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Defectos del
Tubo Neural
Septiembre, 2012
Secretara de Salud
Subsecretara de Prevencin y Promocin a la Salud
Direccin General Adjunta de Epidemiologa
ISBN
Francisco de P. Miranda 177, 5 Piso
Unidad Lomas de Plateros CP 01480
Delegacin lvaro Obregn
Mxico, Distrito Federal
Tel. 52 (55) 5337 16 00
www.salud.gob.mx/www.dgepi.salud.gob.mx
Impreso en Mxico
SECRETARA DE SALUD
NDICE
Introduccin ............................................................................................... 9
Marco Jurdico ............................................................................................ 10
Antecedentes ............................................................................................. 11
Aspectos clnicos de defectos del Tubo Neural ....................................... 13
1. Embriologa ................................................................................... 13
2. Clasificacin de los Defectos del Tubo neural ............................ 13
a) Espina Bfida ............................................................................. 13
b) Crneo Bfido ........................................................................... 14
c) Anencefalia .............................................................................. 14
d) Raquisquisis ............................................................................. 15
3. Epidemiologa ............................................................................... 15
4. Factores de riesgo ........................................................................ 16
5. Diagnstico ................................................................................... 19
6. Prevencin de casos de DTN ....................................................... 19
Justificacin ................................................................................................ 21
Objetivos ..................................................................................................... 22
Mecanismos de Vigilancia ......................................................................... 22
1. Procedimientos de Vigilancia Epidemiolgica ........................... 23
2. Elementos del Sistema de Vigilancia Epidemiolgica ................... 23
3. Objeto de la vigilancia Epidemiolgica ....................................... 26
4. Definiciones Operacionales de Caso ........................................... 26
5. Formatos del Registro del SVEDTN ............................................ 27
6. Formatos de Registro de otros sistemas .................................... 28
Fuentes de Informacin ............................................................................ 28
1. Flujo de Informacin .................................................................... 29
2. Periodos de envo de informacin ............................................... 29
Acciones ante un caso de DTN ................................................................. 31
Organizacin ............................................................................................... 31
Capacitacin y Evaluacin ......................................................................... 32
Referencias Bibliogrficas .......................................................................... 35
Anexos ........................................................................................................ 37
INTRODUCCIN
En los ltimos 50 aos la transicin epidemiolgica ha ocasionado en Mxico, al igual que en
otros pases, cambios importantes en esta materia al grado que los padecimientos no transmisibles han sustituido a los transmisibles como las principales causas de mortalidad. Entre estos
padecimientos no transmisibles se contabilizan los defectos al nacimiento, observndose que alrededor del 2% de los neonatos cursan con alguna malformacin importante con dao funcional
y/o esttico directo.
Entre los defectos al nacimiento ms comunes se encuentran los defectos del tubo neural que
incluyen un gran nmero de malformaciones congnitas producidas cuando el tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo del embrin humano, no logra el cierre durante el
primer mes del embarazo (tercera a cuarta semana de gestacin). Constituyen adems la mayor
parte de las malformaciones congnitas del sistema nervioso central.
El presente manual tiene como propsito, estandarizar los conceptos y procedimientos para
la vigilancia epidemiolgica de los defectos del tubo neural en todas las instituciones y niveles
que integran el Sistema Nacional de Salud. Para tal efecto, se incluyen aspectos clnicos y epidemiolgicos de los defectos del tubo neural, los antecedentes de la vigilancia epidemiolgica de
estos trastornos, la justificacin y objetivo del Sistema de Vigilancia Epidemiolgica; as como los
procedimientos de vigilancia, organizacin y evaluacin del sistema.
MARCO JURDICO
Constitucin Poltica de los Estados Unidos Mexicanos
Artculos 4, 10, 14, 17, 20, fraccin ll, 21, 22, 73 fraccin, 16 y 21
D.O.F. 05-II-1917; ltima Reforma en el D.O.F. 27-IV-2010
Ley General de Salud
Artculos 3, fracciones XV y XVI, 5, 13, apartado A, fraccin II. 55, 56, 59, 133, 134,
135, 141, 143, 148, 151, 154, 162, 163, 165, 181, 346, 345, 351, 353, 393, 404,
fracciones III, VII, VIII, IX, XII Y XIII y 431.
D.O.F. 7-II-1984; ltima Reforma en el D.O.F. 27-IV-2010
Programa Nacional de Salud 2007-2012
D.O.F. 16-X-2007
Proyecto de Norma Oficial Mexicana
PROY-NOM-017-SSA2-2012, Para la Vigilancia Epidemiolgica
10
ANTECEDENTES
La teratologa, es decir, el estudio de las malformaciones congnitas, est marcada por tres
importantes estudios. En primer lugar, el de Schwalbe (1906), referido en su libro Tratado de las
Malformaciones de los Hombres y de los Animales, en segundo el de Gregg (1943) con la descripcin de la rubola como agente embrioptico y finalmente con el de Lenz (1962) con la referencia
de las catstrofes provocadas por la talidomida.
Posteriormente y a raz de los importantes avances en el establecimiento de las bases cientficas de la patogenia de las malformaciones congnitas, se propuso crear una organizacin internacional que se encargase del estudio y registro de los defectos al nacimiento. Fue entonces
cuando surgi el Registro Internacional para el Monitoreo de Malformaciones Congnitas Externas (Clearing-House), organismo formado por ms de 20 pases, entre los que se cuenta Mxico.
Se entiende por malformacin toda alteracin de la morfologa que se produce en uno o varios rganos, sistemas o en la totalidad del organismo, y que est presente al momento de nacer.
Unas veces son congnitas (provocada por genes y por tanto de carcter hereditario) y otras son
adquiridas a travs de los mltiples factores que pueden actuar sobre el embrin o feto durante
la gestacin.
Las malformaciones congnitas tienen un carcter permanente y su correccin espontnea es
imposible. nicamente se pueden corregir algunas de ellas con mtodos quirrgicos complejos,
con la finalidad de mejorar la funcin y esttica del individuo afectado.
