3 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Una investigacin realizada por el equipo de IntraMed IntraMed (www.intramed.net) fue creado en 1997 acompaando el ingreso de los profesionales de la salud a las tecnologas del nuevo milenio. Es un portal para profesionales de la salud que permite tomar contacto con el universo del pensamiento mdico y obtener informacin cientca del ms alto nivel, brindando un espacio nico de encuentro y participacin entre colegas. A partir de 2005, IntraMed se ha transformado, adems, en una herramienta de investigacin epidemiolgica al servicio de la comunidad mdica (e-health), dentro de la cual se enmarca esta gua. 4 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS 1era edicin, abril de 2009. Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorizacin escrita del titular del Copyright, bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproduccin parcial o total de esta obra por cualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografa y el tratamiento informtico, y la distribucin de ejemplares de ella, mediante alquiler o prstamo pblico. IntraMed.net | Todos los derechos reservados | infomedica@intramed.net 5 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Gracias a todos cuantos colaboraron para que esta gua sea posible y a quienes harn uso de ella para que su propsito fundamental se haga realidad. 6 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Prlogo I Quienes hacemos IntraMed siempre imaginamos que parte de la informacin que pasa por nuestras manos puede resultar til para los dems. Pero cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personas que participan activamente y nos hacen sentir desde lo ms profundo del alma que lo que hacemos responde a una necesidad imperiosa, entonces el signicado ms profundo ilumina nuestro trabajo cotidiano. Las publicaciones sobre el tema Enfermedades raras en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas por el estremecimiento que el contacto humano impone a la biologa, a la investigacin cientca o a la mera difusin. Por eso, entre otras cosas, esta gua es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo que muchas personas ofrecieron con generosidad, pasin y solidaridad. Esta gua es de ellos. IntraMed slo ha sido el espacio de conuencia de informaciones dispersas que ahora organizamos. Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en la bsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologas infrecuentes. En stas, mucho ms que en otras reas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol de- terminante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedad ha sido producto de una necesidad y la nica va a travs de la cual se han obtenido algunas respuestas an insu- cientes. IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, vericados y organizados que se propo- nen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramienta inmadura, incompleta y viva que se ir enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edicin logre estimular. Nuestro propsito es que el mdico de atencin primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cada rea de las enfermedades poco frecuentes. La gua aporta una muy breve denicin mdica del cuadro, su codi- cacin internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados pblicos y privados que hemos logrado reunir. Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guas que superen la que ahora presentamos. Ojal hayamos logrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologas de escasa prevalencia tambin existen. Que aportan un suplemento muy dramtico a quienes las padecen. Que nosotros al pensar en ellas y consultar a quienes estn entrenados en su manejo podemos contribuir con tantas personas que lo reclaman. Ali- viar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantera. Entre todos somos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la altura del coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada da de sus vidas. IntraMed, 2009 Gua de recursos en Enfermedades raras 7 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hablar de Enfermedades Raras es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares, operadores sanitarios, que conviven y se encuentran profundamente involucrados con las condiciones de la per- sona querida que padece la enfermedad en su cuerpo. El de las Enfermedades Raras es un universo muy difcil de expresar en su totalidad, y siempre quedar algo esperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado. Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayora de los casos, vivir en la incertidumbre del no saber. No saber el diagnstico, no saber dnde recurrir, no saber cmo hacer para acceder a lo poco o mucho que hay disponible, no saber cmo evolucionar, no saber cmo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; no saber. En ninguna otra situacin en el mbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorien- tacin y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la informacin es difcil. Por eso, as como hace siete aos un grupo de afectados y familiares crebamos GEISER, la primera organizacin no gubernamental sin nes de lucro, con el objeto de salir de esa situacin dedicndonos a la calidad de vida de todas y cada una de las perso- nas que viven con una enfermedad rara en Latino Amrica, as tambin damos la bienvenida a esta primera gua. Esta gua constituye el primer paso en el intento de organizar la informacin disponible. Como todo trabajo pio- nero, supone una evolucin hacia una mejor informacin, una mejor accesibilidad. Esta gua es la primera que se edita en esta temtica como tal en Latinoamrica, por lo que es una herramienta muy importante. Y, en este sentido quiero agradecer muy especialmente a IntraMed, no solo por tener la iniciativa y concretar el trabajo y la publicacin, sino adems, por integrar a cada una de las organizaciones especicas de pacientes y a sus saberes en este proceso. Este modelo de articulacin con las organizaciones civiles es de vital importancia en la concrecin de soluciones en lo que respecta al tema de baja frecuencia y supone un cambio cultural en el mbito de la salud. Es nuestro deseo que este excelente inicio sea el mejor de los augurios en la construccin de herramientas de informacin para quienes viven el impacto de una Enfermedad Rara. Dra. Virginia A. LLera Fundadora y presidente GEISER Comisin Internacional ICORD Geiser nace en Argentina. Fue creada en el ao 2002 por un grupo de personas con experiencia personal y profesional acerca de la vivencia y el signicado de estar atravesando una enfermedad rara en el contexto latinoamericano. Como organizacin para pacientes con enfermedades raras, Geiser actualmente trabaja como facilitadora y co-constructo- ra de una legislacin que recepte la identidad social comn de los afectados en Latinoamrica, comenzando por Argentina, pas donde se inicia. Prlogo II 8 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS ndice alfabtico A Acondroplasia Pg.10 Adrenoleucodistroa Pg.11 Agammaglobulinemia primaria Pg.12 Anemia de Cooley Pg.15 Angioedema Hereditario Pg.16 Aniridia Pg.17 Ataxia de Friedrich Pg.18 Ataxia de Marie Pg.20 Ataxia Telangiectasia Pg.21 Autismo Pg.22 C Cistitis Intersticial Pg.24 Corea de Huntington Pg.25 D Dcit de Biotinidasa Pg.27 Deciencia de Alfa1-Antitripsina Pg.28 Distroas Musculares Pg.30 E Enfermedad de Fabry Pg.33 Enfermedad Granulomatosa Crnica Pg.37 Enfermedad de Hansen Pg.40 Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce Pg.41 Enfermedad de Raynaud Pg.42 Epidermlisis Bullosa Pg.44 Esclerodermia Pg.46 Esclerosis Mltiple Pg.48 F Fenilcetonuria Pg.51 Fibrodisplasia Osicante Progresiva Pg.52 Fibrosis Qustica Pag.54 9 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS G Galactosemia Pg.56 H Hemolia Pg.58 Hiperinsulinismo congnito Pg.59 Histiocitosis Pg.60 L Linfangioleiomiomatosis Pg.62 M Mancha de vino oporto Pg.64 Miastenia Gravis Pg.65 Mielomeningocele Pg.66 N Narcolepsia Pg.69 Neurobromatosis tipo 1 Pg.71 Neurobromatosis tipo 2 Pg.73 O Osteognesis Imperfecta Pg.76 P Pinta Pg.78 Porrias Pg.78 Q Quiste de Tarlov Pg.82 S Sndrome de Alstrm Pg.84 Sndrome de Angelman Pg.85 Sndrome de Apert Pg.88 Sndrome de Asperger Pg.89 Sndrome Cri du Chat o 5p Pg.91 Sndrome de Ehlers Danlos Pg.92 Sndrome de Hiper IgM Pg.94 Sndrome de Marfan Pg.98 Sndrome de Moebius Pg.100 Sndrome de Noonan Pg.101 Sndrome de Persona Rgida Pg.102 Sndrome de Prader Willi Pg.103 Sndrome de Rett Pg.105 Sndrome de Sandberg Pg.106 Sndrome de Tourette Pg.108 Sndrome de Turner Pg.109 Sndrome Urmico Hemoltico Pg.111 Sndrome Velocardiofacial/ DiGeorge/Delecin 22q11 Pg.113 Sndrome de Vmitos Cclicos Pg.114 Sndrome de Williams Pg.116 Sndrome de Wiskott Aldrich Pg.117 Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Pg.120 Sndrome de X frgil Pg.121 ndice temtico en la Pg. 106 10 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS A Acondroplasia Los pacientes con acondroplasia tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartlago. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominan- te. Cdigo CIE-9-MC: 756.4 Vnculos a catlogo McKusick: 100800 Tambin conocida como: Enanismo Acondroplsico Descripcin de la enfermedad Fuente NCBI La acondroplasia es una enfermedad gentica rara del grupo de las displasias, que se caracteriza por: macro- cefalia, frente prominente y puente nasal plano o de- primido, enanismo rizomlico (acortamiento proximal, ms cerca de un centro tronco o lnea media de brazos y de piernas), abdomen y nalgas inusualmente promi- nentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posicin en tridente en la extensin. La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontneo y nuevo en el material gentico en cerca del 90 % de los casos. Esta enfermedad se debe a una mutacin en el gen del receptor del factor de crecimiento de broblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil Zoe (Personera N 1702799) Zoe es una entidad sin nes de lucro y se ocupa de los aspectos relacionados con la acondroplasia y otras displasias resultantes de baja talla. Tel.: Fernanda: 15-6945-6839 Gabriela: 15-5933-9850 Sitio Web: www.zoeacondroplasia.blogspot.com E-mail: zoe_ac@yahoo.com.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (54 - 11) 4308 - 4300 Servicio de Crecimiento y Desarrollo Dra. Virginia Fano email: vfano@garrahan.gov.ar Dr. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Caero, Dra. Mariana del Pino, Dra. Silvia Caino Servicio de Ortopedia Dr. Horacio Miscione , Dr. Claudio Primomo
Provincia de Crdoba Hospital de Nios de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (CP: 5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351)-4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (CP: 5014), Crdoba - Ar- gentina Tel.: 0351-4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes 11 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Adrenoleucodistroa Es una enfermedad metablica hereditaria rara. Se ca- racteriza por la acumulacin, tanto en los tejidos como en los lquidos corporales, de cidos grasos saturados de cadena muy larga como consecuencia de una alte- racin en la funcin de los peroxisomas. Cdigo CIE-9-MC: 341.1 Vnculos a catlogo McKusick: 300100 Tambin conocida como: Flatau Schilder, Enfermedad de Addison Schilder, Enfermedad de Encefalitis Periaxial Difusa Descripcin de la Enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El defecto bioqumico clave parece ser la alteracin de la funcin de una enzima del peroxisoma, llamada lig- nocerol-CoA ligasa, debido a un defecto gentico que es el responsable de un trastorno en la formacin de una protena de la membrana del peroxisoma. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuciencia suprarrenal o Enfer- medad de Addison, asociada a la desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso, con prdida de la cubierta de mielina de un tipo de bras nerviosas del cerebro. Existen diferentes tipos de adrenoleucodistroa, en funcin de la edad de comienzo: - Adrenoleucodistroa Neonatal: forma heredada como un rasgo gentico autosmico recesivo, que co- mienza tpicamente durante los primeros meses de la vida o perodo neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurolgico y presentan o desarrollan signos de disfuncin de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 aos de edad. - Adrenoleucodistroa Infantil, que se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, tambin co- nocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en sta el cuadro dege- nerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visin, la audicin, el habla y la marcha, falleciendo precozmente. - La Adrenoleucodistroa del Adulto o Adrenomielo- pata, tambin ligada al cromosoma X, es una forma ms leve que la anterior, que comienza al nal de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clnica los signos de insuciencia suprarrenal pueden preceder en muchos aos a la aparicin de los sntomas neurolgicos. La Adrenoleucodistroa Infantil es la forma de presen- tacin ms frecuente. Afecta a todas las razas y su pre- valencia es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se maniestan diferentes formas de la enfermedad. El trmino Adre- noleucodistroa Presintomtica se aplica a los nios varones de hasta 10 aos de edad, que presentan el defecto bioqumico, pero en los que no hay alteracio- nes neurolgicas ni endocrinas. Si estos nios son ma- yores de 10 aos, se dice que padecen una Adrenoleu- codistroa Asintomtica. El tratamiento mdico de la insuciencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicacin anticonvulsi- vante. Es de fundamental importancia el tratamiento diettico, con restriccin de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios aos, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados cidos grasos; el ms utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporcin de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la sntesis endgena de los cidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modica la rapidez de la progresin neurolgica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de uti- lidad en las formas asintomticas o presintomticas, es decir antes de la aparicin de signos neurolgicos. El trasplante de mdula sea es el tratamiento ms e- caz para la Adrenoleucodistroa ligada al cromosoma X, pero su aplicacin ha de ser considerada con gran precaucin. La indicacin fundamental es la de los nios con afec- tacin cerebral signicativa pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magntica cere- bral, tpico de la enfermedad y el nio presente un d- cit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carcter leve. En estas circunstan- cias el trasplante de mdula sea ha conseguido esta- bilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresin de la lesin. El tratamiento de los trastornos de conducta y neuro- lgicos requieren una participacin tanto de los mdi- cos, como de psiclogos, educadores y de todos los miembros de la familia. Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromoso- ma X, habindose localizado el gen responsable de la A 12 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq- 28). Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Unidad de Errores Congnitos del Metabolismo Dra. Luisa Bay email: lbay@garrahan.gov.ar Jefa de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo- lismo del Hospital Garrahan Tel.: (011) 49431702 Dr. Hernn Eiroa email: heiroa@garrahan.gov.ar Fundacin de Endocrinologa Infantil Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4964-2008 Fax: (011) 4961-7704 Horario: Lunes a viernes de 8 a 16 Sitio Web: http://www.fei.org.ar email: fei@fei.org.ar Fundacin para el Estudio de las Enfermedades Neu- rometablicas Uriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel./Fax: (011) 4774-3058 Sitio Web: www.fesen.org Email: info@fesen.org Directora Mdica: Dra. Marina Szlago email: marina.szlago@fesen.org Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone - email: andrea.schenone@fesen.org Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (011) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CE- MECO (011) 4575974 Fax: (011) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Agammaglobulinemia Primaria Es un grupo de inmunodeciencias hereditarias carac- terizadas por la carencia de anticuerpos. Cdigo CIE-9-MC: 279.06 Vnculos a catlogo McKusick: 300310 601495 Tambin conocida como: Dcit de Immunoglobulinas Dcit de Anticuerpos Dcit de Gammaglobulinas Descripcin de la enfermedad: Fuente IIER Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. La agammaglobulinemia primaria es un grupo de in- muno-deciencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos. Los anticuerpos se componen de ciertas protenas esenciales para el sistema inmune. Las producen los linfocitos B que circulan en la sangre. La agammaglobulinemia tambin se caracteriza por la funcin anormal de los linfocitos B. Esta es buscar e identicar bacterias, virus y otras sustancias extraas que amenacen al organismo, mientras que la funcin de los linfocitos T, tambin conocidos como clulas asesinas, es ayudar a los linfocitos B para responder a la infeccin. Sin embargo, en algunas formas de aga- mmaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos funciona normalmente. Hay tres formas clnicas de agammaglobulinemia pri- maria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con d- cit de la hormona del crecimiento y agammaglobuline- mia autosmica recesiva. Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar un sistema inmune de- bilitado que se debe reforzar con la administracin de gammaglobulinas para luchar contra las infecciones. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Ayuda al Paciente con Inmunodecien- cia Primaria (A.A.P.I.D.P) Es una entidad sin nes de lucro, que est formada por un grupo de padres de nios con inmunodeciencias primarias y por adultos que padecen la misma enfer- medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien- tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicacin entre A 13 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS pacientes y familiares. Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: info@aapidp.com.ar Presidente Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar
Servicio de Inmunologa Dra. Liliana Berozdnik Dra. Andrea Gmez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni Tel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280
Hospital de Nios Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna) Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: : (011) 4363-2100 al 2200 Servicio de Inmunologa Dr. Carlos Riganti Dr. Claudio Cantisano Tel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14) Fax: (011) 49623762
Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Servicio de Inmunologa Dra. Marta Zelazko Dr. Matas Oleastro Dr. Sergio Rosenzweig Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636) Fax: (011) 4308-5325 Hospital General de Agudos Juan A. Fernndez Cervio 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/ Servicio de Clnica Mdica (adultos) Dra. Graciela Remondino Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Servicio de Inmunologa (Adultos) Dra. Ana Mara Di Lonardo Tel.: (011) 4982-1716 Fax: (011) 4982-0625
Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Servicio de Pediatra (Sector 17) Dra. Diana Liberatore Tel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)
Hospital Britnico de Buenos Aires Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4309-6400 Servicio de Alergia e Inmunologa - Pediatra Dr. Csar Martn Bozzola Servicio de Alergia e Inmunologa Adultos Dr. Alejandro Malbrn Tel.: (011) 4309-6400
Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4983-1228/4417/6102 Fax: (011) 4982-5923 Dr. Jos E. Fabiani Tel.: (011) 4983-1228 / 6102 Provincia de Buenos Aires Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Inmunologa Dr. Nstor Prez Tel.: (0221) 453-5901 / 6 Fax: (0221) 453-5924
Hospital Rossi Calle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, Argentina Tel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285 Servicio de Clnica Mdica Dra. Spizzirri A 14 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Provincia de Santa Fe Hospital de Nios Vilela Virasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Miguel Galicchio
Hospital Centenario Gral. Justo Jos de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: 4724643 Conmutador: 4724649/ 4804521 Servicio de Inmunologa Dra. Renee Claeys General Baigorria
Hospital Escuela Eva Pern San Martn 1645. (2152). Granadero Baigorria, Santa Fe, Argentina. Tel./Fax: (0341) 471-3815. Servicio de Alergia e Inmunologa Dra. Patricia Pendino Provincia de Mendoza Hospital de Nios Humberto J. Notti Bandera de los Andes 2603. Guaymalln, Mendoza, Argentina Servicio de Inmunologa Dra. ngela Gallardo Dra. Mnica Kiper Hospital Espaol Calle San Martn 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 4490388 / 4490300 Servicio de Pediatra Dra. Daniela Sacerdote Hospital Central Salta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 420-0600 Servicio de Inmunologa Dr. Roberto Valls Provincia de Crdoba Hospital Municipal Infantil Lavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: Conmutador (0351)- 4335452/58 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Emilio Garip Hospital Nacional de Clnicas Santa Rosa 1564. Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Te 433-7014 al 18 Servicio de Alergia e Inmunologa (Adultos) Dr. Juan Carlos Copioli Hospital Provincial de Nios de la Santsima Trinidad Bajada Pucar esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cr- doba, Argentina Entrada principal por Ferroviarios y de Emergencias por Bajada Pucar. Se encuentra a 300 m. de la terminal de mnibus de Crdoba. Est junto al Hospital Rawson y Hospital San Roque (conforman el Polo Hospitalario). Tel.: (0351) 4586400 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Alejandro Lozano
Clnica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cat- lica de Crdoba) Oncativo 1248, Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Tel.: )0351) 4142121 Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: info@fabiola.uccor.edu.ar Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Julio Orellana Tel.:/Fax: (0351) 414-2140
Provincia de San Juan
Hospital Federico Cantoni Ing. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar- gentina Servicio de Pediatra Dra. Alejandra Lampugnani A 15 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Anemia de Cooley Las talasemias son trastornos hereditarios, caracteri- zados por una produccin anormal de hemoglobina. Tambin conocida como: Anemia mediterrnea Talasemia Descripcin de la enfermedad: Fuente National Library of Medicine-United States Las talasemias son trastornos hereditarios caracteriza- dos por una produccin anormal de hemoglobina lo que ocasiona una destruccin excesiva de los glbulos rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la glo- bina alfa y beta. Las anomalas genticas que causan un desequilibrio en la produccin de cualquiera de las cadenas pueden ser hereditarias. Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la cadena de la globina beta. Para adquirir la for- ma mayor de esta enfermedad los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona ser portadora de la enferme- dad pero no experimentar los sntomas, lo cual co- rresponde a la forma menor de la enfermedad. En la forma mayor los nios no presentan anomalas al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer ao de vida. Algunos problemas que se pueden presen- tar son: retardo de crecimiento, deformidades de los huesos, y hepato y esplenomegalia. Las transfusiones de sangre podran modicar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar dao a los sistemas car- daco, heptico y endocrino. La forma leve de la talasemia beta produce microcito- sis y no causa sntomas. Los factores de riesgo inclu- yen antecedentes familiares de talasemia y un antece- dente tnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad. Las talasemias beta se presentan en personas de ori- gen mediterrneo y en menor grado en individuos chi- nos, asiticos y negros. Las talasemias alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina alfa. La forma ms severa de estas talasemias puede causar la muerte del feto. Sntomas Fatiga; Dicultad respiratoria; Ictericia; Deformidades en los huesos de la cara. Las personas con talasemia severa reciben transfusio- nes de sangre regulares y suplementos de folato. Los pacientes que han recibido muchas transfusiones re- quieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelacin). Asimismo, se est investigando el trasplante de mdula sea como trata- miento, el cual tiene su mayor efectividad en nios. En la talasemia grave, la muerte por insuciencia car- daca puede ocurrir entre los 20 y los 30 aos de edad. Los programas de hipertransfusin (transfusiones fre- cuentes) con terapia de quelacin mejoran los resulta- dos y un trasplante exitoso de mdula sea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el perodo de vida. La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuciencia cardaca y heptica as como tambin a susceptibilidad a las infecciones. La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar dao a los sistemas carda- co, heptico y endocrino. Esta complicacin se mane- ja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se une a ste y hace que sea eliminado del cuerpo en la orina. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin Argentina de Talasemia FUNDATAL La Fundacin Argentina de Talasemia FUNDATAL, ha creado este espacio para los pacientes y sus fami- liares, para los profesionales de la salud, para los do- nantes de sangre voluntarios y para todas las personas interesadas en saber ms sobre Talasemia (Anemia del Mediterrneo). Tel.: (011) 4544-0829 (Martes, Mircoles y Jueves de 15 a 19) Sitio Web: http://www.fundatal.org.ar E-mail: info@fundatal.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Si bien hoy en da se diagnostican y tratan talasemias en varios hospitales, el centro de referencia para ase- soramiento y derivacin de pacientes es FUNDATAL. Los mdicos interesados deben comunicarse, va e- A 16 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS mail para realizar su consulta y el Consejo Mdico de FUNDATAL les dar toda la informacin que soliciten. Si derivan a sus pacientes, stos tambin recibirn asesoramiento y orientacin segn su caso particular. Consejo Mdico de FUNDATAL Dra. Beatriz Iparraguirre, Dr. Gustavo Chiappe, Dra. Mariana Bonduel, Dra. Ana del Pozo, Dra. Silvia Eandi Eberle, Dra. Beatrz Erramouspe, Dra. Aurora Feli Torres, Dra. Sandra Pennesi, Dra. Gabriela Sciucatti, Dra. Nora Watman. Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio Crecimiento y Desarrollo: (Investigacin en curso) Tel.: (011) 4308-5323 / Fax: (011) 4308-5325 Crecimiento en nios con Talasemia Mayor: Dra. Virgi- nia Fano, Dra. Virginia Orazi y colaboradores. En conjunto con el Servicio de Hemato-Oncologa y Endocrinologa se estn siguiendo desde hace tres aos a 40 nios con esta enfermedad. Angioedema Hereditario Las personas que sufren de AEH tienen episodios recu- rrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal. Descripcin de la enfermedad: Fuente Frank MM, Gelfand JA, Atkinson JP. Hereditary angioedema: the clinical syndrome and its management. Ann Intern Med. 1976 May;84(5):580-93 Cicardi M et.al. How do we treat patients with Heredita- ry Angioedema? Transfusion and Apheresis Science (29) 2003 Pappalardo E et. al. Frequent de novo mutations and exon deletions in the C1inhibitor gene of patients with angio- edema. J Allergy Clin Immunol. 2000 Dec;106(6):1147-54. El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero se- ria enfermedad gentica causada por la deciencia de una protena llamada C1 inhibidor. Las personas que sufren de AEH tienen episodios recu- rrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal provo- cando, este ltimo dolores intensos, clicos, nauseas, vmitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen quirrgico. El edema de laringe es de singular gravedad y pue- de poner en riesgo la vida del paciente en caso de no ser tratado correctamente. Los episodios ocurren sin ninguna causa aparente. De todas maneras, la ansie- dad, el estrs o pequeos traumatismos, tales como los procedimientos dentales, pueden desencadenar un ataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios es impredecible. La incidencia de esta enfermedad todava no ha sido determinada con certeza, pero generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. El AEH se transmite en forma autosmica dominante un nio tiene una probabilidad del 50 % de heredar la en- fermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de historia familiar no descarta la posibili- dad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se deben a una mutacin espontnea del gen. La diversidad de sntomas hace que el AEH pueda ser difcil de reconocer . El curso de la enfermedad es diverso e impredecible aun para un mismo paciente durante el transcurso de su vida. Los sntomas de la enfermedad pueden confundirse con otras formas de angioedema, pero su origen y tratamiento son absolu- tamente diferentes. La importancia de un diagnostico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstruccin de las vas respiratorias o cirugas abdominales innecesarias. Los pacientes que sufren de HAE deben ser controlados regularmente por un profesional que este familiarizado con la enfermedad. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Angioedema Hereditario AEH Argentina es miembro de HAE International, la asociacin mundial de pacientes que nuclea a las aso- ciaciones de pacientes con Angioedema Hereditario / Deciencia de C1 Inhibidor en el mundo. AEH Argenti- na es una asociacin civil sin nes de lucro de pacien- tes con Angioedema Hereditario en Argentina Sitio Web: www.angioedemahereditario.com E-mail: info@angioedemahereditario.com Presidente AEH Argentina: Alejandra Menndez Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: A 17 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-4300 Servicio de Inmunologa Dra. Marta Zelazko Dr. Matas Oleastro Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Unidad Inmunologa Dr. Diego Fernndez Romero Dra. Carmen Lessa Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa - IAAI Lezica 3960. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4983-1228/4117/6102 Dr. Jos E. Fabiani Hospital Britnico de Buenos Aires Perdriel 74. - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4309-6400 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Alejandro Malbrn Unidad de Alergia, Asma e Inmunologa Clnica Av. Roque Senz Pea 1160 1B - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4382-8302 Dr. Alejandro Malbrn Provincia de Buenos Aires: Clnica Coln de la ciudad de Mar del Plata Av. Coln n 3651 3 piso - Cons. 306. Mar del Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0223) 4992594 Dr. Claudio Fantini Dr. Balleu - Consultorio Salta 237. Mar del Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0223) 4944324 / 4941266 Provincia de Santa Fe: Sanatorio Parque Boulevard Oroo 860 (2000) Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: (0341) 4200222 Dr. Lobesio. - Jefe de Internacin Sanatorio de Nios Alvear 863 (2000) Rosario, Santa Fe, Argentina Dr. Jos Dayer - Jefe de Internacin Provincia de Entre Ros: Dr. Rojido - Consultorio Tel.: (0343) 4312097 Contacto Referente en el Exterior Prof. Marco Cicardi Universit degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze Cliniche Luigi Sacco Ospedale Luigi Sacco Via G.B. Grassi 74 20157 Milano, Italia Tel.: +390250319829 Marco.Cicardi@unimi.it Para ms informacin / otros referentes en el exterior, contctese con: Alejandra Menndez Presidente AEH Argentina Email: alemem@yahoo.com Tel.: 15-5730-0446 Aniridia La aniridia es una enfermedad rara que consiste en la falta congnita del iris del ojo. Cdigo CIE-9-MC: 743.45 Vnculos a catlogo McKusick: 106200 Tambin conocida como: Irideremia Descripcin de la Enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. A 18 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS La aniridia es una enfermedad congnita rara de la vi- sin y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris, en uno o ambos ojos. La prevalencia se estima en 1/80.000-100.000 perso- nas. La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o com- pleta del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identicado, hasta la fecha, cuatro formas clni- cas de aniridia, caracterizadas por los diferentes snto- mas que asocian: 1.- Aniridia. 2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares. 3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares, como el retraso mental y la ataxia cerebelosa en el caso del sndrome de Gillespie. 4.- Sndrome WAGR (tumor de Wilms, Aniridia, Gona- doblastoma y Retraso mental). El rasgo clnico caracterstico es la presencia de foto- fobia. Las alteraciones oftalmolgicas asociadas son muy va- riables e incluyen: visin borrosa no dolorosa, visin nocturna pobre, ambliopa que se mantiene entre un 10-20%, nistagmus, cataratas, luxacin del cristalino, glaucoma, degeneracin corneal, hipoplasia macular y del nervio ptico y estrabismo. No existe un tratamiento especco de la enfermedad; se realiza tratamiento sintomtico y de las manifesta- ciones asociadas. El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como la apariencia externa del ojo. En general, se hereda como un rasgo gentico auto- smico dominante, aunque hay descritos casos de he- rencia autosmica recesiva y, ocasionalmente, puede aparecer como una mutacin de novo. En la mayora de los afectados, se identica una ano- mala cromosmica en el brazo corto del cromosoma 11 (11p). Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Anirdicos Argentina Este sitio fu creado por padres, con la ayuda de pro- fesionales y de la Asociacin de Anirdicos de Espaa, con el n de explicar meramente lo que es la aniridia y ayudar a personas con este problema. Sitio Web: www.aniridia.com.ar E-mail: contacto@aniridia.com.ar Contacto: Sra. Rosana y Sr. Guillermo Silicani Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: (011) 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Servicio de Neurooftalmologia Hospital Oftalmolgico Santa Luca Av. San Juan 2021 (CP1232) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4941-5555 Turnos telefnicos: (011) 4308-3252 de 9 a 12 hs. Tel.: Centro de Gestin de PAMI: (011) 4941-7077 Quirfano de Neurociruga: (011) 4941-8723 / 4941- 6607 Sitio web: http://www.hospitalsantalucia.com.ar/ Ataxia de Friedreich La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro- muscular degenerativa y gentica que ocasiona dao progresivo al sistema nervioso. Cdigo CIE-9-MC: 334.0 Vnculos a catlogo McKusick: 229300 601992 Tambin conocida como: Enfermedad de Friedreich Ataxia Espinocerebelosa Ataxia Espinal Hereditaria Familiar Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich Tabes de Friedreich Ataxia Familiar Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuro- muscular degenerativa y gentica que ocasiona dao progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destruccin de ciertas clulas nerviosas de la mdula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los A 19 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS movimientos musculares en los brazos y en las pier- nas. Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, pero se trata de la ataxia hereditaria ms frecuente en los pases con poblacin caucsica. La enfermedad normalmente aparece entre los 5 y los 15 aos, pero se han registrado edades de inicio de la enfermedad desde los 18 meses a los 30 aos. Afec- tando por igual a hombres y mujeres. El primer sntoma en aparecer es generalmente la ataxia, que se maniesta como dicultad, inestabili- dad y falta de coordinacin al caminar. La falta de co- ordinacin en un principio solo afecta la marcha, pero ms tarde puede afectar tambin los brazos, manos y tronco. Los sujetos pueden presentar otros sntomas tales como: deformidades en los pies, escoliosis, debilidad y atroa de los msculos, prdida de reejos en rodi- llas, muecas y tobillos, prdida de sensibilidad en las extremidades, nistagmus y disartria. La ataxia a menudo va acompaada de afecciones cardacas: cardiomiopata hipertrca, miocarditis, ta- quicardia pudiendo llegar al fallo cardaco. Asimismo, desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas oca- siones hipotiroidismo. Algunas personas reeren prdidas auditivas o visua- les e incontinencia urinaria. El diagnstico debe incluir una minuciosa exploracin por parte del especialista. Entre las pruebas que se pueden realizar, destacamos: electromiograma, que mide la actividad elctrica de las clulas musculares y sirve para descartar otros tras- tornos; estudio de conduccin nerviosa, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos; electrocardiograma y ecocardiograma para el estudio de la patologa cardaca; resonancia magntica nuclear y escner proporcionan imgenes del cerebro y de la medula espinal; puncin espinal para evaluar en el l- quido cerebroespinal; analtica de sangre y orina para evaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmolgicas y auditivas; evaluacin por un endocrinlogo en caso de ser necesario; consejo y evaluacin por parte de un especialista en gentica. Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medida que pasa el tiempo, progresa el deterioro fsico. La ma- yora de los pacientes con ataxia de Friedreich necesi- ta, en algn momento de la evolucin de su enferme- dad, ayuda para caminar. Esta progresin es variable de un individuo a otro. No existe un tratamiento curativo especco; el objeti- vo del tratamiento es mantener el mejor estado fsico posible durante el mximo tiempo. La rehabilitacin es necesaria para una mejor movilizacin de brazos, piernas y columna vertebral. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR) ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es una asociacin sin nes de lucro destinada a una obra de inters general que tiene por objeto la promocin, pro- teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y los derechos que asisten a toda persona con diagnostico de ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m- bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito de interrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems, la lucha contra toda forma de discriminacin. Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416). C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio Web: www.atar.org.ar / email: ataxias@atar.org.ar Presidente Sr. Nicols Ramella email: nicolas.rame- lla@atar.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950 9021/9027. Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar Dr. Federico Micheli - email: fmicheli@bertel.com.ar Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anor- males del Hospital Dra. Claudia Perandones email: claudia.perandones@gmail.com Mdica, Especialista en Gentica Mdica Unidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu- rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro- grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi- tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires. FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314 Dr. Ralph T. Pikielny - Email: rpikielny@eni.org.ar Consultorio Tel.: (011) 4815-9740. Provincia de Crdoba: Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (CP 5000) , Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 A 20 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Ataxia de Marie Es una forma hereditaria de ataxia asociada a atroa muscular. Cdigo CIE-9-MC: 334.2 Tambien conocida como: Cerebeloso, Sndrome Pierre Marie, Enfermedad de Ataxia Cerebelosa Hereditaria Nonne, Sndrome de Ataxia Espinocereberal tipo 1 [SCA-1] Descripcin de la enfermedad: Fuente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con- sumo. Espaa La ataxia de Marie es una enfermedad hereditaria que deteriora la coordinacin muscular y comienza gene- ralmente durante la edad adulta joven o edad media. Esta forma hereditaria de ataxia se caracteriza por una marcha inestable. Existe una degeneracin de los ner- vios y atroa muscular en piernas, cabeza, brazos y cuello. Otros sntomas son una marcha espstica atxica, mala coordinacin de los movimientos, tremor est- tico, reejos tendinosos exagerados, alteracin de la sensibilidad profunda y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuente- mente. La visin es defectuosa, con ausencia de reejos pupi- lares parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas, hay deterioro mental y prdida del control de los esfnteres. Esta condicin se conoce tambin como sndrome de Men- zel, sndrome de Nonne-Marie o sndrome de Sanger Brown. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR) ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es una asociacin sin nes de lucro destinada a una obra de inters general que tiene por objeto la promocin, pro- teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y los derechos que asisten a toda persona con diagnostico de ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m- bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito de interrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems, la lucha contra toda forma de discriminacin Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416). C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio Web: www.atar.org.ar email: ataxias@atar.org.ar Presidente Sr. Nicols Ramella email: nicolas.ramella@atar.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950 9021 / 9027. Sitio web: www.programaparkinson.com.ar Dr. Federico Micheli - email: fmicheli@bertel.com.ar Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anor- males del Hospital Dra. Claudia Perandones email: claudia.perandones@gmail.com Mdica, Especialista en Gentica Mdica Unidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu- rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro- grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi- tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires. A 21 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314 Dr. Ralph T. Pikielny - Email: rpikielny@eni.org.ar Consultorio. Tel.: 4815-9740. Provincia de Crdoba: Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular Ataxia Telangiectasia La ataxia telangiectasia es una forma progresiva he- reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general- mente durante la infancia. Cdigo CIE-9-MC: 334.8 Vnculos a catlogo McKusick: 208900 Descripcin de la enfermedad: Fuente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con- sumo. Espaa. La ataxia telangiectasia es una forma progresiva y he- reditaria de ataxia cerebelosa que comienza general- mente durante la infancia. Implica la prdida progre- siva de coordinacin de las extremidades, la cabeza y los ojos, y una disminucin de la respuesta inmunitaria contra las infecciones. Los individuos con esta forma de ataxia son ms sus- ceptibles a las sinusitis y las infecciones respiratorias y pueden tambin desarrollar algunos tumores. Presenta mltiples manifestaciones dermatolgicas como telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, imptigo recurrente severo y verrugas vulgares ml- tiples Se hereda como un rasgo gentico autosmico rece- sivo. El gen responsable de la enfermedad, ATM, se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3). Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil de Ataxias de Argentina (ATAR) ATAR [Personera jurdica: I.G.J. res. 63/2005] es una asociacin sin nes de lucro destinada a una obra de inters general que tiene por objeto la promocin, pro- teccin y defensa de la salud, la atencin mdica y los derechos que asisten a toda persona con diagnostico de ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el m- bito pblico y/o privado y/o cualquier otro mbito de interrelacin mltiple en salud; promoviendo, adems, la lucha contra toda forma de discriminacin Direccin: Tres Arroyos 1161 - Dpto. 4 (CP:1416). C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio Web: www.atar.org.ar email: ataxias@atar.org.ar Presidente Sr. Nicols Ramella email: nicolas.ramella@atar.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950 9021 / 9027. Sitio web: www.programaparkinson.com.ar Dr. Federico Micheli - email: fmicheli@bertel.com.ar Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anor- males del Hospital Dra. Claudia Perandones email: claudia.perandones@gmail.com Mdica, Especialista en Gentica Mdica Unidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu- rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro- grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi- tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires. FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314 Dr. Ralph T. Pikielny - Email: rpikielny@eni.org.ar Consultorio. Tel.: 4815-9740. A 22 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Provincia de Crdoba: Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250 (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Autismo El autismo se caracteriza por una escasa interaccin social, problemas en la comunicacin verbal y no ver- bal, actividades e intereses gravemente limitados, in- usuales y repetitivos Descripcin de la enfermedad: Fuente National Institute of Neurological Disorders and Stroke El autismo (a veces llamado autismo clsico) es la enfermedad ms comn dentro del grupo de los tras- tornos del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista. El autismo se caracteriza por una es- casa interaccin social, problemas en la comunicacin verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos. Los expertos esti- man que de 3 a 6 de cada 1000 nios padecern de autismo. Los varones tienen cuatro veces ms proba- bilidades de padecerlo que las mujeres. Existen tres comportamientos distintivos que caracte- rizan el autismo. Los nios autistas tienen dicultades para interactuar socialmente, padecen de problemas de comunicacin verbal y no verbal y muestran com- portamientos reiterativos o intereses limitados u obse- sivos. Estos comportamientos pueden variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo dis- tintivo del autismo es una escasa interaccin social. Frecuentemente, son los padres los primeros en adver- tir sntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de lactancia, un beb con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos perodos de tiempo. Un nio autista puede, al parecer, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social.
