiencia congestiva cardiaca
Insuficiencia intrnseca
Necrosis tubular aguda
Displasia/hipoplasia renal
Rin poliqustico
Disgenesia tubular renal
Infeccin congnita (CMV, Toxoplasma, sfilis)
Pielonefritis
Trombosis arterial o venosa
Coagulacin intravascular diseminada
Nefrotoxinas del recin nacido y su madre (NSAID, anfotericina B, aminoglucsidos, captopril)
Hemoglobinuria/mioglobinuria
Abreviaturas: CMV = virus citomeglico; NSAID = antiinflamatorios no esteroideos; UPJ = unin ureteroplvica.
Insuficiencia obstructiva
Insuficiencia prerrenal
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Captulo 14: Vas urinarias
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Datos de anamnesis
Disuria
Orina ftida
Fiebre
Edema
Convulsiones
Hallazgos principales
Hipertensin
Deshidratacin
Palidez
Nefromegalia
Distensin vesical
Chorro de orina
escaso
Hematuria
Proteinuria
Nios
Los datos de la anamnesis familiar aportan pistas en cuanto a la posibilidad de
enfermedades de transmisin gentica, como es el rin poliqustico dominante
autosmico, en el padre o la madre. Es posible detectar tubulopatas recesivas autosmicas, como cistinosis nefroptica o nefritis hereditaria ligada al cromosoma X (como
en el sndrome de Alport) o la existencia de reflujo vesical en un hermano en el cual
se hizo el diagnstico de reflujo vesicoureteral despus de buscar una infeccin
febril de vas urinarias.
CUADRO 14-9 Nefropatas crnicas que se acompaan de retraso
del crecimiento
Sndrome de Fanconi
Cistinosis nefroptica infantil
Hiperoxaluria infantil primaria tipo 1
Acidosis tubular renal distal tipo 1
Acidosis tubular renal proximal tipo 2
Diabetes inspida nefrgena
Raquitismo hipofosfatmico ligado al cromosoma X de tipo familiar
Hipopotasiemias crnicas (sndromes de Bartter y de Gitelman)
Hipercalciuria idioptica
Seudohipoaldosteronismo de tipo 1
Nefronoftisis infantil (NPH2)
Nefronoftisis juvenil (NPH1)
Rin poliqustico autosmico recesivo (ARPKD)
Glomerulopatas que se acompaan de falta de crecimiento en la lactancia y
comienzos de la niez
Sndrome nefrtico congnito [mutacin del gen NPHS1 de tipo finlands (nefrina)]
Esclerosis mesangial difusa
Sndrome de Denys-Drash
Glomeruloesclerosis segmentaria focal [mutacin del gen NPHS2 (podocina)]
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Osteopatas
Hipostenuria
Osteomalacia
Deplecin de
Potasio
Sodio
Fsforo
Calcio
Magnesio
Osteofibrosis
Acidosis
metablica
Osteoporosis
Osteodistrofia
de origen
renal
Alteraciones
hormonales
Menor actividad
de la
hormona del
crecimiento
Somatomedina
Hormona
tiroidea
Uremia
Acumulacin de
toxinas de uremia
Desnutricin
proteinica calrica
Otras deficiencias
nutricionales
Testosterona
Los datos de la anamnesis obsttrica y perinatal pueden orientar sobre la existencia de anormalidades renales y urolgicas en fase prenatal, detectados por la
ultrasonografa practicada en esa etapa; incluyen hidronefrosis y fenmenos traumticos que complican el nacimiento y periodo perinatal inmediato, que incluyen
asfixia, infecciones y trombosis vascular renal. Los antecedentes mdicos generales son
importantes, por los efectos de la disfuncin renal en mltiples rganos y sistemas,
y porque las malformaciones y las anormalidades de la funcin de los riones
son parte de muchos sndromes con anormalidades externas. Por ejemplo, puede
haber hipoacusia progresiva y glomerulonefritis, como en el sndrome de Alport. La
presencia de cataratas congnitas, retraso psquico y disfuncin tubular proximal
son parte del sndrome de Lowe.
El dolor abdominal, presencia de sangre en heces, prpura palpable y nefritis
son parte del cuadro de prpura de Henoch-Schnlein con nefritis. La colitis hemorrgica, anemia, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda conforman la entidad
diagnstica de sndrome hemoltico-urmico.
La corroboracin de los antecedentes miccionales que incluyen frecuencia de la
miccin y caractersticas del chorro de orina, es necesaria y esencial, en particular
en varones.
Son trascendentes datos como la edad en la cual el nio logr el control diurno
y nocturno de la miccin, en relacin con otros miembros de la familia, as como el
antecedente de infecciones de vas urinarias.
Muchos nios con nefropatas crnicas presentan retraso del crecimiento; en
consecuencia, son importantes los antecedentes dietticos para valorar la adecuacin del ingreso de protena y de otros nutrientes. En el pasado, eran comunes en
nios pequeos con nefropata crnica la desnutricin profunda y las deficiencias
intelectuales.
PROBLEMA PRINCIPAL
Ambas son manifestaciones cardinales de infeccin de vas urinarias y se exponen en el captulo 19.
Disuria, polaquiuria
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Datos de anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor en el costado
PROBLEMA PRINCIPAL
Orina discrmica
tado de hematuria.
PROBLEMA PRINCIPAL
tomas agudos, que afecta al sistema colector y al urter (cuadro 14-11). Los factores
que contribuyen a su aparicin son la obstruccin aguda de vas urinarias, edema
intersticial renal, distensin de la cpsula renal y expulsin de un clculo que irrita
de manera directa la mucosa del sistema colector y del urter.
En trminos generales, los clculos no obstructivos situados en los clices originan dolor slo en forma peridica; tal molestia suele ser profunda y sorda en el
flanco o en el dorso, de intensidad leve o moderada. El dolor depende del estado
de hidratacin. Su agravamiento agudo surge despus de la ingestin de grandes
volmenes de lquidos y as se obstruye en forma transitoria el flujo de orina. Los
clculos en la pelvis renal que tienen tamao suficiente para obstruir la unin ureteroplvica (UPJ) (de varios milmetros de dimetro) originan dolor intenso en el
ngulo costovertebral por debajo de la duodcima costilla; el dolor irradia al costado
y al cuadrante superior abdominal ipsolateral si est situado en el lado derecho; el
diagnstico diferencial incluye colecistitis aguda y clico vesicular. Si el clculo est en
el lado izquierdo, entre las entidades del diagnstico diferencial estn pancreatitis
y gastritis agudas.
La obstruccin de la UPJ congnita puede ocasionar sntomas similares despus
de la ingestin de grandes volmenes de lquidos o cuando acompaa a una infeccin. Por lo regular la intensidad del dolor impulsa al paciente a solicitar atencin
mdica inmediata. Los clculos en la mitad superior del urter causan dolor que
irradia al ngulo costovertebral, al costado y al rea lumbar. Los que estn situados
en la zona media del urter ocasionan dolor referido a la porcin media e inferior
del vientre. En el lado derecho, las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
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12) y por lo regular la orina en ese caso es hipotnica. Las causas de este trastorno
CUADRO 14-12 Volumen promedio de orina excretada al da y frecuencia
de miccin
Edad
Frecuencia
de micciones/al da
Volumen en ml
1
3
10
2
1
2
5
8
2
5
5
5
6
6
6
6
30
100
250
400
500
600
650
800
a
a
a
a
a
a
a
a
2 das
10 das
60 das
12 meses
3 aos
5 aos
8 aos
14 aos
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a
a
a
a
a
a
a
a
6
30
30
30
8
8
8
8
a
a
a
a
a
a
a
a
60
300
450
500
600
700
1000
1400
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Datos de anamnesis
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Lactantes
Siempre es necesaria la exploracin fsica completa; conviene consultar la seccin
de nios, ms adelante, para mayores detalles.
HALLAZgO PRINCIPAL
similar a la que se hace en el recin nacido. Para mayores detalles vase la seccin
anterior.
HALLAZgO PRINCIPAL
Nios
El mdico debe hacer una valoracin rpida para saber la gravedad del caso, valorar
circulacin, riego y choque, as como la adecuacin de la ventilacin. El estado psCUADRO 14-15 Causas de coloracin anormal de la orina que sugieren
hematuria
Cuadro que acompaa a
enfermedades
Hemoglobinuria
Mioglobinuria
Porfirinuria
Alcaptonuria
Aciduria homogentsica
Melanina, metahemoglobinuria,
tirosinemia
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463
Factores diversos
Anemias hemolticas
Aspidium
Sndrome
hemoltico-urmico
Hemoglobinuria nocturna paroxstica
Monxido de carbono
Circulacin
extracorprea
Ahogamiento en agua
dulce
Transfusin de sangre
incompatible
Habas
Setas venenosas
Cloruro de potasio
Sulfonamidas
quico y nivel de conciencia pueden orientar hacia afeccin del sistema nervioso. Se
valoran el crecimiento y la nutricin, al incluir en un grfico con curvas adecuadas
de crecimiento, las mediciones antropomtricas.
La cuantificacin de los signos vitales es importante, stos incluyen temperatura,
pulso, tensin arterial, frecuencia y profundidad de la respiracin. La diferencia
entre las temperaturas perifrica y central mayor de 2C denota deficiencia del gasto
cardiaco. La taquicardia es una manifestacin temprana de deplecin del volumen
intravascular, y el pulso dbil y rpido, con frialdad y humedad de extremidades
as como un lapso largo de llenado capilar, anteceden a la hipotensin en lactantes y
pequeos, que terminan por mostrar choque hipovolmico. Es difcil valorar a veces
el estado de hidratacin. En casos en que el incremento o prdida ponderales son
rpidos, el cambio ms bien traduce modificaciones en el nivel hdrico. La tensin
arterial en nios cambia con la edad, talla corporal y gnero (sexo). La disminucin
muy rpida de la tensin arterial (ortosttica) denota disminucin del volumen intravascular. Por otra parte, oliguria, edema e hipertensin denotan incremento del
volumen intravascular. Los nios con edema pueden tener deplecin del volumen
intravascular incluso en presencia de incremento del agua corporal total. Tambin,
la exploracin de la mucosa de la boca en busca de palidez y la piel en pos de lunares congnitos, puede aportar pistas sobre la naturaleza y duracin de cualquier
cuadro que afecte los riones.
Se sabe que existe relacin entre las anormalidades oftalmolgicas y las enfermedades de riones. Las cataratas aparecen como parte del sndrome de Lowe o en la
galactosemia que se acompaa de disfuncin tubular renal. Las cataratas posteriores
son consecuencia del uso duradero de corticoesteroides. El depsito de cristales en
ambas crneas es frecuente en la hiperoxaluria de tipo 1 y la cistinosis de nios, en tanto
que las calcificaciones de la esclertica se identifican en pacientes con hipercalciemia
e hiperfosfatemia, en la nefropata crnica avanzada. El queratocono, anormalidad
cnica de la crnea, se observa en el sndrome de Alport.
En muchas nefropatas se observan anormalidades de la retina. El pigmento
anormal aparece en la cistinosis y el sndrome de Alport, en tanto que la retinitis pigmentada es caracterstica del sndrome de Laurence-Moon-Biedl, cuadro que culmina
en ESRD por displasia de la mdula renal. El depsito de cristales de cistina en
retina es frecuente en la cistinosis, y los cristales de oxalato de calcio en dicha capa
son parte de la hiperoxaluria de tipo 1 de lactantes. Los efectos de la hipertensin
se manifiestan en los vasos de la retina, y hay angostamiento de las arterias y papiledema exudativo de la encefalopata hipertensiva. Las hemorragias bilaterales y la
hipertensin profunda son componentes de la hipertensin maligna. La retinopata
diabtica se observa en adolescentes de mayor edad que desde comienzos de su
vida tuvieron diabetes tipo 1. La retinopata guarda relacin con la gnesis de la
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corticoterapia por largo tiempo, como ocurre en el tratamiento del lupus o despus
de trasplante de riones. Las deformidades de la columna aparecen en nios con
meningomielocele. La escoliosis es comn en nios despus de trasplante de rin.
La afeccin de articulaciones en el lupus (SLE) y la prpura de Henoch-Schnlein suele
acompaarse de nefritis aguda.
nir del rin o de estructuras extrarrenales. Es tarea del clnico hacer un interrogatorio minucioso de enfermedades presentes y antecedentes familiares y realizar una
exploracin fsica completa a fin de identificar el origen de la hemorragia. El estudio
microscpico del sedimento urinario es muy til para confirmar un diagnstico. Si la
presencia de sangre se acompaa de proteinuria mayor de 2+, presencia de epitelio
cbico, o cilindros de eritrocitos o leucocitos, ello sugiere afeccin del parnquima
renal. Asimismo, la deteccin de eritrocitos dismrficos en la orina denota lesin de
riones, en tanto que la morfologa eritroctica normal muy probablemente indica
que la hemorragia provino de sitios ms bajos de las vas urinarias. En el cuadro
14-17 se indican las entidades diagnsticas nefrolgicas vinculadas con datos de
anamnesis y exploracin fsica. En el cuadro 14-18 se definen las causas de hemorragia fuera del parnquima renal.
HALLAZgO PRINCIPAL
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Sugiere
Infeccin de zona alta o baja de vas
urinarias (UTI)
Infeccin, vasculitis [colagenopatas,
prpura de Henoch-Schnlein (HSP)]
Granulomatosis de Wegener
Clculos, obstruccin aguda, infeccin,
quistes, tumores
Nefritis, hipercalciuria, tumor
Nefritis posinfecciosa y otros cuadros,
nefropata por IgA
Glomerulonefritis
Sndrome hemoltico-urmico
Sugiere
Enfermedad de membrana basal fina,
nefritis hereditaria, clculos
Nefritis hereditaria (Alport)
Nefritis hereditaria, rin poliqustico
Enfermedad drepanoctica
Sugiere
Glomerulonefritis aguda o crnica
Glomerulonefritis, nefropata
membranosa, esclerosis focal
Coagulopata, colagenopatas
Endocarditis bacteriana subaguda
Infeccin sistmica, HSP
Riones poliqusticos, obstruccin,
tumor, displasia multiqustica
Con autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.
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Lactantes
S
SNDRoME PRINCIPAL
La deficiencia en la alimentacin,
vmitos, fiebre y orina ftida sugieren infeccin de vas urinarias, a menudo pielonefritis
aguda en lactantes. En la exploracin fsica se observan irritabilidad o letargia, distensin abdominal, dolor a la palpacin en el vientre y el dorso, ictericia, taquipnea
o varios de estos signos de consuno. El cultivo adecuado de lquidos corporales
permite definir el diagnstico preciso y orientar el tratamiento.
SNDRoME PRINCIPAL
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S
SNDRoME PRINCIPAL
La entidad en cuestin (RTA) es un sndrome caracterizado por la incapacidad del rin para conservar la concentracin
normal de bicarbonato, en presencia de produccin normal de ion hidrgeno que es
producido por los procesos metablicos normales del organismo. La consecuencia
es el ajuste (titulacin) de bicarbonato y otros amortiguadores, y con ello surge
acidosis metablica hiperclormica con diferencia inica normal. La RTA refleja
anormalidades funcionales de tbulos renales. Se conocen varios tipos de ellas y la
clasificacin de cada una se basa en los datos de anamnesis y guarda relacin con el
orden cronolgico de la descripcin de las anormalidades y del sitio en que acaecen,
en alguna zona de la nefrona. En fecha ms reciente, con un mayor conocimiento
de la estructura molecular, la funcin y sitio de diferentes iones y transportadores
que intervienen en la generacin y secrecin de hidrgeno en la neurona, ha sido
posible la clasificacin ms precisa. En la actualidad se reconocen tres tipos de RTA:
proximal o tipo 2; distal o tipo 1 o clsica y la disfuncin distal generalizada que origina
el tipo 4 o RTA hiperpotasimica e hiperclormica.
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crnica de vena renal, frmacos y toxinas, que incluyen gentamicina, ifosfamida y tetraciclina que rebas la fecha de caducidad.
El sndrome de Fanconi es un trastorno de mltiples causas, que consiste en disfuncin del tbulo proximal, que origina cantidades anormales de aminocidos
que se pierden en la orina, glucosuria, fosfaturia, hipofosfatemia, anormalidades
en el metabolismo de vitamina D y prdida de bicarbonato. Las anomalas comentadas se manifiestan clnicamente en la forma de poliuria, deshidratacin, acidosis
metablica, proteinuria, hipopotasiemia, hipouricemia, raquitismo y retraso del
crecimiento. El sndrome en cuestin puede ser congnito o parte de mltiples
anormalidades del metabolismo o a veces surge como consecuencia de la accin de
agentes txicos o de enfermedades autoinmunitarias.
La cistinosis es una enfermedad hereditaria que proviene de un defecto en la
salida de cistina desde los lisosomas. Es consecuencia de mutaciones en el gen CTNS
que codifica la cistinosina, protena presente en la membrana de los lisosomas y
necesaria para la salida de cistina desde tales estructuras. La funcin defectuosa de
la cistinosina causa acumulacin de cistina en los lisosomas y con ello dao y muerte
celulares. Se conocen tres formas de cistinosis. La forma nefroptica es la ms grave;
comienza en los inicios de la lactancia y se acompaa de nefropata progresiva. En
los pacientes de esta categora, en ambos cromosomas hay una mutacin grave.
En la cistinosis ocular slo un cromosoma porta la mutacin grave, pero en el otro no
es intensa y el paciente puede generar alguna cantidad de cistina de funcin normal.
La tercera forma de la cistinosis es la del adolescente, enfermedad de evolucin lenta
que afecta los riones y los ojos.
Los lactantes con cistinosis nefroptica manifiestan poliuria, polidipsia, anorexia,
deshidratacin y retraso del crecimiento. Los pacientes de cistinosis nefroptica
tienen las anormalidades bioqumicas que se detectan en el sndrome de Fanconi, e
incluyen glucosuria, aminoaciduria, proteinuria, hipofosfatemia, fosfaturia, prdida
de bicarbonato por la orina, acidosis metablica hiperclormica, hipopotasiemia e
hiperuricemia. Muchos lactantes con cistinosis nefroptica son rubios y muestran
retraso del crecimiento y raquitismo. Adems tienen manifestaciones oculares que
incluyen fotofobia progresiva por acumulacin de cristales de cistina en la conjuntiva y en la crnea (como se detecta en la exploracin con lmpara de hendidura). En la exploracin oftalmolgica tambin se advierte retinopata perifrica.
El trastorno ataca principalmente personas de raza blanca, aunque tambin afecta
estadounidenses de raza negra y otros grupos tnicos. El diagnstico definitivo de
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Nios
Las anormalidades congnitas de riones y de vas urinarias siguen teniendo preponderancia entre las causas de nefropatas, en particular en nios menores de 10
CUADRO 14-21 Causas de sndrome nefrtico congnito
Primarias
Sndrome nefrtico congnito de tipo finlands
Esclerosis mesangial difusa aislada
Sndrome de Denys-Drash
Sndrome nefrtico congnito con malformaciones enceflicas y de otro tipo
Sndrome nefrtico con cambios mnimos
Glomeruloesclerosis segmentaria focal
Glomerulopata membranosa
Secundarias
Sfilis
Toxoplasmosis
Rubola
Virus citomeglico
Hepatitis B
Hepatitis C
Infeccin por VIH
Paludismo
Colagenopatas (como el lupus)
Toxinas: plomo y otros metales pesados
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Hallazgos principales
Inespecficos
Especficos
Exploracin fsica
Orina
Anorexia
Vmito
Estreimiento
Retraso del
crecimiento
Sed excesiva
Convulsiones
Deshidratacin
Palidez
Fiebre
Disuria
Dolor abdominal
Dolor en el costado
Enuresis
Incontinencia
Polaquiuria
Oliguria/poliuria
Chorro dbil de
orina
Masa en abdomen
Musculatura
abdominal
deficiente
Dolor a CVA
Masa plvica
Hipertensin
Edema
Ftida
Hematuria
Proteinuria
Leucocitos
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S
SNDRoME PRINCIPAL
Sndrome nefrtico
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SNDRoME PRINCIPAL
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SNDRoME PRINCIPAL
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CUADRO 14-25
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Hipercalciurias
Hipercalciuria con normocalciemia
Idiopticas
Hereditarias
Hipercalciurias secundarias
Exceso de calcio de alimentos
Exceso de cloruro de sodio en alimentos
Exceso de vitamina D
Dieta cetgena
Corticoesteroides
Diurticos con accin en asa de Henle
Inmovilizacin
Deplecin de fosfatos
Premadurez
Prostaglandina E2
Hipercalciemia
Hipertiroidismo o hipotiroidismo
Trastornos del transportador de tbulos renales o errores innatos del metabolismo
Acidosis tubular renal distal de tipo 1
Hereditaria
Completa
Incompleta
Enfermedad de Dent
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria
Hiperoxaluria infantil tipo 1
Hiperoxaluria tipo 2
Hiperoxaluria idioptica
Hiperoxaluria secundaria
Exceso de oxalato en los alimentos
Hiperoxaluria intestinal
Nutricin parenteral en productos pretrmino
Cistinuria
Hiperuricosuria
Idioptica
Forma leve que acompaa a la calculopata idioptica
Formas familiares
Secundaria
Sndromes de lisis tumoral
Trastornos mieloproliferativos/linfoproliferativos
Sndrome de secrecin inapropiada de hormona antidiurtica (SIADH)
Administracin de altas dosis de enzimas pancreticas
Sndrome de Lesch-Nyhan
Hipocitraturia
Idioptica
Secundaria
Acidosis tubular renal distal
Dieta cetgena
Hipopotasiemia
Bacteriuria
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SNDRoME PRINCIPAL
cuadro 14-28 incluye la definicin y clasificacin de nefropatas crnicas. La diferenciacin entre la insuficiencia aguda y la crnica suele ser ambigua. Representa
un proceso agudo el incremento de la concentracin plasmtica de creatinina y la
anormalidad de orina que ha durado das o semanas. Por otra parte la insuficiencia
renal crnica denota disminucin de la filtracin glomerular por debajo de las cifras
normales, que ha durado meses o incluso aos; sin embargo, dicho proceso crnico
puede mostrar exacerbaciones agudas. La insuficiencia renal crnica fundamentalmente es diferente de la aguda en cuanto a que la primera representa la prdida permanente de nefronas, situacin irreversible. Una definicin de nefropata crnica sera
que hay dao de riones o que la filtracin glomerular es menor de 60 ml/1.73 m2
por minuto durante tres meses o ms; el dao de riones se define por anormalidades
en la sangre, estudios de orina o mtodos imagenolgicos.
Todas las personas con dao de riones tienen nefropata crnica (CKD), sea cual
sea el nivel de filtracin glomerular. Las bases tericas para incluir a sujetos con
GFR de 60 ml/1.73 m2 por minuto o una cifra mayor es que la filtracin puede ser
normal o incluso aumentar a pesar del dao importante de los riones, y que los
sujetos con la lesin de riones estn expuestos a un mayor peligro de nefropata
progresiva y trastornos cardiovasculares.
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Descripcin
Lesin renal con concentraciones
normales o mayores de filtracin glomerular (GFR)
Lesin renal con disminucin
leve de GFR
Decremento moderado de GFR
Disminucin intensa
Insuficiencia renal
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Estudios de laboratorio
e imagenolgicos
Ambos tipos de estudios son tiles despus de que se plantea sobre bases clnicas
el diagnstico diferencial. Los autores han incluido trastornos escogidos en los que
las aportaciones de los estudios de laboratorio e imagenolgicos pueden ser muy
tiles para disminuir el nmero de posibilidades diagnsticas.
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Hipertensin neonatal
Los mtodos de laboratorio por practicar en el recin nacido hipertenso incluyen la
medicin de electrlitos sricos, CO2, nitrgeno ureico en sangre (BUN) y concentraciones de creatinina. La hipertensin grave puede inducir poliuria e hiponatriemia,
por la prdida de sodio causada por la natriuresis tensional. No hay que olvidar
que en el recin nacido los valores normales de creatinina son cambiantes. En los
pequeos en quienes se sospecha infeccin, o anormalidades congnitas de las vas
urinarias, es necesario hacer anlisis y cultivos de orina con antibioticograma. La
presencia de oliguria, proteinuria y hematuria, equivale a la existencia de alguna
enfermedad del parnquima renal.
Los estudios de coagulacin son importantes en los lactantes spticos hipertensos, en quienes se sospecha trombosis de vena o arteria renal o en aquellos con
otras coagulopatas. La estenosis de la arteria renal como causa de hipertensin en
recin nacidos es rara. La interpretacin de los niveles de renina en plasma de sangre perifrica es difcil, por la variabilidad que muestra con las edades gestacional
y posgestacional, y tambin por los efectos de los frmacos y factores fisiolgicos
diferentes que influyen en su sntesis. Es importante practicar estudios adecuados
de laboratorio en lactantes sospechosos de mostrar causas endocrinas de la hipertensin (como la deficiencia de 11- o 21-hidroxilasa). Se miden las concentraciones de
metabolitos de catecolaminas en plasma y orina en pequeos sospechosos de tener
tumores que producen catecolaminas, en tanto que son tiles las cuantificaciones
de hormona tiroidea en casos sospechados de hipertiroidismo neonatal.
Si el mdico piensa que puede existir estenosis de la arteria renal son importantes
estudios imagenolgicos de los riones y vas urinarias del pequeo hipertenso,
pero rara vez en este grupo de edad se necesita una arteriografa directa. Los estudios imagenolgicos tambin son de gran importancia en presencia de masas
abdominales, nefromegalia unilateral o bilateral, anormalidades del sedimento de
orina, hematuria, proteinuria, infecciones de zona alta de vas urinarias o el hecho
de que no exista una causa extrarrenal clara de la hipertensin. La ultrasonografa
es una de las tcnicas disponibles menos penetrante. La ultrasonografa Doppler
aporta mayor informacin, aunque ms bien depende de la pericia del operador.
Los gammagramas con radionclidos son muy tiles para valorar el flujo y funcin
en tales recin nacidos.
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frosis o distensin vesical que sugieran obstruccin del cuello de la vejiga. En varones
lactantes se necesita un cistouretrograma por miccin para confirmar o descartar la
presencia de vlvulas uretrales posteriores. Los gammagramas con radionclidos
son tiles para valorar el flujo y funcin renales. En la actualidad muy pocas veces
se utiliza la pielografa intravenosa.
Proteinuria
Entre los mtodos cualitativos para medir la proteinuria se encuentran las tiras colorimtricas disponibles en diferentes marcas comerciales (cuadro 14-31); dichos productos contienen reactivos impregnados con azul de tetrabromofenol amortiguado
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Proximal (II)
Bajo
<5.5
Negativa (normal)
>10 a 15 por ciento
Normal
Negativo
Positivo en muchos tipos
Positivo
Hallazgo
Plasma [K+]
pH de orina, con acidosis
Carga neta de orina
Excrecin fraccionada de bicarbonato
(Orina-Sangre) Pco2; normal >20
Clculos renales y nefrocalcinosis
Sndrome de Fanconi
Insuficiencia renal del raquitismo
Tipos de RTA
Bajo
>5.5
Positiva
<5 por ciento
Disminuye <15
Positivo ++
Negativo
Positivo en algunos pacientes
Alto
<5.5 o >5.5
Positiva
<5-10 por ciento
Disminuye <15
Negativo
Negativo
Negativo, insuficiencia
renal leve
Disfuncin generalizada
distal (tipo IV)
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con citrato. La unin con albmina hace que cambie el color de amarillo a verde por
desplazamiento del rango de transformacin del indicador. La intensidad de dicho
cambio depende de la concentracin de albmina. El mtodo no detecta protenas
de pequeo peso molecular, protenas tubulares y protenas con carga positiva. El
cido sulfosaliclico constituye otro medio satisfactorio para la estimacin cualitativa
de protenas en orina en el entorno extrahospitalario. Los mtodos semicuantitativos
para medir proteinuria son la proporcin de protenas/creatinina en orina, en miligramos
por miligramo (en nio, depende de la edad) (cuadro 14-32).
Urolitiasis
El cuadro 14-33 incluye los estudios de laboratorio e imagenolgicos utilizados en
la urolitiasis.
mg de protenas/mg de creatinina
0.7
0.55
0.40
0.30
0.2
0.15
0.15
Mtodo cuantitativo
1. Normal: 4 mg/m2 por hora, en orina de 12 a 24 h cronometrada
2. Anormal: 4 a 40 mg/m2 por hora en una muestra de orina de 12 a 24 h cronometrada
3. Protena dentro de lmites nefrticos: 40 mg/m2 por hora en una muestra de
orina de 12 a 24 h cronometrada
Semicuantitativa
1. Despus de 5 a 7 aos de vida, la proporcin protena/creatinina en orina es
igual en nios, adolescentes y adultos
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BUN, creatinina, electrlitos, calcio, fsforo, magnesio, cido rico, protenas totales,
albmina, tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial (PTT), y
la fraccin C3 del complemento.
Los elementos por medir en el anlisis de orina incluyen densidad, osmolalidad,
pH, protenas, hemoglobina, glucosa y sedimento. En la insuficiencia renal intrnseca aguda, en forma tpica el sedimento de la orina es lodoso con abundantes
cilindros granulosos parduscos; cilindros eritrocticos y de leucocitos y cilindros que
contienen clulas del epitelio renal, que fcilmente identifica el mdico experto.
Diversos ndices permiten identificar la insuficiencia renal (cuadro 14-34). La
excrecin fraccionada de sodio (FENa) es un mtodo que depende de la edad y
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Captulo
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Sangre y neoplasias
hematolgicas
Elna N. Saah, Renuka Gera,
Ajovi B. Scott-Emuakpor
y Roshni Kulkarni
HEMATOLOGA
Los objetivos de este captulo son:
1. Exponer en forma somera la fisiologa y mecnica de los sistemas hematopoytico y hemosttico.
2. Describir la anatoma funcional de los dos sistemas mencionados.
3. Sealar los signos y sntomas que acompaan a los trastornos de estos sistemas.
4. Utilizar la informacin disponible para generar una lista de posibilidades diagnsticas y concederles prioridades.
5. Definir las diferencias de edad y gnero en parmetros y enfermedades de la
sangre.
6. Desarrollar un plan para estudios adecuados de laboratorio e imagenolgicos
que pudieran ser tiles en el diagnstico.
7. Comentar las posibilidades de envo para consulta con el subespecialista, que
sea adecuado y oportuno.
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Todas las clulas hemticas provienen de blastos pluripotentes que estn obligados o comprometidos a generar una lnea celular particular. Experimentan diversas
etapas de diferenciacin bajo la influencia de molculas de factor de crecimiento
o reguladoras, hasta que terminan por ser los hemocitos maduros. Los hemoblastos
conservan su capacidad de autorrenovacin, y las clulas de estroma y los vasos
finos de la mdula aportan el microentorno para la proliferacin sostenida.
La funcin del sistema hemosttico es conservar la integridad vascular, mantener
la sangre en estado fluido y evitar que se pierda (extravase). Los componentes de
dicho sistema son elementos celulares como el endotelio y plaquetas, factores de coagulacin plasmticos, sistema fibrinoltico y reguladores de la hemostasia.
Si un vaso sanguneo se lesiona, experimenta constriccin, que disminuye la fuga
de sangre. Las plaquetas se adhieren al subendotelio al descubierto en el sitio del
dao (adherencia plaquetaria), cambian su forma y liberan sustancias que a su vez
reclutan ms plaquetas. Estas clulas se unen entre s (agregacin plaquetaria) para
formar un tapn que suele bastar para detener las prdidas pequeas de sangre.
El factor de von Willebrand (vWF) liberado por las plaquetas constituye la protena
restrictiva si el efecto de cizallamiento del flujo es grande.
Las vas intrnseca y extrnseca son fenmenos valorables en el laboratorio, expresados por el tiempo de protrombina (PT) y el tiempo de tromboplastina parcial
activada (aPTT); pero la coagulacin en que intervienen clulas refleja con mayor
precisin la interaccin entre factores celulares y de coagulacin. El PT es un ndice
que refleja los factores VII, X, V y II y fibringeno.
Despus de la lesin, el factor hstico (TF) queda expuesto y forma un complejo
con el factor VIIa. El complejo de los dos factores activa al factor IX hasta la forma
de factor IXa (que se desplaza a la superficie plaquetaria) y tambin al factor X hasta
formar factor Xa. Este ltimo genera cantidades pequeas de trombina (factor IIa) a
partir de la protrombina (factor II) que: 1) activa las plaquetas; 2) activa el factor XI
hasta formar factor XIa; 3) libera el factor VIII, desde el vWF y lo activa, y 4) activa
el factor plaquetario V hasta que surge el factor Va. El factor XIa activa el factor IX
plasmtico hasta generar factor IXa en la superficie plaquetaria. El factor VIII es
cofactor para la formacin de factor IXa, y as acta como un complejo de tenasa
(factor VIIIa-factor IXa) que transforma grandes cantidades de factor X en factor Xa
en la superficie de las plaquetas. El factor Xa forma un complejo de protrombinasa
con el factor Va, que convierte grandes cantidades de protrombina en trombina,
la llamada formacin rpida de trombina; lo anterior hace que haya conversin
de fibringeno suficiente para formar fibrina, y as se produce un cogulo firme,
estable y hemosttico. En la hemofilia, la deficiencia del factor VIII o IX hace que
no haya suficiente trombina generada, porque no se forma el complejo de tenasa.
El tapn plaquetario primario, que depende de la activacin plaquetaria, y las fases
de comienzo de la coagulacin son normales en hemoflicos. Sin embargo, cualquier
cogulo que se forme, ante las pequeas cantidades de trombina en la fase inicial,
es friable y poroso.
Anatoma funcional
El sistema hematopoytico incluye eritrocitos, leucocitos (neutrfilos, linfocitos, monocitos, eosinfilos y basfilos), y plaquetas. Los elementos celulares mencionados
provienen de hemoblastos que pasan por diversas fases de diferenciacin. Innumerables factores de crecimiento regulan la diferenciacin y la maduracin de tales
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Eritrocitos
I. SIStema hematopoytIco
El mdico debe saber que los signos y sntomas de hemopatas, se basan en perturbaciones de la funcin normal de uno o ms de los elementos celulares que la
componen. Por consiguiente, este captulo tiene como objetivo ampliar los conocimientos de estos trastornos, y para ello sigue un enfoque sencillo, en que la fisiopatologa se basa en el exceso de destruccin (prdida), de utilizacin (consumo) o
en la produccin anormal (excesiva o ineficiente).
En cualquier nio en que se sospeche algn trastorno hematopoytico asume
gran importancia el interrogatorio completo y minucioso. Ms que en cualquier otra
enfermedad en la pediatra, las hemopatas reciben influencia notable de factores
genticos y hereditarios.
Por todo lo sealado, el mdico debe contar con capacidad para obtener datos
satisfactorios de la anamnesis familiar, que incluyan los antecedentes tnicos. Es importante obtener datos de exposiciones poco comunes como seran las que incluyen
sustancias qumicas, alimentos, frmacos y drogas no comunes, porque las clulas
hemticas son muy sensibles a las toxinas del entorno.
Eritrocitos
Anemia
La produccin de eritrocitos est bajo control de un sistema de retroalimentacin
entre los rganos hematopoyticos y el resto del organismo. Dicho sistema, para
actuar debe contar con la hemoglobina para el transporte de oxgeno, su liberacin
debe satisfacer las necesidades corporales, y tambin que la produccin y destruccin de eritrocitos sea un fenmeno finamente equilibrado. Surge anemia cuando
la relacin mencionada se perturba, y ello proviene de un defecto primario de la
produccin, de una mayor destruccin fuera de los elementos sintticos (mdula
sea) o cuando coexisten ambos factores.
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Anamnesis
Lactantes
Los signos y sntomas incluidos en este apartado pueden ser vlidos para nios de
cualquier edad, excepto recin nacidos. En ellos, la anemia se manifiesta en forma
de palidez y laxitud, que contribuyen a un Apgar bajo. En la etapa ulterior del periodo neonatal, la anomala se manifiesta como taquipnea, taquicardia, succin dbil
e hiporreflexias. En todos los casos de anemia al parecer siempre hay palidez.
Nios
En este grupo y en nios de mayor edad, los signos y sntomas predominantes
dependen del inicio y origen de la anemia. La anemia que aparece en trmino de
horas o das por lo comn es consecuencia de prdida aguda de sangre. En tales
situaciones, la palidez quiz no constituye un signo importante. Los signos de deplecin volumtrica como mareos, hipotensin y sobrecarga cardiaca pueden ser
ms intensos.
La prdida rpida de sangre tambin puede ser consecuencia de hemlisis masiva. En los casos mencionados, los signos de deplecin volumtrica quiz no sean
tan manifiestos como los de toxicidad (artralgias, fiebre, color anormal de la orina
y dolor abdominal intenso) causados por metabolitos de la hemoglobina.
En caso de anemias de evolucin lenta los sntomas dependen ms bien de la
hipoxia hstica, que se mencion.
Adolescentes
Todo lo que se pueda sealar en nios de dos a 12 aos es vlido tambin para
los adolescentes. La nica diferencia es la frecuencia relativa con que acaecen los
hechos. La prdida rpida de sangre por traumatismos es una situacin ms frecuente en el adolescente que en el nio. La posibilidad de que las nias en este
periodo tengan anemia, en comparacin con los varones es mayor, por la prdida
de sangre a causa de la menstruacin. Los problemas principales se observan en
todos los grupos de edad.
PROBLEMA PRINCIPAL
cia de anemia de vieja fecha. Surge en cualquiera de los grupos de edad y puede
manifestarse ms en la forma de fatiga en el lactante.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Eritrocitos
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PROBLEMA PRINCIPAL
galia en todos los grupos de edad. Puede vincularse con estreimiento en el caso
de intoxicacin por plomo.
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Los signos principales obtenidos en la exploracin corresponden a los cuatro grupos
de edad.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Estudios de laboratorio
La extensin de sangre y los ndices hematolgicos son esenciales en cualquier
valoracin en este terreno. Son tiles para el diagnstico diferencial de la anemia.
Tipos de anemia
Anemia con disminucin de MCV y menor nmero
de reticulocitos
Las causas ms comunes de anemia con disminucin de MCV y el nmero de
reticulocitos en nios son:
Anemia ferropnica
Anemia de enfermedades crnicas
Anemias sideroblsticas
La valoracin diagnstica, adems de los tres mtodos diagnsticos fundamentales, incluye estudios relacionados con el hierro (hierro srico, capacidad de unin
con hierro, y nivel de ferritina), electroforesis de hemoglobina y estudio de mdula
sea aspirada.
Lactantes
Salvo las anemias sideroblsticas hereditarias, rara vez surge tal dato en el recin
nacido. Sin embargo, a veces se identifica dicho problema y proviene en su mayor
parte de ferropenia.
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<13.5
<14.5
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18.5
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Recin nacido
(sangre del
cordn)
Uno a tres das
Una semana
Dos semanas
Un mes
Dos meses
Tres a seis meses
Seis meses a dos
aos
Dos a seis aos
Seis a 12 aos
12 a 21 aos
Mujeres
Varones
<25 D
Media
Edad
hemoglobina (g/dl)
41
43
37
40
56
54
51
43
35
35
36
51
Media
<36
<37
<34
<35
<45
<42
<39
<31
<28
<29
<33
<42
<25 D
4.6
4.9
4.6
4.6
5.3
5.4
4.9
4.2
3.8
3.8
4.5
4.7
Media
<4.1
<4.5
<3.9
<4.0
<4.0
<.39
<3.6
<3.0
<2.7
<3.1
<3.7
<3.9
<25 D
CUADRO 15-1 Concentraciones normales de eritrocitos correspondientes a diversos grupos de edad y gneros
Eritrocitos
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496
Interpretacin
Eritrocitos
nucleados
Tamao/color
normales
Clulas pequeas
y plidas
Clulas grandes
Clulas en
diana
Moteado basfilo
Cuerpos de
Howell-Jolly
Esferocitos
Esquistocitos
nios
La anemia ferropnica es muy frecuente en este grupo de edad, en el que se manifiestan en forma clara cualquiera de las causas intrnsecas, como las hemoglobinopatas.
adoLescentes
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Eritrocitos
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Lactantes
La insuficiencia primaria de mdula sea puede aparecer en este grupo de edad. Tambin se observan a veces infecciones por VIH y otros virus. La TEC (eritroblastopenia
transitoria) constituye una entidad por considerar decisivamente si se identifica la
anemia mencionada, en particular en lactantes de seis a 12 meses de vida.
nios
adoLescentes
Lactantes
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nios
En este grupo de edad, al igual que en los lactantes, la prdida aguda de sangre
por lo comn es causada por traumatismos. El secuestro usualmente proviene de
hemoglobinopata y en particular drepanocitosis, y puede aparecer hemlisis de cualquier causa.
adoLescentes
Las entidades en este grupo de edad son muy similares a las observadas en nios.
Eritrocitosis (policitemia)
Este trastorno incluye la produccin excesiva de eritrocitos. La masa eritroctica por
lo comn est en estado de equilibrio, en el cual el nmero de eritrocitos perdidos
y que envejecieron (p. ej., los que tienen ms de 120 das) se sustituye por clulas
nuevas de la mdula roja. El equilibrio anterior es regulado por la eritropoyetina,
hormona glucoprotenica producida en los riones.
Estudios de laboratorio
Los tres mtodos principales de laboratorio utilizados en el diagnstico de anemia
tambin son importantes en estos casos. La CBC o el recuento de reticulocitos son
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Plaquetas
Nivel de eritropoyetina.
Gases en sangre arterial.
Pruebas de funcin pulmonar.
Ecocardiograma.
Electroforesis de hemoglobina.
Ultrasonografas de riones.
Plaquetas
Hallazgos principales
Los sntomas de este trastorno se detectan en cualquier edad, salvo en recin nacidos.
En estos ltimos, la trombocitopenia congnita grave se acompaa de una mayor
incidencia de hemorragia intracraneal.
Hemorragia en mucosas.
Epistaxis.
Hemorragia en tubo digestivo.
Hemorragia espontnea.
Problemas principales
Petequias.
Prpura.
Trombocitopenia
Sntesis del diagnstico
Al igual que ocurre con los eritrocitos, las concentraciones menores de plaquetas
pueden ser consecuencia de una mayor destruccin o consumo de tales clulas o de
un defecto en su produccin. Este ltimo puede ser adquirido o congnito.
Los defectos adquiridos en la generacin de plaquetas pueden ser consecuencia
de los siguientes trastornos principales:
Infiltracin de mdula roja (en leucemia, metstasis cancerosas o infeccin).
Destruccin directa de megacariocitos (radioterapia y quimioterapia).
Infecciones: virus (diversos virus pueden ocasionar cuadros leves o graves de
trombocitopenia, como sarampin, rubola, parotiditis, varicela, infeccin por
virus citomeglico y VIH, virus de Epstein-Barr, parvovirus, virus de hepatitis
y de herpes).
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Estudios de laboratorio
La epistaxis y la hemorragia de tubo digestivo por lo comn son signos de problemas
hemorrgicos ms graves. Por lo regular los sntomas mencionados no aparecen
si el recuento plaquetario es mayor de 50 000 clulas/mm3. Otros mtodos tiles
comprenden el estudio de extensin de sangre perifrica en busca de megacariocitos
(ITP); la morfologa eritroctica (HUS y DIC) y la identificacin de autoanticuerpos
y aloanticuerpos.
Trombocitosis
Puntos principales
La trombocitosis se define como el aumento en el nmero de plaquetas mayor de
500 000 clulas/mm3.
En nios, la mayor parte de los casos de ese trastorno constituye una reaccin
de fase aguda a una infeccin.
La incidencia es en particular grande en nios con infeccin por Haemophilus
influenzae, y prcticamente la mitad de ellos ha tenido trombocitosis en algn
momento de su enfermedad.
En algunos casos se han registrado recuentos mayores de un milln de trombocitos/mm3.
Es posible que las citocinas inflamatorias como la interleucina 1 (IL-1) tengan
alguna funcin como factores causales de la trombocitosis en nios.
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Leucocitos
En todo recin nacido cuyo recuento plaquetario sea mayor de 500 000 trombocitos/mm3, se hace el diagnstico provisional de infeccin. En todo lactante de mayor
edad cuyo nmero de plaquetas rebase 600 000 clulas/mm3 se realiza el diagnstico
presuncional de infeccin.
nios
En todo nio con plaquetas mayores de 700 000 clulas/mm3 se establece el diagnstico presuncional de infeccin. Tambin hay que prestar consideracin a otras
causas de inflamacin (como la ferropenia y la asplenia, tal como se observa en la
drepanocitosis).
adoLescentes
En este grupo de edad, las entidades en el diagnstico diferencial son ms numerosas e incluyen:
Trombocitemia primaria, que es un trastorno mieloproliferativo.
Procesos inflamatorios no infecciosos como enteropata inflamatoria (enfermedad
de Crohn).
Cnceres extrahematolgicos.
Drepanocitosis con asplenia funcional.
Pacientes sin bazo.
Anemia ferropnica.
Drepanocitosis
Las hemoglobinopatas drepanocticas son defectos por la mutacin de un solo
gen. La anemia drepanoctica es una hemoglobinopata, que es consecuencia de la
sustitucin de cido glutmico (aminocido cido) por valina (aminocido neutro)
en la posicin sexta de la cadena de globina beta. El defecto drepanoctico (HgS)
es el ms importante de todos los defectos conocidos en la cadena de globina. La
prevalencia de drepanocitosis es de un caso por cada 375 estadounidenses de raza
negra; un caso en 1000 hispanoestadounidenses y de un caso en 70, en nativos de
Africa occidental. Constituye uno de los trastornos genticos ms comunes y se
hereda por un mecanismo mendeliano bsico. En el cuadro 15-3 se muestran los
signos clnicos principales de la enfermedad. Consltese tambin Essential Adolescent
Medicine (Coordinadores: DE Greydanus, DR Patel, HD Pratt), NY: McGraw-Hill;
2006: 383-390).
Leucocitos
Leucopenia
El vocablo leucopenia denota el nmero bajo de leucocitos, que se sita a ms
de dos desviaciones estndar por debajo de la media. El recuento leucoctico es
tan sensible a las influencias externas, que es difcil definir las concentraciones
absolutas normales.
Sin embargo, el componente clnico ms importante de los leucocitos, que son los
neutrfilos, asume la mxima trascendencia en la gnesis de la neutropenia.
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Destruccin
de eritrocitos
(hemlisis)
Estasis de sangre
en rganos
Combinaciones de
A, B y C
B.
C.
Secuestro
Fiebre, neumona, osteomielitis,
susceptibilidad a infecciones
(por Pneumococos, o Haemophilus
influenzae)
Manifestaciones
Secuestro
Niez
Adolescencia
Dolor crnico, accidente vascular,
autoesplenectoma, insuficiencia
renal, necrosis avascular
Intolerancia al ejercicio, palidez,
ictericia, clculos vesiculares,
neumopata crnica, transfusin
crnica y sobrecarga de hierro
Priapismo, hepatomegalia, lceras
crnicas de extremidades inferiores
Fiebre, osteomielitis (por especies
de Salmonella), sndrome torcico
agudo, hipertensin pulmonar,
retinopata, retraso de la
maduracin sexual, complicaciones
del embarazo, depresin,
intolerancia al dolor, dependencia
de narcticos y mayor ausentismo
escolar
Con autorizacin de Kulkarni R, Gera R, Scott-Emuakpor AB: Adolescent hematology. In: Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD, eds. Essential Adolescent Medicine.
New York: McGraw-Hill, p. 388, 2006.
Obstruccin de la
circulacin
A.
Lactancia
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Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
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503
Leucocitos
Media
Lmites
Recin nacido
Una semana de vida
Despus de una semana de vida
11 000
5500
4400
6 000 a 26 000
1500 a 10 000
1500 a 7700
Neutropenia
La neutropenia se ha definido como el nmero absoluto de neutrfilos (ANC),
menor de 1500 clulas/mm3. Los recin nacidos tienen un nmero de neutrfilos
mayor durante los primeros das de vida y los estadounidenses de raza negra tienen
un nmero menor de tales clulas, pero la definicin siguiente de neutropenia es
vlida en todas las edades y grupos tnicos.
El clculo del nmero absoluto de neutrfilos (ANC) se logra al multiplicar el
recuento leucoctico total, por el porcentaje de los elementos en banda y de neutrfilos. Cualquier granulocito menos maduro que la forma en banda, no se incluye en
la estimacin. El cuadro 15-5 seala ANC con su riesgo relativo de infeccin.
Causas intrnsecas
Agranulocitosis infantil grave. Es probable que el cuadro mencionado se herede
por un mecanismo dominante autosmico, si bien se han sealado formas re-
Importancia clnica
1500
1000 a <1500
500 a <1000
<500
Normal
No existe un grave riesgo de infeccin
Incremento moderado del riesgo de infeccin
Riesgo grave de infeccin
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Causas adquiridas
Neutropenia posinfecciosa. El cuadro suele surgir despus de alguna infeccin por
virus o algunas bacterias particulares.
Neutropenia benigna crnica de lactancia y niez. Estado crnico de disminucin
del nmero de neutrfilos maduros en la sangre perifrica, acompaada de una
hiperplasia compensadora de tipo mieloide en la mdula roja. En ms de 90%
de los enfermos se han detectado anticuerpos contra neutrfilos.
Neutropenia farmacoinducida. Adems de los citotxicos, se ha dicho que participan otros frmacos como fenotiazinas, antiinflamatorios no esteroideos
(NSAID) y penicilina sinttica.
Neutropenia idioptica crnica. Pertenece al grupo en que hay detencin de la
maduracin mieloide en la mdula roja.
Neutropenia autoinmunitaria. Por lo comn aparece junto con otras enfermedades
autoinmunitarias como el lupus y la artritis reumatoide juvenil (JRA).
Neutropenia isoinmunitaria. El cuadro en cuestin afecta ms bien recin nacidos
como consecuencia de la transferencia de anticuerpos de tipo IgG desde la
madre sensibilizada.
Aplasia leucoctica pura (PWCA). Sndrome raro caracterizado por graves infecciones pigenas y neutropenia, y la mayor parte de los pacientes tiene un timoma.
Neutropenia por mayor marginacin. La activacin de algunos elementos del complemento (como la fraccin C5) puede intensificar la adherencia de neutrfilos
en el endotelio y su atrapamiento en tal capa, en especial en los vasos pulmonares.