Los defectos al nacimiento han acompaado al hombre durante toda su historia. Se tiene evidencia paleontolgica y arqueolgica de individuos con defectos de nacimiento, los cuales en su
momento fueron considerados monstruos o dioses y posteriormente quedaron plasmados en el arte
y en el folclore de los pueblos antiguos. As es como han llegado a nuestros das ejemplos como el
de los stiros de la mitologa grecorromana: sujetos mitad hombre mitad cabra con rabo y pezuas,
sugestivo de un individuo con espina bfida oculta y pie equino bilateral, una asociacin frecuente.
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encfalo-mielo-disfagia, son una serie de alteraciones
producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la aparicin de malformaciones
externas o internas de diverso grado, que se acompaan de trastornos clnicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad y localizacin del defecto.
Aunque se han realizado numerosos estudios, las causas precisas de los DTN an son desconocidas, sin embargo se ha detectado la asociacin de un gran nmero de factores de riesgo con
este tipo de padecimientos. Entre los ms importantes se encuentran: radiaciones, algunos frmacos tales como los antiepilpticos (cido valprico y carbamazepina), trastornos de la nutricin,
sustancias qumicas y determinantes genticos, entre otros.
El primero en utilizar el trmino anencefalia fue el mdico francs Lycosthenes en el ao de
1547, con el cual describi un sndrome malformativo caracterizado por ausencia de parte del
encfalo, meninges y huesos del crneo. En 1826 en la Academia de Ciencias de Pars, Sainthilaire
11
describi un caso de anencefalia en una momia de un feto encontrada en Egipto. Sin embargo,
no fue sino hasta 1938 que el estudio formal de los defectos al nacimiento dio inicio a raz de la
creacin en Pars, de la Fundacin para el Estudio de la Parlisis Infantil. En un principio los estudios eran nicamente de carcter descriptivo y con el tiempo, el avance de la ciencia ha permitido
estudiar con mayor profundidad las causas de los defectos congnitos.
Para el estudio de las malformaciones congnitas en Mxico a travs del enfoque epidemiolgico, se parti de un aparente incremento en la incidencia de los DTN, principalmente anencefalia,
en los estados de la frontera norte del pas durante los ltimos aos de la dcada de los ochentas
y principios de los noventas. En 1988, el Departamento de Gentica del Instituto Nacional de la
Nutricin Salvador Zubirn de la Secretara de Salud, realiz un estudio transversal sobre malformaciones congnitas en 26 hospitales de Mxico, en el cual se encontr que las malformaciones
osteomusculares ocupaban el primer lugar con 26.1%, seguidas por las malformaciones mltiples
(dos o ms malformaciones) con 22.4%, las de la piel con 12.5%, las del sistema nervioso central
con 10.9%, las malformaciones del odo con 10.4% y el porcentaje restante con otros diversos tipos.
Con los datos anteriores se puso en evidencia la relevancia de este grupo de enfermedades, actualmente considerado un importante problema de salud pblica dadas las graves consecuencias
sociales y econmicas que conlleva su ocurrencia.
Figura 1.
Distribucin de los
somitas
Figura 3. Encefalocele o
encefalomeningocele
c) Anencefalia
Es un defecto de cierre del TN debido a una falla del neuroporo ceflico para cerrarse
adecuadamente, que se caracteriza por la ausencia de huesos del crneo, cuero cabelludo y la presencia de un encfalo rudimentario (Figura 4).
14
Cuando la ausencia del encfalo es parcial, se conoce como Meranencefalia y Holoanencefalia cuando la ausencia es completa.
d) Raquisquisis
Este trmino designa al ms grave de todos los DTN y significa fisura de la columna vertebral. Se caracteriza por una hendidura amplia del raquis generalmente asociada a anencefalia y que
deja al descubierto a la mdula espinal, la cual habitualmente no
se encuentra bien formada. Esta malformacin se debe a que los
pliegues neurales no se unen, ya sea por una induccin defectuosa
por parte de la notocorda o por la accin de agentes teratognicos
sobre las clulas neuroepiteliales. La raquisquisis, al igual que la
anencefalia, no es compatible con la vida.
3. Epidemiologa
En Mxico, la vigilancia epidemiolgica de los DTN se inici en la dcada de los ochentas mediante el Registro y Vigilancia Epidemiolgica de Malformaciones Congnitas Externas (RyVEMCE) de la Secretara de Salud, coordinado por el departamento de Gentica
del Instituto Nacional de Nutricin Salvador Zubirn.
Posteriormente se vio la necesidad de crear un sistema de vigilancia epidemiolgica
especfico para los DTN, por lo que se constituy el Sistema de Vigilancia Epidemiolgica
de Anencefalia que funcionaba bsicamente en ciudades de la frontera norte del pas.
La participacin de los estados fronterizos del pas era insuficiente para un anlisis, por
lo que se decidi ampliar la cobertura a 16 ciudades del interior con lo que el sistema se
expandi a 26 ciudades: Matamoros, Reynosa, Nuevo Laredo, Cd. Acua, Piedras Negras,
Cd. Jurez, Agua Prieta, Nogales, Mexicali, Tijuana, Aguascalientes, Campeche, Tuxtla Gutirrez, Guadalajara, Toluca, Apatzingn, Tepic, Monterrey, Puebla, Quertaro, Chetumal,
Culiacn, Villahermosa, Tlaxcala, Crdoba y Mrida.
Finalmente en 1993, ante la creciente necesidad de una mayor cobertura de las entidades del pas y para contestar las preguntas planteadas, el Sistema de Vigilancia Epidemiolgica de Anencefalia se convirti en el Sistema de Vigilancia Epidemiolgica de Defectos
del Tubo Neural (SVEDTN), con la participacin de todas las entidades federativas.
A principios de la dcada de los ochenta se estim en el mundo una prevalencia de 13.1
casos de DTN por 1 000 abortos espontneos, y de 10 casos de DTN por 1000 nacidos
vivos.
Durante el periodo de 1980-1997, se produjeron en Mxico 21 226 muertes por DTN,
con un promedio anual de 1 179 defunciones.