Los menores con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y, a menudo, evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dicultades para interpretar lo que otros estn pensando o sintien- do, ya que no logran comprender los cdigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cul debiera ser el comportamiento adecuado. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin y unin de padres de nios y adolescentes con trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.) Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro- fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge- neralizados del Desarrollo que persiguen promover el bienestar y la calidad de vida de los mismos y sus familias. Direccin: Av. Chacabuco 1550 (CP1638) Vte. Lpez, Bs. As., Argentina Tel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720 Sitio web: www.aupa.org.ar E-mail info@aupa.org.ar
Asociacin Argentina de Padres de Autistas (A.Pa.de A.) Nuclea familias para orientarlas, asesorarlas e infor- marlas, junto a un equipo de profesionales, especia- listas e investigadores. Desarrollando las fortalezas de las personas con autismo, conjuntamente con sus pa- dres y el equipo tcnico, a travs de los servicios que brinda. Direccin: Lavalle 2762 3 26, Ciudad de Buenos Aires. A 23 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Tel.: (011) 4961-8320 / 4962-9523 / 4328-0291 Sitio web: http://www.apadeacentral.com.ar/ E-mail: info@apadeacentral.com.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555 / 4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050 / 4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Servicio de Neurologa Peditrica Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Email: info@guti.gov.ar http://www.guti.gov.ar/ Servicio de Psiquiatra Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-4300 Servicio de Clnicas Interdisciplinarias Dra. Mara Magdalena Contreras email: mcontreras@garrahan.gov.ar. Dr. Jaime Tallis, Mdico Neurlogo Infantil Consultorio privado Roosevelt 2190 3 piso (CP 1428) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina email: jtallis@intramed.net Te (011) 47888395 Grupo Cidep (Centro de Investigaciones del Desarrollo Psiconeurolgico) Av. Libertador 6049 5to A . C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4706-1034 Sitio web: www.grupocidepweb.com.ar email: info@grupocidep.org Director: Dr. Miguel ngel Garca Coto Coordinadora: Dra. Flavia Singagliesi Provincia de Buenos Aires: Htal. Materno Infantil de San Isidro Diego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina Administracin: 4512-3904 Direccin: 4512-3902/3903 Guardia peditrica: 4512-3900/86 Guardia permanente. Servicio de Neuropediatra
Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas)
Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital Peditrico del Nio Jess Castro Barros 650 - Barrio San Martn, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4346060 Servicio de Salud Mental Dra. Julieta Muoz, Mdica Psiquiatra Infanto Juvenil email: julimunoz@hotmail.com A 24 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS C Cistitis Intersticial La Cistitis Intersticial (CI) es una enfermedad crnica inamatoria de la vejiga, de causa desconocida, que se maniesta por dolor pelviano, urgencia y aumen- to de la frecuencia urinaria en ausencia de cualquier patologa conocida que justique estos sntomas. Por ser dolorosa, se la denomina tambin Sndrome de Vejiga Dolorosa (SVD). Descripcin de la enfermedad: Fuente Informes del Dr. Julio C. Potenziani de Caracas Venezuela.- Mdico urlogo e investigador de CI. Informes que nos llegan del exterior de las Asociaciones de EE.UU., Holanda e Inglaterra. Mdicos tratantes especializados de la Ciudad de Rosa- rio: Dr. Juan Jos Premoli, Jefe del Servicio de Urologa del H.E.C.A.-ROSARIO. Dr. Jos Luis Fadil Iturralde, mdico tratante y Director de la Sociedad de Urologa.- La Cistitis Intersticial es una enfermedad crnica in- amatoria de la vejiga. La patologa comienza con el deterioro del epitelio que recubre las paredes vesica- les, quedando las mismas sin proteccin y expuestas a la acidez y elementos txicos de la orina. Ante esto comienzan a irritarse, inamarse, lastimarse, producir pequeos sangrados y hasta agujerearse (Ulceras de Hunner), lo que da lugar a los siguientes sntomas: fre- cuencia urinaria, desde ms de 8 micciones por da en casos leves hasta ms de 60 micciones diarias (da y noche), en casos severos; ardor (que puede ser cons- tante o solo al orinar) en la zona vejiga-uretra-vagina; sensacin de vejiga llena an despus de haberla va- ciado; dolor plvico que se extiende a la parte baja de la cintura (sacro-lumbar) y parte interna de los miembros inferiores; a la zona vaginal en las mujeres, testicular en los hombres y en ambos casos hipogastrio-vientre, recto-ano; incontinencia por urgencia y/o estados in- amatorios; urgencia urinaria; espasmos al orinar. Esta afeccin con frecuencia se presenta como una in- feccin de las vas urinarias, la cual queda descartada al realizar cultivos de orina. Esto origina un peregrinar por distintos especialistas y los pacientes a menudo pasan aos sin un diagnstico correcto. En promedio, hay un retraso de 4 aos entre el momento de apa- ricin de los primeros sntomas y el diagnstico, sin dejar de destacar que cuando aparecen los mismos, la enfermedad tiene un avance entre 5 y 10 aos. Sntomas: Frecuencia urinaria (hasta ms de 60 veces diarias en casos severos). Ardor solo al orinar o constante (crnico). Sensacin de Vejiga llena luego de evacuar la orina. Dolor Plvico. Dolor e inamacin en los rganos circundantes, ante estados inamatorios (hipogastrio-vientre) Ardor y/o dolor en la zona vaginal en la mujeres, dolor escrotal-testicular en los hombres y en ambos casos recto-ano. Urgencia de vaciar la vejiga. Incontinencia por urgencia y/o estados inamatorios. Espasmos en la vejiga al evacuar la orina y constantes ante crisis propias de la enfermedad. Relaciones Sexuales dolorosas en la mujer, eyacula- cin dolorosa en el hombre. La ausencia de algunos de estos sntomas, no excluye un diagnstico de CI. Diagnstico: El diagnstico de CI se realiza por descarte clnico de otras patologas ginecolgicas y urolgicas que pre- sentan los mismos sntomas. Los urocultivos de orina dan negativos y los estudios por imgenes son normales, porque la enfermedad se desarrolla en el interior de la vejiga. Cuando el mdico tratante escucha la historia de los sntomas y observa todos los estudios que se realiza- ron, realiza una citoscopa, mediante la cual puede ob- servar el estado del interior de la vejiga. Para el diagnstico denitivo se realiza citologa urina- ria y biopsia, la cual permite estudiar en forma directa los fragmentos obtenidos (prdida de grosor de capas constituyentes de las paredes vesicales, permeabili- dad, existencia de mastocitos, etc.) y descartar la exis- tencia de clulas neoplsicas. Debido al deterioro de las paredes internas de la veji- C 25 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS ga, el rgano pierde su elasticidad, se contrae y reduce la capacidad de contener orina. Asociaciones de pacientes y de familiares: ARACI Asociacin Rosarina de Afectados de Cistitis Intersticial Personera Jurdica: 0125/7 Fiscala de Estado. Direccin: Dorrego 3857, Dto.1, Rosario , Prov. de San- ta Fe, Argentina Tel.: (0341) 156490984 Horario de Atencin: de Lunes a Viernes de 10 a 18 Sitio web: http://www.araci.org.ar/ E-Mail: menadel_dan@hotmail.com Autoridades: Presidenta: Liliana Bacchi Vicepresidenta: Beatriz Gmez Secretaria: Gabriela Malaguarnera Centros de referencia y especialistas: Para acceder al listado de especialistas ingrese a: http://www.araci.org.ar/ Corea de Huntington Es una enfermedad neurolgica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias. Consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del SNC. Codicacin internacional Cdigo CIE-9-MC: 333.4 Vnculos a catlogo McKusick: 143100 Descripcin de la enfermedad: Fuente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con- sumo. Espaa. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neu- rolgica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, pro- gresivamente degenerativo del sistema nervioso cen- tral, que se maniesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea, alteraciones del comportamiento y demen- cia. La enfermedad de Huntington suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 aos aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia hasta los 75 aos. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo ms frecuente en la raza blanca, sin predileccin de sexo ni geogrca. La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin co- nocerse, pese a haberse identicado el gen asociado a la misma. Dicho gen codica una protena, presente en la poblacin, llamada hungtintina, que se encuen- tra en todas las neuronas del cerebro, pero de la que se desconoce su funcin. La destruccin neuronal en esta enfermedad parece estar ligada a la presen- cia de la mutacin que provoca una hiperfuncin de esta protena que resulta txica y produce la apoptosis neuronal. Clnicamente pueden manifestarse en forma de deterioro fsico, intelectual o emocional, aislados o combinados. El signo clnico ms llamativo es la corea, palabra grie- ga que signica danza, debido al movimiento caracte- rstico de esta enfermedad. La corea comienza como una ligera inquietud motora que puede, incluso, pasar inadvertida por el paciente y sus familiares, progresa lentamente hasta llegar a ser incapacitante en el curso de unos quince o veinte aos. Se producen sacudidas frecuentes irregulares y brus- cas, y movimientos de la cara, de las extremidades superiores o inferiores o del tronco. La marcha en la corea es dislocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por lo que desde la antige- dad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Puede presentar crisis convulsivas, ms frecuentes y de pro- nstico ms severo en los pacientes ms jvenes. La gesticulacin, la emisin de gruidos y las dicultades para articular las palabras o tragar son muy llamativas y pueden orientar el diagnstico. La atencin, la capacidad de juicio, la conciencia de la situacin personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas; por el contrario, la afectacin de la memoria slo ocurre en las fases nales de la enfermedad.
Aparecen frecuentemente depresin, apata y aisla- miento social, irritabilidad y desinhibicin intermitente que, en excepciones, pueden ser los sntomas de co- mienzo de la enfermedad. En ocasiones, los pacientes presentan delirios (trastorno de las facultades inte- lectuales, que se maniesta por una serie de pensa- mientos errneos, disparatados e inaccesibles a toda crtica, que puede o no acompaarse de alteraciones de la conciencia) y comportamientos obsesivo-com- pulsivos. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin para el apoyo a los enfermos de Hunting- ton (A.P.E.A.H.) C 26 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Asociacin sin nes de lucro // Personera Jurdica I.G.J. Res. 1454 El objetivo de la asociacin es poder ayudarse mutua- mente, en diferentes puntos, para poder sobrellevar lo mejor posible la enfermedad. Es un grupo de perso- nas (pacientes, familiares y doctores) afectadas por la enfermedad de Huntington, nucleados en Argentina. Direccin: Anchorena 616 Capital Federal, Sitio web: http://www.huntingtonargentina.com.ar/ Contacto: Sra. Ana Laura Blanco email: analaura_ blanco@hotmail.com Sr. Pablo Acua- email: pabloacu@bertel.com.ar Presidenta APAEH: Jorgelina Giordano Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950 9021 o 9027. Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar Dr. Federico Micheli - email: fmicheli@bertel.com.ar Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anor- males del Hospital Dra. Claudia Perandones email: claudia.perandones@gmail.com Mdica, Especialista en Gentica Mdica Unidad de Medicina Genmica en Enfermedades Neu- rodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrn y Pro- grama de Parkinson y Movimientos Anormales, Hospi- tal de Clnicas, Universidad de Buenos Aires. Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Neurologa Infantil - Especialista en enfermedades de la sustancia blanca en nios y adolescentes. Solicitar turnos: Central de turnos (011) 4941-3935/ 4941-7962 Fax: 4943-6116 INEBA - Instituto de Neurociencias Buenos Aires Guardia Vieja 4435 - (C1192AAW) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina - Tel.: (011) 4867-7705 Sitio web: www.ineba.net Dra. Emilia M. Gatto Email: Ga_mem@yahoo.com - egatto@ineba.net Provincia de Crdoba: Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdo- ba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular C 27 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS D D Deciencia de Biotinidasa Se trata de un error congnito del metabolismo que carece de signos clnicos en el perodo neonatal. Tambin conocida como: Dcit de Carboxilasa Mltiple Dcit de Holocarboxilasa Sintetasa Cdigo CIE-9-MC: 270.9 Vnculos a catlogo McKusick: 253260 253270 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Instituto de Investigacin de Enfermedades Ra- ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa El dcit de cualquier enzima del metabolismo de la biotina da lugar a un dcit secundario de piruvato carboxilasa y de otras carboxilasas, coenzimas que participan en reacciones metablicas que requieren biotina. La deciencia de biotinidasa es un trastorno metablico autosmico recesivo que tiene como causa la deciencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codica para esta enzima se localiza en 3p25), lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. El dcit de carboxilasa mltiple es una enfermedad metablica gentica que se encuadra dentro de las acidurias orgnicas y que se debe a un defecto en el transporte celular o metabolismo de la biotina. Se caracteriza por presentar una deciencia en la acti- vidad de las carboxilasas dependientes de la vitamina, llamada biotina, que acta como una coenzima. Se co- nocen tres cocarboxilasas: propionil-CoA carboxilasa, beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa y piruvato carboxi- lasa. Los sntomas de la enfermedad se deben a la acido- sis metablica que se produce y que afecta diferentes tejidos del organismo. Se maniesta tambin como una erupcin cutnea extensa, alopecia, retraso del desarrollo fsico y sntomas neurolgicos, como con- vulsiones, prdida de la audicin y la vista, ataxia e hipotona. La enfermedad es de comienzo tardo, pero existe una forma de comienzo neonatal que suele tener una cl- nica muy grave e, incluso, un desenlace fatal si no se trata con rapidez. Si se administra la dosis adecuada de biotina, los sntomas clnicos se revierten por com- pleto. Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 na- cidos vivos. Con la deteccin precoz y su tratamiento con biotina por va oral, es posible evitar la instalacin de los sntomas y el retraso mental que ella produce. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-4300 Unidad de Errores Congnitos del Metabolismo Dra. Luisa Bay email: lbay@garrahan.gov.ar Jefa de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo- lismo del Hospital Garrahan Tel.: (011) 49431702 Dr. Hernn Eiroa email: heiroa@garrahan.gov.ar Fundacin de Endocrinologa Infantil nica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Horario: Lunes a viernes de 8 a 16 Tel.: (011) 4964-2008 Fax: (011) 4961-7704 Sitio web: http://www.fei.org.ar e-mail: fei@fei.org.ar Fundacin para el estudio de las Enfermedades Neu- rometablicas Uriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel./Fax: (011) 4774-3058 Sitio Web: www.fesen.org Email: info@fesen.org Directora Mdica: Dra. Marina Szlago email: Marina.szlago@fesen.org 28 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone - email: Andrea.schenone@fesen.org Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Deciencia de Alfa1-Antitripsina La Deciencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario que puede causar EPOC (ensema y bronquitis crnica) y con menor frecuencia una enfermedad crnica del h- gado. Cdigo CIE-9-MC: 277.6 Vnculos a catlogo McKusick: 107400 130700 Tambin conocida como: Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Dcit de Colesta- sis Neonatal Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica Familiar Ensema Familiar Ensema Hereditario Antitripsina, Dcit de Descripcin de la enfermedad: Fuente: FundEPOC, Comisin Alfa-1 La Deciencia de Alfa-1 Antitripsina es un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos a travs de los genes. Tambin se la conoce con el nombre de Ensema Gentico. Del 1 a 3% de los pacientes que tienen Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica (EPOC) tienen Decien- cia de Alfa-1. En Argentina se calcula que unas dos millones de personas sufren de EPOC. Esto signica que podra haber de 20,000 a 60,000 personas con este trastorno. A pesar de su incidencia, los pacientes y los mdicos han sido muy poco informados sobre esta en- fermedad y la gran mayora de las personas (95%) con Deciencia de Alfa-1 no han sido diagnosticadas an. Qu es la Alfa1-Antitripsina? La alfa1-antitripsina (Alfa-1 o AAT) es una protena que circula en la sangre. Algunos cientcos la llaman tam- bin inhibidor de proteasa Alfa1, por su localizacin en la banda de las alfa-globulinas en un proteinogra- ma y por su funcin inhibidora de proteasa (principal- mente la elastasa). La mayor parte de la protena Alfa-1 que circula en la sangre es producida por el hgado. La Alfa-1 protege los tejidos del cuerpo de ser daados por la enzima elastasa presente en los neutrlos, monocitos y eosi- nlos. Estas clulas entran en accin cuando existe una inamacin en alguna parte del cuerpo. Por ser el tejido pulmonar uno de los ms delicados del cuer- po, es el ms afectado en las personas que tienen este trastorno. La Alfa-1 normal se denomina M, por su migracin media en un gel de electroforesis. Existen unas 100 va- riantes de Alfa-1 que causan deciencia, todas produci- das por mutaciones en el gen normal. Las que migran ms rpido que la M se denominan con las primeras letras del alfabeto y las que migran ms despacio con las ltimas. Las variantes ms frecuentes que produ- cen enfermedad son la Z y la S. Qu es la Deciencia de Alfa-1? La Deciencia de Alfa-1 es un trastorno hereditario que puede causar EPOC (ensema y bronquitis crnica) y con menor frecuencia una enfermedad crnica del h- gado. Ambas enfermedades pueden poner en peligro la vida de las personas. El hgado de las personas con este trastorno no produce o produce una variante de- fectuosa de la protena Alfa-1. Cuando la protena es defectuosa, la misma no puede ser liberada a la sangre por los hepatocitos a la rapidez normal y se acumula en el hgado, ocasionando una deciencia de Alfa-1 en la sangre y dao heptico en algunos pacientes. El bajo nivel de Alfa-1 en sangre deja desprotegidos a los pulmones de la accin de la elastasa, pudiendo ocasio- nar dao pulmonar. La Deciencia de Alfa-1 es una de las causas de en- sema en adultos jvenes, de entre 30 y 40 aos de edad. Tambin es una de las causas ms frecuentes de trasplante heptico en nios. Se teoriza que la enfermedad heptica ocurre en al- gunos de los afectados porque la protena Alfa-1 de- fectuosa que se acumula en el hgado no puede ser degradada (eliminada) por las clulas hepticas por un defecto gentico an desconocido. En muy raras ocasiones la deciencia de Alfa-1 puede ocasionar una enfermedad de la capa de grasa de la piel conocida como Paniculitis y una inamacin de los vasos sanguneos llamada Vasculitis de tipo C-AN- D 29 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS CA-positivo. Cules son los sntomas ms comunes? Relacionadas con los pulmones Falta de aire en descanso o al realizar algn esfuerzo (disnea) Silbido en el pecho (sibilancia) Tos crnica y/o produccin crnica de emas (espu- to) Resfros frecuentes Alergias durante todo el ao Rpido deterioro de la funcin pulmonar sin una his- toria signicativa de tabaquismo Relacionados con el hgado Los ojos y la piel se ponen amarillos (ictericia) Acumulacin de lquido en el abdomen y/o piernas (ascitis) Vmito de sangre o rastros de sangre en las heces Picazn generalizada (prurito) Qu personas tienen riesgo de padecer la enfermedad? La Deciencia de Alfa-1 es una enfermedad gentica que afecta a ambos sexos. Este trastorno ha sido iden- ticado en todas las poblaciones, pero la mayor parte de los estudios realizados en diferentes grupos tnicos indican que existe una mayor incidencia entre cauc- sicos de descendencia europea. Se estima que la inci- dencia en la poblacin general caucsica est entre 1/2500 y 1/3000. Los fumadores que tienen Deciencia de Alfa-1 son los que tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar crnica (EPOC: ensema, bronquitis crnica; bronquiectasias y asma). Slo el 5% de las personas con este trastorno desarro- llan enfermedad heptica. Puede presentarse desde el nacimiento como un sndrome de hepatitis neonatal y colestasis. En Estados Unidos un 2,5% de los recin nacidos que tienen dos genes de AAT defectuosos (ZZ) mueren por falla heptica severa. Otros nios pueden presentar hepatogramas alterados o retrasos en el crecimiento. En general los problemas hepticos se resuelven con la llegada de la adolescencia. Ms ade- lante en la vida, despus de los 50 aos, la enfermedad heptica puede manifestarse como cirrosis y cncer de hgado. Transmisin gentica y el riesgo asociado Transmisin gentica. Las personas que tienen genes AAT decientes pueden pasarlos a sus hijos. En el caso de dos padres Pi MZ, tienen 50% de probabilidad de tener hijos portadores (Pi MZ), 25% de tener hijos normales (Pi MM) y 25% de tener hijos con Deciencia de AAT (Pi ZZ). El gen que codica a la protena AAT se encuentra en el cromosoma 14. Cada persona tiene 2 cromosomas 14 (uno del padre y otro de la madre). Los genes que codican la AAT son co-dominantes, esto es, cada gen es responsable de producir el 50% de la AAT total que circula en la sangre El nivel de AAT considerado pro- tector para no desarrollar enfermedad pulmonar es 11 M (micromolar) lo que corresponde a 50 mg/dl por nefelometra y 80 mg/dl por inmunodifusin radial. Qu personas deben hacerse el dosaje de Alfa-1? La Organizacin Mundial de la Salud recomienda (1996) que se le realice la prueba que mide los nive- les de Alfa-1 a todo paciente adolescente y adulto con asma o EPOC. Posteriormente, en el 2003, la Sociedad Americana del Trax y la Sociedad Europea de la Respiracin (ATS/ ERS, por sus siglas en ingls) en consenso publicaron un documento* con las nuevas guas de diagnstico y tratamiento para la Deciencia de Alfa-1. Se recomienda la prueba a: Todas las personas con EPOC (ensema y bronquitis crnica) o con asma que no revierte completamente luego del tratamiento con broncodilatadores Personas con bronquiectasias Recin nacidos, nios y adultos con enfermedad he- ptica crnica sin causa aparente Personas con antecedentes familiares de enfermedad heptica, EPOC y bronquiectasias Familiares o parejas de personas diagnosticadas con Deciencia de AAT Personas con Paniculitis o Vasculitis de tipo C- ANCA positivo Deteccin En general, la Deciencia de Alfa-1 se detecta con un simple anlisis de sangre: dosaje de la protena Alfa- 1 para determinar su nivel en la sangre (mtodo de inmunodifusin radial o por nefelometra). Cuando el nivel Alfa-1 est por debajo de los parmetros norma- les o si hay antecedentes familiares de Deciencia de Alfa-1, se recomienda que se realice el estudio de fe- notipo (prueba para determinar el tipo de protena AAT presente en el suero) o el genotipo (detecta los genes S y Z en una muestra de sangre o epitelio bucal). Tanto el estudio de fenotipo como de genotipo son pruebas conrmatorias de la enfermedad. Cuando existe enfermedad heptica crnica siempre se debe hacer el estudio de fenotipo. D 30 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Modicacin de la conducta y estilo de vida Las personas con Deciencia de Alfa-1 no deben fumar NUNCA. Las evidencias demuestran que el tabaquis- mo aumenta signicativamente el riesgo y la gravedad del ensema en individuos con Deciencia de Alfa-1 y que podra disminuir su expectativa de vida en ms de diez aos. Se recomienda: a) Dejar de fumar. Esta es la primera prioridad en el manejo del paciente con Deciencia de Alfa-1 b) Evitar la exposicin a contaminantes e infecciones. Tratamiento 1. Vacunas (gripe/ neumona y hepatitis A y B) 2. Tratamiento agresivo de las infecciones pulmonares (antibitico terapia) 3. Broncodilatadores 4. Corticosteroides 5. Oxgeno suplementario 6. Terapia de reemplazo (sustitutiva). Este tratamiento especco aumenta los niveles en sangre de la prote- na Alfa-1, retardando la progresin de la enfermedad pulmonar y disminuyendo las exacerbaciones. Sin embargo, la terapia de reemplazo no es una cura, no revierte el dao existente en el pulmn, ni trata o pre- viene los problemas hepticos relacionados con la De- ciencia de Alfa-1. 7. Programa de ejercicios supervisado 8. Apoyo psicolgico/ familiar 9. Ciruga Reduccin del volumen del pulmn Trasplante de rganos: pulmn o hgado Asociaciones de Pacientes y Familiares: FundEPOC, Comisin Alfa-1 FundEPOC (personera jurdica N 1.756.221 IGJ 174/2006) es un espacio creado por pacientes con EPOC al que ms tarde se fueron adhiriendo pacientes con otras enfermedades respiratorias. Desde la Comi- sin Alfa-1 estn comprometidos a difundir el cono- cimiento de la enfermedad en la comunidad mdica y sociedad en general; brindar apoyo y orientacin a pacientes y familiares e incentivar y apoyar la investi- gacin cientca que contribuya a encontrar una cura para esta enfermedad. Se encuentran vinculados con organizaciones de pacientes de Amrica y Europa. Sitio web: www.fundepoc.org E-mail: alfa1@fundepoc.org D Comisin Alfa 1 Dra. Sonia Iujvidin (Dra. en Ciencias Qumicas) Tel.: (011) 4951-7343 Dra. Marta Gmez (Odontloga) (011) 4661-4660 Registro Nacional de Pacientes con Deciencia de Alfa-1 Antitripsina Dr. Guillermo Menga Sitio web: www.aamr.org.ar E-mail: mengag@ciudad.com.ar Centros de Referencia y Especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Rehabilitacin Respiratoria Mara Ferrer Finochietto 863- CABA Tel. Conmutador: 4307-7474/1445 Servicio de Clnica Mdica Dr. Guillermo Menga (Jefe) Coordinador del Registro Argentino de Pacientes con Dcit de Alfa-1 Antitripsina, adherido al Registro In- ternacional Alfa-1 (AIR). Hospital del Trax Dr. Cetrngolo Italia 1750 (1602), Vicente Lpez, Provincia de Buenos Aires, Bs. As., Argentina Tel. Conmutador: (011) 4791 2090 Dr. Eduardo Giugno (Director del Hospital) Provincia de Santa Fe: Dr. Juan Carlos Figueroa Casas Paraguay 40, Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: (341) 424 7773 E-Mail: jcgueroa@arnet.com.ar Distroas Musculares Descripcin de la enfermedad: Dra. Laura Pirra (Mdica Neurloga) Comprende un grupo heterogneo de enfermedades de origen gentico caracterizadas por una debilidad progresiva y deterioro de los msculos esquelticos, o 31 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo. Los sntomas pueden aparecer a cualquier edad, de- pendiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distroa muscular se maniestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta. Formas ms frecuentes de Distroa Muscular Existen muchas formas de distroa muscular y mu- chos subtipos. Simplicando las podemos dividir en siete tipos principales: 1. Distroa Muscular de Duchenne (DMD): Cdigo CIE-9-MC: 359.1 Vnculos a catlogo McKusick: 310200 Es una enfermedad muscular que produce progresiva prdida de fuerza comenzando por los miembros infe- riores para luego comprometer los superiores y afectar, ms tardamente, los msculos respiratorios. Afecta a 1 de cada 3500 varones, y los primeros sntomas apa- recen entre los 3 y 4 aos de edad. Es caracterstica la presencia de pseudohipertroa gemelar y la tendencia a desarrollar contracturas y deformaciones articulares. Librada a su propia evolucin, entre los 11 y 13 aos de edad se produce la prdida de la deambulacin. Adems, puede presentar otras caractersticas clnicas, como miocardiopata dilatada, anormalidades retinia- nas con ceguera nocturna y problemas intelectuales. Afecta exclusivamente a los nios varones (herencia ligada al cromosoma X). La mujer puede ser portadora sana de la enfermedad. La protena distrona est au- sente en las clulas musculares y esto se debe a una mutacin en el gen que la codica. El diagnstico se basa en la clnica y se conrma mediante una biop- sia de msculo con tcnicas de immunomarcacin y Western Blot para la protena Distrona. Actualmente, estn disponibles en el pas estudios genticos para la bsqueda de mutaciones en varones afectados y en mujeres portadoras. 2. Distroa Muscular de Becker (DMB): Cdigo CIE-9-MC: 359.1 Vnculos a catlogo McKusick: 310200 Es similar a la de Duchenne, pero comienza ms tar- damente, es menos severa y el perodo de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo. 3. Distroa Facioescapulohumeral (FSH): Afecta los msculos del rostro (facio), de los hombros (escpula) y de la parte superior de los brazos (hume- ral). Puede ser muy leve o ms severa, y los sntomas combinan dicultad para cerrar los ojos, silbar, soplar, elevar los brazos, y omplatos prominentes. En algu- nos casos, pueden comprometerse los msculos de la parte inferior de las piernas, manifestndose como dicultad para levantar las puntas de los pies. Puede aparecer en la niez o en la adolescencia. Generalmen- te, la progresin es muy lenta y el perodo de vida a menudo es normal. Por lo general, es de herencia do- minante, y son raros los casos aislados. La delecin del 4q35 que causa la FSH puede ser identicada entre el 85% y el 95% de los casos de la enfermedad. 4. Distroa de Cinturas: En realidad, son varias formas de distroa muscular causadas por alteraciones o por mutaciones en distin- tos genes. Son similares entre s. Comienzan en los msculos de los hombros y de la parte superior de las piernas. Los msculos faciales no estn afectados. Los sntomas pueden comenzar en la adolescencia o la juventud con debilidad en los brazos, dicultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir esca- leras. La progresin es lenta, y la severidad, variable. Afecta a ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niez como en la vida adulta. En este grupo de distroas muscu- lares, se ha experimentado un extraordinario avance en el reconocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar distintos tipos. Existen casos familiares y espordicos. 5. Distroa Miotnica (DM): Cdigo CIE-9-MC: 359.2 Vnculos a catlogo McKusick: 160900 602668 Es la forma ms comn de distroa muscular en el adulto. Los msculos ms afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas. Frecuentemente se encuentran involucrados los msculos faciales lo que determina una expresin caracterstica. Los sntomas suelen aparecer en la adolescencia o la adultez temprana, aunque existen formas que se ma- niestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial, en manos y pies lo que ocasiona tropiezos y cadas frecuentes) y miotona o rigidez (en manos y pies, es- pecialmente luego de la exposicin al fro). En muchos casos, se desarrollan cataratas oculares, trastornos en la conduccin cardaca y algunas alteraciones hormo- nales. En los hombres es frecuente la cada del cabello. Afecta a ambos sexos y aparece en todas las genera- ciones. La DM es una enfermedad de herencia autos- mica dominante. Es causada por un excesivo nmero de repeticiones del trinucletido CTG en el brazo largo del cromosoma 19, donde se encuentra el gen que co- dica para una protena quinasa que se expresa en el msculo esqueltico y en otros tejidos y que cumplira una funcin regulatoria: la protena quinasa de la DM D 32 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS (DMPK). 6. Distroa Oculofarngea: Generalmente aparece en la adultez y afecta los ms- culos de los ojos y de la garganta, lo cual produce cada de los prpados y dicultad en el acto al tragar. Su pro- gresin es muy lenta y, al ser de herencia autosmica dominante, se maniesta en todas las generaciones. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14. Con frecuencia, se la confunde con la miastenia gra- vis. 7. Distroa Congnita: Con este trmino se designa a un grupo de enfermeda- des que se caracterizan por presentar debilidad mus- cular desde el nacimiento. Algunas asocian compromi- so de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evolucin es variable. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Distroa Muscular Argentina (A.D.M.) La Asociacin de Distroa Muscular naci hace ms de 20 aos (en 1983) con la inquietud de un grupo de pa- dres y pacientes afectados por distintas enfermedades neuromusculares conjuntamente con mdicos dedica- dos a su investigacin y tratamiento. Tel.: (011) 4964-5946 Sitio web: http://www.adm.org.ar Contacto: http://www.adm.org.ar/contacto.html Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital Ramos Meja Urquiza 609 (1221) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: ((011) 4127-0200/0300 Servicio de Neurologa Instituto de Neurociencias Fundacin Favaloro Anexo Sols: Sols 461. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Turnos: (011) 4378-1200/1300, internos 4000, 4012 4013 Unidad de Enfermedades Neuromusculares Dra. Laura Pirra email: laurapirra@yahoo.com.ar Mdica Neurloga. Especialista en enfermedades Neu- romusculares Dr. Alberto L Dubrovsky - email: dubro@bertel.com. ar Profesor Adj. de Neurologa UBA. Especialista en en- fermedades Neuromusculares Dra. Lilia Mesa Mdica Neuropediatra. Especialista en enfermedades Neuromusculares Provincia de Crdoba: Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (CP: 5000) , Ciudad de Crdo- ba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa - Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351)4575974 Fax: (0351)4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert D 33 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS E E Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco fre- cuente y no demasiado conocida. Al ser clnicamente heterognea, en su diagnstico y tratamiento, se ven involucradas mltiples disciplinas biomdicas. Cdigo CIE-9-MC: 272.7 Vnculos a catlogo McKusick: 301500 Tambin conocida como: Angioqueratoma Difuso Ceramida Trihexosidasa, Dcit de Alfa Galactosidasa A, Dcit de Lipidosis Glucolipdica Angioqueratoma Corporal Difuso Anderson Fabry, Enfermedad de Lipidosis Hereditaria Distpica Descripcin de la enfermedad: Fuente Actualizacin de la Gua prctica para el estudio, diagnstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry (ao 2007) Actualmente se dispone de una terapia especca para esta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimtico (TRE), que ha demostrado cambiar la historia natural de la enfermedad 1. Denicin La enfermedad de Fabry (tambin conocida como en- fermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depsito, secundaria al dcit de la enzima -galac- tosidasa A (-Gal A), que conlleva un almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida (Gl3), entre otros glicoesngolpidos. 2. Incidencia Si bien se la considera una enfermedad rara, es la se- gunda enfermedad de depsito en frecuencia, despus de la enfermedad de Gaucher. No existen, a la fecha, reportes estadsticos sobre la prevalencia y la inciden- cia en nuestro pas. Los reportes internacionales infor- man de 1/40.000 hombres y 1/117.000 portadoras. 3. Herencia La Enfermedad de Fabry presenta una transmisin li- gada al sexo (cromosoma X), estando secuenciado su gen en la banda Xq22.1 del brazo largo del cromosoma X. Existe una alta penetrancia en varones hemizigti- cos, aunque con amplias variaciones intra e interfami- liares en la expresin fenotpica del defecto enzimti- co. 4. Mortalidad La insuciencia renal es la causa de muerte primaria en los pacientes con Enfermedad de Fabry, seguido de la insuciencia cardaca y la aparicin progresiva de ataques cerebrales isqumicos. Previo al advenimien- to del tratamiento dialtico la edad media de muerte era 41 aos. Cmo debe hacerse el diagnstico de la enfermedad? El diagnstico denitivo de Enfermedad de Fabry se basa en la demostracin de la deciencia o ausencia en la actividad de alfa-galactosidasa A (EC 3.2.1.22) en plasma, leucocitos o broblastos cultivados (mtodos clsicos). Actualmente en Argentina contamos con la posibilidad de realizar bsqueda de las mutaciones ge- nticas por medio del estudio molecular. Actualmente se cuenta con el diagnstico enzimtico en gotas de sangre en papel de ltro. Esta nueva me- todologa posibilita el envo de muestras a distancia, el diagnstico retrospectivo y el tamizaje poblacional. No obstante, ante un resultado anormal en gotas de sangre se debe recurrir a la conrmacin diagnstica por mtodos clsicos. En varones (hemicigotas), la actividad disminuida de alfa-galactosidasa A conrma la enfermedad. En mu- jeres heterocigotas, la actividad enzimtica no es un indicador conable, ya que puede encontrarse dentro de valores normales, por lo que se debe recurrir al estudio molecular. Manifestaciones clnicas (por especialidad) NEUROLOGA: Manifestaciones tempranas - Dolor Neuroptico 34 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Caractersticas principales: fulgurante, ardor, quema- zn, pinchazos, hormigueo, etc. bilaterales en manos y/ o pies de intensidad moderada a crisis severas. Inicial- mente con examen neurolgico normal. No responde a analgsicos comunes. Puede tener electromiograma (EMG) y conducciones nerviosas normales. - Disautonmicos - Gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal clico recurrente, nuseas, saciedad temprana, vmitos, constipacin) - Hipo o anhidrosis (falta de sudoracin) - Hipertermia (sin causa aparente) - Intolerancia al fro y/o calor - Cefaleas
