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dis, que significa "difcil"

o "defectuoso,
trof, o "nutricin.
Grupo de enfermedades genticas
que causan debilidad y degeneracin
progresiva de los msculos
esquelticos usados durante el
movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los msculos
degeneran y se debilitan
progresivamente.

Cuando se daa la membrana protectora, las fibras


musculares comienzan a perder la protena creatina
cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este dao,
llevando a la
degeneracin muscular
progresiva.

En la clula muscular la
distrofina conecta el
citoesqueleto de actina con la
matriz extracelular a travs de
la membrana plasmtica.

se producen por una disrupcin del complejo


distrofina-glicoprotenas (DAP).
Este complejo transmembrana se subdivide en
dos:
sarcoglicano-sarcospano (CSS) y
distroglicano (CD).
Tiene varias funciones, que incluyen la de
soporte estructural y de sealizacin a travs de
la membrana.
Los componentes subsarcolemales son la
distrofina, la sintrofina, la sintetasa del cido
ntrico neural (nNOS) y la distrobrevina.
Los sarcoglicanos (, , y ) y el distroglicano forman parte de la membrana. El
-distroglicano se conecta con 2-laminina
(merosina) de la matriz extracelular, donde se
ubica tambin el colgeno

La ruptura del sarcolema


por la alteracin de
cualquier protena del
complejo transmembrana
lleva a la destruccin de
la fibra muscular, lo que
explica que en la mayora
de estas distrofias
musculares se observe
un gran aumento de
enzimas musculares,
especialmente de la
creatinfosfocinasa (CPK).

Distrofias musculares que comienzan en la


infancia
1.
2.
3.
4.

Distrofia Muscular Congnita


Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia


1.
2.

Distrofia muscular facioescapulohumeral


Distrofia musculardel anillo seo (cinturas / Limb-Girdle)

Distrofias musculares que generalmente comienzan en la


Edad Adulta.
1. Distrofia Muscular Distal
2. Distrofia Muscular Miotnica (tambin conocida como
Enfermedad de Steinert )
3. Distrofia Muscular Oculofarngea

Es un trastorno que
afecta a los msculos y
causa debilidad
progresiva. La distrofina,
es el producto del gen de
DMD es una de los varios
tipos de protenas de la
membrana que forma el
complejo
distrofina=glicoproteina.
Ayuda a mantener la
integridad de las clulas
musculares.
En suma a la patologa
muscular, la
discapacidad intelectual
de diferentes grados
esta presente en el 30%
de los pacientes con
DMD.

La debilidad progresiva y el
desgaste muscular
(primero en MP despus en MT)
Perdida de reflejos, marcha de
pato, cadas frecuentes
Debilidad pulmonar y cardiaca
Dependencia de silla de ruedas
desde los 12 aos

Se presenta: Infancia
temprana entre los 2 y 6 aos.

Sntomas: Debilidad
generalizada y prdida de tejido
muscular, primeramente en la
regin torcica y las
extremidades. Las pantorrillas
tienden a crecer.

Progresin: La enfermedad
progresa muy lentamente con
una probabilidad mnima de
sobrevivencia antes de los 30
aos.

Herencia X-ligado recesivo


(las mujeres son portadoras).

Est caracterizado principalmente por una debilidad


en los msculos proximales de los miembros
inferiores.
A diferencia de la distrofia de Duchene, la de Becker
tiene una distrofina inadecuada en cantidad o
calidad, mientras que la de Duchene presenta
niveles prcticamente nulos de esta protena.

Fatiga
Prdida del equilibrio y la coordinacin
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas (no
tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamente
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
Cadas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 aos
Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar,
saltar)
Prdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios

Causa

Hay muchos defectos congnitos asociados.


Cuando una persona tiene defectos de un gen los msculos
no pueden asociarse correctamente

Sntomas

Debilidad y perdida muscular.


Desgatacin de la zona de hombros y regin plvica

Comienza desde la
niez o la
adolescencia
Afecta la musculatura
proximal de ambas
cinturas (escapular y
pelvica)

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del


cuerpo.
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno gentico, se da
tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un nio si
cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30%
de los casos, los padres no portan los genes.
afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000

principalmente la cara, el hombro y


los msculos de la parte superior del
brazo
Prpado cado
Disminucin de la expresin facial
Expresin facial deprimida o furiosa
Dificultad para pronunciar palabras

Posibles complicaciones.
Disminucin de la movilidad
Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo
Deformidades de la cara y los hombros
Hipoacusia
Prdida de la visin (poco comn)

Manifestaciones
Causa

Se caracteriza por

Todas las distrofias son heredadas


Las clulas corporales no

funcionan adecuadamente
En muchos casos se producen
mutaciones espontneamente.