Figura 4. Anencefalia
La anencefalia fue el tipo de defecto ms frecuente (37%), con una tasa de mortalidad
en el periodo mencionado anteriormente de 2.2 por 10 000 nacidos vivos, seguido por la
espina bfida sin hidrocefalia cuya tasa fue de 1.8 por 10 000 nacidos vivos lo que represent el 31.6% de las muertes por DTN y el tercer lugar lo ocupa la espina bfida con hidrocefalia, que durante el periodo present una tasa bruta de 1.4 por 10 000 nacidos vivos y
24.1% de las defunciones.
En Espaa, durante el periodo 1976-1995 se diagnosticaron 784 recin nacido con
DTN y se encontr que siguiendo la teora de cierre mltiple del tubo neural, el fallo en el
cierre 4 es el ms frecuente y representa el 28.5% de todos los DTN, seguido por el fallo
del cierre 2 con el 27.6%.
En China se encontraron 3 404 casos con DTN de 1 243 284 recin nacidos en los que
el 55.6% correspondan a la anencefalia, 30.9% para la espina bfida y el 13.6% para el
encefalocele.
En un anlisis realizado en Mxico se observ que los estados de Aguascalientes, Baja
California, Colima, Chihuahua, Guanajuato, Jalisco, Estado de Mxico, Morelos, Nuevo Len,
Puebla, Quertaro, Quintana Roo, Sonora, Tamaulipas, Tlaxcala y Yucatn, presentaron tasas
de mortalidad por DTN superiores a la media nacional durante el periodo de 1980-1997 y los
que se encontraron por debajo de la media nacional fueron Durango y Guerrero.
En el mismo anlisis, se encontr que la anencefalia y la espina bfida representaron el
93.4% de los casos de DTN.
4. Factores de Riesgo
Desde la antigedad se ha iniciado la bsqueda del origen de estas malformaciones
congnitas que se atribuan a acciones naturales, a castigos de los dioses, a uniones con
demonios, brujas o animales, o era una accin satnica y todo ello provocaba acciones
contra nios, padres y familiares.
En 1579 Ambroise Pare escribi su obra de ciruga y menciona como causa de estos defectos a la interaccin de varios factores, constituyendo la primera teora de origen
multifactorial que es muy utilizada en nuestros tiempos para explicar las causas de estas
anomalas.
El desarrollo de la bacteriologa, la aparicin de las leyes de Mendel, el desarrollo de
la qumica farmacutica, las observaciones de agentes virales como la rubola, frmacos
como la talidomida han venido a enriquecer los conocimientos e intentar dar explicaciones
a las posibles causas de estas anomalas congnitas.
As y a pesar de que han sido estudiadas extensamente, no se conocen con certeza las
causas que originan los defectos al nacimiento. Dadas las similitudes epidemiolgicas que
tienen la anencefalia y la espina bfida, tradicionalmente ambos padecimientos han sido
16
manejados como una sola entidad nosolgica, lo que impide apreciar adecuadamente las
diferencias entre los factores causales de cada patologa.
Con base en la bibliografa revisada, el Center of Disease Control and Prevention (CDC)
refiere que los tipos ms comunes de defectos del tubo neural son de origen multifactorial,
situacin que ocurre frente a una predisposicin gentica favorable a la malformacin,
cuyo desencadenante es un factor de riesgo ambiental. Entre ellas se mencionan:
Exposicin teratgena por parte del padre y de la madre
Estado de nutricin de la madre
Diabetes mellitus insulino-dependiente en la embarazada
Obesidad materna diagnosticada mdicamente
Enfermedades infecciosas en los tres primeros meses de gestacin
Uso de medicamentos anticonvulsivos por parte de la madre en los tres primeros meses de la gestacin (Ac. valproico y carbamazepina)
En cuanto al padre, se deben considerar sus exposiciones en los 3 meses previos a la procreacin debido al periodo de espermatognesis que tiene una duracin entre 63 a 74 horas.
El mayor riesgo de teratognesis por parte de la madre se relaciona generalmente en la
fase de organognesis. Muchas sustancia qumicas pueden atravesar la barrera placentaria
y llegar al embrin en el periodo de mayor vulnerabilidad para la ocurrencia de DTN entre
los das 15 y 30 de la concepcin.
De manera general, los factores de riesgo se resumen de la siguiente manera:
FACTOR
PORTADOR
cido flico
Madre
Exposiciones
ambientales
Ambos
MECANISMO
Mutacin gentica de la enzima 5, 10
metiltetrahidrofolato reductasa por
termolabilidad
Dao gentico antes o despus de la concepcin
Txicos (exposicin 3
meses previos a la
procreacin )
Padre
Pesticidas y metales
pesados, solventes,
radiaciones ionizantes y
gases anestsicos
Madre
Diabetes
Madre
Txicos (exposicin 3
meses previos a la
procreacin )
Padre
Pesticidas y metales
pesados, solventes,
radiaciones ionizantes y
gases anestsicos
concepcin
Presencia de toxinas en los fluidos
seminales
Contaminacin de la ropa de trabajo con
exposicin secundaria de la madre
Madre
Diabetes
Madre
Uso de antiepilpticos
(c. valproico y
carbamazepina
Madre
Madre
Ambos
Factor nutricional
Padre
Infecciones:
Citomegalovirus,
rubola y herpes
congnito
Nivel socioeconmico
Ocupacin agrcola y de
jornaleros, exposicin a
radiacin ionizante,
mercurio y productos de
limpieza
Los fibroblastos de fetos con DTN presentan, con mayor frecuencia, una mutacin gentica relacionada con la termolabilidad de la enzima 5,10 metiltetrahidrofolato reductasa,
esta enzima cataliza la reduccin del 5, 10 metiltetrahidrofolato precursor de la cadena de
reacciones de metilacin de sustancias de inters biolgico en la sntesis del DNA.