Hiperesplenismo. Por lo comn se acompaa de pancitopenia, pero puede ocasionar neutropenia profunda.
Linfocitopenia
El trastorno se define como un nmero absoluto de linfocitos menor de 1000
clulas/mm3.
Es un signo frecuente de infecciones agudas, en particular si es elevado el
ANC.
La tuberculosis y algunas micosis a menudo causan linfocitopenia en nios de
todas las edades.
La infeccin por VIH suele acompaarse de linfocitopenia absoluta, dada la deplecin de la poblacin de un subgrupo de linfocitos T.
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Leucocitos
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Leucocitosis
En la poblacin peditrica se conocen varias causas de leucocitosis y la ms
comn es la reaccin leucemoide.
La reaccin leucemoide es el nmero de leucocitos que rebasa las 50 000 clulas/mm3 con un incremento en mielocitos y metamielocitos de la circulacin
(precursores tempranos de neutrfilos).
La cifra de fosfatasa alcalina leucoctica (LAP) siempre es muy alta.
Neutrofilia
Datos de anamnesis y exploracin fsica
No existen problemas ni hallazgos especficos provenientes de la neutrofilia en s.
El pediatra debe valorar todos los problemas y hallazgos provenientes de varias
causas.
Causas intrnsecas
Neutrofilia hereditaria. Trastorno muy poco comn que se ha descrito slo en
cuatro familias con ANC que variaron entre 20 000 y 70 000 clulas/mm3 sin
otros sntomas ni signos.
Neutrofilia idioptica crnica. Es la leucocitosis crnica en sujetos por lo dems
sanos.
Enfermedad mieloproliferativa familiar. Sndrome de leucocitosis, anemia, hepatosplenomegalia y grados diversos de retraso del crecimiento.
Sndrome de Down. Todos los lactantes con el sndrome mencionado, desde el nacimiento muestran leucocitosis transitoria que puede ser considerada en forma
errnea por leucemia congnita.
Causas adquiridas
Infecciones. Con las infecciones agudas por lo comn surge leucocitosis moderada con desplazamiento de la imagen de Arneth a la izquierda.
Inflamacin crnica. El trastorno mencionado probablemente proviene de la deplecin de un fondo comn apenas suficiente de neutrfilos.
Neutrofilia por estrs. Probablemente es causada por la liberacin de adrenalina
durante el estrs agudo, que moviliza fondos comunes de neutrfilos apenas
suficientes.
Neutrofilia farmacoinducida. Los corticoesteroides estimulan la liberacin de neutrfilos desde la mdula roja. Tienen efectos similares otras clases de frmacos
como las agonistas beta y el litio.
Asplenia. La leucocitosis moderada es una consecuencia de la extirpacin del
bazo o de la asplenia funcional.
Linfocitosis
Con ese trmino se denomina al nmero absoluto de linfocitos mayor de 1000 clulas/mm3; por lo comn se le detecta en diversas infecciones, agudas o crnicas.
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Sntoma inicial
Trastornos hemorrgicos
En la realizacin de la anamnesis integral, las preguntas fundamentales deben incluir la forma en que se produjo la hemorragia/hematomas y si es congruente con
la explicacin dada por el paciente o sus padres. Se incluyen preguntas adicionales
que a veces son tiles para corroborar el diagnstico diferencial.
Qu edad tena el menor cuando apareci el trastorno? La hemofilia grave
puede aparecer desde el nacimiento, sea despus de la circuncisin o como
una prdida de sangre en el SNC si el parto fue difcil, y fueron necesarios el
vaco o el frceps. Tambin se observan a veces prdidas sanguneas de otras
causas yatrgenas como la puncin venosa, pinchazo en el taln y cirugas.
La hemartrosis y los hematomas aparecen en forma tpica en nios de mayor
edad y adolescentes. Los trastornos hemorrgicos de poca gravedad pueden
manifestarse al inicio por sntomas despus de traumatismos u operaciones.
La hemorragia fue espontnea o inducida por un traumatismo? La equimosis
en brazos y piernas es frecuente en preescolares, nios de mayor edad y adolescentes como consecuencia de la movilidad y de traumatismos accidentales. Las
equimosis espontneas en sitios como el abdomen, dorso, trax y axilas debe
despertar la sospecha de algn trastorno hemorrgico o traumatismo intencional (abuso del menor). Las preguntas bsicas deben orientarse a la hemorragia o
a la equimosis con traumatismos mnimos, como la prdida de sangre despus
de extraccin de una pieza dental o hemorragia despus de circuncisin.
La prdida de sangre es local o difusa? La prdida de tipo generalizado denota ms bien plaquetopenia, o en un nio enfermo, coagulacin intravascular
diseminada. La erupcin rojiza generalizada puede denotar anormalidades
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Anamnesis
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Trastornos de la coagulacin
En estos casos hay que obtener el antecedente de dolor, hinchazn o manchas
de colores poco comunes en las extremidades. Los nios de mayor edad pueden
presentar inicialmente calambres; otros sntomas incluyen rubor de las extremidades y falta de aire. El sitio del cogulo tambin es importante. Los accidentes
cerebrovasculares, si bien raros, a veces afectan nios y por lo comn provienen de
arterias. La trombosis venosa incluye la de venas profundas (DVT), embolia pulmonar,
(PE), y trombosis de senos venosos cerebrales (SVT).
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Antecedentes personales
En el interrogatorio sobre antecedentes personales el pediatra debe interrogar sobre
lo siguiente:
Trastornos hemorrgicos
Antecedentes de hemorragia copiosa ante situaciones de deterioro grave de la
hemostasia, como el caso de traumatismos u operaciones (extracciones dentales, amigdalectoma, circuncisin y otras). El mdico debe investigar si el nio
recibi transfusiones de sangre o plasma por la hemorragia excesiva. Es remota
la posibilidad de que un trastorno hemorrgico sea congnito si el paciente fue
sometido a una operacin mayor sin sangrar en forma excesiva.
La prdida de sangre durante el cepillado de los dientes puede provenir de
trombocitopenia o disfuncin plaquetaria. En las nias, el exceso de sangrado
menstrual puede denotar ditesis hemorrgica.
El paciente tiene un trastorno bsico que pudiera contribuir a la hemorragia?
El hgado sintetiza gran parte de los factores de coagulacin; los factores II, VII,
IX y X dependen de la vitamina K, razn por la cual la disfuncin o la malabsorcin del hgado (de dicha vitamina) interviene en forma importante en los
cuadros hemorrgicos. La disfuncin de plaquetas puede ser consecuencia de
uremia en nefropatas. Los sujetos con cardiopatas congnitas y policitemia (valor hematcrito alto) pueden presentar trombocitopenia e hipofibrinogenemia
secundaria a hipoxia del hgado y la hemostasia. Los individuos con cuadros
cancerosos como leucemia o sndrome de insuficiencia de mdula roja como anemia aplsica, pueden mostrar al inicio plaquetopenia, porque los megacariocitos
medulares se han sustituido por clulas anormales o la produccin de plaquetas
no es satisfactoria. Las personas con colagenopatas como el sndrome de EhlersDanlos pueden mostrar inicialmente hematomas, artropatas, o menorragia.
El pediatra debe conocer los grupos sanguneos, porque los sujetos con el grupo
O pueden tener niveles bajos del factor de von Willebrand. Entre las causas de
menorragia pueden estar incluidas algunas diferencias raciales.
Coagulopatas
Los cogulos son una complicacin de los catteres centrales o perifricos, razn
por la cual es importante el antecedente de la colocacin reciente de uno de ellos.
El paciente tiene un trastorno primario como leucemia en que hay leucocitosis?
La trombosis puede acompaar a infecciones. El antecedente reciente de cogulos
puede denotar trombofilia (tendencia hereditaria a la formacin de cogulos).
Antecedentes perinatales
Trastornos hemorrgicos
Los antecedentes perinatales deben incluir el tipo de parto, traumatismo por uso
de aparato de vaco o frceps durante la extraccin; agrandamiento de la cabeza
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Anamnesis
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(cefalohematoma), ictericia, hemorragia y antecedentes de transfusiones. La hemorragia copiosa por traumatismos como circuncisin, puncin en taln e inyecciones intramusculares (como el caso de vacunacin y administracin de vitamina K)
pueden denotar un trastorno hemorrgico. La extraccin con aparato al vaco o
frceps tambin pueden vincularse con cefalohematoma, y en algunos casos, con
hemorragia intracraneal que empeora si tambin existe un problema hemorrgico
primario. El hecho de no administrar en el nacimiento vitamina K puede ocasionar
deficiencia hemorrgica por dicha vitamina (VKBD), que se acompaa de niveles bajos
de factores que dependen de ella.
Coagulopatas
El antecedente de convulsiones y parlisis en el recin nacido, manchas de color en
las extremidades, anuria y sangre en la orina pueden denotar la presencia de una
coagulopata trombtica.
Antecedentes familiares
Trastornos hemorrgicos
En las enfermedades ligadas al cromosoma X como hemofilias A y B se detecta a
menudo el antecedente familiar de hemorragias (a pesar de que en 30% de los casos,
aproximadamente, provienen de mutacin espontnea y no hay antecedentes familiares). Un mecanismo autosmico sugiere ms bien enfermedad de von Willebrand,
deficiencia de otros factores o telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT); la deficiencia
del factor XI se observa ms bien en judos ashkenazi.
Coagulopatas
Los trastornos trombticos son raros en la niez. En caso de trombosis de vena profunda
(DVT), embolia pulmonar (PE), o accidente cerebrovascular, el antecedente familiar neto
de trombosis antes de los 50 aos de vida y el antecedente de trombosis repetitivas
deben obligar al clnico a buscar trombofilia.
Antecedentes sociales
Es importante pensar en lesiones no accidentales (NAI, abuso de menores), como
causa de hematomas, que a menudo se identifican por medio del interrogatorio
detallado sobre antecedentes sociales.
Lactantes
Las manifestaciones de trastornos hemostticos en recin nacidos y lactantes son
totalmente diferentes de las observadas en nios de mayor edad y adolescentes. El
nacimiento tiene trascendencia en las manifestaciones hemorrgicas en recin nacidos. La extraccin por aparato al vaco o por frceps y el parto traumtico pueden
originar hemorragia craneal (cefalohematomas y hemorragias intracraneales). Las
crisis hemorrgicas en recin nacidos suelen ser yatrgenas (puncin del taln y
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Hemorragia excesiva
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
volumen puede denotar una hemorragia reciente. La erupcin purprica generalizada denota plaquetopatas (congnitas y adquiridas). Las manchas oscuras, casi
violceas o negruzcas en las extremidades denotan gangrena como consecuencia
de la trombosis.
Nios
Los sntomas principales de cuadros hemorrgicos en nios son iguales a los observados en lactantes e incluyen equimosis y hemorragias. La hemorragia craneal o
del SNC es rara y por lo comn depende de traumatismo o hemorragia recurrente.
La hemorragia en las articulaciones es el signo definitorio de la hemofilia y tiene
como manifestacin inicial disminucin de la movilidad articular y aumento de
volumen de la articulacin. Los sntomas de trombosis incluyen dolor, incremento
de volumen y rubor. La ITP es muy comn en nios y puede manifestarse por
petequias o prpura.
El nio mayor puede expresar el dolor que siente y localizarlo mejor. Antes de
una hemorragia en una articulacin puede captar una sensacin de hormigueo.
Adolescentes
Los adolescentes con trastornos hemorrgicos pueden presentar aumento indoloro
del volumen de una articulacin; tal signo surge por la destruccin articular que
es consecuencia de hemorragia repetitiva, que culmina en proliferacin de la membrana sinovial y causa artropata crnica. Los jvenes con hemorragia del psoasiliaco
pueden presentar dolor abdominal y claudicacin. Adems de las equimosis, a veces
surge hemorragia en mucosas, epistaxis o en el interior de la boca. Las nias con
problemas hemorrgicos pueden tener en el comienzo sntomas de menstruacin
excesiva. En ocasiones hay sntomas inespecficos de prdida hemtica como ictericia y anemia. En las adolescentes, la menorragia puede ser el primer signo de un
trastorno hemorrgico, como un defecto en la VWD o de la funcin plaquetaria.
El cuadro inicial en adolescentes con trombosis puede ser dolor y aumento de
volumen de una extremidad plvica. Los sntomas de embolia pulmonar comprenden dolor retrosternal, ansiedad, disnea, hemoptisis y cianosis.
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512
Exploracin fsica
Los signos obtenidos en la exploracin fsica se resumen en el cuadro 15-7.
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Equimosis, petequias,
prpura, costras de
sangre en orificios
nasales, megalocefalia,
edema de extremidades,
inconsciencia, palidez,
ictericia, letargia
Equimosis, petequias,
prpura, megalocefalia,
edema de extremidades,
inconsciencia
Lactantes
Nios
Adolescentes
Inspeccin
Edad
Recin nacidos; sangre capilar en
la circuncisin; articulaciones
de mayor volumen y
adoloridas; dolor y aumento
de volumen de msculos, de
hgado y de bazo; disminucin
del arco de movimientos de
las extremidades; ppulas
simtricas en la zona gltea y
extremidades que denotan HSP
Hinchazn y dolor de las
articulaciones, dolor a la
palpacin y aumento de
volumen de msculos,
hgado y bazo; disminucin
del arco de movimiento de
extremidades; aparicin
simtrica de ppulas en la zona
gltea y extremidades, que
denotan HSP
Equimosis, petequias, prpuras,
megalocefalia, edema de
extremidades, inconsciencia
Palpacin
Matidez en los cuadrantes
superiores derecho e
izquierdo
Percusin
Auscultacin
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Trastorno de la
coagulacin
a. Congnitos
1. Hemofilias y otras
deficiencias congnitas
de factores de la
coagulacin
I.
Aumento de
volumen, dolor en
articulaciones o
msculos; incapacidad
para caminar o
claudicacin; despus
de operaciones o
traumatismos surge
hemorragia excesiva;
hemorragia en orina/
heces; el cuadro
inicial en recin
nacidos puede ser
prdida de sangre en
la circuncisin o la
cabeza despus del
nacimiento
Antecedente principal
en la anamnesis
hallazgo principal
I>C>A
Edades
Comentarios
514
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
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Enfermedad de von
Willebrand (vWD)
Trastornos adquiridos
de la coagulacin
Trastornos de plaquetas
2.
b.
II.
Equimosis fciles,
hemorragia
mucocutnea,
epistaxis, prdida en
sangre despus de
extraccin de piezas
dentales; en raras
ocasiones hemorragia
en articulaciones,
tubo digestivo o
menorragia
Hepatopatas, sndromes
de malabsorcin, hemorragia por hipovitaminosis K, hemorragia farmacoinducida
(anticoagulantes como
heparina, coumadina
u otras)
Prpuras o petequias;
hemorragia capilar duradera
por heridas; la anemia traduce
la prdida de sangre
I>C>A
I>C>A
(Contina)
515
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Enfermedades adquiridas:
Cuantitativa: prpura
trombocitopnica
inmunitaria (ITP),
hiperesplenismo,
transfusin
masiva, trastornos
mieloproliferativos,
mielodisplsicos e
infiltrantes
Congnitos
a. Trastornos cualitativos:
trombastenia de Glanzmann, sndrome de
Bernard-Soulier
b. Trastornos cualitativos
Epistaxis, hemorragia
de tubo digestivo,
hemorragia despus
de operaciones
o traumatismos;
menorragia; en raros
casos hemorragia
intracraneal o
hemartrosis
Antecedente principal
en la anamnesis
En trastornos cualitativos el
nmero de plaquetas es
normal en tanto que es
bajo en los cuantitativos;
algunos trastornos
congnitos de plaquetas
pueden acompaarse de
anormalidades seas como
la ausencia de radios; los
estudios de agregacin
plaquetaria son anormales
en individuos con recuentos
plaquetarios normales
Petequias, prpura, menor
recuento de plaquetas; es
frecuente la hemorragia de
mucosas; CBC por lo dems
es normal; en NAIT, los
anticuerpos maternos estn
dirigidos contra los antgenos
en las plaquetas del producto
de la concepcin
hallazgo principal
I>C>A
I>C>A
Edades
En trastornos cualitativos el
nmero de plaquetas puede
ser normal; la revisin de la
extensin de sangre puede
indicar anormalidades como
plaquetas gigantes o las
que no tienen grnulos; se
deben practicar estudios
de funcin y agregacin
plaquetarias, como anlisis
funcional de dichas clulas,
slo cuando el nmero de
ellas es normal
Los trastornos
mieloproliferativos
incluyen leucemias y
linfomas; los trastornos
infiltrantes incluyen
tumores metastsicos
y enfermedades de
depsito metablico;
las mielodisplasias son
comnmente anemias
aplsicas
Comentarios
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Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
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Trastornos vasculares
III.
Dolor, aumento
de volumen,
colores anormales,
inconsciencia,
alteraciones de
la conciencia,
convulsiones, falta
de aire
Erupcin o manchas
en el organismo
Erupcin purprica,
malformaciones
arteriovenosas, erupcin
que palidece con la presin
(HHT); dolor abdominal,
hemorragia en tubo digestivo,
sistema nervioso o riones
I>C>A
I>C>A
(Contina)
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Trastornos
trombohemorrgicos:
Coagulacin intravascular
diseminada (DIC),
sndrome hemolticourmico, prpura
trombocitopnica
trombtica
Hemorragia, erupcin,
dolor, manchas
anormales, disfuncin
de rganos
(insuficiencia renal,
convulsiones y otros
signos)
Antecedente principal
en la anamnesis
Anemia hemoltica,
plaquetopenia, disminucin
de factores de coagulacin,
prolongacin de PT y PTT,
disminucin de fibringeno
y plaquetas; signos de causas
primarias como infeccin,
traumatismo y otros; los
hallazgos principales incluyen
hemorragia generalizada,
signos de insuficiencia renal
y anemia
hallazgo principal
I>C>A
Edades
Comentarios
518
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
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DIC
Septicemia
Anticuerpos antifosfolpidos
PT, APTT
PT (n) APTT
Deficiencias de
factores VIII, IX, XI
vWD
Plaquetopenia
PT aPTT (n)
Deficiencia de
factores VII, X,
V, II, I
Coumadina
PT APTT
VKDB
Hepatopatas
Heparina
Plaquetas normales
Autosmico
Deficiencias de vWD,
y de factores XI, X, VII,
V, II, I, XIII
Deficiencia
de factor XIII
Defectos
de funcin
plaquetaria
PT (n)
APTT (n)
Negativos
Antecedentes familiares
de un trastorno hemorrgico
Positivos
Ligados al sexo
Deficiencia de
factores VIII y IX
Mtodos de deteccin
Recuento plaquetario, tiempo
de protrombina y tromboplastina
parcial activada
Trastorno hemorrgico
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Estudios imagenolgicos
confirmatorios
Los estudios imagenolgicos en coagulopatas dependen del sitio de la prdida
hemtica o de la coagulacin. La valoracin radiolgica [radiografa simple o resonancia magntica (MRI)] de las articulaciones es til para precisar la magnitud
del dao articular en la hemofilia. Por ejemplo, si el clnico sospecha hemorragia o
infarto del SNC debe practicar de inmediato MRI o un angiograma-MR.
En la valoracin de la trombosis venosa profunda es importante practicar un estudio
de flujo Doppler (ultrasonografa dplex). El hecho de que no disminuya el dimetro
venoso y la ausencia de signos normales son datos que denotan la presencia de un
trombo. Se necesitan MRI o CT para identificar trombosis de vasos enceflicos o del
abdomen. Si se sospecha embolia pulmonar, es til CT-espiral. El ecocardiograma
transtorcico con un estudio de burbujeo (inyeccin de solucin salina en la vena
e inmediatamente captacin de una imagen ultrasonora), indica si ha habido algn
defecto del tabique cardiaco porque los cogulos venosos pueden cursar libremente
a travs de los defectos en cuestin, en el rbol arterial.
La angiografa con inyeccin de medios radiopacos es til para identificar el libre
trnsito de arterias o venas (coronarias o cerebrales, renales, u otras).
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521
Anamnesis
atendido por un hematlogo, para practicar los mtodos apropiados e interpretarlos con mayor certeza.
ONCOLOGA
Los objetivos de este captulo son:
1. Plantear las bases moleculares y genticas del cncer en nios.
2. Describir los signos y sntomas propios del cncer en este grupo de edad.
3. Utilizar la informacin de los estudios comentados para elaborar una lista de
posibilidades y prioridades diagnsticas.
4. Elaborar un plan para la prctica de estudios apropiados de laboratorio e imagenolgicos que pudieran facilitar el diagnstico.
5. Comentar la consulta con subespecialistas, para hacerla en forma adecuada y
oportuna.
El cncer es la causa principal de muerte en nios menores de 15 aos. La neoplasia puede surgir en cualquier rgano o sistema. El cncer ms frecuente en nios
es la leucemia, neoplasia del sistema hematopoytico (las caractersticas anatmicas
se describieron al inicio de este captulo), no se dispone de mtodos sistemticos
de deteccin. El mejor instrumento para este fin es la fuerte sospecha por parte del
clnico, que puede ser til para el diagnstico y el tratamiento oportunos.
Anamnesis
Por medio de la anamnesis minuciosa se pueden identificar algunos riesgos ocultos
fundamentales:
Nios con sndrome de Down, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia y sndrome de Bloom.
La infeccin por VIH, adems del linfoma, predispone a los nios al sarcoma
de Kaposi y al leiomiosarcoma.
Los nios con hepatitis B y C estn en peligro de padecer un carcinoma hepatocelular.
Los nios que sobreviven a un cncer estn expuestos a un mayor peligro de
presentar leucemia, y tumores de tiroides o de encfalo.
El nio que recibe un rgano en trasplante y que es sometido a inmunosupresin
duradera est expuesto a mayor riesgo de mostrar un cncer.
Problemas principales
La valoracin de los datos de anamnesis y de los hallazgos de la exploracin fsica
es de importancia decisiva en todo lactante, nio o adolescente que inicialmente
tiene un cuadro sospechado de cncer; la anamnesis minuciosa puede ser el primer
elemento que oriente al diagnstico. Es comn que el paciente haya acudido a
innumerables visitas al consultorio del mdico antes de que se le diagnostique un
cncer. Si los signos y sntomas persisten o evolucionan a pesar del tratamiento, se
sospecha la presencia de una neoplasia. Los cnceres que pueden remedar enfermedades comunes de la niez y los elementos fundamentales de sus antecedentes
segn la anamnesis, se incluyen en el cuadro 15-9.
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Masa en abdomen
Hematuria
Masas en partes blandas
Vaginitis
Datos de anamnesis
Abreviaturas: STS = sarcoma de partes blandas; PNET = tumor neuroectodrmico primitivo; RMS = rabdomiosarcoma.
Equimosis ocular
Diarrea (acuosa, persistente)
Masas en huesos
Equimosis (persistentes)
Posible cncer
Sntomas/Signos
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Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
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Estudios imagenolgicos
523
Los cnceres pueden surgir de cualquier rgano o sistema y remedar enfermedades muy diversas. Es til recordar los sntomas comunes de estas neoplasias y
para ello valerse del acrnimo CHILDCANCER (www.acor.org/ped-onc/diseases/
SOCC) como se seala en el cuadro 15-10.
Puntos principales
Los sntomas dependen del tipo y sitio del cncer.
Una constelacin poco comn de sntomas que no sean compatibles con las
enfermedades comunes de la niez debe obligar al clnico a emprender valoraciones ms detenidas y especializadas en busca de cncer.
p6 de laboratorio
Valoracin por mtodos
Hematimetra. La anemia es el hallazgo comn en nios con cncer. Los signos iniciales de la leucemia pueden ser neutropenia y trombocitopenia.
Qumica sangunea integral. El linfoma/leucemia puede aparecer junto con desequilibrio de electrlitos o signos de insuficiencia renal.
Medicin de deshidrogenasa de lactato (LDH). Constituye un mtodo indirecto til para
identificar innumerables cnceres de nios como linfoma, leucemia, neuroblastoma y sarcoma de Ewing.
cido rico. Puede haber hiperuricemia por un mayor recambio celular.
Fosfatasa alcalina. Su nivel aumenta en algunos casos de osteosarcoma.
Alfa-fetoprotena (AFP). Su nivel aumenta en nios con hepatoblastoma y tumores
de clulas germinales.
Gonadotropina corinica beta-humana (-hCG). Su concentracin aumenta en los tumores gonadales.
Estudios imagenolgicos
Radiografas simples. Constituyen un instrumento fcil, de prctica difundida y rpida, que no obliga a la sedacin. Las radiografas de trax pueden aportar
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Leucemia
Constituye el cncer ms frecuente en nios. La proliferacin disregulada de precursores hematopoyticos inmaduros culmina en leucemia. La leucemia linfoblstica aguda es la variedad ms frecuente de la enfermedad que afecta a nios. Las
leucemias crnicas son raras. Los sntomas causados por las leucemias linfoblstica
y mieloide son semejantes y se han dividido en dos grandes categoras que se incluyen en el cuadro 15-12.
La leucemia es un cncer que afecta a mltiples rganos y sistemas. Es de mxima
importancia la exploracin fsica minuciosa.
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Estudios
Posible cncer
Abreviaturas: NBL = neuroblastoma; NHL = linfoma no Hodgkin; EWS = sarcoma de Ewing; ALL = leucemia linfoctica o linfoblstica aguda; CBC = hematimetra completa; LDH = deshidrogenasa lctica; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; MRI = resonancia magntica; PT = tiempo de protrombina; aPTT =
tiempo de tromboplastina parcial activada.
Hemorragia
Anemia, trombocitopenia,
leucopenia o leucocitosis
Linfadenopata
Cefalea
Signos coexistentes
Signo o sntoma
Fiebre
525
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hALLAzgO PRINCIPAL
En individuos con
leucemia se pueden detectar hallazgos variables que van desde lo normal hasta la
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Es de mxima importancia la exploracin neurolgica minuciosa que valore pares craneales e incluya
examen del fondo de ojo. El explorador identifica dficit de pares craneales aislados, papiledema y alteraciones de la visin por hemorragia retiniana o infiltrado
leucmico de la retina.
hALLAzgO PRINCIPAL
Exploracin de genitales
Diagnstico diferencial
Anemia aplsica.
Trombocitopenia inmunitaria (ITP).
Mononucleosis infecciosa.
Artritis reumatoide, osteomielitis.
Estudios confirmatorios
GLosario
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Linfoma
El linfoma, de variedades Hodgkin y no Hodgkin (NHL) es un cncer que nace en rganos del sistema inmunitario (NHL) en un nio o adolescente; el NHL es un tumor
de crecimiento rapidsimo y agresivo, en tanto que la enfermedad de Hodgkin puede
seguir un curso lento e indolente. El pediatra debe sospechar linfoma en un nio
que de manera persistente y progresiva muestra linfadenopatas. Son anormales los
ganglios linfticos que miden ms de 1 cm en la regin cervical o ms de 1.5 cm en
la regin inguinal. En caso de no haber signos de inflamacin, la valoracin debe incluir la exploracin cuidadosa de zonas locales en busca de infeccin, excoriaciones
o mordeduras. Los ganglios linfticos no dolorosos pero que son coriceos, firmes,
fijos, que se agrandan a muy breve plazo, y situados en la regin supraclavicular,
pueden ser asiento de cnceres y obligan a una valoracin inmediata. Los estudios
sistemticos deben comprender hematimetra completa, cuantificacin de LDH, y
de cido rico, estudios serolgicos y radiografas de trax. La LDH es un marcador
tumoral inespecfico de cnceres de nios como linfomas, leucemia, neuroblastoma
y sarcoma de Ewing. Los nios con linfoma que tienen niveles altsimos de LDH
por lo comn tienen grandes tumores. Hay que pensar en una biopsia de ganglio
linftico en todo paciente que muestra linfadenopata persistente y en quien los
datos de las bateras diagnsticas son negativos, pero que tiene:
Un ganglio linftico agrandado (linfadenomegalia), cuya existencia rebasa las
seis semanas, sin que haya alguna causa infecciosa obvia.
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Todo ganglio linftico que tenga ms de 2.5 cm de dimetro, sin que exista un
signo obvio de infeccin.
Adenopata supraclavicular.
Adenopata que se acompaa de sntomas de tipo general.
Exploracin fsica
Vas respiratorias. Los signos de deterioro ventilatorio son taquipnea, aleteo nasal,
retracciones intercostales (tiraje) e irritabilidad cuando el nio est en decbito.
Otros signos de derrame pleural pueden ser el frote y apagamiento de los
ruidos respiratorios.
Aparato cardiovascular. El cuadro inicial del ataque del pericardio puede ser derrame
en el interior de tal capa, de evolucin rpida. El operador debe buscar signos
como pulso paradjico, frote pericrdico y apagamiento de ruidos cardiacos,
que sugieren taponamiento del corazn. El edema y la pltora faciales son signos
de compresin de la vena cava superior.
Abdomen. En esta zona se pueden detectar masas de tamao variable. Es importante
buscar ascitis y hepatosplenomegalia.
Ganglios linfticos. La linfadenomegalia perifrica se sita ms bien en zona cervical
o inguinal, pero puede afectar cualquier regin con ganglios linfticos.
Genitales. El NHL de los testculos puede surgir en el comienzo en la forma de agrandamiento indoloro de un testculo, como cuadro solo o acompaado de otras
visceromegalias.
Aparato musculoesqueltico. El linfoma no Hodgkin (NHL) de huesos por lo comn
surge inicialmente con dolor espontneo localizado y dolor a la palpacin. En
ocasiones en ese sitio aparece una fractura patolgica. Son poco frecuentes las
masas en huesos.
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Estudios confirmatorios
Es indispensable practicar estudios como CBC, LDH, cido rico, qumica sangunea
completa, radiografas de trax y CT de cuello, trax y abdomen. En caso de una
gran masa en el trax se realiza un ecocardiograma y pruebas de funcin pulmonar
antes de la anestesia general.
Enfermedad de Hodgkin
La enfermedad mencionada es el cncer que afecta con mayor frecuencia adolescentes de 15 a 19 aos.
Anamnesis
El cuadro inicial suele incluir linfadenopata indolora y progresiva en zonas supraclavicular, cervical, axilar o inguinal que evoluciona en el curso de semanas o meses.
La consistencia de los ganglios es coricea y firme; 66% de los pacientes muestra
afeccin mediastnica y pueden tener tos no productiva. Los sntomas sistmicos
que surgen en la enfermedad de Hodgkin son fiebre, adelgazamiento y diaforesis
nocturnos. Entre las manifestaciones poco comunes de la enfermedad estn prurito y
dolor inducido por alcohol. El dolor surge en trminos de minutos de haber ingerido
una bebida alcohlica, y lo hace en reas de linfadenomegalia.
Exploracin fsica
La fiebre de 38C o mayor y el adelgazamiento de 10% o mayor en los ltimos 90
das son signos frecuentes. Los ganglios linfticos por lo regular son grandes, firmes,
coriceos, y coalescentes. El operador debe registrar el dimetro mximo de cada
ganglio palpable. En casos raros surge hepatosplenomegalia. Tambin es muy rara
la afeccin de genitales o del SNC. Una gran masa intratorcica puede extenderse
hacia atrs y comprimir la mdula espinal.
Estudios confirmatorios
En este rengln son esenciales hematimetra completa, velocidad de eritrosedimentacin, nivel de cobre en suero, radiografas de trax, biopsia de ganglios linfticos y
CT. Para la estadificacin ms precisa es til la tomografa por emisin positrnica
(PET).
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Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
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532
que se acompaa de alguna anormalidad del sistema nervioso; cefalea con el antecedente sabido de neurofibromatosis y aquella con el antecedente previo de cnceres
o radiacin, por diabetes inspida o prdidas campimtricas.
PROBLEMA PRINCIPAL
y las relaciones cronolgicas; tambin hay que sospechar vmito que no reacciona
con la farmacoterapia corriente.
PROBLEMA PRINCIPAL
Llanto chilln
intracraneal.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
de convulsiones previas, dficit focales, parlisis posictal duradera y estado epilptico, con la primera convulsin no provocada y convulsiones que no ceden con
medidas mdicas como los antiepilpticos (AED).
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
ptico en lactantes y papiledema en nios de mayor edad, signo del sol poniente,
sndrome de Parinaud, disminucin de la agudeza visual, defectos campimtricos
y diplopa (visin doble), y parlisis del tercero y cuarto pares craneales con desviacin resultante del ojo afectado hacia arriba y hacia afuera.
hALLAzgO PRINCIPAL
Esfera sensorimotora
Tumores infratentoriales
Las manifestaciones iniciales de tales masas incluyen ataxia, signos de fascculos
largos y parlisis de pares craneales.
hALLAzgO PRINCIPAL
Los signos en cuestin incluyen ataxia (torpeza), dificultad para la escritura manual y para el equilibrio que se manifiesta
por incapacidad para correr o saltar en una pierna, habla entrecortada, disdiadococinesia, prueba de desviacin del ndice y nistagmo. Se vinculan con tumores
infratentoriales.
Signos cerebelosos
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Por lo comn provienen de lesiones del tallo enceflico. La afeccin inicial abarca un solo nervio, pero
conforme el tumor se agranda puede afectar mltiples pares. Las manifestaciones
incluyen diplopa, parlisis del cuarto par, parlisis de la mirada (imposibilidad
de desviar ambos ojos en forma conjugada), dificultad para la deglucin (que se
manifiesta a veces slo por babeo) y sndrome de Horner (en un solo lado, ptosis,
miosis y anhidrosis) y parlisis de la porcin perifrica de nervio facial (debilidad
en una mitad completa de la cara).
Neuroblastoma
Entre los tumores extracraneales slidos de nios, los neuroblastomas son los ms
frecuentes y comprenden 8 a 10% de todos los cnceres en la niez. Surgen de clulas
primordiales de la cresta neural y terminan por poblar los ganglios simpticos
y la mdula suprarrenal. Por tal razn, su origen puede localizarse en la glndula
suprarrenal o cualquier punto de la cadena simptica. Consltese el cuadro 15-13,
con arreglo a manifestaciones iniciales segn el sitio primario. El cuadro clnico de
CUADRO 15-13 Cuadro inicial segn sitios primarios
Abdomen
Suprarrenales
Trax
Cuello
rganos de Zuckerkandl
No primario (1%)
C>I
C>I
I>C
I>C
C>I
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Anamnesis
El neuroblastoma puede ser totalmente asintomtico y detectarse como un hallazgo
accidental durante los estudios para el diagnstico de alguna manifestacin de tubo
digestivo.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor seo
PROBLEMA PRINCIPAL
Entre los sndromes de esta categora ms frecuentes en el caso del neuroblastoma estn opsoclono-mioclono,
espasmos mioclnicos y movimientos oculares aleatorios (con ataxia o sin ella).
Segn se piensa, provienen de un fenmeno inmunolgico.
Sndromes paraneoplsicos
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
En este rengln es mejor una estrategia regional.
PROBLEMA PRINCIPAL
Abdomen
inspeccin
PalPacin
Se puede palpar una masa fija y dura en el abdomen; tal vez se observe en la lnea
media y se extienda hacia los lados o localizarse en el costado si proviene de la
glndula suprarrenal. La hepatomegalia por lo regular afecta lactantes menores de
un ao de vida que tienen tumores suprarrenales primarios pequeos y afeccin
de mdula roja.
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hALLAzgO PRINCIPAL
dental cuando se practica una radiografa de trax para investigar sntomas de vas
respiratorias. Si son masivos, los tumores pueden acompaarse del sndrome de vena
cava superior con pltora de la cara, cuello y extremidades superiores.
hALLAzgO PRINCIPAL
cuadros
intraespinaLes
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Anamnesis
La persona que cuida al nio a menudo observa incremento de la circunferencia
abdominal o incluso llega a palpar el tumor. El tumor de Wilms puede ser asintomtico.
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
la actividad de renina que surge como manifestacin inicial en 25% de los casos.
El nio muestra un sndrome que se haba diagnosticado?
hALLAzgO PRINCIPAL
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537
Tumores seos
Los tumores seos primarios ms comunes en nios son los sarcomas ostegeno y
el de Ewing.
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
inspeccin
y paLpacin
El signo definitorio es, una vez ms, el aumento de volumen de la zona primaria.
Solo en raras ocasiones y en la fase avanzada hay agrandamiento de ganglios linfticos.
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Sarcoma de Ewing
Se trata de un sarcoma primario de origen extraseo en nios y adolescentes. Ocupa
el segundo lugar en frecuencia entre las neoplasias primarias de huesos. Los tumores
pueden provenir de sitios extraseos. A semejanza de los osteosarcomas, el sarcoma
en cuestin ataca en forma predominante en el segundo decenio de la vida. Las
extremidades son el sitio usual de ataque, pero a diferencia del osteosarcoma, afecta
otros huesos y el esqueleto axil; entre ellos los huesos de la pelvis, costillas en la
pared del trax, cabeza, cuello y columna. Los signos iniciales ms comunes son
dolor y aumento de volumen de la zona afectada. El dolor a distancia representa
la existencia de metstasis. Son raras las fracturas patolgicas.
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor y fiebre
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
tada.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Anamnesis
Los problemas guardan relacin directa con el sitio anatmico en que est la lesin.
Problemas principales
rbitas. Se sabe que 25% de todos los tumores de cabeza y cuello aparecen en
la rbita. Sus signos iniciales son proptosis, oftalmopleja y equimosis.
Nasofaringe y senos paranasales. Las manifestaciones en esta zona incluyen congestin nasal, sinusitis y epistaxis.
Cuello. En l aparecen aumento de volumen, disfagia y disfona.
Zona perineal/paratesticular. Las lesiones perineales se detectan en nios de corta
edad, en tanto que las paratesticulares se observan en varoncitos mayores de
10 aos. Por lo comn el cuadro de comienzo es una zona hinchada e indolora,
advertida por el progenitor o un hermano de mayor edad.
Tronco/extremidades. Aumento indoloro de volumen.
Abdomen y retroperitoneo. Las neoplasias pueden estar ocultas y por ello se manifiestan en fecha tarda, en que surgen los sntomas de obstruccin de tubo digestivo (estreimiento). El cuadro inicial puede incluir dorsalgia persistente.
Vejiga/prstata. El cuadro inicial incluye sntomas en vas urinarias como polaquiuria y tenesmo (sensacin de miccin incompleta).
Vagina. El cuadro inicial de los tumores botrioides incluye una masa a manera
de un racimo de uvas que sobresale de la vagina.
Exploracin fsica
El cuadro inicial depende del sitio de origen; aparece en fecha temprana el tumor
de rbita, por su sitio sobresaliente.
Hallazgos principales
Inspeccin. La revisin debe ser especfica de cada sitio. Se buscan aumento de
volumen y equimosis si algn traumatismo coincidente oblig a practicar la
valoracin mdica.
Palpacin. Por lo comn hay aumento indoloro de volumen. Se debe buscar afeccin
de ganglios linfticos regionales porque ello influye en el estadio tumoral.
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Retinoblastoma
Tumor de nios que nace de la retina; afecta en forma predominante a nios de
corta edad y la media en que surge originalmente es de 13 a 18 meses, y 90% de las
neoplasias se diagnostica antes de los cinco aos de vida. Por lo comn afectan un
solo lado pero pueden ser bilaterales en 20 a 25% de los casos. La afeccin bilateral
sugiere que, como elemento bsico, hay una mutacin de la lnea germinativa. Pueden surgir casos de ndole familiar y ser unilaterales o bilaterales. El signo inicial
ms comn es el llamado reflejo pupilar blanco (leucocoria). Otras manifestaciones
iniciales incluyen isotropa con estrabismo resultante, conjuntivitis dolorosa con
glaucoma, midriasis unilateral, heterocroma (iris de color diferente), nistagmo,
proptosis y prdida visual. En fases avanzadas, los sntomas inespecficos pueden
hacer que el progenitor lleve a su hijo a la valoracin mdica. Las manifestaciones
anormales son retraso del crecimiento, anorexia y letargia.
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Captulo
16
Integumento:
piel, cabello y uas
Arthur N. Feinberg
PIEL
Los objetivos de esta seccin son:
1.
2.
3.
4.
Fisiologa
La piel es un rgano que protege al cuerpo al constituir una barrera fsica contra lesiones y microorganismos patgenos, al intervenir en la regulacin trmica,
brindar proteccin inmunitaria, e intervenir en la funcin sensitiva. La proteccin
contra lesiones es fundamentalmente mecnica, y se logra gracias a factores como
la interposicin de una capa externa, la presencia de melanocitos para reducir la
lesin actnica, la grasa que acta como un amortiguador, colgeno para mejorar la integridad de la barrera comentada y tambin las glndulas sebceas que
lubrican la piel. La regulacin trmica para conservar o disipar calor se hace por
la secrecin de glndulas ecrinas, por medio del sudor (conveccin), la evaporacin del sudor (radiacin) y la circulacin, con la regulacin autonmica merced
541
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542
Anatoma funcional
La figura 16-1 seala la anatoma de los planos cutneos. Con mayor detalle, la
epidermis avascular (que es la capa ms superior), consiste en el estrato crneo y
debajo de l, los estratos granuloso, espinoso y basal. La epidermis tambin contiene
melanocitos que participan en la proteccin contra rayos actnicos. La dermis, que
est debajo de la epidermis contiene estructuras de sostn, el colgeno y la grasa,
vasos sanguneos, folculos pilosos, glndulas sebceas que desembocan en ellos, y
glndulas sudorparas. La dermis contiene tres capas, la papilar, la media o reticular
y la profunda o subcutnea.
La unidad capilar o folculo es una invaginacin de la dermis y la epidermis. La
papila sobresale de su base y contiene los vasos finos que la riegan. La estructura
basal del cabello es el bulbo, adaptado sobre la papila. La raz est compuesta por
el bulbo que se angosta a una estructura cada vez ms fina hasta llegar a la epidermis. En sentido distal a l, el cabello se angosta todava ms y se vuelve ms recto,
en la porcin llamada istmo e infundbulo. Los msculos erectores del pelo estn
bajo influencia autonmica y se fijan a la raz. El cabello humano puede ser el vello
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543
Hallazgos
Problemas
La reunin de datos de anamnesis respecto a cuadros dermatolgicos no es difcil si se limitara solamente al integumento. Los sntomas del paciente son bsicamente de la esfera sensitiva e incluyen tres problemas fundamentales: dolor,
temperatura y prurito. Es importante interrogar sobre las posibles exposiciones de
zonas particulares de la piel. Sin embargo, dado que innumerables cuadros clnicos
y en particular las alergias muestran signos dermatolgicos, se vuelve adecuada y
necesaria la anamnesis completa y minuciosa. No hay que olvidar que la piel es de
origen ectodrmico, al igual que el sistema nervioso central (SNC) y es necesario
recordar la importancia del desarrollo neurolgico en el diagnstico de sndromes
neurocutneos.
Hallazgos
La exploracin de la piel se realiza primordialmente por observacin y palpacin.
Sin embargo, el dermatlogo debe practicar tambin la percusin y la auscultacin,
porque l est en una posicin que le permite hacer diagnsticos ms amplios con
base en las manifestaciones cutneas. Los cuatro elementos bsicos de la exploracin
en este terreno son: configuracin, color, forma y distribucin.
Configuracin
En los prrafos siguientes e ilustraciones sealaremos los signos dermatolgicos
primarios (figuras 16-2 a 16-9).
Las mculas (manchas) son lesiones planas y circunscritas que se identifican a
simple vista, pero cuyos bordes no son palpables. El explorador debe identificar siempre su color, forma y distribucin. Una vez que por palpacin se le ha
identificado como mculas cabe preguntar: Se advierten cambios en su forma
cuando se aplica presin a la piel? La palpacin desencadena dolor, palidez
o intensificacin de eritema circundante? Cualquier mcula eritematosa puede
prolongar su zona roja y terminar en un borde palpable (roncha y eritema).
Las ppulas son lesiones sobresalientes que tienen 1 cm o menos de dimetro.
Por lo regular estn fijas y se extienden slo hasta nivel drmico. Las vegetaciones son ppulas irregulares, verrucosas si su capa es exterior es seca y dura,
y papilomatosas si la epidermis las cubre. La palpacin desencadena edema y
eritema circundantes (signo de Darier)? Si la palpacin origina palidez denota
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que la lesin tiene un contenido vascular. El rascado de una zona vecina induce
una nueva lesin (fenmeno de Koebner)?
Las placas son ppulas o conjuntos de ppulas que tienen ms de 1 cm de
dimetro.
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Hallazgos
545
Los ndulos son lesiones elevadas que estn en plano ms profundo que las
ppulas en la dermis, y a veces en la grasa subcutnea. La epidermis suprayacente y la dermis superficial no se adhieren a ellos, y ambas capas se pueden
desplazar sobre las lesiones. Los ndulos de mayor tamao son considerados
como tumores.
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Hallazgos
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Hallazgos
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Las pstulas son ppulas que contienen leucocitos y suero (pus). Los abscesos
son cmulos de mayor tamao con pus, que penetran en planos ms profundos
en la dermis y tejido subcutneo. Las fstulas son conductos que conectan alguna
estructura subyacente con la piel y pueden ser congnitas o adquiridas como
consecuencia de infeccin.
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Hallazgos
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Las costras son exudados secos que pueden estar formadas de suero, pus, sangre seca o escamas. Por lo regular hay una lesin previa, como una vescula,
pstula, un absceso o erosin.
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Hallazgos
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554
Color
Las lesiones cutneas pueden tener diferentes colores y cada uno tiene importancia
clnica.
El color rojizo denota incremento de la corriente sangunea y es resultado de
inflamacin o acumulaciones de vasos.
El color violceo denota incremento de la corriente sangunea en un conjunto
de vasos, tal vez con un mayor contenido venoso o como consecuencia de la
rotura de los mismos con extravasacin de sangre. La palpacin de los cmulos de vasos origina palidez, signo que no surge con la palpacin de la sangre
extravasada.
Los colores pardo o negruzco denotan depsito de pigmentos.
El color azulado tambin seala un depsito pigmentado o un cmulo de vasos,
con un mayor contenido de sangre venosa.
El color verdoso puede sealar un depsito de pigmento y tambin ser resultado
de un hematoma en fase de resolucin.
Las lesiones amarillentas pueden contener grasa o sebo.
El color carnoso denota una lesin con piel suprayacente normal.
El color blancuzco puede sealar despigmentacin o depsito de queratina en
las lesiones.
Forma
Las lesiones individuales pueden ser lineales, anulares, reticulares, ovales, excavadas, serpiginosas o de tamao y forma variables (como el eritemamultiforme). Hay
que identificar si la lesin es uniforme. Algunas pueden tener zonas claras o lisas
a menudo centrales o bien, difusas y no poseen uniformidad. Hay que revisar el
borde de las lesiones y saber si es irregular y si est definido. Los bordes progresivos
e irregulares y la pigmentacin deben despertar la sospecha de cnceres. Algunas
lesiones parecen pender de un pedculo (filiformes). Cmo se comporta la lesin?
Tiene la lesin alguna consistencia o es evanescente? La evanescencia es un signo
tpico de urticaria, fiebrereumtica y artritisreumatoide. Su tamao y forma cambian?
Tal signo se observa en urticaria,eritemamultiforme y eritemacrnicomigratoriodela
enfermedaddeLyme.
Distribucin
La distribucin de las lesiones cutneas suele ser un signo til en el diagnstico
dermatolgico. Los tipos fundamentales de distribucin son:
La distribucin en pliegues de flexin corresponde a los huecos del codo y
poplteo, el cuello y zonas retroauriculares; tal distribucin es tpica del eccema
(figura 16-22).
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Hallazgos
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Hallazgos
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Las zonas expuestas a la luz solar incluyen brazos y piernas en sentido distal
al borde inferior de mangas y pantalones cortos. Pensar en lupus y erupciones
medicamentosas.
Los sitios cubiertos por ropas por lo comn estn en un punto contrario a los
expuestos a la luz solar, pero pueden ser ms extensos si la persona usa mangas
y pantalones largos; ello es frecuente con las erupcionesdelpaal.
Morfologas peculiares. Algunos cuadros tienen distribuciones peculiares como
se muestra a continuacin:
Las erupcionesescarlatiniformes(estreptococos) incluyen el eritema de los carrillos
y dejan indemnes la regin peribucal, el hueco del codo, las axilas y la ingle.
Las colagenopatas poseen distribuciones propias. Hay que destacar la morfologa en alas de mariposa en el lupuseritematoso y la distribucin en heliotropo
y en las caras extensoras, de la dermatomiositis.
El cuadro inicial del eritemanudoso incluye ndulos dolorosos, que aparecen en
caso de infeccinestreptoccica, sarcoide,enteropatainflamatoriay otros cuadros y
est situado en plano pretibial.
La prpuradeHenoch-Schnlein inicialmente asume la forma de mculas rojizas
y azuladas que no palidecen y que estn ms bien en las nalgas y extremidades
inferiores, predominantemente en los tobillos.
La fiebre manchada de las Montaas Rocosas tiene manifestaciones cutneas a
nivel de las muecas y los tobillos y se propaga en sentido centrpeto hacia la
lnea media.
La varicelacomienza en zonas centrales y se esparce en sentido centrfugo hasta
la periferia.
El eritema infeccioso (quinta enfermedad) tiene en el comienzo el aspecto de
mejillas abofeteadas, as como una erupcin reticular ms bien sobre las extremidades, y en los casos ms intensos tambin abarca el tronco.
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La pitiriasisrosada tiene como cuadro inicial una mancha premonitoria peculiar, seguida de mltiples lesiones ovales de color asalmonado o rosado sobre
el tronco, el dorso y frente, en una disposicin en rbol de Navidad. Por
lo comn no afecta las extremidades, pero en personas de piel oscura puede
asumir una morfologa de negativo (figura 16-26).
Las erupciones por monilias tpicamente aparecen sobre el pene y el escroto o
labios de la vagina en nias. Puede extenderse a la regin crural y la cara interna
del muslo y mostrar lesiones satlites alrededor de los bordes.
La tiaversicolor se distribuye en hombros y dorso.
La escabiosis se distribuye en los espacios interdigitales de manos, particularmente entre el pulgar y el ndice y en la zona de la ingle. En el tronco tambin
puede haber tneles.
La enfermedaddeKawasaki, muestra erupciones en el tronco y zona proximal de
extremidades, pero tambin es ms intensa en la ingle y en zonas perianal y
periuretral. Tambin aparece eritema intenso de palmas y plantas y afeccin de
las mucosas.
El granulomaanular es un trastorno circular con bordes coriceos situado predominantemente en el dorso de manos y de pies y a veces en las caras extensoras
de articulaciones.
