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o "defectuoso,
trof, o "nutricin.
Grupo de enfermedades genticas
que causan debilidad y degeneracin
progresiva de los msculos
esquelticos usados durante el
movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los msculos
degeneran y se debilitan
progresivamente.
En la clula muscular la
distrofina conecta el
citoesqueleto de actina con la
matriz extracelular a travs de
la membrana plasmtica.
Es un trastorno que
afecta a los msculos y
causa debilidad
progresiva. La distrofina,
es el producto del gen de
DMD es una de los varios
tipos de protenas de la
membrana que forma el
complejo
distrofina=glicoproteina.
Ayuda a mantener la
integridad de las clulas
musculares.
En suma a la patologa
muscular, la
discapacidad intelectual
de diferentes grados
esta presente en el 30%
de los pacientes con
DMD.
La debilidad progresiva y el
desgaste muscular
(primero en MP despus en MT)
Perdida de reflejos, marcha de
pato, cadas frecuentes
Debilidad pulmonar y cardiaca
Dependencia de silla de ruedas
desde los 12 aos
Se presenta: Infancia
temprana entre los 2 y 6 aos.
Sntomas: Debilidad
generalizada y prdida de tejido
muscular, primeramente en la
regin torcica y las
extremidades. Las pantorrillas
tienden a crecer.
Progresin: La enfermedad
progresa muy lentamente con
una probabilidad mnima de
sobrevivencia antes de los 30
aos.
Fatiga
Prdida del equilibrio y la coordinacin
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas (no
tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamente
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
Cadas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 aos
Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar,
saltar)
Prdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios
Causa
Sntomas
Comienza desde la
niez o la
adolescencia
Afecta la musculatura
proximal de ambas
cinturas (escapular y
pelvica)
Posibles complicaciones.
Disminucin de la movilidad
Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo
Deformidades de la cara y los hombros
Hipoacusia
Prdida de la visin (poco comn)
Manifestaciones
Causa
Se caracteriza por
funcionan adecuadamente
En muchos casos se producen
mutaciones espontneamente.
Sntomas
Comienzan desde la infancia
hasta la adolescencia, y muy
frecuentemente en los hombros,
cuello y tobillo.
Producen anormalidades que
controlan el ritmo cardiaco
retracciones musculares
localizada en los codos
y tendones de Aquiles.
Degastacin y debilidad
muscular empieza en
brazos y piernas.
Problemas para
levantar los brazos o
alzar objetos pesados.
Tratamiento
No existe tratamiento
Efectos.
Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos
manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos.
Cuando se afectan los msculos de las piernas, caminar y subir
escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces
de saltar o pararse sobre los talones.
Prevencin de la disfuncin.
Reestablecimiento y mantenimiento de:
Fuerza
Capacidad aerbica y cardiovascular
Movilidad y flexibilidad
Estabilidad y relajacin
Coordinacin, equilibrio y destrezas
funcionales
Elejercicioaerbicoserefierealejercicioquei
mplicaomejoraelconsumodeoxgenoporel
organismo.
La sangre se bombea
ms rpido, necesita
oxigenarse
con
mayor rapidez, lo
que
acelera
la
respiracin
brinda
beneficios
cardiovasculares
Fortalece los msculos y los huesos
Requieren un esfuerzo intenso pero
Eseltipodeejercicioquemejoralapotencia
y aumentalamasa muscular.
Ejercicios de corta duracin y de
altaintensidad,queduranhasta
aproximadamente2minutos
Los
ejercicios
de
flexibilidad
(tambin
son
anaerbicos)
tonifican
los
msculos
al
estirarlos:
La
debilidad
empieza en glteo
mayor, luego en
msculos
abdominales,
dorsiflexores
del
pie, flexores de
cuello, pectorales
inferiores.
Finalmente
en
cuadriceps
y
deltoides.
Objetivos:
Evitar la obstruccin bronquial, que
puede dar lugar a infecciones
respiratorias.
Disminuir la resistencia de las vas
areas.
Aumentar el intercambio gaseoso.
Reducir el trabajo respiratorio.
Como ventajas:
1. Gravar y automatizar el patrn
fisiolgico de la
marcha
2. Establecer la flexibilidad y la
elasticidad de l
os ligamentos plvicos
3. Disolver contracturas musculares y
propiciar un equilibrio dinmico del
tronco y de la cabeza hacia su
estabilizacin.