Las personas con esta variante termolbil tienen una reduccin del 50% en la actividad
enzimtica, elevacin de la homocisteina srica, folato srico por debajo de lo normal. Se
ha informado que el suplemento con cido flico puede hacer que disminuya la homocisteina srica en personas con termolabilidad de la enzima mencionada. Estudios experimentales han permitido establecer que la suplementacin con esta vitamina a mujeres en etapa
periconcepcional (cuatro semanas antes de la concepcin hasta la duodcima semana de
gestacin), reduce hasta en un 50% el riesgo de que se presente un DTN en el producto.
A pesar de la contundente evidencia de la participacin del cido flico en la prevencin
de los DTN, existe un porcentaje de casos que se denomina como no prevenible por cido
flico, en el que se debe reconocer la influencia de otros factores tales como los enumerados anteriormente.
18
5. Diagnstico
Durante el breve periodo en el que el TN se encuentra abierto en sus dos extremos,
este se comunica libremente con la cavidad amnitica. Cuando ocurre un defecto del tubo
neural, sustancias fetales tales como -fetoprotena (AFP) y acetilcolinesterasa, son excretadas al lquido amnitico, lo que permite detectarlas a manera de marcadores bioqumicos
para DTN, tanto en el propio lquido como en el suero de la madre. Cuando hay concentraciones elevadas de AFP o cuando un examen ultrasonogrfico ordinario lleva a sospechar
la presencia de defectos congnitos, se requiere una prueba con ultrasonografa de alta
resolucin para poder hacer el diagnstico definitivo y especfico de un DTN.
Como se hizo mencin, la deficiencia de folatos puede influir en el desarrollo de los
DTN, por lo que una manera indirecta de medirlos es mediante un estudio de sangre y
determinar su disminucin; otra forma confiable de determinarla es por medio de un frotis
de sangre perifrica, en el que la hipersegmentacin neutroflica refleja el balance negativo
de folatos y, es un hallazgo caracterstico que una sola clula con un ncleo de seis o ms
lbulos constituye una sospecha clnica de anemia megaloblstica. Al respecto es necesario
mencionar que en la embarazada la deficiencia de cido flico se presenta por la elevada
demanda de feto en el desarrollo, pero que tal deficiencia tarda meses en generarse y que la
anemia megaloblstica tarda meses en regenerarse por lo que es conveniente realizar este
tipo de pruebas durante la tercera y cuarta semana de embarazo.
6. Prevencin de Casos de DTN
Aunque an no se establecen con certeza las causas de los DTN, mltiples estudios
realizados desde la dcada de los ochentas, han sealado la importancia del cido flico en
la gnesis de este tipo de alteraciones.
El cido flico es una vitamina del grupo B que acta como substrato para la transferencia de compuestos de unicarbonados y por lo tanto juega un papel esencial en la sntesis de
aminocidos tales como la metionina y de los cidos nuclicos. Los niveles de cido flico
se relacionan directamente con la cantidad de crecimiento tisular y su deficiencia conduce
a graves anomalas del desarrollo intrauterino, entre ellas, los DTN. Tambin se ha sugerido
que los niveles bajos de folatos exacerban el efecto de un trastorno gentico subyacente.
Una teora al respecto es que la susceptibilidad a dichos defectos no se debe principalmente a la carencia alimentaria del folato, sino a un error congnito del metabolismo de
los folatos lo que ocasiona una acumulacin de homocistena y sta a la vez produce una
alteracin enzimtica que es la causante de los DTN.
Otro aspecto sumamente importante en la prevencin, consiste en brindar consejo gentico y pruebas diagnsticas prenatales a las mujeres con antecedentes personales o familiares de embarazos con productos con DTN, ya que se sabe que la probabilidad de que
se obtenga un hijo con algn tipo de DTN cuando se tienen antecedentes positivos para
esas malformaciones, se incrementa hasta en un 10%.
19
Es por lo anterior que los programas de educacin para la salud deben orientarse a la
educacin nutricional, con nfasis en el consumo de alimentos ricos en cido flico, incidir
en la poblacin para que acuda a control prenatal de sus embarazos, brindar consejo gentico a mujeres con antecedentes de DTN as como hacer un seguimiento a las mismas para
prevenir futuros embarazos con este padecimiento.
Los programas de atencin prenatal en Mxico se encuentran en funcionamiento desde
hace varios aos, pero se debe reforzar el aspecto del diagnstico oportuno y la notificacin
de los mismos para identificar los focos rojos, as como la prevencin de la recurrencia de
casos mediante suplementacin alimentaria.
El CDC de los Estados Unidos de Norteamrica, y el lineamiento tcnico de prevencin,
manejo y seguimiento de los defectos al nacimiento y otras patologas del periodo perinatal, recomiendan la suplementacin con cido flico a razn de 0.4 mg diarios a mujeres
en edad reproductiva con riesgo de embarazarse y 4.0 mg por da a mujeres en las mismas
condiciones pero con el antecedente de haber tenido un producto previo con DTN.
20
JUSTIFICACIN
Los defectos al nacimiento y particularmente los Defectos del Tubo Neural (DTN), son un importante problema de salud pblica en Mxico, tanto por las elevadas tasas de morbilidad y mortalidad como por las graves secuelas que ocasionan en el individuo una gran discapacidad, por
otro lado la importante carga emocional y econmica que imponen en la familia y por ende en la
sociedad.
En 1996 se notificaron en el pas 2 009 casos de DTN (tasa de 7.8 por 10 000 NVR), sin embargo
desde 1997 se observ un ligero descenso en el nmero de casos (1 990 casos; tasa de 9.0
por 10 000 NVR) hasta llegar a tasas de 3.7 en el 2003, que se justifica por un importante subregistro, deficiencias en la notificacin, tanto en la oportunidad como en la calidad y que de manera
conjunta limitan el conocimiento real de la magnitud del problema.
Esto ha llevado a actualizar el presente manual con la finalidad de brindar informacin prctica
sobre la enfermedad al prestador de servicios de salud, de tal manera que reconozca de forma ms
fcil el padecimiento, lo pueda notificar a las instancias correspondientes y de esta forma tener un
registro completo sobre dicha enfermedad, as como estudiar los factores de riesgo modificables
que pudieran influir en su generacin.