Sntomas
Comienzan desde la infancia
hasta la adolescencia, y muy
frecuentemente en los hombros,
cuello y tobillo.
Producen anormalidades que
controlan el ritmo cardiaco

retracciones musculares
localizada en los codos
y tendones de Aquiles.
Degastacin y debilidad
muscular empieza en
brazos y piernas.
Problemas para
levantar los brazos o
alzar objetos pesados.

Tratamiento
No existe tratamiento

especifico que pueda


prevenir la evolucin de
la distrofia.
Todas las formas son
hereditarias y no
pueden revertire.

Los pacientes afectados,


tienen facies
caractersticas debidas a
la prdida de los msculos
temporales, masetero y
facial. Los hombres suelen
presentar alopecia frontal.
Los msculos del cuello y
distales de los miembros
superiores e inferiores se
afectan de manera
temprana.

Afectacin de los msculos del paladar,


farngeos y linguales
Problemas en la deglucin
Asociada con anomalas en el locus
19q13-2
Prevalencia se estima en 1/20 000
habitantes

Tambin llamada miopata distal

El inicio de la distrofia muscular distal, que


afecta a ambos sexos, generalmente se
produce entre los 40 y los 60 aos.
afectan principalmente a los msculos
distales (los ms lejanos de los hombros y
las caderas) en los antebrazos, las manos,
las piernas y los pies.

Efectos.
Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos
manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos.
Cuando se afectan los msculos de las piernas, caminar y subir
escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces
de saltar o pararse sobre los talones.

Se presenta entre los 40 y los 70


Aos
Sntomas afectan a los msculo
de los prpados y de la garganta
causando debilidad de los
msculos de la garganta que, con
el tiempo, produce incapacidad
de tragar y emaciacin por
falta de alimentos
Progresin es lenta
Herencia: Autosmica dominante

Prevencin de la disfuncin.
Reestablecimiento y mantenimiento de:
Fuerza
Capacidad aerbica y cardiovascular
Movilidad y flexibilidad
Estabilidad y relajacin
Coordinacin, equilibrio y destrezas
funcionales

Isomtricos (estticos): un musculo se


contrae sin movimiento articular visible.
Permite aumento de fuerza y resistencia.

Las formas de ejercicio son preparacin de los msculos,


ejercicios de resistencia isomtrica, y ejercicios de
estabilizacin.

Cadena cintica abierta: el segmento


distal se mueve con libertad
Cadena cintica cerrada: el cuerpo se
mueve sobre un segmento distal fijo

Contribuir al mantenimiento de un peso


corporal sano
Aumenta la movilidad
Protege contra la prdida de masa sea
Menos probabilidades de padecer
enfermedades del corazn

Elejercicioaerbicoserefierealejercicioquei
mplicaomejoraelconsumodeoxgenoporel
organismo.

El organismo necesita quemar hidratos y


grasas para obtener energa y para ello
necesita oxgeno.
Sonrealizadosauna
intensidadmoderadaduranteamplios
periodosde
tiempo.

Emplea los msculos grandes y puede


realizarse durante largo tiempo

La sangre se bombea
ms rpido, necesita
oxigenarse
con
mayor rapidez, lo
que
acelera
la
respiracin

Hacen que el corazn bombee sangre de


forma ms rpida y con mayor fuerza de lo
normal. Debido a que la sangre se bombea
ms rpido, necesita oxigenarse con mayor
rapidez, lo que acelera la respiracin.

Comienza con 5 a 10 minutos de


precalentamiento, que incluye movimientos
suaves que aumentan levemente la
frecuencia cardaca
Durante 30 a 45 minutos o ms

Entre los aerbicos de bajo


impacto estn el caminar y
nadar.

Correr, jugar tenis y bailar son


aerbicos de alto impacto.

Anaerobio significa "sin oxgeno


Utiliza

la energa producida por el


metabolismo del cuerpo que no
requiere oxgeno. Esto genera cido
lctico.
No

brinda
beneficios
cardiovasculares
Fortalece los msculos y los huesos
Requieren un esfuerzo intenso pero

Aqu no se necesita oxgeno porque la


energa proviene de fuentes inmediatas
que no necesitan ser oxidadas por el
oxgeno, como son el ATP muscular, la
fosfocreatina y la glucosa.

Eseltipodeejercicioquemejoralapotencia
y aumentalamasa muscular.
Ejercicios de corta duracin y de
altaintensidad,queduranhasta
aproximadamente2minutos

Los
ejercicios
de
flexibilidad
(tambin
son
anaerbicos)
tonifican
los
msculos
al
estirarlos:

Pueden mejorar la postura


corporal
Reducir el riesgo de sufrir
lesiones
Brindar
ms
libertad
de
movimiento

Aliviar la tensin y el dolor


muscular.
Perodo de precalentamiento de 5
-10 minutos
Estiramientos
lentamente,
manteniendo la posicin durante
por lo menos 10 a 30 segundos.

