HERENCIA DEL SEXO

La determinacin del sexo es un interrogante con historia;

desde siempre se ha querido saber cmo y porqu unos son

SUMARIO

machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se

concluye an en el conocimiento de algunos temas.

Tema

Pgina

Se sabe que al momento de la fecundacin y luego de la

unin

de

los

proncleos

masculinos

femeninos,

queda

indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo. El

huevo o cigota ir creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis
y mantendr la informacin gentica, adquirida en el momento
de la fecundacin, en todas sus clulas.
Comenzarn a diferenciarse sus rganos y se encontrar la
siguiente originalidad: mientras cada primordio celular tiene un
nico destino, el primordio germinal cuyas clulas gonadales se
han originado en el endodermo del saco vitelino, posee dos
altenativas: ovarios o testiculos.

1. Determinacin

65

del Sexo

2. La Herencia en
relacin con
el sexo

71

3. Influencia del sexo

en la herencia

74

La potencial capacidad de cada organismo y de cada

clula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino,
expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por
Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta
gentico,

todo

huevo

cigota

el

sexo

puede desarrollar hacia

hembra o macho, ya que posee la informacin necesaria.

Muller (1932) estableci la base para la compresin del
problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con
accin sobre el fenotipo sexual:

genes que deciden el sexo, en los

cromosomas

sexuales.

genes bsicos para el sexo, con loci en

autosomas y alosomas.

64

Problemas
Suplementarios

79

Determinacin del Sexo

La determinacin del sexo de un individuo se produce en la

fecundacin y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado
por cada progenitor. El huevo o cigota crecera o desarrollara por
mitosis sucesivas y mantendr la informacin gentica en todas sus
clulas.
El cigoto formado contendr el complemento autosmico
caracterstico de la especie ms un par de cromosomas sexuales.
Algunos animales carecen de cromosomas sexuales
diferenciados, stos presentan homocigosis o heterocigosis de los
genes determinantes del sexo.
A) DETERMINACIN CROMOSMICA:
Cuando se Observa el complemento cromosmico completo
o cariotipo de clulas de ambos sexos normales, se comprueban dos
hechos:

Cada especie tiene un cariotipo caracterstico, que difirien entre

ellos en forma, tamao y nmero.

Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo

caracterstico.

La presencia de cromosomas especiales o cromosomas

sexuales, originan las diferencias cariotpicas entre machos y
hembras, debido a la notable diferencia en tamao y forma del par
sexual.
La diferenciacin de los cromosomas sexuales consiste en que
en uno de los sexos este par de cromosomas reviste caractersticas
normales, es decir, los dos miembros del par homlogo son idnticos
morfolgicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos
cromosomas de este mismo par son diferentes.
Existen distintos sistemas de determinacin cromosmica del
sexo, siendo los ms difundidos:

SISTEMA XX-XY
SISTEMA XO-XX
SISTEMA ZZ-ZW

65

Sistema
xx-xy

SISTEMA XX-XY

El hombre, los dems mamferos y la mosca Drosophila

melanogaster tienen este mecanismo de determinacin sexual.
Los machos de estas especies son poseedores de un
cromosoma X y un cromosoma Y
(es decir, cromosomas
heterlogos) en cada ncleo de las clulas somticas. Las hembras
tienen dos cromosomas X .
El cromosoma X es portador de genes responsables de
muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, ms pequeo y de
forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la
determinacin sexual masculina.
El sexo poseedor del par desigual se denomina
HETEROGAMTICO ESTRUCTURAL.. Esta denominacin indica la
posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relacin
al par cromosmico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras Gametas posibles en el Sexo
portadoras del cromosoma Y:
Heterogamtico
n
autosomas
+
X

n
autosomas
+
Y

El complemento cromosmico sexual de las hembras Gameta posible en el Sexo

mamferas, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se Homogamtico
denomina HOMOGAMTICO ESTRUCTURAL y producir una sola clase
de gametas en relacin al par cromosmico sexual, todas
portadoras del cromosoma X.
Morfologa cromosmica

n
autosomas
+
X

Morfologa de los cromosomas X e Y.

Los cromosomas sexuales estn constitudos por grandes
segmentos homlogos y pequeos segmentos no homlogos o
diferenciables

Porcin
homloga
porcin
homloga

porcin
no homloga

66

CROMOSOMA X

CROMOSOMA Y

UBICACIN

DENOMINACIN

SISTEMA ZZ-ZW

Segmento diferencial del X

Genes ligados al sexo
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con
las letras Z y W se designan los cromosomas sexuales. Este ltimo es Sistema
Segmento
diferencialya
delque
Y los machos
Genesposeen
holndricos
exclusivo
de las hembras
un par de ZZ-ZW
u holognicos
cromosomas sexuales Z similares entre s.
Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que
contiene siempre el mismo cromosoma sexual (por ello se designa
Segmento
homlogo
de X e Y
Genes
parcialmente
al sexo
masculino
como homogamtico),
mientras
que las hembras
ligados
producen dos tipos de ovocitos que difieren
en al
el sexo
cromosoma
sexual que contienen.
Por consiguiente, el sexo femenino, en la aves,
es
heterogamtico.
El cromosoma W tiene slo un pequeo segmento que
Hembra
Macho
recombina con el Z. El resto del cromosoma est casi totalmente
ocupado por ADN pobre en genes, lo cual se manifiesta como Determinacin del sexo en
"heterocromatina"; o sea, cromatina fuertemente teida, visible con aves
ZW
ZZ
tcnicas especiales.