Con ello se podrn realizar programas con mayor beneficio a la poblacin, incidiendo al mismo
tiempo en la morbilidad y mortalidad, y en las graves secuelas de discapacidad que ocasionaran
en los sobrevivientes de los DTN.
21
OBJETIVOS
1. Unificar los criterios para la operacin del Sistema de Vigilancia Epidemiolgica de los
Defectos del Tubo Neural.
2. Mejorar la oportunidad y calidad de la informacin sobre la ocurrencia de estos padecimientos en la poblacin, para ser utilizada en la planeacin, implantacin y evaluacin de
los programas de prevencin, control, tratamiento y seguimiento.
3. Estudiar los factores de riesgo que intervienen en la ocurrencia de estas patologas.
MECANISMOS DE VIGILANCIA
La vigilancia epidemiolgica es el conjunto de actividades que permiten reunir la informacin
indispensable para conocer la conducta e historia natural de las enfermedades y detectar o prever
cualquier cambio que pueda ocurrir por alteraciones en los factores condicionantes o determinantes, con el fin de recomendar oportunamente, sobre bases firmes, las medidas indicadas y eficientes para su prevencin y control.
El objetivo operacional de un Sistema de Vigilancia Epidemiolgica (SVE) es el de identificar
los problemas de las enfermedades en trminos epidemiolgicos y evaluar sus cambios y tendencias. Adems debe ser capaz de detectar grupos de riesgo elevado de sufrir un padecimiento o
de presentar una caracterstica en particular, para concentrar en ellos las acciones de prevencin
y control. Un SVE requiere de la participacin activa de todas las entidades e instituciones del
sector salud.
Un SVE debe ser continuo, sistemtico, oportuno y efectivo para captar informacin sobre
la ocurrencia y distribucin de casos, as como la identificacin de factores condicionantes, que
permitan un mejor uso de los recursos y tcnicas. El sistema debe tomar en cuenta el grado de
desarrollo de los servicios de salud y respetar la estructura establecida: Local, Estatal y Nacional.
De manera muy importante, el sistema requiere de actividades de supervisin y evaluacin.
La primera debe estar sistematizada con una metodologa idnea cuya principal funcin ser la
capacitacin en servicio; la segunda debe realizarse bsicamente en los aspectos administrativos,
epidemiolgicos y en las medidas de control.
Para lograr los objetivos del sistema, las estrategias generales contemplan la deteccin, clasificacin, estudio, notificacin y seguimiento de casos de DTN. Es necesario, por lo tanto, estructurar un modelo de informacin que permita conocer los casos de manera rutinaria y por otro lado
implementar un sistema de bsqueda activa en unidades hospitalarias de primero y segundo nivel
de atencin mdica a travs de registros hospitalarios.
El SVEDTN debe apoyarse en un Sistema Automatizado de Informacin, con fuentes de informacin bien definidas y en el que se realice bsqueda activa de casos.
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Por ltimo, el SVE brindar la oportunidad para realizar investigaciones que permitan probar asociaciones entre los factores de riesgo y factores protectores previamente descritos y los DTN, para
orientar la implementacin de medidas de intervencin y as prevenir la aparicin de casos nuevos.
1. Procedimientos de vigilancia epidemiolgica
De acuerdo con la estructura del Sistema Nacional de Salud (SNS), corresponde a la
Secretara de Salud, a travs de la Direccin General Adjunta de Epidemiologa (DGAE),
la elaboracin de normas y procedimientos para la Vigilancia Epidemiolgica, as como su
ejecucin, supervisin y evaluacin.
La ve es uno de los programas ms importantes del SNS, est representado por el
Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiolgica (SINAVE) en el cual tiene su sustento
normativo y operacional, que a su vez se apoya en la Ley General de Salud. La DGE en
coordinacin con las instituciones es responsable del SINAVE a travs del Comit Nacional
de Vigilancia Epidemiolgica (CONAVE).
Los lineamientos del Proyecto de Norma Oficial Mexicana PROY-NOM-017-SSA2-2012
Para la vigilancia epidemiolgica, en el numeral 12.6.8.5.1, especfica que la vigilancia epidemiolgica de los Defectos del Tubo Neural se deber operar a travs de un subsistema especial de vigilancia epidemiolgica, dada su importancia y trascendencia. Adems
establece que los DTN son padecimientos de notificacin obligatoria, incluyendo tanto
notificacin positiva como negativa, basado en las definiciones operacionales de caso que
establece este manual.
La Secretara de Salud deber recibir la notificacin de las dems instituciones del Sector Salud, respetando los niveles tcnico-administrativos, independientemente del curso
que cada uno de ellos d a sus datos dentro de sus sistemas de informacin.
2. Elementos del Sistema de Vigilancia Epidemiolgica
Los elementos prioritarios para el funcionamiento del sistema se definen a continuacin:
a) Deteccin de casos de DTN
Los casos de DTN debern ser identificados mediante bsqueda activa por el mdico responsable de la atencin de los recin nacidos en el momento del parto, utilizando
para ello la exploracin fsica y en algunos casos estudios de gabinete especficos. De
otra forma, deben buscarse durante la consulta mdica de rutina, la consulta del control
del nio sano o durante la aplicacin de vacunas.
En unidades hospitalarias debern ser identificados en el rea de atencin de recin
nacidos por el mdico responsable de su atencin y a travs de la consulta mdica y de
los registros hospitalarios para el personal de epidemiologa.
23
cin del nivel anterior, de tal forma que el nivel nacional debe contar con informacin
de manera nominal a los 60 das de nacimiento del menor y un concentrado mensual.
d) Registro del seguimiento de las madres de Casos con DTN
Las madres de casos con DTN sern sujetas a un seguimiento semestral con el formato DTN-3-05, con la finalidad es llevar el control de sus siguientes embarazos, vigilar
su control y la ingesta de cido flico para prevenir futuros hijos con DTN. La responsabilidad directa del seguimiento de las madres con casos de DTN es del Programa de
Arranque Parejo en la Vida.
e) Anlisis de las defunciones
De manera independiente a la copia del certificado de defuncin o muerte fetal que
debe acompaar a los estudios de casos de DTN en casos fallecidos; el mdico responsable de cada jurisdiccin, debe revisar los certificados de defuncin y muerte fetal
que llegan de manera semanal con la finalidad de verificar que se hayan identificado las
defunciones y aplicado el estudio de caso correspondiente para el SVEDTN.