Levantamiento de pesas, carreras


cortas a gran velocidad, hacer
abdominales.

Estadio preclnico: marcha autnoma- hasta


6 aos. Debilidad de tibial anterior, marcha
de puntitas.
Estadio de deterioro de la marcha: aumento
de contracturas, y de base de
sustentacin.Signo de Gower positivo.
Estadio de prdida de la marcha: 7-11 aos.
Se acentuan deformidades y contracturas.
Afecta sistema respiratorio.
Sedestacin prolongada: 12 aos. Se
acenta escoliosis y alteraciones cardacas.

Considerar que comienza con debilidad y


contracturas.
Krusen, recomienda: Iniciar con ejercicios
de flexibilidad [tratamiento precoz]
Las contracturas inician en grupos
musculares de dos articulaciones: MI:
gastrocnemio, soleo, tensor de fascia
lata, isquiotibiales.
MS: pronadores del antebrazo y flexores
de mueca y dedos.

La
debilidad
empieza en glteo
mayor, luego en
msculos
abdominales,
dorsiflexores
del
pie, flexores de
cuello, pectorales
inferiores.
Finalmente
en
cuadriceps
y
deltoides.

Ejercicios de expansin torcica

Objetivos:
Evitar la obstruccin bronquial, que
puede dar lugar a infecciones
respiratorias.
Disminuir la resistencia de las vas
areas.
Aumentar el intercambio gaseoso.
Reducir el trabajo respiratorio.

Ejercicios para evitar la rigidez de la caja torcica y mantener la


ventilacin alveolar:

Inspiracin-espiracin en decbito supino con compresin manual.


Insuflacin pulmonar con incentivador volumtrico, en decbito lateral.
Ejercicios de brazos acoplados al ritmo respiratorio, en sedestacin.

Aprender y ensear a realizar inspiraciones


profundas:
Tomando el aire por la nariz, utilizando el
diafragma y expulsarlo lentamente por la
boca.

Los beneficios de la hidroterapia son:


Relajacin muscular
Aumento en la facilidad de movimiento de las
articulaciones debido a la temperatura y la
flotabilidad del agua
Aumento en la fuerza muscular y la resistencia
muscular
Reduccin de las fuerzas gravitatorias

Mejora en la funcin de los msculos


respiratorios debido a la presin
hidrosttica ejercida en la pared
torcica y abdominal durante la
respiracin.

Mejora en la motivacin, la confianza,


y el estado de humor del paciente.

A travs del movimiento del caballo


se moviliza la musculatura plvica y
del tronco. Esto sumado a los
ejercicios que se realizan encima del
caballo favorecen de forma global la
elasticidad y mantenimiento del tono
muscular.

La temperatura corporal de los caballos


se encuentra entre 38 y 38,5 y les
proporciona calor a los pacientes y esto
distiende y relaja la musculatura y
proporciona una sensacin perceptivo
tctil diferente de cualquier otra

La transmisin de impulsos rtmicos del


dorso del caballo al cuerpo ( 90-110
impulsos por minuto) son transmitidos al
cinturn plvico, y de ah a travs de la
columna, a la cabeza (provocando
reacciones
de
equilibrio
y
enderezamiento)

Mejora la coordinacin de tronco y cabeza

Estabiliza ambas cinturas


Regula el tono muscular
desarrolla la simetra corporal
Estimulacin peristaltismo
Regula la respiracin

Transmisin de un patrn de locomocin


tridimensional equivalente al patrn fisiolgico
de la marcha humana:

la combinacin de los movimientos de las manos


y pies del caballo reproduce a nivel de la cadera
y tronco los mismos movimientos que cuando
caminamos (son archivados a nivel cerebral) el
sistema nervioso puede recurrir en el momento
en que el paciente comienza a caminar.

Como ventajas:
1. Gravar y automatizar el patrn
fisiolgico de la
marcha
2. Establecer la flexibilidad y la
elasticidad de l
os ligamentos plvicos
3. Disolver contracturas musculares y
propiciar un equilibrio dinmico del
tronco y de la cabeza hacia su
estabilizacin.

Los nios no vean la hipoterapia como


una terapia sino como un juego

Burgos (2014) Tratamiento fisioterapeutico de a


Distrofia muscular de Duchenne.. Universidad de
Valladolid.Consultado en:
http://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/5769/1/TFG-O
%20152.pdf
Kotte, F. (1994) KRUSEN Medicina fsica y rehabilitacin.
Tomo II. Panamericana: Mxico.
Kysner, C (1996) Ejercicio terapetico.
http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/HSmart/exercis1
_sp.cfm
https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-derehabilitacion/
https://www.duchenne-spain.org/wpcontent/uploads/2012/07/HIPOTERAPIA-Y-DISTROFIAMUSCULAR-DE-DUCHENNE-BECKER1.pdf