Ovocitos con
cromosoma Z

Machos ZZ

Ovocitos con
cromosoma W

Espermatozoides
(solamente con
cromosoma Z)

Hembras ZW
De este modo, en todas las aves conocidas, la
determinacin de uno u otro sexo se realiza cuando los
espermatozoides (que contienen siempre el mismo cromosoma
sexual Z) pueden fecundar ovocitos que contengan el cromosoma
W o el Z, dando lugar respectivamente a hembras (ZW) o a machos
67

Similitudes y diferencias con los mamferos

En los mamferos, los cromosomas sexuales X e Y son
diferentes en tamao; el X es ms grande y el Y es pequeo y
heterocromtico. De manera similar a lo que ocurre en las aves, los
cromosomas X e Y intercambian segmentos en una pequea
regin recombinante (o pseudoautosmica), que es la que forma
un segmento apareante desde el principio de la meiosis.
Los cromosomas X de mamferos tan distintos como el ratn
y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas
de ADN. Es decir, el cromosoma X est "conservado" entre los
mamferos. De manera similar, el cromosoma Z de las aves tambin
est conservado.
A pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas
Z y W de las aves con los cromosomas X e Y de los mamferos, hay
importantes diferencias. La diferencia ms obvia entre los
cromosomas sexuales de aves y mamferos reside en el sexo del
individuo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre s
(sexo heterogamtico). Como ya hemos visto, en las aves esto
sucede con la hembra y en los mamferos con el macho.
Durante la meiosis, en los espermatocitos de los mamferos
los cromosomas X e Y forman un cuerpo denso llamado "cuerpo
XY", fcilmente visible al microscopio ptico.

68

Este hecho es bien diferente de lo que aparece en los

ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y W nunca se
condensan de esta manera. La condensacin del par XY est
vinculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en
etapas tempranas de la divisin meitica, y es de fundamental
importancia para la formacin de gametas (y por lo tanto para la
fertilidad) en los machos de los mamferos, resultando letal para los
espermatocitos si este estado de "inactividad" se transmite
accidentalmente a otros cromosomas.
Finalmente, el grupo de genes que lleva el cromosoma X de
los mamferos es sustancialmente diferente del que lleva el
cromosoma Z de las aves.

B) DETERMINACIN NO GENTICA DEL SEXO :

En algunos organismos depende del ambiente en el que viven.
En Dinophylus el mecanismo que determina el sexo est relacionado
con el tamao de los huevos, (los huevos grandes producen hembras;
los pequeos, machos).
En algunas plantas se observ que en la expresin de los genes
intervienen factores, como cambios en la duracin del da, de la
temperatura, etc, que afectan a varios procesos hormonales y
qumicos.

C) DERTERMINACIN GNICA DEL SEXO:

El sexo no slo esta determinado por los cromosomas sexuales
y los genes que estos poseen, sino que estos estn en compleja
interaccin con genes autosmicos.
La base para comprender esta interaccin se basa en la
existencia de dos tipos de genes con accin sobre el fenotipo sexual:
1) genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales.
2) genes bsicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas.

D) OTROS :
Existen especies en la que el sexo est dado por el nmero de
conjuntos cromosmicos que determina el tipo de desarrollo de los
huevos. Las hembras provienen de huevos fecundados diploides, y los
machos de vulos no fecundados que se dividen asexualmente
(partenognesis).

por fertilizacin se originan hembras

por partenogenia se originan machos

69

Inactivacin al azar
del cromosoma X

INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X y COMPENSACIN DE

DOSIS
En todos los mamferos, uno de los cromosomas X permanece
condensado. Aparece como una masa que se tie intensamente
con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del
ncleo, llamada corpsculo de Barr o cromatina sexual (por Murray
Barr que lo descubri en las neuronas del gato hembra). El
corpsculo de Barr solamente se encuentra en las clulas de la
hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales.
Correspondera al fenmeno de compensacin de dosis, segn la
hiptesis de Lyon.

Esta inactivacin se realiza en estados tempranos del

desarrollo, en cada una de las clulas de los embriones femeninos y
afecta a cualquiera de los dos cromosomas X; es al azar. Todas las
clulas descendientes de aquella en que la inactivacin tuvo lugar,
tendrn el mismo cromosoma X inactivo.
El resultado de la inactivacin al azar del cromosoma X, es
que las hembras son mosaicos, que constan de dos poblaciones
celulares distintas con un orgen comn; en una poblacin de clulas
el cromosoma inactivo ser el que procede de la madre (X m) y en las
otras el paterno (Xp).
A nivel molecular, la iniciacin de la inactivacin del
cromosoma X se debe a la existencia de un gen Xist o XIST, en una
regin denominada centro de inactivacin del X (Xic), que slo se
expresa en el X inactivado.