Cuando la defuncin no se haya notificado en el SVEDTN se proceder a localizar al
mdico responsable del rea y ste a la madre del menor para aplicar el estudio de caso
correspondiente.
f) Evaluacin de indicadores
Con la finalidad de medir la operacin del SVE y sus resultados, se construyeron
indicadores para evaluarlo peridicamente.
Los resultados darn la pauta al programa para determinar las intervenciones necesarias para prevenir y controlar estos padecimientos o realizar investigaciones especficas necesarias para la toma de decisiones.
Los indicadores se clasifican en indicadores de proceso e indicadores de resultado. Pueden aplicarse en el mbito local, regional/jurisdiccional, estatal/delegacional
y nacional.
g) Investigacin epidemiolgica
De acuerdo con los resultados del SVE, el anlisis de prioridades, recursos y necesidades, se definirn los temas susceptibles de investigacin, esto de acuerdo con los recursos disponibles y siguiendo los lineamientos contenidos en la norma de investigacin.
25
27
Fuentes de Informacin
La vigilancia epidemiolgica de los casos de DTN requiere de fuentes bien definidas de informacin. La mayor parte de los casos se obtendr a partir de unidades mdicas de primero y
segundo nivel de atencin.
Dada la naturaleza de estos padecimientos, se deben considerar como fuentes de informacin
de existencia de casos a los Certificados de Defuncin, Certificados de Muerte Fetal, Actas de
Defuncin, Certificados de Nacimiento y sobre todo a los Registros Hospitalarios. La informacin
para el llenado de la cdula DTN-1-05 se debe obtener directamente de la madre.
Es importante mencionar que para la bsqueda activa de casos de DTN las fuentes de informacin primarias deben ser los registros hospitalarios de las salas de atencin de recin nacidos,
el certificado de defuncin debe ser una fuente de informacin secundaria.
El SVEDTN se apoya tambin en el Sistema Epidemiolgico y Estadstico de las Defunciones
(SEED), el cual proporciona informacin oportuna y de calidad sobre la mortalidad en Mxico.
El papel preponderante de esta fuente, es el de verificar que las muertes identificadas hayan sido
notificadas en el SVEDTN.
28
1. Flujo de Informacin
Con el objeto de dar funcionalidad al SVEDTN, se han definido los siguientes lineamientos generales de registro y notificacin (ver Anexo 5):
a) La informacin sobre casos de DTN se capta en las unidades aplicativas del nivel
local, a travs del formato DTN-1-05, mediante los procedimientos de concentracin
habituales y con apego a la normatividad y criterios de medicin.
b) Las unidades aplicativas deben enviar los formatos de notificacin (DTN-1-05) al
nivel intermedio (jurisdiccional) en un tiempo aceptable para tener oportunidad. Por
otra parte se deben notificar de manera semanal en el Informe Semanal de Casos Nuevos (SUIVE-1); en cuanto al seguimiento de las madres con casos de DTN, este debe
notificarse de forma semestral (formato DTN-3-05).
c) La informacin se remite de las unidades aplicativas a las jurisdicciones en un tiempo
aproximado de 10 das posteriores al mes que se notifica sin pasar de los 30 das posteriores a la fecha de nacimiento del menor. Los casos extemporneos se envan por
separado, sealando el mes al que corresponden.
d) La Jurisdiccin Sanitaria concentra y procesa la informacin de las unidades a su
cargo, procede al anlisis, retroalimenta a las instituciones, unidades y en un plazo no
mayor a 10 das remite la informacin al nivel estatal.
e) Las unidades administrativas estatales, concentran y procesan la informacin de las
jurisdicciones sanitarias y de las instituciones de salud, proceden al anlisis y difusin de
la informacin, retroalimentan a las instituciones y jurisdicciones, remiten la informacin a los Comits Estatales de Vigilancia Epidemiolgica (CEVE) y al nivel nacional,
en un plazo no mayor a 5 das.
f) Los CEVE analizan la informacin recibida del nivel estatal, elaboran informes ejecutivos, difunden al Sector Salud los resultados, fortalecen y apoyan medidas sectoriales
para la deteccin, prevencin y control de estos padecimientos en el estado.
g) El nivel nacional procede al anlisis de la informacin, la evaluacin del sistema,
elaboracin de informes, difusin de resultados y elaboracin de propuestas de intervencin hacia los tomadores de decisiones. Por otro lado retroalimenta a los niveles
inferiores y sobre todo al CONAVE y programa.
2. Periodos de envo de informacin
Los periodos de envo de informacin entre los niveles de atencin son independientes
de la fecha de aplicacin de los instrumentos y pueden modificarse los tiempos intermedios
de acuerdo con las necesidades internas del estado. La fecha de aplicacin del DTN-1-05
depender de la fecha de nacimiento del menor.
29
Periodo Mximo*
Tipo de Informacin
Local
Regional
1 - 50 da
Formatos
Regional
Estatal
51 - 59 da
Estatal
Nacional
60 - 90 da
Periodo*
Tipo de Informacin
Regional
1 - 24 da
Formato
Regional
Estatal
25 - 29 da
Formato
Estatal
Nacional
30 da
Formato
Regional
Periodo*
Tipo de Informacin
1 - 332 da
Formato
Regional
Estatal
333 - 354 da
Formato
Estatal
Nacional
355 - 365 da
Formato
Organizacin
1. Nivel Local
Este nivel est constituido por todas las unidades mdicas de primero y segundo nivel
de atencin de todas las instituciones de atencin mdica pblica o privada del SNS, que
formen parte del SINAVE y es el responsable de realizar la deteccin, la notificacin de los
casos al Comit Local y el seguimiento de las madres de casos con DTN.