La acantosisnigricans que acompaa a obesidad,sndromedeovariopoliqustico y
resistenciaalainsulina es una zona de pigmentacin spera y oscura situada en
el cuello, axilas, nudillos y codos.
El liquenplano est en las zonas de flexin y en las mucosas.
El liquenescleroso yatrfico aparece en los genitales y zonas perianales en ambos
sexos.
La seborrea se manifiesta en la cara, la piel cabelluda y las cejas y en zonas
intertriginosas.
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CABELLO
Los objetivos de esta seccin son:
1.
2.
3.
4.
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8. Fiebre manchada
de las Montaas
Rocosas (RMSF)
5. Mononucleosis
6. Infeccin por CMV,
toxoplasmosis
7. Sndrome mano-pieboca
Difusa
Muecas y tobillos,
para seguir en
sentido proximal
Difusa
Difusa
Carrillos,
extremidades
Cara cuello
zonas inferiores
Cara cuello
zonas inferiores
Cara cuello
zonas inferiores
Distribucin
3. Rosola
4. Eritema infeccioso
Exantema morbiliforme,
linfadenopata occipital, fiebre,
artralgia
Caractersticas clnicas
2. Rubola
I. Mculas rojas
A. Exantemas
1. Sarampin
Configuracin y color
C, A
Lactantes (I),
nios (C) y
adolescentes
(A)
I, C, A
C, A
Pacientes no
vacunados
de cualquier
edad
Pacientes no
vacunados
de cualquier
edad
Incidencia por
edades
R. rickettsii
Enterovirus
Virus de Epstein-Barr
CMV, Toxoplasma
Parvovirus B-19
Herpesvirus 6
Virus de rubola
Virus de rubola
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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D. Telangiectasias (tel.)
3. Sndrome de choque
txico
2. Erisipelas
nicas o mltiples
Reticulares o
estrelladas
Localizadas, que se
propagan
Localizadas, que se
propagan
Fiebre alta,
hipotensin
3. Urticaria
pigmentaria
C. Infecciones bacterianas
1. Celulitis
Distribucin
generalizada,
palidece
Distribucin
generalizada,
palidece
Distribucin
generalizada,
palidece
inicialmente
Ms difuso que
RMSF
2. Erupcin
medicamentosa
B. Alergias
1. Urticaria
9. Erliquiosis
I, C, A
A, C
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
(Contina)
Estafilococo, estreptococo,
multisistmico, TSST, empleo de
toalla femenina, taponamiento nasal
Ataxia-tel., Weber-Osler-Rendu,
conjuntivopata, embarazo,
hepatopata
Mastocitosis
Ehrlichia sp.
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Caractersticas clnicas
Configuracin y color
E. Petequias por
hemorragia anormal
F. Trastornos
inflamatorios
Simtricas,
superficies
articulares
extensoras
Zonas de
traumatismo o
reas difusas si
hay hemorragia
espontnea;
HSP situada en
glteos y piernas
Distribucin
generalizada
Distribucin
Dermatomiositis
Lupus eritematoso
C, A
C, A
Fiebre reumtica
I, C, A
C, A
I, C, A
Incidencia por
edades
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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3. Tatuajes
2. Melanoma
3. Petequias
2. Intertrigo
G. Trastornos traumticos
1. Quemaduras de
primer grado
Circunscrito perfectamente y
puede ser papuloso
Bordes irregulares, pigmentacin
no uniforme, de tipo variegado
>4 cm de dimetro
Configuracin artstica, pero
puede ser consecuencia de la
accin de un cuerpo extrao
En cualquier punto
En cualquier punto
Zonas expuestas a
la luz solar
En cualquier punto
Localizado a las
zonas de lesin
I, C, A
A, C
A, C
I, C, A
A, C, I
A, C
I, C
(Contina)
Antecedente de traumatismo, FE
(p. ej., lpiz)
Benignas
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3. Hepatopatas
4. Inducidas por
frmacos
B. Hiperpigmentacin
localizada
1. Acantosis nigricans
2. Trastornos
metablicos
Configuracin y color
Estras (Cushing),
hiperpigmentacin bucal
(Addison), vitligo, proptosis,
bocio ( tiroides)
Anillo de Kayser-Fleischer,
sntomas de SNC (Wilson),
cambios en cabello y uas
(hemocromatosis)
Prurito, ictericia, xantomas
Antecedente de cnceres,
paludismo, arritmias cardiacas
Generalizadas
Caractersticas clnicas
Axilas, cuello,
nudillos y codos
Cualquier punto,
ms en zonas
expuestas a la
luz solar
Distribucin
A, C, I
A, rara vez C
A, C, I
A, C
A, C, I
Incidencia por
edades
Wilson, hemocromatosis
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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6. Hiperpigmentacin
posinflamatoria
Unilateral, nico o
mltiple
Difuso
Hombro y tronco
Cualquier punto
3. Sndromes de
lentigo
4. Nevo de Becker
Cualquier punto
2. Nevos
A, C, I
A, C
A, C
A, C, rara
vez I
A, C, I
(Contina)
Sndrome de McCune-Albright
Neurofibromatosis tipo I
Sndrome de Peutz-Jeghers
Sndrome NAME
Sndrome de LEOPARD
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2. Fenilcetonuria
3. Problemas
hematolgicos
Hermansky-Pudlak
Chdiak-Higashi
B. Localizadas
1. Piebaldismo
1. Albinismo
V. Mculas blancas
A. Difusas (total)
7. Micosis
Configuracin y color
Caractersticas clnicas
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
C, A
I, C, A
Incidencia por
edades
Difuso
Difuso
Difuso
Cualquier punto,
ms en muslos,
rea crural y
tronco
Pene, escroto y
labios mayores
con lesiones
satlites
Hombro, cuello
Distribucin
Tia versicolor
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Grandes zonas de
hipopigmentacin
4. Nevo
despigmentado
5. Nevo en halo
A, C, I
Cuello, dorso
Cualquier punto,
no simtrico
C, A
Cualquier punto
C, A
C, A, rara
vez I
I, C, A
C, A, a
menudo no
se detecta
en la
lactancia
A, C, rara
vez I
A, C, I
Cara y cuello
Cualquier punto
Cara, pliegues
nasolabiales
Morfologa en
remolino
(Blaschko)
Morfologa lineal
(en dermatoma)
Difuso
Convulsiones, MR
Clave: HSM = hepatosplenomegalia; CMV = virus citomeglico; TSST = toxina del sndrome de choque txico; DIC = coagulacin intravascular diseminada;
MR = retraso mental.
9. Vitligo
7. Hipopigmentacin
posinflamatoria
8. Tia versicolor
6. Pitiriasis alba
3. Incontinencia
pigmentaria
Mltiples lesiones
hipopigmentadas pequeas,
+luz de Wood, placas elevadas
maculopapulares
Angiofibromas en la cara (antes
adenoma sebceo)
Difusas, antecedido de lesiones
vesiculosas
2. Esclerosis tuberosa
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Maculoppulas, escamosa
5. Sfilis
secundaria
6. Verrugas
8. Escabiosis
7. GianottiCrosti
4. Micosis
Caractersticas clnicas
3. Enfermedad
de Lyme
2. Escarlatina
I. Ppulas rojas
A. Infecciosas
1. Foliculitis
Configuracin
y color
En cualquier sitio, el
absceso es ms frecuente
en manos, pies y piel
cabelluda
Cualquier sitio, palmas y
plantas
Cualquier sitio, plantas o
zona periungueal
Situada en la picadura de la
garrapata
Situacin en el cabello,
en particular la mitad
superior del cuerpo
Distribucin
A, C menos en I
C, ocasionalmente I
C, A
A, C
A, C
C, A
A, C, rara vez I
Incidencia por
edades
Sarcoptesscabiei, prurito
Adenopata, HSM,
Treponemapallidum
Virus de papiloma
Estafilococos; Pseudomonas de
piscinas y agua caliente de tinas;
en sujetos inmunodeficientes
Estreptococo de grupo A; rara vez
virus (escarlatiniforme);
lengua en fresa, lneas de Pastia
en los huecos de los codos
Borreliaburgdorferi, ataque
coexistente de corazn, sistema
nervioso y artritis
Tia de la ingle o de la barba,
versicolor, otras
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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C. Inflamatorias
1. Miliaria
5. Dermatitis
por contacto
4. Eccema
3. Erupcin medicamentosa
2. Picadura de
insectos
B. Alrgicas
1. Urticaria
papulosa
Simtricas, lesiones en la
boca
Zonas al descubierto
Cualquier sitio
I, C, A
C, A, I
I, C, A
A, C, I
C, A, I
C, A, I
(Contina)
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Cualquier sitio
Distribucin
Caractersticas clnicas
4. Enfermedad
granulomatosa
a. Comn
1. Granuloma
Anular, centro claro, ppulas
anular
coriceas en su borde
b. Petequias
3. Enfermedad
de Kawasaki
3. Vasculitis
a. Que palidece
1. Artritis
reumatoide
juvenil (JRA)
2. Lupus
eritematoso
2. Acn
Configuracin
y color
A, C
I, C
A, C
I, C, A
A, C
Incidencia por
edades
Artritis, linfadenopata,
hepatosplenomegalia (HSM)
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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5. Erupciones
eccematoides
a. Dishidrosis
4. Psoriasis
2. Queratosis
pilar
3. Pitiriasis
rosada
D. Otras
1. Seborrea
2. Granuloma
pigeno
3. Cuerpo
extrao (FB)
b. Rara
Exfoliativas, grasientas,
ocasionalmente costras y placas
Cualquier sitio
Ppulas rojas-pardas
Ppulas rojas-pardas
A, C, I
A, C
A, C
A, C, I
I, C, A
I, C, A
C, A
(Contina)
Se acompaa de sequedad de la
piel (eccema, ictiosis)
Cuadro mnimamente pruriginoso
que cede por s solo (unos tres
meses) que a veces se confunde
con tia
Crnico o recurrente, prurito
mnimo, a veces se le confunde
con eccema, tia o seborrea;
el tipo en gota se vincula con
estreptococos y cede por s solo
A menudo se confunde con
eccema
Capuchn seborreico en
lactantes
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II. Ppulas de
color carne
1. Acn,
verrugas
6. Hemangioma
en fresa
Cualquier sitio
Cualquier sitio
Petequias eccematosas o
seborreicas
f. Trastornos
metablicos
Peribucal, queilitis
c. Dermatitis
por chupeteo
de labios
d. Sndrome
de WiskottAldrich
e. Acrodermatitis enteroptica
Distribucin
Vesculas umbilicadas
Caractersticas clnicas
b. Eccema
herptico
Configuracin
y color
I, C, A
C, A
C, I, A
Incidencia por
edades
Pensar en fenilcetonuria,
deficiencia de biotina y defecto
en el ciclo de la urea
Ausentes o pequeos en el
nacimiento, pero alcanzan su
mximo en nueve meses para
mostrar regresin; al mostrar
resolucin se vuelven grisceos
Deficiencia de zinc
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
572
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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B. Mltiples
1. Nevos
atpicos
mltiples
2. Melanoma
III. Ppulas
pardas
A. nicas
1. Mastocitosis
9. Liquen ntido
7. Liquen
escleroso y
atrfico
8. Liquen
estriado
2. Molusco
contagioso
3. Neurofibromatosis
4. Esclerosis
tuberosa
5. Nevos
6. Queloides
Cualquier sitio
rea de lesin
Angiofibromas de la cara
Lnea de Blaschko
C, A, I
Cualquier sitio
A, C
A, C (rara vez)
A, C
A, C
A, C
A, C, menos en I
A, C
C, A, I
C, A
Cualquier sitio
(Contina)
Neurofibromas carnosos
573
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16 GREYDANUS.indd 574
2. Ectima
gangrenoso
3. Nevos azules
4. Cuerpo
extrao
B. Mltiples
2. Histiocitosis
de
Langerhans
3. Acantosis
nigricans
IV. Ppulas
azulosas-negras
A. nicas
1. Melanoma
Configuracin
y color
Caractersticas clnicas
Distribucin
I, C, A
A, C, I
Incidencia por
edades
Cnceres o inmunosupresin,
Pseudomonasaeruginosa
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
574
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Seudoxantoma elstico
VI. Ppulas
amarillentas
1. Xantomas
2. Acn
V. Ppulas
violceas
1. Endocarditis
bacteriana
subaguda
1. Liquen plano
A, C
A, C
A, C, I
A, rara vez C
Hiperlipidemia intensa,
hepatopata, sndrome nefrtico,
tiroidopatas
Comedones abiertos
575
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II. Ndulos
A. Color carne y rojos
1. Dermatofibroma
C. Quistes subdrmicos
1. Sinovial (ganglin)
B. Drmicos
1. Quiste dermoide
5. Tricoepitelioma
4. Siringomas
3. Esteatocistoma
2. Quiste de vello
I. Quistes
A. Epidrmicos
1. Quiste epidermoide
Configuracin y color
Traumatismo o
amputacin
Distribucin
nicos o mltiples, de
queratina blanca
Pequeos, de 1 a 2 mm del
folculo del vello
1-3 cm, amarillentos, glndulas
sebceas y folculos pilosos
1-2 mm; color carne a pardo;
innumerables
Caractersticas clnicas
A, C
A, C
I, C, A
C, A
C, A
C, A, milia en
lactantes
C, A
Incidencia
por edades
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
576
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Hidradenitis
supurada
Ingle, axila
reas pilosas
A, ocasionalmente C
A, C, I
A, C
A, C
(Contina)
A, C
Mltiples, simtricos
Mltiples, simtricos
Consultar ppulas amarillas
Autosmico dominante;
hamartomas mltiples
provenientes de ectodermo,
endodermo y mesodermo; se
acompaan de cncer de mama
y tiroides
A, C
Cualquier sitio
A, C
I, C, A
Autosmico dominante, cncer
medular del tiroides y
feocromocitoma
C, A
C, A
A, C
C, A
En cualquier sitio +
mucosa
Cara, labios, mucosa de
la boca
C. Ndulos rojos
inflamados
1. ntrax
2. Fiebre reumtica
3. Xantoma
5. Enfermedad de
Cowden
B. Yuxtaarticulares
1. Artritis reumatoide
4. Neuromas
3. Neurofibroma
2. Angiofibroma
577
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b. Necrosis grasa
subcutnea
c. Paniculitis del
lupus
4. Paniculitis
a. Por fro
3. Eritema nudoso
Configuracin y color
Rojo-azulosos, dolorosos de
1 a 5 cm de dimetro, en
fases variables y pueden ser
recurrentes
Caractersticas clnicas
I
A, C
Cara, extremidades,
glteos
I, C
A, C
Cualquier sitio
rea pretibial
Distribucin
Incidencia
por edades
Cristalizacin y rotura de
adipocitos; cuadro que cede por
s solo
Cuadro que cede por s solo
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
578
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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Vesculas costras
8. Herpes simple I,
primario
9. Infeccin por HSV
I, recurrente
Fuegos
Vase Ppulas
6. Varicela
7. Eccema herptico
Distribucin
Vase Ppulas
Caractersticas clnicas
I. Vesculas y ampollas
A. Vesculas
1. Miliaria cristalina
2. Dishidrosis
3. Picaduras de
insectos (pulgas o
caro de la sarna)
4. Dermatitis/eccema
por contacto
5. Enfermedad
glosopeda
Configuracin y color
C, A
I, C
C, A, I
I, C, A
C, A, I
C, A, I
Incidencia
por edades
(Contina)
Fiebre, disminucin de la
ingesta, dolor
Reaparece en el mismo sitio;
inicialmente hay escozor y se
vincula con enfermedades o
estrs
Fiebre, prurito
Sudmina
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
579
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2. Epidermlisis
estafiloccica
aguda
3. Infeccin por
dermatofitos
2. lceras por
presin
C. Ampollas infecciosas
1. Imptigo
B. Ampollas,
traumticas
1. Quemaduras de
segundo grado
11. HSV II
Configuracin y color
Vase Mculas en
lo relacionado con
quemaduras de primer
grado
Se acompaa de placas
(frotamiento)
Grupos de vesculas
Vesculas umbilicadas
costras
Caractersticas clnicas
Generalizado signo de
Nikolsky +
Genitales
Distribucin en dermatomas;
afecta tambin ojos y cara
Distribucin
A, C
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
A, C
Incidencia
por edades
Toxina SSSS
Discapacidad grave
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
580
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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5. Epidermlisis
ampollosa
adquirida
2. Epidermlisis
ampollosa letal
En el recin nacido, en
cualquier sitio, aunque por
lo comn no afecta zonas
distales, excepto las uas
Ampollas pequeas a
tensin, pueden ser
lineales o anulares a
manera de collar de
perlas, subepidrmicas
3. Dermatosis
ampollosa por
IgA lineal; CBDC
(dermatosis
ampollosa crnica
de nios)
4. Penfigoide
ampolloso
Similar a PV
Pnfigo foliceo
2.
D. Ampollas-inmunolgicas
1. Pnfigo vulgar
Ampollas grandes y graves,
(PV)
erosiones
Intraepidrmicas
I, C
I, C
A, C
C, A
C, A
A, C
A, C
(Contina)
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A, C
A, C
A, C
Incidencia
por edades
Clave: STD = enfermedad de transmisin sexual; IBD = enteropata inflamatoria; PMN = polimorfonucleares.
Consultar SJS
Distribucin
Comienza en la forma de
mculas rojas en la cabeza
que se propaga hacia abajo y
forma vesculas despus de
uno a tres das
4. Necrlisis
epidrmica txica
(TEN)
5. Eritema
multiforme
Caractersticas clnicas
3. Sndrome de
Stevens-Johnson
(SJS)
Configuracin y color
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
582
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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E. Hiperqueratosis
epirdermoltica
Caractersticas clnicas
D. Ictiosis ligada al X
C. Ictiosis vulgar
B. Eritrodermia
ictiosiforme
I. Ictiosis
A. Ictiosis laminar
Configuracin y color
Generalizada, en especial
en reas intertriginosas;
palmas y plantas
Distribucin
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Incidencia
por edades
(Contina)
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F. Sndrome de Conradi
C. Sndrome de
Sjgren-Larsson
D. Sndrome KID
E. Sndrome CHILD
Configuracin y color
Ictiosis, eritrodermia,
alopecia
Consultar Eritrodermia
ictiosiforme
Extremidades y cabeza
Cualquier sitio
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Incidencia
por edades
Cualquier sitio
Distribucin
Ictiosis laminar
Caractersticas clnicas
584
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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II. Atrofia
A. Ms comn en
1. Liquen escleroso y
atrfico
2. Lupus eritematoso
B. Rara
3. Esclerodermia
I. Induracin y esclerosis
A. Ms comn en
1. Urticaria
pigmentada
2. Escleredema
Caractersticas clnicas
Configuracin y color
A, C, I
A, C
A, C
I, C, A
Distribucin
Incidencia
por edades
(Contina)
Amiloidosis, ataxia-telangiectasia,
porfiria, reaccin de rechazo
inverso (injerto contra hospedador), lepra, mucopolisacaridosis,
hipotiroidismo (mixedema), PKU,
progeria
Casos ms graves
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
585
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I, C, A
A
Concentracin en la cara
I, C, A
A, C, I
A, C
A, C
C, A
I, C
A, C
Ataque difuso
Induracin, esclerosis,
atrofia
Distrofia, acantosis
nigricans, hirsutismo
Cuadro similar a
esclerodermia; calcificado
Zonas hundidas,
hipopigmentadas
Zonas hundidas
En cualquier sitio,
especialmente en la zona
pretibial
Traumatismo o sitio de
inyeccin
Sitio de inflamacin
reas de crecimiento y
distensin
reas de traumatismo
Distribucin
Placas rojas-amarillentas,
lceras
Placas blanco-amarillentas,
circunscritas
Zonas atrficas, exfoliativas,
punteado, arrugas
Arrugas, piel en papel
para cigarrillos,
purprica
Lineales, por lo comn
verticales; de color rojo,
blanco o violceo
Caractersticas clnicas
Incidencia
por edades
Clave: PKU = fenilcetonuria; SNC = sistema nervioso central; MR = retraso mental; Temp = temperatura.
2. Sndrome de
Lawrence-Seip
3. Sndrome de
Werner
9. Cicatrices
(atrficas)
B. Casos raros
1. Progeria
7. Necrobiosis
lipoidica de
diabetes
8. Traumatismo
6. Estras
5. Sndrome de
Ehlers-Danlos
4. Poiquilodermia
3. Morfea
Configuracin y color
Hiperextensibilidad, deficiencia de
colgeno, 10 formas clnicas
Causas y enfermedades
sistmicas acompaantes.
Comentarios
586
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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3. Despus de radiacin
2. Traumticas
C. De origen mecnico
1. Por decbito
B. Por granulomas
II. Dolorosas
A. Isqumicas
1. Vasculitis
I. Indoloras
A. Neuropticas
Configuracin y color
Aplicacin de
radioterapia
Sitio de traumatismo
reas de presin,
prominencias seas
reas de traumatismo,
presin
Distribucin
Caractersticas clnicas
A, C, I
A, C, I
A, C
A, C, I
A, C, I
Incidencia
por edades
(Contina)
587
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c. Esporotricosis
4. lceras en genitales
a. Aftosas
Adenomegalia dolor
El cuadro inicial puede ser de
un solo ganglio agrandado
Tipo oculoganglionar
3. lcera + adenopata
a. Linforreticulosis
benigna
b. Tularemia
d. Tipos ms raros
Caractersticas clnicas
D. Infecciosas
1. Heridas punzantes
4. Facticias
Configuracin y color
Ataque ganglionar
A, C, I
Cara, ojos y
extremidades
Dedos y mano
A, C
A, C
A, C, I
A, C
Incidencia
por edades
Zonas de puncin o
picaduras, abscesos
Brazos, cara
Distribucin
Pasteurellatularensis, roedor o
garrapata de un roedor
Sporotrix schenckii, espinas de rosas,
madera y otras plantas
Peste, amebiasis, leishmaniosis,
lepra, pian
Bartonellahenselae, linforreticulosis,
mordeduras o lameduras
Automutilacin (sndrome de
Lech-Nyhan), adolescentes
con problemas psiquitricos
(frotamiento o cortes)
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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Configuracin en pico
parecidas a una coliflor, pero
pueden ser planas
Vesculas erosiones
lceras, molestia punzante
Ganglios agrandados
Varones y mujeres
(a menudo no se
detecta)
Varones y mujeres
(a menudo no se
detecta)
Glande y prepucio
A, C, I
A, C
A, C
Bacterianas (estreptococos,
estafilococos); monilias
En el caso de un nio, abuso
sexual hasta que se corrobore lo
contrario; presencia de Treponema
pallidum en el examen de campo
oscuro
Si se trata de un nio, sospechar
abuso sexual hasta que se
corrobore lo contrario; Neisseria
gonorrhoeae
Pensar en abuso en nios
Herpes simple, extensin de
Tzanck+; PCR; en un nio, pensar
(no siempre) en abuso sexual
Condilomas acuminados: HPV+,
posible abuso sexual (50%,
aproximadamente)
Condilomas planos, sfilis
secundaria; abuso sexual en nios
hasta que se pruebe lo contrario
Clave: DIC = coagulacin intravascular diseminada; Hgb SS = anemia drepanoctica; MRSA = Staphylococcus aureus resistente a meticilina; PCR = reaccin en
cadena de polimerasa; HPV = virus de papiloma humano; TB = tuberculosis.
f. Verrugas genitales
e. Herpes simple
Chancro, nico, en
sacabocado, base indurada
dolor, ganglios
c. Sfilis primaria
d. Gonorrea
Eritema, dolor
b. Balanopostitis
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590
Aspectos fisiolgicos
El ciclo normal del cabello incluye las fases siguientes:
Angena. Abarca la fase de crecimiento activo en que el folculo piloso aparece en el
plano profundo de la dermis y se pliega alrededor de la papila, sobre s mismo.
As desplaza al vello laxo que estaba presente en ese folculo. La fase en cuestin
suele durar dos a tres aos.
Catgena. Es la fase transicional que dura unas tres semanas. Cesa el crecimiento
del cabello y el bulbo se desprende por s mismo de la papila. El extremo del
cabello tiene una forma roma en clava.
Telgena. Fase de reposo que dura tres a cuatro meses. El cabello recupera su forma
de maza o clava en su base y se desprende por s mismo al comenzar la nueva
fase angena.
En cualquier momento en particular, 70% o ms del cabello est en fase angena,
de tal forma que no se advierte la cada capilar constante.
Problemas
Gran parte de la prctica dermatolgica se basa en la morfologa, pero an existen
algunos puntos clave de la anamnesis por averiguar:
Fecha de comienzo? El trastorno es congnito o adquirido?
En qu forma evolucion el trastorno? Apareci y desapareci? Ha empeorado irremisiblemente?
Existen algunos antecedentes personales de enfermedades sistmicas que pudieran explicar el problema cutneo?
Existen antecedentes familiares de un trastorno similar?
Se detectan tambin otros sntomas y signos sistmicos junto con el problema
actual?
El paciente ha estado expuesto a frmacos o toxinas que pudieran producir
cada del cabello?
Ha surgido dolor, sensaciones punzantes o prurito?
Existe el antecedente de lesin, alergia o infecciones ocultas?
Qu estabilidad emocional tiene el paciente? Existe el antecedente de automutilacin o intentos de arrancarse el cabello?
Hallazgos
Los problemas con el cabello provienen de la cada del mismo (alopecia), su exceso
(hipertricosis) o anomalas del propio cabello. La exploracin capilar se hace por
observacin y palpacin. Los hallazgos principales vinculados con cada uno de los
problemas se sealan en prrafos siguientes.
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591
hallazgo prInCIpal
Morfologa
El cabello falta en forma completa o parcial? El tallo est intacto o es anormal?
Hay cabellos de longitud diferente? La prdida capilar es difusa o en zonas?
Qu morfologa tiene la zona de alopecia? Existen anomalas de la piel donde
est la zona de alopecia, como inflamacin o cicatrices o la piel subyacente es lisa?
Existen pequeas races?
Distribucin
La cada capilar es focal o difusa? Comenz en un punto y se propag o siempre
ha sido difusa? Qu zonas especficas estn afectadas?
Trastornos congnitos/genticos
Se debe revisar la piel cabelluda en busca de anomalas. La aplasia cutnea y la
incontinencia pigmentaria originan cicatrices. Los nevos o los hemangiomas retardarn la proliferacin capilar en las zonas afectadas. Es til examinar el tallo del
cabello, con algn dispositivo de amplificacin. En la moniletrix el tallo del cabello
parece tener cuentas, en tanto que pilitorti, est enroscado. En la tricorrexisinvaginada el cabello parece como un tallo de bamb y en la tricotiodistrofia su aspecto
es acintado. El cuadro 16-8 incluye las entidades de origen congnito/gentico (o
de ambos tipos) en el diagnstico diferencial.
Trastornos metablicos/txicos
Existe el antecedente familiar de trastornos metablicos? El hipertiroidismo se acompaa de cada del cabello. Pensar en homocistinuria que a menudo acompaa a la complexin marfanoide, la ectopia del cristalino y la formacin de cogulos sanguneos.
El sndrome de Johanson-Blizzard incluye hipotiroidismo, insuficiencia pancretica,
defectos en genitales, malformaciones craneofaciales y retraso del desarrollo. Las
toxinas pueden causar alopecia por dao directo por las cicatrices que generan. Entre
los ejemplos estaran las quemaduras por alcalinos o calor, la radiacin, las operaciones, los alergenos y la intoxicacin por metales pesados como talio y arsnico.
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16 GREYDANUS.indd 592
II. Anormalidad de
la piel subyacente
(sindrmica)
Localizada
I. No cicatrizal
A. Anormalidad de
la piel subyacente
II. Cicatrices
Generalizada
I. Sin anormalidad
de la piel
subyacente
A. Aislada
B. Sindrmica
observacin
Moniletrix
Sndrome de Menkes de cabello ensortijado (pilitorti, retraso grave); sndrome del cabello tipo lanugo (pilitorti);
tricotiodistrofia (retraso, hipogonadismo, cuadro similar a progeria); progeria (adelgazamiento de la piel, cambios
pigmentarios seniles); sndrome de hipoplasia cartlago-cabello (genuvaru, metfisis anchas, estatura corta); sndrome
tricorrinofalngico (piel levemente laxa, orejas sobresalientes, nariz bulbosa, anomalas seas y retraso leve); sndrome
de Hallermann-Streiff (talla corta, abombamiento frontal, nariz fina, defectos oculares, con cara similar al loro)
Sndromes de displasia ectodrmica que se acompaan de trastornos de ojos, SNC o hipohidrosis; disqueratosis
congnita (poiquilodermia, pigmentacin reticular, telangiectasia, atrofia); sndrome CHILD (hemidisplasia, ictiosis,
defectos de extremidades)
Entidades diagnsticas
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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593
Trastornos infecciosos/inflamatorios
La tiadelacabeza es endmica en nios estadounidenses de raza negra. El trastorno
comienza con zonas rojizas con exfoliacin de la piel cabelluda y pronto el cabello
se cae. La morfologa tpicamente incluye la formacin de pequeas cerdas por
rotura del cabello. Las lesiones son anulares, pero pueden ser difusas. Las zonas
afectadas en la piel cabelluda pueden inflamarse y formar pstulas, y por ello a
veces se diagnostican en forma errnea como imptigo. En ocasiones la inflamacin
se agrava y se forman placas sobresalientes llamadas queriones.
La alopeciaareata asume la forma inicial de zonas redondas localizadas de prdida
capilar con piel perfectamente lisa. Su tamao es variable y en algunas ocasiones
evoluciona hasta alopecia total (toda la piel cabelluda) o alopecia universal (todo el
cuerpo). Los cabellos en la periferia de la zona alopcica se asemejarn a signos
de admiracin en el microscopio. No hay manifestaciones netas de inflamacin,
pero la biopsia de piel sealar datos de infiltracin por linfocitos y complejos de
antgeno/anticuerpo.
El efluviotelgenoyelangeno son consecuencia de la detencin del crecimiento
del cabello en cualquier etapa del ciclo; suele ser consecuencia de fiebres altas,
infeccin, situaciones de estrs como la ciruga y algunos frmacos. El cabello se
desprende durante tres a cinco meses. A pesar de que es una situacin incmoda,
el cabello vuelve a crecer, en el curso de los meses. La presencia de pelos en forma
de maza corrobora el diagnstico. El efluvioangeno es el resultado de quimioterapia
e intoxicacin por metales pesados.
Trastornos traumticos
La alopecia traumtica es frecuente en nios y asume con cierta frecuencia morfologas raras. La causada por traccin es consecuencia del uso de dispositivos como
bandas o tubos que aplican traccin al cabello por algn tiempo. La tricotilomana a
veces se observa en nios. En preescolares puede ser una forma normal de autoestimulacin para inducir el sueo (a menudo con movimientos de giro y chupeteo
del pulgar), pero en nios de mayor edad y adolescentes pudiera ser manifestacin
de un trastorno obsesivo-compulsivo. En forma tpica no hay prdida completa en
las zonas afectadas, y la longitud de cada cabello es variable.
En lactantes de corta edad, en particular cuando existe el movimiento de apoyo
repetitivo de la nuca para dormir, puede haber una gran zona en el rea occipital
en que no hay cabello, por la presin constante manifestada en ella; es una situacin que suele ceder por s sola cuando el pequeo se sienta y pasa menos tiempo
sobre su dorso.
Hipertricosis o hirsutismo
La hipertricosis denota las zonas localizadas en que hay mayor proliferacin de cabello. Ejemplos en los nios son los nevos y hamartomas. Puede ser una consecuencia
de la aplicacin localizada de esteroides, en particular los andrgenos, o ms extensa por hipotiroidismo,porfiria o exposicin a otros frmacos como fenilhidantona,
ciclosporina o minoxidil.
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594
UAS
Los objetivos de esta seccin son:
1. Revisar la anatoma del desarrollo de las uas.
2. Enumerar los hallazgos principales de la anamnesis y la exploracin fsica.
3. Plantear diagnsticos diferenciales respecto a anomalas de las uas.
Problemas
Los trastornos de las uas (onicopatas) pueden ser congnitos o adquiridos. Los
datos de la anamnesis minuciosa son de mxima importancia para confirmar un
diagnstico. Entre los puntos principales de la anamnesis estn:
En qu momento el paciente o su cuidador se percataron de la anomala?
Existen antecedentes familiares de dermatosis u onicopatas?
Ha habido exposiciones a infecciones, medicamentos o toxinas (incluidos viajes)?
Existen antecedentes de alguna enfermedad de la piel que incluye psoriasis,
alopecia areata, liquen plano o atopia, aunque no exclusivamente ellas?
Ha habido el antecedente de enfermedades sistmicas como lupus eritematoso,
inmunodeficiencias como uremias o endocrinopatas?
Existen antecedentes de traumatismo?
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595
Trastornos congnitos
Consultar el cuadro 16-9.
Trastornos adquiridos
Trastornosmetablicos/txicos/nutricionales. Las trastornos metablicos congnitos
como el sndrome de Lesch-Nyhan se manifiestan por hipoplasia de uas, a
causa de hiperuricemia, y anomalas de las uas, por los traumatismos que se
autoinflige el paciente. La distrofia ungueal es notable en la acrodermatitisenteroptica(deficiencia de zinc) y la diabetes. Asimismo, la uremia origina blancura de
la porcin proximal del lecho ungueal. Hay que recordar siempre la posibilidad
de hipoplasia ungueal causada por la exposicininutero a los anticonvulsivos, la
warfarina y el alcohol. La desnutricin y deficiencias especficas se manifiestan
en la forma de anomalas de las uas. En el caso de desnutricin generalizada
estn secas y frgiles y pueden incluir bordes transversos. Son tambin friables
y parecen estar laminadas (onicorrexis). La ferropenia o la hemocromatosis pueden causar coiloniquia. La intoxicacincrnica por metales pesados como talio,
arsnico o fluoruro puede originar bandas blanquecinas transversales (lneas
deMees). La exposicin a la tetraciclina por largo tiempo, muy frecuentemente
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B. Esclerosis tuberosa
C. Ictiosis
D. Anomalas cromosmicas
1. Trisomas
2. Otras
E. Sndromes ms raros
Uas hiperplsicas
Sndromes de 13, 18, 21, 3q, 7q, 8p y 9p (aplsicos
o hipoplsicos); de Turner, Noonan (hipoplasias,
coiloniquia), de Coffin-Siris, de Hallermann-Streiff;
otros sndromes; coiloniquia en tricotiodistrofia;
incontinencia pigmentaria
B. Uas encarnadas
C. Hipocratismo congnito
II. Displasias ectodrmicas
Paquioniquia congnita
Disqueratosis congnita
III. Trastornos hereditarios con
afeccin sistmica
A. Sndrome onicorrotuliano
I. Aislados
A. Coiloniquia
Diagnstico
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Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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Estudios confirmatorios
de laboratorio
Una vez confirmado el diagnstico, suelen ser tiles los siguientes mtodos de
laboratorio para confirmar o rechazar la hiptesis. Es importante que se practiquen
en forma fcil inclusive en el consultorio del pediatra general:
TincindeGram. Mtodo til para identificar el contenido de las lesiones como
polimorfonucleares, eosinfilos y bacterias.
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Captulo
17
Psicodiagnstico
Joseph L. Calles
Anamnesis psiquitrica
Durante muchas generaciones un adagio en medicina ha sealado que 80% de los
diagnsticos se hace por anamnesis, situacin totalmente vlida en el campo de la
psiquiatra. El mdico puede observar algunos signos fsicos de enfermedad en los
pacientes (como los tics caractersticos de la enfermedad de Tourette), pero son por
lo comn los sntomas descubiertos durante la entrevista clnica los que orientan en
el proceso del diagnstico.
Para obtener informacin (de padres y cuidadores) que sea importante, til y
completa, ser conveniente seguir un formato congruente y constante en la reunin
de datos; el formato podr ser modificado de modo que corresponda a las caractersticas y cantidad de la informacin recibida, la fuente de datos (paciente, en
comparacin con progenitor) y la edad cronolgica y de desarrollo del paciente.
Se exponen los elementos que son necesarios incluir en la anamnesis psiquitrica
corriente:
1. Fuente de informacin. El paciente puede describir por l mismo sus sntomas
o tal informacin la suministra el cuidador? El cuidador ha conocido al paciente durante toda su vida o el contacto ha sido escaso (como en el caso de
hogares adoptivos) o espordicos (cambios de custodia)? La informacin es
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fidedigna, es decir, se suministra sin conexin con el nio o existe otro programa como sera la farmacoterapia para aplacar al paciente o para cumplir
con los requisitos de una compensacin por discapacidad? La informacin es
inteligible o hay impedimentos del habla/lenguaje en el proceso, que incluye
la participacin de un intrprete para realizar la entrevista?
Identificacin de informacin. Cmo se llama (nombre preferido como sobrenombre), edad (aos y meses), gnero, raza/etnia, nombre y grado escolares
(si aplica) y situaciones de vida (sitio y personas) del paciente? Quin envi
al paciente para su valoracin?
Sntoma principal. Quin es la persona que enva al nio, el cuidador (si es diferente de la persona mencionada) o el propio paciente? Este punto importante
aparecer en la seccin siguiente.
Relacin de la enfermedad actual (HPI). Todas las relaciones (historias) incluyen
un orden cronolgico, y el que suministra el paciente sigue la misma pauta. La
sucesin de los problemas, aporta la estructura a partir de la cual se agregan
ms detalles. La seccin presente, adems de corroborar los sntomas que permitirn establecer el diagnstico, tambin permite saber cmo la enfermedad ha
afectado al paciente y a los seres a su alrededor. Entre los elementos importantes
de esta seccin por abordar para cada problema estn:
Factores cronolgicos. En qu fecha comenz el problema? Ha sido continuo
o episdico? Con qu frecuencia ha ocurrido? En qu momento aparecen
(momento del da, das de la semana, fecha del ao)? Cunto tiempo dura?
Cul ha sido el lapso ms largo en que desapareci el problema antes de
reaparecer?
Factores espaciales. En qu sitio apareci el problema? Dnde aparece actualmente? Existen algunas situaciones en que no aparece el problema?
Factores modificadores. En el comienzo: Qu desencadenaba el problema? An
desencadena algn episodio? Algn elemento empeora el problema? Algn otro elemento lo mejora o aplaca? Cmo reaccionan las personas en
el entorno inmediato cuando el problema es evidente?
Intensidad. Qu es lo ms grave que el paciente ha hecho durante un episodio? En comparacin con las caractersticas iniciales del problema: Ha
mejorado, empeorado o no ha cambiado?
Caractersticas. En caso de mejorar o empeorar En qu forma lo hizo?
Los sntomas generales y especficos por obtener aparecen en las secciones
de clasificacin y diagnstico.
Historia psiquitrica. El paciente alguna vez ha sido sometido a valoraciones
psiquitricas o psicolgicas formales? En caso afirmativo habra que preguntar:
Dnde, cundo y por quin? Cules fueron los diagnsticos y las recomendaciones planteados? El paciente las cumpli? En caso afirmativo: Cules fueron
las respuestas? En la actualidad el paciente recibe alguna terapia o la recibi?
En caso afirmativo: Qu tipo, con qu frecuencia, durante qu tiempo y con
quin? Fue til la terapia? En caso afirmativo: En qu formas? El paciente
ingiere psicotrpicos? Ha sido internado en alguna unidad psiquitrica? Fue
atendido en un programa parcial de un hospital? Un centro teraputico permanente? Un programa temporal o provisional? Un refugio para evasores?
Otro sitio teraputico? En casos afirmativos: Cules fueron las circunstancias?
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En el cuadro 17-1 se muestran detalles sobre los antecedentes farmacoteraputicos, y es importante que el cuidador o el paciente aporten datos como parte
de los trmites previos a la cita.
Antecedentes personales. El paciente se ha sometido a tratamiento actual por
algn cuadro mdico agudo o crnico? Quin es su mdico general? En su
atencin participan especialistas? Existen antecedentes de hospitalizaciones?
De cirugas? De traumatismos (en particular craneoenceflico)? Actividad
convulsiva (en particular la que se presenta sin fiebre)? Infecciones graves
(en particular del SNC)? Sus vacunaciones estn actualizadas? Han surgido
reacciones adversas a las vacunas? Ha mostrado reacciones adversas a frmacos? Alergias? Si en la actualidad recibe productos no psicotrpicos habr
que sealar nombres, dosis, indicaciones y reacciones. El paciente ha tenido
actividad sexual (incluido sexo oral y anal)? Ha utilizado anticonceptivos?
Hay preocupacin en cuanto a las enfermedades de transmisin sexual o antecedentes de las mismas?
En el caso de mujeres, antecedentes obsttricos y ginecolgicos. En qu edad comenz la menarqua? Las menstruaciones son regulares? Cul fue la fecha
del ltimo periodo menstrual? Las menstruaciones han sido dolorosas hasta
el grado de la invalidez funcional? Hay cambios en el nimo antes de las
menstruaciones hasta el punto de que la mujer presenta discapacidad? En qu
forma cambia su estado emocional? Ha estado embarazada? En caso afirmativo: Cuntas veces y cules han sido los resultados?
Antecedentes de uso de estimulantes. El paciente usa tabaco o alcohol? Usa sustancias ilcitas como marihuana, cocana, herona u otras? En caso afirmativo:
Cules son las vas de administracin (incluida la intravenosa)? El sujeto
abusa de sustancias lcitas como frmacos que se adquieren con receta, o sin
receta, productos para aumentar o perder peso, productos nutricionales o de
herbolaria o bebidas energizantes (incluidos caf u otros productos cafeinados)? El paciente ha inhalado compuestos voltiles (como gasolina, thiner,
solventes de pintura, lquido de correctores, diversos nebulizadores y otros)
para estimularse? (Esta situacin en algunas ocasiones es sealada con algunos
nombres coloquiales.)
Si a cualquiera de las preguntas anteriores el paciente contest afirmativamente: En qu edad comenz la actividad? Cul fue la ltima fecha de
consumo? Con qu frecuencia la consume? En qu cantidad? Han surgido
consecuencias adversas como prdida repentina del conocimiento, amnesias, sensacin de retraimiento u otros sntomas fsicos? Qu consecuencias
ha tenido en el comportamiento como la participacin en sexo no deseado, no
protegido o con ambas caractersticas?
Antecedentes del desarrollo. El paciente naci por un embarazo planeado? Fue
un hijo deseado? Surgieron complicaciones en el embarazo de su madre?
Hubo exposiciones a frmacos o drogas (legales o ilegales), alcohol, nicotina,
toxinas o radiacin? El producto naci a trmino, en fecha prematura o posmadura? Hubo complicaciones en el momento del parto o poco despus? Cules
fueron las puntuaciones de Apgar? Fue necesario tratamiento lumnico para
corregir la bilirrubinemia? Algunas de las pruebas de deteccin neonatal generaron datos anormales? El recin nacido recibi leche materna o frmula
o ambas y cunto tiempo? Cul fue la experiencia de alimentacin para la
madre y el hijo? El crecimiento del nio (talla, peso y circunferencia cef-
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30 mg
Fluoxetina
Frmaco
No. 2
Dosis
mxima
Nombre
del frmaco
2 semanas
Duracin
del tratamiento
S, antes del incremento
Valoracin de la
utilidad (S/No)
2 meses con dosis
de 20 mg, y
despus dej de
ser til
En caso afirmativo
Cunto tiempo?
Efectos adversos
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Captulo 17: Psicodiagnstico
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Algn problema con la ira inapropiada o excesiva, en particular si se acompa de agresin fsica?
Antecedentes de encarcelamiento legal (en particular si el hecho original
se registr en etapas tempranas de la vida o si fue repetitivo)?
Antecedente de tratamientos psiquitricos como hospitalizaciones o la ingestin de psicotrpicos?
Ha habido intentos de suicidio o hubo suicidio consumado en algn pariente?
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reas de disfuncin
contestan No s cuando se les interroga sobre las razones por las que fueron
llevados al mdico o el tipo de problemas que tienen.)
8. Introspeccin. La facultad comentada, es decir, el conocimiento que tiene el
paciente del por qu muestra problemas, es importante para evaluar las consecuencias para cambiar. En la medida en que una persona puede identificar
con mayor precisin y hondura los factores que contribuyen a su problema,
mejor ser el pronstico en cuanto a su solucin. Sin embargo, mientras ms
joven es la persona, es menos probable que sean introspectivos. Por tal motivo,
al atender a nios y adolescentes, la introspeccin (deseable) no constituye un
componente necesario del cambio positivo.
9. Juicio. La capacidad de la persona de tomar decisiones acertadas, es mucho ms
importante que la introspeccin. Como se describi al hablar de esta ltima,
cuanto ms joven sea la persona, habr menor posibilidad de que sea capaz
de discernir. Por desgracia, el tiempo vivido por un sujeto no es garanta de
que posee buen juicio; basta con leer peridicos o ver noticias para enterarse
de innumerables ejemplos de adolescentes y adultos que hicieron malas decisiones. La consecuencia de un mal juicio (p. ej., problemas legales), es una de
las razones ms frecuentes por las cuales se enva a personas de corta edad
para su evaluacin psicodiagnstica.
10. Control de impulsos. El trmino impulsividad se define como la tendencia de
un individuo a actuar antes de pensar sobre las posibles consecuencias. De ello se
deduce que para el control de los impulsos la persona debe dominar la expresin de sus sentimientos y urgencias, recordando siempre los efectos negativos
posibles que pudiera recibir en su propia persona, en las dems o en ambos
lados. De la misma forma que ocurre con la introspeccin y el juicio, cuanto
menor edad tenga el individuo, habr menor posibilidad de que controle sus
impulsos. Suele haber una conexin entre el poco juicio y el control inadecuado
de impulsos, aunque no siempre ocurre as (p. ej., la persona que planea robar
un banco tiene juicio, pero no control de impulsos).
Una vez obtenidos todos los datos por medio de la anamnesis psiquitrica y
la exploracin cuidadosa del estado psquico, la fase siguiente es seleccionar las
principales reas de disfuncin a que pertenecen los sntomas y problemas del
paciente.
reas de disfuncin
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reas de disfuncin
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Estado de nimo
Los estados emocionales sostenidos que la persona puede sentir incluyen:
Eutimia, es la sensacin general de equilibrio, normalidad, contento o felicidad;
es un estado de nimo sano, no patolgico, al que cualquier persona aspira.
Euforia, es el sentimiento exagerado de felicidad o bienestar como si una persona
estuviera excitada por alguna droga. El trmino a veces se usa indistintamente
con el de elacin.
Depresin, que denota sentirse triste, abatido, desganado o infeliz. A veces la
persona describe la situacin como aburrimiento o vaco.
Anhedonia, trmino que denota no sentir placer, sean cuales sean las circunstancias.
Ansiedad, que es la sensacin de tensin o nerviosismo. En nios se manifiesta
por preocupacin.
Irritabilidad, la persona se siente perturbada o molesta por cualquier cosa, por
mnima que sea.
Iracundo, trmino que significa sentirse furioso, airado o insensato; en su forma
extrema puede culminar en un ataque de clera.
Miedo, es decir, la sensacin de aprehensin o temor de que algo malo ocurrir. La preocupacin puede orientarse a la propia persona, a los dems o a
ambos.
Afectividad
Como se mencion en la seccin del MSE, la valoracin de las expresiones faciales, de
las caractersticas del habla, los movimientos corporales y otros factores ms, son elementos que permiten conocer el estado afectivo. Al comparar el estado afectivo con el
estado de nimo podemos detectar congruencia o incongruencia. La afectividad
tambin puede describirse en trminos de alcance y reactividad como:
Amplio, que abarca la gama completa de expresiones emocionales que suele
comprender las exteriorizadas y que son adecuadas al entorno, el tema y otros
puntos.
Labilidad, que es la variedad de expresiones emocionales que cambian con gran
rapidez, que surgen con la mnima provocacin, que son exageradas y por lo
comn inapropiadas. Los nios de muy corta edad pueden cambiar de las lgrimas a la risa en segundos; cuanto ms aos tenga una persona, la labilidad
se vuelve menos normal y ms patolgica.
Bobera, que denota las sonrisas y las risas excesivas e inapropiadas.
Constriccin o restriccin, es decir, repertorio emocional escaso y mnimamente
reactivo. Por ejemplo, un nio puede parecer triste o airado en la entrevista,
aunque tenga la capacidad de sonrer o rer apropiadamente ante un comentario
gracioso.
Hiporreactividad, trmino que denota repertorio emocional escaso y ninguna
reaccin a los hechos externos.
Aplanamiento, expresin que significa la ausencia del repertorio y reactividad
emocionales; impide saber lo que el paciente experimenta si no habla.
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neto de que algo no marcha bien; tales manifestaciones son una de las razones
ms frecuentes para solicitar una valoracin de salud mental. Los trastornos del
comportamiento incluyen:
Actos homicidas, que incluyen el intento deliberado de causar la muerte de otra
persona; puede suceder por razones diferentes, como paranoia, venganza o
alguna ganancia econmica.
Actos suicidas, que abarcan el intento deliberado de causarse la muerte; tambin
puede tener mltiples orgenes, pero muy a menudo acompaa a situaciones
de depresin e inermidad.
Comportamiento destructivo, es decir, daos y perjuicios, de manera inadvertida o
deliberada. Un ejemplo de dao intencional seran los grafitis; otro ejemplo de
dao inadvertido sera el de la persona que bajo los efectos de la ira conduce
un vehculo y causa un accidente automovilstico.
Comportamiento autodestructivo (SIB) o autodaino deliberado. Denota la produccin intencional de dao corporal. Tambin es una forma muy frecuente de usar
un trmino ms general; el SIB tambin incluye quemaduras, rascado hasta
sacar sangre, arrancarse costras (para impedir la curacin); tirar de los cabellos,
pinchar con alfileres, perforarse parte del cuerpo, tatuajes autorrealizados, golpearse uno mismo hasta perder el conocimiento, frotarse hasta que surge una
rozadura o inflamacin (p. ej., con un borrador) y golpearse la cabeza. En caso
extremo pueden surgir fracturas y concusiones y aparecer dao grave o incluso
destruccin de partes corporales.