Manifestaciones tardas - Persistencia del dolor neuroptico - Persistencia de la disautonoma (se suma a los sntomas anteriores el dcit de la vasorreactividad cerebral: sncope, ortostatismo) - Compromiso del sistema nervioso central - Ataque cerebrovascular (Transitorio -AIT- y/o Instala- dos -ACV-) - Manifestaciones cerebrovasculares silentes (lacuna- res, leucoaraiosis,etc). CARDIOLOGA Manifestaciones tempranas (< 35 aos) - Disfuncin autonmica - Trastornos de la conduccin - Bradicardia - Intervalo PR corto - Bloqueos - Intolerancia al fro y al calor (diagnstico diferencial de Raynaud) Manifestaciones tardas (> 35 aos) Sntomas - Angor - Disnea - Palpitaciones - Mareos - Sncope - Edemas de miembros inferiores - Cansancio extremo Signos - Hipertroa ventricular izquierda (HVI) sin causa aparente - Disfuncin diastlica del ventrculo izquierdo - Arritmias - Trastornos de conduccin - Alteraciones de la repolarizacin ventricular izquierda - Valvulopatas, especialmente insuciencias - Dilatacin de la raz artica - Disautonoma NEFROLOGA Manifestaciones renales - Microalbuminuria persistente - Proteinuria - Disminucin del ltrado glomerular - Insuciencia renal crnica DERMATOLOGA Manifestaciones clnicas: - Angioqueratoma corporal difuso (90% hemicigotas y 80% de heterocigotas) - Telangiectasias en mucosas y en piel - Alteraciones de la sudoracin (hipo y anhidrosis)
OFTALMOLOGA Manifestaciones oftalmolgicas - Diagnsticas: Crnea verticilada Tortuosidad vascular conjuntival y retinal Catarata subcapsular - Morbilidad: Fenmenos oclusivos retinianos OTORRINOLARINGOLOGA Manifestaciones: - Hipoacusia progresiva o sbita (especialmente en frecuencias agudas) - Acfenos - Mareos/vrtigo Enfermedad de Fabry en pediatra La Enfermedad de Fabry muestra una morbilidad sig- nicativa en la edad peditrica, considerada desde el nacimiento hasta los 18 aos. Las manifestaciones ms frecuentes en este grupo son: - Los sntomas neuropticos (acroparestesias, dolor, sensibilidad alterada a la temperatura) 80% - Los sntomas gastrointestinales (diarrea, vmitos, c- licos) 60%. E 35 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS - Otros sntomas prevalentes en la infancia son el tinni- tus, vrtigo, fatiga y angioqueratoma 40% Diagnstico Los criterios de diagnstico en pediatra no se diferen- cian de lo considerado en el apartado correspondien- te. Remarcamos algunas situaciones especiales que han de ser tenidas en cuenta: Los siguientes sntomas de la enfermedad deben ser abordados con alto ndice de sospecha entre los pe- diatras para evitar el diagnstico tardo: - Crisis dolorosas en extremidades sin causa aparente - Acroparestesias o adormecimiento de dedos - Hipohidrosis - Intolerancia al calor, al fro y/o al ejercicio - Dolor articular - Fiebre de origen desconocido - Trastornos del ritmo evacuatorio y dolores abdominales - Trastornos auditivos - Crisis vertiginosas - Fenmeno de Raynaud - Alteraciones electrocardiogrcas - Angioqueratomas - Proteinuria - La dinmica situacin del crecimiento y del desarrollo y el carcter progresivo de la enfermedad obligan a implementar un seguimiento clnico riguroso. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Pacientes de Enfermedades Lisosoma- les de la Repblica Argentina (A.P.E.L.R.A.) La Asociacin de Pacientes de Enfermedades Lisoso- males de la Repblica Argentina, ha sido constituida para y por los pacientes de enfermedades lisosomales. Est integrada por un grupo de personas con ideales comunes: trabajar y aportar nuevas ideas que bene- cien a los pacientes y a las familias involucradas con las Enfermedades Lisosomales. Direccin: Per 79 Piso 6 Of. n 14 . (CPA: C1067AA) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4342 - 9471 / 4342 - 6793 Sitio Web: www.apelra.org.ar E-mail: apelra@apelra.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Tel.: (011) 5950-9027 Grupo Argentino de Diagnstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry (Gadytef) Sitio web: http://www.gadytef.com.ar/ Coordinador: Dr. Juan Politei e-mail:jpolitei@intra- med.net Especialistas de Gadytef: Bioqumica Dra. Alicia Giner e-mail: ginerayala@hotmail.com Dra. Andrea Delgado e-mail: andredelgado@tutopia.com Dra. Andrea Beatriz Schenone e-mail: andrea.schenone@fesen.org Dra. Celia Angaroni e-mail: celiangaroni@hotmail.com Dra. Graciela Serebrinsky e-mail: ibpm@argentina.com Dra. Mariana Beatriz Blanco e-mail: mariana.blanco@gmail.com
Cardiologa Dr. Antonio Michref e-mail: amichref@ciudad.com.ar Dr. Gustavo Cabrera e-mail: gustavohcabrera@yahoo.com.ar Dr. Horacio Casabe e-mail: jhcasabe@ffavaloro.org
Dermatologa Dra. Patricia Silvia Della Giovanna e-mail: dellagiovannap@hotmail.com Dra. Paula Luna e-mail: paulacarolinaluna@gmail.com E 36 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Dra. Sarah Cinque e-mail: cinquedemelo@bertel.com.ar Gentica Dra. Francisca Mara Masllorens e-mail: franmasllorens@yahoo.com.ar Dra. Rita Valdez e-mail: ritavaldez@hotmail.com
Nefrologa Dra. Ana Cusumano e-mail: amcusumano@datamarkets.com.ar Dr. Eduardo Urbano Tanus e-mail: eduardot@datafull.com Dr. Norberto Antongiovanni e-mail: norberto.antongiovanni@speedy.com.ar Dr. Pablo Raffaele e-mail: praffaele@ffavaloro.org
Nefrologa Infantil Dr. Horacio Antonio Repetto e-mail: harepetto@yahoo.com.ar
Neurologa
Dr. Alberto Dubrosky e-mail: dubro@bertel.com.ar Dr. Juan Manuel Politei e-mail: jpolitei@hotmail.com Dr. Ral Omar Domnguez e-mail: neuroldominguez@yahoo.com.ar
Neurologa Infantil Dr. Gabriel Martino e-mail: martinogh@intramed.net Dr. Hernn Mariano Amartino e-mail: hamartino@intramed.net.ar Dr. Juan Tripoli e-mail: juantripoli@hotmail.com Dra. Marina Szlago e-mail: szlago@gmail.com Dra. Vanesa Raskovsky e-mail: vanesa_raskovsky@yahoo.es
Oftalmologa Dra. Laura Gogorza e-mail: lauragogorza@gmail.com
ORL Dr. Alberto Ciceran e-mail: aciceran@arnet.com.ar Dr. Federico Santiago Augspach e-mail: augspach@intramed.net.ar
Pediatra
Dr. Alejandro Fabin Fainboim e-mail: afainboim@intramed.net Dr. Norberto Guelbert e-mail: nguelbert@arnet.com.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert E 37 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Enfermedad Granulomatosa Crnica Es una anomala hereditaria de ciertas clulas del sis- tema inmunitario, conocidas como clulas fagocticas, que normalmente destruyen bacterias. Cdigo CIE-9-MC: 758.81 Vnculos a catlogo McKusick: 306400 233700 233710 233690 Tambin conocida como: Disfagocitosis Crnica Granulomatosis Sptica Progresiva Granulomatosis Crnica Familiar Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia Sndrome del Neutrlo Impotente Disfagocitosis Congnita Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La enfermedad granulomatosa crnica es una enfer- medad extremadamente rara del metabolismo oxida- tivo de los neutrlos y los monocitos, caracterizada por granulomatosis extensas y una mayor propensin a tener infecciones. Se debe a una anomala hereditaria de las clulas fago- cticas del sistema inmunolgico, originada en una dis- funcin del NADPH oxidasa que produce una decien- cia de la funcin microbicida de los fagocitos, debido a la incapacidad para producir H2O2 y anin superxido, lo que lleva a la presencia de infecciones recurrentes causadas por diversos tipos de bacterias y hongos. Se estima una incidencia que oscila entre 1/200.000 y 1/1.000.000, afectando sobre todo al sexo masculino. Los sntomas suelen comenzar alrededor del primero o del segundo ao de vida, sin embargo, los casos ms leves pueden comenzar durante la adolescencia e, in- cluso, en la vida adulta. Presenta infecciones recurrentes que afectan con ma- yor severidad a los aparatos gastrointestinal y respi- ratorio, manifestndose clnicamente por adenopatas sobre todo a nivel del cuello, hepatoesplenomegalia, osteomielitis, infecciones articulares, diarrea recurren- te o crnica, septicemia e infecciones de la piel por S. aureus: piodermitis, forunculosis, imptigo, abscesos y granulomas cutneos; fstulas perianales y rectales; lceras crnicas por stulizacin de una adenitis su- purada a nivel del cuello, estomatitis crnica, lceras orales y una dermatitis similar a la atpica. El diagnstico de sospecha es clnico, el diagnstico de conrmacin se realiza demostrando el dcit de la capacidad oxidativa de los fagocitos, que se realiza con mayor frecuencia mediante la prueba del nitroblue tetrazolium. Es recomendable realizar una radiografa de trax y gammagrafas sea y heptica para evaluar la afectacin de estos rganos. El tratamiento de las infecciones agudas debe ser agre- sivo y con los antibiticos apropiados, determinados mediante antibiograma; los abscesos de los ganglios linfticos del cuello requieren drenaje quirrgico. Se discute el uso de interfern-gamma y de antibiticos preventivos para tratar de disminuir la frecuencia de las infecciones. Aunque el tratamiento antibitico prolongado ayuda a reducir las infecciones, la severidad de las infeccio- nes recidivantes pulmonares suele provocar la muerte prematura. El transplante de mdula sea puede estar indicado, aunque debe hacerse una seleccin muy cuidadosa de los pacientes. Ello se debe a que la inmunosupre- sin necesaria para prevenir el rechazo del transplante plantea problemas; y esto ha reducido considerable- mente la indicacin del trasplante. La enfermedad granulomatosa crnica presenta una gran heterogeneidad gentica y se han identicado diferentes mutaciones responsables de 4 formas ge- nticas de la enfermedad; en el 50-65% de los casos, la mutacin afecta al gen que codica la subunidad gp91phox del complejo enzimtico. Esta mutacin se hereda como un rasgo recesivo ligado a X y se localiza en el brazo corto del cromosoma X (Xp21-1). El res- to de los casos se deben a mutaciones de los genes que codican las subunidades p47phox, p67phox y p22phox, localizadas en cromosomas somticos y que se heredan con un patrn de herencia autosmico re- cesivo. Las mujeres heterocigotas portadoras de mutaciones gp91phox no tienen un mayor riesgo de infecciones graves repetidas, aunque presentan mayor riesgo a padecer lupus discoide o sistmico y afecciones de la cavidad oral, tales como estomatitis aftosa y queilitis granulomatosa. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Ayuda al Paciente con Inmunodecien- cia Primaria (A.A.P.I.D.P) Es una entidad sin nes de lucro, que est formada por un grupo de padres de nios con inmunodeciencias E 38 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS primarias y por adultos que padecen la misma enfer- medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien- tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicacin entre pacientes y familiares. Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: info@aapidp.com.ar Presidente Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar
Servicio de Inmunologa Dra. Liliana Berozdnik Dra. Andrea Gmez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni Tel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280
Hospital de Nios Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna) Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: : (011) 4363-2100 al 2200 Servicio de Inmunologa Dr. Carlos Riganti Dr. Claudio Cantisano Tel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14) Fax: (011) 49623762
Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Servicio de Inmunologa Dra. Marta Zelazko Dr. Matas Oleastro Dr. Sergio Rosenzweig Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636) Fax: (011) 4308-5325 Hospital General de Agudos Juan A. Fernndez Cervio 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/ Servicio de Clnica Mdica (adultos) Dra. Graciela Remondino Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Servicio de Inmunologa (Adultos) Dra. Ana Mara Di Lonardo Tel.: (011) 4982-1716 Fax: (011) 4982-0625
Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Servicio de Pediatra (Sector 17) Dra. Diana Liberatore Tel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)
Hospital Britnico de Buenos Aires Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4309-6400 Servicio de Alergia e Inmunologa - Pediatra Dr. Csar Martn Bozzola Servicio de Alergia e Inmunologa Adultos Dr. Alejandro Malbrn Tel.: (011) 4309-6400
Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4983-1228/4417/6102 Fax: (011) 4982-5923 Dr. Jos E. Fabiani Tel.: (011) 4983-1228 / 6102 Provincia de Buenos Aires Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Inmunologa Dr. Nstor Prez Tel.: (0221) 453-5901 / 6 Fax: (0221) 453-5924
Hospital Rossi Calle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, Argentina Tel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285 E 39 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Servicio de Clnica Mdica Dra. Spizzirri Provincia de Santa Fe Hospital de Nios Vilela Virasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Miguel Galicchio
Hospital Centenario Gral. Justo Jos de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: 4724643 Conmutador: 4724649/ 4804521 Servicio de Inmunologa Dra. Renee Claeys General Baigorria
Hospital Escuela Eva Pern San Martn 1645. (2152). Granadero Baigorria, Santa Fe, Argentina. Tel./Fax: (0341) 471-3815. Servicio de Alergia e Inmunologa Dra. Patricia Pendino Provincia de Mendoza Hospital de Nios Humberto J. Notti Bandera de los Andes 2603. Guaymalln, Mendoza, Argentina Servicio de Inmunologa Dra. ngela Gallardo Dra. Mnica Kiper Hospital Espaol Calle San Martn 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 4490388 / 4490300 Servicio de Pediatra Dra. Daniela Sacerdote Hospital Central Salta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 420-0600 Servicio de Inmunologa Dr. Roberto Valls Provincia de Crdoba Hospital Municipal Infantil Lavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: Conmutador (0351)- 4335452/58 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Emilio Garip Hospital Nacional de Clnicas Santa Rosa 1564. Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Te 433-7014 al 18 Servicio de Alergia e Inmunologa (Adultos) Dr. Juan Carlos Copioli Hospital Provincial de Nios de la Santsima Trinidad Bajada Pucar esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cr- doba, Argentina Entrada principal por Ferroviarios y de Emergencias por Bajada Pucar. Se encuentra a 300 m. de la terminal de mnibus de Crdoba. Est junto al Hospital Rawson y Hospital San Roque (conforman el Polo Hospitalario). Tel.: (0351) 4586400 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Alejandro Lozano
Clnica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cat- lica de Crdoba) Oncativo 1248, Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Tel.: )0351) 4142121 Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: info@fabiola.uccor.edu.ar Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Julio Orellana Tel.:/Fax: (0351) 414-2140
Provincia de San Juan
Hospital Federico Cantoni Ing. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar- gentina Servicio de Pediatra Dra. Alejandra Lampugnani E 40 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Enfermedad de Hansen Es una enfermedad infecciosa crnica y discapacitan- te, causada por el Mycobacterium leprae. Cdigo CIE-9-MC: 030 Tambin conocida como: Lepra Descripcin en lenguaje coloquial: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La lepra es una enfermedad infecciosa crnica y dis- capacitante de los seres humanos. Est causada por el Mycobacterium leprae, que afecta, principalmente di- ferentes regiones del organismo, en particular: orejas, mucosa nasal y nervios perifricos, piel, polo anterior del globo ocular, tracto respiratorio superior, prpa- dos, manos, pies, testculos y riones. Se estima una prevalencia mundial de 10 millones de personas, y ms de 4 millones padecen secuelas de la enfermedad; ms del 80% de los afectados se encuen- tra en la India, Brasil, Nepal, Bangladesh y frica, otros lugares son las islas del Pacco, Amrica Central y algunos pases de Amrica del Sur. En la actualidad, existe un tratamiento ecaz, y la en- fermedad puede ser curada. No existe ninguna justicacin para aislar a las perso- nas con lepra; es una enfermedad de muy difcil trans- misin de persona a persona ya que necesita de una larga y continua intimidad para transmitirse. El bacilo se elimina a travs de la piel, mucosas y l- grimas de los enfermos, alcanza la mucosa nasal del receptor probablemente por va area y se disemina por va linftica y hematgena. Los sntomas pueden aparecer varios aos despus de la infeccin, ya que el proceso de incubacin de la enfermedad es largo de alrededor de 2 a 7 aos. Las complicaciones ms frecuentes son los traumatis- mos y las infecciones crnicas que causan prdidas de los dedos y de las partes distales de las extremidades, y ceguera. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Enf. Infecciosas F. Muiz Uspallata 2272 (Parque Patricios) C.P:1282 Tel.: (011) 4304-8794 Telfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161 Servicio de Dermatologa Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA:C 1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Dermatologa Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Ar- gentina Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Servicio de Dermatologa Hospital J. M. Ramos Meja Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4127-0200/0300 Mircoles 8.00 horas Sitio web: www.ramosmejia.org.ar Servicio de Dermatologa Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 4982-5555 Servicio de Dermatologa Provincia de Buenos Aires: Hospital Interzonal de Agudos y Crnicos San Juan de Dios Calles 25 y 70, La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 451-1171 / 457-5454 Servicio de Dermatologa E 41 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce Es una enfermedad de causa gentica que se carac- teriza por una alteracin del metabolismo de varios aminocidos. Tambin conocida como: MSUD Descripcin de la enfermedad: Fuente National Library of Medicine-United States
Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en ingls) es causada por una anomala gentica. Las personas con esta afeccin no pueden metabolizar los aminocidos de cadena rami- cada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulacin de estos qumicos en la sangre. En su forma ms grave, esta enfermedad puede daar el cerebro durante momentos de estrs fsico (como infeccin, ebre o la falta de consumo de alimentos por un tiempo prolongado). Esta enfermedad tambin se presenta en una forma intermitente o en forma leve. Aun en su forma ms leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina. Sntomas Rechazo a los alimentos; Coma; Dicultades alimentarias; Letargo; Convulsiones; Orina con olor similar al jarabe de arce; Vmitos. Signos y exmenes Examen de aminocidos en orina. Examen de aminocidos en plasma. Habr signos de cetosis y acidosis. Tratamiento El tratamiento implica una dieta libre de protena. Du- rante una reagudizacin, se administran lquidos, az- cares y grasas por va intravenosa. La dilisis perito- neal o hemodilisis se utiliza para reducir el nivel de aminocidos. Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial li- bre de aminocidos de cadena ramicada. Las personas con esta afeccin tienen que permane- cer con esta dieta de manera permanente y es muy importante seguirla estrictamente para prevenir dao neurolgico. Esto requiere exmenes frecuentes y una supervisin minuciosa por parte de un dietista certi- cado y un mdico, al igual que la cooperacin de los padres. Expectativas Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento diettico, las situaciones es- tresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminocidos. La muerte se puede pre- sentar durante estos episodios. Con un tratamiento diettico estricto, los nios han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable. Complicaciones Coma; Muerte; Dao neurolgico. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA:C 1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Unidad de Errores Congnitos del Metabolismo Dra. Luisa Bay email: lbay@garrahan.gov.ar Jefa de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo- lismo del Hospital Garrahan Tel.: (011) 49431702 Dr. Hernn Eiroa email: heiroa@garrahan.gov.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com - nclcemeco@nclceme- co.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert E 42 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Enfermedad de Raynaud Es un conjunto de sntomas vasculares caracterizados por episodios repetidos y debilitantes de vasoespas- mo de las arteriolas de los dedos de las manos y de los pies. Cdigo CIE-9-MC: 443.0 Vnculos a catlogo McKusick: 179600 Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La Enfermedad de Raynaud se dene como la presen- cia de Fenmeno de Raynaud, con o sin hiperhidrosis, pero sin otra enfermedad o alteracin asociada. El fe- nmeno de Raynaud como tal es la alteracin vasomo- tora ms frecuente de las extremidades. Afecta a 1 de cada 20 personas, pero la enfermedad de Raynaud es ms rara. Es ms frecuente en las mujeres y se obser- va una clara relacin con el envejecimiento. Se llama fenmeno de Raynaud a un conjunto de sn- tomas vasculares caracterizados por episodios repeti- dos y debilitantes de vasoespasmo de las arteriolas en los dedos de las manos y de los pies. Si bien se desconoce la causa del fenmeno de Ray- naud, se sabe que existe una alteracin de la pared de los vasos arteriales y que fundamentalmente la ex- posicin al fro, pero tambin estmulos emocionales y determinados frmacos pueden ser factores desen- cadenantes. Contrariamente a la teora clsica que no implicaba en la enfermedad una alteracin del sistema nervioso autnomo simptico, estudios ms recientes parecen sugerir que una neuropata perifrica vegeta- tiva coexistente, podra estar implicada en la patoge- nia de la enfermedad de Raynaud. Como respuesta a una vasoconstriccin arteriolar exagerada, a nivel de la piel, se producira un aumento tambin exagerado de sustancias, como la endotelina-1, que contribuyen a prolongar considerablemente el tiempo de la constric- cin vascular, dando lugar al vasoespasmo. Tanto la enfermedad como el fenmeno de Raynaud se maniestan, por lo general, en las manos, ms rara- mente en los pies y excepcionalmente pueden afectar- se tambin reas de la cara. La sintomatologa puede tener un grado de expresin muy variable: desde sim- ples cambios de coloracin en las manos hasta casos con lesiones atrcas severas por isquemia crnica. Las manifestaciones clnicas son las tpicas del vasoes- pasmo y se producen en tres fases, que aparecen se- cuencialmente, aunque no siempre se aprecien: a.- Una primera fase de palidez, debida a la contrac- cin intensa del vaso arterial. b.- Una segunda fase de cianosis, que aparece al cabo de escasos minutos, cuando los capilares y las vnu- las se dilatan ampliamente, llenndose de sangre poco oxigenada. c.- Una tercera fase de rubor o enrojecimiento, que se debe a una hiperemia reactiva. Estos cambios de coloracin duran slo unos minutos y suelen afectar preferentemente las falanges distales de uno o varios dedos a la vez; no obstante, en el curso de la enfermedad, puede llegar a afectar todo el dedo, pero raramente y slo en los casos ms severos afecta toda la mano o el pie. Puede acompaarse de trastor- nos de la sensibilidad, frialdad, dolor y hormigueo. Las complicaciones vasculares, en caso de enfermedad severa, son lceras digitales y gangrena; ambas estn en relacin directa con la frecuencia de ocurrencia del fenmeno. En la clnica, es importante diferenciar la llamada en- fermedad de Raynaud, que suele ser bilateral y poco agresiva y a la que se alude cuando no se asocia con ninguna enfermedad de base, del fenmeno de Ra- ynaud, que se caracteriza por presentarse de forma secundaria a otra enfermedad. Por lo general, el fe- nmeno de Raynaud se asocia a la presencia de es- clerodermia difusa o esclerosis sistmica progresiva, y puede preceder en varios aos a la aparicin de la enfermedad. Tambin, aunque menos frecuentemente puede asociarse con otros sndromes o enfermedades como son: artritis reumatoide, lupus eritematoso sis- tmico, esclerodermia secundaria a la exposicin al cloruro de vinilo y enfermedades por crioaglutininas circulantes; sndrome del escaleno anterior, sndrome de la costilla cervical, sndrome hombro mano; trau- matismos continuados, como los que sufren los opera- dores de martillos neumticos, pianistas, mecanicos, etc.. Se han descrito casos en que la enfermedad se ha agudizado a consecuencia de una anestesia epidural. Se diagnostica clnicamente, provocando el vasoes- pasmo mediante una prueba, que consiste en introdu- cir las manos o pies en un recipiente con agua helada. Pero el estudio completo de la enfermedad requiere un adecuado diagnstico de las posibles causas del tras- torno vascular, por lo que es preciso hacer una buena exploracin clnica vascular, que se complementa en funcin de la severidad del caso con un estudio do- ppler, foto y reopletismografa y capilaroscopia digital de la extremidad afecta. Para descartar la presencia de otras enfermedades asociadas, especialmente en- fermedades del tejido conectivo, sern necesarios un hemograma, determinacin de anticuerpos antinu- E 43 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS cleares, en particular los anticuerpos anti-centrmero, factor reumatoideo, crioglobulinas, criaglutininas y, en caso de sospecha, biopsia cutnea, electromiografa o arteriografa. Se aconseja dejar de fumar, evitar el fro, dejar de tra- bajar con herramientas vibratorias y tratar de dismi- nuir el estrs. Se aconseja utilizar guantes y calcetines gruesos, as como evitar los traumatismos mecnicos y qumicos. Para mantener la piel en el mejor estado posible, sin heridas ni suras, suele ser til la aplica- cin diaria de una locin emoliente. Slo en los casos severos puede administrarse trata- miento vasodilatador oral y, en los casos muy graves, intraarterial, con frmacos del tipo de los inhibidores de los canales del Calcio, como la nifedipina y tambin con prostaciclina. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Esclerodermia y Raynaud (AADEYR) La Asociacin Argentina de Esclerodermia es una entidad civil de bien pblico sin nes de lucro. Fu constituda en el ao 2001 por personas que sufren la enfermedad y seres que contribuyen con su amor in- condicional al logro de los objetivos fundacionales. Direccin: Arenales 2893, solicite cita al: (011) 4829-7191 - (1425) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4829-7191 y (011) 156- 641-8379 Sitio web: http://www.esclerodermia.org.ar/ email: esclerodermia2005@yahoo.com.ar Presidente Sra. Nieves Loretta Bustos Cavilla Pdte. fundador A.A.D.E.Y.R. Mbro Fundacin GEISER (ER) Enfermedades Raras Mbro del Comit Consultivo Honorario de la COPINE (Comisin para la Plena Participacin e Integracin de las Personas con Necesidades Especiales) Mbro fundador RAMPA (Red Ayuda Mdico Paciente Argentina) Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina 8 piso reumatologa Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Servicio de Reumatologa Dr. Gustavo Nasswetter Dra. Mara Cristina Lunic Dra. Diana Dubinsky Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 4982-5555 Servicio de Reumatologa Dr. Juan Jos Scali
Hospital Jos M. Penna Pedro Chutro y Almafuerte. (1431) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4911-3030, Interno 361 Servicio de Reumatologa Dra. Alicia Eimon - e-mail: aeimon@cemic.edu.ar Dra. Anala Alvarez Dr. Enrique Retamal Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs. (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: (011) 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Seccin Reumatologa, Servicio de Clnica Mdica Dr. Luis Cattogio email: luis.catoggio@hospitalitaliano.org.ar Dr. Enrique R. Soriano Dr. Javier E. Rosa Hospital Italiano de Buenos Aires Dr. Gustavo Nasswetter Reumatlogo, Jefe de Reumatologa del Hospital de Clnicas Jos de San Martn Consultorio particular: Paraguay 1896, 3 . C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4816-3700/ 5950-8452 / 5950-8998 Av. Maip 3532, 1 Olivos Tel.: (011) 4790-1794 Dr. Julio Hofman Reumatlogo, Ex-Presidente de la SAR Jefe del Servicio de Reumatologa del Hospital Interzo- nal General de Agudos Eva Pern (Ex Profesor Ma- riano R. Castex) Consultorio particular: Junn 1573, PB 2. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4803-8110 Dr. Juan Jos Scali Jefe Reumatologa Hospital Durand Ex Presidente del Colegio Iberoamericano de Reuma- tologa Ex Presidente de ARCBA (Asoc. de Reumatologa de la ciudad de Bs. As.) E 44 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Consultorio particular: Av. San Pedrito 323-6 B. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4611-8417 Email: hdreuma@intramed.net Dr. Horacio Venarotti Mdico Reumatlogo. Vicepresidente SAR - Director Mdico Atencin Integral en Reumatologa (AIR) Av. Cabildo 1131. Piso 4. Dto. 11 (C1426AAL) C.A.B.A., Bs. As., Argentina e-mail: hvenarotti@intramed.net Tel.: (011) 4781-2499 Fax: (011) 4786-9086 Dra. Mara Cristina Lunic Reumatloga y Terapeuta sistmica del Hospital de Cl- nicas Jos de San Martn Paran 1097, 4 F C.A.B.A., Bs. As., Argentina. Tel.: (011) 4780-2774 / (011) 155 463 7113 Dra. Diana Dubinsky Mdica Reumatloga. Servicio de Reumatologa del Hospital de Clnicas Jos de San Martn Consultorio particular: Dean Funes 995, PB b y Car- los Calvo. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4957-6561 Dra. Patricia Troielli Mdica Especialista en Dermatologa Consultorio particular: M. T. de Alvear 2320, 4 N C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4961-4308/4963-5814 Provincia de Buenos Aires: Hospital Interzonal General de Agudos Eva Pern (Ex Profesor Mariano R. Castex) San Martn Buenos Aires Balcarce 900. San Martn, Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4755-2681 Servicio de Reumatologa Dr. Julio Hofman Para mas informacin de contacto sobre profesionales especializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: www.esclerodermia.org.ar Epidermlisis Bullosa La Epidermlisis Bullosa es un grupo de enfermeda- des genticas de la piel, cuya caracterstica es la for- macin de ampollas con el ms mnimo roce o sin roce aparente. Descripcin de la enfermedad: Fuente Asociacin de Epidermlisis Bullosa de Espaa