Clulas con
el X materno
inactivado

Clulas con
el X paterno
inactivado

mosaico

Gen Xist o XIST

El significado citolgico de la cromatina sexual o corpsculo

de Barr es, simplemente, el resultado de la heterocromatizacin
positiva (inactivacin) de uno de los cromosomas X presentes en las
clulas de los mamferos.

Xm Xp

centrmero

Regin
Xic

Ubicacin del centro de

inactivacin Xic y del gen Xist
en el cromosoma X

70

Herencia en Relacin con el Sexo

HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO

A) Loci sobre los cromosomas sexuales

1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X.
2-Herencia holndrica o ligamiento total al Y
3-Herencia parcialmente ligada al sexo

A) - Loci sobre los cromosomas sexuales

1 - Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al x
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se
encuentran ubicados en el segmento no homlogo del cromosoma
X en mamferos, Drosophila, etc y en su anlogo Z, en las aves.
Los individuos de sexo heterogamtico (machos en el caso de
mamferos y hembras en el caso de aves), son considerados como
hemizigoticos para los genes ligados al sexo.
En el sexo heterogamtico todos los genes ligados al sexo, ya
sean dominantes o recesivos, efectan su aparicin en el fenotipo.
Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo.
Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores
(daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el
hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente
en Gallus domesticus) este tipo de herencia tiene especial
importancia en el proceso de diferenciacin sexual de pollitos a
edad temprana.
Herencia de un carcter ligado al sexo.
El carcter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo
ligado al sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo comn (y+). Los
crculos grisados corresponden a individuos de fenotipo "tipo
comn", los crculos blancos a individuos de cuerpo amarillo. El
cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por
una J invertida.

71

Herencia totalmente ligada al sexo

Segmento diferencial o propio del

cromosoma X

Ejemplo 21

y+

y+

P
XX, hembra tipo
comn

F1

y+

y+

XY, macho
amarillo
y

y+

La descendencia F1 ser toda, machos y hembras, fenotpicamente tipo

salvaje. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas
dominantes.

2 - Herencia holndrica o ligamiento total al Y

Los genes holndricos se ubican en el segmento diferencial del
cromosoma Y. En los oganismos en los que el macho es el sexo
heterogamtico, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos
los hijos varones y solamente a ellos.
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento
diferencial del cromosoma W se denominan holognicos, lo cual
significa que se transmiten de madres a hijas.
En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en
consideracin:

que slo aparezca en el sexo heterogamtico estructural.

que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
que no aparezca en individuos de sexo homogamtico
estructural.
Herencia de un rasgo holndrico

En el segmento diferencial del cromosoma Y est localizado

el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a
todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente.

72

Herencia holndrica

Porcin
no homloga u
holndrica del
cromosoma Y

3 - Herencia parcialmente ligada al sexo

Herencia parcialmente
ligada al sexo

Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen,

morfolgicamente, una porcin homloga. Los genes cuyos loci se
encuentran en dichos segmentos son los responsables de la herencia
parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los segmentos homlogos se aparean y el Porciones homlogas de los
cromosomas X e Y
material
gentico
que
portan
puede
recombinarse
por
entrecruzamiento de la misma manera que los loci homlogos de los
autosomas, en la profase I de la meiosis.

73

Influencia del Sexo en la

Herencia

El sexo de un individuo puede influir en la manifestacin

fenotpica de caracteres que no tienen ningn tipo de relacin con
el sexo.

1 - Herencia influda por el sexo

Los genes que determinan este tipo particular de herencia
pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las
porciones homlogas de los cromosomas sexuales y la dominancia
del factor depende del sexo del individuo.
As ocurre en ovinos con la herencia del carcter mocho o
ausencia de cuernos, siendo el carcter mocho dominante en las
hembras y recesivo en los machos.
Ejemplo 22: Carcter: presencia o ausencia de cuernos en los
ovinos
Alelos : Con cuernos: C1
Sin cuernos: C2
Genotipos
Posibles
C1 C1

Machos

Hembras

Con cuernos

Con cuernos

C1 C2
C2 C2

Con cuernos
Sin cuernos

Sin cuernos
Sin cuernos

74

Herencia influda por el

sexo

2- Herencia limitada a un sexo

Herencia limitada a un
sexo

Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes

autosmicos que se encuentran en ambos sexos pero slo puede
expresarlo uno de ellos.
Este efecto se debe en los animales superiores a la
conformacin anatmica que impide en de dicho carcter.
Ejemplos:

Produccin de leche en hembras (a pesar de tener ambos

sexos el material gentico para dicho rasgo, slo las hembras
pueden expresarlo)
Postura de huevos.
Superovulacin
Criptorquidismo en equinos

La letalidad puede estar tambin limitada por el sexo. Existe

un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigticas se
manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no
haber machos que muestren este pelaje y la desviacin de la
relacin de sexos respecto de 1:1 en las segregaciones son
pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los
machos pero no para las hembras.

75

76