Compulsiones (llamadas tambin actos rituales), que denotan los actos que no
puede resistir el individuo (aunque puedan ser controlables en alguna medida)
para canalizar la angustia en alguna forma y a veces pudieran ser convenientes
y repetitivos voluntariamente. El problema reside en que la angustia se intensifica, es decir, la tensin se acumula, cuando los actos cesan y as se refuerza
y aumenta el lapso que la persona dedica a realizarla. Pueden interferir con
otras ideas y comportamientos conforme disminuye tal funcin. Por lo comn
se acompaan de un sentimiento o idea de que algo malo ocurrir si no se
realizan los actos. Un ejemplo sera el hecho de que una persona se lave repetidamente las manos por el temor de contagiarse con grmenes.
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Valoracin multiaxil
La informacin clnica est organizada, de manera muy breve, en cinco dominios
o ejes principales, que son:
Eje I: Trastornos clnicos. Constituye la mayor parte de las entidades diagnsticas del
DSM-IV-TR; en esta categora tambin se incluye un grupo heterogneo llamado
otros trastornos que pudieran constituir un foco de atencin clnica (p. ej.,
incumplimiento de las rdenes teraputicas).
Eje II: Trastornos de la personalidad con retraso mental.
Eje III: Trastornos mdicos generales. El manual DSM-IV-TR plantea que las entidades
mdicas en este eje deben ser aquellas que pueden tener importancia para el
conocimiento y el tratamiento del trastorno psquico de la persona. Tal definicin excluye, por ejemplo, enfermedades agudas con una duracin precisa y
benigna, como seran el resfriado comn; ello siempre incluye a la enfermedad
que es la causa de un trastorno psquico por un cuadro mdico general, como
en el caso de delirio como consecuencia de encefalitis.
Eje IV: Problemas psicosociales y ambientales. Incluye las circunstancias vitales que
pueden afectar el diagnstico, el tratamiento y el pronstico de trastornos
psquicos. Un ejemplo sera no tener hogar.
Eje V: Valoracin global de funciones (GAF). Se trata de una valoracin objetiva, que
hace el propio clnico sobre el nivel de funcionamiento actual del paciente. Se
expresa en una escala de 1 a 100 puntos (se reserva el cero para informacin
inadecuada) que divide en 10 grupos de 10 puntos el material, para facilitar
el clculo de la puntuacin GAF. Es frecuente plantear dos puntuaciones GAF:
la actual y la que seala/sealaba el mximo nivel en el ao anterior; esta
puntuacin anterior es til para anticipar el pronstico.
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Cantidades crecientes o tiempo ms corto entre el consumo del estimulante (o los dos factores juntos).
Intentos infructuosos de disminuir las dosis o controlar el empleo a pesar
del deseo de hacerlo.
Tiempo excesivo dedicado a la adquisicin, consumo o convalecencia
despus del abuso de estupefacientes.
Actividades importantes desechadas o practicadas en menor grado, para
dedicarse al consumo del estimulante.
Empleo ininterrumpido a pesar de la presencia de secuelas fsicas o psicolgicas.
Toxicomana (abuso de estupefacientes). Una de sus definiciones es que se observa en un lapso de 12 meses. Los criterios de abuso se orientan slo a los
efectos negativos de la toxicomana en:
Funciones acadmica, ocupacional, domstica, social o interpersonales
de otra ndole.
Estado legal.
Deficiencias de discernimiento que sita a la persona en situaciones peligrosas como conducir un vehculo, estando ebrio o bajo los efectos de
la droga.
Punto principal: El mdico debe incluir o descartar los cuadros por toxicomanas en individuos desde la fase de preadolescencia, en adelante.
Esquizofrenia y otros cuadros psicticos. Por fortuna, pocas veces la esquizofrenia
comienza antes de la adolescencia. Sin embargo, a veces surgen las primeras
manifestaciones de tal problema a finales de ese lapso o en los comienzos de la
vida adulta. Los sntomas clsicos de la psicosis (que persisten un lapso importante dentro de un periodo de 30 das), incluyen dos de los siguientes (o ms):
alucinaciones, delirios organizados, desorganizacin del habla, desorganizacin
intensa o conducta catatnica; sntomas negativos (como la anhedonia o ausencia de motivacin). Es difcil a veces identificar desde fase temprana a sujetos
jvenes porque no expresan ni definen con precisin sus sntomas. Tambin en
sujetos muy jvenes es frecuente que aparezcan alucinaciones no psicticas (p.
ej., escuchar que alguien dice su nombre).
Punto principal: Se necesitan observaciones e interrogatorio cuidadosos para
identificar los sntomas psicticos.
Trastornos del nimo. Los cuadros clnicos de esta categora son los trastornos
depresivos o bipolares. Los trastornos anmicos por estimulantes o cuadros
clnicos pueden tener el mismo comienzo sintomtico.
Trastornos depresivos. El estado definitorio del nimo en este caso es la depresin, es decir, una sensacin persistente de tristeza, minusvala o aplanamiento afectivo. Sin embargo, en personas muy jvenes la depresin
puede manifestarse por ira o irritabilidad.
Trastorno depresivo mayor (MDD). En esta entidad los episodios son aislados o repetitivos (cada dos meses, como mnimo). Los sntomas deben
haber persistido dos semanas, cuando menos; deben incluir el nimo
triste/de insensatez o prdida de inters/placer y deben abarcar otros
cuatro sntomas del DSM-IV-TR. Un recurso nemotcnico de utilidad
sera SIGECAPS (cuadro 17-3).
Trastorno distmico. Los sntomas en este caso son semejantes a los del
MDD, pero tambin pueden incluir autoestima baja y desesperanza. Su
duracin en nios y adolescentes debe ser de un ao como mnimo;
puede coexistir con MDD (doble depresin).
Punto principal: Incluso los nios de muy corta edad pueden sealar de manera
fidedigna, situaciones de nimo, sueo, apetito y otras.
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Trastorno pnico. La entidad en cuestin es la repeticin de ataques espontneos de pnico y el antecedente (que dur como mnimo 30 das) de temor de
que surgiese otro ataque, preocupacin por consecuencias adversas (como
la muerte), cambio en el comportamiento (como evitar los sitios en que
aparecieron los ataques), o estos dos ltimos factores juntos. Los ataques
son breves (alcanzan su mximo en un lapso de 10 min), y durante ellos
surgen cuando menos cuatro sntomas de pnico (cuadro 17-6). El trastorno
mencionado puede acompaar a la agorafobia, que es el miedo de quedar
solo o atrapado en un espacio abierto, sin escapatoria posible.
Fobias especficas. Los miedos exacerbados en tales cuadros son desencadenados por estmulos externos definidos como son los animales (p. ej., araas); factores naturales (como alturas o tormentas); sangre o agujas o diversas
situaciones (p. ej., conducir un vehculo). Los sntomas (que a veces son
idnticos a los de un ataque de pnico) deben persistir durante seis meses,
como mnimo.
Fobia social (conocido a menudo como trastorno de ansiedad social). El cuadro
en este caso es muy semejante al de las fobias especficas, salvo que el
elemento desencadenante es una situacin social en que la persona siente
temor de decir o hacer algo que atraiga hacia ella la atencin no deseada,
opiniones o crticas.
Trastorno obsesivo-compulsivo. Las obsesiones (consultar la seccin Trastorno
del intelecto), compulsiones (vase la seccin Trastornos del nimo) o
ambas, son trastornos no deseados, perturbadores y que interfieren en el
comportamiento normal. A diferencia de lo que ocurre con los adultos, es
posible que los nios no perciban ni valoren la naturaleza irracional de los
sntomas.
CUADRO 17-6 Sntomas de ataques de pnico
Palpitaciones, latidos muy intensos o aceleracin de la frecuencia cardiaca
Sudoracin intensa
Temblores o escalofros
Sensacin de falta de aire o asfixia
Sensacin de ahogo
Dolor o molestia retrosternal
Nusea o molestias abdominales
Sensacin de mareo, inestabilidad, obnubilacin leve o lipotimia
Falta de realidad (sensaciones de irrealidad) o bien
Despersonalizacin (alejamiento de la propia persona)
Temor de perder el control o enloquecer
Temor de morir
Parestesias (insensibilidad o sensaciones de hormigueo)
Escalofros o bochornos
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Trastorno de estrs postraumtico (PTSD). Los nios, despus de haber quedado expuestos a un hecho muy perturbador (como sera un accidente en
vehculo motorizado), pueden manifestar de modo repetitivo aspectos del
traumatismo; pesadillas recurrentes, sntomas fsicos, evitar fsicamente
elementos que les recuerden el hecho, reaccin emocional deficiente o
estimulacin del sistema autonmico. Los sntomas deben estar presentes
por ms de un mes. El comienzo puede ser tardo (surgir despus de seis
meses de ocurrido el hecho).
Trastorno de estrs agudo. Los sntomas son similares a los del PTSD, excepto
que duran como mnimo dos das y no ms de cuatro semanas. Aparecen
en un plazo de cuatro semanas de ocurrido el hecho traumtico.
Trastorno de ansiedad generalizada (GAD). El signo definitorio en estos casos
es de preocupacin excesiva, que genera ansiedad muy intensa. Aparece casi
todos los das durante seis meses o ms y las personas se sienten inquietas,
se cansan fcilmente, no concentran su mente, estn irritables, tensas o casi
no reposan (en nios se necesita solamente uno de los criterios anteriores).
A veces surge la preocupacin de que los sujetos jvenes o nios con GAD
tengan un cuadro muy semejante al del adulto, como preocuparse por cuentas no pagadas, no aprobar el examen de admisin en una universidad o
que al final terminen sin una casa para vivir, y otros problemas ms.
Punto principal: La ansiedad puede estar presente en diversas formas, y por
ello habr que conocer los sntomas por interrogatorio directo.
Trastornos somatiformes. Los trastornos en cuestin tienen como elemento, en
comn con las manifestaciones fsicas y conscientes, de que cabe la sospecha de
que correspondan a un cuadro mdico especfico, aunque ello no es patognomnico. A veces, incluso en nios y adolescentes, los pacientes con los cuadros
en cuestin se han sometido a mltiples valoraciones mdicas antes de pensar en
un diagnstico psiquitrico.
Trastorno de conversin. El signo definitorio en dicho trastorno es la aparicin
de sntomas neurolgicos, motores, sensitivos o similares a convulsiones
(una de las manifestaciones iniciales ms frecuentes). El problema en su
comienzo o al exacerbarse suele vincularse con un elemento estresor psicosocial identificable.
Trastorno doloroso. Como su nombre lo seala, el problema inicial es el dolor.
En los nios, los sitios anatmicos en que aparece con mayor frecuencia son
cabeza y abdomen. Los factores psicosociales (con un trastorno mdico general o sin l), predisponen a que surja el cuadro doloroso, lo desencadenan
o lo perpetan.
Punto principal: El explorador debe interrogar a todo paciente cuyo cuadro
inicial incluye manifestaciones fsicas, sobre algunos elementos estresores corrientes en su vida.
Trastornos facticios. Los cuadros en cuestin difieren de los trastornos somatoformes en que el paciente produce de manera intencional manifestaciones fsicas
y psquicas, quiz con la intencin de atraer la atencin de sus cuidadores. l
asume el papel de enfermo. Existe una variante rara y a veces peligrosa de
esta situacin llamada trastorno facticio por terceros en que el cuidador hace
algo en forma intencional al nio para que se enferme. Al ser atendido el menor,
el cuidador obtiene la atencin en forma indirecta.
Punto principal: Todos los cuadros mencionados quiz no sean detectados por
el explorador si no tiene una fuerte sospecha de su existencia.
Trastornos por disociacin. Los cuadros en cuestin tienen en comn la disociacin, un mecanismo psicolgico de defensa que protege a la persona de ideas y
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Punto principal: Es necesario que exista una correlacin adecuada entre los
niveles menores de IQ y un menor nivel funcional, para justificar el diagnstico de MR.
Trastornos de la personalidad. El concepto de personalidad denota una constelacin relativamente fija de ideas, reacciones afectivas, repertorios conductuales
y negociaciones interpersonales, que son altamente individualizados. En individuos con trastornos de la personalidad, todos los aspectos de funciones internas
y externas se desvan respecto a la norma cultural, de tal forma que adquieren
una imagen de inflexibles, inestables, impulsivos y que casi no toleran el estrs. Tambin tienen muy poco discernimiento de la forma en que los dems
los perciben y de los modos en que afectan a terceros. Tienden a culpar a los
dems de sus angustias y fracasos.
Parecera como si la persona con los problemas anteriores se asemejara en la
forma de pensar y actuar a un nio de corta edad, pero no existen coincidencias.
Los trastornos de la personalidad surgen de una combinacin desafortunada
de un temperamento (predispuesto a la hipersensibilidad) y un entorno en que
los cuidadores han sido abusivos, descuidados, ambivalentes, impredecibles o
con varias de estas caractersticas de conjunto. Hay que considerarlos ms bien
como retrasos del desarrollo, y si as los conceptuamos, los signos del problema
mencionado por lo regular son propios de la adolescencia.
Se conocen muchos tipos de trastornos de la personalidad (cuadro 17-9) y
por ello conviene que el lector consulte el DSM-IV-TR. Si el clnico sospecha
en un nio o un adolescente la presencia de tales trastornos, ser mejor que
consulte con algn psiquiatra especializado.
Punto principal: El diagnstico de trastorno de la personalidad debe hacerse
con gran cautela en nios y adolescentes, con excepcin de la personalidad
antisocial que se podr plantear slo cuando la persona tiene como mnimo
18 aos de edad.
CUADRO 17-9 Trastornos de la personalidad segn DSM-IV-TR (PD)
Grupo A: Esquema de caractersticas irregulares o excntricas
PD paranoide: desconfianza, sospechas, interpretacin de motivos de terceros como
malvolos
PD esquizoide: segregacin social, gama emocional restringida
PD esquizotpico: incomodidad con relaciones ntimas, distorsiones cognitivas o perceptuales; comportamientos excntricos
Grupo B: Un esquema de caractersticas dramticas, emocionales o errticas:
PD antisociales: desprecio por los derechos de terceros y violacin de tales derechos
PD limtrofe: inestabilidad en las relaciones interpersonales, en el concepto del yo,
emociones y control de impulsos
PD histrinicos: aprobacin emocional y bsqueda excesiva de atencin
PD narcisista: comportamiento grandioso, que ansa la admiracin y que carece de
empata
Grupo C: Un esquema de caractersticas de ansiedad o miedo
PD de evitacin: inhibicin, inadecuacin e hipersensibilidad en el entorno social
PD dependiente: sujeto proclive al sometimiento, a la dependencia y a la necesidad
excesiva de apoyo de terceros
PD obsesivo-compulsivo: persona extraordinariamente ordenada, perfeccionista y
controlada
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Nuevas valoraciones
El empleo del manual DSM-IV-TR obliga a descartar trastornos mdicos y por toxicomanas antes de aceptar diagnsticos psiquitricos formales; por la razn mencionada, lo primero que hay que hacer en todos los pacientes es plantear una anamnesis
minuciosa de orden mdico (antecedentes personales) y de toxicomanas (consultar
la primera parte de este captulo); e inmediatamente realizar una exploracin fsica
completa, incluso si la persona no seala molestias somticas. Con base en los hallazgos de la anamnesis y la exploracin fsica, los dems estudios pueden incluir:
Estudios de laboratorio habituales. Incluyen la hematimetra y la qumica sangunea
para identificar anormalidades hematolgicas, hepticas, metablicas y nutricionales, y buscar en la sangre y en la orina anormalidades renales. Estudios
corrientes son la bsqueda de estupefacientes en orina, incluso en nios de poca
edad, porque se ha vuelto un problema cada vez ms frecuente la exposicin
intencional o inadvertida a ellos.
Punto principal: Es importante utilizar las cifras normales de estas pruebas
correspondientes a nios porque muchos laboratorios notifican las cifras normales para adultos, solamente.
Estudios especiales de laboratorio. Habra que pensar en mtodos genticos para
identificar algn trastorno del desarrollo o dficit intelectual; en este sentido se
pueden llevar a cabo estudios de cariotipo, bsqueda del sndrome de X frgil
u otras pruebas complejas y especficas de sndromes.
Consulta de especialidades. Los mdicos son los encargados de diagnosticar muchos de los trastornos en un entorno primario o general, pero se necesita a veces
acudir a subespecialistas peditricos cuando no hay certeza en el diagnstico o si
se necesita una valoracin ms especializada. Tambin es una idea satisfactoria
solicitar tal ayuda si el tratamiento real del problema necesitar atencin ms
especializada e integral, con la que no se cuenta en el entorno primario.
Estudios electrofisiolgicos. En ocasiones es de gran utilidad el electroencefalograma (EEG) para identificar actividad convulsiva. Por ejemplo, en algunos
nios y jvenes con IED, sus crisis de agresin provienen de actividad anormal
no convulsiva. En forma similar, si un nio en el comienzo presenta ADHD
con prdida de la atencin, en realidad podra tener actividad de pequeo mal
(ausencias).
Punto principal: Es importante no considerar al EEG como una prueba sistemtica en todos los pacientes.
Estudios neuroimagenolgicos. La causa principal para realizar estudios neuroimagenolgicos en personas de corta edad incluye descartar hemorragias y
masas patolgicas. En ocasiones, de modo casual se identifican malformaciones
o agenesias de estructuras enceflicas. Los individuos que tienen alteracin del
nivel de conciencia, cefaleas no tensionales, dficit visuales y auditivos o dficit
sensorimotores, deben ser sometidos a este tipo de estudios. Tambin se les
practicar en los pacientes que muestran anormalidades asimtricas del EEG.
Test psicolgicos. La corroboracin de un diagnstico psiquitrico es difcil, porque hay traslape de algunos sntomas en el manual DSM-IV-TR y tambin
escasa calidad de la informacin de anamnesis. Los test psicolgicos aportan
muchos datos necesarios para esclarecer la confusin diagnstica. Muchos de
ellos son instrumentos de autonotificacin, de tal forma que son especialmente
tiles en nios o sujetos que tienen dificultad con la expresin verbal o que presentan ansiedad durante entrevistas directas. Segn los tipos de test disponibles
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Conclusin
para el psiclogo que evala, la capacidad de leer o escribir son factores que
pueden limitar su utilidad.
Punto principal: Cuanto menos aos tenga el paciente, menos fidedignos sern
los resultados de los test.
Test neuropsicolgicos. Este tipo de investigacin es muy especializada y el individuo capaz de realizar una valoracin neuropsicolgica necesita preparacin
y experiencia muy amplias. Son de gran utilidad en casos en que hay retrasos
o deterioro intelectuales o si hay deficiencias cognitivas que no concuerdan
con categoras diagnsticas especficas.
Conclusin
El captulo presente pretende ser til para la atencin de pacientes y nios que
demuestran trastornos en su esfera ideatoria, emocional o conductual. Como se
mencion, es conveniente revisar el DSM-IV-TR para obtener informacin ms detallada. Tambin se cuenta con otros recursos a travs de la biblioteca mdica o de
Internet.
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Captulo
18
Principios
para el diagnstico de
trastornos del
desarrollo
Dilip R. Patel
Conceptos bsicos
Principios bsicos
El desarrollo motor general evoluciona en direccin cefalocaudal, en tanto que
el desarrollo motor fino lo hace desde la lnea media hacia afuera.
Para que contine el desarrollo motor voluntario (seriado) es necesario que los
reflejos primitivos desaparezcan o se integren en esquemas motores complejos
en evolucin.
No todos los nios alcanzan los puntos definitorios del desarrollo psicomotor
con la misma rapidez o al mismo momento, porque se advierte notable variacin
de lo normal.
No todos los nios con desarrollo tpico evolucionan con la misma rapidez en
todos los dominios del desarrollo.
La secuencia del desarrollo tpico es la misma en todos los nios.
El desarrollo evoluciona desde respuestas generales y reflejas, a otras ms especficas, intencionales y predeterminadas.
Definiciones
Dominios del desarrollo
El desarrollo se realiza dentro de cuatro categoras o dominios y tiene una progresin tpica cuando se produce con arreglo a lo esperado:
1. El desarrollo motor abarca los dominios motores finos y los generales.
2. El desarrollo del habla y el lenguaje incluye dominios de recepcin y expresin.
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Habla y lenguaje
El habla es la generacin de sonidos para formar palabras. La prosodia es la estructuracin del ritmo, acentos y entonacin de lo que se habla. El lenguaje es un
sistema de conocimientos simblicos representados en el encfalo, utilizado para
la comunicacin coherente y expresiva. Cada lenguaje tiene una serie de fonemas
(el ingls tiene 44 fonemas), y con ese nombre se designa a la unidad sonora en el
habla. La obstruccin del flujo de aire acompaa a la generacin de los sonidos de
las consonantes, en tanto que no acaece tal fenmeno en el caso de las vocales. El
trmino morfema (palabras) denota la unidad ms pequea y que posee significado,
del lenguaje. Los componentes bsicos de este ltimo aparecen en el cuadro 18-1.
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Definiciones
Retraso mental
El trmino mencionado (MR) denota las funciones intelectuales muy por debajo
del promedio (IQ de 70 o menos, con un error estndar de medicin de 5 en un
test de inteligencia estandarizada, aplicado en forma individual), con limitaciones
en el comportamiento adaptativo, expresados a travs de capacidades adaptativas
conceptuales, sociales y prcticas.
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Anamnesis
La anamnesis detallada sobre el desarrollo debe incluir la informacin siguiente,
con consideraciones obvias adecuadas a cada grupo de edad. El mdico debe tener
dicha informacin de los padres y cuidadores, y de profesionales escolares y de
otra ndole, si as conviene.
Antecedentes personales
Prenatales
Los factores por investigar en este terreno incluyen: edad de la mujer al nacer el
hijo/edad del padre al nacer el hijo/atencin prenatal/nmero de embarazos/paridad (productos de trmino/pretrmino/abortos espontneos/productos vivos)/
infecciones prenatales/gestaciones mltiples/prdidas previas de la gestacin/incremento ponderal de la gestante/actividad fetal/problemas mdicos y obsttricos
de la gestante/eclampsia/monitoreo y estudios prenatales/medicamentos/tabaquismo/drogas y frmacos/alcohol/exposicin a radiaciones/comportamientos
sexuales de riesgo.
Perinatales
Los factores por investigar en este dominio son: detalles del parto en el hospital o
el hogar/duracin de la gestacin/parto (inducido/espontneo)/vaginal/por frceps/cesrea/vigilancia durante el parto/uso de analgesia o anestesia (epidural)/
prolapso del cordn/presentacin de nalgas/polihidramnios/oligohidramnios/rotura duradera de las membranas/fiebre en la gestante/toxemia/hemorragia normal/anormalidades de la placenta/lquido amnitico con meconio o ftido.
Neonatal
Los factores por investigar incluyen: peso natal/talla/circunferencia ceflica/ndice de Dubowitz/producto pequeo para la edad gestacional (SGA)/producto
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Anamnesis
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grande para la edad gestacional (LGA)/puntuaciones de Apgar/necesidad de reanimacin/duracin de hospitalizacin/sndrome de membranas hialinas/ventilacin asistida/apnea/cianosis/convulsiones/infecciones/ictericia/tipo de sangre/
prueba de Coombs/anomalas congnitas/problemas de alimentacin/estudios
imagenolgicos de cerebro/estudios de laboratorio.
Desarrollo
Los factores por investigar son: intereses y preocupaciones iniciales de los padres
por el desarrollo/valoraciones del desarrollo previas/diagnstico especfico del desarrollo, si lo hubo, y la edad en que se realiz/puntos psicomotores definitorios
tempranos, y mayores.
Mdicas/quirrgicas
Los factores principales por investigar incluyen enfermedades graves/lesiones/
hospitalizaciones/mtodos o investigaciones/operaciones (p. ej., por cardiopata
congnita).
Antecedentes familiares
Los factores por investigar son: prdida fetal/bitos de lactantes o nios, no explicados/muerte de padres y hermanos/enfermedades mdicas en miembros de la
familia (congnitas/genticas/neurolgicas/psiquitricas/mdicas)/trastornos del
aprendizaje/trastornos del habla y del lenguaje.
Antecedentes personales/sociales
Los factores por investigar incluyen: ocupacin de los padres/estado socioeconmico/nivel de educacin de los padres/cuidador primario/condiciones de vida/
funcionamiento escolar/servicios o terapia actuales (terapia ocupacional/fisioterapia/foniatra y otros ms)/ cualquier intervencin temprana y actual de servicios
clnicos especializados o planes (plan de servicio individualizado a la familia/plan
de educacin individualizada/plan de transicin individualizada)/actividades extracurriculares/ajuste familiar/ajuste escolar/empleo de frmacos (algunos efectos
adversos en la esfera cognitiva y de la conducta).
Retraso predominante en los puntos psicomotores definitorios del desarrollo En trminos generales, el retraso
o la aparicin de caractersticas atpicas en el desarrollo motor se manifiestan de
manera ms temprana que en los de otro dominio. Dado que son largos los periodos
durante los cuales los lactantes alcanzan los puntos tpicos definitorios, la causa
ms frecuente de un retraso manifiesto de tipo motor es la variacin normal o una
demora en la maduracin. El del retraso motor mencionado en la lactancia, su
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causa ms notable es la parlisis cerebral, que incluye retraso motor, tono anormal
y postura.
El cuadro clnico inicial y las manifestaciones en lactantes y nios con parlisis
cerebral varan con su tipo y gravedad. El nio que tiene ms de dos meses de vida
y parlisis cerebral puede tener control deficiente de su cabeza, rigidez de extremidades plvicas y marcha en tijera. El lactante que tiene ms de seis meses de vida
puede no poseer an control de su cabeza, no se puede sentar sin apoyo y quiz use
slo una extremidad, de manera preferente. El menor que tiene ms de 10 meses de
vida puede arrastrarse impulsndose con una mano y una pierna en tanto arrastra la mano y pierna contrarias y se sienta sin apoyo. El nio que tiene ms de 12
meses quiz no gatee y no pueda estar de pie sin apoyo. El menor que tiene ms
de 24 meses de edad tal vez no camine por s solo ni pueda impulsar un juguete
con ruedas. Otras causas del retraso predominantemente motor incluyen daos
traumticos del sistema nervioso central (SNC) (kerncterus, lesin natal, accidente
cerebrovascular, factores metablicos lesivos e infecciones congnitas); trastornos de la
mdula espinal (mielomeningocele, enfermedad de Werdnig-Hoffmann), miopatas,
distrofias musculares e hipotona congnita benigna.
PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo atpico que afecta de manera predominante los puntos definitorios sociales, cognitivos y
del lenguaje La valoracin completa en busca de autismo, retraso cognitivo
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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Regresin o falta de adquisicin de nuevas capacidades del lenguaje Las causas principales de regresin del desa-
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Anamnesis
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Predomina ms bien en varones y en forma tpica comienza entre los tres y cuatro
aos de vida. Se diferencia del sndrome de Rett porque la prdida de las capacidades, despus de un periodo de desarrollo normal, ocurre en fecha mucho ms
tarda. Los nios con CDD pueden tener IQ muy bajo y a menudo convulsiones;
ellos tambin pierden el control de esfnteres (anal y vesical).
El sndrome de Landau-Kleffner (LKS) aparece tpicamente entre los tres y ocho
aos. Despus de los tres primeros aos de desarrollo normal, desaparecen las capacidades del lenguaje. No hay dao de las capacidades cognitivas no verbales ni de
las sociales. Los trazos anormales de la electroencefalografa hpnica y la aparicin
de convulsiones en particular durante la noche, son signos caractersticos de LKS.
Entre las causas menos frecuentes de encefalopata progresiva con regresin del
desarrollo que comienza despus de dos aos de vida, se encuentran las enfermedades
genticas/metablicas/de depsito lisosmico, trastornos de sustancia gris como la lipofuscinosis ceroide y enfermedades mitocndricas; enfermedades de sustancia blanca como
la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Alexander, encefalopata propia del sndrome
de inmunodeficiencia humana adquirida (SIDA) as como la panencefalitis esclerosante
subaguda posinfecciosa.
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PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
El aspecto ms importante por considerar en nios de mayor edad y adolescentes con dificultades en sus labores
escolares son las discapacidades o trastornos de aprendizaje propios del desarrollo.
Adems de signos especficos vinculados con los trastornos de aprendizaje, el cuadro inicial en estos casos incluye problemas conductuales. Los diagnsticos diferenciales tambin deben incluir trastornos de ansiedad, ADHD, trastornos generalizados
del desarrollo y trastornos disgregativos del comportamiento. Se debe pensar tambin en
toxicomanas y trastornos depresivos.
El trastorno del aprendizaje propio del desarrollo se diagnostica cuando las puntuaciones del nio o adolescente en test de rendimiento estandarizados, aplicadas en
Dificultades acadmicas
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Exploracin fsica
En los lactantes la exploracin debe orientarse a la revisin neurolgica y del desarrollo (cap. 12). El examen debe corroborar mediciones seriadas como talla, peso
y circunferencia ceflica, e incluir los datos en grficos apropiados. Parte integral
de la exploracin (cap. 6) tambin es la bsqueda meticulosa de signos dismrficos
o anomalas congnitas. Adems, en adolescentes, la exploracin debe comprender la valoracin de la etapa de Tanner (cap. 13) as como la del estado psquico
(cap. 12).
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Mtodos de laboratorio
y otras pruebas diagnsticas
En todo nio con sntomas o signos de trastornos del desarrollo es indispensable
la valoracin de la audicin. Las directrices actuales recomiendan la prctica
universal de mtodos de deteccin de la audicin, al mes de vida, y completar
otros estudios audiolgicos de ndole diagnstica a los tres meses de edad. Si
se identifica alguna deficiencia de la audicin, desde los seis meses se inicia
la intervencin teraputica. Las pruebas auditivas tambin son parte de los
estudios peridicos de conservacin de la salud.
Los mtodos de deteccin inicial de la visin deben ser parte de los exmenes
peridicos de conservacin de la salud en todos los nios.
Los mtodos de proteccin inicial del desarrollo, por medio de instrumentos
estandarizados y apropiados (cuadro 18-4), son parte de los exmenes peridicos de conservacin de la salud en el entorno de atencin primaria, a los nueve,
12 y 30 meses de vida. Si no se ha programado para los 30 meses un examen
peridico del tipo mencionado, se practica a los 24 meses de edad.
El mdico debe aplicar en forma similar mtodos de deteccin primaria en busca
de autismo (figura 18-2) con los instrumentos estandarizados para este fin, como
una tcnica sistemtica en las visitas que se hacen entre los 18 y 24 meses.
Si las tcnicas de deteccin en el consultorio generan datos de sospecha de trastornos del desarrollo, se necesitan procedimientos ms formales y avanzados. Los
psiclogos clnicos con experiencia especial en la prctica de mtodos diagnsticos
de nios con trastornos del desarrollo deben ser los encargados de dicha tarea.
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Si existe algn pariente cercano con GDD (como hermanos, to, ta, o primo hermano):
A. Proviene de algn trastorno identificado de tipo metablico, gentico o estructural en el sistema nervioso?
B. GDD inexplicable?
A/B ---- No
A/B ---- S
A. Practicar estudios especficos para tal trastorno
B. Practicar mtodos de
deteccin citogenticos
y pensar en pruebas en
busca de redisposiciones
subtelomricas
Si los
resultados son
negativos
S
A
Practica pruebas
especficas correspondientes a esa
enfermedad
Se prefiere
practicar MRI en
vez de CT
No
D
Valoracin gradual
1. MRI
2. Mtodos citogenticos iniciales/de
cromosoma X frgil
3. Mtodos metablicos
4. Mtodos para identificar redisposiciones
subtelomricas
5. Mtodos para identificar sndrome de Rett
FIGURA 18-1 Valoracin del nio con retraso global del desarrollo. Nota: La deteccin inicial audiolgica y oftalmolgica es recomendable en todos los nios con retraso global del
desarrollo. Los estudios metablicos por lo comn comprenden la obtencin de una muestra de orina
para la deteccin de cidos orgnicos; en el suero, aminocidos cuantitativos y niveles de lactato
y amoniaco; en sangre capilar o arterial, medicin de gases as como estudios de funcin tiroidea.
(Con autorizacin de Shevell M, et al: Practice parameter: Evaluation of the child with global
developmental delay. Neurology 60;376, 2003, y de la American Academy of Neurology.)
Hay que pensar en la prctica de mtodos neuroimagenolgicos, electroencefalogrficos, estudios en busca de trastornos genticos y pruebas especficas
de laboratorio en busca de trastornos metablicos, con base en los datos de
anamnesis y exploracin fsica; as como en la consulta con los especialistas
mdicos apropiados (cuadro 18-5).
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Aprob
Estudios de laboratorio:
Valoracin audiolgica formal, Estudios toxicolgicos en busca de plomo si hay signo de pica
Estudios especficos para detectar autismo:
Lista de verificacin para autismo en preescolares (CHAT), Cuestionario de deteccin de autismo
(Australian Scale for Aspergers Syndrome, PDDST-II-Stage 1)
Aprob
Proceder al nivel 2
FIGURA 18-2 Algoritmo de parmetros de prctica en el autismo. (Con autorizacin de Filipek PA, et al: Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Neurology
55:468-479, 2000, y de la American Academy of Neurology.)
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Estudios de laboratorio
Regresin neurolgica
Anormalidades sensitivas
Hallazgos neurolgicos inexplicados
(nuevos) o progresivos
Retraso del desarrollo acompaado
de hallazgos neurolgicos
Anormalidades craneales (como
microcefalia)
Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGrawHill, 2003, p. 440.
Todo lactante y nio con regresin del desarrollo debe enviarse con el neurlogo
pediatra; tambin debe valorarse por un genetista clnico, o un especialista en
enfermedades del metabolismo u otros aspectos, segn est indicado.
El foniatra especializado en nios debe atender a los menores con trastornos
del habla y el lenguaje, porque stos son complejos. En todo nio en quien se
sospechan tales problemas, es necesaria la valoracin por parte de un patlogo
en foniatra (habla-lenguaje) para un diagnstico formal.
Los especialistas con experiencia particular en su valoracin deben atender a
lactantes y nios con sntomas y signos que sugieren trastornos del espectro
del autismo.
Pueden ser necesarias consultas de especialistas como neurlogo pediatra, mdico especializado en discapacidades del desarrollo neurolgico, endocrinlogo,
genetista y otros ms, segn lo indiquen los datos de la anamnesis, los signos y
sntomas, as como los resultados de las pruebas psicolgicas y de laboratorio
iniciales.
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Captulo
19
Aparato
genitourinario
masculino
Julian Wan
Vas normales
Las vas genitourinarias (GU) del varn combinan dos grandes sistemas fisiolgicos: el urinario y el reproductor masculino. Se combinan en la porcin baja de las
vas mencionadas, en que la vejiga vaca su contenido en la uretra prosttica. En
este punto el conducto deferente vaca su contenido en los conductos eyaculadores
que a su vez desembocan en el veru montanum de la uretra prosttica, exactamente
por arriba del esfnter externo de la vejiga. A partir de ese punto comparten una
va comn, que incluye la uretra prosttica y membranosa y su porcin peniana,
as como la fosa navicular, que constituye el orificio peniano del meato uretral. La
figura 19-1 seala la anatoma macroscpica regional.
Las vas urinarias estn compuestas de los riones, el sistema colector integrado por la pelvis renal y el urter, y en la zona ms baja, la vejiga y la uretra.
Los riones estn situados a nivel de las costillas undcima y duodcima en plano
retroperitoneal. Ellos filtran continuamente sangre en el aparato glomerular. Conforme el material filtrado pasa en sentido inferior, los tbulos renales lo resorben y
secretan otros solutos y lquidos. Al llegar el filtrado a los conductos mencionados,
en la mdula renal se concentra ms y se transforma en orina. sta es reunida en
los clices, que drenan su contenido en el espacio colector central que es la pelvis
renal. A partir de este punto la orina prosigue su trayectoria por medio de ondas
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FIGURA 19-1 Anatoma macroscpica de las vas genitourinarias del varn (vista
anteroposterior). (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York:
McGraw-Hill, 2002, Fig. 20(a). 1, p. 699.)
peristlticas, a travs de tubos musculares, los urteres, que conectan la pelvis con
la vejiga. La accin peristltica mencionada no depende de la fuerza de gravedad
ni de la actividad, y es independiente de la postura, el movimiento o el ejercicio.
Los urteres transcurren por el plano retroperitoneal sobre los msculos psoas y
llegan a la vejiga. Se conocen tres puntos importantes de angostamiento en la trayectoria de los urteres que asumen importancia clnica y son: 1) el punto de unin
de la pelvis renal y el urter, la unin ureteroplvica (UPJ); 2) el punto en que los
urteres cruzan sobre los vasos iliacos en el estrecho plvico inferior, y 3) el sitio
en que el urter desemboca en la vejiga, que es la unin ureterovesical (UVJ). El
urter no penetra en forma directa en dicho depsito muscular sino que lo hace en
forma oblicua, de tal modo que recorre un tramo importante de 4 a 7 mm dentro
de la pared muscular antes de desembocar en el interior de la vejiga. Los puntos de
angostamiento mencionados son importantes porque en ellos puede detenerse algn
clculo urinario, obstruirlos y originar hidronefrosis. La vejiga es una vscera hueca
esferoidal, que se asienta en la pelvis sea, exactamente por detrs de la snfisis del
pubis. Tiene un revestimiento epitelial que en circunstancias normales la vuelven
impermeable a la orina y sus solutos. El cuerpo de la vejiga est compuesto de
varias capas de msculo de fibra lisa, alrededor del epitelio, y forman una capa
concntrica y flexible llamada msculo detrusor; esta capa normalmente se relaja y
expande para dar cabida a grandes volmenes de orina, con escasos o nulos cambios
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cia en la espermatognesis futura. Los testculos son ovoides y tienen una textura
homognea. Su cpsula exterior es resistente, llamada tnica albugnea y rodea
cada glndula. Los testculos tienen tres componentes importantes: 1) los tbulos
seminferos que producen espermatozoides; 2) las clulas de Leydig que originan
testosterona, y 3) las clulas de Sertoli que producen sustancia inhibidora del rgano
de Mller. Las clulas de Leydig y los tbulos seminferos son parte de un sistema
de retroalimentacin endocrina controlada por la hipfisis por medio de las hormonas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH). En la pubertad, los testculos
comienzan a producir espermatozoides que se renen en el epiddimo y despus
son transportados al conducto deferente y al cordn espermtico, que sigue un trayecto hasta el conducto inguinal y de ah llega a un plano posterior de la vejiga en
donde se une al conducto de la vescula seminal para transformarse en el conducto
eyaculador. Dicho conducto a su vez se introduce en la uretra prosttica a nivel del
veru montanum. En ese sitio se mezclan los espermatozoides con las secreciones de
la prstata y de las vesculas seminales para formar el lquido de eyaculacin. La
cabeza del epiddimo cubre el polo superior del testculo. El cuerpo del epiddimo
describe una curva en el borde posterolateral del testculo, y el polo inferior o cola
recibe el conducto deferente que es un tubo muscular que transcurre en sentido
retrgrado hasta el conducto inguinal como parte del cordn espermtico.
El pene contiene tres estructuras cilndricas (figura 19-2); dos son los cuerpos
cavernosos que componen la mayor parte de dicho rgano; estn fijos en los huesos pbicos y ascienden y terminan por detrs del glande. La tercera estructura
es el cuerpo esponjoso que transcurre en sentido ventral a los cuerpos cavernosos
y transporta en su interior la uretra. Al acercarse al extremo del pene se ampla y
forma un capuchn cnico, el glande. La uretra sale del glande en su extremo o
en la superficie ventral. El punto de salida es el meato urinario. El prepucio es un
colgajo concntrico de piel que cubre el glande (figura 19-3). En el reposo el pene
est flccido, pero con la estimulacin psicosexual, en que interviene el sistema
nervioso parasimptico, los cuerpos cavernosos se llenan de sangre y el pene entra
en ereccin. La estimulacin bajo el control del sistema nervioso simptico permite la
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FIGURA 19-2 Estructura bsica del pene. Se incluyen dos proyecciones del pene sin la
piel, en que se advierte la relacin entre los cuerpos cavernosos y la uretra.
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FIGURA 19-3 Prepucio y sus relaciones con otras partes del pene.
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La prstata es una glndula que est detrs de la vejiga. La uretra pasa por su
centro. En el recin nacido es muy pequea y no desarrollada, y en la pubertad se
agranda y asume la forma de una castaa con su base superior amplia y un vrtice
angosto. La base est adosada en la vejiga y el vrtice desemboca en el esfnter externo. La superficie prosttica posterior est contra la pared anterior del recto y se
le puede palpar fcilmente en el tacto rectal. En la exploracin digital, la superficie
se divide en dos mitades, en sentido sagital.
Aspectos fisiopatolgicos
En trminos generales, las alteraciones en las vas genitourinarias del nio se manifiestan por la aparicin de algn trastorno solo o en combinacin con otros: 1)
dolor en las vas GU o irradiado de alguna de sus partes; 2) masa o hinchazn de
un rgano de las vas GU; 3) sntomas de la porcin baja de las vas urinarias (en
particular urgencia para la miccin, polaquiuria, disuria o piuria); 4) hematuria o
secrecin por la uretra; 5) cambio en los hbitos de miccin y el grado de continencia,
y 6) malformacin o desarrollo defectuoso de alguna estructura de las vas GU.
El dolor es el sntoma fundamental en la medicina clnica y es el que obliga a los
pacientes y sus parientes a solicitar la atencin del mdico. En algunos casos existen
antecedentes netos como traumatismos, pero la causa muchas veces no es precisa y
el dolor proveniente de otro sitio (referido o irradiado). El dolor que se percibe en las
vas GU del nio puede ser consecuencia de causas como infecciones e inflamacin,
pero tambin de obstruccin de las vas mencionadas, que origina su distensin.
No existen nervios sensitivos en el rin o la uretra porque no tienen msculos ni
piel como componentes. Por ejemplo, la distensin de las vas urinarias por algn
clculo que las obstruye puede originar irritacin peritoneal y como consecuencia,
dolor, nusea y vmito.
La presencia de masa o hinchazn de las vas GU puede detectarse a simple
vista en la forma de hinchazn y rubor del escroto o se le puede identificar de
manera casual durante una exploracin fsica sistemtica como en la bsqueda
de una masa en el testculo. Entre las causas frecuentes estn neoplasias, obstruccin
de la miccin o la presencia de una conexin anormal que permite la penetracin
de lquido o estructuras slidas en algn espacio como en la hernia inguinal o el
hidrocele. La inflamacin y la infeccin pueden originar hinchazn, como ocurre
en la pielonefritis y la torsin testicular.
La porcin inferior de las vas urinarias incluye la vejiga y la uretra y posee
nervios que transportan las sensaciones de urgencia, la polaquiuria, piuria y disuria.
La persona puede discernir las caractersticas y la fuerza del chorro de orina. En
forma global, los sntomas y signos anteriores integran las llamadas manifestaciones
de la porcin distal de vas urinarias (LUTS). Ellas surgen por irritacin directa, como
en el caso de una infeccin vesical, o de manera indirecta, por algn estrechamiento
de la uretra, es decir una estenosis. La estenosis entorpece la salida de orina y a su
vez distiende la uretra por arriba de la zona angostada, lo cual origina sensaciones
de urgencia de la miccin, polaquiuria y disuria.
La hematuria es un signo que puede provenir de infeccin, inflamacin, neoplasias, clculos en vas urinarias u obstruccin. La hemorragia o la inflamacin
puede aparecer en cualquier parte de las vas urinarias: riones, urter, vejiga o
uretra. La sangre en la vejiga, por la permanencia en dicha vscera, tiene aspecto
oscuro y puede formar cogulos de la consistencia de la gelatina o del budn. A
diferencia de ello, la sangre que nace de la uretra (infravesical) o es producto de una
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Anamnesis
prdida reciente, tiene color rojo vivo. La orina de color inusual tambin aparece
por trastornos metablicos de las vas biliares o como consecuencia de la ingestin
de algunos alimentos, frmacos y estimulantes. La secrecin por la uretra puede
ser consecuencia de una infeccin activa, el drenaje de un absceso o un clculo o
cuerpo extrao incrustados.
El cambio en el depsito normal y la funcin de expulsin de la vejiga puede
ser consecuencia de innumerables enfermedades que se manifiestan desde la incontinencia total hasta la retencin completa. La incontinencia es la expulsin no
planeada ni deseada de orina, con prdida del control vesical. Puede surgir por
alguna fuga o fstula, como ocurrira despus de un traumatismo, o ser resultado
de alguna malformacin congnita. Tambin puede aparecer por algn retraso en
la maduracin, por disfuncin de la miccin o como precursora de algn problema
neurolgico ms grave. Los individuos con anormalidades, lesiones o enfermedades
del SNC pueden presentar problemas en la retencin y el vaciamiento de la orina. El
primer problema puede surgir por el temor del dolor y molestias que el nio siente
durante la miccin, la obstruccin por una neoplasia del cuello vesical o una estenosis uretral o como consecuencia de alguna anormalidad neurolgica que impide
la miccin normal. Es importante recordar que anuria no equivale necesariamente
a retencin, sino ms bien puede ser consecuencia de insuficiencia renal aguda y
la persona no expulsa orina porque no se form dicho lquido.
Por ltimo, las anormalidades de la embriognesis y del crecimiento pueden
originar malformaciones o desarrollo defectuoso; pueden variar desde trastornos
totalmente obvios como la extrofia cloacal o vesical, hasta otras ms sutiles como la
criptorquidia. En forma tpica, los trastornos en cuestin generan en su comienzo
muchos datos patognomnicos. Se les puede detectar en fase prenatal por medio
de la ecografa gestacional.
Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
Antecedente de hidronefrosis prenatal en un recin nacido La resolucin que logra la ecografa permite detectar fetos con
hidronefrosis. El hallazgo no obligadamente revela el origen del problema. La diversidad de posibles entidades congnitas en el diagnstico incluyen: obstruccin de
UPJ, reflujo vesicoureteral (VUR), obstruccin de UVJ, duplicacin ureteral con ureterocele
o sin l; rin multiqustico displsico y vlvulas uretrales posteriores. La investigacin
sistemtica tpica incluye la prctica de ecografa de riones y vejiga, un cistouretrograma de miccin (VCUG) y un gammagrama renal (llamado tambin DRS, es
decir Dynamic Renal Scan o MAG3 con furosemida) segn sea necesario. Es frecuente realizar una ecografa en el primero o segundo das de la vida extrauterina,
pero a menudo sus datos pueden ser desorientadores, porque apenas el pequeo se
adapta a la vida fuera del tero. Un hallazgo inicial normal obliga a practicar una
segunda ecografa confirmatoria entre las cuatro y las seis semanas de vida. Hay
que pensar en el uso profilctico de antibiticos mientras nuevas investigaciones
permiten descartar reflujo vesicoureteral.
PROBLEMA PRINCIPAL
Antecedente de oligohidramnios en un recin nacido El lquido amnitico esencialmente est compuesto de orina del feto. Si es
poco su volumen, habr preocupacin por la funcin renal del producto y la posible
presencia en los varones de vlvulas uretrales posteriores. Una vez nacido el pequeo
y estabilizado, la valoracin completa obligar a practicar una ecografa renal y
de la vejiga y VCUG. La falta de volumen puede hacer que el pequeo muestre
problemas respiratorios, porque el trax y los pulmones no tuvieron la oportunidad
de expandirse plenamente y desarrollarse antes del nacimiento.
PROBLEMA PRINCIPAL
Antecedente de otra malformacin prenatal detectada en un recin nacido Si se confirm en un recin nacido
desde la fase prenatal la presencia de otra malformacin congnita grave, ser importante corroborarla de inmediato. Por ejemplo, en caso del diagnstico prenatal
de gastrosquisis u onfalocele, el problema puede transformarse en el sndrome de vientre
en ciruela o extrofia vesical.
PROBLEMA PRINCIPAL
Muchos recin nacidos no orinan en las primeras 12 horas de vida. Por consiguiente, si el paal no est hmedo en los comienzos, no constituye obligadamente un signo patolgico, sino que depende de
coordinacin y sucesin cronolgica adecuadas. Si despus de 12 horas el pequeo
no ha orinado y por lo dems parece estable y en buen estado, el operador debe
considerar la posibilidad de obstruccin congnita (vlvulas uretrales posteriores) o
anomalas renales (riones poliqusticos u obstruccin bilateral a nivel de UPJ). Algunos
recin nacidos tienen otros problemas que al parecer no guardan relacin directa
con las vas GU; por tal razn, la revisin de los datos globales de la anamnesis
es importante. Por ejemplo, si se hizo el diagnstico de hipoxia cerebral traumtica,
teratoma sacrococcgeo o espina bfida, tambin puede haber retencin de orina. En
los lactantes, el explorador debe pensar siempre en infeccin de vas urinarias (UTI),
adems de obstruccin y de anormalidades renales. Las obstrucciones incluyen las
estenosis uretrales no detectadas, las vlvulas uretrales posteriores (no descubiertas
en el recin nacido) y el rabdomiosarcoma del cuello vesical y la uretra prosttica.
Retencin de orina
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La orina
normalmente tiene un color amarillento, por la presencia de urea. La dilucin y la
concentracin pueden modificar la intensidad de ese color. La presencia de otros
pigmentos o sustancias cromticas cambian el color de la orina. El antecedente de un
cambio importante en el color de la orina obliga a practicar estudios ms detenidos.
En primer lugar el operador debe corroborar si existe un cambio cromtico real y no
es simplemente el efecto de la deshidratacin o de la dilucin. Habr que investigar
la posible relacin con actividades, alimentos o frmacos. La orina de color rojizo
no necesariamente tiene sangre. La orina incolora puede ser muy diluida; tal signo
surge por consumo excesivo de lquidos, glomerulonefritis crnica, diabetes mellitus y diabetes inspida. La orina turbia blanquecina puede depender de su alcalinizacin, que
precipita los fosfatos diluidos. El pus y el quilo pueden producir orina turbia lechosa.