Los enfermos de Epidermlisis Bullosa (E.B.) tienen la piel tan frgil como las alas de una mariposa. Por eso los nios que la padecen son conocidos como nios mariposa o nios con piel de cristal. Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afeccin que dependen de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas especcas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo. Afecta slo la piel? A pesar de que los sntomas de la E.B. son ms visi- bles en la piel, en determinados tipos de Epidermli- sis, tambin pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca, por lo que puede restringir su apertu- ra, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zo- nas mucosas, incluso los ojos, el esfago, el intestino y las vas respiratorias y urinarias. Es contagiosa o infecciosa? La E.B. nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad gentica, no existe riesgo de con- traer la enfermedad por otras personas. Se puede curar? Un nio mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero esta no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, sta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra ms grave. Afortunadamente, los investigadores son muy opti- mistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos contra la E.B., ya que la nica forma de tratar la enfer- medad en la actualidad es mediante terapia gnica. La investigacin sobre Epidermlisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los ltimos aos: - Se conocen los genes que causan un gran nmero de variedades de E.B. - Es posible un diagnstico prenatal precoz - Es aplicable la fertilizacin in vitro. Es hereditaria? La E.B. es una enfermedad gentica que pasa de pa- E 45 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS dres a hijos. Las distintas formas de E.B., segn el tipo de herencia, se clasican en dos: Herencia dominante Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posi- bilidades en cada embarazo de que el nio herede la enfermedad. Herencia recesiva: Los dos padres son portadores sa- nos del gen que causa el desorden. Transmiten la en- fermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el nio padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los nios enfermos y portado- res slo presentarn el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es tambin portadora de un gen defectuo- so. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo. Cuntos tipos de E.B. existen? Se han identicado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene sntomas caractersticos. La piel est constituida por tres capas: epidermis, der- mis e hipodermis, y segn el sitio de formacin de la ampolla se pueden agrupar en tres tipos principales: -Simplex: la rotura se produce en la capa supercial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin prdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejora con el tiempo. -Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada en- tre la epidermis y la dermis. Los subtipos que incluye van desde una variedad letal hasta otras que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diag- nosticados con esta variedad. -Distrca: las ampollas aparecen en la dermis. Al cica- trizar, las sucesivas heridas van originando retraccio- nes en las articulaciones, y llegan a dicultar seriamen- te el movimiento. Tambin pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estmago, intestino, vas respiratorias y urinarias e interior de los prpados y crnea. Actualmente, se ha establecido una clasicacin de- pendiendo del tipo gentico. El diagnstico de Epidermlisis ampollar hereditaria, se sospecha con el examen fsico, es decir, al observar ampollas ante mnimos traumatismos, presentes al na- cimiento o en los primeros meses de vida. Los ante- cedentes familiares (presencia de un padre enfermo o no), nos hace presumir el tipo de herencia, (dominante o recesiva). Se deber realizar la biopsia cutnea para ser anali- zada por microscopa ptica, inmunouoresecencia y microscopa electrnica. La microscopa ptica nos permite establecer si la am- polla est por encima de la membrana basal, (EA sim- ple), pero no nos permite diferenciar si es de la unin o distrca. El estudio del mapeo antignico y de los anticuerpos monoclonales por inmunouorescencia permite detec- tar la localizacin de la ampolla y la ausencia de prote- nas que normalmente estaran presentes en la zona de la membrana basal de la piel. La microscopa electrnica con su alta resolucin per- mite visualizar e identicar los defectos estructurales. Finalmente, los estudios moleculares de ADN detec- tan, en forma especca, el tipo de mutacin y deter- mina el modo de herencia. Estos dos ltimos estudios no siempre se pueden realizar por su alto costo y com- plejidad. Tratamiento El cuidado de un paciente con E.B. comienza con un equipo de apoyo formado por los padres, mdicos y enfermeras. Diariamente debe realizarse lo siguiente: -Higienizar las heridas; -Drenar las ampollas; -Vendar en forma adecuada (proteccin); -Prevenir infecciones; -Promover una buena nutricin e hidratacin. Complicaciones - Digestivas: Disminucin de la apertura bucal, caries, enfermedad periodontal, constipacin, diarreas, su- ras anales, estrechez esofgica. - Oftalmolgicas: lceras corneales. - Oncolgicas: Carcinoma de clulas escamosas. - Cardiolgicas: Cardiomiopata. - Nutricionales: Deciencia de selenio y carnitina.. Ane- mia crnica. - Aparato locomotor: Limitacin de la movilidad, pseu- dosindactilia, manos en miton, o capullo. Los casos ms severos requieren, adems de los cui- dados dermatolgicos, un equipo multidisciplinario conformado por neonatlogos, pediatras, gastroente- rlogos, terapistas ocupacionales, kinesilogos, nutri- cionistas, traumatlogos, cirujanos plsticos, endosco- pistas, hematlogos, odontlogos y psiclogos, entre otros. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin DEBRA Argentina Es un equipo de corazones y mentes, voluntarios, dispuestos a trabajar en la lucha por la epidermlisis ampollar. Nios mariposa con la piel delicada como el cristal. Direccin: Honduras 5770 (C1414BHN) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4899-0017 Sitio web: http://www.debraargentina.org/ E 46 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS e-mail: info@debraargentina.org Coordinadora Mdica: Dra. Graciela Manssur y Equipo Multidisciplinario Centros de referencia y especialistas: Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Servicio de Dermatologa Dra. Graciela Manssur Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Dermatologa Esclerodermia Un grupo heterogneo de patologas que tienen en co- mn el endurecimiento y el adelgazamiento cutneo sumado a manifestaciones sistmicas. Cdigo CIE-9-MC: 710.1 Vnculos a catlogo McKusick: 181750 Tambin conocida como: Esclerosis Sistmica Progresiva Esclerosis Sistmica Progresiva Familiar Esclerosis Sistmica Descripcin de la enfermedad: Fuente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con- sumo. Espaa El trmino esclerodermia signica literalmente piel dura, incluye un grupo heterogneo de patologas que tienen en comn el endurecimiento y el adelgazamien- to cutneo sumado a manifestaciones sistmicas. La esclerodermia o esclerosis sistmica, es una enfer- medad rara del grupo de las colagenosis. La esclerosis sistmica es una enfermedad crnica y con frecuen- cia progresiva que afecta al sistema autoinmune, la pared de los vasos sanguneos y al tejido conectivo. El espectro clnico es muy amplio y abarca desde la esclerosis sistmica hasta formas de afeccin cutnea localizada. Afecta fundamentalmente a la piel y a ciertos rganos internos, como tubo digestivo, pulmn, corazn y ri- n. Es una enfermedad relativamente rara que afecta de 3 a 5 veces ms a mujeres que a hombres. La edad media de comienzo es alrededor de los 40 aos y la supervivencia es del 80% a los 5 aos. Se diagnostica a travs de la historia clnica y los ha- llazgos fsicos. Las determinaciones de laboratorio, ra- yos X y pruebas de funcin pulmonar determinan la extensin y la severidad de la alteracin de los distin- tos rganos internos. Clnicamente presenta un comienzo insidioso con artralgias generalizadas, rigidez, fatiga y prdida de peso, precedidas, por un fenmeno de Raynaud y una progresiva induracin de la piel, sobre todo de las ma- nos, durante un nmero variable de aos. Desde el punto de vista cardiorrespiratorio, la brosis pulmonar es la manifestacin ms frecuente, pudiendo presentarse tambin pleuritis y pericarditis (inama- cin de la membrana que recubre por fuera el corazn) con derrame. Tambin pueden aparecer hipertensin pulmonar, arritmias cardiacas y otros trastornos de la conduccin, as como insuciencia cardaca crnica secundaria a la hipertensin pulmonar y poco sensible a la digoxina. Las manifestaciones renales, cuando aparecen, son las que progresan ms rpidamente; se desarrolla una ne- fropata grave por hiperplasia de la capa ntima de las arterias del rin, que puede precederse de hiperten- sin acelerada o maligna de comienzo brusco y es la causa de una insuciencia renal rpidamente progre- siva e irreversible, que puede resultar fatal en pocos meses. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Esclerodermia y Raynaud (AADEYR) La Asociacin Argentina de Esclerodermia es una entidad civil de bien pblico sin nes de lucro. Fu constituda en el ao 2001 por personas que sufren la enfermedad y seres que contribuyen con su amor in- condicional al logro de los objetivos fundacionales. Direccin: Arenales 2893, solicite cita al: (011) 4829-7191 - (1425) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4829-7191 y (011) 156- 641-8379 Sitio web: http://www.esclerodermia.org.ar/ email: esclerodermia2005@yahoo.com.ar Presidente Sra. Nieves Loretta Bustos Cavilla Pdte. fundador A.A.D.E.Y.R. Mbro Fundacin GEISER (ER) Enfermedades Raras E 47 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Mbro del Comit Consultivo Honorario de la COPINE (Comisin para la Plena Participacin e Integracin de las Personas con Necesidades Especiales) Mbro fundador RAMPA (Red Ayuda Mdico Paciente Argentina) Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina 8 piso reumatologa Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Servicio de Reumatologa Dr. Gustavo Nasswetter Dra. Mara Cristina Lunic Dra. Diana Dubinsky Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 4982-5555 Servicio de Reumatologa Dr. Juan Jos Scali
Hospital Jos M. Penna Pedro Chutro y Almafuerte. (1431) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4911-3030, Interno 361 Servicio de Reumatologa Dra. Alicia Eimon - e-mail: aeimon@cemic.edu.ar Dra. Anala Alvarez Dr. Enrique Retamal Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs. (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: (011) 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Seccin Reumatologa, Servicio de Clnica Mdica Dr. Luis Cattogio email: luis.catoggio@hospitalitaliano.org.ar Dr. Enrique R. Soriano Dr. Javier E. Rosa Hospital Italiano de Buenos Aires Dr. Gustavo Nasswetter Reumatlogo, Jefe de Reumatologa del Hospital de Clnicas Jos de San Martn Consultorio particular: Paraguay 1896, 3 . C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4816-3700/ 5950-8452 / 5950-8998 Av. Maip 3532, 1 Olivos Tel.: (011) 4790-1794 Dr. Julio Hofman Reumatlogo, Ex-Presidente de la SAR Jefe del Servicio de Reumatologa del Hospital Interzo- nal General de Agudos Eva Pern (Ex Profesor Ma- riano R. Castex) Consultorio particular: Junn 1573, PB 2. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4803-8110 Dr. Juan Jos Scali Jefe Reumatologa Hospital Durand Ex Presidente del Colegio Iberoamericano de Reuma- tologa Ex Presidente de ARCBA (Asoc. de Reumatologa de la ciudad de Bs. As.) Consultorio particular: Av. San Pedrito 323-6 B. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4611-8417 Email: hdreuma@intramed.net Dr. Horacio Venarotti Mdico Reumatlogo. Vicepresidente SAR - Director Mdico Atencin Integral en Reumatologa (AIR) Av. Cabildo 1131. Piso 4. Dto. 11 (C1426AAL) C.A.B.A., Bs. As., Argentina e-mail: hvenarotti@intramed.net Tel.: (011) 4781-2499 Fax: (011) 4786-9086 Dra. Mara Cristina Lunic Reumatloga y Terapeuta sistmica del Hospital de Cl- nicas Jos de San Martn Paran 1097, 4 F C.A.B.A., Bs. As., Argentina. Tel.: (011) 4780-2774 / (011) 155 463 7113 Dra. Diana Dubinsky Mdica Reumatloga. Servicio de Reumatologa del Hospital de Clnicas Jos de San Martn Consultorio particular: Dean Funes 995, PB b y Car- los Calvo. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4957-6561 Dra. Patricia Troielli Mdica Especialista en Dermatologa Consultorio particular: M. T. de Alvear 2320, 4 N C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4961-4308/4963-5814 E 48 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Provincia de Buenos Aires: Hospital Interzonal General de Agudos Eva Pern (Ex Profesor Mariano R. Castex) San Martn Buenos Aires Balcarce 900. San Martn, Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4755-2681 Servicio de Reumatologa Dr. Julio Hofman Para mas informacin de contacto sobre profesionales especializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: www.esclerodermia.org.ar Esclerosis Mltiple La esclerosis mltiple es un trastorno crnico desmie- linizante del sistema nervioso central en el que se pro- ducen mltiples reas o placas de desmielinizacin. Cdigo CIE-9-MC: 340 Vnculos a catlogo McKusick: 126200 Tambin conocida como: Enfermedad Desmielinizante Esclerosis Mltiple Primaria Progresiva Esclerosis Desmielinizante Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. La enfermedad es de causa desconocida aunque se ha relacionado con mltiples factores genticos, autoin- munes e infecciosos. No tiene origen gentico, a pesar de que el riesgo de padecerla, es 5 a 10 veces mayor para los hermanos de un paciente que para la pobla- cin general. La enfermedad se presenta entre los 20 y 50 aos y afecta notablemente su mbito laboral y personal. Los sntomas dependen de las reas del sistema ner- vioso central lesionadas y no todas las personas estn afectadas de la misma manera. Clnicamente, se presenta en forma de crisis o brotes de parlisis, ataxia , temblores, trastornos visuales, di- sartria, debilidad, hormigueo, problemas de equilibrio, rigidez muscular, problemas en la funcin sexual, sen- sibilidad al calor, problemas de memoria a corto plazo y, ocasionalmente, problemas de juicio o razonamien- to. Generalmente, los brotes ceden en dos o tres semanas y ocasionan secuelas. El tratamiento de la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinar en el que parti- cipan diversos especialistas en neurologa, radiologa, laboratorio y urologa. Siempre deben tratarse las al- teraciones y secuelas motoras mediante reeducacin motora, guiada por un sioterapeuta y ortopedista, cuyo principio fundamental es la conservacin de una actividad. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Lucha Contra la Esclerosis Mltiple (A.L.C.E.M.) La misin de ALCEM es brindar informacin y apoyo a las personas con Esclerosis mltiple y a sus familias para favorecer el protagonismo, participacin e inte- gracin. Tel.: (0220) 485-2003 (lunes a viernes de 10-12 y 17-20) (0220) 485-5015 Fax: (0220) 4851880 Sitio web: http://www.alcem.org.ar/ E-mail: alcem@speedy.com.ar Para ms informacin de contacto sobre profesionales espacializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: http://www.alcem.org.ar/ Asociacin Para la Lucha Contra la Esclerosis Mltiple en la Argentina (A.L.E.M.A.) ALEMA es una asociacin de autoayuda para aquellos pacientes que sufren esta enfermedad y para sus fa- milias y personas cercanas. Su objetivo es contener, ayudar, informar y orientar a quienes lo necesitan. Direccin: Ciudad de la Paz 693 2 piso A. C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: 4813-6055 - 4771-3647 o 4813-6055 Sitio web: http://www.alema.org.ar email: litozayat@yahoo.com.ar - alemaong@hotmail. com Contacto: Ignacio Sayat (Presidente) Eduardo Santamaria (Vicepresidente) Para ms informacin de contacto sobre profesionales espacializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: http://www.alema.org.ar E 49 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Esclerosis Mltiple Argentina (E.M.A.) Direccin: Uriarte 1465 Cap.Fed. Tel.: (011) 4831-6617 email: info@ema.org.ar Sitio Web: www.ema.org.ar Contacto: Lic. Elena Gars Centro de Atencin EMA Los interesados debern solicitar entrevista al 4831- 6617 o por mail: info@ema.org.ar rea Salud Mental: Responsable: Lic. Dbora Fleschler. Lic. en Psicologa UBA. Equipo: Psiclogos. Counselors. Psiquiatras. psicologia@ema.org.ar Departamento Recin Diagnosticados (RD) Solicitar turno con la Lic. Dbora Fleschler psicologia@ema.org.ar rea Legal - Orientacin legal especializada Responsables: Dra. Mara Ines Bianco .- C.S.J.N,T: 26 F: 31 - email: mibianco@bertel.com.ar Dra. Leticia Crescentini email: lcrescentini@bertel.com.ar Direccin del estudio y telfono: Sarmiento 938 piso 2 B y 5 L - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4326-2675 / 4328-7506 / 4328-0808 rea Neurorrehabilitacin Email de consulta sobre rehabilitacin: direccionmedica@ema.org.ar Pedir turno para evaluaciones de rehabilitacin: Lunes a Viernes de 9 a 17 al (011) 4831-6617 con Delna o Mara Luz. Conformacin del equipo: Mdica Fisiatra: Dra. Andrea Gazzotti. Kinesiologa: Lic. Susana Boglio, Lic. Juan Camellini, Lic. Marian Gay y Lic. Karina Bulacio, Lic. Mara Euge- nia Vallet y Lic. Andrea Leiva. Terapia Ocupacional: Lic. Cristina Chierico, Lic. Geno- veva Gruart, Lic. Paula Fernndez Pane y Karina Sn- chez. Fonoaudiologa: Lic. Paola Gayol y Lic. Yanina Sasso- ne. Neuropsicologa: Lic. Adriana Yanco Psiquiatra: Dr. Cristian Gil Mario Nutricin: Lic. Lorena Gmez. Comisin Directiva Presidente: Samuel Carlisle Vicepresidente: Dudu von Thielmann Centro de Atencin en Esclerosis Mltiple Directora Ejecutiva: Florencia Carls Directora Centro de Atencin: Lic. Elena Gars Staff: Mdica Fisiatra: Dra. Andrea Gazzotti Kinesilogos: Lic. Susana Boglio Lic. Marian Gay Lic. Karina Bulacio Lic. Juan Camellini Lic. Mara Eugenia Vallet Lic. Andrea Leiva Psiclogos: Lic. Dbora Fleschler Lic. Diana Liascowsky Lic. Silvia Fernndez Lic. Mariana Aita Lic. Mara Elena Quiones Lic. Marcela Maggi Lic. Mnica Burstein Abogados: Dra. Mara Ins Bianco Dra. Leticia Crescentini Trabajadoras Sociales: Lic. Elena Gars Lic. Romina Militello Lic. Erica Diez Terapistas Ocupacionales: Lic Karina Sanchez Lic. Cristina Chierico Lic. Genoveva Gruart Lic. Mara Paula Fernndez Pane Fonoaudiloga: Lic. Paola Pastorini Lic. Yanina Sason Neuropsicloga: Lic. Adriana Yanco Psiquiatra: Dr. Cristian Gil Mario Nutricin: Lic Lorena Gmez Counselors: Eduardo Blacher Ana Perusset Mara Fernanda Perez Delaney Claudia Fernandez Beatriz Bibian Flavia Ferrandina Elena Andreoni Comit Mdico Asesor Presidente Dr. Andrs Villa. Vicepresidente Dr. Vladimiro Sinay. E 50 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Secretaria: Dra. Adriana Tarulla. Vocales: Dr. Jorge Correale Dra. Cristina Martnez Dr. Fernando Cceres Dr. Edgardo Cristiano Dr. Roberto Rotta Escalante Dra. Nora Fernndez Liguori Dra. Adriana Tarulla Dra. Adriana Carr Dra. Norma Deri Dra. Silvia Tenembaum Dr. Orlando Garcea Dr. Salomn Muchnik Dr. Edgardo Reich Dr. Daniel Muoz Dra. Andrea Gazzotti Consultas: comitemedico@ema.org.ar E 51 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Fenilcetonuria La fenilcetonuria es una enfermedad metablica, cau- sada por un dcit de la enzima heptica llamada feni- lalann-hidroxilasa. Cdigo CIE-9-MC: 270.1 Vnculos a catlogo McKusick: 261600 Tambin conocida como: Fenilcetonuria Clsica Oligofrenia Fenilpirvica Fenilalaninemia Fenilalann Hidroxilasa Dcit de Hiperfenilalaninemia Folling, Sndrome de Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Ma- ravillas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernn- dez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La fenilcetonuria es una enfermedad metablica, cau- sada por un dcit de la enzima heptica llamada fe- nilalann-hidroxilasa. La alteracin en el metabolismo del aminocido llamado fenilalanina sobre el que ac- ta la enzima deciente provoca un acmulo excesivo de fenilalanina en los lquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva seve- ra que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el perodo neonatal, cursa en forma asintomtica con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y, en ausencia de tratamiento, conduce a un retraso men- tal permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recin nacidos vivos. El adecuado diagnstico y tratamiento permiten el de- sarrollo intelectual y fsico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada y reducida en fenilalanina, los individuos afectados por fenilceto- nuria pueden evitar el retraso mental irreversible. F Existe una forma mucho menos frecuente de fenilceto- nuria (1-3%) debido a la deciencia de tetrahidrobiopte- rina que es el cofactor natural de la fenilalann-hidroxi- lasa. A diferencia de la forma clsica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementacin con el cofactor activo L-DOPA y 5-OH triptofano. La fenilcetonuria se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Fenilcetonuria de Argentina La Asociacin de Fenilcetonuria de Argentina es una asociacin civil, sin nes de lucro, creada por inicia- tiva de un grupo de padres, mdicos, nutricionistas, profesionales e integrantes de la comunidad (Resolu- cin I.G.J. Nro. 0000972). Tiene como misin mejorar la calidad de vida de las personas con Fenilcetonuria, y tambin con otros desordenes, que requieren un pro- grama de alimentacin bajo en protenas. Direccin: Echeverra 2210 - (C1428DRN) Buenos Ai- res Tel.: (011) 4784-8446 / 15 5 329-6387 Sitio Web: http://www.fenilcetonuria.8k.com Mail: fenilcetonuria@gmail.com asociaciondefenilcetonuria@gmail.com Equipo asesor: Asuntos Mdicos: Dra. Norma Specola, Dra. Mariana Nez Ginecologa Infanto-Juvenil: Dra. Mnica Novello Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Fundacin para el estudio de las Enfermedades Neu- rometablicas Uriarte 2383 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel./Fax: (011) 4774-3058 F 52 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Sitio web: www.fesen.org Email: info@fesen.org Directora Mdica: Dra. Marina Szlago marina.szlago@fesen.org Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone andrea.schenone@fesen.org Fundacin de Endocrinologa Infantil nica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Horario: Lunes a viernes de 8 a 16 Tel.: (011) 4964-2008 Fax: (011) 4961-7704 Sitio web: http://www.fei.org.ar e-mail: fei@fei.org.ar Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Neurologa Sector de Metabolismo Dra. Norma Specola Dra. Mariana Nez Telfonos: (0221) 453-5901 / 07, interno 1776 Fundacin Bioqumica Argentina Calle 6 1344,(1900) La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 4241252 Sede Buenos Aires: Viamonte 1167 Piso 3, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio web: http://www.fba.org.ar/ Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com - nclcemeco@nclceme- co.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Fibrodisplasia Osicante Progresiva Una extraa enfermedad gentica en la cual el cuerpo produce hueso adicional en reas donde no debe existir. Descripcin de la enfermedad: Fuente: http://www.ifopa.org/spanish/guidebook/genetics.html La Fibrodisplasia Osicante Progresiva (FOP) es una condicin autosmica dominante, es una extraa en- fermedad gentica en la cual el cuerpo produce hue- so adicional en reas donde no debe existir forma- cin de hueso. El hueso adicional se desarrolla en el interior de msculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formacin de hueso adicio- nal en reas equivocadas es comnmente conocida como osicacin heterotpica. En personas con FOP, puentes de hueso adicional se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endu- recimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas. Normalmente, la condicin comienza en el cuello y en los hombros, y contina su desarrollo a travs de la es- palda, el tronco, los brazos y las piernas. En adicin, la malformacin del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asocia- da con la condicin FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformacin del dedo gran- de del pie causa slo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osicacin heterotpica. Algunas inamaciones (a veces dolorosas), especial- mente en los hombros y el rea de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP. Los sntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos dcadas de vida; la mayora de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez aos. Se estima que FOP afecta alrededor de 2500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno por cada dos millones. El descubrimiento del gen de FOP fue el resultado del cuidadoso trabajo de los cientcos de la Universidad de Pensilvania y sus colegas del Consorcio Interna- cional de Investigacin en FOP durante muchos aos. Este trabajo involucr la identicacin y el examen cl- nico de familias multigeneracionales, frecuentemente F 53 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS F en regiones remotas del mundo; el anlisis amplio de ligamiento gentico; la identicacin de genes candi- datos; y nalmente, el secuenciamiento y anlisis de ADN de los genes candidatos. El equipo descubri que FOP es causada por una mutacin de un gen para un receptor denominado ACVR1 en la va de sealizacin de la protena morfognica sea. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fibrodisplasia Osicante Progresiva Fundacin FOP La Fundacin FOP, Fibrodisplasia Osicante Progresi- va, es una organizacin sin nes de lucro constituida con un doble propsito. En primer lugar, contribuir al mejoramiento de la calidad de vida de las personas afectadas por FOP en la Argentina as como tambin promover y colaborar con la investigacin conducente a lograr la cura o un tratamiento que permita controlar la progresin de la enfermedad. En segundo lugar, de- sarrollar actividades destinadas a contribuir a instalar la temtica de las enfermedades poco frecuentes en la agenda pblica de la Argentina y promover el desarro- llo de polticas tendientes a mejorar la situacin de las personas afectadas. Tel.: (011) 15-4145-5391 Sitio web: www.fundacionfop.org.ar email: info@fundacionfop.org.ar Organizacin Internacional: International FOP Associa- tion (IFOPA) Sitio web: www.ifopa.org Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs. 4959-0200 Turnos Mdicos: 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Potos 4060 Tel.: (011) 4959-0581; (011) 4959-0200, int. 8389 Servicio de Pediatra Dra. Carmen De Cunto - email: carmen.decunto@hospitalitaliano.org.ar Reumatloga peditrica Dra. Titania Pasqualini email: titania.pasqualini@hospitalitaliano.org.ar Endocrinloga peditrica Adultos Dra. Ana Galich email: ana.galich@hospitalitaliano.org.ar Endocrinloga Tel.: (011) 4959-0200
Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Consultas (011) 4308-5325 Servicio de Gentica Jefa: Dra. Cristina Barreiro Dra. Mara del Valle Torrado Servicio de Ortopedia Servicio de Crecimiento y Desarrollo Jefe: Dr. Lejarraga Dra. Virginia Fano Centro de Gentica Mdica (Cenagem) Las Heras 2670 C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4801-2326 Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, piso 8 - (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Tel./Fax: (011) 5950-8972 Seccin Osteopatas Mdicas Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com - nclcemeco@nclceme- co.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Provincia de Entre Ros: Hospital de Santa Elena Tel.: (03437) 481-445 Dr. Hctor R Acosta - email: doc_acos@hotmail.com Provincia de Jujuy:
54 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hospital de Nios de Jujuy Jos Hernndez 624 - (4600) San Salvador de Jujuy, Jujuy, Argentina Tel.: : (0388) 422-1289, interno 14 Unidad de Gentica Mdica Dr. J. E. DiPierri Provincia de Ro Negro: Hospital Ramn Carrillo F. P. Moreno 601, Ro Negro, Argentina Tel.: (02944) 426100/426119 Fibrosis Qustica La brosis qustica o mucoviscidosis es una enferme- dad hereditaria rara que suele afectar al sistema respi- ratorio, pncreas y glndulas sudorparas. Cdigo CIE-9-MC: 277.0 Vnculos a catlogo McKusick: 219700 Tambin conocida como: Enfermedad Fibrosis Pancretica Mucoviscidosis Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La brosis qustica o mucoviscidosis es una enfer- medad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, pncreas y glndulas sudorparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presen- cia de infecciones respiratorias crnicas, insuciencia pancretica excrina y afectacin de hgado y aparato reproductor. Afecta a 1 de cada 2000-3500 nacidos vivos, es la ms frecuente de las enfermedades genticas mortales he- reditarias en la poblacin de raza blanca; y aparece ms comnmente en poblaciones de origen europeo. Se hereda como un rasgo gentico autosmico rece- sivo, el individuo homozigoto padece la enfermedad, mientras que e heterozigoto slo es portador de la misma. F Se debe a una alteracin en la protena CFTR (factor regulador de la brosis qustica), que es una protena que acta al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del in cloro. Clnicamente, se maniesta casi siempre por la siguiente trada: 1.- Enfermedad pulmonar obstructiva crnica, 2.- Insuciencia pancretica exocrina y 3.- Cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor. El signo detectable ms precozmente es el leo meco- nial, cuadro causado por una obstruccin del leon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los nios afectados y se asocia a menudo a vlvulo, perforacin intestinal y suele ir seguido de los otros signos de en- fermedad. Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares aparecen en el 50% de los casos y son fundamental- mente bronquitis, neumona, bronquiectasias, abs- cesos pulmonares, atelectasias, sinusitis, poliposis nasal, hipertensin, insuciencia cardaca congestiva, hemoptisis, neumotrax e insuciencia respiratoria. El diagnstico clnico se conrma mediante el llamado test del sudor, que sigue siendo el mtodo ms til y relativamente ms especco. El gen de la brosis qustica, se ha identicado y clo- nado y se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Se conocen por el momento ms de 1500 mu- taciones diferentes, siendo la DF508 la predominante, en un 68% de los casos. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de la Lucha contra la Enferme- dad Fibroquistica del Pncreas (F.I.P.A.N.) La misin de esta asociacin es colaborar con todo aquello que directa e indirectamente se relaciona con la Lucha Contra la Fibrosis Qustica (FQ) y promover la solucin de los problemas econmicos, sociales y asistenciales que ocasiona la enfermedad. Direccin: Av. Pueyrredon 1895 1 B, C.A.B.A., Tel.: (011) 4806 5585 Fax: (011) 4806 7633 email: panbsas@pan.org.ar Sitio web: http://www.pan.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 55 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hospital de Pediatra Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna) Av. Montes de Oca 70 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4307-4788 Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Tel.: (011) 4963-3224 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ E-mail: brosis_quistica@hotmail.com
Hospital Mara Ferrer Enrique Finocchieto 849 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4307-6777 / 7491 - Atencin Adultos Hospital de Gastroenterologa B. Udaondo Avenida Caseros 2061 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4306-4641 al 46, int. 121. Servicio de Nutricin - Asistencia nutricional y aten- cin de Diabetes relacionada con FQ (adultos). Hospital General de Agudos Dalmacio Vlez Sarseld Pedro Caldern de la Barca 1550 - Monte Castro - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4639-8700/8705 (Conmutador) Grupo Multidisciplinario de atencin de pacientes con Fibrosis Quistica. Los das de atencin a FQ sern los martes, para lo cual debern solicitar turno previo. Centro Nacional de Gentica Mdica Av. Las Heras 2670 - 3 y 4 pisos - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4801-2326 Provincia de Buenos Aires: Hospital Zonal General de Agudos Dr. Enrique F. Erill - San Lorenzo 651, Escobar, Bs. As., Argentina Conmutador: (03488) 43-3130 Fax: (03488) 43-3143 Para mas informacin de contacto sobre profesionales especializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: http://pan.org.ar:80/leer.php/46 Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Fundacin para el Bienestar del Nio Programa de Asistencia a la Fibrosis Qustica Av. Castro Barros 75, Bloque 7. 3 A (5000) Barrio Providencia - Crdoba - Argentina.
