6.- Qu relacin existe entre hiperlipemia y riesgo coronario?

Las hiperlipemias primarias o genticas afectan aproximadamente al 5% de la

poblacin. Dentro de estas es muy importante conocer las hiperlipemias
familiares que presentan un modo de herencia autosmica dominante, lo que
significa que la van a presentar la mitad de los familiares de primer grado del
paciente diagnosticado. Son frecuentes en la poblacin, con una incidencia de
un 2%, destacando la Hipercolesterolemia Familiar heterocigota (HF) y la
Hiperlipemia Familiar Combinada (HFC) y cuya importancia se debe al elevado
riesgo de enfermedad coronaria que presentan estos pacientes. La HF la
presenta una de cada 400-500 personas y solo de un 15% a un 20% de los
varones alcanzan la edad de 65 aos sin presentar un episodio isqumico
coronario, hecho que disminuye la esperanza de vida de estas personas de 20
a 30 aos respecto a las personas sanas. La HFC afecta de un 1% a 2% de la
poblacin y se estima que hasta un 30% de los supervivientes de un infarto de
miocardio la presentan.
Las hiperlipemias primarias son aquellas en las que el componente gentico es
ms importante que los factores ambientales como la dieta y estilos de vida en
su expresin. Se pueden clasificar en hipercolesterolemias, hiperlipemias
mixtas e hipertrigliceridemias, segn predomine un aumento del colesterol
plasmtico, colesterol y triglicridos o exclusivamente triglicridos.
Las hipercolesterolemias primarias son consecuencia del aumento del cLDL
(hiperlipidemia tipo IIa) y pueden ser:
A. Hipercolesterolemia familiar (HF) debida a defectos en el gen del Rldl.
B. Apo B-100 defectuosa familiar, producida por la presencia de varias
mutaciones localizadas a nivel del gen de la apo B.
C. Hipercolesterolemia asociada a una protena de la subfamilia de las
subtilasas denominada NARC1.
D. Hipercolesterolemia asociada a sitosterolemia, causada por defectos en
los transportadores intestinales de colesterol, ABCG5 y ABCG8.
E. Hipercolesterolemia autosmica recesiva, debida a defectos en la
protena ARH estabilizadora del rLDL.
F. Hipercolesterolemia asociada a mutaciones en CYP7A1.
G. Hipercolesterolemias asociadas a variantes raras de apo E.
H. Hipercolesterolemia polignica, cuya causa gentica est todava por
determinar. Entre las hipercolesterolemias tipo IIa de origen gentico y
herencia autosmica dominante la ms frecuente en poblacin
caucasiana es la hipercolesterolemia familiar (HF), debida a defectos en
el gen rLDL.
Esta hiperlipidemia viene a suponer alrededor del 90% de todas las
hipercolesterolemias autosmicas dominantes, seguida de la apo B100
defectuosa familiar (BDF). Sin embargo, en algunas poblaciones
centroeuropeas la frecuencia de la BDF puede ser incluso superior a la de la
HF, como ocurre en Suiza donde la frecuencia de BDF es de 1/230, mientras
que la frecuencia de la HF es de 1/500. Adems, se han identificado otros loci
asociados con hipercolesterolemias autosmicas dominantes, aunque la
frecuencia de estas alteraciones es relativamente baja