La orina de color amarillo oscuro o mbar suele ser producto de la deshidratacin o
una reaccin de antibiticos y sustancias qumicas. Los frmacos como la tetraciclina
y la piridina imparten a la orina un color amarillo vivo. La orina de color naranja
puede ser consecuencia de la presencia de urobilingeno, fenazopiridina (analgsico
urinario que adquiere color naranja en la orina cida), ruibarbo, sen y antraciclinas. La orina rojiza puede tener dicho color por la ingestin de betabel, colorantes
de anilina para caramelos, hemoglobina o mioglobina recin expulsada, porfirina,
fenolftalena (laxante que adquiere color rojo en la orina alcalina), rifampicina y
doxorrubicina. La orina azul verdosa puede contener bilirrubina, azul de metileno
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e infeccin por Pseudomonas. La orina parda negruzca puede tener color por la deshidratacin, con lo cual hay una extraordinaria concentracin de dicho lquido, con
bilirrubina, hemoglobina que ha permanecido en la orina cida, metahemoglobina,
porfirina y tirosina. La hematuria puede ser macroscpica, es decir, visible a simple
vista, o microscpica (identificable slo con microscopio o tira colorimtrica). La
hematuria microscpica denota la presencia de ms de cuatro eritrocitos por campo
de gran aumento en una muestra de orina centrifugada. La hematuria macroscpica
puede observarse al comenzar la miccin (hematuria inicial) al final de la misma
(hematuria terminal) o durante toda la miccin (hematuria total). La forma inicial
sugiere que la sangre proviene de la uretra, en tanto que la terminal, sugiere que
proviene de la vejiga o del cuello vesical. La hematuria total, en particular si incluye
cogulos formados, viejos, oscuros o violceos sugiere que la sangre provino de los
riones o urteres o hay una hemorragia vesical profusa. Con tiempo suficiente, la
sangre que se acumul en la vejiga asumir la forma de cogulos violceos oscuros
con consistencia gelatinosa. En algunos casos, el esclarecimiento de la causa de la
hematuria obliga a estudio completo de las vas GU, que incluyen estudios imagenolgicos de la porcin superior y tambin cistoscopia. Es importante contar con orina
para cultivo y pruebas de sensibilidad a antibiticos, as como descartar infeccin
de vas urinarias, que es una causa frecuente de hematuria. La gama de posibles
entidades diagnsticas en que surge hematuria es muy grande y puede organizarse
en grupos funcionales: enfermedades hereditarias (drepanocitosis, hemofilia y rin
poliqustico); cuadros inflamatorios e infecciosos [cistitis bacteriana, cistitis vrica (en
particular en recin nacidos); glomerulonefritis, esquistosomiasis y poliarteritis]; trastornos metablicos [cistitis hemorrgica por quimioterapia (ciclofosfamida e ifosfamida)];
traumticas (lesiones no penetrantes y penetrantes, operaciones recientes e instrumentacin); neoplasias (tumor de Wilms y rabdomiosarcoma del cuello vesical y uretra
prosttica) y vasculares (malformaciones arteriovenosas en riones).
Es importante que el mdico diferencie entre la hematuria verdadera, mioglobinurina y hemoglobinuria; la ltima proviene de filtracin de la hemoglobina (sin
plasma) o lisis de eritrocitos en la orina. Las entidades por incluir en el diagnstico
diferencial comprenden: reaccin transfusional, enfermedad por concentraciones elevadas
de crioaglutininas, paludismo, tifo, carbunco, envenenamiento por mordedura de serpientes
o araas; ingestin de habas o frmacos oxidantes en individuos con deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD); prpura trombocitopnica trombtica, sndrome
hemoltico-urmico e hipertensin. Aparece mioglobinuria cuando los msculos lesionados liberan mioglobina en la circulacin. Signos frecuentes son las mialgias y el
antecedente de lesin o traumatismo con isquemia muscular duradera. Las personas
que han sufrido una gran lesin por aplastamiento o sndromes compartimentales
estn expuestas al riesgo particular de mioglobinuria.
PROBLEMA PRINCIPAL
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nocitosis. Es posible tambin que tengan vlvulas uretrales posteriores que no hayan
sido detectadas oportunamente. Los lactantes que desde los comienzos de la vida
han tenido una sonda vesical o han sido sometidos a cistoscopia pueden presentar
estenosis uretrales. Otros casos incluyen angostamiento bilateral de UPJ, clculos en
vas urinarias y neoplasias del cuello vesical. Se necesitan estudios imagenolgicos
para descartar obstruccin en el interior de la uretra y en la zona alta de las vas
urinarias. Tambin pudiera intervenir una reaccin metablica a frmacos como los
antiinflamatorios no esteroideos o antibiticos como la penicilina. En forma tpica,
el cuadro inicial de las neoplasias como rabdomiosarcoma de la zona baja de vas urinarias asume la forma de retencin o escasez de orina. Por lo regular la masa est
localizada en el cuello vesical y la uretra prosttica, y se identifica por medio de
ecografa y VCUG. Tambin se manifiestan por miccin poco frecuente cuadros del
sistema nervioso como lesin de mdula espinal (traumtica); espina bfida, siringomielia
(congnita), mielitis, encefalitis (infecciosa/inflamatoria), tumor enceflico (neoplsico)
y accidente cerebrovascular. Habr que revisar la capacidad de la vejiga e investigar
si hay un gran volumen residual despus de la miccin, lo cual sugiere que en
realidad el nio quiz no orine con la frecuencia debida porque tiene un cuadro de
incontinencia por rebosamiento, situacin muy similar a la retencin.
Si el lactante o el recin nacido al parecer muestran mayor frecuencia de miccin, en primer lugar habr que pensar en un incremento en el volumen total de
orina, es decir, poliuria, u otra causa, como el vaciamiento incompleto o la irritacin
de la vejiga. El mayor volumen mencionado (poliuria) puede ser consecuencia de
una mayor carga osmtica (como ocurre con la diabetes mellitus); mayor ingesta
de lquidos, medicamentos o una disminucin en la capacidad de concentracin de
riones. En estos casos las entidades por considerar incluyen acidosis tubular renal
congnita de tipo I, diabetes mellitus, nefritis intersticial inflamatoria, consumo de diurticos, hipercalciemia, hipopotasiemia, diuresis posobstructiva, consumo excesivo de lquidos
y polidipsia psicgena.
Si el volumen de orina no aumenta (en ausencia de poliuria), la mayor frecuencia
de la miccin es consecuencia de causas que se manifiestan por irritacin u obstruccin de la zona baja de vas urinarias. Las entidades en cuestin incluyen cuadros
infecciosos e inflamatorios como UTI, cistitis qumica, cistitis hemorrgica y cuadros mecnicos y traumticos como la estenosis del meato, cuya manifestacin inicial puede ser
una mayor frecuencia de miccin, pero en forma clsica tambin muestra chorro en
abanico o desviado. Se observa casi exclusivamente en nios circuncidados o que
han sido sometidos a tcnicas de instrumentacin en la uretra. Habr que tambin
pensar en obstruccin y neoplasia, como la obstruccin por una estenosis de la uretra
o la vejiga o un tumor en la zona baja de vas urinarias como el rabdomiosarcoma
del cuello vesical y la uretra prosttica. Otros cuadros que pueden intervenir son
aquellos del sistema nervioso como lesin de mdula espinal, espina bfida, tumor enceflico, accidente cerebrovascular y encefalitis. Una variante funcional es el estreimiento
que se acompaa de disfuncin de la miccin. No hay que olvidar que el nio est
en una fase de maduracin y es normal que algunos pequeos pasen por lapsos de
incremento en la frecuencia de la miccin. El sndrome de frecuencia extraordinaria
de la miccin es un cuadro que afecta lactantes y nios hasta los 10 aos de vida.
Su cuadro inicial es de una mayor frecuencia de miccin (12 a 30 veces al da), y
a menudo hace que el nio se levante de la cama en la noche, para orinar. No hay
antecedente de UTI, estreimiento ni signos corroborados de obstruccin. Por lo
comn es un trastorno que cede de manera espontnea en trmino de seis meses, y
el nico signo coexistente es que el nio a menudo ha experimentado algn cambio
social reciente como contar con un nuevo hermano, acudir a una nueva escuela, o
un nuevo hogar, etctera.
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Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
y los nios hasta los cinco a siete aos, normalmente no se puede retraer del todo
el prepucio. Por tal razn, la fimosis o incapacidad patolgica de retraer el prepucio,
no suele causar problemas hasta que el nio tiene mayor edad o si ha surgido en la
punta una cicatriz que se resiste a la retraccin. De manera tpica, el cuadro inicial
incluye el antecedente de hinchazn del prepucio, durante la miccin. El prepucio
retrado sin devolverlo a su posicin normal puede formar una parafimosis (figura
19-4). Entre las entidades por considerar en el diagnstico diferencial estn cuadros
infecciosos e inflamatorios como reaccin a la picadura de un artrpodo o un insecto;
reaccin a frmacos o prpura de Henoch-Schnlein.
El pene puede aumentar de volumen por un mecanismo patolgico como el
priapismo (ereccin persistente sin estimulacin ertica). Diversas causas pueden
ocasionar dicho problema, pero la ms conocida en nios es la drepanocitosis. Se
conocen dos formas: de flujo alto y de flujo bajo. El priapismo de flujo bajo surge
con obstruccin de la circulacin venosa; el de flujo grande aparece cuando hay
un cortocircuito arteriovenoso o derivacin que es resultado del mayor flujo de
sangre de la que puede fluir y ser expulsada normalmente. Entre las entidades por
incluir en el diagnstico diferencial del priapismo de flujo bajo estn la anemia drepanoctica (hereditaria); la leucemia (neoplasia) (en particular la leucemia granuloctica
crnica), en que los elementos de la sangre bloquean el flujo venoso; la reaccin a
frmacos (yatrgena) (en particular los inhibidores de la recaptacin de serotonina)
y las causas desconocidas o idiopticas. El priapismo de flujo alto es consecuencia
de traumatismo peniano o inguinal; en forma tpica el nio cae y as aparece una
derivacin arteriovenosa y culmina en el priapismo. Por medio de la muestra de
sangre para medir gases, obtenida del pene ingurgitado, se puede diferenciar entre la
saturacin de alto flujo (saturacin de oxgeno muy similar a la de la sangre arterial,
pH sanguneo normal), y el priapismo de flujo bajo (la saturacin de oxgeno ser
muy similar a la de la sangre venosa con pH bajo).
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PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo defectuoso peniano (hipospadias, epispadias y duplicacin de uretra) Consltense los comentarios
en el apartado de Exploracin fsica.
PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo defectuoso del testculo (criptorquidia) En circunstancias normales los testculos descienden desde su posicin
En
recin nacidos y lactantes el sealamiento de una zona de mayor volumen en el
escroto puede provenir de varias causas: hernia e hidrocele, testculo no descendido o
retrctil, o bien torsin testicular. Los testculos descienden en el ltimo trimestre
desde su sitio en el interior del abdomen hasta llegar al interior del escroto. En el
descenso atraviesan el anillo inguinal interno, el conducto inguinal y salen a travs
del anillo externo y de ah al escroto. Arrastran un paquete neurovascular, es decir,
vasos, nervios, linfticos y otras estructuras de sostn que constituyen el cordn
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Anamnesis
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El
contenido del escroto puede infectarse e inflamarse. La orquitis/epididimitis infecciosas
pueden originar aumento de volumen y dolor y hacer que el escroto tenga un color
rojizo. Por lo comn el cuadro anterior se acompaa de cultivos de orina positivos y
dolor al palpar el escroto. Entre las causas posibles por investigar estn obstruccin
del cuello vesical, disfuncin de la miccin o persistencia del conducto mesonfrico. El
conducto mencionado normalmente se desarrolla para formar el urter, pero puede
persistir en forma anormal y conectar el conducto eyaculador y el urter dentro de
un tubo comn. Las infecciones bacterianas incluyen las causadas por Escherichia
coli, Mycoplasma, as como gonorrea, clamidiosis, tuberculosis, brucelosis, sfilis y lepra.
La orquitis vrica puede ser causada por parotiditis, infeccin por virus Echo, virus de
coriomeningitis linfoctica y arbovirus del grupo B. Las principales entidades por incluir
en el diagnstico diferencial son torsin y neoplasias de testculos. Otras entidades
incluyen traumatismo (traumtica) de esa glndula (inflamatoria), torsin testicular
como la de la hidtide ssil de Morgagni; la prpura de Henoch-Schnlein (HSP) se
manifiesta en el testculo y puede remedar orquitis, epididimitis y torsin. En el
caso de HSP suele haber un color prpura violceo caracterstico, en los puntos de
presin cutnea, como aquellos en que ejercen tensin las bandas elsticas en la
cintura y los calcetines.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
El aumento de volumen o la
hinchazn en el escroto puede provenir de la presencia de una neoplasia testicular
o paratesticular. En recin nacidos y lactantes las entidades ms frecuentes son el
tumor testicular de clulas germinativas o el rabdomiosarcoma paratesticular. Los
tumores testiculares de las clulas germinativas por lo comn tienen consistencia
dura y no transiluminan. No producen dolor, salvo en caso de necrosis. El teratoma
y el tumor del saco vitelino son los tipos histolgicos ms comunes. El mdico debe
sospechar la presencia de metstasis en personas que tienen el antecedente de otra
neoplasia. El testculo es una zona privilegiada inmunolgicamente y posee una
barrera hematohstica que limita la eficacia de la quimioterapia. Las metstasis
en el testculo pueden ser consecuencia de leucemia y linfoma en particular. Entre
las variantes ms raras estn el carcinoma de clulas embrionarias y los tumores
testiculares que no son de clulas germinativas como los de clulas de Leydig y de
clulas de Sertoli. La identificacin de una masa obliga a estudios y exploracin
urgentes para confirmar el diagnstico. Las principales entidades en el diagnstico
diferencial incluyen cuadros infecciosos e inflamatorios como orquitis, epididimitis y
HSP, as como trastornos mecnicos y traumticos como traumatismo del testculo
o del cordn espermtico, torsin del testculo o de la hidtide ssil de Morgagni,
hernia e hidrocele.
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Nios
Entre los dos y los 12 aos es posible obtener datos ms completos y precisos en
la anamnesis del nio. El menor, por vergenza, quiz no aporte voluntariamente
informacin respecto a enuresis o estreimiento. De modo similar, l puede describir
masas o lesiones dentro del escroto, en trminos muy vagos. El mdico debe sospechar ante cualquier sealamiento de un dolor poco claro en el vientre y habr
que interrogar directamente todo lo referente a los genitales.
PROBLEMA PRINCIPAL
y los lactantes, la retencin de orina debe ser punto de partida para investigar
alguna posible obstruccin de vas urinarias o el hecho que la vejiga no se vace
normalmente. Si el cuadro surge de modo repentino, por lo regular se advierte
dolor plvico inferior por distensin vesical. Si ha evolucionado lentamente por
largo tiempo quiz no haya dolor, y el cambio en la miccin pudo ser gradual. El
enfermo y su familia pueden sealar incontinencia y no retencin de orina, porque
consideran errneamente a la incontinencia por rebosamiento, como enuresis. En
forma tpica en la exploracin fsica se observar distensin vesical e incremento
del volumen residual posmiccional, que se advertir por ecografa o sondeo. Las
entidades por incluir en el diagnstico diferencial son: vlvulas uretrales posteriores
(congnitas); UTI; enfermedades de transmisin sexual (STD), en particular la infeccin
vesical por herpes simple; (yatrgenas), como el uso de algunos frmacos; (mecnicas y
traumticas), estenosis y clculo uretrales, clculo en vejiga, lesin y extravasacin uretral
as como lesin vesical con rotura; (neoplasias), rabdomiosarcoma de cuello de vejiga o de
uretra prosttica y cncer de vejiga; (neurolgicas) lesin de mdula espinal, espina bfida,
mielitis, esclerosis mltiple, parlisis cerebral y encefalitis y (psicosociales), abuso sexual.
Diversos frmacos pueden disminuir la capacidad de vaciamiento de la vejiga y por
ello son importantes todos los datos sobre farmacoterapia, en el interrogatorio. En
particular, los anticolinrgicos y los antidepresivos tricclicos pueden suprimir por
completo la actividad vesical.
PROBLEMA PRINCIPAL
Adems de las
entidades diagnsticas incluidas en la seccin de recin nacidos y lactantes tambin
surgen las siguientes: (mecnicas y traumticas), hematuria por ejercicio; (neoplasia),
adenocarcinoma renal y cncer de urter as como plipos ureterales.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
Cambio en los hbitos de miccin (incontinencia) Cualquier dato de incontinencia en la anamnesis ser el punto de partida
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tivos. Un ejemplo de tal situacin seran los inhibidores de proteasa utilizados para
combatir la infeccin por VIH, como el indinavir; tambin tienen la caracterstica
peculiar de ser radiolcidos en las radiografas simples y en CT.
PROBLEMA PRINCIPAL
Las
dos situaciones mencionadas pueden provenir de tumores, quistes u obstruccin y
dilatacin de vas urinarias. Las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
son: (congnitas), duplicacin de vas urinarias, anomalas con el rin en herradura o
ectpico, el rin multiqustico displsico y el poliqustico; (neoplasias), cncer de rin
y tumor de Wilms; (mecnicas), hidronefrosis por clculo, angostamiento de UPJ, plipo
fibroepitelial ureteral y megaurter con angostamiento de UVJ; e (infecciosas e inflamatorias), pielonefritis y pielonefritis xantogranulomatosa (trada clsica: masa, clculo renal
e infeccin).
PROBLEMA PRINCIPAL
en la seccin anterior.
PROBLEMA PRINCIPAL
Las causas son congnitas. En los nios los testculos debieron haber descendido en forma
espontnea. El testculo no descendido (criptorquidia) no se desarrollar de manera
normal en lo referente a fecundidad futura y funcin hormonal, y conlleva el peligro
de que en l se desarrolle un cncer. Por las razones comentadas, si el mdico tiene
ante s a un nio con criptorquidia unilateral, es importante corroborar si existe la
glndula y de existir, si es posible hacerla descender o extirparla. De manera similar,
si falta el testculo, es importante definir la situacin de manera precisa. El nio
puede llevar una vida normal y alcanzar la pubertad si el otro testculo es normal,
pero tal decisin puede modificar la seleccin de aficiones y deportes futuros. Es
importante asegurar que se tienen todos los datos (de anamnesis) de episodios de
dolor, hinchazn y rubor del escroto, lo que plantea la sospecha de torsin testicular
no diagnosticada.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis
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lado izquierdo, de manera tpica como una masa suave en el escroto. Surgen en
ese lado porque la vena espermtica izquierda tiene un trayecto ms largo que la
derecha; desemboca en un punto ms alto en la vena renal izquierda (no lo hace en
la vena cava inferior) y tiene menos vlvulas venosas que resisten la formacin de
venas varicosas. Cambian de tamao y situacin, cuando la persona emprende la
maniobra de Valsalva en la posicin erecta. Una vez distendidas pueden doler en
forma espontnea y molestar. En promedio, 90% de los varicoceles est en el lado
izquierdo y otro 9% en ambos lados. El varicocele exclusivo del lado derecho obliga a
realizar estudios para descartar una masa retroperitoneal como un tumor renal, que
quiz comprima la vena espermtica derecha. El trastorno aumenta la temperatura
en el interior del escroto y origina subfecundidad e infecundidad.
Los quistes de epiddimo tambin se conocen como espermatoceles. Son neoformaciones pequeas que sobresalen en la cabeza del epiddimo. Pueden variar de
1 a 4 mm de dimetro (pequeos) a 5 a 10 cm (grandes). Por lo regular son indoloros, benignos y transiluminan. Se necesita nicamente la observacin, salvo que
aumenten extraordinariamente de volumen o si aparecen dolor y molestias.
La gangrena del escroto (sndrome de Fournier) es una forma de infeccin perineal
que es consecuencia del ataque de aerobios y anaerobios con formacin de gas. La
infeccin suele ser complicacin de la diabetes mellitus y evoluciona a muy breve
plazo y llega a la necrosis ftida. Por lo comn hay fiebre, dolor y rubor y una zona de
necrosis en el escroto. No hay una demarcacin precisa de la extensin y el grado
de la necrosis y es ms extensa en la primera impresin. El tratamiento preferido
es el desbridamiento amplio y completo con antibioticoterapia.
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
La entrevista de un adolescente es ms difcil que la que se hace en otros grupos
de edad, por sus preocupaciones cada vez mayores respecto a identidad, intimidad,
pudor e independencia. Los varones en esta etapa se caracterizan por una comunicacin demasiado parca, y el entrevistador har todo lo que sea posible para obtener
datos completos en la anamnesis. Tambin debe introducir de manera activa temas
sensibles como la actividad sexual, incontinencia, encopresis y sntomas que abarcan
los genitales. No debe suponerse que el joven ser quien plantee el asunto, si le interesa. En este caso, el silencio no es de oro. El explorador no utilizar argot, modismos
ni giros vernculos, salvo que los domine absolutamente. El significado de algunos
trminos vernculos y populares cambia a muy breve plazo y abarca algunas pistas
contextuales sutiles que si se utilizan de manera inadecuada pueden, como mnimo,
originar hilaridad y en casos ms graves, equvocos o malos entendidos.
Al exponer aspectos delicados como los antecedentes y actividades sexuales, lo
mejor es adoptar una actitud acrtica, directa, pero honesta. Por ejemplo, es importante destacar los peligros reales de prcticas sexuales de riesgo, independientemente de cualquier sentimiento posible de desaprobacin moral o tica.
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PROBLEMA PRINCIPAL
cuales los adolescentes expresan su independencia son las perforaciones y los tatuajes.
Ambos en el ombligo pueden originar infeccin. Puede haber reacciones alrgicas
que se exacerben en reas en que se utilizan pendientes recubiertos de nquel. Consltense tambin las entidades incluidas en las secciones anteriores.
PROBLEMA PRINCIPAL
Puede surgir retencin de orina en las exacerbaciones agudas de infecciones por HSV y UTI. Consltense tambin las entidades
sealadas en las secciones anteriores.
Retencin de orina
PROBLEMA PRINCIPAL
Con-
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Antecedente de masas o la hinchazn en el rin Consltense las entidades sealadas en las secciones anteriores.
PROBLEMA PRINCIPAL
Antecedente de dolor, abdomen, pelvis y genitales Consltense las entidades sealadas en las secciones anteriores.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Exploracin fsica
lceras en el pene (sndrome de Behet, es decir, lceras aftosas del pene y de la boca),
y linfogranuloma venreo (por Chlamydia trachomatis).
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Consltense
PROBLEMA PRINCIPAL
Masa e hinchazn del escroto: Masas testiculares y paratesticulares Consltense las entidades incluidas en las
secciones anteriores.
Exploracin fsica
En esta etapa no tiene gran importancia el lado desde el cual el explorador aborda
al paciente. El diseo de la sala de exploracin puede hacer que la mesa est prcticamente al ras contra la pared y por ello sera prudente explorar de manera cmoda
al paciente desde uno u otro lado. El explorador siempre lavar las manos delante
del paciente y su familiar antes de la exploracin y una vez terminada. El lavado
poco antes de la exploracin, adems de bloquear la transmisin de bacterias y
virus, tambin calienta las manos de tal forma que el nio se siente ms cmodo
en esta etapa de la revisin.
Neonato y lactantes
Muchos pequeos son curiosos por naturaleza y si se les aborda con amabilidad no
sufren aprehensin, y se acostumbran a los cambios del paal. Si el recin nacido
parece angustiado, suele tranquilizarse al hacer que un progenitor coloque su mano
en el hombro o el brazo del paciente durante la exploracin.
hALLAzgO PRINCIPAL
es tener una impresin global del paciente. Algo llam la atencin del explorador?
El aspecto del nio es de enfermedad mediana o grave? Se advierten en forma neta
malformaciones o anomalas congnitas? Se detectan signos cutneos manifiestos
como ictericia, equimosis, prpura, petequias, rubor o hinchazones? El nio est
bien desarrollado? Su abdomen est distendido o aplanado?
El siguiente paso es revisar la cara y la cabeza del menor. Alguna zona parece
irregular o rara? La lengua parece estar agrandada? En caso afirmativo pensar en el
sndrome de Beckwith-Wiedemann, un cuadro congnito en que coinciden macroglosia,
hemihipertrofia y el peligro de tumor de Wilms. Habr que revisar con gran cuidado
los ojos en busca de ausencia parcial o total del iris (aniridia), un trastorno congnito
que acompaa al tumor de Wilms.
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Exploracin fsica
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la piel ventral del pene muestra menor desarrollo y aparece una membrana que une
el prepucio con el escroto (pene con membrana). En el nio circuncidado a veces el
borde cicatrizal invade el borde del glande y deja una cicatriz que atrapa al pene,
cuadro llamado pene oculto. Normalmente el prepucio est demasiado tenso en esta
edad como para retraerse del todo, pero es flexible al grado de dejar al descubierto
el extremo del glande. A menudo tambin se identifica el meato. El mdico nunca
intentar retraer a fuerza el prepucio en pequeos no circuncidados. Si pudo ser
retrado, habr que devolverlo a su sitio. No hacer la reduccin originar edema,
porque hay constriccin de la circulacin linftica y venosa del prepucio, lo cual a
su vez originar rubor, hinchazn y dolor en el glande y la porcin del pene distal
al prepucio retrado, cuadro llamado parafimosis, que obliga a la reduccin urgente,
para impedir el dao permanente al pene. Si el prepucio es incompleto o no se
ha desarrollado de manera adecuada (a veces se le da el nombre equivocado de
circuncisin natural) hay que tener la sospecha de que existe alguna anomala
oculta del pene. En muchos casos, el prepucio menos desarrollado se localiza en
la cara ventral; por lo regular este signo acompaa al encordamiento peniano o a las
hipospadias.
Hay que revisar con enorme cuidado el extremo del pene (figuras 19-6 a 19-8). En
nios no circuncidados el meato se puede identificar en la punta despus de retraer
hacia atrs el prepucio con gran cuidado, para observar todo el extremo del glande.
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Exploracin fsica
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FIGURA 19-7 Formas tpicas del meato uretral y anomalas frecuentes: megameato, orificio ciego y estenosis meatal.
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Exploracin fsica
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FIGURA 19-9 Cara anterior del abdomen y sitio tpico para palpar y buscar
trastornos coexistentes.
La vejiga en los recin nacidos y lactantes suele estar en un nivel ms alto que en
nios de mayor edad y puede extenderse hacia el ombligo. La distensin vesical,
como la que se detecta en casos de retencin de orina, por lo comn acaece en la
lnea media y se extiende hacia abajo hasta que desaparece detrs de la snfisis del
pubis. Existen anormalidades desde el ombligo hasta la snfisis del pubis? El quiste
o la fstula de uraco se pueden palpar a la manera de un borde o prominencia en
la lnea media. En la palpacin puede expulsarse orina o pus.
En casos en que es posible que exista la criptorquidia o falta de descenso de un
testculo, despus de palpar el abdomen el mdico debe ampliar su exploracin a
la ingle y seguir el trayecto del conducto inguinal. El testculo que no ha descendido, si es palpable, tiene la consistencia de una pequea masa redonda, mvil a
semejanza de una canica que se palpa debajo de un fragmento de pao. Un recurso
sera aplicar una pequea capa de lubricante operatorio en la superficie, para as
disminuir la friccin cutnea y que la yema del dedo se deslice sobre la ingle y
detectar un testculo duro al tacto. Hay que observar que los ganglios linfticos de
la ingle por lo comn estn en una posicin ms baja o detrs del nivel del arco
crural y su consistencia parecera a la de una estructura redonda pequea, como una
semilla. El aumento de volumen en la ingle puede deberse a una hernia. Si incluye
un asa intestinal se puede palpar el peristaltismo y si es posible reducir la hernia,
se devolver el asa al interior del vientre.
El escroto debe palparse como una bolsa vaca, excepto por la presencia de los
testculos y los cordones espermticos (figura 19-10). En la palpacin, las hernias tienen una consistencia por completo diferente a la de los testculos. El hidrocele puede
ser una estructura particular o quiz rodear al testculo. Para diferenciar entre una
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y otro, es muy til la transiluminacin. Durante ella, los hidroceles cuando se transiluminan revelan una brillantez caracteristica, en tanto que las hernias, por ser slidas, no permiten el paso de la luz. El testculo debe ser firme pero no duro. Su contorno debe ser liso sin protrusiones. En forma tpica el epiddimo sobresale por arriba
y detrs del testculo. En caso de haber una masa habr que identificar sus lmites
y su naturaleza. Es dura? Es diferente del testculo o es parte del mismo? Permite
ser detectada por transiluminacin? Los tumores testiculares son duros (a menudo
ptreos) y sobresalen del testculo o forman parte de la propia glndula. En lactantes
y pequeos las entidades ms frecuentes son el teratoma y los tumores del saco vitelino.
Si la masa es pequea y al parecer es una lesin en la superficie del propio testculo
pudiera tratarse de un quiste epidrmico dentro de la pared de la glndula, y se le
extirpa en forma local. Si la masa asienta en el cordn espermtico habr que pensar
adems de una hernia encarcelada, en una masa testicular como un rabdomiosarcoma o
un varicocele; este ltimo tiene un aspecto peculiar de venas varicosas y al palparlo se
percibir como una masa de tubitos individuales reunidos como sera una bolsa de
gusanos o de fideos cocidos dentro de una bolsa de plstico. En nios en quienes
se detecta el antecedente de traumatismo habr que sospechar rotura de testculos
si el contorno de esta glndula no se puede definir en la exploracin fsica. Por
ltimo, en caso de haber una diferencia de volumen entre los dos testculos, habr
siempre que estar precavido de que a menudo el mayor de los dos en realidad no lo
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Exploracin fsica
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vas GU, pero aplicaciones definidas. Es til particularmente para precisar bordes
de una masa grande en riones y la magnitud de la distensin vesical.
hALLAzgO PRINCIPAL
ten rganos dentro de las vas GU que la auscultacin valore de modo directo. En
algunos casos aparecen en la ingle o el escroto hernias que incluyen un asa intestinal, pero rara vez se necesita el mtodo comentado para corroborar el diagnstico.
Despus de operaciones o traumatismos, en cuestin de das se restablece la funcin
intestinal. Si el retraso es persistente, el clnico debe sospechar siempre alguna fuga
posible de orina. La fuga de dicho lquido al peritoneo evitar o retrasar la reaparicin de la funcin intestinal normal.
hALLAzgO PRINCIPAL
parilla pequea cubierta por un guante desechable, es muy til para valorar masas
o hinchazones del escroto y la ingle. Hay que disminuir la luz ambiental para llevar
al mximo el efecto de esta tcnica. Si se desean detalles especficos consltese el
apartado anterior, respecto a inspeccin y palpacin.
Nios
La exploracin fsica de un nio difiere de la del recin nacido y del lactante, en
varias formas. En primer lugar, sern evidentes a simple vista muchas de las deficiencias y malformaciones congnitas (quiz todas). En segundo lugar, el nio puede
aportar informacin verbal durante la exploracin y destacar las reas precisas en
que siente molestias.
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hALLAzgO PRINCIPAL
el clnico, al explorar nios de este grupo de edad, debe percatarse del aspecto
y las caractersticas de la ropa interior. En estas prendas se identifican signos de
disuria, incontinencia o hematuria en el nio que es llevado por primera vez con
tales molestias. La observacin en cuestin es particularmente til si se trata de
valorar la gravedad y la naturaleza de la incontinencia. La ropa interior (calzoncitos
y trusas) con manchas de orina por lo regular sugiere que existe el problema de
miccin diurna. La presencia de rastros de excremento en la ropa sugiere encopresis
y denota una disfuncin ms grave y compleja de la miccin. La zona comprimida
por las bandas elsticas como la que est en la cintura y en la zona superior de los
calcetines puede incluir manchas, que es una manifestacin de HSP. Los varicoceles
se ingurgitan cuando el nio est erecto o se le pide que tosa o puje (maniobra de
Valsalva). Cuando el menor est en decbito y relajado, por lo comn se ablanda
el varicocele y pierde un poco de su volumen.
La niez es la etapa principal en que aparece torsin testicular. El clnico debe
investigar el aspecto del testculo contralateral. En algunos casos es posible advertir
la altura del testculo dentro del escroto. La posicin horizontal de esa glndula
constituye un factor de riesgo que predispone a la torsin. No hay que olvidar que
el cuadro inicial puede cambiar con la fecha en que se hace la exploracin. En los
comienzos, puede haber slo molestias y eritema e hinchazn mnimos. Conforme
evoluciona el problema, la hinchazn ser ms intensa, y habr rubor y dolor. Parecer que las manchas y la hinchazn que comenzaron en un lado, abarcan los dos lados conforme empeora la inflamacin. Por ltimo, sin tratamiento, la molestia puede
ser menor conforme se desvitalicen las terminaciones nerviosas por la isquemia; sin
embargo, la hinchazn y el eritema por lo comn persisten varias semanas.
hALLAzgO PRINCIPAL
masa abdominal detectada en este grupo de edad incluye la presencia de heces por
estreimiento. Habr que agregar el tacto rectal si se advierte estreimiento muy
intenso, para identificar heces impactadas. Los nios que inicialmente tienen un
posible clculo renal, pueden aportar datos de evolucin o del sitio de la concrecin
en la palpacin. No existe sensacin directa en el rin o el urter, pero el peritoneo
suprayacente permitir tener una idea aproximada de la evolucin de la inflamacin
y la hinchazn. Conforme se desplazan los clculos, se generan manifestaciones
clnicas referidas en todo el urter, que corresponden de manera aproximada a
la superficie abdominal de una curva que va desde debajo de la jaula costal, que
cursa la ingle y llega al escroto y la base del pene.
La palpacin del escroto en los nios de este grupo de edad puede aportar otros
hallazgos adems de los que hemos expuesto (tumores testiculares y paratesticulares;
hernia, hidrocele, varicocele, torsin testicular y torsin de la hidtide ssil de Morgagni).
Tambin incluye quistes de epiddimo o espermatoceles que son tpicamente redondos,
lisos e indoloros, por arriba del polo superior del testculo o cabeza del epiddimo. Se
pueden detectar en la visita inicial los quistes de inclusin en la lnea media de la piel
del escroto. En el rafe escrotal se forman ndulos circunscritos, redondos y pequeos;
son benignos y por lo comn no necesitan ser extirpados, salvo que se infecten.
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Exploracin fsica
El cuadro inicial del priapismo incluye el pene firme pero doloroso. Si existe el
antecedente de episodios repetitivos (en casos de drepanocitosis), se pueden palpar
placas o zonas de induracin en los cuerpos cavernosos. Ellas generan una consistencia leosa del pene y se palpan incluso si ste est flccido.
hALLAzgO PRINCIPAL
Adolescentes
La exploracin de los adolescentes debe tomar en consideracin su sentido de independencia, control, pudor e intimidad, en desarrollo. Puede ser til hacer un
resumen cuidadoso de la exploracin y describir los pasos que se seguirn.
hALLAzgO PRINCIPAL
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Mtodos de laboratorio
confirmatorios
Consltese el cuadro 19-2.
Mtodos imagenolgicos
confirmatorios
Consltese el cuadro 19-3.
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Problemas
y hallazgos
Abdomen
Masa
Ingle
Riones
Malformacin
de la pared
abdominal
Malformacin de
la vejiga
Hematuria/
secrecin en el
ombligo
Masa
Masa
Masa/hinchazn
Masa
Masa
Masa
Dolor
Dolor
Hematuria/
secrecin
Malformacin
Urter
Masa/hinchazn
Dolor
Vejiga
Masa/hinchazn
Hematuria/
secrecin
Entidad diagnstica
Masa en rin o suprarrenales, hidronefrosis
Sndrome de vientre en
ciruela
Edad de
incidencia
I, C, A
I, C, A
I, C, A
Hernia, hidrocele
Criptorquidia
Hidronefrosis: puede haber
angostamiento de UPJ,
reflujo vesicoureteral,
duplicacin o un clculo
obstructor
Tumor maligno, tumor de
Wilms, en lactantes por
lo comn un nefroma
mesoblstico congnito y
en nios de mayor edad
un adenocarcinoma renal
Tumor benigno, rin multiqustico displsico
Riones poliqusticos (tipo
dominante autosmico)
Pielonefritis
Obstruccin por el
angostamiento
anatmico o un clculo
Clculos, hidronefrosis:
UPJ, tumor, nefropata
intrnseca
Rin en herradura o rin
plvico
Hidronefrosis: bloqueo, angostamiento de UPJ o de
UVJ, clculo obstructivo
Obstruccin por
angostamiento
anatmico o por clculos
Retencin de orina
UTI
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C
C, A
I, C, A
C, A, I
I, C, A
I, C, A
C, A, I
I, C, A
I, C, A
I, C, A
(Contina)
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Problemas
y hallazgos
Hematuria/
Secrecin
Dolor, LUTS
Dolor, LUTS
Retencin de
orina
LUTS
LUTS, UTI,
retencin
Incontinencia
Genitales
Malformacin
Malformacin
Malformacin
Malformacin
Masa
Malformacin
Malformacin
Hinchazn del
escroto
Hinchazn del
escroto
Hinchazn/dolor
del escroto
Hinchazn/dolor
del escroto
Masa y secrecin
del pene
Entidad diagnstica
Edad de
incidencia
Clculos en vejiga
I, C, A
I, C, A
Enuresis, disfuncin
de la miccin, vejiga
neurgena
Hipospadias
Epispadias
Uretra doble
Estenosis del meato
Tumor testicular, masa
paratesticular, hidrocele,
hernia
Adherencias en el pene,
fimosis, parafimosis,
prepucio residual
Genitales ambiguos o
intersexuales
Varicocele
I, C, A
I, C, A
I, C, A
I, C, rara vez
A
C, A, I
I,
I,
I,
I,
I,
C
C
C
C, A
C, A
I, C, A
I, C, A
Hernia, hidrocele
C, A, rara
vez I
I, C, A
A, C, I
C, A, I
A, C, I
Clave: I = recin nacidos y lactantes; C = nios; A = adolescentes; HSP = prpura de Henoch-Schnlein; LUTS = sntomas en la zona inferior de vas urinarias; STD = enfermedad de
transmisin sexual; UPJ = unin ureteroplvica; UVJ = unin ureterovesical; UTI = infeccin
de vas urinarias.
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Comentarios
Orina
Anlisis de orina
Valoracin bsica
Cultivo de orina
Estudio de orina de
24 horas
Sangre
Hemoglobina y
hematcrito
Recuento leucoctico
Recuento de plaquetas
Coagulacin (PT, PTT)
Electroforesis de sangre
Gases en sangre
Suero
Qumica sangunea
-hCG, AFP
MIS
Precursores y
metabolitos de
esteroides
LH, FSH, testosterona
Concentracin de hormona paratiroidea
Cariotipo
Es til en el diagnstico de
drepanocitosis
La sangre obtenida del
pene ingurgitado permite
diferenciar entre las
formas de priapismo de
alto flujo y bajo flujo
Concentraciones ms altas
sugieren propagacin
metasttica
17-Hidroxiprogesterona, progesterona, desoxicorticosterona, corticosterona
Momento adecuado
para practicar
Dolor, presencia
de masas, LUTS,
secrecin/hematuria
LUTS, secrecin/
hematuria
Antecedente de clculos
urinarios
Anemia, hematuria
macroscpica intensa
Infeccin
Hemorragia, hematuria
Hemorragia
Estudios para detectar
priapismo, si se desconoce la causa de este
trastorno de bajo flujo
Estudios para identificar
priapismo
Clave: LUTS = sntomas en la zona inferior de vas urinarias; PT = tiempo de protrombina; PTT
= tiempo de tromboplastina parcial; AFP = alfa-fetoprotena; -hCG = gonadotropina corinica
humana ; FSH = hormona foliculoestimulante; LH = hormona luteinizante; MIS = sustancia
inhibidora del cuerpo de Mller.
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Comentarios
Gammagrafa vesical
porttil
Ecografa de riones
y vejiga
VCUG
Ecografa de la
columna
KUB
CT de abdomen
y pelvis
IVP
MRI de la columna
Urograma/MRI
En promedio, se identifican
en la CT 99% de todos los
clculos, incluso los que
son radiolcidos en las
radiografas simples
Estudio que permite definir
la anatoma de riones y
urteres
Practicar si se sospecha
vejiga neurgena
til si con los mtodos
corrientes no se puede
delinear con precisin la
anatoma
Momento adecuado
para practicar
Retencin; menor fuerza
del chorro de orina
(Contina)
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Mtodo
Comentarios
DMSA/MAG3
Cicatrices, valoracin de la
funcin renal
Hidronefrosis,
angostamiento de UPJ
Valoracin vascular,
priapismo de alto flujo
Vejiga neurgena,
disfuncin de la miccin
Estudio urodinmico
Clave: CT = tomografa computadorizada; VCUG = cistouretrograma de miccin; KUB = radiografa simple de abdomen (incluye riones, urteres y vejiga); IVP = pielograma intravenoso;
MRI = resonancia magntica; DMSA = estudio con cido dimercaptosuccnico marcado con
tecnecio; MAG3 = estudio con mercaptoacetiltriglicina marcada con tecnecio.
Comentario
Hidronefrosis prenatal
La primera ecografa se hace en la primera semana de vida y en dicho estudio quiz no se identifique la magnitud ni la naturaleza del problema
Conservar la superficie de la vejiga al
descubierto, protegida con una capa
de plstico estril y una aplicacin de
vaselina
Posee el abdomen laxo caracterstico
A veces es difcil identificar el orificio si
el encordamiento peniano est muy
marcado
El orificio en situacin ms ventral
suele ser la uretra primaria
El cuadro inicial incluye secrecin por
ombligo
Puede acompaar a hipospadias
Habr que solicitar la participacin
de los especialistas tan pronto se
sospeche el problema
Es normal no poder retraer el prepucio
antes de los cinco a siete aos de
vida
Envo de urgencia para correccin
Tener la seguridad de que no existe
testculo retrctil
Extrofia vesical
Extrofia cloacal
Sndrome de vientre en ciruela
Hipospadias
Epispadias
Duplicacin uretral
Fstula, conducto o quiste de uraco
Encordamiento peniano
Genitales ambiguos o intersexualidad
Fimosis
Parafimosis
Criptorquidia
(Contina)
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Comentario
Retencin urinaria
Hematuria macroscpica
Hematuria microscpica
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Captulo
20
Aparato reproductor
femenino
Jennifer Johnson
Aspectos fisiolgicos
El eje hipotlamo-hipfisis-gnadas (HPG) acta de manera activa en el feto, el
recin nacido y el lactante. Sus impulsos provienen de neuronas del hipotlamo
que secretan pulsos de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). En este
lapso, basta la secrecin de gonadotropina para estimular la maduracin de los folculos primordiales, por lo comn slo en la fase de folculos primarios (preantrales). Ante la inhibicin parcial por parte de los centros superiores del sistema
nervioso central (SNC), el generador de pulsos de la GnRH acta a un nivel bajo
al final de la lactancia y comienzo de la niez. Las concentraciones de hormonas
foliculoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) aumentan en forma mensurable en los
primeros dos a tres aos de vida. En consecuencia, los ovarios producen cantidades
pequeas de estrgeno hasta esas fechas; de los dos a los ocho aos de edad se
advierte una supresin mayor aunque incompleta del eje HPG por parte del SNC.
Incluso durante este periodo inactivo hay liberacin pulstil de cantidades pequeas de GnRH; se secretan LH y FSH estimuladas por GnRH y aumenta la secrecin
nocturna de LH. La desinhibicin al comenzar la pubertad hace que aumenten la
amplitud y frecuencia de los pulsos de GnRH y as se estimula la produccin de gonadotropinas que activan la pubertad y la capacidad de reproduccin. Las glndulas
suprarrenales aumentan su secrecin de los andrgenos dehidroepiandrosterona
(DHEA) y de su sulfato (DHEA-S) en fase peripuberal tambin. La pubertad se
expone en los captulos 13 y 21.
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Los folculos primordiales evolucionan hasta la fase preantral, en forma independiente de la estimulacin gonadotrpica, desde la niez hasta la menopausia. En
trminos generales, los folculos mencionados muestran involucin antes de generar
un antro que sea capaz de sntesis hormonal. En contadas ocasiones, los folculos
primordiales maduran hasta llegar a la etapa antral grande y producen hormonas;
adquieren tamao suficiente para desarrollar una estructura qustica asintomtica
visible en la ultrasonografa.
Aspectos anatmicos
Los rganos internos del aparato reproductor de la mujer incluyen ovarios, trompas
de Falopio, tero y vagina. El cuello uterino desemboca en la vagina al nivel de
su orificio externo. En el exterior la vulva comprende el monte de Venus, cltoris y
labios mayores y menores. Estos ltimos rodean el vestbulo vaginal que contiene
el himen, orificio vaginal, y orificios en que desembocan las glndulas vestibulares
mayores (de Bartholin). Antes de la pubertad el tero tiene una forma tubular y 2
a 3 cm de largo; su cuello es casi dos veces mayor que el fondo. Los ovarios tienen
0.5 a 1 cm en su eje longitudinal; pueden estar situados en el abdomen y no en la
pelvis, por su pequeez. La vagina tiene 4 a 6 cm de largo. Los labios mayores y menores, notables en la recin nacida por la estimulacin de los estrgenos maternos,
pierden su turgencia despus de los dos primeros meses de vida. En particular, los
labios menores parecen desaparecer hasta que la produccin de estrgeno estimula
de nuevo su crecimiento en la pubertad; esta ausencia de los cojincillos grasos en
los labios hace que el tercio inferior de la vagina quede expuesto directamente a las
bacterias y haya sustancias irritantes externas cuando la nia se pone en cuclillas
o se sienta. El himen no pierde su turgencia antes de los 18 a 24 meses de vida y
para esas fechas se adelgaza y vuelve translcido.
En las nias prepberes la mucosa no estrogenizada del vestbulo es delgada,
muy vascularizada y su aspecto es rojizo. En forma similar, la mucosa vaginal es
fina, rojiza y con pocas secreciones. Adems del pH neutro de la vagina y la falta
de proteccin anatmica, algunos factores predisponen a las nias prepberes a
mostrar infecciones vaginales; comprenden la falta de glucgeno y lactobacilos y
los bajos niveles de anticuerpos. En circunstancias normales incluso 10 especies de
bacterias colonizan la zona.
El rafe medio perineal sigue, como su nombre lo indica, la lnea media en un
tramo corto entre la vulva y el ano. La separacin mnima entre la vagina y el ano
en lactantes y nias de corta edad contribuye al peligro de infeccin vaginal por
microorganismos entricos; lo anterior ocurre en particular porque a veces es difcil
conservar la higiene en las nias que aprenden de manera independiente a controlar
la miccin y la defecacin.
Anamnesis
Adems de la informacin obtenida durante la anamnesis general y completa (captulo 1), algunas preguntas especficas son importantes en la valoracin de problemas
ginecolgicos. En lactantes y nias de corta edad, gran parte de la informacin (o
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Anamnesis
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toda ella) se obtiene de los progenitores. La nia tiene dolor abdominal o sntomas
de vas urinarias o intestinales (en particular estreimiento)? Se queja de prurito
vulvar? Los cuidadores han observado cambios en la piel o una masa en perineo?
Existen antecedentes de traumatismo o de la introduccin de cuerpos extraos en
orificios corporales? Qu persona cuida a la nia; sus padres estn preocupados
por algn posible abuso sexual?
Los problemas expuestos en este captulo abarcan particularmente el aparato
reproductor femenino prepber. Se advierten muchos puntos comunes entre los
problemas ginecolgicos que surgen en los primeros dos aos de vida y los que
aparecen en etapas ulteriores de la niez.
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
en el paal, papel higinico o ropa ntima, hay manchas de sangre. Ellos quiz no
exploraron la zona genital y pueden ser incompletos sus conocimientos de la anatoma de esa regin. El cuadro puede esclarecerse con el interrogatorio cuidadoso
en cuanto al momento, sitio y forma en que ellos advirtieron la presencia de sangre,
as como la frecuencia y duracin manifiestas de tal signo. Tambin es importante
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investigar factores que pudieran vincularse con los sntomas como prurito vulvar
(el rascado puede originar salida de sangre); estreimiento (que se acompaa de
grieta rectal) as como disuria, urgencia para la miccin y polaquiuria (la hematuria
en caso de infeccin de vas urinarias puede originar la presencia de sangre en el
papel higinico). Las consideraciones etiolgicas son diferentes en dichas situaciones, como se revisa ms adelante.
La manifestacin anterior puede ser interpretada de manera equivocada. La
sangre puede provenir del prolapso uretral o de una grieta rectal. Las lesiones pruriginosas de la vulva como dermatitis atpica o seborreica, psoriasis y liquen escleroso pueden excoriarse y sangrar. Los condilomas acuminados contagiados por un mecanismo vertical pueden sangrar de modo espontneo o luego de cualquier traumatismo pequeo. Consltense los comentarios de masas vulvares en prrafos anteriores y de abuso sexual, en prrafos siguientes. La sangre en el papel higinico
tambin puede provenir de una infeccin de vas urinarias (UTI).
Causas hormonales
La disminucin de las concentraciones de hormonas maternas que llegaron al producto a travs de la placenta a veces causa expulsin de sangre vaginal por supresin en recin nacidas. Tal signo comienza en los primeros 10 a 14 das de vida
extrauterina. La expulsin de sangre por supresin despus de ingerir estrgenos
exgenos (anticonceptivos orales) o absorberlos (como en cremas cutneas) tambin
puede acaecer en cualquier fecha antes de la pubertad.
La expulsin de sangre vaginal puede surgir en ausencia del desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias, como una forma de pubertad temprana incompleta. Es probable que algn quiste ovrico que funcion en forma transitoria
secrete suficiente estrgeno para que prolifere el endometrio; tales menstruaciones
aisladas se limitan a uno o varios episodios que pueden aparecer en nias de uno
a nueve aos de vida. En prrafos siguientes de esta seccin se revisa la pubertad
temprana (prematura) completa.
Infeccin vulvovaginal
Las infecciones de esta ndole por lo comn son inespecficas (consultar vulvovaginitis en esta seccin) y pocas veces se acompaan de hemorragia. Ha habido
el antecedente de desaseo perineal, exposicin a sustancias qumicas irritantes (jabones, por ejemplo, o ropas ntimas muy ajustadas)? Sin embargo, pueden causar
vaginitis hemorrgica las infecciones por Streptococcus -hemolticos o Shigella u otra
flora intestinal. Por lo regular se tiene el antecedente de que hubo diarrea.
Traumatismo
Los traumatismos de la vagina o la zona vulvar pueden originar hemorragia. La
prdida sangunea puede provenir de rascado en las dermatosis prurticas [(incluidas las causadas por Sarcoptes scabiei (sarna) o Phthirus pubis (ladillas)], traumatismo
accidental o abuso sexual con testigos o sin ellos. Siempre se debe considerar la posibilidad de abuso sexual.
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Anamnesis
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Las lesiones en horcajadas que comprimen tejidos perineales contra los huesos de la pelvis, son una causa bastante frecuente de lesin con prdida de sangre;
pueden originar desgarro o abrasin de los labios de la vulva o la horquilla posterior.