Para mayor informacin de Hospitales y/o Centros de Diagnstico y Tratamiento especializados en esta pato- loga contacte a :
Te/Fax : (0351) 4713535 Emails : fqcba@arnet.com.ar fqcba@hotmail.com Listado de profesionales y centros privados Para mas informacin de contacto sobre profesionales especializados y centros de diagnstico y tratamiento de esta patologa ingrese a: http://pan.org.ar/leer.php/45 F 56 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS G Galactosemia Es la incapacidad del organismo para metabolizar el azcar simple galactosa, lo que ocasiona la acumula- cin de galactosa 1-fosfato en el organismo. Cdigo CIE-9-MC: 271.1 Vnculos a catlogo McKusick: 230400 Tambin conocida como: Deciencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deciencia de galactocinasa; Deciencia de galactosa-6-fosfato epimerasa Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Dcit de Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La galactosemia clsica es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa. El hgado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el dcit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, cono- cidas como errores innatos del metabolismo: 1.- El dcit de galactoquinasa (GALK), enzima que determina la fosforilacin de la galactosa a galactosa- 1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congnita. 2.- El dcit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (GALT), que produce la llamada galactosemia clsica. 3.- El dcit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversin de UDP-gluco- sa y UDP galactosa. Su deciencia da lugar a una com- pleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por dcit de epimerasa, es la forma ms rara de todas y de la que se han descrito casos aislados. G La forma clsica de galactosemia se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. El metabolismo de los carbohidratos es crtico para la produccin de energa celular, modicacin de las glu- coprotenas y glucolpidos celulares y el normal desa- rrollo del ser humano. La frecuencia de la galactosemia clsica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos. La clnica se dene por la trada tpica formada por: 1. cataratas; 2. retraso mental; 3. alteracin hepatorrenal, que puede llegar al grado mximo de cirrosis. La catarata suele evolucionar y producir ceguera pre- coz. Pueden presentar tambin otras manifestaciones clnicas de severidad variable: letargia, convulsiones y sepsis. En los casos ms severos, la enfermedad puede llegar a ser mortal. El diagnstico de conrmacin es la demostracin de una ausencia o dcit de la GALT eritrocitaria. Puede hacerse tambin diagnstico prenatal, median- te determinacin de la actividad enzimtica en cultivo de clulas de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el lquido amnitico. El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lcteos, con la que se normali- zan los sntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el dcit intelectual y el fracaso ovrico suelen permanecer, en la mayora de los pacientes. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Pacientes de Enfermedades Lisosoma- les de la Repblica Argentina (A.P.E.L.R.A.) La Asociacin de Pacientes de Enfermedades Lisoso- males de la Repblica Argentina, fu constituida para y por los pacientes de enfermedades lisosomales. Est integrada por un grupo de personas con ideales co- munes: trabajar y aportar nuevas ideas que benecien a los pacientes y a las familias involucradas con las 57 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Enfermedades Lisosomales. Direccin: Per 79 Piso 6 Of. n 14 . (C1067AA) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4342-9471 / 4342-6793 Sitio Web: www.apelra.org.ar E-mail: apelra@apelra.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Unidad de Errores Congnitos del Metabolismo Dra. Luisa Bay email: lbay@garrahan.gov.ar Jefa de la Unidad de Errores Congnitos del Metabo- lismo del Hospital Garrahan Tel.: (011) 49431702 Dr. Hernn Eiroa email: heiroa@garrahan.gov.ar Fundacin de Endocrinologa Infantil nica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Horario: Lunes a viernes de 8 a 16 Tel.: (011) 4964-2008 Fax: (011) 4961-7704 Sitio web: http://www.fei.org.ar e-mail: fei@fei.org.ar Fundacin para el estudio de las Enfermedades Neurometablicas Uriarte 2383 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel./Fax: (011) 4774-3058 Sitio web: www.fesen.org Email: info@fesen.org Directora Mdica: Dra. Marina Szlago Marina.szlago@fesen.org Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone Andrea.schenone@fesen.org Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (CP 5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL- CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer G 58 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS H Hemolia Es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, ca- racterizada por la tendencia a las hemorragias anor- males. Descripcin de la enfermedad: Fuente Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Con- sumo. Espaa. La hemolia tipo A o hemolia clsica es una enferme- dad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Se caracteriza por la deciencia del factor VIII, llamado tambin fac- tor antihemoflico, bien por disminucin del factor o por existencia de un factor estructuralmente anormal. Los sntomas fundamentales son la hemartrosis y las hemorragias en tejidos blandos y msculos. Se afec- tan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; y con el tiempo puede llegar a producirse dao isqumico en nervios, artritis con brosis, anquilosis de las articulaciones y atroa muscular, las complicaciones ms graves son las hemorragias bucofarngeas y en el sistema nervio- so central. La hemolia tipo B es la deciencia o disfuncin del factor IX, o factor de Christmas de la coagulacin, se da en 1/100.000 neonatos varones, supone el 12-15% de todas las hemolias; el cuadro clnico es idntico al de la hemolia A. La sangre se halla normalmente en un equilibrio din- mico entre la uidez y la coagulacin, necesario para que no se produzcan ni trombosis ni sangrado excesi- vo despus de traumatismos leves. El mecanismo de la hemostasia o coagulacin es com- plejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguneos, las funciones de las plaquetas y la interac- cin de los llamados factores especcos de la coagu- lacin, de sus inhibidores y de las protenas brinolti- cas que circulan en la sangre. La hemolia tipo A supone el 80% de todas las hemo- H lias; el cuadro clnico es idntico al de la hemolia B. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, ya que el factor no atraviesa la placenta, pero puede haber muchos recin nacidos asintomticos. En la hemolia tipo B, el factor IX est habitualmente bajo en los recin nacidos y no alcanza los valores nor- males hasta pasados varios meses. Las manifestacio- nes aparecen en cualquier periodo de la infancia, pero puede haber muchos recin nacidos asintomticos. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin de la Hemolia Instituto Asistencial Dr.Alfredo Pavlovsky Direccin: Soler 3485 - (1425), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4963-1755 Sitio web: www.hemolia.org.ar e-mail: info@hemolia.org.ar Listado de profesionales mdicos: ingrese a www.hemolia.org.ar/profesionales.org.ar Hemoliarte Arte y Hemolia El grupo HemoliArte est constituido por un grupo de personas con hemolia. Desde hace muchos aos par- ticipan de los talleres de expresin de la Fundacin de la hemolia. Son talleres integrales que comprenden el abordaje de distintas disciplinas. El arte es la herramienta fundamental para abordar la salud, ya que desde su origen los talleres plantearon una mirada hacia la hemolia que les permitiera a los participantes desplegar todos sus recursos y sus habi- lidades personales. Sitio web: http://www.hemoliarte.com.ar/ E-mail: info@hemoliarte.com.ar Coordinacin general: Lic. Irene Fuchs (Psicloga) Centros de referencia y especialistas: Fundacin de la Hemolia - Instituto Asistencial Dr. Alfredo Pavlovsky Direccin: Soler 3485 - (1425), C.A.B.A., Bs. As., Argentina 59 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Tel.: 4963-1755 Sitio web: www.hemolia.org.ar e-mail: info@hemolia.org.ar Listado de profesionales mdicos: ingrese a www.hemolia.org.ar/profesionales.org.ar Hiperinsulinismo congnito El Hiperinsulinismo Congnito (HIC) es la causa ms comn de hipoglucemia persistente en el recin naci- do y la infancia, con un alto riesgo de dao neurolgi- co irreversible. Descripcin de la enfermedad: (Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biolgicas) El Hiperinsulinismo Congnito (HIC) es la causa ms comn de hipoglucemia persistente en el recin naci- do y la infancia, con un alto riesgo de dao neurolgi- co irreversible 1. Su incidencia se ha estimado en 1/50.000 nacidos vi- vos, pero se describen importantes variaciones segn las regiones consideradas6, entre 1/40.000 en Finlan- dia a 1/2.500 en reas de elevada cosanguineidad, como Arabia Saudita(6,8). La base bioqumica del HIC est caracterizada por la secrecin desregulada de insulina en las clulas del pncreas9. Esta secrecin desregulada de insulina conduce a la glucosa dentro de los tejidos sensibles a la insulina, especialmente, msculo esqueltico, tejido adiposo e hgado, causando hipoglucemia severa. Los principales riesgos son el dao neurolgico per- manente y el retraso mental en este grupo de pacien- tes. La base gentica del HIC involucra defectos en genes claves que regulan la secrecin de insulina en las clu- las del pncreas. Histolgicamente existen 3 grandes subgrupos de la enfermedad: difuso, focal, y atpico (24,25). Las formas difusas de HIC son heredadas de modo au- tosmico recesivo o de manera dominante, y la forma focal es una herencia espordica. La forma difusa de la enfermedad puede requerir una pancreatectoma casi total (con riesgo elevado de desarrollar diabetes melli- tus), mientras que la forma focal requiere pancreatec- toma limitada permitiendo la cura del paciente (16). El manejo de pacientes con HIC puede ser extremada- mente complicado, ya que presenta mltiples proble- mas, como sobrehidratacin, insuciencia cardaca y sepsis. Requieren de monitoreo de glucemia frecuen- te, y la insercin de catter venoso central para la infu- sin de dextrosa en altas concentraciones. Idealmente, estos pacientes deben ser trasladados a centros espe- cializados que cuenten con un equipo multidisciplina- rio con experiencia y conocimientos en el manejo de la enfermedad32. Este equipo multidisciplinario incluye a endocrinlogos peditricos, radilogos, cirujanos y patlogos, quienes estn entrenados para el diagnsti- co, identicacin y tratamiento del hiperinsulinismo33. El objetivo del tratamiento en nios con HIC tiene como nalidad prevenir dao cerebral debido a la hi- poglucemia manteniendo los niveles de glucosa en plasma arriba de 70 mg/dl por medio de la terapia farmacolgica o quirrgica33. Esto es imprescindible, debido a que estos pacientes no pueden generar sus- tratos alternativos para que utilice el cerebro durante los episodios de hipoglucemia. Es fundamental, admi- nistrar hidratos de carbono por va intravenosa, junto con alimentacin regular a travs de sonda nasogs- trica. Algunos bebs requieren una gastrostoma para alimentacin regular y frecuente34. La primera lnea en el tratamiento farmacolgico de paciente con HIC, es el Diazoxide. En el caso de lac- tantes no respondedores al Diazoxide-, como segunda lnea teraputica se recomienda el Octreotide (5-20 c/ kg/da) La respuesta inicial al Octreotide es buena en la ma- yora de los pacientes con HIC, pero la taquilaxia se desarrolla luego de unas cuantas dosis, dando lugar a una terapia inadecuada para su uso a largo plazo. se ha demostrado que el Octreotide, reduce ampliamen- te el ujo sanguneo esplcnico de manera dosis-de- pendiente, afectando todo el tracto gastrointestinal, y pudiendo provocar enterocolitis necrotizante en recin nacidos37. Centros de referencia y especialistas: Dr. Gabriel F. Eiberman Medico Pediatra Medico de Planta Servicio de Pediatria,Seccion Gas- troenterologia y Nutricion Pediatrica,Hospital Nacional Prof. Dr A. Posadas, Haedo , Pcia Bs.As. ,Argentina Intensivista SATI Nutricionista UBA Instructor PALS-AHA-SAP mail: geiberman@intramed.net Dra. Diva D. De Leon-Crutchlow, M.D. Assistant Professor of Pediatrics Division of Endocrinology The Childrens Hospital of Philadelphia University of Pennsylvania Medical School 3615 Civic Center Blvd H 60 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS H Abramson Research Center Room 802A Philadelphia, PA 19072 Phone: 215-590-3420 Fax: 215-590-1605 mail: deleon@email.chop.edu Para mas informacin ingrese a:
- Hiperinsulinismo congnito: Sangre, azucar y lgri- mas Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biolgicas y mam de un nio afectado por la enfermedad. Link: http://www.hicongenito.com.ar/ - Hiperinsulinismo Congnito Latinoamrica Link: http://www.hicongenitolatino.com.ar/ - Facebook: Hiperinsulinismo Congnito Latinoamri- ca Histiocitosis ste es el nombre general que se le da a un grupo de sndromes que incluyen un aumento anormal en el nmero de ciertas clulas inmunitarias denominadas histiocitos. Cdigo CIE-9-MC: 277.8 Vnculos a catlogo McKusick: 246400 604856 Tambin conocida como: Granuloma eosinoflico Histiocitosis de las clulas de Langerhans Enfermedad de Letterer-Siwe Reticuloendoteliosis no lipdica Histiocitosis X pulmonar Granulomatosis pulmonar de las clulas de Langer- hans Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. Histiocitosis es el nombre general que se le da a un grupo de sndromes que incluyen un aumento anor- mal en el nmero de ciertas clulas inmunitarias de- nominadas histiocitos, que abarcan monocitos, clulas dendrticas y clulas macrfagas. La mayora de los casos de histiocitosis de las clu- las de Langerhans afecta a nios de 1 a 15 aos, con una incidencia pico entre los 5 y los 10 aos. Se cree que este trastorno afecta aproximadamente a 1 nio de cada 200.000 personas y a 1 adulto de cada 600.000 personas al ao. Las clulas inmunitarias extra pueden formar tumores que pueden afectar diversas partes del cuerpo. En los nios, generalmente la histiocitosis de las clulas de Langerhans compromete los huesos (80%) y puede afectar uno o ms sitios, como el crneo. Los tumores producen una apariencia de perforaciones en la radiografa del hueso. Los tumores en los hue- sos que soportan peso, como las piernas o la columna vertebral, pueden causar fracturas sin razn aparen- te. Con frecuencia, se presenta compromiso sistmi- co que ocasiona erupciones, problemas pulmonares, problemas en las encas, inamacin de los ganglios linfticos, problemas hormonales, agrandamiento del bazo y del hgado y anemia. No es de sorprenderse que, siendo una enfermedad que afecta tantos rga- nos y sistemas, la histiocitosis pueda ser mortal. A menudo, los nios mayores de 5 aos presentan ni- camente compromiso seo. Suele suceder que los pacientes que sobreviven por largos perodos de tiempo continan teniendo proble- mas relacionados con esta afeccin. Los nios ms pe- queos, especialmente los bebs, son quienes tienen mayores probabilidades de tener compromiso sistmi- co y un resultado mortal. Se ha pensado que la histiocitosis de las clulas de Langerhans es una afeccin similar al cncer, pero en las investigaciones ms recientes se ha empezado a sospechar que se trata realmente de un fenmeno au- toinmunitario en el que clulas inmunitarias anmalas atacan al cuerpo, en lugar de combatir las infecciones. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Histiocitosis (A.A.H.) Telfonos de contacto: Presidente Ana Maria Rodrguez: (011) 154-148-2780 y 4441-0606 Vicepresidente Gloria Bustos: (011) 15-5020-9296 y 4650-9318 Secretario: Javier Trobo: (011) 154-147-0949 y 4302-8233 Sitio Web: www.aah.org.ar e-mail: info@aah.org.ar 61 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Dr. Jorge Braier Hospital de Pediatra Dr. J.P. Garrahan, Servicio de Hematooncologa, Hospital de Da Combate de los Pozos 1881 (1245) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 (internos 1301, 1302 y 1439) E-mail: jolubraier@intramed.net Dr. Diego Rosso Hospital de Pediatra Dr. J.P. Garrahan, Servicio de Hematooncologa Hospital de Da Combate de los Pozos 1881 (1245) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1417 y 1301) E-mail: drosso_2000@yahoo.com Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950-9021 o 9027. FLENI Montaeses 2325, Piso 7 Torre 1 (1428) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200 (interno 2709) Sector de Neurooncologa y Neurologa Dra. Blanca Diez Consultorio: Juncal 2990 Piso 2 Dpto. F (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4823-3183 E-mail: bdiez@eni.org.ar Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) H 62 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS L L Linfangioleiomiomatosis Es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi ex- clusivamente a las mujeres, habitualmente durante la edad frtil. Codigo: Cdigo CIE-9-MC: 212.3 Tambin conocida como: LAM Descripcin de la enfermedad: Fuente: Dra. Susana Mnaco (Mdica especialista en Gi- necologa y afectada por la enfermedad) La linfangioleiomiomatosis, comnmente conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres, habitual- mente durante la edad frtil. Las personas que pade- cen LAM tienen un tipo infrecuente de clula muscular que prolifera en los tejidos de los pulmones. Aunque estas clulas no se consideran cancerosas, proliferan de modo incontrolable por todos los pulmones. Estas clulas musculares pueden bloquear los vasos linf- ticos, los vasos sanguneos y las vas respiratorias e impedir que los pulmones suministren oxgeno al res- to del organismo. Cules son los sntomas de la LAM? Los sntomas iniciales de la LAM son parecidos a los de otras enfermedades pulmonares. Los sntomas comprenden: Dicultad para respirar durante la actividad fsica Tos Dolor torcico Colapso pulmonar Tos con pequeas cantidades de sangre
Cmo evoluciona la LAM? La LAM evoluciona a un ritmo diferente en diferentes pacientes, de manera que aunque sabemos que la funcin pulmonar de un paciente empeorar con el tiempo, no podemos predecir con qu rapidez suceder. Generalmente, la LAM evoluciona lenta- mente, lo que signica que empeorar lentamente con el tiempo. A medida que la enfermedad avanza, puede producirse una mayor proliferacin de clulas musculares por todo el pulmn y una ltracin reite- rada de lquido en la cavidad torcica (derrames pleu- rales). El bloqueo del tejido pulmonar puede provocar la formacin de pequeos sacos (quistes) y el pulmn adquiere el aspecto de panal en las imgenes del trax. Los quistes que se encuentran cerca de la super- cie de los pulmones o en la misma supercie pueden romperse. Cuando se ltra aire de los pulmones a la cavidad torcica, el pulmn o parte del pulmn puede colapsarse. En algunos casos puede auto repararse y vuelve a expandirse. Cmo se diagnostica la LAM? Existe una serie de pruebas que el mdico puede reali- zar para establecer el diagnstico de LAM y comprobar su evolucin. Estas pruebas comprenden: Las radiografas de trax pueden diagnosticar un pul- mn colapsado (neumotrax) o la presencia de lquido en la cavidad torcica (derrame pleural). Con frecuen- cia, una radiografa de trax habitual no puede detec- tar los quistes pulmonares cuando son pequeos. Las pruebas de la funcin pulmonar pueden ayudar a poner de maniesto cunto ha afectado la LAM a la funcin pulmonar. La tomografa computarizada (TC) proporciona mlti- ples imgenes bidimensionales del interior de los pul- mones y el trax. Se considera el estudio de imagen ms til para el diagnstico de la LAM. Una TC del t- rax puede revelar la presencia de quistes en los pulmo- nes. Una TC del abdomen revelar si una persona con LAM tiene un angiomiolipoma. Tratamiento de LAM Si bien actualmente no hay cura o tratamiento ecaz para linfangioleiomiomatosis (LAM), la investigacin y los estudios clnicos se estn realizando para encontrar tratamientos para detener o retrasar el desarrollo de la enfermedad. Tambin hay una serie de tratamientos 63 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS L que pueden aliviar los sntomas o prevenir las compli- caciones de la enfermedad. Dado que LAM suele presentarse en mujeres jvenes y puede exacerbarse con la toma de estrgenos y du- rante el embarazo, el uso de terapias antiestrgenos vienen usndose desde hace aos. El uso de tamoxi- feno y medroxiprogesterona no han demostrado hasta la fecha ser cuantitativamente efectivos.
En slo 10 aos, LAM Fundation ha reportado gran- des avances, incluida la determinacin de la base gentica de la enfermedad. Estos esfuerzos de inves- tigacin han dado lugar a decenas de estudios de la enfermedad. Actualmente se est llevando a cabo un ensayo denominado Miles Trial que consiste en el uso de un frmaco llamado Rapamicina .esperndose los primeros resultados para mediados del ao 2009. Hay varias corrientes que consideran tratamientos paliativos. Es decir, que no tratan los mecanismos de accin de la enfermedad, pero tratan de aliviar los sntomas o prevenir complicaciones adicionales de la misma. . La respuesta al tratamiento vara de paciente a paciente. Tratamientos potenciales incluyen: Medicamentos (por ejemplo, los diurticos, la terapia hormonal, los broncodilatadores que relajan los ms- culos alrededor de las vas respiratorias) La terapia de oxgeno - como la capacidad pulmonar disminuye puede ser necesario su uso. Procedimientos para tratar complicaciones tales como neumotrax, quilotrax y angiomiolipomas. El trasplante de pulmn - un procedimiento para sus- tituir a uno o ambos pulmones, esto debe ser consi- derado como un ltimo recurso, debido al riesgo que implica.
Se deben considerar: Abandonar el hbito tabquico Evitar tratamientos que contengan estrgenos (anti- conceptivos y terapia de reemplazo hormonal ) Evaluar y considerar tratamiento para osteoporosis. Vacunacin gripe y neumococo Rehabilitacin cardio- respiratoria y muscular perif- rica. Papel de las hormonas Dado que la enfermedad se produce casi exclusiva- mente en mujeres en edad reproductiva, los investi- gadores creen que los estrgenos podran participar en el crecimiento anormal de clulas musculares que caracteriza a la enfermedad. Aunque no hay ninguna prueba directa de que existe una relacin entre los es- trgenos y la LAM, el tratamiento se ha centrado en la reduccin de la produccin o los efectos de los es- trgenos. . Adems, los mdicos creen que el embara- zo puede acelerar la progresin de la LAM. Mujer con LAM se les insta a consultar con su facultativo antes de decidir un embarazo. Asociaciones de Pacientes y Familiares: Grupo en construccin organizado por la Dra. Susana Mnaco (Mdica especialista en Ginecologa y afecta- da por la enfermedad) E-mail: linfangioleiomiomatosis-subscribe@grupos- yahoo.com.ar Centros de Referencia y Especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires Fundacin Favaloro Centro de Enfermedades Respiratorias Servicio de Neumonologa Av. Belgrano 1746, (C1093AAS) Buenos Aires, Argen- tina Telfonos: (54-11) 4378-1200/1300 Hospital de Rehabilitacin Respiratoria M. Ferrer Doctor Enrique Finochietto 849 , Barracas Telfono Guardia: 4307-1445 (int. 145) Servicio de Neumonologa 64 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Mancha de vino oporto Es una malformacin vascular capilar que afecta a 3 de cada 1000 nios. Cdigo CIE-9-MC: 757.32 Vnculos a catlogo McKusick: 163000 - 163100 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Revue de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo- Faciale Vol 108, N 3 - juin 2007 pp. 201-209 Classication of vascular tumors and malformations: basis for classication and clinical purpose C. Moure [1], G. Reynaert [2], P. Lehmman [3], S. Testelin [1], B. Devauchelle [1] Existe una gran confusin con respecto a la clasica- cin y terminologa de las anormalidades vasculares. La Sociedad Intenacional para el Estudio de Anorma- lidades Vasculares (ISSVA), ha clasicado las lesiones segn la clnica, la radiologa, la hemodinamia y la his- tologa. Existen dos grupos de lesiones: los tumores vascula- res y las malformaciones vasculares. Los tumores vasculares se asocian a la proliferacin de los vasos y se llaman angiomas o hemangiomas, pueden ser congnitos o adquirirse en la infancia tem- prana. Las malformaciones vasculares son anormalidades mofolgicas de los vasos. Se relacionan con anormali- dades del musculo liso. La Mancha en Vino de Oporto es una malformacin vascular capilar congnita. Afecta a las vnulas postca- pilares y produce una coloracin de la piel de tonos que van del rosado claro al violeta oscuro, consecuencia de que los vasos sanguneos son incapaces de tener una adecuada constriccin y permanecen dilatados. Histopatolgicamente se observa una ectasia capilar en la dermis papilar y reticular superior. Estas lesiones crecen con la piel. En la mayora de los casos afectan el rea de la cara, pero pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y abarcarlo en su totali- dad. M Es importante remarcar que nunca involucionan es- pontneamente. Acompaan generalmente a sndromes tales como: - Klippel-Trenaunay - Parkes-Weber - Proteus - Facomatosis pigmentovascular - Sturge- Weber Tratamiento: Se utiliza un lser que tiene una longitud de onda que es absorbida especcamente por el pigmento rojo de la hemoglobina que se encuentra dentro de los vasos sanguneos. La selectiva absorcin de la luz lser por la hemoglobina provoca el calentamiento del vaso consiguindose la destruccin trmica del mismo. Asociaciones de Pacientes y Familiares: MADEVI: Asociacin Argentina para el Tratamiento de la Mancha de Vino Oporto Se trata de una Asociacin de padres y pacientes que padecen de una enfermedad denominada Malforma- cin Vascular Capilar, tambin conocida como Mancha de Vino Oporto (MVO). Sitio web: www.mvo.mforos.com Email de contacto: manchadevinooporto@hotmail.com Centros de referencia y especilistas debe ir solamente: Hospital Nacional Prof. Dr. Alejandro Posadas Direccin: Pte. Illia s/n y Marconi - El Palomar (1684) Buenos Aires - Argentina Tel.: (011) 4469-9300 - FAX: (011) 4654-7982 Sitio web:http://www.hospitalposadas.gov.ar/
Servicio de Dermatologa Consultorio de Angiomas: funciona los das lunes con turnos programados M 65 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS M Miastenia Gravis La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular rara que se caracteriza por prdida de fuerza y fatiga. Cdigo CIE-9-MC: 358.0 Vnculos a catlogo McKusick: 254200 254210 605809 Tambin conocido como: Miastenia Gravis Congnita Miastenia Gravis Generalizada Miastenia Gravis Infantil Familiar Goldam, Enfermedad de Miastenia Gravis Pseudopa- raltica Miastenia Gravis Neonatal Transitoria Descripcin de la enfermedad Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular rara que se caracteriza por prdida de fuerza y fatiga, sntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio. El grado de debilidad puede variar a lo largo del da con un claro empeoramiento vespertino. Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune. En la placa neuromuscular, la unin de la acetilcolina con su receptor es la responsable de la contraccin muscular. En la Miastenia gravis, la acetilcolina es libe- rada en cantidades normales, pero est distorsionada y simplicada la membrana postsinptica del mscu- lo. Tambin est reducido el nmero de receptores de acetilcolina, y existen anticuerpos adheridos a la mem- brana. La enfermedad se puede manifestar con diferentes sn- tomas, solos o combinados: -Debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos que da lugar a ptosis palpebral y diplopia. -Menos frecuentemente, pueden presentarse, disar- tria, disfagia, dicultad para masticar y prdida de la expresin facial. - La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, pier- nas y msculos respiratorios produciendo una crisis paraltica generalizada, situacin muy grave conocida como crisis miastnica que requiere hospitalizacin. La enfermedad evoluciona por brotes. Cuando la enfer- medad afecta exclusivamente la musculatura del ojo, lo que ocurre en el 20% de los pacientes, se la conoce como miastenia ocular. El diagnstico de sospecha se basa en la historia y la exploracin neurolgica clni- ca. El test diagnstico ms utilizado es el llamado test del Tensiln; otras pruebas diagnsticas de laboratorio son la deteccin de anticuerpos al receptor de acetilco- lina y anticuerpos antimsculo estriado. La miastenia gravis se asocia con frecuencia a otras enfermedades autoinmunes, en el 70% de los casos a hiperplasia del timo, la cual se debe a un timoma en el 10-15% de los casos y a enfermedades tiroideas, hiper o hipotiroidismo en el 5% de los pacientes. El tratamiento pretende mejorar la transmisin neu- romuscular y reducir la produccin de anticuerpos, y consiste en la administracin de anticolinestersicos, tales como la neostigmina y la piridostigmina que, en asociacin con corticoides resultan tiles en todas las formas de la enfermedad y se aprecia una mejora evidente en pocas semanas casi en la totalidad de los casos. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin Miastenia Gravis Argentina ( F.A.I.A.M.) La Fundacin Miastenia Gravis, de la Argentina fu creada en 1988. Es una institucin de bien pblico, sin nes de lucro, con personera jurdica #624. Cumple sus objetivos gracias al compromiso y la dedicacin de las personas que trabajan en cumplimiento de su misin. F.A.I.A.M. es referente mundial en el tratamien- to integral de la MG; y es fuente permanente de infor- macin, capacitacin y ayuda a la persona con MG y su familia; haciendo un correcto uso de sus recursos a travs de personas y profesionales comprometidos con su visin. F.A.I.A.M. es reconocido como el tercer centro mundial con una de las concentraciones mundiales ms gran- des de personas precozmente diagnosticadas y correc- tamente tratadas. Direccin: Dr. Enrique Finocheietto 863 C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.:/Fax: (011) 4307-7018 Exclusivo desde el interior del pas: 0810-333-7989 Sitio web: http://www.faiam.org.ar/ Email: faiam@faiam.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: 66 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Fundacin Miastenia Gravis Argentina (F.A.I.A.M.) Direccin: Dr. Enrique Finocheietto 863 C.A.B.A. Tel./Fax: (011) 4307-7018 Exclusivo desde el interior del pas: 0810-333-7989 Sitio web: http://www.faiam.org.ar/ Email: faiam@faiam.org.ar Atencin en Consultorios Externos a cargo del equipo mdico de F.A.I.A.M. Para consultas escribir a: consultoriosmedicos@faiam.org.ar Dr. ngel Turganti Pediatra Neumonlogo - Deportlogo Horario de Atencin Lunes 11 a 14 Dra. Claudia Adamo Mdica Clnica y Neurloga Dra. Marcela Varela Neumonloga Horario de Atencin Viernes 9 a 12 Dra. Rosana Fernndez Terapista Neumonloga Dr. Jos Luis Taccone Clnico - Neumonlogo Horario de Atencin Martes y Jueves 8:30 a 10 Dr. Ral Melano Mdico clnico y neurlogo CADIMI: Centro de Asistencia, Docencia e Investiga- cin en Miastenia Gravis Direccin: Av. Forest 1146, C.A.B.A. Tel.: (011) 4554-9604 Tel.: (011) 4554- 9604 Sitio web: http://www.centrodemiastenia.org/ Email: info@centrodemiastenia.org Profesionales: Dr. Claudio Mazia Mdico Neurlogo. Sub-Jefe de Neurologa del Institu- to de Investigaciones Mdicas Alfredo Lanari. Univer- sidad de Buenos Aires. Miembro del Medical Advisory Board de la Myasthenia Gravis Foundation of America, USA Dr. Marcelo Rugiero Mdico Neurlogo. A Cargo de la Seccin Enfermeda- des Neuromusculares Hospital Italiano Buenos Aires Dr. Juan Politei Mdico Neurlogo. Hospital Juan Fernndez. Buenos Aires Dra. Patricia Castro Mdica Neumonloga. Hospital Maria Ferrer. Buenos Aires Nuestros Consultores Nacionales: Dr. Moiss Rosemberg Mdico Cirujano Torcico. Ex Director del Hospital Ma- ria Ferrer Dr. Oscar Rojas Mdico Cirujano Torcico. Jefe Ciruga Hospital Maria Ferrer Dr. Ricardo Re Mdico Radilogo Neumonlogo. Instituto de Inves- tigaciones Medicas Alfredo Lanari Universidad de Buenos Aires Lic. Sara Uchitel Lab. CADIMI Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Mielomeningocele Es una malformacin congnita que se produce en las primeras semanas de gestacin por un defecto en el cierre de las vrtebras; como consecuencia, expone y lesiona el tejido nervioso. Descripcin de la enfermedad: Fuente: Medline Plus El mielomeningocele es uno de los defectos de naci- M 67 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS M miento ms comunes del sistema nervioso central. Es una anomala del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raqudeo incompleto. Esto hace que la mdula espinal y las meninges pro- truyan por la espalda del nio. El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bda y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebs. La espina bda com- prende cualquier defecto congnito que involucre el cierre insuciente de la columna vertebral. El resto de los casos ms comunes son: Espina bda oculta; afeccin en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la mdula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel general- mente cubre el defecto. Meningocele; afeccin en donde el tejido que cubre la mdula espinal protruye a travs del defecto de la co- lumna, pero la mdula espinal permanece en su lugar. El nio tambin puede presentar otros trastornos con- gnitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los nios con mielomeningocele. Igualmente, se pue- den observar otros trastornos de la mdula espinal o del sistema musculoesqueltico, incluso siringomielia, dislocacin de la cadera. La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deciencia de cido flico juega un papel importante en las anomalas del tubo neural. De igual manera, si un nio nace con mielome- ningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo ms alto que el resto de la poblacin en general de presentar dicha afeccin. Sntomas Un recin nacido puede presentar un saco que sobre- sale de la mitad a la parte baja de la espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una luz por detrs. Los sntomas abarcan: -Prdida del control vesical o intestinal; -Falta de sensibilidad parcial o total; -Parlisis total o parcial de las piernas; -Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido; -La mdula espinal que est expuesta es susceptible a infeccin; -Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra; -Depresin del rea sacra Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin para Espina Bda e Hidrocefalia (APEBI) La misin de esta asociacin es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Mielomeningocele (MMC) y otras patologas neuromotrices, sus grupos familiares y su entorno social, estimulando la autono- ma progresiva y el mximo desarrollo de sus capaci- dades potenciales. Sede Central y Centro de Da: Fragata Pte. Sarmiento 829/31 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4432-9315 Email: erggo@ciudad.com.ar Sitio Web: http://www.apebi.org.ar Contacto: Sr. Ernesto G. Gonzlez Asistencia: Centro de da: El Centro de Da de A.P.E.B.I brinda servicios para ni- os, jvenes y adultos que padecen mielomeningocele (MMC) y otras patologas neuromotrices. El objetivo principal de las actividades es el desarrollo integral de las personas que padecen MMC, intentando alcanzar el mximo desarrollo posible de sus potencialidades individuales y colectivas, a travs de la estimulacin, tratamientos, actividades de desarrollo autnomo y reinsercin social, en un marco de proteccin, conan- za y asistencia profesional. Sede Central y Centro de Da Fragata Pte. Sarmiento 829/31 - Buenos Aires Tel.: (011) 4432-9315 Sede Deportiva Ramsay 2250 - Buenos Aires Tel.: (011) 15-5852-0619 Sede San Miguel Tribulato 930 - San Miguel Tel.: (011) 4667-4534 Sede Jos C. Paz Gaspar Campos 6265 - Jos C. Paz Tel.: (02320) 431268 Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar 68 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Asociacin para Espina Bda e Hidrocefalia (APEBI) Sede Central y Centro de Da: Fragata Pte. Sarmiento 829/31 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4432-9315 Email: erggo@ciudad.com.ar Sitio Web: http://www.apebi.org.ar Contacto: Sr. Ernesto G. Gonzlez 69 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS N N Narcolepsia Un trastorno del sueo raro que muy pocas veces es diagnosticado. Se maniesta por ataques de sueo, inesperados e irresistibles que se maniestan du- rante el da Cdigo CIE-9-MC: 347 Vnculos a catlogo McKusick: 161400 605841 Tambin conocida como: Sndrome de Gelineau, Narcolepsia- Cataplexia, Narcolepsia con deciencia de Hipocretina. Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. Actualizado por la Dra. Mirta Averbuch (Neurloga, espe- cialistas en trastornos del sueo) La narcolepsia es un trastorno del sueo relativamente raro, pero ms raramente es diagnosticado correcta- mente. Su sntoma principal es la presencia de ataques de sueo, inesperados e irresistibles que se manies- tan durante el da. Estos estn presentes en el 100% de los casos y pueden durar desde unos minutos a una hora. Otros sntomas menos frecuentes son la catapleja o cataplexia (70% de los pacientes), que consiste en la prdida brusca y reversible del tono muscular. Habi- tualmente es parcial, limitada a la musculatura de la cara y el cuello y su duracin es muy breve (<1 min.). Los episodios pueden desencadenarse por una emo- cin intensa (ej: risa, llanto, ira). La parlisis del sueo (presente en el 25% de los pa- cientes), consiste en la imposibilidad de realizar nin- gn movimiento en las transiciones entre el sueo y la vigilia estando la persona totalmente consciente y despierta. Las alucinaciones del sueo (presentes en el 30% de los pacientes) en general son hipnaggicas (en la tran- sicin entre vigilia y sueo), y pueden ser visuales, au- ditivas o somticas, y son muy vvidas. Todos estos sntomas son manifestaciones anormales o intrusin del sueo REM en la vigilia. A pesar de presentar excesiva somnolencia diurna, el sueo nocturno est interrumpido y suelen abundar las pesadillas. Pese a ser considerada como una enfermedad rara, la narcolepsia es tan frecuente como la esclerosis mlti- ple o la enfermedad de Parkinson y es ms frecuente que la brosis qustica, aunque menos conocida.
Encuestas efectuadas en diferentes pases, para calcu- lar la prevalencia de estos trastornos en la poblacin joven, laboralmente activa, sugieren que aproximada- mente un 0.2 al 2.6 por 1000 de los sujetos encuestados padecen este trastorno. En pacientes con narcolepsia, el 75% presenta problemas laborales, dicultades im- portantes en la conduccin de vehculos, se duermen ms fcilmente al volante (66%) y efectos negativos sobre el rendimiento, la promocin, la capacidad de ganar dinero, miedo a perder o prdida real del em- pleo. La edad de inicio de los sntomas es entre los 15 y 30 aos. El tiempo promedio entre que aparecen los pri- meros sntomas y se realiza el diagnstico (cuando este se realiza) es de 10 a 25 aos. La mayora de los casos no se diagnostica nunca. Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce, se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados factores genticos, in- munolgicos, neuroqumicos y ambientales. Factores nmuno-genticos: Existen casos descritos de presentacin de la enfer- medad en varios individuos de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo y el riesgo de padecerla se asocia estrechamente con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de Histocompatibilidad de los tejidos, tambin llamado Sistema HLA-DR2-DQ1, especcamente los alelos DRB1*1501 y DQB1*0602. No siempre presentes. No obstante, la mayora de los 70 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS casos se presentan de forma espordica, es decir, sin asociacin familiar. Factores neuroqumicos: La Narcolepsia es un trastorno del sueo provocado por el dcit crnico de las orexinas (hipocretinas) A y B. Las orexinas son pptidos que participan en la regula- cin del ciclo sueo-vigilia y en el control del ape- tito. Las orexinas A y B son producidas por neuronas especializadas situadas en el hipotlamo. La falta de diagnstico y tratamiento lleva a la prdida irreversi- ble de neuronas hipocretinergicas en el hipocampo. Causas secundarias: En alrededor del 10% de los casos, la narcolepsia apa- rece secundariamente a otras enfermedades muy di- versas como tumores cerebrales, lesiones vasculares cerebrales, traumatismo craneal, encefalitis, epilepsia, obesidad y diabetes evolucionada. El diagnstico es muy simple y debe incluir una histo- ria clnica del sueo focalizada y completa, as como pruebas especcas como la polisomnografa nocturna seguida de un Test de Latencia Mltiple del Sueo que corroborar la presencia de siestas en etapa REM. Aunque no hay cura hasta el momento, la medicacin es efectiva y el paciente diagnosticado y medicado co- rrectamente podr llevar una vida normal. Asociaciones de Pacientes y Familiares: Acceso a blog de una paciente argentina que cuenta su experiencia y rene a otros afectados por la misma enfermedad Sitio Web: http://tengonarcolepsia.com.ar/ En el blog se ha habilitado un Foro para que los pa- cientes intercambien sus experiencias. Centros de Referencia y Especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires Centro Universitario de Neurologa: Dr. Jos Mara Ra- mos Meja El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Meja, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, Rep- blica Argentina TE: 4127-0438 y 4127-0281 Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/ El mismo funciona en la Divisin Neurologa, del Hos- pital Ramos Meja de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Ral C. Rey. La solicitud de turnos para la atencin de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 Hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281. El Consultorio de Segunda Opinin, funciona exclusi- vamente por derivacin mdica, concertando los tur- nos con el Dr. Alejandro Giachino. Se atienden todo tipo de enfermedades neurolgicas, existiendo consultorios especializados en: Epilepsia, Movimientos Anormales, Cefaleas, Enfermedades Vasculares, Neuroinmunologa, Trastornos cognitivos y Demencias, Enfermedades Neuromusculares, Enfermedades Desmielinizantes, Miastenia Gravis, Enfermedades de Motoneurona, Neurogentica, Patologa del Sueo.