La notificacin de casos al nivel inmediato superior se llevar a cabo a travs del formato de estudio de caso de defectos del tubo neural DTN-1-05, el concentrado mensual en
el DTN-2-05 y el seguimiento de las madres con productos con DTN a travs del formato
DTN-3-05.
2. Nivel Jurisdiccional o Zonal
Se encuentra representado por los titulares de las jurisdicciones y/o zonas, tiene a su
cargo la integracin de la informacin proveniente del nivel local, para su notificacin al
nivel estatal.
Este nivel es el responsable de supervisar la aplicacin de la metodologa de recoleccin
de la informacin en las unidades del nivel local a travs de la vigilancia epidemiolgica de
estos padecimientos. De procesar, validar y analizar la informacin.
31
Capacitacin y Evaluacin
Para el adecuado funcionamiento del sistema, es necesario realizar actividades de capacitacin
para personal, incluyendo a los responsables mdicos y paramdicos de las unidades hospitalarias
del Sistema Nacional de Salud, as como a los mdicos pasantes en servicio social.
La capacitacin debe incluir conceptos clnicos, de Vigilancia Epidemiolgica, identificacin
y manejo de los Defectos de Tubo Neural, y operacin del sistema de Vigilancia Epidemiolgica.
Una de las partes esenciales para el funcionamiento del sistema de vigilancia epidemiolgica
es el mecanismo de evaluacin. Para esto se plantean una serie de indicadores clasificados en dos
grandes grupos identificados como de proceso y de resultado.
1. Indicadores
a) Indicadores de proceso: Los indicadores de proceso tienen el objetivo de evaluar los
elementos que intervienen en la produccin de la informacin, se valorar la participacin,
la oportunidad y la calidad de la informacin.
32
INDICADOR:
PARTICIPACION
Descripcin:
Numerador:
Tipo de medicin:
Periodicidad:
Valor esperado:
INDICADOR:
OPORTUNIDAD
Descripcin
Numerador:
Denominador:
Tipo de medicin:
Periodicidad:
Valor esperado:
INDICADOR:
CALIDAD DE LA
INFORMACIN
Descripcin:
Numerador:
Denominador:
Tipo de medicin:
Periodicidad
Valor esperado:
33
INDICADOR:
MORTALIDAD DE
DTN
Descripcin:
Numerador:
Denominador:
Tipo de medicin:
Periodicidad
Valor esperado
INDICADOR:
COBERTURA DE
NOTIFICACIN
Numerador:
Denominador:
Tipo de medicin:
Periodicidad
Valor esperado:
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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A Prevention Model and Resource Guide. E.U.A., january, 2002.
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12. Canfield MA, Annegers JF, Brender JD, Cooper SP, Greenberg F. Hispanic Origin and Neural Tube
Defects in Houston/Harris County, Texas. II. Risk Factors. Am J Epidemiol 1996; 143(1): 12-24.
35
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Antiepileptic Drugs and the Risk of Major Congenital Malformations: a Joint European Prospective Study of Human Teratogenesis Associated with Maternal Epilepsy. Epilepsia 1997; 38(9):
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for Neural Tube Defects in the United States: a Collaborative Study. Am J Med Genet 1980; 5(3):
309-314.
36
Anexos
37
Anexo 1
DTN-1-05
FOLIO EDO:
NOTA: ES IMPORTANTE LEER EL INSTRUCTIVO Y QUE LA INFORMACION SE OBTENGA DE LA MADRE DURANTE EL PUERPERIO INMEDIATO
NOMBRE:
APELLIDO PATERNO
I. LA MADRE
dd
mm
APELLIDO MATERNO
NOMBRE(S)
ESTADO
aa
MUNICIPIO
JURISDICCION
EDAD
ESTADO CIVIL
A OS
RESIDENCIA ACTUAL:
CALLE Y NUM
COLONIA
ESTADO
JURISDICCION
MUNICIPIO
LOCALIDAD
IDENTIFICACION
FECHA NACIMIENTO
CALLE Y NUM
ESTADO
MUNICIPIO
JURISDICCION
LOCALIDAD
CLAVE
ESTADO
MUNICIPIO
JURISDICCION
LOCALIDAD
INSTITUCION
NOMBRE DE LA UNIDAD
III. NOTIFICACION
V. ANTECEDENTES DE LA MADRE
1. FECHA DE NOTIFICACION
2. FUENTE DE NOTIFICACION
1. CERTIFICADO DE DEFUNCION
MES
1. SI
AO
2. NO
99. SE IGNORA
5. ACTA DE NACIMIENTO
No. DE EMBARAZOS
6. OTRO*
No. DE PARTOS
3. REGISTRO HOSPITALARIO
99. SE IGNORA
No. DE CESAREAS
4. ACTA DE DEFUNCION
*ESPECIFIQUE:
No. DE ABORTOS
3. FOLIO DE FUENTE:
IV. ANTECEDENTES DE LOS PADRES
PADRE
4. EDAD
5. ESCOLARIDAD
MADRE
1. NINGUNA
6. LICENCIATURA
2. PRIMARIA
7. POSTGRADO
3. SECUNDARIA
8. OTRA
1. 1ER TRIMESTRE
2. 1ER TRIMESTRE
5. CARRERA TEC.
6. DERECHOHABIENCIA
1. NINGUNA
3. NO TUVO
99. SE IGNORA
6. PEMEX
1. UN AO PREVIO AL EMBARAZO
2. IMSS
7. SEGURO POPULAR
5. NO TOMO
3. ISSSTE
8. PRIVADO
3. 1ER TRIMESTRE
99. SE IGNORA
4. SEDENA
9. OTRO
5. SEMAR
99. SE IGNORA
7. OCUPACION
1. CAMPESINO
6. PROFESIONISTA
2. OBRERO
7. ESTUDIANTE
3. COMERCIANTE
8. OTRA*
4. EMPLEADO
99. SE IGNORA
3. NO TUVO
5. HOGAR
1. CLINICA/HOSPITAL
*ESPECIFIQUE:
2. TABACO
6. OTRA*
3. ALCOHOL
7. TODAS
4. INHALABLES
99. SE IGNORA
2. CONSULTORIO
5. OTRO
3. HOGAR
99. SE IGNORA
Especifique:
*ESPECIFIQUE:
5. NINGUNA
2. HAS
99. SE IGNORA
3. CRISIS CONVULSIVAS
*ESPECIFIQUE:
1. MASCULINO
1. VAGINAL
99. SE IGNORA
1. SI
2. NO
99. SE IGNORA
2. CESAREA
1. ANENCEFALIA
99. SE IGNORA
3. INDIFERENCIADO
MES
A O
DIA
MES
A O
99. SE IGNORA
99. SE IGNORA
4. OTRA*
1. SI
2. FEMENINO
DIA
2. ENCEFALOCELE
3. MIELOMENINGOCELE
4. MENINGOCELE
2. MUERTO
99. SE IGNORA
2. MUERTO
99. SE IGNORA
5. NO TUVO
99. SE IGNORA
OBSERVACIONES:
* ESPECIFIQUE:
FECHA DE NOT. A DGE
A O
1. NINGUNA
2. NO
MES
4. PARTERA
9. ADICCIONES
1. SI
99. SE IGNORA
SEMANA
Elabor:
Fecha:
oficial de la m adre
ocupacin
18.
I. IDENTIFICACION DE LA MADRE
NOMBRE DE LA MADRE: Llenar de m anera
adec uada los apellidos y nom bres de la madre.
FECHA DE NACIMIENTO: En da, mes y ao.
ESTADO, JURISDICCION Y MUNICIPIO d el
lugar de nacimiento de la madr e.
EDAD: En aos cumplido s
ESTADO CIVIL: Anotar el qu e corr esponda
RESIDENCIA ACTUAL: Lugar de residenci a
actual de la madre (Mnimo un ao).
RESIDENCIA PREVIA: Lugar de residenci a de l a
madre dur ante l os tres primeros m eses de l a
gestacin del producto c on DTN.
III. NOTIFICACION
1. FECHA D E NOTIFICACION: Ll enar en el
opcin <4>
trimestre de embarazo.
21.
Anencefalia,
PRENATAL
Espi na
Bfida
PRIMER
nio c on
el DTN que s e
esta
notific ando
especifi que.
de notific acin.
EL
EN
<6> y especifque.
ACUDIO
oculta,
meni ngocel e,
bfida
las casillas la
EXPOSICIN
(espina
NOTIFICANTE
HUBO
V. ANTECEDENTES DE LA MADRE
orden da-mes-ao.
25. FECHA DE DEFUNCION: Se debe llenar,
15.
EXISTE
PARENTESCO
CON
SU
correspondi ente.
5.
4. EDAD:
Anotar l a edad
en
la c asilla
del registro.
embaraz o ac tual
MES
ANENCEFALIA
TASA*
ENCEFALOCELE
TASA*
ENTIDAD:
MIELOMENINGOCELE
MENINGOCELE
ESPINA BIFIDA
Fecha de envo:
TASA*
NOTA: Se debe incluir todos los casos notificados en el periodo por la entidad, de manera independiente a la entidad de residencia
OBSERVACIONES:
Responsable de la informacin:
TOTAL
DICIEMBRE
NOVIEMBRE
OCTUBRE
SEPTIEMBRE
AGOSTO
JULIO
JUNIO
MAYO
ABRIL
MARZO
FEBRERO
ENERO
MES:
TASA*
OTRAS E.B.
TASA*
AO:
TOTAL
RNVR
TASA*
DTN- 2-05
Anexo 2
FECHA:
Elabor
Observaciones:
20
19
18
17
16
15
14
13
12
11
10
No.
FECHA
DEL
SEGUIMIENTO
MADRE
LA
EDAD DE
CON DTN
1=SI, 2=NO
NUEVO
CONTROL
SUPLEM.
DE AC.
FOLICO
DEL PRODUCTO EMBARAZO PRENATAL
NACIMIENTO
FECHA DE
/__/__/__/__/__/__/
DTN- 3-05
SIN DTN
PRODUCTO
ANENCEF.
MMC
ENCEF.
MC
OTRO (ESPECIF.)
Instrucciones: La informacin corresponde al seguimiento semestral de las madres que tuvieron hijos con DTN. Anote la respuesta de acuerdo a lo solicitado en cada reactivo.
Anexo 3
No
D
e
f
e
c
t
o
s
t
u
b
o
d
e
l
n
e
u
r
a
l
Unidad identificante
Anexo 4
Otro diagnstico
Diagrama
de
flujo
Se descarta
Anexo 4
Retroalimentacin
Nacional
Estatal
Concentra, procesa,
analiza y notifica
Notificacin mensual
(Formato DTN 1-01)
Concentra, procesa
analiza, difunde y notifica
Jurisdiccional
Local
Clasificacin
CONAVE
Comits Estatales
de Vigilancia
Epidemiolgica
(CEVEs)
SUIVE-1-04
Clnica de Atencin
Integral
Anexo 5
Epidemi olgica
V i gi lan cia
Si
No
Llenar:
DTN-2-05
Versin:17/01/05
Validaci n de la informacin
(Resp. de Vi g. Epidemiolgic a)
Validaci n de la informacin
(Resp. de Vi g. Epidemiolgic a)
Llenar:
DTN-1-05
DTN-2-05
Concentracin
Validaci n
Captur a (segn recursos)
Anlisis
(Resp. de Vi g. Epidemiolgic a de DTN)
Nivel Estatal
la
Fin
Difusin:
Boletn trimestral Caminando
excelencia
Anuarios de Morbilidad
10
Recepci n,
Conc entracin,
Clasificacin, Vali dacin y Captur a
continua de la i nformacin.
MODELO OPERATIVO
PARA LA VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL
Anexo 6
Secretara de Salud
Subsecretara de Prevencin y Promocin de la Salud
Direccin General de Epidemiologa