Sin embargo, la prdida de sangre por lesiones de la vagina e himen, casi siempre
es atribuible a la penetracin accidental o intencional (abuso sexual). En prrafos
ulteriores de este captulo se revisan con mayor detalle casos de sospecha de abuso
sexual.
Tumores
Los tumores, a pesar de ser raros, pueden manifestarse por expulsin de sangre
vaginal. Se debe pensar siempre en el sarcoma botrioides (rabdomiosarcoma embrionario) del himen o la vagina, neoplasia rara que afecta ms bien a nias de dos a
cinco aos, lapso en que constituye la manifestacin inicial. Asume la forma de
cmulos a manera de uvas que sobresalen de la vagina y emiten una secrecin
mucosanguinolenta. En nias de mayor edad, los rabdomiosarcomas mencionados
son ms frecuentes en el cuello o el tero. En raras ocasiones surge en nias lactantes
un plipo vaginal benigno.
PROBLEMA PRINCIPAL
sentar dermatitis del paal o por Candida que abarque la zona vulvar. En dicha zona
tambin pueden surgir cuadros como psoriasis y dermatitis seborreica, atpica y por
contacto, que por lo regular afectan ms a menudo otras zonas del cuerpo. Pueden
acompaarse de dolor o hemorragia. Las oxiurasis pueden ocasionar prurito vulvar
y tambin prdida de sangre. Si la madre cuida a su hija puede advertir que por la
noche salen del ano pequeos vermes blanquecinos. La irritacin inespecfica puede
ser por paales preparados de tipo comercial, jabones perfumados o geles para
bao. El mdico debe conocer en detalle el liquen escleroso en que la epidermis se
adelgaza y emblanquece pero se acompaa de engrosamiento de la dermis. Afecta
la piel con una distribucin en agujero de chapa alrededor de los orificios vaginal
y anal y por lo general origina prurito y dolor. La excoriacin e incluso la prpura
contribuyen a veces a la aparicin de traumatismo.
La adherencia de labios vulvares acompaa a la irritacin crnica y las dermatosis.
Aparece incluso en 25% de las lactantes y nias prepberes, en particular en los primeros cinco aos de vida. Incluso despus de una lesin superficial la piel que normalmente es delgada se aglutina y adosa con el tejido del labio vulvar contrario.
Entre las preguntas por formular a los padres estn: Tuvo alguna vez sntomas
similares? Qu tratamiento se hizo y si se obtuvieron buenos resultados? La nia
ha tenido otros problemas de la piel como (dermatitis seborreica); sequedad y prurito
en la piel, en particular en los carrillos (eccema), o piel sensible? Con qu frecuencia y de qu manera se limpia el rea genital de la nia? Existe antecedente
familiar de dermatosis como la dermatitis atpica o la psoriasis?
PROBLEMA PRINCIPAL
En recin nacidas,
lactantes y nias de corta edad pueden aparecer quistes o apndices en el himen.
El hidrocolpos, que es la acumulacin de moco u otro lquido no sanguinolento en
la vagina, porque el himen no est perforado, puede asumir la forma inicial de
protuberancia de dicha membrana en la recin nacida o en nias de corta edad.
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Los hemangiomas pueden aparecer en la vulva incluso en la regin del cltoris; por
lo regular entran en fase de involucin cuando la nia tiene dos a cinco aos de
vida.
En la vulva y labios mayores pueden aparecer masas patolgicas. La lesin en
silla de montar causa hematoma vulvar. En los labios mayores algunas entidades
como una gnada o resto gonadal (como en el caso de estados intersexuales como
seudohermafroditismo del varn por el sndrome de insensibilidad a andrgeno) o una
hernia inguinal pueden aparecer en la forma de una masa. Los quistes, lipomas y fibromas son slo algunas de las muchas lesiones en forma de masa que aparecen en
la nia prepber. Las neoplasias malignas en la vulva como el cncer epidermoide
y el adenocarcinoma son poco comunes.
Las protrusiones similares a apndices cutneos en el rafe medio del perineo aparecen en casi 10% de las nias prepberes, a los cuatro aos de vida; tales protrusiones perineales infantiles son ms frecuentes en recin nacidas. En forma tpica
estn situadas en la lnea media por delante del ano. La protrusin mencionada es
piramidal con una prolongacin a manera de lengua. La piel tiene color normal
o es rojiza, lisa o aterciopelada.
Los condilomas acuminados asumen la forma inicial de ppulas pequeas de color
carne o con puntos rojos pequeos (capilares) en nias prepberes. Pueden aparecer
en las membranas mucosas de la vulva o zona perianal. Si surgieron despus de
los dos aos de vida se tiene la fuerte sospecha de que hubo abuso sexual. Habr
que interrogar a los padres que llevaron a su hija para la valoracin de una masa
vulvar o vulvovaginal, y preguntarles la fecha en que se percataron por primera
vez, si la masa ha cambiado desde esa fecha (y la forma en que lo ha hecho) y si
existe el antecedente de algn traumatismo en la vulva o motivo para sospechar
abuso sexual.
PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo de mamas
PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo de vello pbico, axilar o en ambos sitios El desarrollo no progresivo de vello pbico (pubarqua prematura), axilar
o en ambos sitios antes de los ocho aos de vida, sin desarrollo mamario, signos de
virilizacin, aceleracin del ritmo de crecimiento o clitoromegalia, suelen provenir
de adrenarqua prematura (incremento temprano de la secrecin de andrgeno por
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Exploracin fsica
suprarrenales); es parte del espectro de pubertad temprana incompleta. En promedio, 20% de las nias con tal problema ms tarde tiene hiperandrogenismo ovrico
funcional (sndrome de ovario poliqustico).
PROBLEMA PRINCIPAL
Desarrollo de mamas, vello pbico/axilar (pubertad temprana isosexual) Como se observa en la pubertad normal,
en la forma isosexual de tal trastorno hay desarrollo mamario y del vello pbico/
axilar en forma sincrnica. Casi la mitad de los casos, se incluye en la clasificacin
de pubertad temprana central verdadera (CPP), en la cual la desinhibicin del eje
hipotlamo/hipfisis/gnadas (HPG), se produce antes de las fechas normales. En
95% de las nias la CPP es idioptica, si bien se vincula a menudo con hamartoma
hipotalmico asintomtico. Otras causas de CPP comprenden anomalas congnitas,
cambios posinflamatorios, traumatismos y neoplasia.
La otra mitad de los casos de pubertad temprana cae dentro de la clasificacin
de seudoisosexual en la cual las hormonas producidas, en forma independiente del
control de gonadotropinas, estimulan el desarrollo de las mamas y el vello pbico
y a veces hacen que se expulse sangre por el tero. Las fuentes incluyen quistes
ovricos y tumores de clulas de granulosa y extragonadales. En el hipotiroidismo
primario los receptores de LH y FSH, por un mecanismo desconocido, se activan
y ello puede culminar en telarqua y expulsin de sangre uterina. La hiperprolactinemia vinculada con el hipotiroidismo primario puede causar galactorrea. En el
sndrome de McCune-Albright, la mutacin de la lnea germinal del receptor de LH
origina produccin de estradiol por parte de clulas de granulosa. Otra causa posible
es la exposicin exgena a hormonas sexuales.
Exploracin fsica
El lavado minucioso de las manos suele ser una maniobra adecuada, pero el clnico
debe usar siempre guantes en la exploracin ginecolgica. Las madres estn acostumbradas a que el personal asistencial los use durante la exploracin de genitales
y por lo regular esperan la misma conducta hacia sus hijas, sea cual sea su edad.
Por lo dems, todo lo que se necesita para una exploracin fsica importante es
iluminacin adecuada. La luz superior que se difunde en la tpica sala de exploracin
apenas si es suficiente para la visualizacin satisfactoria del rea genital. Se logra
iluminacin ptima con la luz que emite un otoscopio y que uno de los progenitores
puede sostener. Algunos exploradores prefieren recurrir a la luz centellante (flash)
montada en la cabeza como la utilizan los entusiastas de espectculos al aire libre.
Si el mdico escoge el uso de una lamparilla debe aportar luz indirecta adicional,
en la medida de lo posible. En particular, las nias de mayor edad pueden sentir
temor de que una luz potente se centre en el rea de sus genitales.
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y genitales. Como se coment en secciones anteriores, las recin nacidas suelen presentar desarrollo leve del tejido mamario, por accin de los estrgenos recibidos de
su madre. Las lactantes de mayor edad y las preescolares pueden tener desarrollo
mamario por la telarqua prematura o en raras ocasiones por la pubertad temprana.
La grasa subcutnea en el rea mamaria suele darle el aspecto de tejido mamario.
Habr que revisar la zona para saber si los pezones estn aplanados (en el mismo
plano que en la pared del trax) o que sobresalen del tejido vecino; esto ltimo
sugiere ms bien la posibilidad de agrandamiento del tejido mamario real, pero se
necesita la palpacin para saber si fue por tal causa.
El mdico debe inspeccionar el rea genital con la nia sobre su dorso, con las
piernas separadas en posicin de rana (los muslos separados, rodillas en flexin
y plantas de pies juntas). En primer lugar, se hace una revisin general de toda el
rea del paal. Su aspecto es normal en cuanto a sus caractersticas anatmicas
y estado de la piel? Se advierten asimetras que pudieran ser causadas por una
masa? Se detectan erupciones, excoriaciones, equimosis, o zonas hipopigmentadas o hiperpigmentadas? Se realiza una revisin minuciosa del monte de Venus.
Se detectan vellos pbicos (que pudieran tener pigmento mnimo)? El explorador
retraer el prepucio del cltoris y revisar este rgano. Si parece estar agrandado
se debe medir la longitud con la retraccin del prepucio lo cual origina leve estiramiento de dicho rgano. Hecho lo anterior revisa los labios mayores en cuanto
a la proliferacin de vellos largos, suaves o pigmentados. Tambin debe identificar
pliegues cutneos netos, en el punto en que los labios se fusionan con el perineo. Las adherencias en estas zonas son frecuentes, pero sin consecuencias en este
grupo de edad. Si es imposible separar los labios con tensin suave hacia los lados
habr que buscar adherencias en la lnea media, que rara vez son completas como
para obstruir la corriente de orina. Despus de separar los labios se inspecciona la
vulva en busca de otras asimetras, excoriaciones, o lesiones (condilomas acuminados,
molusco contagioso), masas, zonas discrmicas, hemangiomas o desgarros. Como
paso siguiente, se identifica al meato uretral por arriba del orificio vaginal. Para el
novato, puede ser difcil identificar dicho meato. Existe inflamacin o hinchazn?
Hay que advertir que la superficie mucosa fina y delicada de la vulva puede tener
una imagen eritematosa por estar fuertemente vascularizada. Se localiza el himen
en el orificio vaginal. Existe una abertura clara en el himen? A veces es necesaria
la manipulacin leve de ste para detectarlo. Si al parecer el himen no tiene alguna
perforacin fisiolgica: Se observa alguna protuberancia? Aparece alguna secre-
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Exploracin fsica
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cin (como en el caso de la vaginitis inespecfica por falta de aseo perineal, sustancias
qumicas irritantes, ropa interior muy ajustada y otros factores), sangre o una masa
sobresaliente (sarcoma botrioides)? En estos casos se debe revisar el perineo en
busca de apndices cutneos, protrusiones, hemangiomas y otras masas o lesiones.
Con suavidad el operador elevar las piernas de la nia y revisar el ano, la piel
vecina y la porcin inferior de los glteos. En el liquen escleroso puede haber hipopigmentacin perianal. La tensin leve hacia afuera en el ano puede revelar una
grieta como el punto de origen de la sangre en el paal. Habr que desencadenar el
reflejo de contraccin anal al percutir suavemente la piel perianal. El reflejo puede
desaparecer por s mismo en un nio o nia al que se ha insertado repetidas veces
objetos en el recto como en casos de abuso sexual. Por ltimo, se debe invertir la
posicin del nio para revisar la mitad inferior del dorso y los glteos. Se detectan
erupciones, excoriaciones o equimosis?
hALLAzgO PRINCIPAL
tejido mamario, que es ms firme que la grasa subcutnea, se palpa slo por debajo
del pezn o puede extenderse a una zona de mayor dimetro.
Se buscan por palpacin los ganglios linfticos inguinales, porque pueden agrandarse (linfadenopata) en caso de una lesin infectada en los genitales externos, en
particular si son grandes y duelen al tacto en la infeccin primaria por herpes simple
en genitales; es un cuadro muy raro en nios y su diagnstico debe plantear dudas en
cuanto a la posibilidad de abuso sexual. Se exploran los labios mayores para descartar masas poco comunes. La contextura y el dolor al tacto pueden aportar signos
respecto al origen de las asimetras o masas. La lesin indolora, coricea perfectamente circunscrita puede ser un quiste de conducto de Gardner, en tanto que una
masa firme y muy sensible, cuyos bordes no se pueden definir con nitidez puede
ser celulitis.
hALLAzgO PRINCIPAL
gica de la nia prepber. El tero est en la zona inferior de la pelvis por detrs de
la snfisis del pubis. Los ovarios pueden estar en la cavidad abdominal, pero ante las
dimensiones pequeas de la pelvis, incluso los quistes ovricos funcionales pueden
ser demasiado pequeos como para identificarlos por percusin.
hALLAzgO PRINCIPAL
Nias
Ante las diversas inyecciones en los calendarios actuales de vacunacin, es frecuente
que las nias de seis a siete aos muestren enorme aprehensin por la visita a la
clnica o al consultorio mdico. La anticipacin de una exploracin ginecolgica
suele intensificar la ansiedad de las menores. De este modo, en la mejor de las
circunstancias, el clnico puede toparse con vacilaciones o resistencia. Las recomendaciones generales que se plantean complementan las del captulo 2. Con ellas se
podr tranquilizar a la pequea y a sus padres y facilitar la exploracin misma.
Incluso las nias ms pequeas de este grupo de edad pueden tener la oportunidad de participar en su atencin, siempre que se les permita conservar alguna sensacin de control. La contestacin a nena, dime por qu tus paps te trajeron para
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incluir la curva del ndice de masa corporal (BMI). El incremento en los porcentiles
de talla quiz denote una mayor velocidad de crecimiento, que surge en caso de
pubertad temprana. Las nias con BMI en el porcentil 95 o cifras mayores pueden
presentar pubarqua, en una edad ms temprana. Despus, se identifican y corroboran signos de virilizacin como la presencia de vello facial, axilar y de la mitad
inferior del vientre y tambin voz grave. Los datos anteriores orientan hacia una
causa externa o perifrica de la pubertad temprana. Parece que las mamas se han
desarrollado? Despus de preparar a la nia se revisa el rea genital. En aquellas
de mayor edad, por medio de la escala de madurez sexual (SMR, o de Tanner) de
las mamas y el vello pbico, es posible estimar la fecha probable en que acaecer
la menarqua. Consltese el captulo 13 en cuanto a las escalas de Tanner (figuras
13-2 y 13-3).
hALLAzgO PRINCIPAL
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exploracin ginecolgica.
Mtodos de laboratorio
confirmatorios
En el cuadro 20-2 se incluyen estudios fundamentales que son tiles para la confirmacin directa de hiptesis clnicas o como preparacin para la consulta con el
especialista. En muchos de los trastornos expuestos en este captulo, si se tienen
suficientes pruebas e informacin de la anamnesis y la exploracin fsica adecuadas,
no se necesitarn mtodos diagnsticos confirmatorios de laboratorio o estudios
imagenolgicos.
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Vulva
Labios
Uretra
Cltoris
Masa indolora
Problemas/hallazgos
Sitio
CAH
Andrgenos exgenos
Tumor virilizante
Trastorno intersexual
Hemangioma
Prolapso uretral
Ureterocele
Adherencias de labios de la vagina
Entidad diagnstica
Lactante y nia
Recin nacida
Recin nacida
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Captulo 20: Aparato reproductor femenino
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Ano
Perineo
Vagina
Himen
Secrecin no sanguinolenta
Tumoracin eritematosa firme
Protrusin piramidal a manera de
apndice cutneo
Ppulas de color carne con pequeas
manchas rojas
Hemorragia
Prurito
Hinchazn eritematosa y dolorosa del
tejido vecino
Secrecin sanguinolenta
Hemorragia
Nia
Nia
Lactante, nia
Nia
Uno a nueve aos
Dos a cinco aos
Nias de mayor edad
Recin nacida
Lactante
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Comentarios
Genitales ambiguos
Mtodos sobre
base de
emergencia
Crecimiento
mamario y vello
pbico/axilar
Expulsin episdica
de sangre por
vagina
Secrecin serosanguinolenta por
vagina
Prurito anal y
vulvar
Eritema perianal
doloroso
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Captulo
21
Aparato reproductor
de la adolescente
LA MAMA DE LA ADOLESCENTE
Este captulo tiene como objetivos:
1. Exponer los aspectos embriolgicos ms importantes de la mama de la adolescente.
2. Plantear conceptos del desarrollo normal de dicho rgano en esa etapa de la
vida; la anamnesis y la exploracin de las mamas.
3. Exponer los problemas primordiales como son masas, asimetra y dolor en las
mamas (la galactorrea se revis en el captulo 13).
4. Resumir una lista de entidades diagnsticas de la mama de las adolescentes.
5. Sealar los mtodos imagenolgicos y confirmatorios de otro tipo, as como
las entidades por las cuales se necesita enviar a la joven a los especialistas
(gineclogos o cirujanos).
Aspectos embriolgicos
El tejido mamario comienza a desarrollarse en el feto conforme las clulas epidrmicas emigran al interior del mesnquima entre la cuarta y sexta semanas de vida
intrauterina y terminan por desarrollarse en los primitivos pliegues o lneas mamarias
(figura 21-1). El resultado de lo anterior es el engrosamiento del ectodermo que va
de la axila a la ingle, y la aparicin de pliegues superior, medio e inferior. Para la
dcima semana fetal los pliegues superior e inferior se han atrofiado como un fenmeno normal y quedan los medios, a partir de los cuales se forma el tejido mamario
normal que incluye conductos galactforos y glndulas mamarias. Cuando las lneas
mamarias superior e inferior no se atrofian aparece tejido mamario supernumerario.
El mesnquima vecino ms tarde se transforma en el tejido fibroso y adiposo de la
mama. En cada glndula, a partir de las glndulas epiteliales o secundarias se forman
15 a 20 cordones slidos o evaginaciones macizas, que terminan por ser los futuros
conductos galactforos y lbulos de las mamas. La areola (pezn) se desarrolla en
el quinto mes de la vida fetal.
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1MJFHVFNBNBSJP
1F[O
1F[OBDDFTPSJP
FIGURA 21-1 Pliegues o lneas mamarias. (Con autorizacin De Van de Graaff KM:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 2.3, p. 25.)
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Anamnesis
$MBWDVMB
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-JHBNFOUPTTVTQFOTPSFT
Anamnesis
El examen de la mama es parte de la exploracin general normal o se realiza porque
la adolescente o sus padres sienten preocupaciones de que exista alguna anormalidad. Los clnicos varones pueden sentirse ms cmodos si cuentan con la asistencia
de una persona en la sala de exploracin. El examen cuidadoso, sensible y minucioso, debe tomar en consideracin el pudor y la vergenza que puede generar este
tipo de revisin. Se debe preguntar a la adolescente si tiene alguna duda o preocupacin de sus senos por ser muy pequeos, muy grandes, asimtricos, o si tienen otras
caractersticas. Se le explica que existe una enorme variacin de lo normal en cuanto
a la fecha en que comienza el desarrollo mamario, el tamao y la forma de tales glndulas y su consistencia; tambin se observan grandes variaciones en los pezones.
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Masas en la mama
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B
*OTQFDDJOWJTVBM
D
4JUJPTFJODJEFODJB
EFBQBSJDJOEFM
DODFSNBNBSJP
C
1BMQBDJO
comience su desarrollo antes que la otra, hasta que la simetra final por lo comn
se produce en los ltimos aos de la adolescencia. Sin embargo, 25% de las adultas
tiene asimetra mamaria manifiesta (figura 21-6). Una tumoracin tambin puede ser el
origen de la asimetra. La lesin del tejido mamario puede hacer que disminuya el de-
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PROBLEMA PRINCIPAL
mamas crecen con gran rapidez. La hiperplasia juvenil (virginal o idioptica), hipertrfica o mamaria se manifiesta por crecimiento extraordinario a menudo despus de
la telarqua (figura 21-8). La hiperplasia en ambos lados puede aparecer en recin
nacidos varones o mujeres (cap. 5). El crecimiento rpido de la mama en la adolescente puede ser masivo y recibe el nombre de macromastia o gigantomastia. El dolor
tambin puede aparecer por una masa slida o qustica en la glndula. Las adultas
muy a menudo tienen mastopata qustica, pero puede aparecer tambin en las adolescentes. Un tipo frecuente de la mastopata de la adulta es el cambio fibroqustico
que en ocasiones afecta a las adolescentes. Las lesiones qusticas dolorosas suelen
cambiar durante el ciclo menstrual. Durante los ciclos menstruales tambin puede
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Aspectos fisiolgicos
de la menstruacin
La pubertad es el periodo en que la adolescente muestra las caractersticas sexuales
secundarias y es capaz de reproduccin. La transicin se efecta entre los ocho y 10
aos y los 16 aos, y en ella intervienen hormonas que modifican los componentes
celular y glandular del aparato reproductor y con ello surgen los cambios estructurales y anatmicos de la pubertad.
En lo que se refiere a clnicos, progenitores y la paciente, los cambios fsicos en el
desarrollo mamario, la aparicin de vello pbico y el crecimiento somtico denotan
que ha comenzado el proceso puberal (cap. 13). Meses o aos antes de que aparezcan
los cambios fsicos del crecimiento se pone en marcha un proceso hormonal. El eje
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Politelia
(pezn adicional)
(figura 21-4)
Polimastia
(mamas supernumerarias)
Pezn invertido:
pezn que
no sobresale
ms all de la
superficie de
la mama
Atelia
Comentarios especiales
Trastorno
Inspeccin,
ultrasonografa
de mamas
Inspeccin
Inspeccin,
ultrasonografa
de mamas
Inspeccin,
extirpacin y
biopsia
Diagnstico
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Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Hipoplasia de
ambas mamas
Asimetra mamaria
Amastia
(Contina)
Consltese el
captulo 13
y la seccin
de trastornos
menstruales del
captulo 21
Inspeccin,
ultrasonografa
de mamas
Inspeccin
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Mamas tuberosas
(figura 21-7)
Hiperplasia
mamaria (figura
21-8)
Comentarios especiales
Trastorno
Inspeccin,
palpacin,
obtencin de
material para
biopsia
Inspeccin,
palpacin,
ultrasonografa
de mamas
Diagnstico
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Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Fibroadenoma
(figura 21-5)
Fibroadenoma
gigante
Atrofia mamaria
Consultar Fibroadenoma.
(Contina)
Consltese Fibroadenomas
Anamnesis,
inspeccin,
palpacin,
ultrasonografa,
extirpacin y
biopsia
Anamnesis,
inspeccin y
otros mtodos
segn la causa
primaria
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Comentarios especiales
Trastorno
Cistosarcoma
phyllodes
Adenocarcinoma
Fibroadenoma, fibroadenoma
gigante, adenocarcinoma, papiloma
intracanalicular, ectasia de conductos
mamarios, papilomatosis juvenil,
hiperplasia de conductos papilares,
adenocarcinoma canalicular
infiltrante, metstasis cancerosas,
rabdomiosarcoma, neuroblastoma,
linfoma no Hodgkin.
Consultar Cistosarcoma phyllodes.
Consltese
Cistosarcoma
phyllodes
Ultrasonografa,
obtencin de
material con
aguja fina o
gruesa para
biopsia o
extirpacin y
biopsia
Diagnstico
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Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Cambios
fibroqusticos
Mastopata benigna
Papiloma
intracanalicular
(Contina)
Ultrasonografa;
aspiracin
con aguja
fina y estudio
citolgico
Ultrasonografa;
aspiracin
con aguja
fina y estudio
citolgico
Obtencin de
tejido por aguja
fina o gruesa
para biopsia,
ultrasonografa
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Comentarios especiales
Trastorno
Mastalgia
(mastodinia)
Mastitis
Anamnesis;
exploracin
fsica, pruebas
de embarazo,
aspiracin de
absceso con
aguja con
obtencin
de material
para cultivo,
ultrasonografa;
posible cultivo
de sangre
Anamnesis,
inspeccin,
palpacin,
ultrasonografa
Diagnstico
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Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Traumatismo
mamario
Traumatismo de
pezones (pezn de
la trotadora
o de la ciclista)
Papiloma intracanalicular
Anamnesis,
inspeccin,
palpacin,
ultrasonografa
Anamnesis,
inspeccin,
palpacin
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Comentario
Politelia y polimastia
Hipoplasia bilateral de mamas
Mamas tuberosas
Hiperplasia mamaria
Masa en mamas
Masa en pezn
Mastitis
Hematoma mamario
Otros
hipotlamo-hipfisis-gnada (HPG) cuenta con un mecanismo de retroalimentacin que incluye fenmenos positivos (estimulatorios) y negativos (inhibitorios).
El hipotlamo secreta algunas hormonas, una de ellas es la hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH). Otras hormonas liberadas por dicho rgano incluyen la
liberadora de tirotropina (TRH), la liberadora de hormona del crecimiento (GHRH),
la liberadora de corticotropina (CRH), y la somatostatina. Muchas de las hormonas
en cuestin tienen vida breve y se liberan a la circulacin porta hipotalmica con
una frecuencia pulstil creciente durante la noche, a finales de la niez.
La produccin pulstil de GnRH contina hasta que en la hipfisis se concentra
una cantidad preestablecida. Al alcanzarse tal nivel la adenohipfisis es estimulada
para liberar dos gonadotropinas: las hormonas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH). Ambas estimulan los esteroides sexuales (gonadales); la primera activa
la produccin de andrgenos, y la segunda, de estrgenos. Los esteroides sexuales
estimulan todava ms la aparicin de caractersticas sexuales secundarias como el
desarrollo de las mamas, del vello pbico y el agrandamiento de los testculos en
el varn (cap. 13). El estrgeno y la progesterona ejercen una influencia negativa
(inhibitoria) en el hipotlamo.
El ciclo menstrual abarca tres fases. La primera recibe el nombre de folicular, la
segunda es la ovulacin, y la tercera, la fase lutenica. El periodo fecundo o frtil se
localiza en medio de las fases folicular y lutenica. La GnRH es secretada en forma
pulstil desde los ncleos arciformes del hipotlamo. Este ltimo acta como un
generador y la GnRH como un elemento que regula el ciclo menstrual. La fase folicular madura por lo comn dura unos 14 das y permite el desarrollo del folculo
(vulo) y la proliferacin del endometrio.
Los folculos ovricos estn en una situacin incesante de crecimiento y degeneracin. El nivel de FSH comienza a aumentar poco antes de la menstruacin,
y estimula el desarrollo de folculos ovricos que contienen receptores de dicha
hormona. El folculo que muestra la mayor sensibilidad a la FSH se convierte en el
dominante en el ciclo. Dicho folculo en desarrollo libera estrgeno y genera nmeros cada vez mayores de receptores de LH. En ese momento el estrgeno hace que
disminuyan las secreciones de LH. El folculo tambin secreta inhibinas A y B, las
cuales envan seales de retroalimentacin a la hipfisis. Los niveles de estrgeno
siguen en aumento hasta casi el da 14, de un ciclo normal.
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4FDSFDJO
EFHPOBEPUSPQJOBT
El incremento mesocclico de la produccin de hormona luteinizante (LH) culmina en la ovulacin, que dura un lapso variable, que en circunstancias normales
es de 24 a 48 h, de tal forma que el lapso fecundo (ventana) por lo comn es de seis
das. Sin embargo, tal lapso vara con la duracin especfica del ciclo menstrual, la
edad de la mujer y otros factores que influyen en la duracin de la menstruacin.
Despus del incremento mesocclico de LH y que desencadena la liberacin del
folculo maduro dominante, este ltimo se transforma en el cuerpo amarillo, que
genera progesterona en forma sostenida. El cuerpo amarillo tiene una vida de unos
12 das, salvo que el vulo se implante y comience el embarazo y con ello la generacin de gonadotropina corinica humana (hCG). En la ovulacin, la progesterona
induce una serie ordenada de cambios de modificacin del estroma y la secrecin
glandular, que culminan en que el endometrio se torna receptivo a la implantacin
del blastocisto.
Si no se implanta el huevo, contina la fase lutenica. En los primeros das de
dicha fase surgen altas concentraciones de progesterona que persisten 12 das. El
nivel sostenido de dicha hormona acta como un mecanismo inhibidor de la hipfisis, y hace que disminuya la produccin de LH y FSH y ms adelante la supresin
de estrgeno y progesterona. Menstruacin es el trmino que denota la expulsin de
sangre que proviene de la descamacin del endometrio. En la figura 21-9 se seala
un ciclo cronolgico de la menstruacin normal.
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$VFSQPBNBSJMMP
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Anatoma funcional
La anatoma de los genitales de la mujer incluye cuatro componentes: vulva, vagina,
tero y anexos plvicos. La vulva es el rgano externo de la pelvis femenina, por
debajo del diafragma urogenital y por delante del pubis. Se observan variaciones
anatmicas en las mujeres normales. El rgano en cuestin comprende el monte de
Venus, labios mayores y menores, cltoris, vestbulo, glndulas de Skene y Bartholin, himen
e introito (figura 21-10). El monte de Venus es una eminencia redondeada cubierta
de vello por delante de la snfisis del pubis, y est formada por tejido graso por
debajo del integumento. El desarrollo de vello est bajo control andrognico. El
vello pbico prolifera durante la pubertad en fases conocidas como escala de Tanner
(figura 13-3).
Los labios mayores y menores son pliegues cutneos de tejido adiposo que rodean
el orificio vaginal. Los segundos son tejidos ms delgados que estn por dentro de
los labios mayores; estos ltimos son dos pliegues longitudinales sobresalientes
que se extienden hacia abajo y atrs desde el monte de Venus; forman los lmites
laterales de la llamada rima pudendi o hendidura entre los labios mayores, en cuyo
fondo se abren la uretra y la vagina. Cada labio posee dos superficies: una externa
y pigmentada cubierta por vellos gruesos y resistentes, y otra interna lisa en que
hay folculos sebceos grandes. Entre las dos superficies se advierte una notable
cantidad de tejidos areolar y adiposo, adems de vasos, nervios y glndulas. En
sentido posterior no se unen pero al parecer desaparecen en el integumento vecino
y terminan en gran cercana y casi paralelos entre s.
Los labios menores son dos pequeos pliegues cutneos, entre los labios mayores.
Van desde el cltoris en direccin oblicua, descendente, lateral y retrgrada a 4 cm,
en uno y otro lados del orificio vaginal. En la virgen los extremos posteriores de
los labios menores por lo comn se unen en la lnea media, gracias a un pliegue
cutneo llamado frenillo u horquilla. La porcin superior se une y forma un pliegue sobre el cltoris; se pliega y extiende hacia arriba hasta formar el prepucio o
capuchn clitordeo.
El cltoris es una estructura erctil que est por detrs de la comisura anterior
de los labios, ocultos de manera parcial entre los extremos anteriores de los labios
menores. Est compuesto de dos cuerpos cavernosos formados de tejido erctil,
dentro de una capa densa de una membrana fibrosa, y unidos en sus superficies
internas por un tabique pectiniforme fibroso incompleto. Acta como rgano sensitivo (sexual) en la mujer. El vestbulo es la estructura oval entre los labios; dentro de
l estn el orificio de la uretra, el introito (vagina), glndulas de Skene (o parauretrales) y
las de Bartholin, y el himen, tejido dispuesto alrededor del introito.
El himen puede estar intacto independientemente de los antecedentes sexuales
de la mujer. Es un pliegue fino de mucosa situada en el orificio de la vagina; sus
bordes internos por lo comn estn en contacto mutuo, y el orificio vaginal asume
la forma de una hendidura entre ellos. Hay una gran variedad de formas del himen,
que son normales en diversas mujeres. El orificio uretral est en el vestbulo por
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Anatoma funcional
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debajo del cltoris y por arriba del introito; por detrs de l en uno y otro lados estn
las glndulas parauretrales de Skene. La desembocadura de las glndulas de Bartholin
est en sentido posterior en uno y otro lados de la vagina, y por lo comn no se
detectan a simple vista. Su componente glandular est en plano profundo en la
vagina y acta para que esta ltima se encuentre siempre hmeda.
La vagina es el tubo musculomembranoso entre la uretra y el recto. Est detrs
de la vejiga y por delante del recto. La mucosa en su interior consiste en una membrana interna que la reviste, y una capa muscular separada por tejido erctil. Los
pliegues gruesos y transversales llamados arrugas son columnas de mucosa; tales
arrugas se encuentran divididas por surcos de profundidad variable. La vagina
tambin est compuesta de una capa muscular en dos planos que son las capas
longitudinal externa y circular interna. Las fibras longitudinales se continan con
las superficiales del tero. Las dos lminas o capas no se pueden separar con facilidad. El tejido erctil incluye una capa de tejido conjuntivo laxo entre la membrana
mucosa y la capa muscular. Dentro de dicho tejido se localiza un plexo de venas
gruesas e innumerables msculos de fibra lisa. En la adulta, la vagina tiene una
longitud aproximada de 8 cm hacia adelante y 9 cm hacia atrs; puede expandirse
y contraerse.
El fondo del tero se divide en dos secciones: cuerpo y cuello uterino. El punto
anatmico de referencia que une las dos secciones es el istmo. La porcin inferior del
tero, el cuello, sobresale dentro de la vagina, orientado hacia la pared anterior de la
misma. En la pubertad, el tero desciende al interior de la pelvis, y el fondo queda
exactamente por debajo del estrecho superior de dicha estructura sea. El orificio
del cuello, que es el orificio externo, es una estructura a manera de hendidura, que
comunica con el conducto endocervical. En la superficie epitelial del ectocrvix o
porcin externa, cambia el epitelio pavimentoso, al cilndrico. La frontera que une
los dos epitelios es la unin pavimentosa-cilndrica o zona de transicin.
Los anexos del aparato reproductor consisten en las trompas de Falopio y ovarios.
Las primeras, llamadas tambin oviductos o salpinges, son dos y desembocan en el
tero en sus extremos proximales, en tanto que su extremo distal describe una curva
incompleta sobre los ovarios. Tienen 10 cm de longitud y poseen tres componentes:
istmo, ampolla e infundbulo. Esta ltima zona contiene las franjas ciliadas, similares
a un abanico que rodean los cilios ovricos. Son mviles, se abren a la cavidad
peritoneal y estn dentro del ligamento ancho.
Los ovarios son rganos ovoides en los que se identifican tres zonas: la corteza
exterior, mdula central y la llamada rete ovarii. El hilio es el punto en que el ovario
est unido al tero. En la recin nacida la glndula contiene unos siete millones de
ovocitos (gametos u vulos inmaduros), cifra que en promedio disminuye a 500 000
al comenzar la pubertad y contina su disminucin hasta casi desaparecer al final
de la menopausia. Los ovarios secretan hormonas que estimulan a la vagina y al
endometrio y estimulan la aparicin de caracteres sexuales secundarios. El peritoneo
parietal de tal rgano consiste en msculos y siete ligamentos que forman la estructura
de apoyo del tero, trompas de Falopio, ovarios, y rganos de la pelvis, as como
vasos sanguneos, nervios y tejido conjuntivo. Los siete ligamentos se denominan
anterior, posterior, redondo, anchos (2) y uterosacros (2). Las figuras 21-10 y 21-11 sealan
las porciones externa e interna de la anatoma de la mujer.
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Anamnesis
Anamnesis
La identificacin de problemas del aparato reproductor en adolescentes depende
en gran medida de la anamnesis (cap. 1). Se debe dedicar tiempo a plantear preguntas abiertas y cerradas, junto con la dosis precisa de curiosidad y conocimiento
de la fisiopatologa del aparato reproductor, para tener una descripcin completa y
precisa y un orden cronolgico de los trastornos ginecolgicos. El profesional debe
percatarse de tres factores cuando plantee el interrogatorio sobre la actividad sexual
de la adolescente. El primero concierne al clnico, es decir, los valores personales que
posee, comodidad y capacidad de expresarse en trminos que entienda la joven;
el segundo es la capacidad para conocer la edad de la adolescente con base en su
desarrollo, y el tercero es la facultad de identificar y comentar aspectos sensibles y
emocionales en la entrevista clnica. Las preguntas sobre el aparato reproductor de
la joven suelen generar en ella mucha incomodidad. El mdico debe modificar la
terminologa y las preguntas, con arreglo al nivel de desarrollo cognitivo y psicosocial de la paciente.
Los antecedentes ginecolgicos deben incluir los puntos definitorios del desarrollo sexual, verbigracia, la edad en que se desarrollaron las mamas (telarqua), apareci
el vello axilar y pbico e inicio de la menstruacin (menarqua). En la historia
menstrual es importante conocer la edad en que apareci la menarqua. Tambin
hay que conocer la fecha de su ltima menstruacin, aunque no siempre es fcil,
porque muchas jvenes no llevan un clculo o cuenta de tales fechas. La exactitud
puede mejorar si se recomienda a la joven que utilice un calendario o su directorio
electrnico. El auxilio que reciba la paciente para recordar lo ms importante ser
til para que el clnico identifique algn patrn irregular. Para la jovencita que tiene
menos de 14 aos quiz el clnico necesite el auxilio de un progenitor, una hermana
mayor u otra adulta. Muchas jvenes no recuerdan ni comprenden, o siente demasiada timidez como para aportar datos a un profesional asistencial.
Entre las preguntas adicionales estn: Cuntos das o semanas median entre un
ciclo menstrual y otro? Cuntos das dura la menstruacin, es decir, la salida de
sangre? Qu tan abundante es la sangre que sale? Las adolescentes a veces necesitan
auxilio para calcular la cantidad. Datos como el nmero de toallas femeninas, tipo
de las mismas (liviana diurna, corriente o superabsorbente), nivel de imbibicin o
absorbencia (ligera, corriente o superabsorbente) y el color del material expulsado,
son tiles para hacer una estimacin cuantitativa del menstruo. Es importante saber si la joven ha tenido molestias o dolor antes, durante o despus de su regla.
En caso afirmativo se identifica el sitio, caractersticas, radiacin, intensidad, y el
punto cronolgico del mismo, como datos tiles. Otras preguntas son: El dolor que
usted siente interfiere en sus actividades normales? Qu elemento cambia o alivia
el dolor? Junto con el dolor hay otros sntomas? (cuadro 21-3). La dismenorrea es el
trmino mdico para el dolor durante la menstruacin.
Antecedentes sexuales
Los clnicos muy a menudo se abstienen del interrogatorio sobre actividades sexuales, o lo llevan al mnimo (cap. 1). Es importante no hacer suposiciones en cuanto a
la preferencia sexual de la persona; edad en que comenz la relacin sexual por coito
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cin, o secundaria si ella ces despus de haber acaecido durante algn tiempo. El
trmino secundaria es vlido en adolescentes si dejan de menstruar durante cuatro
a seis meses, como mnimo, despus de haberse establecido ciclos regulares. Otra
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Anamnesis
Comentario
Amenorrea
Oligomenorrea
Menorragia
Metrorragia
Menometrorragia
Hipermenorrea
Polimenorrea
Hemorragia
intermenstrual
(goteo)
Hemorragia uterina
disfuncional
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los cuadros de este tipo es importante descartar hemorragia rectal, uretral y del
perineo en otros sitios. La causa ms frecuente de la hemorragia anormal es la que
proviene del tero, por anormalidades menstruales. Los perfiles menstruales irregulares en jovencitas por lo comn se deben a que no ocurri ovulacin y ello origina
prdida disfuncional de sangre uterina (DUB) con diversos patrones menstruales como
oligomenorrea, menorragia, metrorragia, menometrorragia, hipermenorrea y polimenorrea
(cuadro 21-4). La DUB ovulatoria es menos frecuente que la forma anovulatoria
y pudiera provenir del sndrome de Halban (prolongacin de la fase lutenica), as
como anormalidades en la fase recin mencionada (fase lutenica corta o insuficiencia
lutenica de progesterona).
La prdida disfuncional de sangre uterina (DUB) tambin puede provenir de
anovulacin crnica inducida por disfuncin hipotalmica (por estrs psquico o ejercicio agotador); esteroides exgenos (anticonceptivos o progestgenos orales) y diversos frmacos [anticoagulantes, quimioterpicos, danocrina, hormonas naturales de
extractos vegetales (DHEA, extracto de cabeza de negro); inhibidores plaquetarios y
espironolactona]. La DUB anovulatoria tambin puede depender de algunas enfermedades sistmicas (insuficiencia suprarrenal, hepatopata crnica, sndrome de Cushing,
diabetes mellitus, enteropata inflamatoria, tiroidopatas, nefropatas y lupus eritematoso
sistmico); insuficiencia ovrica, exceso de andrgeno (tumor ovrico o suprarrenal), sndrome de ovario poliqustico, hiperplasia suprarrenal congnita o andrgenos exgenos) o
exceso de estrgeno (tumor de clulas tecales y de la granulosa ovrica).
Es de importancia absoluta interrogar a la joven y preguntarle si est embarazada
y en qu fecha ocurri su ltimo periodo menstrual. Si ella es sexualmente activa, la
expulsin anormal de sangre por vagina puede depender de complicaciones del embarazo, como amenaza de aborto o aborto espontneo, gestacin ectpica o molar, o aborto
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Anamnesis
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PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor plvico
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728
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729
Exploracin plvica
del sndrome de Meigs (ascitis, derrame pleural y un tumor ovrico fibroso) y por
lo comn afectan a adultas. Los gonadoblastomas atacan a personas con disgenesia
gonadal y cromosoma Y; ellas estn expuestas a un mayor riesgo de presentar un
tumor maligno de clulas germinales, y los gonadoblastomas pueden acompaarse
de amenorrea primaria, virilizacin y anormalidades del desarrollo. La neoplasia
cancerosa ms comn del ovario de adolescentes es el carcinoma de clulas germinales
[disgerminoma (el ms comn), carcinoma embrionario, tumor del seno endodrmico, poliembrioma, coriocarcinoma y teratoma inmaduro]. Otros cnceres de ovario incluyen
el tumor de clulas de Sertoli-Leydig que se acompaa de virilizacin y el tumor de
clulas de granulosa, que se vincula con precocidad isosexual. (Consultar la obra
Essential Adolescent Medicine, Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD, eds. New York:
McGraw-Hill, 2006, p. 608-612.)
PROBLEMA PRINCIPAL
Secrecin fisiolgica o patolgica en las adolescentes En el cuadro 21-5 se muestran diversas causas de este tipo de secre-
Exploracin plvica
Casi todas las adolescentes experimentan miedos y ansiedad no expresados en
la exploracin plvica. Tambin entre los clnicos hay variabilidad en el nivel de
comodidad, pericia y conocimientos para realizarla. Muchos de ellos utilizan un
modelo para adultas en la realizacin mencionada. La tcnica posiblemente no sea
muy diferente, pero s cambian mucho los niveles de sensibilidad, comunicacin
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Dermatitis por
contacto
Leucorrea fisiolgica
(por estimulacin
de estrgenos)
Cuerpos extraos
(tapones, papel
higinico y otro
material)
Infeccin por
Streptococcus del
grupo A
Comentario especial
Mtodos de laboratorio
730
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Vaginosis bacteriana
(Contina)
Exploracin plvica
731
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Trichomonas vaginalis
(protozoo flagelado
unicelular)
Chlamydia trachomatis
Comentario especial
Mtodos de laboratorio
732
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Cervicitis
mucopurulenta
(MPC)
Neisseria gonorrhoeae
(Contina)
Exploracin plvica
733
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Virus de herpes
simple
Sfilis primaria (Treponema pallidum);
chancroide (Haemophilus ducreyi);
dermatitis por contacto, molusco
contagioso
Mtodos de laboratorio
Clave: KOH = hidrxido de potasio; NAAT = pruebas de amplificacin de cido nucleico; U = Ureaplasma; Pap = Papanicolaou; STD = enfermedades de transmisin sexual; HSV = virus de herpes simple.
Comentario especial
734
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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21 GREYDANUS.indd 735
Chancroide
Granuloma inguinal
Sfilis
Comentarios especiales
(Contina)
Mtodos de laboratorio
Exploracin plvica
735
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Linfogranuloma
venreo
Verrugas genitales
Comentarios especiales
Biopsia; colposcopia;
citologa (frotis
de Papanicolaou);
modalidades de
diagnstico molecular
[hibridacin in
situ, Vira Pap/Vira
Typel (transferencia
electrofortica)];
tcnica Southern de
transferencia y PCR
Mtodos de laboratorio
736
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:43 PM
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Infecciones
intestinales por
actividades
sexuales
Pediculosis pubis
Enterobiasis
VIH/SIDA (virus de
inmunodeficiencia
humana/
sndrome de
inmunodeficiencia
adquirida)
(Contina)
Exploracin plvica
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Escabiosis
Molusco contagioso
Comentarios especiales
Mtodos de laboratorio
738
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Clave: STD = enfermedad de transmisin sexual; PCR = reaccin en cadena de polimerasa; RPR = reagina plasmtica rpida; VDRL = Venereal Disease Research
Laboratory; FTA-ABS = absorcin de anticuerpos fluorescentes contra treponema; MHA-TP = tcnica de microhemaglutinacin; KOH = hidrxido de potasio.
Tia crural
Exploracin plvica
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Externa
||
Interna
Espculo
Bimanual
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Exploracin plvica
741
Parte externa
La revisin de los genitales externos comienza cuando el mdico, con su mano
enguantada se sienta en forma cmoda y logra una visualizacin adecuada de la
pelvis y la vulva.
Inspeccin
El primer paso es la visualizacin y valoracin de la distribucin del vello pbico
y sus caractersticas en el monte de Venus, mitad inferior del vientre y cara interna
del muslo. En esta fase se utiliza la escala de Tanner (cap. 13). Como paso siguiente
se revisan labios mayores y menores, cltoris, meato uretral e introito. En la inspeccin minuciosa se busca identificar anormalidades o variantes anatmicas como
signos de masculinizacin, inflamacin, excoriaciones, ppulas, secrecin, himen
imperforado o ndulos qusticos.
Palpacin
El explorador separa con su ndice y pulgar de la mano no dominante los labios
mayores y observa si hay secrecin o signos de enfermedad.
Parte interna
El mdico libera e introduce el dedo medio en el introito y despus aplica presin
a los msculos del piso plvico; de esta forma se abre de manera eficaz el introito
y permite la insercin ms uniforme del espculo.
Espculo
Es importante colocar el espculo con una inclinacin de 15; se le desliza sobre
el dedo medio e inmediatamente se extrae este ltimo. Una vez que ha pasado la
zona de la uretra que es sensible, se gira el espculo hacia un plano horizontal y se
le impulsa hacia el recto. Con gran lentitud se abren las valvas a fin de observar el
cuello uterino. Se fija el espculo en una posicin abierta para que el clnico extraiga
cualquier muestra de algn material necesario.
Las maniobras para obtener una muestra para el frotis de Papanicolaou, que
contenga clulas endocervicales, incluyen colocar el extremo largo de un pequeo
instrumento de madera (abatelenguas) en el orificio cervical. Es importante comprimirlo y girarlo en un crculo completo (360 grados); la maniobra debe abarcar
la zona de transformacin en la unin pavimentosa-cilndrica. Acto seguido el mdico obtiene y coloca la muestra en una laminilla de vidrio. El paso siguiente es la
obtencin de clulas ectocervicales al girar el escobilln endocervical en el interior
del orificio del cuello. Dicho escobilln se gira entre el pulgar y el ndice 360. Se
extrae y se hacen rodar sus cerdas contra la laminilla. Es posible utilizar la laminilla
ya usada que contiene la muestra endocervical u otra laminilla. Luego se coloca la
laminilla en una solucin alcohlica o aplicar el fijador especial. Como otra posibilidad, si se colocan las muestras directamente en el conservador, se puede practicar
un examen citolgico en una base lquida.
El mdico debe revisar la vagina mientras extrae lentamente el espculo y observa su color, si muestra signos de inflamacin, secrecin o lceras. Conforme el
espculo se aleja del cuello, se libera el mecanismo de seguridad, se cierran sus valvas y se extraen, de tal forma que sea el movimiento contrario al de introduccin.
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742
Examen bimanual
Despus el operador practicar el examen bimanual del tacto al lubricar su ndice
y dedo medio y alguna de las manos con guantes. Permitir que el lubricante gotee
a los dedos para no contaminarlos. Desde la posicin de pie introducir un dedo
y despus, si es posible, el segundo, en la vagina. Se separa el pulgar y con la otra
mano se ejerce presin hacia abajo en la mitad inferior del vientre. De este modo
se palpa el cuello uterino, tero y en cada lado la trompa de Falopio y el ovario.
Se valora su tamao, forma, consistencia, dolor al tacto o agrandamiento de dichas
estructuras.
Exploracin rectovaginal
En esta revisin el mdico extrae sus dedos y lubrica el guante de nuevo. Algunos
recomiendan cambiar los guantes o desde el comienzo colocarse dobles guantes y
en primer lugar quitar el contaminado, antes de realizar el componente rectal de
la revisin. Se seala a la joven que puede sentir alguna incomodidad. Se introduce de nuevo el dedo ndice en la vagina, y el dedo medio en el recto. Se repite
la maniobra a partir del examen bimanual; es importante poner atencin a este
componente, en especial en la valoracin del dolor abdominal o en la deteccin
de retrodesplazamiento uterino. La maniobra anterior tambin permite palpar los
ligamentos uterosacros, el fondo de saco de Douglas y los anexos.
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos
En el cuadro 21-7 se muestran los mtodos confirmatorios de laboratorio e imagenolgicos, en la columna del lado derecho.
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Amenorrea
(primaria)
Trastorno
ginecolgico
Comentarios especiales
Factores fisiolgicos, himen
imperforado, sndrome de
Mayer-Rokitansky-KusterHauser (MRKH), sndrome de
Turner (45,X0 y mosaicismo),
enfermedades crnicas;
trastornos hipotalmicos: estrs,
alteraciones de la alimentacin,
ejercicio, depresin, sndrome
de insensibilidad a andrgeno
(46,XY); sndrome de Swyer;
otros cuadros (vase el texto).