Dra. Mirta Ana Averbuch: Directora: Instituto SOMNOS de Medicina del Sueo E-Mail:: averbuch@somnos.com.ar Direccin: Av. Sta. Fe 2992- 4to G TE: 54-11-4825 0203 1425- Buenos Aires- Argentina Sitio web: www.dormirmejor.com.ar Jefa: Unidad de Medicina del Sueo Instituto de Neurociencias Hospital Universitario Fundacin Favaloro maverbuch@ffavaloro.org Anexo Sols: Sols 461 Buenos Aires- Argentina Turnos: (011) 4378-1200/1300 internos 4000, 4012 4013 Sitio web: www.fundacionfavaloro.org/IN_neurocien- cias.htm N 71 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS N
Neurobromatosis tipo I La neurobromatosis tipo I es una enfermedad mul- tisistmica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel. Cdigo CIE-9-MC: 237.71 Vnculos a catlogo McKusick: 162200 Tambin conocida como: Facomatosis de Recklinghausen Von Recklinghausen, Enfermedad de Neurobroma Mltiple Neurobromatosis Perifrica Neurobromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Sndrome de la Neurobromatosis de Von Recklinghausen Descripcin de la enfermedad Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La neurobromatosis tipo I es una enfermedad mul- tisistmica, progresiva, hereditaria y rara que afec- ta principalmente el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). La alteracin gentica de la enfermedad es una muta- cin en el gen NF1, del que hay descritas ms de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codica la neuro- bromina, una protena, que se cree que acta como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra protena celular que estimula el crecimiento y pro- liferacin celular. La neurobromatosis tipo I se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. Aproximadamente el 50% de los casos no tienen antecedentes familiares de neurobromatosis; estos casos se deben a mutaciones espontneas y se relaciona con la edad paterna avan- zada. La prevalencia de la neurobromatosis tipo I se estima en 1/3500 y se presenta en uno de cada 200 pa- cientes con retraso mental. Clnicamente, se caracteriza por una trada clnica ca- racterstica presente desde la pubertad en ms del 90% de los casos: 1.- Manchas marrones de color caf con leche en la piel. 2.- Neurobromas, que son tumores benignos mlti- ples en la cubierta de los nervios. Estos tumores pue- den crecer en cualquier nervio y pueden aparecer en cualquier momento de la vida. 3.- Los ndulos de Lisch. La aparicin de frecuentes complicaciones, como problemas de aprendizaje, escoliosis, epilepsia y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determina la gravedad de la enfermedad. Por otra parte, la neuro- bromatosis tipo I se caracteriza por una gran variabili- dad clnica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pu- diendo los miembros afectados de una misma familia presentar fenotipos diferentes. El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU., deni en 1987, los criterios diagnsticos. Para el diagnstico de neurobromatosis tipo I, un paciente debe tener al me- nos 2 de los siguientes criterios: a.- Seis ms manchas caf con leche, iguales o ma- yores de 5 mm en prepberes y de 15 mm de dimetro en pacientes postpberes. b.- Dos o ms neurobromas de cualquier tipo, o uno plexiforme. c.- Presencia de pecas en axilas o ingles. d.- Glioma del nervio ptico. e.- Dos o ms ndulos de Lisch. f.- Lesin sea denida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis. g.- Un familiar de primer grado afectado, de acuerdo con los criterios previos. No existe ningn tratamiento curativo de la enferme- dad. Los neurobromas perifricos si suponen un pro- blema esttico o psicolgico importante o cuando pro- vocan dolor, pueden ser extirpados quirrgicamente. Por otra parte, los tumores malignos que padecen al- gunos pacientes se tratan con las terapias especcas habituales. Es posible realizar el diagnstico prenatal mediante tcnicas de gentica molecular. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Neurobromatosis (A.A.N.F.) La A.A.N.F. trabaja para que la Neurobromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar 72 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las ne- cesidades de esta condicin gentica, para evitar la discriminacin, para difundir sus trastornos entre los educadores y para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. Direccin: Albario 346 - (1408 HOH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4605-0949 Sitio web: http://www.aanf.org.ar/ e-mail: aanf@argentina.com - aanf@hotmail.com - consultas@aanf.org.ar Presidente de la comisin directiva: Sra. Mnica Bargas Tel.: (011) 4215-1117 Secretaria: Sra. Adriana Chiaranda Tel.: (011) 4605-0949 Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital General de Agudos Jos Mara Ramos Meja Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4127-0200/0300 Mircoles a partir de las 8 Sitio web: www.ramosmejia.org.ar Control y seguimiento del paciente adulto Dra. Nlida Susana Garreto Neurloga Dra. Margarita Larralde Dermatloga
Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Solicitar entrevista al (011) 5950-8570/72 o 5950-8000, int. 8570 Consultas y Consejo Gentico Dra. Liliana Francipane Genetista
Consultas por cirugas Dr. Mariano Socolovsky Neurocirujano Dra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2 Hospital General de Agudos Dr. I. Pirovano Monroe 3551 (1430) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Te. (011) 4542-9279 / 5552 Dr. Gabriel Jungberg Neurocirujano Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Dr. Alejandro Fainboim Pediatra Dra. Ana Keselman Endocrinloga Dr. Carlos Legarreta - Traumatlogo de columna Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Dra. Viviana Abudi Oftalmloga FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314 Dra. Blanca Diez - email: bdiez@eni.org.ar Neurooncloga Dr. Juan Couto email: jcouto@eni.org.ar Neuroortopedista Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argen- tina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Dra. Alicia Rositto Dermatloga Dr. Claudio Fernndez Traumatlogo Dr. Daniel Pollono Onclogo Dra. Norma Cecotti Genetista Dr. Miguel Carzolio Neurlogo Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes
Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- N 73 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Neurobromatosis Tipo II La neurobromatosis tipo II es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, aunque tambin puede desarro- llar otros tumores en el sistema nervioso central. Cdigo CIE-9-MC: 237.72 Vnculos a catlogo McKusick: 101000 Tambin conocido como: Neurobromatosis Acstica Bilateral Schwannoma Neurobromatoso Vestibular Neurobromatosis Central Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. La neurobromatosis tipo II es una enfermedad multi- sistmica, progresiva, hereditaria, muy rara que se ca- racteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo tambin desarrollar otros tumores del sistema nervioso central. La alteracin gentica de la enfermedad es una muta- cin en el gen NF2, del que hay descritas ms de 200 mutaciones. El gen NF2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.1-22q13.1). N La prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de la neurobromatosis tipo II se estima en 1/30.000 nacidos, los sntomas suelen co- menzar entre los 15 y los 20 aos, siendo muy raro el comienzo durante la infancia. La principal manifestacin clnica son los schwanno- mas vestibulares, tumores benignos generalmente bilaterales, que se maniestan con prdida auditiva que comienza siendo unilateral y acaba, unos aos despus, siendo bilateral y tambin con mareos y alte- raciones del equilibrio. Se acompaa de otros tumores, sobre todo en el siste- ma nervioso central. Puede presentar tambin, como en la neurobroma- tosis tipo I, tumores de la piel en forma de schwan- nomas cutneos, presentes en ms de la mitad de los pacientes y de menor tamao que los de la tipo I, que se acompaan de manchas caf con leche. El Instituto Nacional de la Salud de los EE.UU. deni en 1987 los criterios diagnsticos de la enfermedad. Para ser diagnosticado de neurobromatosis tipo II, un paciente debe tener al menos uno de los dos siguien- tes criterios: 1.- Presentar masas bilaterales en el octavo par cra- neal, demostradas mediante estudios de imagen: es- cner o resonancia nuclear magntica. 2.- Tener un familiar de primer grado diagnosticado de neurobromatosis tipo II y una de las siguientes: a.- Tener un tumor uni o bilateral en el octavo par cra- neal. b.- Presentar dos de las siguientes manifestaciones: - neurobroma; - meningioma; - glioma; - schwannoma; - opacidad lenticular posterior juvenil.
Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Neurobromatosis (A.A.N.F.) La A.A.N.F. trabaja para que la Neurobromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las ne- cesidades de esta condicin gentica, para evitar la discriminacin, para difundir sus trastornos entre los educadores y para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. 74 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Direccin: Albario 346 - (1408 HOH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4605-0949 Sitio web: http://www.aanf.org.ar/ e-mail: aanf@argentina.com - aanf@hotmail.com - consultas@aanf.org.ar Presidente de la comisin directiva: Sra. Mnica Bargas Tel.: (011) 4215-1117 Secretaria: Sra. Adriana Chiaranda Tel.: (011) 4605-0949 Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital General de Agudos Jos Mara Ramos Meja Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4127-0200/0300 Mircoles a partir de las 8 Sitio web: www.ramosmejia.org.ar Control y seguimiento del paciente adulto Dra. Nlida Susana Garreto Neurloga Dra. Margarita Larralde Dermatloga
Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Solicitar entrevista al (011) 5950-8570/72 o 5950-8000, int. 8570 Consultas y Consejo Gentico Dra. Liliana Francipane Genetista
Consultas por cirugas Dr. Mariano Socolovsky Neurocirujano Dra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2 Hospital General de Agudos Dr. I. Pirovano Monroe 3551 (1430) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Te. (011) 4542-9279 / 5552 Dr. Gabriel Jungberg Neurocirujano Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Dr. Alejandro Fainboim Pediatra Dra. Ana Keselman Endocrinloga Dr. Carlos Legarreta - Traumatlogo de columna Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Dra. Viviana Abudi Oftalmloga FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5777-3200, internos 2302 y 2314 Dra. Blanca Diez - email: bdiez@eni.org.ar Neurooncloga Dr. Juan Couto email: jcouto@eni.org.ar Neuroortopedista Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Dra. Alicia Rositto Dermatloga Dr. Claudio Fernndez Traumatlogo Dr. Daniel Pollono Onclogo Dra. Norma Cecotti Genetista Dr. Miguel Carzolio Neurlogo Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes
Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert 75 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes 76 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS O Osteognesis Imperfecta La osteognesis imperfecta es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad sea. Cdigo CIE-9-MC: 756.51 Vnculos a catlogo McKusick: 166200 166240 166210 259420 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Hospital Garrahan - http://www.garrahan.gov.ar La osteognesis imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad sea. En la ma- yora de los casos, la enfermedad se genera en forma espontnea pero una vez contrada, puede transmitir- se a la descendencia. El signo clnico ms comn es la fractura sea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o cadas que el nio pueda sufrir. Otros signos son retraso del crecimiento, esclerticas azules, incurvacin de los huesos y la columna, hiper- laxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los nios pueden exionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay nios que tambin tienen afec- tada la denticin y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fcilmente. En la edad adulta puede haber disminucin de la audicin. El hueso normal est formado por la matriz sea y las bras de colgeno, constituyendo un tejido y sobre ste, se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos. En la OI, el problema no est ni en la matriz sea, ni en el calcio, sino en las bras colgeno, que son anormales. La alteracin del colgeno es muy va- riable, puede ser una disminucin de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteracin de la ca- lidad de la bra. Estas variaciones determinan distinta gravedad de la enfermedad. Si bien los huesos son fr- giles, la capacidad de reparacin no est perturbada y las fracturas sueldan muy bien. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Servicio de Crecimiento y Desarrollo Combate de los Pozos 1881 (C1245AAM) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-5323 Fax: (011) 4308-5325 Equipo multidisciplinario de atencin de nios con Os- teognesis Imperfecta Dr. Horacio Lejarraga Dra. Virginia Fano email: vfano@garrahan.gov.ar Dra. Mariana del Pino Dra. Silvia Cano Dr. M. Rodrguez Celn Servicio de Kinesiologa Kinesilogos S. Bueceta, O. Maderna. Servicio de Gentica Dra. M. G. Obregn. Servicio de Cuidados Paliativos Dr. H. Garca. Servicio de Ortopedia y Traumatologa. Drs. H. Miscione, C. Primomo. Enfermera Teresa Goro, Guillermina Lpez. Consultorio de Displasias Esquelticas Combate de los Pozos 1881- (1245) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308-5323 Fundacin Hospital de Pediatra Dra. Virginia Fano email: vfano@garrahan.gov.ar Dra. Mariana del Pino Dra. Silvia Cano O 77 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS O Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Te (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes 78 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS P Pinta La Pinta es una enfermedad crnica e infecciosa causa- da por el Treponema carateum.
Cdigo CIE-9-MC: 103 Tambin conocida como: Pinta, Mal de Pinto, Carate Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El Mal de Pinto es una infeccin crnica, de contagio no venreo que puede ocurrir de persona a persona, causada por el Treponema carateum, una espiroqueta morfolgica y serolgicamente indistinguible de los otros treponemas que afectan al hombre. Se trata de una enfermedad endmica en Mxico, Amrica Cen- tral y del Sur y parte de las enfermedades infecciosas y parasitarias de las Indias occidentales. Se produce por la inoculacin directa del microorganis- mo a travs de una abrasin o herida de la piel. Tras un perodo de incubacin de das, aparece lo que se cono- ce como lesin primaria, que es una pequea ppula eritematosa, asintomtica, similar a un eczema o a una placa de psoriasis en el lugar de la inoculacin. Son muy frecuentes las adenopatas reactivas. En esta fase primaria, las espiroquetas pueden detectarse en los raspados de la piel o en los ganglios linfticos afec- tados, estudiados en campo oscuro. Tras un perodo de crecimiento la lesin primaria desaparece. Las le- siones secundarias que aparecen a los 6 u 8 meses consisten en pequeas mculas o ppulas, descamati- vas y no pruriginosas, que se distribuyen en cara, cue- ro cabelludo y zonas expuestas a la luz del organismo. Las placas pueden converger y formar grandes eleva- ciones que constituyen placas parecidas a las de las psoriasis. En fases avanzadas, se desarrollan lesiones atrcas y despigmentadas en las manos, las muecas, los tobi- llos, la piel, la cara y el cuero cabelludo. Es frecuente la hiperqueratosis de palmas y plantas. El tratamiento consiste en una nica dosis de 1.200.000 UI de Penicilina Benzatina. La tetraciclina y la eritromicina, pueden usarse satis- factoriamente en caso de alergia a la Penicilina. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Enf. Infecciosas F. Muiz Uspallata 2272 (Parque Patricios) (1282) Tel.: (011) 4304-8794 Telfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161 Servicio de Dermatologa Porrias Son un grupo de enfermedades que se producen como consecuencia de una alteracin en el metabolismo de las porrinas, lo que genera un aumento en la acumu- lacin y excrecin de sus productos intermediarios. Cdigo CIE-9-MC: 277.1 Descripcin de la Enfermedad: Fuente: Centro de Investigaciones sobre Porrinas y Por- rias (CIPYP) CONICET Hospital de Clnicas, UBA Qu son las Porrias? Las Porrias abarcan un grupo de enfermedades que son consecuencia de desrdenes en el metabolismo de las porrinas. Todas las clulas sintetizan porrinas. Las porrinas son los precursores de hemoprotenas vitales para el metabolismo celular, tales como hemoglobina y miog- lobina, citocromos mitocondriales y microsomales, ca- talasa, peroxidasas y triptofano pirrolasa entre otras. P 79 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS P Cuntos tipos de Porria hay? Existen 8 tipos de Porrias, cada una asociada a la de- ciencia parcial, gentica o adquirida, de una de las enzimas del camino biosinttico del Hemo. Por lo tan- to, como consecuencia del bloqueo de un paso espec- co de esta secuencia metablica, en cada porria se produce la acumulacin y excrecin aumentada de un patrn caracterstico de intermediarios del camino del Hemo, responsables de la sintomatologa presente en cada una de ellas. Las Porrias presentan dos manifestaciones clnicas principales que pueden ocurrir separadamente o en combinacin: ataques neuroabdominales asociados al aumento de cido delta-aminolevlico y porfobilin- geno y lesiones cutneas resultado de la fotosensibili- zacin de las porrinas acumuladas. Desde este punto de vista, las Porrias se clasican en Agudas, Cutneas y Mixtas. Teniendo en cuenta el sitio principal de acumulacin de los intermediarios del camino del Hemo las Por- rias se clasican en Hepticas, Eritropoyticas y Hepa- toeritropoytica. Cul es su prevalencia? La prevalencia de las Porrias vara desde 0,5 a 10 por 100.000 habitantes en diferentes poblaciones. En nues- tro pas, la porria heptica aguda ms frecuente es la Porria Aguda Intermitente (PAI) con una prevalencia de 1:100.000, seguida de la Porria Variegata (PV) cuya frecuencia es de 1:500.000. Dentro de las porrias cu- tneas, la Porria Cutnea Tarda (PCT) es la porria ms frecuente en la Argentina (1:27.000) y en segundo lugar se encuentra la Protoporria Eritropoytica (PPE) con una prevalencia de 1:880.000. Son enfermedades raras y, dada la inespecicidad de su sintomatologa, en muchos casos no se llega a su diagnstico o se la confunde con otras patologas. Sin embargo, una vez que se sospecha una Porria, su diagnstico en los individuos sintomticos es relativa- mente simple y seguro mediante los estudios bioqu- micos que permiten determinar qu intermediarios del camino del Hemo estn aumentados en plasma, orina y/o materia fecal. No obstante, en remisin, estos valo- res son menos especcos y sensibles para detectar las diferentes porrias. En estos casos y fundamentalmen- te en los portadores asintomticos que constituyen al- rededor de un 75-80%, la biologa molecular que per- mite detectar la mutacin responsable de la porria, es la nica forma de llegar a un diagnstico seguro. Todas las porrias son desrdenes genticos, con la nica excepcin de la PCT, que puede presentarse tambin en una forma adquirida o espordica (tipo I). Cinco de las porrias (PAI, PV, PCT, PPE y Coproporra Hereditaria) son desrdenes autosmicos dominantes (AD), y las dos restantes son condiciones recesivas muy raras (Nueva Porria Aguda y Porria Congni- ta Eritropoytica). Existe tambin una forma recesiva de la PCT, la Porria Hepatoeritropoytica (PHE). De las Porrias AD, 3 son Porrias hepticas agudas que pueden presentar slo ataques agudos (PAI) o ambas sintomatologas a la vez (PV y CPH). Las otras 2 son porrias cutneas: PCT familiar (tipo II) responsable del 20% de los casos de PCT y PPE. La PPE se presenta generalmente en la niez temprana y tambin se han descripto casos de PCT infantil. Las otras Porrias AD son muy raras en nios y slo se han descripto un n- mero pequeo de casos de porrias hepticas clnica- mente maniestas antes de la pubertad. Su penetrancia es incompleta, por lo tanto no todos los portadores de la falla gentica maniestan la enferme- dad. Sin embargo, la exposicin a factores tales como ayuno, estrs, compuestos policlorados, virus hepa- totrpicos, sobrecarga de hierro, hormonas sexuales (anticonceptivos orales) y compuestos porrinogni- cos (barbitricos, anestsicos, etc) pueden desencade- narla con serias consecuencias para el organismo. Por lo tanto, el diagnstico presintomtico en las familias afectadas es fundamental para la deteccin de los por- tadores asintomticos y su asesoramiento para evitar la exposicin a compuestos porrinognicos a n de prevenir el desencadenamiento de la Porria. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: El Centro de Investigaciones sobre Porrinas y Por- rias (CIPYP) CONICET Hospital de Clnicas, UBA Este es el nico centro dedicado exclusivamente al diagnstico bioqumico y gentico de todas las por- rias. El CIPYP fue fundado por la Dra. Alcira Batlle y creado como Instituto de Investigaciones del CONICET por Re- solucin de su Directorio en Agosto de 1978. A partir de entonces se llevaron a cabo los estudios de aten- cin, clnica, bioqumica, gentica, diagnstico y trata- miento de pacientes porfricos, en colaboracin con el Profesor Horacio Magnin, Catedrtico de Dermatologa y Acadmico de Medicina, y la Dra. Honorina Conti, de Clnica Mdica, ambos del Hospital Ramos Meja. El CIPYP funciona en el 1er. subsuelo del Hospital de Clnicas Jos de San Martn Direccin: Av. Crdoba 2351, C.A.B.A., Tel.: (011) 5950 -8346/47 Atencin a pacientes: Lunes, Martes y Mircoles de 9 a 13. Sus responsables son: Dra. Alcira Batlle Investigadora Superior CONICET Directora del Centro de Investigaciones sobre Porri- nas y Porrias (CIPYP) Hospital de Clnicas - CONICET Email: batlle@mail.retina.ar; batlle@bertel.com.ar 80 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Dra. Mara Victoria Rossetti Profesora Adjunta, Facultad de Ciencias Exactas y Na- turales (FCEyN) - UBA Investigadora Independiente CONICET Vicedirectora 1ra del Centro de Investigaciones sobre Porrinas y Porrias (CIPYP) Hospital de Clnicas - CONICET Email: rossetti@qb.fcen.uba.ar Dra. Victoria Estela Parera Profesora Adjunta, Facultad de Ciencias Exactas y Na- turales (FCEyN) - UBA Investigadora Independiente CONICET Vicedirectora 2da del Centro de Investigaciones sobre Porrinas y Porrias (CIPYP) Hospital de Clnicas - CONICET Email: vicky@qb.fcen.uba.ar Lic. Viviana Alicia Melito Profesional Principal de la CPA de CONICET. Coordinadora del Laboratorio de Porrias Email: melito@qb.fcen.uba.ar Miembros de la Carrera del Investigador y de la Carre- ra del Personal de Apoyo a la Investigacin del CONI- CET, del Laboratorio de Porrias: Dra. Esther Gerez, Investigadora Adjunta, CIC Dr. Marcelo Guolo, Profesional Principal CPA Dr. Guillermo Noriega, Profesional Principal, CPA Lic. Pablo Winitzky, Profesional Principal, CPA Lic. Laura Varela, Profesional Adjunta, CPA Srta. Alejandra Caballero, Tcnica Principal CPA Sra. Victoria Castillo, Tcnica Asistente, CPA Lic. Leda Oliveri: a cargo de tareas administrativas de pacientes Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Desde el ao 1994 funciona en el Hospital Ramos Meja el Equipo multidisciplinario de atencin al Pa- ciente Porfrico, formado como consecuencia de la colaboracin del equipo de Porrias del CIPYP y los Profesionales Mdicos del Hospital Ramos Meja, en- tre quienes estaba la Dra Conti Hospital General de Agudos Jos Mara Ramos Meja Gral. Urquiza 609 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4127-0200/0300 Sitio web: www.ramosmejia.org.ar Dr. Hector Muramatsu - Mdico Clnico CIPYP Hospital de Clnicas y Servicio de Clnica Mdi- ca Hospital General de Agudos Jos Mara Ramos Meja Servicio de Anestesia: Dra. Diana Finkel Servicio de Clnica Mdica: Dra. Luca Tomasi Servicio de Dermatologa: Dra. Alba Aragn Servicio de Ginecologa y Obstetricia: Dr. Esteban Fiora Dra. Graciela Kunzi Servicio de Hematologa: Dra. Alicia Bistmans Dra. Noem Fina Servicio de Neurologa: Dra. Olga Sanz Servicio de Nutricin: Lic. Luisa Martn Servicio de Psicopatologa: Dr. Adolfo Panelo Hospital de Enf. Infecciosas F. Muiz Uspallata 2272 (Parque Patricios) (1282) Tel.: (011) 4304-8794 Telfono Guardia: (011) 4304-5555 / 3161 Servicio de Dermatologa: Dra. Graciela Pizzariello Servicio de Hepatologa: Dra. Mirna Sawicki y Dr. Hugo Fainboim Servicio de Infectologa: Dr. Jorge Benetucci y Dra Li- liana Redini Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Dermatologa: Dr. Adrin Pierini Servicio de Trasplante de Mdula Osea: Dra. Mariana Bunduel Dra. Raquel Staciuk Hospital de Nios Pedro Elizalde Avenida Montes de Oca 40. (1270) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4307-5842 Servicio de Dermatologa: Dr. Jorge Laffargue P 81 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS P Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Servicio de Dermatologa: Dr. Mario Marini Dr.Miguel Allevato Hospital de Gastroenterologa Dr Carlos B. Udaondo Caseros 2061 (1264) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4306-4641 al 49 Servicio de Hepatologa: Dr. Alberto Muoz Provincia de Buenos Aires: Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas de Buenos Aires Presidente Illia S/N y Marconi. El Palomar (1706) - Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4469 9200 / 9300. Servicio de Dermatologa: Dr. Hugo Cabrera Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert 82 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Q Quiste de Tarlov Son pequeas masas que se forman a expensas de las meninges, sobre todo dura madre y aracnoides, pro- ducen sntomas debido a la compresin sobre estruc- turas Cdigo: CIE-9-MC: 355.9 Tambin conocida como: Quistes perineurales periradiculares o aracnoideos extradurales Descripcin de la enfermedad: Fuente: Grupo Quistes de Tarlov Son pequeas masas que se forman a expensas de las meninges, sobre todo dura madre y aracnoides. Con- tienen lquido cefalorraqudeo, presentan un pedculo a travs del cual se comunican con el espacio suba- ragnoideo espinal. Se ubican alrededor de las races nerviosas sacras y lumbares. Es una enfermedad me- nngea y no de las races nerviosas; stas son afecta- das en forma secundaria por compresin dentro del quiste. Diagnstico: A travs de resonancia magntica lumbosacra. Sintomatologa: Comienzan habitualmente con un dolor radicular en donde se sita el quiste y ms tarde por alteraciones en los rganos y en las funciones que controla el nervio. Los ms comunes: dolor lumbosacro o coccgeo, dolor citico, dolor glteo y dolor en caderas. Los miembros inferiores pueden o no estar afectados. Pueden cau- sar dolor y alteraciones en los rganos excretores y reproductores, hipoestesia, parestesias y/o dolor en el muslo. Las posturas, sentarse y permanecer de pie en mayor medida, as como caminar e inclinarse suelen ser dolorosas. Tratamiento: Si bien se han producido avances con respecto al diagnstico, no hay un tratamiento aceptado univer- salmente, tanto en su ecacia como en grado de inva- sividad. Asociaciones de Pacientes y Familiares: Blog: http://quistedetarlovlatinoamerica.blogspot com/ Un espacio libre y de encuentro, sobre la enfermedad, las emociones y experiencias de vida. Sitio web: http://www.everyoneweb.com/QuistesdeTarlovLac/ Foro: http://ar.groups.yahoo.com/group/qtarlovLac/ Facebook: Grupo de Pacientes de Quistes de Tarlov- Latinoamrica Fundadoras del grupo: Sra. Mnica Olaran Sra. Patricia Avena Sra. Sara Torres Sra. Elizabeth Gesualdo Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires Dr. Juan Jos Mezzadri Neurocirujano especialista en Columna Vertebral E-mail: jmezzadri@intramed.net.ar Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 Consultorio: PB sector A, jueves 8-10 horas. Seccin Ciruga de Columna, Divisin Neurociruga TE: 5950-8452 Dr. Juan Jos Mezzadri IADT Instituto Argentino de Diagnstico y Tratamiento Marcelo T. de Alvear 2400. Consultorio: 3er. Piso, jueves 12-14 Hs. TE: 4963-9500 Q 83 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Q 84 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S Sndrome de Alstrm Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por ceguera progresiva, diabetes melli- tus de comienzo juvenil, obesidad y sordera, sin retra- so mental Cdigo CIE-9-MC: 362.72 Vnculos a catlogo McKusick: 203800 Tambin conocido como: Alstroem, Sndrome de Alstrom Hallgren, Sndrome de Hallgren Alstrom, Sndrome de Otorretiniano Diabtico, Sndrome Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Maravi- llas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfer- medades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf Clnicamente, el sndrome de Alstrm se caracteriza porque los sntomas tienden a aparecer en un determi- nado orden. Los primeros signos pueden ser: cardio- miopata dilatada y/o alteraciones visuales que pue- den presentarse en los primeros meses de vida. Las alteraciones visuales consisten en una distroa de conos y de bastones con nistagmus, fotofobia y afec- tacin progresiva de la visin central y perifrica, que puede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 aos, aunque tambin se puede conservar una visin resi- dual hasta aproximadamente los 25 aos de edad. La retinitis pigmentaria puede ser evidente desde el pri- mer ao de vida. La obesidad moderada puede comenzar en el primer o segundo ao de vida, aunque generalmente suele comenzar en la adolescencia. La sordera neurosensorial progresiva se inicia alrede- dor de los 4 a 8 aos de edad. La intolerancia a la glucosa puede comenzar en la adolescencia y hacia la mitad de la segunda dcada de la vida se transforma en diabetes mellitus insulino dependiente. Se han descrito casos de inicio en nios de slo dos aos. El hipogonadismo se presenta con desarrollo sexual secundario normal. Los hombres presentan insucien- cia testicular primaria y las mujeres irregularidades de la menstruacin. La nefropata crnica se presenta con disfuncin tubu- lar y progresa hacia insuciencia renal entre la segun- da y cuarta dcadas de vida. Otros hallazgos acompaantes son:
hipotiroidismo, acantosis nigricans, escoliosis, talla corta, dislipemia: hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, hiperuricemia. El diagnstico de la enfermedad es fundamentalmente clnico, y los rasgos caractersticos se presentan en in- fantes o en adultos jvenes No existe ningn tratamiento curativo especco para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir o aliviar algunos de los sntomas que aparecen y el con- trol de la diabetes mellitus mediante dieta y ejercicio con o sin medicacin antidiabtica. El uso de audfo- nos puede ayudar a hacer frente a la prdida auditiva. Para una adecuada valoracin y manejo de estos pa- cientes es necesario un enfoque interdisciplinar con- tando con oftalmlogos, endocrinlogos, terapeutas ocupacionales, psiclogos, enfermeras, asistentes so- ciales, etc. Se hereda como un rasgo gentico autosmico rece- sivo no ligado al sexo, habindose localizado la muta- cin del gen ALMS1, en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13). S 85 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S Recursos: Alstrm Syndrome International Sitio Web: http://www.alstrom.org Trabajo publicado: Sindrome de Alstrm. Primer caso descripto en Argentina. Sitio Web: http://www.renal.org.ar/revista/revista2801_05.pdf Revista de nefrologa, dilisis y trasplante volumen 28 - n 1 - 2008 Autora Sonia C. Mastrapasqua. Servicio de Nefrologa. Hospital Provincial Neuqun. Neuqun. Argentina. Para contacto: Dra. Sonia C. Mastrapasqua E-mail: smastrapasqua@gmail.com Servicio de Nefrologa. Hospital Provincial de Neuqun Santa Fe 350 (8300) Neuqun. Argentina. Tel.: (0299) 4490834