(Contina)
Mtodos de laboratorio
743
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Dismenorrea
(primaria)
Dismenorrea
(secundaria)
Comentarios especiales
Amenorrea
(secundaria)
Trastorno
ginecolgico
Factores fisiolgicos.
Mtodos de laboratorio
744
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:44 PM
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Dolor intermenstrual
Endometriosis
Embarazo
ectpico
Hemorragia
uterina
disfuncional
(DUB)
Calendario menstrual
Laparoscopia. Laparotoma
(Contina)
745
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Comentarios especiales
Trastorno
ginecolgico
Masa en
ovario
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Enfermedad
inflamatoria
plvica
(PID)
Inespecficos:
Recuento de leucocitos en preparacin
salina; incremento de ESR; incremento de
CRP; datos de laboratorio que prueban la
presencia de N. gonorrhoeae o C. trachomatis;
criterios especficos: biopsia positiva,
endometrio que incluye inflamacin
(endometritis); pruebas de PID en la
laparoscopia; ultrasonografa o MRI que
indican que las trompas de Falopio estn
gruesas y llenas de lquido; puede haber
lquido libre en la pelvis o un complejo
tuboovrico
Mtodos de laboratorio
746
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Sndrome
de ovario
poliqustico
(PCOS);
sndrome de
hiperandrogenemia
Resistencia a la insulina
con hiperinsulinemia,
hiperandrogenemia y anovulacin
crnica; puede haber irregularidades
menstruales (amenorrea secundaria,
oligomenorrea, DUB); hirsutismo,
posible virilizacin, obesidad
variable, acantosis nigricans y
posible agrandamiento de ambos
ovarios.
Otras causas de
hiperandrogenismo: sndrome
de HAIR-AN; hiperplasia
suprarrenal congnita
(deficiencias de 11-hidroxilasa,
21-hidroxilasa, deshidrogenasa
de 3-hidroxiesteroide);
enfermedad de Cushing,
hipertecosis ovrica,
hiperprolactinemia; tumor
en ovarios o suprarrenales;
disgenesia gonadal mixta
(45,X/46,XY); disgenesia
gonadal con virilizacin;
hermafroditismo verdadero.
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(Contina)
747
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Sndrome premenstrual
(PMS)
Trastorno disfrico premenstrual
(PMDD; depresin, ansiedad,
y otros cuadros segn los
sntomas iniciales) (vase el
texto).
Mtodos de laboratorio
Abreviaturas: CBC = hematimetra completa; Pap = frotis de Papanicolaou; STD = enfermedad de transmisin sexual; MRI = resonancia magntica; GI = vas
gastrointestinales; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; C = centgrado; HAIR-AN = hiperandrogenismo, hirsutismo, resistencia a la insulina, acantosis
nigricans; DSM-IV = Diagnostic Statistical Manual, 4a Edicin (American Psychiatric Association); PT = tiempo de protrombina; aPTT = tiempo de tromboplastina
parcial activada; PFA = anlisis de funcin plaquetaria; LDH = deshidrogenasa de lactato.
Comentarios especiales
Trastorno
ginecolgico
748
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:45 PM
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Sfilis
Chancroide
Granuloma
inguinal
Linfogranuloma
venreo
Ataque por virus
de papiloma
humano (con
la posibilidad
de neoplasia
cervicouterina)
PID
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Causas de secrecin
vaginal que no
corresponden a
STD difcil de
tratar:
Vaginitis por cuerpo
extrao que no
se puede extraer
fcilmente
Vaginitis de contacto
intensa o rebelde al
tratamiento
Candidosis
vulvovaginal
crnica
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Captulo
22
Estudios de laboratorio
Vinay N. Reddy
Seleccin de un mtodo
Antes de ordenar y practicar una prueba particular:
1. Decidir la conducta y acciones por emprender si los resultados son positivos.
2. Como paso siguiente, decidir las conductas y acciones por seguir si los resultados son negativos.
3. Si a = b, ser mejor no practicar la prueba porque se desperdiciar tiempo,
dinero y buena voluntad del paciente.
Hay situaciones en que a = b para atencin directa del paciente pero no para otros
fines, como sera la salud pblica; en tales casos sera an til practicar la prueba.
Sensibilidad y especificidad
El mdico tambin debe saber qu tanto alcanza una prueba la finalidad para la
que se realiz. El parmetro en cuestin se cuantifica por medio de la sensibilidad
(probabilidad de que la prueba sea positiva en un paciente en quien se tiene la
certeza de que sufre el problema por el cual se practica la prueba), y especificidad
(probabilidad de que la prueba arroje resultados negativos en un paciente que se
sabe no tiene el cuadro en cuestin). La probabilidad o posibilidad de que se obtenga
un resultado particular se expresa por un nmero entre 0 y 10% (0 y 100%) en la
cual la probabilidad cero (o nula) representa la imposibilidad y la de la unidad (el
nmero uno) representa la certeza. Tambin se pueden expresar las probabilidades
en la forma de cociente entre la probabilidad de que ocurra un suceso y la probabilidad de que tal suceso no ocurra: el cociente de probabilidades de arrojar un dado
751
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752
Total
720 (a)
5 (b)
725 (a + b)
180 (c)
95 (d)
275 (c + d)
900 (a + c)
100 (b + d)
1000 (a + b + c + d)
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Sensibilidad y especificidad
753
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754
/FHBUJWP
1PTJUJWP
1%
1'"
6NCSBMPMNJUF
FIGURA 22-1 Las dos curvas representan los resultados posibles de una prueba diagnstica que
genera un nmero solo (nico) como resultado. La curva de la derecha indica los posibles valores de
la prueba, en lo que toca a un resultado positivo (segn una prueba normativa urea), en tanto
que la curva de la izquierda seala los posibles valores correspondientes a un resultado conocido
negativo. d es la diferencia entre los valores medios, correspondientes a positivos y negativos; la
varianza es igual en los dos resultados. En lo que se refiere a un valor umbral o lmite particular
Pd (el porcentaje de rea debajo de la curva de resultados positivos, a la derecha del umbral o
lmite), es la probabilidad de detectar un resultado positivo, en tanto que Pfa (el porcentaje de rea
debajo de la curva con resultado negativo, a la derecha del umbral), es la probabilidad de obtener
un resultado negativo falso. El porcentaje de rea debajo de la curva con resultado positivo hacia
la izquierda del umbral es la probabilidad de no detectar un resultado positivo. El incremento del
valor umbral o lmite disminuir Pfa y tambin har que aminore Pd, en tanto que la disminucin
del umbral har que aumente Pd y tambin Pfa.
cribir una curvatura cercana al punto de perfeccin y continuar con muy poco
aumento hasta que llega al ngulo superior derecho. La lnea recta diagonal es la
curva ROC de una suposicin aventurada o descabellada, como seran los resultados peores posibles de cualquier prueba. Es posible comparar pruebas diferentes
correspondientes a una enfermedad particular al incorporar sus curvas ROC en la
misma grfica; la prueba cuya curva mencionada se acerque al mximo al punto
de perfeccin es la que genera la mayor discriminacin.
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755
FOMPRVFUPDBBMPTSFTVMUBEPTOFHBUJWPTZQPTJUJWPT
1%FUFDDJO
E
E
E
E
1'BMTBBMBSNB
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Total
80 (a)
45 (b)
125 (a + b)
20 (c)
855 (d)
875 (c + d)
100 (a + c)
900 (b + d)
1000 (a + b + c + d)
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100
99.3
97.6
94.1
84.2
64
0
0
34.6
61.2
82.6
93.4
97.7
100
100
90
75
50
25
10
0
7BMPSQSFEJDUJWP
/17
117
1SFWBMFODJB
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757
El cociente de verosimilitud negativo (LR) es la posibilidad de obtener resultados negativos en un paciente con enfermedad (especificidad), dividida entre la
posibilidad de que se obtenga un resultado negativo en otro sin la enfermedad
(1 sensibilidad, o el ndice de falta de deteccin):
LR = [c/(a + c)] [d/(b + d)]
Los cocientes de verosimilitud son cocientes porque indican la proporcin de
dos probabilidades.
Los cocientes de verosimilitud slo dependen de la sensibilidad y especificidad
de la prueba y por ello son independientes de la prevalencia. Asimismo, se les puede
calcular para muy diversos valores de la prueba en aquellos que generan una concentracin o recuento (como la concentracin de glucosa o glucemia) y as el mdico
que las practica obtiene ms informacin de la que podra obtener con el uso de una
simple cifra de corte o lmite. El LR+ de mayor magnitud denota que hay mucha
mayor probabilidad de que exista la enfermedad, en tanto que el LR menor indica
que existe menos posibilidad de que est presente la enfermedad. El LR cercano a la
unidad (tpicamente entre 0.5 y 2.0) por lo regular no es til; el LR entre 0.2 y 0.5 o
entre 2.0 y 5.0 es sugestivo pero no concluyente y el LR+ >5.0 o el LR <0.2 son prueba
de peso en pro o en contra de la existencia de la enfermedad, respectivamente.
Por medio de los cocientes de verosimilitud el mdico puede calcular la probabilidad despus de la prueba, es decir, la probabilidad de que el paciente tenga la
enfermedad, dados los resultados de la prueba (positivos, negativos o un valor
particular). La probabilidad despus de la prueba (Ppos) se calcula al convertir la
probabilidad previa a la prueba (Ppre) en las posibilidades antes de la prueba, y
multiplicar por el cociente de verosimilitud (LR+ respecto a un resultado positivo,
LR para un resultado negativo) y expresar de nuevo en la forma de probabilidad,
las posibilidades despus de la prueba:
Ppos = Opos/(1 + Opos) en que Opos = (LR Ppre) (1 Ppre)
Al computar los cocientes de verosimilitud y la probabilidad despus de la prueba
(de que existe enfermedad) en lo que toca a las pruebas utilizadas en el diagnstico,
el mdico puede cuantificar el valor clnico de tales pruebas y escoger aquellas con
que obtenga la mxima informacin con el mnimo costo. En plano subconsciente
muchos de los mdicos hacen exactamente tal maniobra cuando escogen las pruebas que se realizarn, pero es til (en ocasiones incluso los mdicos expertos y los
que estn en fase de entrenamiento) seleccionar en forma explcita las pruebas que
constituyen el mejor recurso para situaciones clnicas particulares.
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758
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Apndice
Lib
Porcentiles, peso/edad:
Nios, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib
Nacimiento
Lib
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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760
Apndice
Lib
97o
Porcentiles, peso/edad:
Nias, 0 a 36 meses
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Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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Porcentiles, talla/edad:
Nios, 0 a 36 meses
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Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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Porcentiles, talla/edad:
Nias, 0 a 36 meses
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Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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Apndice
Lib
Porcentiles, peso/talla:
Nios, 0 a 36 meses
97o
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Talla
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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Porcentiles, peso/talla:
Nias, 0 a 36 meses
97o
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Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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Apndice
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Nacimiento
pulg
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
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766
Apndice
pulg
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767
Apndice
Lib
97o
Porcentiles, peso/edad:
Nios y jvenes, 2 a 20 aos
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib
Lib
Edad en aos
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Lib
Porcentiles, peso/edad:
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib
Lib
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Porcentiles, estatura/edad:
Nios y jvenes, 2 a 20 aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
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Apndice
pulg
Porcentiles, estatura/edad:
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg
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Apndice
95o
90o
85o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
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Apndice
97o
95o
90o
85o
75o
50o
25o
10o
5o
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ndice alfabtico
Nota: Los nmeros de pgina seguidos de f o c sealan las figuras o los cuadros,
respectivamente.
A
Aarskog, sndrome, 125
Abdomen, masa
cnceres, 522c
diagnstico diferencial, 679c
neuroblastoma, 534
Abdominal, dolor. Vase tambin Tubo
digestivo
adolescentes, 278-279, 727-729
anemia, 493
causas
extraintestinales, 64c, 294-295c
de vas urinarias, 663
diagnstico diferencial, 291-295c
endocrinopatas, 430c
enfermedades reumticas, 321c
envos/consultas, 290
lactantes, 273
nios, 275-276
palpacin bimanual de, 286f
prueba del obturador, 287f
prueba del psoas iliaco, 287f
sitios, 287f
trastornos funcionales de tubo
digestivo, 280
Abetalipoproteinemia, 440c
Abuso, lesiones por, 315
Acantosis nigricans, 422, 427c, 558
Acetazolamida, efectos teratgenos,
73c
Acn, 546f, 549f, 570c
roscea, 556
Acondroplasia, 120c, 123, 135c
Acrocalloso, sndrome, 118
Acrocefalia, 123
Acrocianosis, 232
Acrodermatitis, 556, 556f, 572c
Activada, tiempo de tromboplastina
parcial, 512
Acstico, nervio (VIII), 355, 377-378
Addison, enfermedad
estudios diagnsticos, 436c
sntomas cutneos, 410, 413, 428c,
564c, 597
773
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774
Adolescentes (Cont.)
piel
exploracin fsica, 39
problemas principales. Vase
Dermatosis
riones. Vase Vas urinarias
sistema
endocrino
exploracin fsica, 422-425
problemas primarios, 412-415
hematopoytico. Vase
Hematopoytico, sistema
(sangre)
hemosttico. Vase Hemosttico,
sistema
musculoesqueltico (locomotor)
exploracin fsica, 42, 329-341,
335-337, 336f, 337f
problemas principales, 315-321
nervioso. Vase Nervioso, sistema
trastornos
del desarrollo, 638-639
psiquitricos. Vase Psiquitricos,
trastornos
tubo digestivo
exploracin fsica, 42, 289
problemas principales, 277-280
zona mamaria (mamas)
exploracin fsica, 703-704, 704f
problemas principales, 704-709,
706-708f, 710-717c
trastornos y cambios endocrinos,
414
Adquirida, afasia, 614
Adrenoleucodistrofia, 399c
Aduccin cruzada, prueba, 332, 333f
Aductor, reflejo, 380c
Afasia, adquirida, 614
Afectividad, 610
Aftosas, lceras, 171, 183c, 589c
Agitacin, 65c, 422, 426c
Agranulocitosis infantil intensa, 503
Aguda
fiebre reumtica
criterios diagnsticos, 261
epidemiologa, 261
estudios diagnsticos, 254c
signos y sntomas, 254c, 261,
321c, 562c, 577c
insuficiencia renal. Vase
Insuficiencia renal, aguda
leucemia
linfoctica, 528
mielgena, 528
Ahogamiento casi consumado, 206
Ajustes, trastornos, 624
ndice alfabtico
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ndice alfabtico
775
Anorexia nerviosa, 622
Anosmia, 194-195c
Anquiloglosia, 178
Ansiedad, 65c, 610
trastornos, 619-621, 620c
Anterior, prueba del cajn, 340, 341f
Anticoagulantes, efectos teratgenos,
73c
Anticolinrgicos, intoxicacin por,
391c
Antihipertensivos, efectos teratgenos,
72c
Antiinflamatorios, efectos teratgenos,
72c
Antineoplsicos, efectos teratgenos,
72c
Antitripsina-alfa1, deficiencia, 292c
ntrax, 578c
Antropomtricas, mediciones
circunferencia ceflica, 57, 765766f
ndice de masa corporal,
771-772f
peso, 55, 759-760f, 763-764f, 767768f
talla/edad, 57, 761-762f, 769-770f
Artica, estenosis de la vlvula, 257258
Apendicitis, 275, 276, 292c
Apert, sndrome, 120c, 121c, 123
Aplasia leucoctica pura, 504
Apnea
causas, 51-52
definicin, 51
lactantes, 212
nios, 217
recin nacidos, 99, 110c
Apoyo, reaccin, 92
Aprendizaje, trastornos, 613, 638-639
Aquiles, reflejo, 381c
Aracnoides, quistes, 385c
Arlequn, cambio/efecto de color,
104, 232
Arterial
gases en sangre, 222c
tensin. Vanse tambin
Hipertensin; Hipotensin
cambios ortostticos, 55-56
en choque, 55
medicin, 52-54, 236, 236f
normas segn porcentiles de
edad y talla
nias, 245-248c
nios, 242, 244c
trombosis, 511, 517c
Articular, cartlago, 302
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776
Artralgias, 525c. Vase tambin
Musculoesqueltico,
sistema
Ascitis, 288, 288f
Asma
adolescentes, 208
lactantes, 201
nios, 204-205
Asociacin en dismorfologa, 112-113
Asperger, trastorno, 615
Astigmatismo, 152
Astragalino, basculacin, 340
Ataxia. Vase Torpeza (ataxia)
Atelia, 710c
Atencin, trastorno de dficit de/
hiperactividad, 615
Atenolol, efectos teratgenos, 72c
Atetosis, 371
Audicin, prdida (hipoacusia,
sordera)
causas, 169-170, 182
discapacidades del desarrollo y,
638
inducida por drogas/toxinas,
392c
mtodos diagnsticos, 640
Auditivo, nervio. Vase Acstico,
nervio (VIII)
Auriculoventriculares (A-V),
conductos, 252c, 256-257
Auscultacin, 27-28, 28f. Vanse tambin
aparatos y sistemas especficos
Autismo, trastorno del espectro de
deteccin y diagnstico, 642f
lactantes, 634
nios, 634-635
Autolesiva, conducta, 611
Autnomo, sistema nervioso. Vase
Nervioso, sistema
Azul, nevo, 563c
B
Babinski, reflejo, 95
Bacteriana
endocarditis, 262
vaginosis, 731c
Baker, quiste, 338
Balanitis, 589c, 668-669
Balbuceo (tartamudeo), 614, 637c
Balismo, 371
Bario, enema, 297c
Barlow, maniobra, 87, 89f
Barotrauma, 182c
Beare-Stevenson, sndrome, 128
Beau, lneas de, 262, 597
Becker, distrofia muscular, 399c
ndice alfabtico
Beckwith-Wiedemann, sndrome
defectos abdominales, 125
estudios diagnsticos, 135c
exploracin fsica, 667-668
pltora, 101
problemas de crecimiento, 96,
122, 418, 427c
rasgos faciales, 121c
Behet, sndrome, 171, 183c, 321c
Bernard-Soulier, sndrome, 516c
Beta-humana, gonadotropina
corinica, 523
Bceps (marcas de estiramiento), 427c
Bceps, reflejo, 380c
Biliares, vas, enfermedades, 293c.
Vase tambin Tubo
digestivo
Biotina, deficiencia, 399c
Bipolares, trastornos, 619, 619c, 620c
Blaschko, lneas de, 556, 557f
Blount, enfermedad, 311, 316
Boca y bucofaringe
anatoma del desarrollo y funcional,
162-165, 163c, 164f
diagnsticos diferenciales
cavidad bucal, 183c
faringe, 184c
labios, 183c
envos/consultas, 188
exploracin fsica
adolescentes, 41, 176
bucofaringe, 179-180
cavidad bucal, 176-179
examen diagnstico
dismorfolgico, 120c
lactantes, 33, 176
nios, 36, 376
recin nacidos, 82-83
fisiologa y mecnica, 159
mtodos diagnsticos, 186-187
problemas principales
disfagia, 172-173
dolor
boca, 171
faringe, 171-172
labios y lengua, 170-171
Bohn, ndulos, 104
Botonero, deformidad, 335
Botrioide, sarcoma, 689, 697c
Bradicardia
causas, 51, 64c
definicin, 51
recin nacido, estudios de
laboratorio, 107c
trastornos endocrinos, 429c
Bradipnea, 52, 217
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ndice alfabtico
777
Canavan, enfermedad, 399c
Cncer
anamnesis, 521, 522c
enfermedad de Hodgkin, 530-531
envos/consulta, 540
estudios
diagnsticos, 523
imagenolgicos, 523-524
factores de riesgo, 521
leucemia, 524-528, 526c
linfoma, 528-529
no Hodgkin, 529-530
mamas, 714c
maternos, efectos en el feto, 70c, 72c
melanoma, 552f, 563c, 573c, 597
neuroblastoma. Vase
Neuroblastoma
problemas principales, 521-523, 522c,
523c
rabdomiosarcoma. Vase
Rabdomiosarcoma
retinoblastoma, 143, 154, 540
sntesis diagnstica, 525c
tumor de Wilms (nefroblastoma).
Vase Wilms, tumor
(nefroblastoma)
tumores
enceflicos. Vase Enceflicos
(cerebrales), tumores
de hueso, 347c. Vanse tambin
Ewing, sarcoma;
Ostegeno, sarcoma
Candidosis, vaginal, 731c
Capilar, gases en sangre, 222c
Captopril, efectos teratgenos, 72c
Carbamazepina, efectos teratgenos,
72c
Cardiaca, frecuencia
cambios ortostticos, 55
endocrinopatas y, 408, 411, 413
labilidad, 51
medicin, 50
Cardiaco, ritmo, 50-51
Cardiacos, soplos. Vase tambin
Congnitas, cardiopatas
Carey-Coombs, 261
inocentes, 238-239
patolgicos, 236-238, 237f
recin nacidos, 102, 108c
Cardinales, posiciones de la mirada,
376, 377f
Cardiopatas (enfermedades
cardiacas). Vase tambin
Cardiovascular, aparato
adquiridas
cardiopata reumtica, 254c, 261
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778
Cardiopatas (Cont.)
adquiridas (Cont.)
circulacin de Fontan, 254c, 261
endocarditis bacteriana, 262
enfermedad/sndrome de
Kawasaki, 254c, 261-262
envos/consulta, 264-265, 265c
estudios diagnsticos, 254c, 262263, 263c
estudios imagenolgicos, 254c,
262-263, 263c
miocarditis/miocardiopata, 254c,
262
signos y sntomas, 254c
congnitas. Vase Congnitas,
cardiopatas
Cardiovascular, aparato. Vanse
tambin Congnitas,
cardiopatas; Cardiopatas
(enfermedades cardiacas)
anamnesis, 230-231c
anatoma funcional, fisiolgica y
mecnica
nios y adolescentes, 229-230
recin nacidos y lactantes, 228229, 228f
correlacin cardiaca de
sndromes dismrficos,
232c
envos/consulta, 264-265, 265c
estrategia diagnstica, 249-251
estudios
diagnsticos, 252c, 254c, 262263, 263c
imagenolgicos, 252c, 254c,
262-263, 263c
exploracin fsica
adolescentes, 41-42, 241, 251c
auscultacin
ciclo cardiaco, 235f
consideraciones generales,
233-236, 234f
ruidos cardiacos normales,
235-236
ruidos cardiacos
patolgicos, 236-238, 237c
soplos funcionales, 238-239
cifras de pulso, normales para
la edad, 233c
hallazgos principales, 239c,
250c, 251c
inspeccin, 232
lactantes, 33, 240, 250c
nios, 37, 240-241, 251c
palpacin, 233
percusin, 233
ndice alfabtico
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ndice alfabtico
779
Coiloniquia, 596c
Colangitis, 293c
Colecistitis, 293c
Colelitiasis, 293c
Colestasis, 293c
Colesteatoma, 169, 182c
Colinrgicos, intoxicacin con, 391c
Coloboma, 154, 157c, 429c
Colocacin, respuesta, 92-93, 94f
Columna. Vase Dorso y columna
Comparativa, hibridacin genmica
(CGH), 133
Compartimiento
musculoaponeurtico,
sndrome, 316
Complejo, sndrome de dolor regional,
345c
Completa, hematimetra
cncer, 523
leucemia, 527
trastornos de las vas
respiratorias, 222c
Compresin, prueba, 340
Compulsiones, 611
Computadorizada, tomografa (CT)
abdomen, 297c, 682c
diagnstico
cncer, 523
neuroblastoma, 535
tumor cerebral, 533
trastornos
neurolgicos, 396-397
vas respiratorias, 223c, 224c
Comunicacin, trastornos, 614
Conciencia, alteracin
adolescentes, 373
causas extraneurolgicas, 65c
escala de coma de Glasgow, 368c
inducida por drogas/toxinas,
392c
lactantes, 359-360
nios, 367-368
Condiloma. Vase Genitales, verrugas
Conducta, trastorno, 615
Conducto arterioso persistente (PDA),
252c, 255
Congnita
hiperplasia suprarrenal, 409, 436c,
687
miopata, 400c
obstruccin de conducto
nasolagrimal, 142
Congnitas, cardiopatas. Vase
tambin Cardiovascular,
aparato
cianticas
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780
Congnitas, cardiopatas (Cont.)
cianticas (Cont.)
anomala de Ebstein, de
vlvula tricspide, 252c,
260
atresia tricspide, 252c, 259260
circulacin de Fontan, 254c,
261
persistencia del conducto
arterioso, 252c, 255
retorno venoso pulmonar
anmalo total, 252c, 259
sndrome de hipoplasia de la
mitad derecha del corazn,
252c, 260-261
sndrome de hipoplasia de
la mitad izquierda del
corazn, 252c, 260
tetraloga de Fallot, 252c, 258259
transposicin de grandes
vasos, 252c, 259
tronco arterioso, 252c, 260
envos/consulta, 264-265, 265c
madre, efectos en el feto, 70c
mtodos
diagnsticos, 252c, 262-263,
263c
imagenolgicos, 252c, 262-263,
263c
no ciantica
coartacin de la aorta, 252c,
257, 430c
conductos
auriculoventriculares, 252c,
256-257
defecto septal auricular, 252c,
255-256
defecto septal ventricular,
252c, 256
estenosis artica, 257-258
persistencia del conducto
arterioso, 252c, 255
segn cuadro inicial, 253c
Congnito
glaucoma, 143
talus vertical (pie en mecedora), 324,
325f
Conjuntivitis
adolescentes, 147
diagnstico diferencial, 156-157
en enfermedades reumticas, 321c
lactantes, 143
nios, 145
Conradi, sndrome, 121c, 130f, 584c
ndice alfabtico
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ndice alfabtico
781
Dlfico, ganglio, 429c
Delirio, 617
Delirios (organizados), 609
Demencia, 617
Denticin, 165, 166c, 167f. Vase
tambin Boca y bucofaringe
Denys-Drash, sndrome, 472
Deportes, anamnesis antes de la
participacin, 22c
Depsito, enfermedades por, 386c,
399c
Depresin, 610, 618, 619c
Dermatitis, 569c, 572c
Dermatofibroma, 577c
Dermatofitos, infeccin por, 580c
Dermatomiositis, 321c, 557, 562c
Dermatosis. Vase tambin Piel
causadas por enfermedades
reumticas, 321c
hallazgos principales
ampollas (bulas), 547, 547f, 580582c
atrofia, 585-586
cicatrices, 551f, 554
color, 552f, 553f, 554
configuracin, 543-554, 544-552f
costras, 549f, 550
distribucin, 554-559, 555f, 556f,
557f
endurecimientos (induraciones),
551f, 554, 585c
erosiones, 549f, 550
escamas, 547-548, 547f
ictiosis, 583-584
esclerosis, 585c
excoriaciones, 549f, 550
grietas, 552f, 554
liquenificacin, 550f, 552
mculas, 543, 544
amarillas, 575c
azules, 563c
azul-negras, 574-575c
blancas difusas, 566c
blancas localizadas, 566-567c
pardas difusas, 564c
pardas localizadas, 564-566c
rojas, 560-563c
violceas, 563c, 575c
morfologa, 554
ndulos, 545, 545f
color carne y rojos, 577c
rojo inflamado, 578c
yuxtaarticular, 577c
ppulas, 543-544, 544f
color carne, 573c
pardas, 573, 574f
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782
Dermatosis (Cont.)
hallazgos principales (Cont.)
ppulas (Cont.)
rojas, 568-572c
placas, 544, 545f
pstulas, 548f, 549
quistes, 546, 546f
drmicos, 576c
epidrmicos, 576c
subdrmicos, 576c
lceras, 550f, 552
dolorosas, 587-589c
indoloras, 587c
vesculas, 546-547, 546f, 579c
pruebas diagnsticas, 597-598
recin nacidos
anormalidades del desarrollo,
104
benignas transitorias, 104
exfoliacin cutnea, 105
hamartomas, 106
hemangiomas, 105-106
hiperpigmentacin, 105
trastornos de pigmentacin, 105
sntesis diagnstica, 559
vinculada con trastornos endocrinos
adolescentes, 413, 422-423
diagnstico diferencial, 406, 427428c, 564c
lactantes, 407-408
nios, 410, 422-423
Dermoide, quiste, 576c
Desarrollo
cociente (DQ), 631
definiciones
cociente del desarrollo, 631
cociente intelectual, 631
deteccin sistemtica, 632
dominios, 629-630
habla y lenguaje, 630, 630c
valoracin del desarrollo, 632
vigilancia del desarrollo, 631-632
lmites cronolgicos
de 2 a 9 meses, 3c
de 3 a 6 aos, 5c
de 12 a 24 meses, 4c
principios principales, 629
trastorno de la coordinacin, 614,
638
trastornos. Vase Desarrollo,
trastornos
Desarrollo, trastornos
anamnesis, 632-633
definiciones
desviacin del desarrollo, 631
disociacin del desarrollo, 631
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:03 PM
ndice alfabtico
783
genitales, 130
piel, 131-132
sistema nervioso, 127
trax/dorso/abdomen,
128-130
nios, 132
rasgos faciales, 119-121c, 119f
recin nacidos
cara, 124
crneo, 123
crecimiento, 122
extremidades, 125-126
genitales, 125
piel, 127
sistema nervioso, 123
trax/dorso/abdomen,
124-125
terminologa, 111-113
valoracin de laboratorio, 133,
134-136c
Disnea
anemia, 493
enfermedades reumticas, 321c
Disociacin, trastornos, 621-622
Displasia, 112
Distona, inducida por drogas/
toxinas, 392c
Distorsin, 111-112
Distrofia de 20 uas, 597
Diurticos, efectos teratgenos, 73c
Dolor
escala, 12f
trastorno, 621
Dolores del crecimiento, 314
Dorso y columna
exploracin fsica
adolescentes, 42, 335-337, 336f,
337f
examen diagnstico
dismorfolgico, 124, 129
lactantes, 323
recin nacidos, 87
problemas primarios
dorsalgia, 313, 316-317
escoliosis, 317
Down, sndrome
anomalas cardiacas, 232c, 256,
258
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 120c, 121c
Drepanoctica, enfermedad
fisiopatologa, 501
madre, efectos en el feto, 70c
prevalencia, 501
signos clnicos, 502c
Dubin-Johnson, sndrome, 273
12/13/08 11:35:04 PM
784
Duchenne, distrofia muscular, 399c
Duodeno, 291c. Vase tambin Tubo
digestivo
E
Eagle-Barrett, sndrome, 295c
Ebstein, anomala, de vlvula
tricspide, 252c, 260
Eccema
distribucin en caras flexoras, 554,
555f
escamas/costras, 548f, 565c, 569c
herptico, 572c, 579c
liquenificacin, 550f
odo, 181c
Ectima gangrenoso, 574c
Ectpico, embarazo, 745c
Egofona, 219
Ehlers-Danlos, sndrome
anomalas cardiacas, 232c
caractersticas neurolgicas, 123
mtodos diagnsticos, 135c
sntomas cutneos, 508, 586c
Ehrlichiosis, 560c
Eisenmenger, complejo, 255
Eliminacin, trastornos, 616
Enceflico, tallo
aplasias, 385c
reflejos, 379
Enceflicos (cerebrales), tumores
anamnesis, 531-532
diagnstico diferencial, 388-389c
estudios imagenolgicos, 533
exploracin fsica, 532-533
hallazgos principales, 532-533
tipos, 531
Encopresis, 616, 676
Endocarditis, bacteriana, 262
Endocrino, sistema
anamnesis, 405-407
anatoma, 403, 404f
estudios diagnsticos
diabetes inspida, 440
diabetes mellitus tipo 1,
440-441
diabetes mellitus tipo 2, 441
hipoglucemia, 441
tiroides, 434, 439
trastornos de la pubertad, 439
trastornos de suprarrenales,
439-440
trastornos del metabolismo de
calcio, 440
exploracin fsica
lactantes
aparato cardiovascular, 420
ndice alfabtico
cabeza, 419-420
cuello, 420
genitales femeninos, 421
genitales masculinos, 421
mediciones, 417-418
observacin general, 417
odos, 420
ojos, 420
piel y apndices cutneos,
419
pubarqua prematura, 421
sistema nervioso, 420
trastornos constitucionales,
416-417
zona mamaria, 420-421
medicin de genitales, 416
medicin del crecimiento, 415,
416c
nios y adolescentes
abdomen, 424
agitacin y temblores, 422
aparato cardiovascular, 424
constitucional, 422
cuello, 423-424
genitales masculinos, 425
mediciones, 422
observacin general, 422
odos, 423
ojos, 423
piel y apndices cutneos,
422-423
sistema nervioso, 424
zona mamaria, 424-425
tiroides, 415-416
fisiologa del desarrollo, 403-405
problemas principales
alteraciones menstruales
adolescentes, 414, 415
diagnstico diferencial,
433c
expulsin de sangre
vaginal en lactantes, 409
anormalidades de genitales
del varn
adolescentes, 414
diagnstico diferencial,
432-433c
lactantes, 409
nios, 412
anormalidades de genitales
externos de mujeres
adolescentes, 414
anormalidades de la cabeza
adolescentes, 413
diagnstico diferencial,
428c
12/13/08 11:35:04 PM
ndice alfabtico
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de odos
diagnstico diferencial,
429c
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de ojos
adolescentes, 413
diagnstico diferencial,
428-429c
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de piel y
apndices cutneos
adolescentes, 413
diagnstico diferencial,
427-428c, 564c
lactantes, 407-408
nios, 410
anormalidades del cuello
adolescentes, 413
diagnstico diferencial,
429c
lactantes, 408
nios, 410
cambios de la zona mamaria
adolescentes, 414
diagnstico diferencial,
431-432c
lactantes, 409
nios, 411-412
intolerancia al calor o al fro
adolescentes, 412
nios, 410
poliuria y polidipsia
adolescentes, 414
diagnstico diferencial,
433c
lactantes, 409
nios, 412
problemas con el peso, 410,
427c
problemas del crecimiento
adolescentes, 413
diagnstico diferencial,
426-427c
lactantes, 407
nios, 410
pubarqua prematura, 433c
sntomas abdominales
adolescentes, 414
diagnstico diferencial,
430c
lactantes, 408
nios, 410
785
sntomas cardiovasculares
adolescentes, 413
diagnsticos diferenciales,
429-430c
lactantes, 408
nios, 410
sntomas del sistema nervioso
adolescentes, 414
diagnstico diferencial,
430c
lactantes, 408-409
nios, 410
sntomas generales
adolescentes, 412
diagnstico diferencial,
425-426c
lactantes, 407
nios, 409-410
sntomas de vas respiratorias,
408
vello pbico, desarrollo
prematuro, 409
Endometriosis, 295c, 728, 745c
Ensortijado, sndrome de cabello, 592c
Enterobius vermicularis. Vase Oxiuros
Enterovirus, infeccin de la madre,
efectos en el feto, 71c
Enuresis, 616, 663, 684c
Epidermoide, quiste, 576c
Epidermlisis ampollosa
adquirida, 581c
letal, 581c
simple, 581c
Epidermoltica, hiperqueratosis, 584c
Epididimitis, 660
Epifisiolistesis capital femoral, 315
Epfora, 142-143
Epiglotitis, 172, 200
Epilepsia, 358, 364-365. Vase tambin
Convulsiones
rolndica, 365, 396
Epispadias, 125, 683c
Epistaxis, 194c
Epstein, perlas, 104
Equimosis, 522c, 563c. Vase tambin
Hemosttico, sistema
Equinovaro, pie (zambo), 324, 325f
Erb, parlisis de, 87, 88f
Erisipelas, 561c
Eritema
infeccioso, 557, 560c
multiforme, 171, 183c, 582c
nudoso, 557, 578c
Eritrocitos, 495c. Vase tambin Anemia
Eritrocitosis (policitemia)
anamnesis y exploracin fsica, 498
12/13/08 11:35:04 PM
786
Eritrocitosis (policitemia) (Cont.)
diagnstico diferencial, 498
estudios diagnsticos, 498-499
Eritrosedimentacin, velocidad de,
222c, 296c
Erosiones cutneas, 549f, 550
Escabiosis, 558, 568c, 738c
Escafoideo, abdomen, 109c
Escamas, 547-548, 547f, 583-584c
Escapular, extremidad
anatoma, 308f
exploracin fsica
adolescentes
codo, 332, 334
hombro, 329-332,
330-334f
mano y mueca, 335
examen diagnstico
dismorfolgico, 125-126,
130-131
lactantes, 322, 323
recin nacidos, 87, 88f
movimientos, 303f
problemas principales
dolor
articular, 315, 318
codo, 319
hombro, 318-319
mueca, 319
hinchazn articular, 320
inmovilidad, 303-304, 314
lesin por fatiga, 315
lesiones del codo, 315
rigidez, 320
Escarlatina, 172, 567c
Escarlatiniformes, erupciones, 557
Escleredema, 585c
Esclerodermia, 551f, 585c
Esclerosis, 585c
Esclerticas azules en recin nacidos,
108c
Escoliosis, 317
Escrita, expresin, trastorno, 613, 639
Escroto
anatoma, 649
hinchazn/dolor, 658-661, 664-665,
674f
masas, 660-661, 674f
problemas principales, 680c, 684c
transiluminacin, 659f, 675
Escherichia coli, infeccin de la madre,
efectos en el feto, 71c
Esfigmomanometra, 52-53, 53f
Esfago. Vase tambin Tubo digestivo
diagnstico diferencial, 291c
obstruccin, 172, 184c
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:04 PM
ndice alfabtico
787
recin nacidos y lactantes, 86,
691-693
fisiologa, 685-686
mediciones, 416
mtodos diagnsticos, 698c
problemas principales
adolescentes
dolor plvico, 727-729
expulsin anormal de
sangre por vagina, 726-727
infecciones transmitidas
por contacto sexual, 735739c
secrecin vaginal, 729, 730734c
trastornos del ciclo
menstrual. Vase Menstrual,
ciclo, alteraciones
genitales ambiguos en
lactantes y nios. Vase
Ambiguos, genitales
desarrollo del vello
pbico/axilar, 690-691
desarrollo mamario, 690
expulsin de sangre por
vagina, 687-689
pubertad prematura
(temprana), 691
tumoracin vulvar/
vulvovaginal, 689-690
vulvitis, 689
sntesis diagnstica
adolescentes, 743-748c
lactantes y nios, 696-697c
Femenino, seudohermafroditismo,
687. Vase tambin
Ambiguos, genitales
Fenilcetonuria (PKU), 373, 398, 566c
Fenitona, efectos teratgenos, 72c
Fenobarbital, efectos teratgenos, 72c
Ferropnica, anemia, 494, 496, 595
Fetal
sndrome de alcoholismo, 120c, 134c
sndrome de hidantona, 134c
Fetoprotena-alfa, concentraciones,
74, 523c
Fetor hepaticus, 281
Fibringeno, 512
Fibroadenoma, 704, 706f, 713c
Fibromas, 179
Fibromialgia, 321c, 345c
Fibroqustica, mastopata, 715c
Fiebre
batera diagnstica, 48
cnceres que se acompaan de, 522c,
525c
12/13/08 11:35:04 PM
788
Fiebre (Cont.)
causas, 48
convulsiones por, 358
definicin, 48
enfermedad de Hodgkin, 530
enfermedades reumticas, 321c
Fimosis, 657f, 683c
Fsica, exploracin. Vanse tambin
rganos y sistemas especficos
adolescentes, 39-43
auscultacin, 27-28, 28f
consideraciones generales, 29-30,
30f
nios, 35-38
esquema diagnstico, 60-63
lactantes, 31-35
inspeccin, 25-26
olfato, 26
palpacin, 26
percusin, 27
Fitz-Hugh-Curtis, sndrome, 289, 295c
Fluorescente, hibridacin in situ
(FISH), 133
Fluoroscopia, 223c
Fluoxetina, efectos teratgenos, 73c
Fobias, 608, 620
Foliculitis, 568c
Fondo de ojo, examen, 40, 155
Fonitrico, trastorno, 614, 635-636
Fonologa, 630c
Fontan, circulacin, 254c, 261
Fraccionada
excrecin de nitrgeno ureico
(FEUN), 486
excrecin de sodio (FENa), 485
Frgil-X, sndrome
malformaciones genitales, 125
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 121c
retraso mental, 635
Frnico, nervio, traumatismo, 213
Fresa, hemangioma en, 572c
Friedreich, ataxia, 400c
Fro, intolerancia al, 410, 412, 426c
Frontonasal, displasia, 120c
Fuga de ideas, 608
Funcional, dispepsia, criterios Roma
II, 280c
Furunculosis, 181c
G
Galactorrea, 414, 424
Galant, respuesta de, 92, 93f
Galeazzi, signo, 87, 89f
Gastroesofgica, enfermedad por
reflujo (GERD)
ndice alfabtico
lactantes, 201
nios, 206-207
signos y sntomas, 291c
Gaucher, enfermedad de tipo II, 399c
Generalizado, trastorno de ansiedad,
621
Generalizados, trastornos del
desarrollo, 614-615
Gnero, trastornos de identidad, 622
Genitales
ambiguos. Vase Ambiguos,
genitales
femeninos. Vase Femenino, aparato
genital
masculinos. Vase Varn, vas
genitourinarias
verrugas, 589c, 669, 677, 690, 696c,
736c
Genu valgo, 311, 313f, 329
Genu varo
adolescentes, 316
exploracin fsica, 329
nios, 311, 312f
trastornos endocrinos, 426c
Geogrfica, lengua, 178-179
Gianotti-Crosti, sndrome, 556f, 568c
Gilbert, sndrome, 273
Ginecomastia, 424
Glanzmann, trombastenia, 516c
Glasgow, escala del coma, 368c
Glaucoma congnito, 143
Global, retraso del desarrollo,
631, 641f. Vase tambin
Desarrollo, trastornos
Glosofarngeo, nervio (IX), 355, 378
Glosopeda, enfermedad, 171, 183c,
579c
Goldenhar, sndrome
malformaciones vertebrales,
124
mtodos diagnsticos, 134c
sntomas, 117
Gonorrea
gestante, efectos en el feto, 71c
mujeres, 733c
sntomas cutneos, 589c
varones, 677
Gower, signo, 384
Gram, tincin, 597
Gramtica, 630
Grande para la edad gestacional,
recin nacido. Vase
tambin Neonatal,
valoracin
causas, 78, 96
definicin, 77
12/13/08 11:35:04 PM
ndice alfabtico
mtodos de laboratorio e
imagenolgicos, 108c
Granuloma
anular, 558, 571c
inguinal, 735c
Granulomas, 587c
Graves, enfermedad
anormalidades
cuello, 408
oculares, 411, 428, 428c
uas, 428c
signos y sntomas neurolgicos,
424
taquicardia, 429c
Grey-Turner, signo, 284
Grietas de la piel, 552f, 554
Grueso, intestino, 292c. Vase tambin
Tubo digestivo
Grupo A, infecciones por
estreptococos
faringitis, 172
vaginales, 730c
Grupo B, infeccin por estreptococos,
en la gestante, efectos en el
feto, 71c
Guardabosque, pulgar, 335
Guillain-Barr, sndrome, 388c
H
Habla
definiciones, 630
trastornos del desarrollo, 635-636,
637c
Halo, nevo en, 567c
Haloperidol, efectos teratgenos, 73c
Hallermann-Streiff, sndrome, 592c
Hallux valgus, 317
Hamartomas, recin nacidos, 106
Hawkins-Kennedy, prueba, 331, 331f
Heces, pruebas en, 297c
HEEADSSS, 21
Helicobacter pylori, 296c
Hemangiomas
erosiones y costras como
consecuencia de, 549f
en fresa, 572c
larngeos, 201
nasales, 194c
recin nacidos, 105-106
Hematemesis, 64c, 291c
Hematopoytico, sistema (sangre)
eritropatas
anemia
anamnesis, 491-493
aumento de MCV
y disminucin de
789
reticulocitos, 496
disminucin de MCV y de
reticulocitos, 494, 496
estudios diagnsticos, 494,
495c, 496c
exploracin fsica, 493
fisiopatologa, 491
MCV normal disminucin
de reticulocitos, 496-497
MCV normal e incremento
de reticulocitos, 497-498
sntesis diagnstica, 493-494
componentes, 490-491
enfermedad drepanoctica,
501, 502c
eritrocitosis (policitemia)
anamnesis y exploracin
fsica, 498
diagnstico diferencial, 498
mtodos diagnsticos, 498499
fisiologa y mecnica, 489-490
leucocitopatas
leucocitosis, 505
leucopenia, 501, 503
linfocitopenia, 504
linfocitosis, 505-506
neutrofilia, 505
neutropenia
causas adquiridas, 504
causas intrnsecas, 503-504
definicin, 503, 503c
neoplasias. Vanse Leucemia;
Linfoma
plaquetopatas (trastornos de
plaquetas)
anamnesis y exploracin fsica,
499
hallazgos principales, 499
problemas principales, 499
trombocitopenia, 499-500
trombocitosis, 500-501
Hematoquezia, 291-292c
Hematuria
causas, 462f, 465, 466c
extraurinarias, 65c
diagnstico diferencial, 466c, 653654, 662, 666, 679-680c, 684c
neoplasias que se acompaan de,
522c
valoracin, 462
Hemifacial, microsoma, 121c
Hemocromatosis, 564c
Hemofilia
anamnesis, 506, 509, 514c
hallazgos, 511, 514-515c
12/13/08 11:35:05 PM
790
Hemoglobina/hematcrito
cifras normales segn grupos de
edad y gnero, 495c
indicaciones, 296c, 681c
Hemoglobinuria, 462, 463c
Hemoltica, anemia, 497-498
Hemoltico-urmico, sndrome, 294c,
518c
Hemoptisis, 321c
Hemorragia
cnceres que se acompaan de, 525c
trastornos. Vase Hemosttico,
sistema
uterina disfuncional, 725c, 726-727,
745c
Hemosttico, sistema
coagulopatas
algoritmo diagnstico, 519f
antecedentes
familiares, 509
natales, 509
personales, 508
diagnstico diferencial, 517518c
envos/consulta, 520
estudios imagenolgicos, 520
sntoma inicial, 507-508
componentes, 491
estudios diagnsticos, 512
exploracin fsica, 513c
fisiologa y mecnica, 490
problemas principales
adolescentes, 511
lactantes
dolor, 511
equimosis excesivas, 510
erupcin o manchas
anormales, 511
hemorragia excesiva, 510
hinchazn, 511
nios, 511
terminologa, 507
trastornos hemorrgicos
algoritmo diagnstico, 519f
antecedentes
familiares, 509
natales, 508-509
personales, 508
sociales, 509
diagnstico diferencial, 514517c
envos/consulta, 520
estudios imagenolgicos, 520
historia del desarrollo, 509
sntoma inicial, 506-507
Hendido, paladar, 179
ndice alfabtico
Henoch-Schnlein, prpura
equimosis, 510
sntomas
cutneos, 321c, 345c, 557, 676
musculoesquelticos, 345c
tubo digestivo, 294c, 321c
Heptica, funcin, estudios, 297c
Hepatitis B de la madre, efectos en el
feto, 71c
Hepatitis C de la madre, efectos en el
feto, 71c
Hepatopatas, 293c. Vase tambin
Tubo digestivo
aliento heptico, 281
envos/consulta, 300
problemas y hallazgos principales,
292c
signos dermatolgicos, 284
Hereditaria, telangiectasia
hemorrgica, 506
Hermansky-Pudlak, sndrome, 566c
Hernias, 659
Herpangina, 183c
Herpes
hominis, infeccin de la gestante y
efectos en el feto, 71c
simple, infecciones por virus
cavidad bucal, 177, 183c
encefalitis, 359
genital, 677, 693, 734c
piel, 579c, 589c
zoster, infeccin
cicatrices, 551f
distribucin en dermatomas,
554, 555f
dolor retrosternal, 205
vesculas, 579c
Hidradenitis supurada, 578c
Hidrocefalia, 294c, 385c
Hidrocele, 659, 659f, 673-674
Hidronefrosis, 652, 672, 683c
Hifema, 157
Himen
anatoma, 720
hemorragia, 697c
imperforado, 295c, 689-690, 697c
quistes, 689, 697c
tumoracin, 697c
Hipercalciemia, 436c, 440
Hiperesplenismo, 504
Hiperesplexia (nio rgido, sndrome),
362
Hiperextensin, prueba, 335, 336f
Hipermenorrea, 725c
Hipermovilidad, sndrome, 345c
Hiperopa, 152
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ndice alfabtico
Hiperparatiroidismo de la madre,
efectos en el feto, 70c
Hiperpigmentacin, 105
Hiperpnea en lactantes, 212
Hipersomnia, 623
Hipertelorismo, 108c
Hipertensin
causas extracardiacas, 64c
cerebral (seudotumor cerebral), 294c,
372
endocrinopatas, 430c
madre, efectos en el feto, 70c
recin nacido, 453, 454c, 481
tumor de Wilms, 536
Hipertermia, 48-49
madre, efectos teratgenos, 73c
recin nacidos, 96-97, 110c
Hipertiroidismo
madre, efectos en el feto, 70c
sntomas
cutneos, 564c
de tubo digestivo, 294c
trastornos menstruales en, 433c
Hipertricosis, 427c
Hipertrfica, miocardiopata, 254c, 262
Hipoacusia. Vase Audicin, prdida
(hipoacusia, sordera)
Hipocalciemia
mtodos diagnsticos, 436c, 440
signos y sntomas neurolgicos, 408,
420, 424, 430c
sntomas de vas respiratorias, 408
Hipocratismo
de uas, 596c
digital, 217, 218f
Hipofisarios, tumores, 428c
Hipogloso, nervio (XII), 355, 378
Hipoglucemia, 438c, 441
Hipomelanosis de Ito, 400c, 557f
Hipopigmentacin posinflamatoria,
567c
Hipoplstico
sndrome de la mitad derecha del
corazn, 252c, 260-261
sndrome de la mitad izquierda del
corazn, 252c, 260
Hipopnea, lactantes, 212
Hipospadias, 125, 670f, 672, 683c
Hipotelorismo, 108c
Hipotensin, 55
anemia, 493
causas extracardiacas, 64c
endocrinopatas, 430c
Hipotermia, 49-50, 97, 110c
Hipotiroidismo
anormalidades en cabello, 428c
791
bradicardia, 429c
madre, efectos en el feto, 70c
sntomas cutneos, 407, 428
trastornos menstruales, 433c
Hipotona
lactantes, 362-363
nios, 368-370
Hirschsprung, enfermedad, 271, 272,
292c, 300
Hirsutismo, 422-423, 427c, 594, 727
Hodgkin, enfermedad, 500-531
Holoprosencefalia, 120c
Hombro. Vase Escapular, extremidad
Homicidas
actos, 611
ideas, 609
Hoover, signo, 384
Horner, sndrome
causas, 154
mtodos diagnsticos, 157c
neuroblastoma, 535
tumores cerebrales, 533
Hueso. Vase tambin
Musculoesqueltico,
sistema
dolor, 525c
enfermedades metablicas, 346c
formacin, 301-302
masas, 522c
neoplasias, 347c
I
Ibuprofn, efectos teratgenos, 72c
Ictericia
adolescentes, 279-280
anemia, 493
causas extraintestinales, 64c
diagnstico diferencial, 291-295c
fisiologa, 268-269
lactantes, 273-274
nios, 276-277
recin nacidos, 102-103, 109c
Ictiosis, 105, 583-584c
Iliaco, psoas, prueba, 287f
Ilusiones patolgicas, 608
Imn, respuesta en, 92, 94f
Imptigo, 181c, 183c, 580c
Incontinentia pigmenti, 400c, 567c
Indometacina, efectos teratgenos,
72c
Induraciones de la piel, 551f, 554, 585c
Infantiles, espasmos, 358, 396c
Infecciones de la madre y efectos en el
feto, 69-70, 71c
Inflamatoria, enteropata, 321c
Ingle, dolor, 319
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792
Inmunitaria, prpura
trombocitopnica
datos de anamnesis y
exploracin fsica, 516c
madre, efectos en el feto, 70c
Inmunoglobulina E, 222c
Innatos, errores del metabolismo
alteracin de conciencia, 359c
anamnesis y sitios del SNC, 386c
caractersticas clnicas, 398c
envos/consulta, 397
olores, 373, 398c
retraso del desarrollo y, 360
Insectos, picaduras, 569c
Insomnio, 623
Insuficiencia renal
aguda
lactantes y recin nacidos
causas, 456c
clasificacin, 455
diagnstico diferencial, 653
manifestaciones clnicas, 453,
455
mtodos diagnsticos, 481
nios y adolescentes
causas, 478c
estrategia diagnstica, 479
fisiopatologa, 476, 478
mtodos diagnsticos, 484-486,
485c
crnica
causas, 479-480, 480c
definicin y clasificacin, 479,
479c
madre, efectos en el feto, 70c
mtodos diagnsticos, 486-487,
487c, 488c
Insulina, resistencia a, 427c
Intelectual, cociente (IQ), 631
Interauricular, comunicacin (ASD),
252c, 255-256
Intermenstrual
dolor, 295c, 728, 745c
goteo (hemorragia mnima), 725c
Intermitente, trastorno explosivo,
623-624
Intersexual, estado. Vase Ambiguos,
genitales
Intertrigo, 563c
Intestino delgado, 291c. Vase tambin
Tubo digestivo
Intoxicacin (envenenamiento)
agentes causales, 391c, 392c
cuadros iniciales y signos vitales,
391c
mtodos diagnsticos, 394c
ndice alfabtico
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ndice alfabtico
793
sistema nervioso
exploracin fsica, 34-35
problemas principales, 358-364
trastornos del desarrollo, 633-634
tubo digestivo
exploracin fsica, 34
problemas principales, 269-274
vas nasales, boca y faringe, 33
Lachman, prueba, 338, 338f
Landau-Kleffner, sndrome, 396c, 637
Langerhans, histiocitosis, 574c
Laringe
anatoma del desarrollo y funcional,
190, 192, 192f
fisiologa y mecnica, 197
Laringomalacia, 201
Laringotraqueal, bronquitis, 199
Laurence-Moon-Biedl, sndrome, 463
Lawrence-Seip, sndrome, 586c
Lectura, trastorno, 613, 639
Leigh, enfermedad, 398c
Lengua. Vase tambin Boca y
bucofaringe
anatoma, 164, 164f
exploracin fsica, 178-179
geogrfica, 178-179
Lenguaje
definiciones, 629-630, 630c
trastornos del desarrollo
lactantes, 634
nios, 634-636
Lennox-Gastaut, sndrome, 396c
Lntigo, sndromes de, 565c
LEOPARD, sndrome, 232c, 565c
Lesch-Nyhan, sndrome, 361, 398c, 595
Letargia
anemia, 492
causas extraneurolgicas, 65c
endocrinopatas, 425c
Leucemia, 526-528, 526c
Leucemoide, reaccin, 505
Leucocitos (WBC)
recuento, 296c, 503c
diferencial, 296c
trastornos
leucocitosis, 505
leucopenia, 501, 503
linfocitopenia, 504
linfocitosis, 505-506
neutrofilia, 505
neutropenia
causas adquiridas, 504
causas intrnsecas, 503-504
definicin, 503, 503c
Leucocitosis, 505, 525c
Leucocoria, 143, 154, 157c, 540
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794
Leucopenia, 501, 503, 525c
Leucorrea fisiolgica, 729, 730c
Lxico, trastorno por dficit del, 636
Lindsay, uas, 597
Lineal, nevo sebceo, 400c
Linfadenopata
cnceres y, 522c, 525c
causas, 174
linfoma, 528
Linftico, sistema, 34, 38
Linfocitopenia, 504
Linfocitosis, 505-506
Linfogranuloma venreo, 736c
Linfoma
cuadro inicial, 528-529
diagnstico, 528
enfermedad de Hodgkin, 530-531
masa en cuello en, 174
no Hodgkin, 529-530
Linforreticulosis benigna, 588c
Liquen
escleroso, 689, 698
escleroso y atrfico, 558, 573c
estriado, 572c
ntido, 573c
plano, 558, 575c
Liquenificacin de la piel, 550f, 552
Lquida, onda, 288, 288f
Litio, efectos teratgenos, 73c
Locomocin, retraso en el inicio de la
(marcha), 305
Ludwig, angina, 172, 184c
Lpica
nefritis, 474
paniculitis, 578c
Lupus eritematoso. Vase Sistmico,
lupus eritematoso
Lyme, enfermedad, 568c
M
Macrocefalia, 108c
Macromastia, 707
Mculas (manchas), 543, 544f
amarillas, 575c
azules, 563c
blancas
difusas, 566c
localizadas, 566-567c
negroazulosas, 574-575c
pardas localizadas, 564-566c
pardas difusas, 564c
rojas, 560-563c
violceas, 563c, 575c
Madelung, deformidad, 426c
Magnesio, sulfato de, en el parto,
efectos en el feto, 73c
ndice alfabtico
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ndice alfabtico
795
definicin/clasificacin, 624,
624c, 631
Mercurio, efectos teratgenos, 73c
MERFF, sndrome, 398c
Metablica, batera, 296c
Metacromtica, leucodistrofia, 399c
Metatarsus adductus, 324, 324f
Meta-yodobenzilguanidina (MIBG),
gammagrafa, 535
Metilmalnica, acidemia, 398c
Metimazol, efectos teratgenos, 73c
Metrorragia, 725c
Miastenia grave
anamnesis y sitios del SNC, 388c
lactante, 363
madre, efectos en el feto, 70c
Miccin
cambio en hbitos, 655-656, 663
cistouretrograma por (VCUG), 682c
dificultad/disfuncin, 522c, 684c
Micticas, infecciones de la piel, 566,
568c
Microcefalia, 108c, 123
Migraa, 366. Vase tambin Cefalea
(dolor de cabeza)
Miliaria
cristalina, 104, 570c
roja, 104, 570c
Miniexamen del estado psquico, 374c
Mnima, enfermedad residual, 528
Miocarditis/cardiomiopata, 254c, 262
Mioclnicas, convulsiones, 358
Miopa, 152
Miotnica, distrofia, 123
Mitocndricas, enfermedades, 386c,
398c
Moebius, sndrome
caractersticas neurolgicas, 123,
361
estrabismo, 156
rasgos faciales, 120c, 122c
Molusco contagioso, 544f, 573c, 738c
Monglicas, manchas, 544f
Monilethrix, 592c
Monilisica, erupcin, 558
Mononucleosis, 560c
Montaas Rocosas, fiebre maculada,
557, 560c
Morfea, 586c
Morfologa, lenguaje, 630c
Moro, reflejo, 91, 91f
Motor, desarrollo. Vanse Desarrollo;
Desarrollo, trastornos
Motor ocular
comn (III), 355, 376, 377f
parlisis del nervio, 153, 157c
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796
Motor ocular (Cont.)
externo, nervio (VI), 355, 376
Movimiento, trastornos (cinetosis)
inducida por drogas/toxina, 392c
lactantes, 364
nios, 371
Mowat-Wilson, sndrome, 125
Mucoceles, 179
Mucopolisacaridosis, 399c
Mltiple, neoplasia endocrina (MEN)
2b, 429c
Mueca. Vase Mano y mueca
Murphy, signo, 289
Muscular, distrofia, 386c, 399c
Musculoesqueltico, sistema
anatoma funcional, 302, 303-311f
envos/consulta, 343
exploracin fsica
adolescentes
caderas y pelvis, 337
codo, 332, 334
columna y dorso, 335-337,
336f, 337f
hombros, 329-332, 330-334f
mano y mueca, 335
marcha y postura, 329
pie, 341
piernas, 340
rodillas, 337-340, 338f, 339f
tobillo, 340, 341, 341f
lactantes, 34
cabeza, 322
caderas e ingle, 323-324
columna y dorso, 323
cuello, 322
extremidades plvicas, 323
extremidades superiores,
323
hombros, clavculas, 322
pared del trax, 322-323
pie y tobillo, 324, 324f, 325f
rodillas, 324
nios, 38
cuello, 328
extremidad plvica, 329
marcha, 325-326
perfil torsional, 327f, 327c,
328c, 328f
postura, 326
recin nacidos, 87-88, 88f, 89f
fisiologa y mecnica, 301-302
mtodos
diagnsticos, 344-348c
imagenolgicos, 344-348c
problemas y hallazgos
principales
ndice alfabtico
adolescentes
cadera, dolor de la ingle,
319
claudicacin, 315-316
debilidad, 320-321
deterioro de la funcin, 321
dolor
articular, 318
codo, 319
cuello, 316
hombro, 318-319
mueca, 319
pie y tobillo, 317-318
piernas, 316
rodillas, 319-320
dorsalgia, 316-317
enfermedades reumticas,
321c
genu varo, 316
hinchazn articular, 320
rigidez, 320
sntomas constitucionales,
321, 321c
enfermedades
de msculos, 348c
reumticas, 344c
sistmicas, 346c
infecciones, 345c
lactantes
inmovilidad del brazo, 303304
retraso en el inicio de la
marcha, 305
tortcolis, 305-306, 309
metatarsus adductus, 324, 324f
neoplasias de hueso, 347c
neuropata perifrica, 347c
nios
claudicacin, 313-314
desigualdad de la longitud
de extremidades, 314
desviacin de dedos del
pie hacia adentro, 309-310
desviacin de dedos del
pie hacia afuera, 310-311
dolor
articular, 315
pierna, 314
taln, 315
dorsalgia, 313
falta del movimiento del
brazo (inmovilidad), 314
genu valgo, 311, 313f
genu varo, 311, 312f
marcha en puntas, 314
pie plano, 312
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ndice alfabtico
797
nios y adolescentes, 474-475,
474c
Negativo, valor predictivo, 754
Neisseria gonorrhoeae. Vase Gonorrea
Nemalina, miopata por, 400c
Neonatal, valoracin
antecedentes prenatales
cuadros
infecciosos de la madre,
69-70, 71c
no infecciosos de la madre,
70-71, 70c
exposiciones teratgenas, 7273c
consideraciones generales
impresin inicial, 76, 77f
mediciones, 75f, 77-78
puntuacin de Apgar, 76, 77c
transicin, 76-77
valoracin de la edad
gestacional, 78
exploracin fsica
abdomen
auscultacin, 85
inspeccin, 84-85
palpacin, 85
percusin, 85
boca, lengua y faringe, 82-83
cabeza, 78-79
cuello, 83
dorso, 87
forma, 78c
odos, 81-82
ojos, 80-81, 81f
sistema nervioso
cerebro, 89-90
pares craneales, 354-355
reflejos, 91-95, 91-95f
sistema motor, 91
sistema sensitivo, 90
trax
auscultacin, 84
inspeccin, 83
palpacin, 84
vas nasales, 82
exploracin prenatal
mtodos de estudio, 74, 76c
perfiles de crecimiento
intrauterino, 75f
vigilancia durante el
embarazo, parto y
expulsin, 74-75
mtodos de laboratorio e
imagenolgicos, 106-107,
107c
con base en
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798
Neonatal, valoracin (Cont.)
antecedentes prenatales,
107c
signos principales, 110c
valoracin fsica inicial,
108-109c
deteccin, 106-107
Nervioso, sistema
anamnesis, 356-357f, 356-358
anatoma funcional, 350-356, 351353f
cuadros infecciosos/
inflamatorios
anamnesis y sitios del SNC,
387-388c
envos/consulta, 401
mtodos diagnsticos, 394c
perfiles de comienzo y
evolucin, 357f
desarrollo embrionario, 349-350
enfermedades neoplsicas.
Vase tambin Enceflicos
(cerebrales), tumores
anamnesis y sitios del SNC,
388-389c
envos/consulta, 401
mtodos diagnsticos, 395c
perfiles de comienzo y
evolucin, 357f
envos/consulta, 397, 398-400c,
401
exploracin fsica
adolescentes, 43
cerebelo, 374-375
cerebro, 373-374, 374c
cerebro/pares craneales, 375378
examen diagnstico
dismorfolgico, 123, 127
lactantes, 34-35
motor, 382-384
nios, 38
recin nacidos, 89-95, 90-95f
reflejos espinales, 379, 379c,
379f, 380-381c
revisin, 373
sensitivo, 381-382, 382c, 383f
fisiologa y mecnica, 349-350
hallazgos EEG, 392, 396c
malformaciones congnitas
anamnesis y sitios del SNC,
385c
envos/consulta, 397, 398-400c
mtodos diagnsticos, 393c
mtodos
diagnsticos, 394-395c
ndice alfabtico
imagenolgicos, 396-397
pares craneales, 354-355
problemas principales
adolescentes
alteracin de la conciencia,
372
cefalea, 372
convulsiones, 371-372
lactantes
alteracin de la conciencia,
359-360
convulsiones, 358-359
debilidad focal, 361-362
hipotona, 362-363
retraso/regresin del
desarrollo, 360-361
torpeza (ataxia), 363-364
trastornos del movimiento
(cinetosis), 364
nios, 364-366
alteracin de la conciencia,
367-368
cefalea, 366-367
debilidad focal, 370
hipotona, 368-370
retraso/regresin del
desarrollo, 368
torpeza (ataxia), 370-371
trastornos del movimiento
(cinetosis), 371
sntesis diagnstica, 384
sntomas por endocrinopatas
adolescentes, 414
diagnstico diferencial, 424, 430
lactantes, 408-409, 420
nios, 410
sntomas por nefropatas, 464
toxidromes
agentes causales, 391c, 392c
cuadro inicial y signos vitales,
391c
mtodos diagnsticos, 394c
perfiles de comienzo y
evolucin, 357f
sntomas, 392c
trastornos genticos/metablicos
anamnesis y sitios del SNC,
386-387c
envos/consulta, 397, 398-400c,
401
mtodos diagnsticos, 393c
perfiles de comienzo y
evolucin, 357f
trastornos traumticos/hipxicos
anamnesis y sitios del SNC,
388c
12/13/08 11:35:07 PM
ndice alfabtico
envos/consulta, 401
vasculopatas
anamnesis y sitios del SNC,
389-390c
envos/consulta, 401
mtodos diagnsticos, 395c
perfiles de envo y evolucin,
356f
vas
motoras, 353f
sensitivas, 353f
Netherton, sndrome, 584c
Neumogstrico (vago), nervio (X),
355, 378
Neumotrax, 205
Neural, defecto del tubo, 349
Neuroblastoma, 294c
anamnesis, 534
cuadro inicial segn sitio primario,
533-534, 533c
exploracin fsica
abdomen, 534
columna, 535
trax, 535
mtodos
diagnsticos, 535
imagenolgicos, 535
propagacin a distancia (metstasis),
535
puntos principales, 535-536
Neurocutneos, sndromes, 400c, 401
Neurofibroma, 577c
Neurofibromatosis I
anamnesis y sitios del SNC, 387c
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 120c
sntomas cutneos, 428c, 565c
Neurofibromatosis II, 387c
Neuroma, 577c
Neuropata
causas congnitas, 399c
inducida por drogas/toxinas, 392c
Neutrofilia, 505
Neutropenia
causas
adquiridas, 504
intrnsecas, 503-504
definicin, 503, 503c
leucemia, 527
Nevo despigmentado, 567c
Nevos, 563c, 565c, 574c
Niemann-Pick, enfermedad, 399c
Niez, trastorno desintegrativo, 636637
Nio azul, sndrome
metahemoglobinemia, 202
799
tetraloga de Fallot, 258
Nios
anamnesis, 14-15
aparato
cardiovascular
anamnesis, 230, 231c
anatoma funcional, fisiologa
y mecnica, 229-230
exploracin fsica, 37, 240
genital de la mujer. Vase
Femenino, aparato genital
genital del varn. Vase Varn,
vas genitourinarias
musculoesqueltico (locomotor)
exploracin fsica, 38, 324-329
problemas principales, 309-315
respiratorio
exploracin fsica, 37, 215c,
217-219
problemas principales, 204-207
cncer. Vase Cncer
examen diagnstico dismorfolgico
anamnesis, 116-117
exploracin fsica, 132
exploracin fsica, revisin, 35-38
nariz, faringe y boca. Vanse Boca y
bucofaringe; Nariz
odos
exploracin fsica, 36, 174
problemas principales, 168-170
ojos
anamnesis, 142
exploracin fsica, 36, 150-152,
151f
problemas principales, 144-146
pautas cronolgicas del desarrollo,
de 3 a 6 aos, 5c
piel
exploracin fsica, 38
trastornos. Vase Dermatosis
revisin de rganos y sistemas, 7c
riones. Vase Vas urinarias
signos vitales, 35
sistema
endocrino
exploracin fsica, 422-425
problemas principales, 409-412
hematopoytico. Vase
Hematopoytico, sistema
hemosttico. Vase Hemosttico,
sistema
nervioso. Vase Nervioso, sistema
trastornos
del desarrollo, 634-638
psiquitricos. Vase Psiquitricos,
trastornos
12/13/08 11:35:07 PM
800
Nios (Cont.)
tubo digestivo
exploracin fsica, 37-38, 284-288
problemas principales, 274-277
Nios, maltrato
caractersticas de equimosis, 506
hemorragias retinianas, 55
infecciones de transmisin sexual
en, 699
lesiones cutneas, 562c
signos musculoesquelticos, 343c
Nistagmo
diagnstico diferencial, 156, 157c
endocrinopatas, 429c
lactantes, 144
mtodos de estudio, 375
Nitrofurantona, efectos teratgenos,
72c
Ndulos
caractersticas, 545, 545f
color carne y rojos, 577c
rojos, inflamados, 578c
yuxtaarticulares, 577c
No Hodgkin, linfoma
cuadro clnico, 529
exploracin fsica, 529-530
mtodos diagnsticos, 530
puntos principales, 530
Noonan, sndrome
anomalas cardiacas, 118, 232c,
257
malformaciones genitales, 125
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 120c, 122c
Nuclear, medicina
diagnstico de cncer, 523
vas genitourinarias en el varn,
683c
O
Obesidad
causas endocrinas, 410, 427c
madre, efectos en el feto, 70c
Obsesiones, 608
Obsesivo-compulsivo, trastorno, 620
Obstructiva, apnea, 51
hpnica, 217
Obturador, prueba, 287f
Odos
anatoma del desarrollo y funcional,
159-161, 160f, 161f
anomalas por endocrinopatas
diagnstico diferencial, 429c
lactantes, 408, 420
nios, 410
anormalidades por nefropatas, 464
ndice alfabtico
diagnsticos diferenciales
conductos, 181c
odo
interno, 182-183c
medio, 182c
oreja, 181c
envos/consulta, 187
estudios diagnsticos
audiometra, 186
timpanocentesis, 186
timpanometra, 180, 185-186,
185f
exploracin fsica
adolescentes, 40-41
conductos, 175
examen diagnstico
dismorfolgico, 121c
lactantes, 32-33, 174
nios, 36, 174
odo interno, 176
odo medio, 175-176
oreja, 175
recin nacidos, 81-82
fisiologa y mecnica, 158-159
orejas de implantacin baja, recin
nacidos, 108c
problemas principales
hipoacusia, 169-170
otalgia, 168-169
otorrea, 169
tinnitus, 170
vrtigo, 170
secrecin/dolor, neoplasias que se
acompaan de, 522c
Ojo morado, 522c
Ojos
anamnesis, 141-142
anatoma funcional, 138-141, 139140f, 140c, 141f
anormalidades dependientes de
nefropatas, 463-464
anormalidades por endocrinopatas
adolescentes, 413
diagnstico diferencial, 423, 428429c
lactantes, 408, 420
nios, 410
anormalidades vinculadas con
tumores cerebrales, 532
diagnsticos diferenciales
anisocoria, 154
anormalidades del cristalino, 155
anormalidades en el fondo de
ojo, 155
estrabismo, 156
hinchazn de prpados, 153-154
12/13/08 11:35:07 PM
ndice alfabtico
irregularidad pupilar
(anisocoria), 154
leucocoria, 154
mtodos diagnsticos e
imagenolgicos, 157c
nistagmo, 156
ojo enrojecido, 156-157
opacidad corneal, 155
opsoclono, 156
ptosis palpebral, 153
envos/consulta, 157-158
exploracin fsica
adolescentes, 40, 152
examen diagnstico
dismorfolgico, 119c
lactantes, 32, 148-150
nios, 36, 150-152, 151f
recin nacidos, 80-81, 81f
revisin, 147-148, 148f, 149f, 150f
fisiologa y mecnica, 137-138
problemas principales
adolescentes, 146-147
alineacin defectuosa de ojos,
147
cefalea, 147
dolor ocular, 147
ojo rojo, 147
visin deficiente, 146
lactantes, 142-144
alineacin ocular defectuosa,
143
deficiente seguimiento de
objetos, 142
diferencia en el dimetro
pupilar (anisocoria), 144
epfora, 142-143
leucocoria (pupila
blanquecina), 143
movimientos anormales de los
ojos, 144
ojo rojo, 143
opacidad corneal, 143
posicin anormal de la cabeza,
144
traumatismo, 144
tumor/masa, 144
nios, 144-146
alineacin ocular defectuosa,
145
cefalea, 145-146
diferencia en el dimetro de la
pupila (anisocoria), 146
dolor, 145
lesiones palpebrales, 146
ojo rojo, 145
traumatismo, 146
801
visin deficiente, 144-145
Olfatorio, nervio (I), 354, 375
Oligohidramnios, 76c, 107c, 652
Oligomenorrea, 725c
Oliguria, 65c, 460, 460c
Ombligo, secrecin por, 654-655, 665
Onicomicosis, 597
Opiceos
efectos teratgenos, 73c
toxidrome, 391c
Oposicional, trastornos de desafo, 615
Opsoclono, 156, 157c
ptico, nervio (II), 354, 376-377
Orbitaria, celulitis, 153
Orbitario, tumor/masa, 144, 153-154
Orgnicas, acidemias, 398c
Orina
anlisis
corrientes, 465
hematuria. Vase Hematuria
indicaciones, 396c, 681c
proteinuria. Vase Proteinuria
color anormal, 653-654. Vase tambin
Hematuria
cultivo, 296c
medicin de la lipocalcina vinculada
con gelatinasa de
neutrfilos (NGAL), 486
volumen normal correspondiente a
la edad, 460c
Orquitis, 660
Ortolani, maniobra, 87, 90f
Ortosttica, hipotensin, 55-56
Oscilotonometra, 53-54
Osler, ndulos, 575c
Osteognesis imperfecta, 123, 135c
Ostegeno, sarcoma
anamnesis, 537
cuadro inicial, 347c, 537
exploracin fsica, 537
mtodos
diagnsticos, 537
imagenolgicos, 347c, 537-538
Ostium
primum, 255
secundum, 255
Otahara, sndrome, 396c
Otalgia, 168-169
Otitis
externa, 168, 169, 181c
media, 168, 169, 182c
Otorrea, 169
Ovarios
anatoma, 721, 722f
quiste/torsin, 295c, 728
tumoraciones, 728-729, 746c
12/13/08 11:35:07 PM
802
Oxitocina en el parto, efectos en el
feto, 73c
Oxiuros, 689, 698c, 737c
P
Paget-Schrotter, sndrome, 319
Paladar hendido, 179
Palidez, 101, 110c, 493
Palpacin, 26. Vanse tambin rganos y
sistemas especficos
Palpitaciones en endocrinopatas, 426c
Pncreas, 293c. Vase tambin Tubo
digestivo
Pancreatitis, 293c
Pnico, trastorno, 620, 620c
Paniculitis, 578c
Paal, erupcin, 557, 566c, 669
Papanicolaou, frotis, 741
Papiledema, 155
Papiloma intracanalicular, 704, 715c
Ppulas
caractersticas, 543-544, 544f
color carne, 573c
pardas, 573-574c
rojas, 568-572c
vulvares, 696c
Paquioniquia congnita, 596c
Parafilias, 622, 622c
Parafimosis, 657f, 670, 683c
Paraneoplsicos, sndromes, 534
Paratiroides, glndula, trastornos,
436c
Paroniquia, 597
Partes blandas, masas, 522c
Parulis, 178
Parvovirus B-19 de la madre, efectos
en el feto, 71c
Pattico, nervio (IV), 355, 376
Patolgico, juego, 624
Patrick, prueba, 337, 337f
Pectoral, reflejo, 380c
Pecho
en embudo, 207, 211f, 216
en quilla, 207, 211f, 216
Pediculosis pubis, 737c
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad,
399c
Peloteo, 282, 283f
Plvica
enfermedad inflamatoria, 295c, 746c
exploracin
adolescentes, 729, 740-742
nias, 693-695
Plvica, extremidad. Vase tambin Pie
y tobillo
anatoma, de la rodilla, 309f
ndice alfabtico
exploracin fsica
adolescentes
piernas, 340
rodillas, 337-340, 338f, 339f
examen diagnstico
dismorfolgico, 125-126,
130-131
lactantes, 323-324
nios, 329
marcha, 325-326
perfil torsional, 326-327,
327-328f
recin nacidos, 87-88, 89f
problemas principales
cadera, dolor en la ingle, 319
caminar sobre puntas, 314
claudicacin, 313-314, 315-316
debilidad, 320-321
desigualdad en la longitud de
extremidades, 314
dolor
articular, 315, 318
pierna, 314, 316
rodilla, 319-320
genu valgo, 311, 313f
genu varo, 311, 312f, 316
hinchazn articular, 320
rigidez, 320
Plvico, dolor en la adolescente,
727-729
Pendred, sndrome, 408, 429c
Pene
anatoma, 648-649, 648f, 649f
anomalas, 669-672, 670f, 671f
dolor e hinchazn, 657, 657f, 666667, 680c
masas/secrecin, 666-667, 680c
oculto, 670
Pnfigo
foliceo, 581c
vulgar, 580c
Pptica, ulceropata, 291c
Pequeo para la edad gestacional.
Vase tambin Neonatal,
valoracin
causas, 77, 96
definicin, 78
mtodos de laboratorio e
imagenolgicos, 108
Percusin, 27. Vanse tambin rganos y
sistemas especficos
Prez, respuesta, 92
Perforaciones (piercing), 666
Periamigdalino, absceso, 172, 179,
184c
Pericondritis, 181c
12/13/08 11:35:08 PM
ndice alfabtico
803
dismorfolgico, 127, 131132
lactantes, 34
nios, 38
fisiologa, 541-542
trastornos. Vase Dermatosis
Pierre Robin, sndrome, 121c, 178
Pilrica, estenosis, 283, 291c
Ping pong, crneo a manera de pelota
de, 408, 419, 428c
Pigeno, granuloma, 471c
Piromana, 624
Pitiriasis
alba, 567c
rosada, 558, 558f, 571c
Placas (manchas) en la piel, 544, 545f
Plagiocefalia, 123
Planos, pies, 312
Plantar
fascitis, 317
reflejo, 381c
Plaquetario, recuento, 296c, 527
Plaquetas, anlisis funcional de (PFA),
512
Plaquetopatas
adquiridas, 516c
anamnesis y exploracin fsica, 499,
516c
congnitas, 516c
hallazgos principales, 499, 516c
problemas principales, 499
trombocitopenia, 499-500
trombocitosis, 500-501
Pltora, 101
Pleural, frote, 214c
Poiquiloderma, 586c
Poland
anomala, 124
sndrome, 211, 707f
Polaquiuria (frecuencia excesiva de la
miccin)
causas no urinarias, 65c
normales, segn la edad, 460c
Policitemia. Vase Eritrocitosis
(policitemia)
Polihidramnios, 76c, 107c
Polimastia, 704, 710c
Polimenorrea, 725c
Plipos nasales, 193c
Poliqustico, sndrome de ovario, 427c,
564c, 747c
Poliserositis familiar recurrente, 171,
183c
Politelia, 704, 706f, 710c
Poliuria y polidipsia
adolescentes, 414
12/13/08 11:35:08 PM
804
Poliuria y polidipsia (Cont.)
causas, 460-461, 461c
extrarrenales, 65c
diagnstico diferencial, 433c, 461
lactantes, 409
nios, 412
Portal, hipertensin, 292c
Positivo, valor predictivo, 754
Postraumtico, trastorno de estrs, 621
Postura
adolescentes, 329
nios, 326
Potasio, hidrxido (KOH),
preparacin, 598
PQRST, sistema, 11, 11c
Prader-Willi, sndrome
caractersticas neurolgicas, 123
mtodos diagnsticos, 135c
problemas
de crecimiento, 426c
de peso corporal, 427
Pragmtica y lenguaje, 630c
Preauricular, fstula, 181c
Precisin (exactitud), 45
Precordial, sndrome de impulso,
209
Predictivo, valor, 754-756, 756f
Prednisona, efectos teratgenos de su
uso, 72c
Premenstrual, sndrome, 728, 748c
Prensin, reflejo, 91
Preseptal, celulitis, 153
Presin, lceras por, 580c, 587c
Prevalencia, 755-756
Priapismo, 657, 681c
Primaria, discinesia ciliar, 202-203, 207
Probabilidad, 751
Progeria, 586c
Progesterona, efectos teratgenos, 72c
Progresivas, ataxias, 400c
Pronador, reflejo de, 380c
Propiltiouracilo, efectos teratgenos,
73c
Propionicacidemia, 398c
Propranolol, efectos teratgenos, 72c
Prstata, 650
Protena C, deficiencia, 510
Proteinuria
causas, 467
definicin, 484c
fisiopatologa, 465
mtodos diagnsticos, 482, 484, 484c
ortosttica, 467
transitoria, 467
Proteus, infeccin, de la madre, efectos
en el feto, 71c
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:08 PM
ndice alfabtico
805
R
Rabdomiosarcoma
anamnesis, 539
cuadro inicial, 153-154, 539
diagnstico diferencial, 194c
embrionario, 689
exploracin fsica, 539
mtodos
diagnsticos, 539
imagenolgicos, 539
paratesticular, 661
Radial, cabeza, subluxacin, 314
Radiografas
diagnstico de cncer, 523
sarcoma
de Ewing, 538
ostegeno, 538
trastornos
tubo digestivo, 298c
vas respiratorias, 223-224c
vas genitourinarias del varn, 682c
Ramsay-Hunt, sndrome, 181c
Raquitismo
anormalidades de la cabeza, 408,
428
caractersticas fsicas, 426c
mtodos diagnsticos, 436c
Raynaud, fenmeno, 321c
Reactivo, trastorno de fijacin, 616-617
Receptor-operador, curva
caracterstica (ROC), 753,
755f
Recin nacidos. Vase tambin
Lactantes
aparato cardiovascular
anatoma funcional, fisiologa y
mecnica, 228-229, 228f
exploracin fsica, 240
cuadros dermatolgicos
anormalidades del desarrollo,
104
exfoliacin cutnea, 105
hamartomas, 106
hemangiomas, 105-106
hiperpigmentacin, 105
transitorios benignos, 104
trastornos de pigmentos, 105
examen diagnstico dismorfolgico
cara, 124
crneo, 123
crecimiento, 122
extremidades, 125-126
genitales, 125
piel, 127
sistema nervioso, 123
trax/dorso/abdomen, 124-125
12/13/08 11:35:08 PM
806
Recin nacidos (Cont.)
nefropatas (Cont.)
anormalidades extrarrenales
vinculadas con, 452c
deteccin prenatal, 451-452, 451c
hipertensin, 453, 454c
insuficiencia renal aguda, 453,
455, 456c
manifestaciones clnicas, 452c
problemas comunes
apnea, 99
cianosis, 101, 232
convulsiones, 101
ictericia, 102-103
inapetencia/letargia, 99
inestabilidad trmica
hipertermia, 96-97
hipotermia, 97
irritabilidad/intranquilidad, 100
palidez o pltora, 101
producto grande para la edad
gestacional, 96
producto pequeo para la edad
gestacional, 96
soplos cardiacos, 102
taquipnea, causas
cardiacas, 98
infecciosas, 99
metablicas, 99
neurolgicas, 98
respiratorias, 97-98
vmitos, 99-100
valoracin. Vase Neonatal,
valoracin
Referencial, pensamiento, 609
Reflejos
espinales, 379, 379c, 379f, 380-381c
recin nacido, 91-95, 91-95f
tallo enceflico, 379
Refsum, enfermedad, 400c, 584c
Reiger, sndrome, 121c
Reiter, sndrome, 321c, 677
Renal
acidosis tubular (RTA)
distal (tipo 1), 470-471, 470c
distal (tipo 4), 471
mtodos diagnsticos, 482, 483c
proximal (tipo 2), 468-470, 469c
sndrome que depende de, 469c
agenesia, 450
clico, 459-460, 459c
ectopia, 450
insuficiencia. Vase Insuficiencia
renal
Repetibilidad, 46
Reserpina, efectos teratgenos, 72c
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:08 PM
ndice alfabtico
lactantes
cianosis, 201-202
dolor retrosternal, 201
sibilancias y estridores,
200-201
tos, 199-200
nios
cianosis, 206-207
dolor retrosternal, 205-206
sibilancias y estridores,
204-205
tos, 202-204
Respiratorio, virus sincicial (RSV),
infeccin por, 200
Retinoblastoma, 143, 154, 540
Retracciones (tiraje), 212-213
Retraso del crecimiento
definicin, 57-58
endocrinopatas, 427c
envos/consultas, 299
nefropatas, 455, 457c, 458c
Retrofarngeo, absceso, 172, 184c, 205
Retrosternal, dolor
adolescentes, 208-209
causas extracardiacas, 64c
enfermedades reumticas, 321c
lactantes, 201
nios, 205-206
Rett, sndrome
mtodos diagnsticos, 136c
retrasos del desarrollo en, 636
sntomas neurolgicos, 361, 364,
398c
Reumtica
cardiopata, 254c, 261
fiebre. Vase Aguda, fiebre reumtica
Reumticas, enfermedades, 321c. Vase
tambin Juvenil, artritis
reumatoide
Revisin de rganos y sistemas
lactantes, 6c
nios, 7c
Reye, sndrome, 292c
Riones. Vase tambin Vas urinarias
agenesia, 450-451
anatoma, 443, 445-446, 445f, 446f
anomalas congnitas, 451-452, 451c
cambios durante el nacimiento, 448449
circulacin arterial, venosa y
linftica, 446-447
desarrollo, 449-450
ectopia, 450
inervacin, 447
insuficiencia. Vase Insuficiencia
renal
807
malformaciones, 679c
masas/hinchazones, 664, 679c
microcirculacin, 447-448
palpacin, 464
peso segn edad, 445c
ultrasonografa prenatal, 450c
Riva-Rocci, mtodo, 52-53, 53f
Roberts, sndrome, 121c
Rodilla. Vase Plvica, extremidad
Rolndica, epilepsia, 365, 396
Romberg, signo, 374
Roncus, 214c
Roseola, 560c
Rotor, sndrome, 273
Rotuliana, prueba de aprehensin, 338
Rotulofemoral, sndrome, 319-320
Rubola, sndrome, 71c, 232c
Rumia, 608
trastorno, 615-616
Russell-Silver, sndrome, 122, 122c,
131f, 426c
S
Saethre-Chotzen, sndrome, 136c
Salicilatos, efectos teratgenos, 72c
Sandhoff, gangliosidosis, 399c
Sarampin, 560c
Sarcoma botrioide, 689, 697c
Schamroth, signo, 217, 218f
Schwachman-Diamond-Oski,
sndrome, 504
Schwartz, ecuacin, para evolucin de
nefropatas, 486, 487c
Sebceo
nevo, 545f
de Jadassohn, 106
Seborrea, 559, 571c
Seckel, sndrome, 120c
Secuencia en dismorfologa, 112
Sedantes/hipnticos, toxidrome, 391c
Selectivo, mutismo, 616, 636
Semntica, 630c
Semntico-pragmtico, trastorno de
dficit, 636
Senos
paranasales, 190, 191f
problemas principales, 195c
Sensibilidad, 751-753, 754f
Sensitivas, pruebas, 381-382, 382f, 383f
Separacin, trastorno de ansiedad, 616
Septicemia del recin nacido, 96-97
Septoptica, displasia, 408, 411
Seudohermafroditismo femenino, 687.
Vase tambin Ambiguos,
genitales
Seudoxantoma elstico, 575c
12/13/08 11:35:09 PM
808
Sever, enfermedad, 315
Sexual
diferenciacin, 404, 647. Vase
tambin Ambiguos,
genitales
enfermedades de transmisin
adolescentes, 677, 729
diagnstico diferencial,
735-739c
envos/consulta, 749c
nios, 699
signos y sntomas, 735-739c
Sexuales, trastornos, 622, 622c
Sibilancias/estertores
adolescentes, 208
caractersticas, 214c
causas extrapulmonares, 64c
lactantes, 200-201
nios, 204-205
Sfilis
madre, efectos en el feto, 71c
primaria, 589c, 677, 735c
secundaria, 568c
SIGECAPS, recurso nemotcnico de
depresin, 619c
Simpaticomimticos
parto, efectos en el feto, 73c
toxidrome, 391c
Sncope, 366, 426c
Sndrome, 112
Sinovenosa, trombosis, 517c
Sinovial, quiste, 576c
Sintaxis, 630c
Sntomas, 615
Sinusal, arritmia, 50
Sinusitis
anamnesis y exploracin, 195c
diagnstico diferencial, 195c
lactantes, 200
nios, 203
Sirenomelia, 450
Siringoma, 576c
Sistmico, lupus eritematoso
lesiones de la boca, 171, 183c
madre, efectos en el feto, 70c
signos y sntomas sistmicos,
321c
sntomas cutneos, 557, 562c,
570c, 585c
Sjgren-Larsson, sndrome, 584c
Smith-Lemli-Opitz, sndrome, 125,
136c
Smith-Magenis, sndrome 122c, 136c
Social, fobia, 620
Sociales, antecedentes
diagnstico del desarrollo, 633
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:09 PM
ndice alfabtico
mtodos de laboratorio e
imagenolgicos, 110c
Tarda, discinesia, 371
Tarsiano, sndrome del tnel, 347c
Tatuajes, 563c, 666
Tay-Sachs, enfermedad, 399c
Telangiectasias, 561c
Temperatura
medicin, 46-48
signos y sndromes, 48-50
Temporomandibular, articulacin,
disfuncin, 169
Temprana (precoz), pubertad, 690-691,
698
Tendinosos, reflejos, 380-381c
Tensional, cefalea, 147
Testculos
anatoma, 648
criptorqudicos (no descendidos),
658, 664, 668, 673, 673f,
683c
desarrollo deficiente, 664
diferencias de tamao, 683c
envos/consulta, 683c
neoplasias, 661, 674, 674f
retrctiles, 658, 668
torsin, 658, 661
Tetraciclinas, efectos teratgenos, 72c
Texidor, impulso precordial, sndrome
de, 209
Tiazdicos diurticos, efectos
teratgenos, 73c
Tics, 371, 616
Tietze, sndrome, 209, 217, 220
Tinnitus, 170
Tias, 566c
barba, 568c
cabeza, 566c, 593c
cuerpo, 566c
ingle, 566c, 568c, 739c
versicolor, 558, 566c, 567c, 568c, 598
Tirogloso, quiste del conducto, 408
Tiroideos, frmacos, efectos
teratgenos, 73c
Tiroides, glndula
agrandamiento (bocio), 173, 429c
anatoma, 165
fisiologa del desarrollo, 404-405
mtodos diagnsticos, 434, 435c,
439
palpacin, 180
Tirosinemia, 292c, 373c, 399c
Tobillo. Vase Pie y tobillo
Tocolticos en el parto, efectos en el
feto, 73c
Tnico, reflejo del cuello, 92, 92c
809
Trax
exploracin fsica
adolescentes, 41
lactantes, 33
nios, 37
recin nacidos, 83-84
pared
anatoma del desarrollo y
funcional, 196
exploracin fsica, 322-323
fisiologa y mecnica, 198
TORCH, infecciones
mtodos diagnsticos, 297c
retraso del crecimiento, 360
sntomas de tubo digestivo, 281,
292c
Torpeza (ataxia)
inducida por drogas/toxinas, 392c
lactantes, 363-364
nios, 370-371
Torsional, perfil
ngulo muslo/pie, 327, 328c, 328f
ngulo progresin del pie, 326
forma del pie, 327
rotacin de la cadera, 326, 327c,
327f
Tortcolis, 144, 173, 305-306, 309
Tos
adolescentes, 207-208
causas extrapulmonares, 64c
lactantes, 199-200
nios, 202-204
Tos ferina (pertussis), 199, 203
Total, retorno venoso pulmonar
autnomo, 252c, 259
Tourette, sndrome de la, 371, 618
Txica, necrlisis epidrmica, 582c
Txico, sndrome de choque, 561c
Toxoplasmosis de la madre, efectos en
el feto, 71c
Traccin, reflejo, 92, 93c
Transiluminacin del escroto, 659f, 675
Transitoria, taquipnea del recin
nacido, 52, 98
Transposicin de grandes vasos
(TGV), 252c, 259
Traqueoesofgica, fstula, 203, 205,
291c
Traqueomalacia, 201
Traumatismos
boca, 171
mama/pezn, 709, 717c
musculoesquelticos, 348c
no accidentales, 343c. Vase tambin
Nios, maltrato
ojos, 144, 146, 157c
12/13/08 11:35:09 PM
810
Treacher Collins, sndrome, 117, 120c,
121c, 128f
Trendelenburg, prueba, 335-336
Trceps, reflejo, 380c
Tricodistrofia, 592c
Tricoepitelioma, 576c
Tricorrinofalngico, sndrome, 120c,
592c
Tricotilomana, 593, 624
Tricspide, atresia, 252c, 259-260
Trichomonas vaginalis, 732c
Trigmino, nervio (V), 355, 376, 377f
Trimetadiona, efectos teratgenos, 72c
Trismo, 169
Trisoma-13, 121c, 135c
Trisoma-18, 121c, 134c
Trisoma-21. Vase Down, sndrome
Trombocitopenia
fisiopatologa, 499-500
hallazgos/problemas principales,
499
leucemia, 527
mtodos diagnsticos, 500
neoplasias que se acompaan de,
525c
Trombocitosis, 500, 501
Trombtica, prpura
trombocitopnica, 518c
Tronco arterioso, 252c, 260
Trousseau, signo, 373, 430c
Tuberculosis, 202
Tuberosa, esclerosis
anamnesis y sitios en el SNC,
387c
mtodos diagnsticos, 136c, 598
sntomas cutneos, 567c, 596c
Tubo digestivo
anatoma, 269, 270f
diagnstico diferencial, 290, 291-293c
endocrinopatas y, 408, 410, 414
estudios imagenolgicos, 296c
exploracin fsica
adolescentes, 42, 289
ascitis, 288, 288f
examen diagnstico
dismorfolgico, 124-125,
129-130
hallazgos principales, 289
lactantes
auscultacin, 284
inspeccin, 280-281
palpacin, 281-283
percusin, 284
revisin, 34
nios
auscultacin, 288
ndice alfabtico
observacin, 284-285
palpacin, 285-288, 286f
percusin, 288
revisin, 37-38
palpacin, 286f
peloteo de masas abdominales,
283f
prueba del obturador, 287f
psoas iliaco, prueba, 287f
recin nacidos, 84-85
regiones anatmicas, 282f
sitios de dolor abdominal agudo,
287f
fisiologa y mecnica, 267-269
mtodos diagnsticos, 296-297c
problemas principales
adolescentes
diarrea, 278
dolor, 278-279
estreimiento, 278
ictericia, 279-280
vmitos, 277-278
lactantes
anorexia, 273
diarrea, 271-272
dolor, 273
estreimiento, 272
ictericia, 273-274
vmitos, 269-271
nios
diarrea, 274-275
dolor, 275-276
estreimiento, 275
ictericia, 276-277
vmitos, 274
trastornos funcionales, criterios
de Roma II, 280c
Tularemia, 588c
Turner, sndrome
anomalas cardiacas, 232c, 257
anormalidades de las uas, 408,
410, 428c
caractersticas fsicas, 417, 426c
deformidades de la mano, 126
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 121c, 122c
rin en herradura, 118
trastornos menstruales, 414, 415
Tzanck, extensin, 598
U
lceras de la piel
caractersticas, 550f, 552
dolorosas, 587-589c
indoloras, 587c
Ulceropata pptica, 291c
12/13/08 11:35:09 PM
ndice alfabtico
Ultrasonografa
columna, 682c
diagnstico de cncer, 523
escroto, 682c
neuroblastoma, 535
prenatal, 74, 450
trastornos
neurolgicos, 396
vas respiratorias, 224c
vejiga y riones, 682c
Uas
anamnesis, 594
anatoma del desarrollo, 594
hallazgos principales, 595
trastorno endocrino y, 428c
trastornos
adquiridos, 595, 597
congnitos/genticos, 595, 596c
Uraco, fstula/conducto/quiste, 654655, 683c
Urea, defectos del ciclo, 397, 398c
Urter
dolor, 680c
inervacin, 447
masa/hinchazn, 679c
Uretra, 696c
Urinaria
incontinencia, 663
retencin, 65c, 652-653, 662, 684c
Urinarias, vas. Vase Vas urinarias
Urolitiasis
cuadro inicial, 475-476
factores de riesgo, 475c
mtodos diagnsticos, 485c
trastornos que se acompaan de,
477
Urticaria, 561c, 569c
pigmentada, 561c
tero, 721, 722f
Uvetis, 157c
V
Vagina
anatoma, 686, 721
sangre expulsada por
anormal, adolescentes, 726-727,
745c
lactantes y nias, 687-689, 698c
secrecin
adolescentes, 729, 730-734c
envos/consulta, 748c
lactantes y nias, 697c, 698
neoplasias que se acompaan de,
522c
Valproato, efectos teratgenos, 72c
Van der Woude, sndrome, 121c
811
Varicela
madre, efectos en el feto, 71c
sntomas cutneos, 546f, 557, 579c
Varicocele, 664-665, 674f, 676, 684c
Varo y vago, prueba en, 340
Varn, vas genitourinarias
anatoma, 645-650, 646f
anormalidades por
endocrinopatas
adolescentes, 414
diagnstico diferencial, 425,
432-433c
lactantes, 412, 421
nios, 412
envos/consulta, 683-684c
escala de madurez sexual, 419f
exploracin fsica
adolescentes, 42, 677-678
nios
inspeccin, 676
palpacin, 676-677
recin nacidos y lactantes
auscultacin, 675
examen diagnstico
dismorfolgico, 125
inspeccin, 667-672, 670f,
671f
palpacin, 672-675, 673f,
674f
percusin, 675
revisin general, 34, 86
transiluminacin, 675
mediciones, 416
mtodos
diagnsticos, 681c
imagenolgicos, 682-683c
problemas principales
adolescentes, 665-667
fisiopatologa, 649-650
nios
cambios en hbitos de
miccin, 663
desarrollo deficiente del
testculo, 664
dolor abdominal/plvico/
genital, 663
escroto, dolor/masa/
hinchazn, 664-665
hematuria o color anormal
de la orina, 662
masa o hinchazn de
riones, 664
pene, dolor/masa/
hinchazn, 664
retencin de orina, 662
secrecin por ombligo, 662
12/13/08 11:35:09 PM
812
Varn, vas genitourinarias (Cont.)
problemas principales (Cont.)
nios (Cont.)
sntomas de vas urinarias
bajas, 662
recin nacidos y lactantes
cambios en los hbitos
de miccin, 655-656
criptorquidia, 658
escroto, masa/hinchazn/
dolor en, 657-660, 661
hematuria o color anormal
de la orina, 653-654
hidronefrosis prenatal, 652
malformacin detectada en
fase prenatal, 652
oligohidramnios, 652
pene, masa/hinchazn/
dolor en, 657, 657f, 660
retencin de orina, 652-653
secrecin por ombligo, 654
sntesis diagnstica, 679-680c
Vasculitis, 587c
VATER/VACTERL, asociacin, 113
malformaciones vertebrales, 124
mtodos diagnsticos, 134c
Vejiga
anatoma, 646-647
extrofia, 652, 668, 683c
inervacin, 447
problemas principales, 680c
Velocardiofacial, sndrome, 118, 120c,
129f, 134c
Velocidad, prueba, 332, 334f
Velloso, quiste capilar, 576c
Venosa, trombosis, 507, 517c
Ventricular, septal, defecto (VSD),
252c, 256
Verbal, dispraxia, 635, 637c
Verosimilitudes, cociente, 756-757
Verrugas, 568c
Vrtigo, 170
Vesculas, 546-547, 546f, 579c
Vestibular, neuronitis, 182c
Vas urinarias. Vase tambin Riones
anamnesis, 457-458
anatoma, 444-445, 444f, 645-647
cambios con el nacimiento, 448-449
circulacin arterial venosa y
linftica, 446-447
desarrollo, 449-450
envos/consulta, 488c
exploracin fsica
hematuria, 462, 462c
hipertensin, 462
palpacin, 464
ndice alfabtico
12/13/08 11:35:10 PM
813
ndice alfabtico
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
12/13/08 11:35:10 PM
12/13/08 11:35:10 PM