Sndrome de Angelman Es una enfermedad extremadamente rara, caracteriza- da por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxsticos de risa, hiperactividad y crisis convulsivas de cualquier tipo. Cdigo CIE-9-MC: 759.81 Vnculos a catlogo McKusick: 105830 Descripcin de la enfermedad: Fuente Consenso 2005 Existe un documento de consenso de 2006 publicado en: American Journal of Medical Genetics 140A:413418. La imperiosa necesidad de un diagnstico precoz: Ya existen reportes de casos con diagnstico a edades cada vez ms tempranas (2 aos), lo que debe consti- tuir el objetivo principal de la pesquisa. Resulta impe- rioso el diagnstico precoz para mejorar la evolucin y el pronstico. El alerta de padres y mdicos respecto de la clnica que los nios presentan son la nica he- rramienta para que el diagnstico se anticipe todo lo posible. El Sndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurolgico con una etiologa compleja. Los diferentes mecanismos genticos que se reco- nocen como responsables del SA tienen como deno- minador comn la falta de expresin o funcin de la copia materna del gen UBE3A. La entidad fue descrita por primera vez en el ao 1965 por el Dr. Harry Angelman, mdico ingls. Se da en todos los grupos tnicos y tiene distribucin universal, siendo la prevalencia de 1 en 12.000-20.000 individuos. Es, por lo general, el pediatra quien detecta el retra- so madurativo, y el neuropediatra y el genetista clni- co los que orientan los estudios a n de establecer el diagnostico. La orientacin diagnstica realizada en base a los cri- terios clnicos se conrma con las pruebas de labora- torio especcas. Los aspectos clnicos ms relevantes son: Historia de retraso madurativo seguido de retraso en el desarrollo global, especialmente en el rea del len- guaje. En los primeros meses de vida, los nios con SA pre- sentan problemas con la alimentacin, ya que muchos tienen dicultades con la succin o problemas de re- ujo gastroesofgico, que algunas veces se maniesta mediante irritabilidad Marcha atxica (sin coordinacin) con aumento de la base de sustentacin, brazos en exin, rgidos con movimientos inusuales, que incluyen temblores, mo- vimientos de sacudidas, aleteo de manos. Aspecto facial discretamente caracterstico: boca am- plia con tendencia a sacar la lengua, actitud sonriente, mandbula prominente, labio superior no y frecuente saliveo (o drooling). Los individuos con SA tienen problemas de sueo, duermen pocas horas y tienen frecuentes despertares nocturnos. Historia de epilepsia con trazado EEG, no slo anor- mal sino a veces patognomnico. Caractersticas de comportamiento tpicas que inclu- yen: disposicin feliz con frecuentes carcajadas, fasci- nacin por el agua, hiperactividad y falta de atencin. A. Consistentes (100%) RDSM severo. Trastorno del lenguaje, ausencia o uso mnimo de pa- labras. Lenguaje receptivo o no verbal, mucho mejor que el verbal. Trastorno de los movimientos o del equilibrio, ataxia de la marcha, movimientos temblorosos de extremi- dades. Comportamiento nico: combinacin de risa frecuen- te, modo alegre, personalidad fcilmente excitable, a menudo con apping de manos, conducta hiperactiva, cortos perodos de atencin. B. Frecuentes (80%) Retraso en el desarrollo de permetro craneano, (mi- crocefalia absoluta/relativa) a la edad de dos aos. 86 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Convulsiones, inicio usualmente antes de los tres aos. EEG alterado. C. Asociaciones (20-80%) Occipucio plano. Lengua protruda. Movimientos linguales, alteraciones de la succin/ali- mentacin. Prognatia mandibular, boca ancha, dientes espacia- dos. Exceso de salivacin. Estrabismo. Pelo y ojos claros, comparados con la familia (en ca- sos de delecin). Deambulacin con brazos exionados hacia arriba. Sensibilidad al calor aumentada. Alteraciones de sueo. Atraccin /fascinacin por el agua. Fenotipo fsico - Curva deciente del permetro craneal con evolucin a microcefalia absoluta o relativa (80% de los casos). La mayora de los individuos tiene el permetro ceflico (PC) por debajo del percentilo 25 a los 3 aos de edad con aplanamiento posterior de la cabeza. Los cambios a nivel craneofacial son secundarios a las alteraciones del SNC; debido al cerebro pequeo, se produce mi- crocefalia al ajustarse la base del crneo. - Los problemas en la alimentacin son frecuentes (75%) pero generalmente no severos, manifestndose como dicultades en la succin y en la deglucin. Los movimientos de la lengua pueden ser incoordinados con movimientos de empuje e incoordinacin oral-mo- tora. Puede haber problemas en la succin y lactancia materna, siendo ms fcil el bibern. Las regurgitacio- nes se confunden con intolerancia a la leche o reujo gastroesofgico - Prognatia secundaria a los excesivos movimientos con la boca y masticatorios, si bien a veces lo aparenta ms que lo que es, debido a que la mandbula se orien- ta hacia delante y arriba, y hay hipoplasia del macizo mediofacial. - Boca grande con dientes separados. La lengua es nor- mal en forma y tamao, pero en un 30-50% se obser- va empuje de la misma hacia afuera. Algunos babean constantemente y tienen la lengua fuera de la boca, mientras que en otros slo sale de la boca al rer. - Hipopigmentacin (60%): cuando el SA deriva de una microdelecin, la piel y los ojos estn hipopigmenta- dos, esto ocurre porque el gen P del pigmento, que se localiza cerca del gen UBE3A tambin se pierde. Este gen produce la protena P considerada crucial para la sntesis de melanina. La exposicin solar puede oca- sionar problemas. - Estrabismo y albinismo ocular (30-60%): es ms co- mn en nios con hipopigmentacin ocular, el pig- mento en la retina es fundamental para el desarrollo del nervio ptico. - El promedio de talla es ms bajo que el de la pobla- cin general, pero dentro de la normalidad. Entre los lactantes, debido a los problemas de alimentacin, la curva ponderal puede afectarse. - El estreimiento es comn. - La escoliosis (10%) puede desarrollarse durante la adolescencia especialmente en los que no caminan, sta se vuelve comn a medida que se hacen mayo- res - Durante la adolescencia, la pubertad se puede retra- sar de 1 a 3 aos, pero la maduracin sexual ocurre con normalidad en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. El aumento de peso es habitual en este perodo, pero es rara la obesidad. - Los adultos jvenes tienen buena salud, con la excep- cin de convulsiones. - La esperanza de vida parece normal. Bibliografa: - Consenso 2005 Existe un documento de consenso de 2006 publicado en: American Journal of Medical Genetics 140A:413418. - AU: Charles A. Williams, Arthur L. Beaudet, Jill Clayton- Smith, Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan. An- gelman syndrome 2005: Updated consensus for diagnos- tic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A 140. N: 5 PG: 413-418, 2006 DOI: 10.1002/ajmg.a.31074 US: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31074 - Revista Mdica Clnica Las Condes, Chile. Vol. 15 N3 Julio 2004. Sndrome de Angelman: Diagnstico precoz Dra. Eliana Rodillo B. Dra. Isabel Lpez S. Dr. Ronald Youl- ton R. Unidad de Neurologa Infantil y Unidad de Gentica Departamento de Pediatra, Clnica Las Condes http:// www.clinicalascondes.cl:80/area_academica/Revista_M- dica_Julio_2004/articulo_002.htm - Enfermedades Raras un enfoque prctico. Maravillas Iz- quierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Sa- lud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf - Buiting K, Gross S, Lich C, Gillessen-Kaesbach G, el- Maarri O, Horsthemke B. Epimutations in Prader-Willi and Angelman syndromes: a molecular study of 136 patients with an imprinting defect. Am J Hum Genet (2003) 72:571- 577. - Coll MD. Cytogenetic, FISH and molecular genetics of Prader-Willi and Angelman syndromes. Cell Pharmacol (1996) 3:209-212. - Camprub, C, Coll MD, Lorente I, Gabau E, Artigas J, Brn C, Guitart M. Screening mutations in Angelman Syndrome gene. Eur J Hum Genet (2001) 9(1):422. S 87 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Artigas J, Brun C, Gabau E, Guitart M, Camprub C. Aspec- tos mdicos y conductuales del Sndrome de Angelman. Rev Neurol (2005) 41(11): 649-656. - Camprub C, Gabau E, Artigas J, Coll MD, Guitart M. Del diagnstico clnico al diagnstico gentico de los sndro- mes de Prader-Willi y Angelman. Rev Neurol (2006) 42 (S1):61-67 - Camprub C, Coll MD, Villatoro S, Gabau E, Kamli A, Mar- tinez MJ, Poyatos D, Guitart M. Imprinting center anlysis in Prader-Willi and Angelman sndrome patients with typi- cal and atypical phenotypes. Eur J Med Genet (en prensa) - Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet (2003) 40(2):87-95. - Poyatos D, Guitart M, Gabau E, Brun C, Mil M, Vaqueri- zo J, Coll MD. Severe phenotype in Angelman Syndrome resulting from isochromosome 15. J Med Genet (2002) 39:1-6. - Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wags- taff J, Whidden EM, et al. Angelman syndrome: consen- sus for diagnostic criteria. Am J Med Genet (1995) 56:237- 238. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Padres de Sndrome de Angelman (A.P.S.A.) APSA es una ONG formada por padres de nios afec- tados por el Sndrome de Angelman (SA). Su misin es procurar una mejor calidad de vida a todas las per- sonas con SA y a sus familias, con el objetivo de pro- mover el bienestar fsico, mental, social y ocupacional. Brinda un espacio de contencin y de asesoramiento constante, ayudando a construir y difundir el conoci- miento, la investigacin y la capacidad cientca y te- raputica, vinculadas con la deteccin y el tratamiento del Sndrome de Angelman. Sitio web: http://www.sindromedeangelman.org.ar email: sindromedeangelman@yahoo.com.ar apsa_info@hotmail.com info@sindromedeangelman.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Neurologa Dr. Hugo Arroyo Dra. M. Torrado Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351 (C1120AAR) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950-8000 las 24 horas Servicio de Gentica Dra. Liliana Francipane Asociacin en Defensa del Infante Neurolgico (A.E.D.I.N.) Teodoro Garca 2948 (C1426DND) Buenos Aires, Argentina Tel.: (011) 4551-4551 - Fax: (011) 4554-3000 Sitio web: http://www.aedin.org/ Email: info@aedin.org Lic. Alejandra Gil Coordinadora Teraputica General de AEDIN Provincia de Buenos Aires: Hospital Central de San Isidro Dr. Melchor ngel Posse Av. Santa Fe 431, San Isidro, Bs. As., Argentina Conmutador: (011) 4512-3700 Administracin: (011) 4512-3733 Direccin: (011) 4512-3715 Guardia: (011) 4512-3707 / 3777 Servicio de Neurologa Dr. Enrique Menzano Neurlogo Infantil, Subdirector de Neurologa Infantil UBA Jefe de Neurologa Hospital Materno Infantil San Isidro Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (U.N.S.A.M.) Dr. Martin Radrizzani Direccin: Avda. Gral Paz 5445 (1650), INTI - Ed. nro.23 San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina Tel.:(011) 4580-7289/96, int:102 Sitio web:http://www.unsam.edu.ar e-mail: martin.radrizzani@gmail.com Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin S 88 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Dra. Cecilia Montes Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473477, o bien NCL-CE- MECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert
Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes
Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (5000), Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular
Consultor en el exterior: Dr. Carlos Bacino Profesor Asociado de Gentica en el Departamento de Gentica Humana y Molecular en el Baylor College of Medicine Director Mdico del Laboratorio de Citogentica de Baylor Director de la Clnica de Gentica en el Texas Childrens Hospital en Houston, Texas, USA Sndrome de Apert Es una enfermedad gentica en la cual las suturas en- tre los huesos del crneo se cierran ms temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. Cdigo CIE-9-MC: 755.55 Vnculos a catlogo McKusick: 101200 Tambin conocido como: Acrocefalosindactilia Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. El sndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcio- nales, que varan mucho de un enfermo a otro. Clnicamente, se caracteriza por craneosinostosis. Las principales consecuencias de la craneosinostosis son la deformidad del crneo y la falta de espacio para la expansin del cerebro, que provoca, si no se trata, hi- pertensin intracraneal, retraso mental, edema de pa- pila, ceguera y prdida de la visin por atroa ptica. Otras caractersticas de esta enfermedad son la sindac- tilia de manos y de pies, rasgos faciales inusuales por el cierre prematuro de las suturas faciales, tales como: hipertelorismo del tercio medio facial, exoftalmos, ma- loclusin dental, paladar ojival y sura palatina. La etiologa de este sndrome se relaciona con una mutacin durante el perodo de gestacin en alguno de los factores de crecimiento (FGFR2) de los bro- blastos. Se desconocen las causas que producen esta mutacin. La frecuencia de la mutacin en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de los 35 aos. El tratamiento quirrgico debe ser precoz, antes de los 6 meses de edad y va dirigido a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la funcin respiratoria y permitir el desarrollo normal de las distintas reas ce- rebrales. El tratamiento quirrgico debe orientarse tambin a mejorar no slo el aspecto fsico del nio, sino, adems, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara y manos, aunque estas cirugas se reali- zan mas tarde, alrededor de los 6 aos. El sndrome de Apert se puede heredar como un rasgo gentico autosmico dominante, o de forma espor- dica. Se ha identicado la alteracin gentica que lo S 89 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS produce y sta se localiza en el brazo largo del cromo- soma 10 (10q26). Asociaciones de pacientes y de familiares: APERT Es un grupo de padres de chicos con el sndrome de Apert. Realizan reuniones para compartir historias, ex- periencias, fotos, charlas mdicas, bibliografa y toda aquella informacin que pueda ser til. Sitio web: http://geocities.com/apertarg/ Email: dannielaalvarez@yahoo.com.ar alegalitis@hotmail.com lucasnv@hotmail.com patriciagbaratto@yahoo.com.ar yo_miluli90@hotmail.com Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Dra. Graciela Zuccaro (Neurocirujana) y equipo email: gnzuccaro@bertel.com.ar Prof. Dr. Pedro Dogliotti (Cirujano Plstico) y equipo email: pedrodogliotti@bertel.com.ar Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Sndrome de Asperger Se cree que el sndrome de Asperger es un subtipo de autismo, pero de comienzo ms tardo. Cdigo CIE-9-MC: 299.8 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Instituto de Investigacin de Enfermedades Ra- ras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de Asperger es una enfermedad neuro- psiquitrica, cuya prevalencia se estima en 2 de cada 10.000 nios. Fue descrito por primera vez en 1944 por Hans Asper- ger como un cuadro parecido al autismo, al que llam psicopata autista. Son caractersticos de este sndrome: una alteracin cualitativa del desarrollo de la interaccin social rec- proca y de la comunicacin verbal y no verbal. Aunque son de algn modo conscientes de su entorno social, estos nios resultan peculiares y excntricos a los ojos de los dems. Se cree que el sndrome de Asperger es un subtipo de autismo, de comienzo ms tardo (es decir, no se re- conoce generalmente antes de los 30 meses de edad) con un nivel de funcionamiento ms elevado y sin afectacin del habla. Criterios para el diagnstico del Sndrome de Asper- ger (DSM-IV): A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, ma- nifestada, al menos, por dos de las siguientes carac- tersticas: 1. Importante alteracin del uso de mltiples compor- tamientos no verbales como contacto ocular, expre- sin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compa- eros apropiadas segn el nivel de desarrollo del su- jeto. 3. Ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas obje- tos de inters). 4. Ausencia de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: 1. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anor- males, sea por su intensidad, sea por su objetivo. 2. Adhesin aparentemente inexible a rutinas o ritua- les especcos, no funcionales. 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). 4. Preocupacin persistente por partes de objetos. C. El trastorno causa un deterioro clnicamente signi- cativo de la actividad social, laboral y otras reas im- portantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente signicativo (p. ej., a los 2 aos utiliza palabras senci- S 90 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS llas, a los 3 aos utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clnicamente signicativo del desa- rrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adap- tativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generaliza- do del desarrollo ni de esquizofrenia. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Asperger Argentina La Asociacin Asperger Argentina es una asociacin civil sin nes de lucro y de bien pblico fundada por un grupo de padres de chicos con Sndrome de Asperger en 2003. Sitio web: http://www.asperger.org.ar/ email: info@asperger.org.ar Comunidad Asperger Nuevo emprendimiento que tiene la intencin de con- vocar a los padres, familiares y profesionales, tanto del rea de la salud como de la educacin, en pos de poder brindar a los afectados un futuro posible, un fu- turo donde puedan alcanzar todos y cada uno de sus sueos. Tel.: (011) 4572-5134 Sitio web: http://www.sindromedeasperger.com.ar/ email: info@sindromedeasperger.com.ar Asociacin y Unin de Padres de Nios y Adolescentes con Trastornos Generalizados de Desarrollo (A.U.P.A.) Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro- fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge- neralizados del Desarrollo que persiguen promover el bienestar y la calidad de vida de los mismos y sus familias. Direccin: Av. Chacabuco 1550 (1638). Vte. Lpez, Bs. As., Argentina Tel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720 Sitio web: www.aupa.org.ar E-mail info@aupa.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Servicio de Clnicas Interdisciplinarias Dra. Mara Magdalena Contreras - email: mcontreras@garrahan.gov.ar Servicio de Neuropediatra Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 4982-5555 Servicio de Neurologa Peditrica Dr. Jaime Tallis, Mdico Neurlogo Infantil Consultorio privado Roosevelt 2190 piso 3 (1428) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina email: jtallis@intramed.net Tel.: (011) 4788-8395 Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Servicio de Psiquiatra Dra. Mara del Carmen Salgueiro Email: msalgueiro@bertel.com.ar salgueirom@yahoo.com.ar mc_salgueiro@hotmail.com Provincia de Buenos Aires:
Hospital Materno Infantil de San Isidro Diego Palma 505 - San Isidro, Bs. As., Argentina. Administracin: (011) 4512-3904 Direccin: (011) 4512-3902/3903 Guardia peditrica: (011) 4512-3900/86 Guardia permanente. Servicio de Neuropediatra Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) S 91 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Provincia de Crdoba: Hospital Peditrico del Nio Jess Castro Barros 650 - Barrio San Martn, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4346060 Servicio de Salud Mental Dra. Julieta Muoz - email: julimunoz@hotmail.com Mdica Psiquiatra Infanto Juvenil Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Sndrome Cri du Chat o 5p Es un grupo de sntomas que resultan de la supresin de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato. Cdigo CIE-9-MC: 758.3 Vnculos a catlogo McKusick: 123450 Tambin conocido como: Sndrome de supresin del cromosoma 5p Sndrome de 5p menos Descripcin de la enfermedad: Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo Causas, incidencia y factores de riesgo La causa del sndrome del maullido de gato es la su- presin de cierta informacin en el cromosoma 5. Es probable que falten mltiples genes en dicho cromo- soma. Uno de los genes suprimidos llamado transcrip- tasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimien- to celular y puede desempear un papel en la forma en que se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. La causa de esta rara supresin cromosmica se des- conoce, pero se cree que en la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cro- mosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una traslocacin en el cromosoma 5. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afecta- dos por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de los casos de retardo mental severo. Los bebs con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al mau- llido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante. Bibliografa - Gentica Mdica 10 edicin, Robert Mueller, Ian D Young - Sndromes of the Head and Neck forth edition , Robert J Gorlin, Michael Cohen - PubMed Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromosomopatas El objetivo de la Fundacin es ser un punto de referen- cia y de apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Contacto: Dra. Sandra Iacobini Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 43084300 Servicio de Gentica Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar S 92 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromo- somopatas: Atencin integral del paciente y apoyo a la familia. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Sandra Iacobini - Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Especialista en Psiquiatra y Psicologa Mdica Dra. Laura Gaez - Email: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Pediatra y Neurologa Dra. Vanesa Lotersztein Email: Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Medicina Interna y Gentica Provincia de Buenos Aires: Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro. 23 San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina (1650) Tel.:(011) 4580-7289/96, int:102 Sitio web:http://www.unsam.edu.ar e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - CP: 5014, Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Sndrome de Ehlers Danlos Es un grupo de trastornos caracterizados por hiperex- tensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos. Cdigo CIE-9-MC: 756.83 Vnculos a catlogo McKusick: 130000 130010 305200 225310 Descripcin de la enfermedad Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. El sndrome de Ehlers Danlos es una genodermatosis rara, que afecta al metabolismo del colgeno. Ms que un sndrome en s mismo es una entidad clnica com- pleja integrada por un grupo de trastornos caracteriza- dos por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos. La prevalencia se estima en 1 por cada 5000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y a mujeres de todas las razas y grupos tnicos. La enfermedad, por lo general en todas sus variantes se hereda como un rasgo gentico autosmico domi- nante. Existe una amplia variabilidad tanto en las manifesta- ciones clnicas como en el patrn de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentacin. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotpicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasicacin y nomen- clatura estn en continua revisin. La clasicacin actual del sndrome de Ehlers Danlos, segn la clnica y la gentica es: - Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulacin hipermvil. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. - Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulacin laxa. Se hereda como un rasgo gentico autosmico domi- nante. - Tipo III o Hipermvil: Articulacin hipermvil, luxa- ciones. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. S 93 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS - Tipo IV o Vascular, por dcit del COL III: Ruptura arte- rial, perforacin intestinal, fragilidad cutnea. Sin piel hiperextensible, sin laxitud articular. Se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante y excepcio- nalmente recesivo. - Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensi- ble. - Tipo VI u Oculoescolitica, por dcit de lisil hidroxi- lasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopa. Se here- da como un rasgo gentico autosmico recesivo. - Tipo VII o Artrocalasia mltiple congnita: Piel hiper- extensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequea. Se hereda como un rasgo gentico autosmico domi- nante o recesivo. - Tipo VIII o Periodontal: Cicatrizacin anormal, enfer- medad periodontal. Se hereda como un rasgo genti- co autosmico dominante. - Tipo IX: Sndrome cuerno occipital. - Tipo X, con dcit de bronectina: Piel hiperexten- sible. Se cree que se puede heredar como un rasgo gentico autosmico recesivo. Las manifestaciones clnicas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutnea y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatis- mos varios, que reejan la fragilidad cutnea y la di- cultad para granular en los procesos de cicatrizacin de las heridas. La cara tiene un aspecto caracterstico, que se deno- mina facies acrogrica. La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente na con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosin de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos ms leves se limita a las pequeas articulaciones de los dedos. El dolor musculoesqueltico de carcter crnico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al trata- miento y afecta a varias articulaciones; este es un sn- toma que parece cobrar protagonismo en los ltimos aos, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestacin precoz del sndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco fre- cuentes pero se han descrito neumotrax de repeti- cin y tambin hemoptisis. El examen de la piel muestra, por lo general, un as- pecto muy adelgazado; al microscopio, las bras de colgeno pueden ser muy pequeas y, si se utiliza el microscopio electrnico, se observa un cuadro carac- terstico: las brillas de colgeno son pequeas y los broblastos drmicos estn empaquetados con un re- tculo endoplsmico rugoso dilatado. El diagnstico se sospecha por la existencia de: ma- nifestaciones clnicas, historia familiar compatible y demostracin del defecto en el colgeno. Se han ob- servado como complicaciones vasculares: hematomas profundos, aneurismas arteriales, falsos aneurismas, fstulas arteriovenosas, disecciones y roturas de los vasos. Las rupturas arteriales son responsables de la mayora de los fallecimientos, pues son frecuentes e imprevisibles y con una reparacin quirrgica muy di- fcil, debido a la friabilidad de los tejidos. Tras un trau- matismo ligero o de forma espontnea, pueden pre- sentar rotura de las arterias principales; las arterias de las extremidades, sobre todo en la regin popltea y las de la regin anal se rompen con bastante frecuencia. Si la lesin arterial se produce en un espacio cerrado como la cavidad abdominal, lo que ocurre con cierta frecuencia, por sangrado de las arterias de mediano calibre ms que de la aorta, da lugar a importantes he- matomas, a veces fatales. Son raros, aunque estn descritos, los aneurismas disecantes de la aorta; la ruptura artica puede ser el resultado de un aneurisma preexistente o de una di- seccin de la pared artica y, ms a menudo, la con- secuencia del deterioro de un tejido congnitamente no y frgil. Se deben sealar el riesgo de la prctica de la arteriografa y el inters potencial de las tcnicas ecogrcas en el diagnstico de estos aneurismas de las arterias abdominales de mediano calibre. Tambin pueden presentarse otras complicaciones a nivel del sistema nervioso central del tipo de aneuris- mas disecantes de los vasos crvico enceflicos, fstu- las cartideas cavernosas de las arterias cervicales y los aneurismas intracraneales. El sangrado arterial es ms frecuente entre los hombres jvenes y se puede producir en cualquier localizacin anatmica, las mu- jeres tienden a presentar las roturas vasculares duran- te el embarazo. No existe predisposicin familiar por un tipo especial de complicacin, pues pueden presentarse diferentes tipos de trastornos en diferentes miembros de una familia y en un mismo individuo. El diagnstico dife- rencial es con otras enfermedades del tejido conecti- vo, como el sndrome de Marfan y con la acrogeria de Gottron, si bien con esta ltima es discutible, ya que recientemente se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del sndrome de Ehlers Danlos de tipo IV. Asociaciones de pacientes y de familiares: Sndrome de Ehlers Danlos (S.E.D.) Argentina Este sitio web fue creado por un grupo de personas de distintas partes de la Argentina afectadas por el Sn- S 94 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS drome de Ehlers-Danlos y el Sndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria. En marzo de 2007, se cre el Foro SED Argentina, un espacio de encuentro y de discusin, abierto a la participacin de personas afectadas por el SED de cualquier nacionalidad, de sus familiares, amigos y de todas aquellas personas interesadas en la enfermedad Sitio web: SED Argentina: http://sedargentina.googlepages.com/index.html Foro SED Argentina: http://sedargentina.losforos.es/foro/ E-mail: sedargentina@gmail.com Contacto: Administradora del foro y del sitio web: Lic. Alejandra Guasp Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Gentica Mdico orientador a partir de las 8:00 AM, para comuni- carse llamar al: (011) 4308-4300 (4943-1400/1401/1456) Hospital de Nios Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Servicio de Gentica Orientacin mdica: de lunes a viernes a las 8:00 AM para gestionar la derivacin o eventualmente el turno, si es del interior se gestionar directamente el turno. Equipo Marfan de la Fundacin Favaloro Av. Belgrano 1746, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4378-1200/1300 Sus profesionales, pertenecientes a varias especiali- dades, han visto y tratado distintas enfermedades ra- ras, y ofrecen esa experiencia para la valoracin de los afectados por el Sndrome de Ehlers-Danlos. Para ms informacin: Marfan Argentina email: marfan@argentina.com Provincia de Buenos Aires: Asociacin de Gentica Humana (AGHU) Sociedad Civil sin nes de lucro. Av. Coln 3853, (7600), Mar del Plata, Bs. As., Argentina Tel./Fax: (0223) 475-0683 Sitio Web: www.aghu.org E-mail: informe@aghu.org Gentica Clnica Dr. Eduardo D Gil Dr. Justo Zanier Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Sndrome Hiper IgM El sndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad gentica rara que se hereda tpicamente como un ras- go gentico recesivo ligado al cromosoma X. Cdigo CIE-9-MC: 279.05 Vnculos a catlogo McKusick: 308230 605258 Tambin conocido como: Disgammaglobulinemia Tipo I Inmunodeciencia Tipo 3 Inmunodeciencia con Aumento de IgM Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. Los sntomas y los signos fsicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo ao de vida. El sndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas S 95 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS piognicas, infecciones recurrentes de la va respirato- ria superior e inferior, includos los senos paranasales, los pulmones, el odo medio, la conjuntiva ocular, la piel y, en algunos casos, otras reas. Los individuos con sndrome de Hiper IgM son tam- bin susceptibles a las infecciones oportunistas. Un ejemplo de estas infecciones son las causadas por el Pneumocystis carinii o Cryptosporidium. Los indivi- duos con sndrome de Hiper IgM son propensos a cier- tas alteraciones autoinmunes que afectan elementos determinados de la sangre, es comn la neutropenia. A menudo, la enfermedad puede presentar: hipertro- a de las amgdalas, hepatoesplenomegalia, diarrea crnica y otros sntomas. El rango y la severidad de los sntomas y de las caractersticas fsicas asociados a esta enfermedad pueden variar de un caso a otro. Aproximadamente el 70% de los casos descritos se he- reda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromo- soma X, por lo que la gran mayora de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrn de herencia autosmica dominante y, adems, existe una forma adquirida rara de la enfermedad. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Ayuda al Paciente con Inmunodecien- cia Primaria (A.A.P.I.D.P) Es una entidad sin nes de lucro, que est formada por un grupo de padres de nios con inmunodeciencias primarias y por adultos que padecen la misma enfer- medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien- tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicacin entre pacientes y familiares. Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: info@aapidp.com.ar Presidente Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar
Servicio de Inmunologa Dra. Liliana Berozdnik Dra. Andrea Gmez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni Tel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280
Hospital de Nios Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna) Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: : (011) 4363-2100 al 2200 Servicio de Inmunologa Dr. Carlos Riganti Dr. Claudio Cantisano Tel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14) Fax: (011) 49623762
Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Servicio de Inmunologa Dra. Marta Zelazko Dr. Matas Oleastro Dr. Sergio Rosenzweig Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636) Fax: (011) 4308-5325 Hospital General de Agudos Juan A. Fernndez Cervio 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/ Servicio de Clnica Mdica (adultos) Dra. Graciela Remondino Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Servicio de Inmunologa (Adultos) Dra. Ana Mara Di Lonardo Tel.: (011) 4982-1716 Fax: (011) 4982-0625
Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Servicio de Pediatra (Sector 17) Dra. Diana Liberatore Tel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)
Hospital Britnico de Buenos Aires Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4309-6400 Servicio de Alergia e Inmunologa - Pediatra Dr. Csar Martn Bozzola S 96 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Servicio de Alergia e Inmunologa Adultos Dr. Alejandro Malbrn Tel.: (011) 4309-6400
Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4983-1228/4417/6102 Fax: (011) 4982-5923 Dr. Jos E. Fabiani Tel.: (011) 4983-1228 / 6102 Provincia de Buenos Aires Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Inmunologa Dr. Nstor Prez Tel.: (0221) 453-5901 / 6 Fax: (0221) 453-5924
Hospital Rossi Calle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, Argentina Tel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285 Servicio de Clnica Mdica Dra. Spizzirri Provincia de Santa Fe Hospital de Nios Vilela Virasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Miguel Galicchio
Hospital Centenario Gral. Justo Jos de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: 4724643 Conmutador: 4724649/ 4804521 Servicio de Inmunologa Dra. Renee Claeys General Baigorria
Hospital Escuela Eva Pern San Martn 1645. (2152). Granadero Baigorria, Santa Fe, Argentina. Tel./Fax: (0341) 471-3815. Servicio de Alergia e Inmunologa Dra. Patricia Pendino Provincia de Mendoza Hospital de Nios Humberto J. Notti Bandera de los Andes 2603. Guaymalln, Mendoza, Argentina Servicio de Inmunologa Dra. ngela Gallardo Dra. Mnica Kiper Hospital Espaol Calle San Martn 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 4490388 / 4490300 Servicio de Pediatra Dra. Daniela Sacerdote Hospital Central Salta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 420-0600 Servicio de Inmunologa Dr. Roberto Valls Provincia de Crdoba Hospital Municipal Infantil Lavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: Conmutador (0351)- 4335452/58 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Emilio Garip Hospital Nacional de Clnicas Santa Rosa 1564. Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Te 433-7014 al 18 Servicio de Alergia e Inmunologa (Adultos) Dr. Juan Carlos Copioli Hospital Provincial de Nios de la Santsima Trinidad Bajada Pucar esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cr- doba, Argentina Entrada principal por Ferroviarios y de Emergencias por Bajada Pucar. Se encuentra a 300 m. de la terminal de mnibus de Crdoba. Est junto al Hospital Rawson y Hospital San Roque (conforman el Polo Hospitalario). Tel.: (0351) 4586400 S 97 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Alejandro Lozano
Clnica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cat- lica de Crdoba) Oncativo 1248, Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Tel.: )0351) 4142121 Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: info@fabiola.uccor.edu.ar Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Julio Orellana Tel.:/Fax: (0351) 414-2140
Provincia de San Juan
Hospital Federico Cantoni Ing. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar- gentina Servicio de Pediatra Dra. Alejandra Lampugnani Sndrome de Klinefelter En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra lo cual genera una serie de signos y sntomas caractersticos. Cdigo: CIE-9-MC: 758.7 Vnculos a catlogo McKusick: 278850 Tambin conocido como: Sndrome 47 X-X-Y Descripcin de la enfermedad: An Introduction to Human Disease: Pathology and Patho- physiology Correlations - Pgina 165 -Leonard V. Crowley - 2009 Nelson, Essentials of Pediatrics - Pgina 233 - Robert Kliegman - 2006 Essential medical genetics - Pgina 120 - James Michael Connor, Malcolm Andrew Ferguson-Smith - Incidencia El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproxima- damente uno de cada 500 a 1000 varones recin na- cidos. Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes. Genotipo: Trisoma 47, X X Y Fenotipo El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar: Testculos pequeos y rmes Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, crip- torqudea Vello pbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Los adultos pueden acudir al mdico debido a la in- fertilidad, y a los nios en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dicultades de aprendizaje. Comorbilidad Cncer de mama Tumor de clulas germinativas extragonadales Enfermedad pulmonar Venas varicosas Osteoporosis Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren Dicultades de aprendizaje Dislexia Trastorno de hiperactividad y dcit de atencin Depresin Taurodontismo Tratamiento Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a: Mejorar la fuerza Mejorar la apariencia de los msculos Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la concentracin La mayora de los hombres con este sndrome no son frtiles. Sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que s han podido tener hijos. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto. Corolario El sndrome de Klinefelter, cromosomopata ms fre- cuente en la edad peditrica, no est siendo diagnos- ticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expre- sividad de los signos clnicos en la edad prepuberal, y por la an no instauracin de la obligada atencin al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se co- rrigiera, estos nios, adolescentes y sus familias, po- S 98 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS dran disponer de una atencin temprana en el rea psicomotora, orientacin, apoyo psicolgico familiar, pedaggico, y mejora evidente de los signos clnicos y aspectos psicolgicos en la pubertad Asociaciones de Pacientes y Familiares: CROMOS Fundacin para el Sndrome de Turner, Klin- efelter y otras Cromosomopatas Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ Obejtivo: Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el m- bito de las cromosomopatas (enfermedades de tipo cromosmico). Dra. Sandra Iacobini Direccin: Valle 1383 (C1406AAM) Buenos Aires Argentina Tel. (011) 4988-0531 Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires CROMOS Fundacin para el Sndrome de Turner, Klin- efelter y otras Cromosomopatas Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ El objetivo es ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Dra. Sandra Iacobini Directora Mdica E-Mail: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Laura Gaez Medica Especialista en Neuropediatra E-Mail: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Direccin: Valle 1383 (C1406AAM) Buenos Aires Argentina Tel. (011) 4988-0531 E-mail: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autno- ma de Buenos Aires - Repblica Argentina Telfono: (54 - 11) 4308 - 4300 Hospital de nios Dr. Ricardo Gutierrez Gallo 1330 (1425) Ciudad Autnoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212 E-mail: info@guti.gov.ar Sndrome de Marfan Es una enfermedad gentica autosmica dominante provocada por la mutacin del gen FBN1 en el cromo- soma 15q21. Cdigo CIE-9-MC: 759.82 Vnculos a catlogo McKusick: 154700 154705 Tambin conocido como: Aracnodactilia Dolicostenomelia Hipermotilidad Marfanoide, Sndrome de Aracnodactilia Contractural Descripcin de la enfermedad: Fuente http://www.marfan.org.ar/
Es una enfermedad gentica autosmica dominante provocada por mutacin del gen FBN1 en el cromoso- ma 15q21 y descubierta en 1991. All se han demostra- do ms de 600 mutaciones de este gen. Se dice que es dominante porque teniendo una sola copia anormal del gen se hereda el sndrome de Marfan (SM). Cada individuo con SM tiene 1 copia normal ms otra copia que tiene la mutacin y causa el desarrollo del SM, por lo tanto la probabilidad de heredar el sndro- me es del 50%. Pero en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectacin de los padres. El SM afecta tres sistemas principalmente: - Cardiovascular; - Ocular; - Esqueltico. Criterios diagnsticos: Sistema Cardiovascular Criterios mayores: dilatacin de la aorta con o sin Insu- ciencia artica. Diseccin artica. Criterios menores: prolapso de vlvula mitral. Calci- cacin del anillo mitral. Dilatacin de la arteria pulmo- nar. Dilatacin de la aorta abdominal en menores de 50 aos. Sistema ocular Criterios mayores: luxacin de cristalino. Desprendi- miento de retina. Ectasia dural. Criterios menores: cornea plana. Miopa. Sistema respiratorio Criterios menores: Bullas. Neumotrax espontneo. Piel Criterios menores: Estras. Hernias a repeticin. S 99 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Sistema esqueltico Criterios mayores: Pectum excavactum. Pectum cari- natum. Escoliosis. Signo de la mueca pulgar. Redu- cida extensin del codo menor que 170. Pies planos. Protusin del acetbulo. Criterios menores: Hipermovilidad (Hiperlaxitud) de las articulaciones. Profunda arcada patelar (o paladar profundo). Apiamiento de dientes. Apariencia facial: dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrogna- tia, cada palpebral, sura palpebral.
Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin AMAR - Asociacin Sndrome de Marfan Los profesionales de la salud y de la educacin tienen su lugar aqu para la difusin de notas o cualquier asunto de inters. Hay espacio en el servidor y son bienvenidos todos los aportes. La Asociacin Marfn Argentina se ha formado con la suma de todas las voluntades que sienten intenciones de colaborar. Sitio web: http://www.marfan.org.ar:80/ Email: marfan@argentina.com Presidente Dra. Mnica M. Segura Coordinadora mdica del equipo mdico Marfan de Fundacin Favaloro Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Hospital de Nios Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Fundacin Favaloro Av. Belgrano 1746, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4378-1200/1300 Sitio web: http://www.fundacionfavaloro.org/pagina_marfan.htm e-mail: marfan@argentina.com El equipo interdisciplinario Marfan de la Fundacin Fa- valoro cuenta con cardilogos, cirujanos cardiovascu- lares, ecocardiograstas, traumatlogos, psiclogos, nutricionistas y odontlogos. Provincia de Buenos Aires: Asociacin de Gentica Humana (AGHU) Sociedad Civil sin nes de lucro. Av. Coln 3853, (7600), Mar del Plata, Bs. As., Argentina Tel./Fax: (0223) 475-0683 Sitio Web: www.aghu.org E-mail: informe@aghu.org Gentica Clnica Dr. Eduardo D Gil Dr. Justo Zanier Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes S 100 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Sndrome de Moebius El sndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo, no progresiva, que se caracteriza por parlisis facial desde el nacimiento. Cdigo CIE-9-MC: 346.8 Vnculos a catlogo McKusick: 157900 601471 604185 173750 Tambin conocido como: Parlisis Facial Congenita Parlisis Oculofacial Congnita Moebius, Secuencia de Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa. Se debe a una agenesia de los ncleos de los pares craneales VI y VII, lo que provoca diplejia facial y par- lisis de los msculos oculomotores, por lo general del recto externo, pero se conserva la convergencia de los ojos y sus movimientos verticales. El desarrollo del nervio facial est ausente o disminui- do, lo que produce alteraciones de los msculos fa- ciales y de la mandbula. Se puede asociar a agenesia del nervio hipogloso, lo que condiciona la aparicin de la atroa de una o de las dos mitades de la lengua. Tambin puede presentarse parlisis del abductor de la laringe y parlisis bulbar ccida. Ocasionalmente, aparecen malformaciones sistmicas ms complejas, como pueden ser micrognatia o ag- natia, aplasia unilateral del pectoral y malformaciones en manos y pies. Cuando el sndrome de Moebius se asocia a este tipo de malformaciones complejas reci- be el nombre de sndrome o asociacin de Moebius Poland. Entre el 30 y el 50% de los casos, aparece un cierto grado de ptosis palpebral, expresin de la afectacin del III par, retraso mental de grado variable, hipoacusia neurosensorial, trastornos psicolgicos y de la con- ducta, como autismo. Se pueden presentar igualmen- te signos de afectacin piramidal, como expresin de una afectacin difusa del sistema nervioso central. Aunque la causa de la enfermedad sigue sin aclararse, se ha atribuido a una agenesia de los ncleos de los pares craneales correspondientes al tronco; tambin se han descrito casos secundarios a lesiones supranu- cleares tras sufrir lesiones isqumicas fetales y a pro- cesos miopticos. En el perodo neonatal, se plantea el diagnstico diferencial con la miastenia congnita o la distroa miotnica de Steinert. Clnicamente, se caracteriza por cara rgida e inmvil, con escasa o nula expresividad, no se modica la ex- presin facial ante el llanto o la risa, lo que el nio in- tenta compensar con el aumento de la motilidad de los brazos y las manos. Presenta labios nos y sin motili- dad, y dicultades para la protrusin lingual por afec- tacin del ncleo del hipogloso, parlisis de los pares oculomotores y oftalmopleja debido a la asociacin de la agenesia del ncleo del VI y III par; imposibilidad de la oclusin total de los prpados y cierto grado de ptosis palpebral. En el perodo neonatal y los primeros meses de vida, aparecen dicultades para la alimentacin e infeccio- nes respiratorias a repeticin y, cuando este sndrome se asocia a otras alteraciones, aparece la sintomatolo- ga propia de stas, de las cuales las ms frecuentes son las dicultades motoras, en el aprendizaje, en el lenguaje, etc. El diagnstico es clnico. La mayora de los casos son de aparicin espordica, aunque estn descritos casos de origen familiar con herencia autosmica recesiva, o dominante. Recientemente, se ha identicado, en algunos pacientes, una delecin en el brazo largo del cromosoma 13, en la regin q12,2 que podra estar re- lacionada con la etiologa del sndrome. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Ludovica La Plata Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Oftalmologa: (0221) 453-5901, internos 1101 / 1103. S 101 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Sndrome de Noonan Se caracteriza por una amplia gama de sntomas y de caractersticas fsicas que pueden variar ampliamente en rango y en severidad segn los casos. Cdigo CIE-9-MC: 759.89 Vnculos a catlogo McKusick: 163950 Tambin conocido como: Pseudo Turner, Sndrome de Ullrich Noonan, Sndrome de Ullrich, Sndrome de Pterigium Colli, Sndrome del Fenotipo Turner con Cariotipo Normal Turner del Varn, Sndrome de Descripcin de la enfermedad: Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo. El sndrome de Noonan se puede heredar de una for- ma autosmica dominante y afecta al menos a 1 de cada 2500 nios. El hecho de que algunos nios no tengan un padre con el sndrome de Noonan reeja probablemente una herencia espordica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutacin. El pri- mer gen especco que produce el sndrome de Noo- nan, denominado PTPN11, fue descubierto en el ao 2001 y se espera el descubrimiento de otros genes que producen este sndrome. Las anomalas que se ven con ms frecuencia inclu- yen formacin de membranas en el cuello, cambios en el esternn (generalmente un trax hundido llamado trax excavado), anomalas faciales y enfermedad car- daca congnita (especialmente estenosis pulmonar ). Debido a que estas anomalas se asemejan a las del sndrome de Turner (el cual slo afecta a las mujeres), se acostumbraba llamar al sndrome de Noonan sn- drome de Turner del hombre, pero este trmino ya no se utiliza debido a que el sndrome de Noonan tambin puede afectar a las mujeres. Las anomalas faciales pueden incluir orejas de im- plantacin baja o con forma anormal, prpados cados (ptosis ), ojos de base amplia (hipertelorismo), plie- gues del epicanto y mandbula pequea (micrognatia). Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y prdida auditiva variable. Gene- ralmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testculos no descendidos y un pene pequeo. Por lo general, existe una disminucin de la estatura del adulto. Bibliografa - Gentica Mdica 10 edicin, Robert Mueller, Ian D Young - Sndromes of the Head and Neck forth edition, Robert J Gorlin, Michael Cohen - PubMed Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromosomopatas El objetivo de la Fundacin es ser un punto de referen- cia y de apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Contacto: Dra. Sandra Iacobini Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Gentica Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar S 102 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromosomopatas: Atencin integral del paciente y apoyo a la familia. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Sandra Iacobini - Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Especialista en Psiquiatra y Psicologa Mdica Dra. Laura Gaez - Email: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Pediatra y Neurologa Dra. Vanesa Lotersztein Email: Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Medicina Interna y Gentica Sndrome de Persona Rgida Es una enfermedad neurolgica muy rara, que se ca- racteriza por rigidez muscular progresiva de predomi- nio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontneamente o ante estmulos sensitivos. Cdigo CIE-9-MC: 333.91 Vnculos a catlogo McKusick: 184850 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de la persona rgida, en ingls Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurolgica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares doloro- sos que se desencadenan espontneamente o ante estmulos sensitivos. Se desconoce la causa exacta del sndrome de la per- sona rgida, pero su asociacin frecuente con otras enfermedades endcrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuciencia suprarrenal con hipopi- tuitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune. Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteracin en el equilibrio entre los dos tipos funda- mentales de vas de transmisin del impulso nervioso, las vas excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolami- nrgicas y las vas inhibitorias, en las que interviene el GABA o cido gamma-amino butrico, por lo que se las conoce como GABArgicas. Esto produce un descontrol de la actividad de las mo- toneuronas alfa de la mdula espinal. Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clnicas atpicas, cuyo espectro puede ser muy variado. Se reconocen tres formas clnicas: a.- Forma tpica o sndrome del tronco rgido en ingls stiff trunc syndrome. b.- Sndrome de las extremidades rgidas en ingls stiff limbs o legs syndrome. c.- Encefalomielopata con rigidez y mioclonia. La hiperreexia puede ser el nico hallazgo explorato- rio del examen neurolgico, por lo que los enfermos con frecuencia estn etiquetados errneamente de al- gn tipo de trastorno psiquitrico o con trastornos del movimiento de causa psicgena. Se han descrito formas de comienzo agudo, de afecta- cin distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectacin de cuello ni del tronco. Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estmulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto fsico, etc. No se debe confundir esta enfer- medad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperes- plexia congnita, aunque existen casos descritos de sndrome de la persona rgida, de aparicin muy pre- coz. Se establecen tres criterios clnicos para el diagnsti- co de la forma tpica de la enfermedad: a.- Clnica de comienzo lento y progresivo. b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial. c.- Espasmos dolorosos. Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a ttulos muy S 103 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS elevados en el suero y el lquido cefalorraqudeo, sig- nicativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente. Pueden tambin ser positivos otros auto anticuerpos rgano especcos como: los ICA y anticuerpos micro- somales y anticuerpos tiroideos. El diagnstico se realiza por la presencia de criterios clnicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de pre- sentacin atpica y electromiograma, con evidencia electromiogrca de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magntica nuclear cra- neal y medular como el anlisis del lquido cefalorra- qudeo son normales. La enfermedad progresa sistemticamente durante meses o aos y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo connado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires Centro Universitario de Neurologa: Dr. Jos Maria Ramos Meja El Centro se encuentra en el Hospital Ramos Meja, ubicado en la calle Urquiza 609, Buenos Aires, Rep- blica Argentina. TE: 4127-0438 y 4127-0281 Sitio web: http://www.ramosmejia.org.ar/ El mismo funciona en la Divisin Neurologa, del Hos- pital Ramos Meja de la ciudad de Buenos Aires, y su jefatura es ejercida por el Prof. Dr. Ral C. Rey. La solicitud de turnos para la atencin de pacientes en las distintas subespecialidades se realiza en forma personal de lunes a viernes de 8.30 a 11.30 Hs. o a los siguientes TE: 4127-0438 y 4127-0281. El Consultorio de Segunda Opinin, funciona exclusi- vamente por derivacin mdica, concertando los tur- nos con el Dr. Alejandro Giachino. Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9no Piso, Neurociencias C. Postal: (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: 5950 9021 o 9027. Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar Dr. Federico Micheli E-mail: fmicheli@bertel.com.ar Jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anor- males del Hospital
FLENI Montaeses 2325, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel. 5777-3200 internos 2302 y 2314 Dr. Ralph T. Pikielny - Email: rpikielny@eni.org.ar Sndrome de Prader Willi Clnicamente, se caracteriza por obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo Tambin conocido como: Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesi- dad, Sndrome de Labhart Willi, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone, Sndrome de Criptorqui- da, Enanismo y Retraso Mental Distroa Hipogenital con Tendencia a la Diabetes Cdigo CIE-9-MC: 759.81 Vnculos a catlogo McKusick: 176270 602117 182279 605283 Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de Prader Willi es un desorden gentico complejo. Una descripcin muy detallada de el mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens Los pa- peles de Mr. Pickwick. Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, y puede aparecer en todas las etnias. Clnicamente, se caracteriza por obesidad, hipotona, retraso mental e hipogenitalismo. Lo ms llamativo es la crnica sensacin de hambre y el inters anormal de los pacientes por todo lo comestible. Esto, sumado a que no registran la tpica sensacin de saciedad, de- termina que, si la dieta del afectado no es severamente controlada, ste sufra de una precoz superobesidad, capaz de poner en serio riesgo su vida debido a las esperables complicaciones en trminos de diabetes, hipertensin, colesterol, etc.. Pueden presentar: Hipopigmentacin de piel, pelo e iris. Alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, ojos al- mendrados. Alteraciones craneofaciales: boca triangular, paladar S 104 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS ojival, dimetro bifrontal estrecho. Alteraciones msculo esquelticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis. Manifestaciones neurolgicas: arreexia, anomalas motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia. Retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia, micropene, hipoplasia de labios mayores y de cltoris. Excepcionalmente, tienen microcefalia, hipoplasia del cartlago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticacin y salivacin aumenta- da con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxa- cin de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul- siones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis. Posiblemente todas las anomalas presentes en este sndrome derivan de un defecto en el desarrollo em- brionario del hipotlamo y el mesencfalo y las ano- malas de pigmentacin podran estar ocasionadas por una reduccin de los melanocitos de la cresta neural. La hipotona severa de la infancia puede causar pro- blemas respiratorios y de la alimentacin. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se auto- lesionen con frecuencia. La hidronefrosis y la grave anomala facial pueden detectarse prenatalmente por ecografa y debe buscarse especcamente si existe un caso previo. Se cree que se hereda como un rasgo gentico auto- smico dominante en el 50-92% de los casos, y se ha identicado el defecto gentico (locus PWS) como una delecin (prdida total o parcial del material gentico) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, (15q11-q13). En el 40% de los casos de Sndrome de Angelman aparecen exactamente las mismas delecio- nes en esa misma regin, pero en el cromosoma de origen materno. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil para Sndrome de Prader-Willi Tel.: (011) 155 - 376-9541 Sitio web: http://www.praderwilliarg.com.ar/ Contacto: Sr. Alex Korth Email: praderwilliarg@yahoo.com.ar praderwilliarg@gmail.com Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Grupo Interdisciplinario de atencin de pacientes con Sndrome de Prader Willi. Tel./Fax: 4308 4076/0258 praderwillihg@hotmail.com Coordinadora: Dra. Mara Torrado. Servicio de Gen- tica. Integrantes del Equipo de seguimiento: Servicio de Nutricin: Dras. Carmen Mazza, Blanca Ozuna, Gabriela Krotchik Servicio de Clnicas Interdisciplinarias: Dras. Mara Ele- na Contreras, Vilma Piccini, Karina Abraldes, Vernica Videla. Servicio de Crecimiento y Desarrollo: Dras. Virginia Fano, Silvia Cano. Servicio de Neurosiologa: Dra. Vivian Leske Servicio de Salud Mental: Dres. Alejandra Bordato, Pe- dro Kestelman, Clica Menendez. Pediatra Clnica: Dra. Fernanda de Castro Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Provincia de Buenos Aires: Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin:Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650) San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina Tel.:(011) 4580-7289/96 int:102 e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Sitio web:http://www.unsam.edu.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin S 105 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014) Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Sanatorio Allende Fundacin Allende - CONICET Hiplito Yrigoyen 384 (5000), Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: (0351) 4269200 (int. 319 o 837) Fax: (0351) 5689247 E-mail: alrosa@sanatorioallende.com arosa@fundacionallende.org.ar Sitio Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm Dr. Alberto L. Rosa Jefe Servicio Gentica Mdica Investigador Clnico CONICET Director Laboratorio de Biologa Celular y Molecular Sndrome de Rett El sndrome de Rett es una enfermedad neurolgica rara que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 nias nacidas vivas. Cdigo CIE-9-MC: 330.8 y 299.8 Vnculos a catlogo McKusick: 312750 Tambin conocida como: Autismo, Demencia, Ataxia y Prdida intencionada del Uso de la Mano. Descripcin de la enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo, que evoluciona en brotes y que aparece en nias que nacen normales. Es la causa ms frecuente de retra- so mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deciencia mental grave. Se acompaa de autismo, microcefalia adquirida, epilepsia, ataxia, espasticidad en extremidades inferiores y el dato ms tpico es la prdida del empleo til de la mano, que realiza movimientos estereotipados y repetidos. Los criterios diagnsticos del sndrome de Rett son: 1.- Se presenta solamente en el sexo femenino. 2.- Perodo pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la en- fermedad se maniesta en los primeros 6 meses. 3.- Permetro craneal normal al nacimiento, con apari- cin posterior de microcefalia, entre los 4 meses y los 4 aos de edad. 4.- Sndrome regresivo social y psicomotor, con pr- dida de las habilidades adquiridas; desarrollo de dis- funcin de la comunicacin y signos de demencia pre- coces. 5.- Prdida de la destreza para el movimiento no y uso adecuado de las manos entre 1-4 aos de edad. 6.- Presencia de estereotipias de las manos como pal- moteo, movimiento de lavado de manos, estruja- miento de manos. 7.- Aparicin de marcha aprxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 aos de edad. 8.- Falta de visceromegalias o signos de metabolopa- ta. 9.- Ausencia de atroa ptica y retinopatas antes del 6 ao de vida. Se hereda como un rasgo gentico dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el MECP2. La enfermedad est causada mayoritariamente por muta- ciones de novo en la regin codicante de este gen. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Sndrome de Rett de Argentina (ASIRA) ASIRA es una organizacin de padres de nias con sn- drome de Rett. Su objetivo es proveer un servicio de informacin, ofrecer a los padres apoyo a travs del contacto con otros padres, lograr recursos para la in- vestigacin de las causas del sndrome de Rett y de los mtodos para su prevencin y control, promover el diagnstico precoz realizando charlas peridicas para difundir las caractersticas de dicho sndrome entre pa- dres y profesionales y mejorar la calidad de vida de las nias. Direccin: 9 De Julio 38 - Avellaneda (1870) Pcia. de Bs. As Tel.: (011) 4222-6574 (Se pueden comunicar los das lunes, mircoles y vier- nes de 9:30 a 12) Sitio web: http://www.rett.com.ar/ S 106 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS E-mail: rettdeargentina@hotmail.com Contacto: Pta. Dolores Miranda cel. (011) 15-4448-9595 RRPP Lic. Mnica Carnelli cel. (011) 15-5009-9580 Asociacin y unin de padres de nios y adolescentes con trastornos generalizados de desarrollo (A.U.P.A.) Grupo de padres y madres, familiares, amigos y pro- fesionales de personas afectadas por Trastornos Ge- neralizados del Desarrollo que persiguen promover el bienestar y la calidad de vida de los mismos y sus familias. Direccin: Av. Chacabuco 1550 (1638) Vte. Lpez, Bs. As., Argentina Tel.:/Fax: (011) 4718-3775/76 / 4706-0720 Sitio web: www.aupa.org.ar E-mail info@aupa.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Servicio de Psiquiatra Dr. Jaime Tallis, Mdico Neurlogo Infantil Consultorio privado Roosevelt 2190 3 piso (1428) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina email: jtallis@intramed.net Tel.: (011) 4788-8395 Provincia de Buenos Aires: Hospital Materno Infantil de San Isidro Diego Palma 505 - San Isidro, Buenos Aires, Argentina Administracin: (011) 4512-3904 Direccin: (011) 4512-3902/3903 Guardia peditrica: (011) 4512-3900/86 Guardia permanente. Servicio de Neuropediatra Hospital de Nios Sor Mara Ludovica (La Plata) Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650) San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina Tel.:(54-11) 4580-7289/96 int:102 e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Sitio web:http://www.unsam.edu.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas CEMECO Ferroviarios 1250, (5016) - Crdoba Argentina Tel.: (0351) 4586-400 o directos 473-477, o bien NCL-CEMECO (0351) 4575974 Fax: (0351) 4586 439 Emails: cemeco@hotmail.com nclcemeco@nclcemeco.com.ar Estudio clnico, bioqumico, morfolgico, molecular de pacientes Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer Dr. Norberto Guelbert Hospital Peditrico del Nio Jess Castro Barros 650 - Barrio San Martn, Crdoba, Argentina - Tel.: (0351) 4346060 Servicio de Salud Mental Dra. Julieta Muoz - email: julimunoz@hotmail.com Mdica Psiquiatra Infanto Juvenil Sindrome de Sandberg Tambin conocido cono el sndorme XYY, se encuentra en aproximadamente uno de cada 1000 varones recin nacidos Tambin conocida como: Polisoma Y Diplo Y, Sndrome Patrn Cromosmico XYY Cariotipo 47, XYY S 107 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS 47, XYY, Sndrome YY, Sndrome Descripcin de la enfermedad: Fuente: Gentica mdica. 10 edicin. Robert F Muller. Ian D Young Atlas profusamente ilustrado de Sindromes cromosomi- cos conocidos.De Grouchy J. Turleau Incidencia El sndrome de XYY se encuentra en aproximadamen- te uno de cada 1000 varones recin nacidos.. Genotipo: Trisoma 47, XYY Fenotipo Generalmente, esta alteracin cromosmica no cau- sa caractersticas fsicas distintivas o problemas mdi- cos. Los chicos y hombres son usualmente ms altos en promedio y varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos. Acn severo se registr en reportes tempranos, pero los dermatlogos especializados en acn cuestionan hoy en da la relacin con la cromosomopata 47, XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en este tipo de pacientes. Los hombres tienen un desarrollo sexual normal y usualmente una fertilidad normal. Ya que los individuos con XYY no se tienen carac- tersticas fsicas evidentes, esta alteracin solo es de- tectada durante un anlisis gentico realizado por otro motivo. Comportamiento Suelen ser ms activos fsicamente que sus hermanos. Tendencia a demora madurativa. Tendencia incrementada a problemas de aprendizaje Comorbilidad Hipotiroidismo Acn severo (actualmente en revisin) Oligospermia Dicultades en el desarrollo del lenguaje Tratamiento En caso de ser necesario, se podr realizar tratamiento con hormonas tiroideas Es fundamental en aquellos pacientes que presentan diferentes aspectos con trastorno de comportamiento, contar con apoyo teraputico para ellos y su ncleo familiar.
Corolario Se recomienda la derivacin del paciente al genetista y al psiquiatra experimentado en trastornos conductua- les derivados de estos sndromes.. Bibliografa: Gentica mdica. 10 edicin. Robert F Muller. Ian D Young Atlas profusamente ilustrado de Sndromes cromosmi- cos conocidos.De Grouchy J. Turleau Asociaciones de Pacientes y Familiares: CROMOS Fundacin para el Sndrome de Turner, Klin- efelter y otras Cromosomopatas Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ Objetivo: Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el m- bito de las cromosomopatas (enfermedades de tipo cromosmico). Direccin: Valle 1383 (C1406AAM) Buenos Aires - Argentina Tel. (011) 4988-0531 Dra. Sandra Iacobini Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires CROMOS Fundacin para el Sndrome de Turner, Klin- efelter y otras Cromosomopatias Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/ El objetivo es ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Dra. Sandra Iacobini Directora Mdica E-mail: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Laura Gaez Medica Especialista en Neuropediatra E-mail: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autno- ma de Buenos Aires - Repblica Argentina Telfono: (54 - 11) 4308 - 4300 Hospital de nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) Ciudad Autnoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212 E-mail: info@guti.gov.ar S 108 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Sndrome de Tourette El sndrome de Gilles de la Tourette, tambin llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso, de causa desconocida. Cdigo CIE-9-MC: 307.23 Vnculos a catlogo McKusick: 137580 Tambin conocido como: Tics Crnicos Mltiples Espasmos Habituales Paulitis Tic Motor Crnico Tourette, Sndrome de Descripcin de la Enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de Gilles de la Tourette, tambin llama- do enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque en algunas familias se ha demostrado un patrn heredi- tario, compatible con un rasgo gentico autosmico recesivo. La prevalencia est entre 5 y 30 por 10.000, y es tres veces ms frecuente en hombres que en mujeres. Se inicia en la infancia, alrededor de los siete aos, pero puede presentarse en edades ms tempranas, como los dos aos. En general los sntomas son ms severos durante la primera dcada de enfermedad y luego mejoran gradualmente. Se han descrito snto- mas prodrmicos como irritabilidad, dicultades en la atencin y escasa tolerancia a la frustracin, que apa- recen antes o coinciden con la aparicin de los tics. Los tics consisten en movimientos rpidos, repetitivos, e involuntarios de un grupo de msculos esquelticos relacionados funcionalmente, carentes de nalidad como acto motor, o bien en una produccin involun- taria de ruidos y palabras. El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, que pueden aparecer simul- tneamente o en diferentes perodos de la enferme- dad; varias veces al da, casi todos los das, a lo largo de un perodo de ms de un ao. Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayora los experi- mentan como irresistibles. Pueden tambin atenuarse mediante la relajacin o la concentracin en una acti- vidad. Aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueo. El sntoma de iniciacin ms frecuente es el tic que se desencadena con el parpadeo, seguido por el que apa- rece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayora de los sntomas motores complejos o vocales aparecen varios aos despus de los sntomas inicia- les. Los tics corporales ms frecuentes son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los la- bios u otras partes, sacar la lengua, protruir la man- dbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza. Con menos frecuencia, aparecen los que afectan las extremidades superiores: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puos. Tambin se observan los tics que afectan el tronco y las extremi- dades inferiores, como encoger los hombros, sacudir pies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar. Existen otros tics que afectan los sis- temas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiracin exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear. Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, estn fuera del con- trol voluntario y el individuo experimenta un aumento de la tensin emocional que slo se alivia cuando se ejecuta el tic. Es caracterstico de la enfermedad la presencia de ml- tiples tics vocales, que provocan sonidos como chas- quidos, gruidos, ladridos, aullidos, olfateo, carras- peo, vocalizaciones automticas, impulso irresistible a proferir obscenidades y que, usualmente, comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos. La sintomatologa asociada incluye: ecocinesis, ecola- lia, pensamientos obsesivos de duda e impulsos com- pulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos com- plicados. No hay una prueba de laboratorio especca para el diagnstico. Muchos pacientes con sndrome de Gilles de la Touret- te tienen hallazgos en el electroencefalograma anor- males, pero inespeccos. El escner y la resonancia magntica del cerebro no evidencian lesiones estruc- turales especcas. El curso de la enfermedad es de larga duracin, aun- que son posibles los episodios de remisin. A veces, el trastorno desaparece antes de la etapa adulta, aunque en otros casos es progresiva y persistente. El tratamiento se basa en la psicoterapia, con tcnicas modicadoras del comportamiento y reductoras de la ansiedad. El tratamiento farmacolgico se realiza fun- S 109 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS damentalmente con antipsicticos y antidepresivos. Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Clnicas Jos de San Martn Av. Crdoba 2351, 9 Piso, Neurociencias C. Postal: (C1120AAR) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 5950 9021 o 9027. Sitio web: http://www.programaparkinson.com.ar Programa de Parkinson y Movimientos Anormales Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Neurologa Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Servicio de Neurologa Instituto de Neurociencias Fundacin Favaloro Sols 461, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4378-1200/1300, internos 4000, 4012 y 4013 Sitio web: http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias. htm Deptos de Psiquiatra y de Neurologa Unidad de Tics y Sndrome de Tourette Dra Mara Beatriz Moyano - email: bmoyano@ffavaloro.org Jefa de la Unidad de Tics y Sndrome de Tourette Centro Interdisciplinario de Tourette, TOC y Trastornos Asociados Direccin: Salguero 2577 - 1 A (1425) C.A.B.A. Tel.: (011) 4803-7967 e-mail: moyanomariabeatriz@gmail.com Directora Dra Mara Beatriz Moyano Provincia de Buenos Aires: Hospital de Nios Sor Mara Ludovica (La Plata) Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Sndrome de Turner El Sndrome de Turner es una cromosomopata. En esta enfermedad hay 22 pares de autosomas y un solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos teji- dos o alterado estructuralmente. Cdigo CIE-9-MC: 758.6 Tambin conocido como: Cromosoma X, Monosoma X Disgenesia gonadal (45, X) Disgenesia gonadal (XO) Monosoma X Morgagni Turner Albright, Sndrome de Enanismo Ovrico, Tipo Turner Aplasia Ovrica, Tipo Turner 45, X , Sndrome de Pterigo Linfangiectasia Bonnevie Ulrich, Sndrome de Descripcin de la enfermedad: Dra. Sandra Iacobini Las personas con Sndrome de Turner tienen ciertas caractersticas distintivas. A continuacin, se detallan los porcentuales de inci- dencia de cada una de estas caractersticas. Fenotipo: Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100% Gnadas en cintillas 96% Malformaciones craneales, micrognatia 60% Cavitus Valgus 47% Baja implantacin del cabello 42% Cuello Corto 40% Alteraciones renales 40% Paladar Ojival 38% Acortamiento del cuarto metacarpiano 37% Mltiples Nevos 26% Cuello Alado 25% Edema en manos y pies 22% Uas hiperconvexas y frgiles 13% Estrabismo N/D Trax en escudo N/D Pezn y areola con gran separacin N/D Orejas de baja implantacin y rotadas N/D Obstrucciones linfticas: edemas congnitos N/D Hipoplasia de las vrtebras cervicales N/D Comorbilidades: Alteraciones cardacas, Anomalas renales, Hipertensin arterial, Obesidad, Diabetes, S 110 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Tiroiditis de Hashimoto, Hipotiroidismo, Cataratas, Estrabismo, Artritis, Trastorno de hiperactividad y dcit de atencin, Escoliosis (en adolescentes), Infertilidad, Las infecciones del odo medio son comunes con ano- malas en la trompa de Eustaquio. Puntos para tener en cuenta en el diagnstico presuntivo: El cuadro anterior expone los diferentes puntos a los que el profesional deber considerar especialmente para realizar un diagnostico presuntivo. Por ejemplo, una paciente con baja estatura, cuello alado, nevus, ausencia menstrual y falta de desarrollo mamario (a partir de los 14 aos, aproximadamente) podra indicar diagnstico presuntivo de Sndrome de Turner, que deber ser conrmado realizando un exa- men citogentico. Diagnstico denitivo: La nica forma de realizar el diagnstico denitivo es por cariotipo. Este estudio nos indica que parte del cro- mosoma X se ha perdido. Conductas posdiagnstico: Debern evaluarse los diferentes puntos de comorbi- lidad, realizando los tratamientos correspondientes para cada alteracin. Terapia familiar para lograr una mejor insercin de la paciente y su familia a nivel social, terapia individual para lograr que la persona con ST pueda alcanzar el pleno desarrollo de su potencial e insercin familiar y social. Las pacientes con Sndrome de Turner, pueden tener dicultades para la matemtica y alteraciones con re- lacin al espacio y al sentido direccional, es importan- te destacar que este sndrome NO produce deciencia mental. Tratamiento: Si bien la alteracin cromosmica no puede ser repa- rada, existen tratamientos disponibles. Se deber administrar a las nias hormonas de creci- miento para incrementar la estatura nal adulta. Esta hormona facilita el aumento de la talla hasta la conso- lidacin sea. Si se mantuvieran los niveles de hormona de creci- miento ms all del tiempo indicado, los nicos rga- nos que crecern, son los que posean tejidos blandos, como cartlagos (nariz, orejas, lengua, hgado, rio- nes). Tambin puede producirse engrosamiento seo man- dibular, en manos o vrtebras. Administrar hormonas de crecimiento luego de la pubertad no produce au- mento de estatura. Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromo- somopatas El objetivo de la Fundacin es ser un punto de referen- cia y apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Contacto: Dra. Sandra Iacobini Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de Gentica Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromo- somopatas: Atencin integral del paciente y apoyo a la familia. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Sandra Iacobini - Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Especialista en Psiquiatra y Psicologa Mdica Dra. Laura Gaez - Email: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Pediatra y Neurologa Dra. Vanesa Lotersztein Email: Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Medicina Interna y Gentica S 111 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Sndrome Urmico Hemoltico (SUH) Es una enfermedad de comienzo agudo con anemia hemoltica microangioptica, plaquetopenia y dao renal. Cdigo CIE-9-MC: 283.1 Vnculos a catlogo McKusick: 235400 Tambin conocido como: Gasser, Sndrome de Descripcin de la enfermedad: Dra. Cristina Ibarra El Sndrome Urmico Hemoltico (SUH), descrito por primera vez en 1955, es una enfermedad de comienzo agudo con anemia hemoltica microangioptica, pla- quetopenia y dao renal, que habitualmente puede seguir o no a un episodio de diarrea con o sin sangre, principalmente en lactantes, y en nios de la prime- ra infancia, pudiendo afectar tambin a ancianos. Las manifestaciones ms comunes son: palidez, petequias, hematomas, oliguria, edema, hipertensin arterial, y cambios neurolgicos como letargia o convulsiones. El SUH est ampliamente distribuido en el mundo y frecuentemente se la describe como una enferme- dad epidmica de baja tasa de incidencia en pases industrializados como EEUU, Canad y Japn (1-3 ca- sos/100.000 nios < 5 aos). Sin embargo, en Amrica del Sur el SUH no es slo epidmico sino endmico con una tasa de incidencia signicativamente mayor. En Chile y Uruguay se producen 4 a 5 casos /100.000 nios < 5 aos y en Argentina, pas de mayor incidencia en el mundo, se producen 12-14 casos/100.000 nios < 5 aos. Los registros ociales en Argentina muestran ~ 400 a 500 nuevos casos por ao acumulndose ms de 7.000 casos desde 1965 hasta el presente. El SUH constituye la primera causa de insuciencia re- nal aguda en la edad peditrica y la segunda de insu- ciencia renal crnica, siendo adems responsable del 20% de los transplantes renales en nios y adolescen- tes. Durante el perodo agudo la letalidad es slo del 3 al 5%, debido al diagnstico precoz de la enfermedad, la instauracin temprana de la dilisis peritoneal en los casos con oliguria severa o anuria y el manejo de la anemia hemoltica. El 60% de los pacientes supera la fase aguda y se recupera sin secuelas despus de dos o tres semanas de hospitalizacin. Un 5% de los nios desarrolla una insuciencia renal crnica requiriendo, en pocos aos, procedimientos de hemodilisis per- manente o transplante renal. Otro 30% contina con microhematuria y grados variables de proteinuria que pueden durar dcadas. Esta patologa implica grandes costos econmicos para el sistema de salud, lo cual tiene un impacto importante en los pases en desarro- llo. En el ao 2000, el Ministerio de Salud, mediante la Re- solucin Nro 346/00, estableci la noticacin obliga- toria al Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiolgica, con modalidad inmediata e individualizada. Tambin se crearon 24 Unidades Centinela para la vigilancia de SUH que funcionan en las jurisdicciones con las tasas de incidencia ms altas. Los nios afectados son fun- damentalmente menores de 5 aos, de ambos sexos, eutrcos, de buenas condiciones higinico-sanitarias. En la mayora de estos nios la diarrea que caracteri- za al perodo prodrmico es el primer episodio de sus vidas. La enfermedad est distribuida en todo el pas, pero la frecuencia es mayor en las provincias del cen- tro y sur durante los meses clidos, aunque se regis- tran casos durante todo el ao. La forma tpica de SUH est asociada a infecciones causadas por Shigella dysenteriae serotipo 1 y Esche- richia productor de toxina Shiga (STEC). En estudios realizados para establecer la etiologa del SUH en ni- os argentinos, se encontraron evidencias acumulati- vas de infeccin por STEC en el 60% de los casos, sien- do O157:H7 el serotipo ms frecuente. Tambin se han descriptos otros serotipos (O26:H11; O103:H2; O111: NM; O121: H19; O145: NM) asociados a enfermedad humana severa. Numerosos estudios realizados en diferentes pases incluyendo la Argentina, permitieron conrmar el rol del ganado vacuno como el principal reservorio de STEC. La principal va de transmisin de STEC O157 y no-O157 son los alimentos contaminados, principal- mente elaborados a base de carne picada y tambin le- che no pasteurizada. La contaminacin fecal de agua y otros alimentos (embutidos fermentados, yogur, que- sos, mayonesa, papas, lechuga, brotes de soja y alfal- fa, jugos de manzana no pasteurizados, entre otros), y la contaminacin cruzada durante la preparacin de los alimentos han sido tambin sealadas como rutas de infeccin. Otras formas de transmisin incluyen el contacto directo del hombre con los animales, y la transmisin persona a persona por la ruta fecal-oral. Es importante destacar que la dosis infectiva capaz de ocasionar enfermedad es de 10 a 100 bacterias por gramo de alimento. La base patognica del SUH est determinada por el dao de las clulas endoteliales de los pequeos va- sos del colon, rin y sistema nervioso central. Como esos tejidos no forman parte del colon donde coloniza STEC, el dao endotelial es una consecuencia directa de la accin de la toxina Shiga (Stx1, Stx2 y sus varian- tes) que destruye la barrera intestinal y gana acceso a la circulacin sangunea. Stx se une a su receptor es- S 112 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS pecco (globotriaosil ceramide, Gb3) presente a altas concentraciones en el endotelio glomerular y en el epi- telio tubular renal y logra internalizarse produciendo la muerte celular por inhibicin de la sntesis proteica. Si bien Stx es el factor patognico esencial para el de- sarrollo de la enfermedad, hay importantes evidencias de que los factores de virulencia de la bacteria que le permiten colonizar el epitelio intestinal y desencade- nar una fuerte reaccin inamatoria son absolutamen- te necesarios, para el desarrollo de la forma completa de SUH. No hay un tratamiento especco para esta enfermedad y la dilisis peritoneal como tratamiento de reemplazo renal logr disminuir la mortalidad por debajo del 4%. Las intervenciones farmacolgicas en la terapia del SUH han sido empricas y limitadas. As, el uso de an- ticoagulantes y antitrombticos no ha dado resultado y los antibiticos son contraindicados por la inecacia, por generar efectos inamatorios contraproducentes o inducir en la bacteria al fago productor de toxina. Desde hace unos aos se ensayan distintas maneras de bloquear la llegada de Stx a sus rganos blanco mediante el uso de distintos anlogos sintticos del receptor Gb3 que pudieran ser suministrados por va intestinal o sistmica. Tambin se realizan estudios en modelos animales que intentan bloquear la toxina por inmunizacin activa o pasiva pero an se encuentran en su fase experimental. Si bien el 60% de los nios afectados cura sin secuela entre el 20 y 25% quedan con enfermedad renal que se expresa con proteinuria de intensidad variable y/o hipertensin arterial. Estos nios deben cumplir un tratamiento diettico controlado en proteinas y sal. Al- gunos de ellos necesitan el agregado de inhibidores de la enzima de conversin para disminuir la proteinuria, controlar las cifras de tensin arterial y enlentecer la progresin a la insuciencia renal crnica. Dada la alta tasa de SUH, la carencia de un tratamiento especco, y la alta morbilidad, la prevencin primaria de las infecciones por STEC es fundamental para dis- minuir su impacto sanitario. Las medidas preventivas para controlar la transmisin de la infeccin son las siguientes: a) Asegurar prcticas de higiene durante la faena del ganado. b) Aplicar controles en los puntos crticos de la elabo- racin de alimentos. c) Cocinar muy bien las carnes -especialmente la carne picada- hasta que pierdan el color rosado. La bacteria se destruye a 70C. d) No usar los mismos utensilios de cocina o super- cies (tablas, mesadas) con el que cort carne cruda para cortar otros alimentos, sin antes lavarlos bien con agua y detergente. e) Evitar el contacto de las carnes crudas con otros ali- mentos. f) Lavar cuidadosamente las frutas y verduras. g) Consumir leche y otros lcteos pasteurizados y bien conservados en fro. h) No consumir jugos de fruta no pasteurizados i) Lavarse bien las manos con agua y jabn antes de comer o de procesar los alimentos y luego de ir al bao o tocar carne cruda. j) Consumir agua potable y, ante cualquier duda, her- virla. k) Utilizar aguas recreativas habilitadas. l) Evitar el uso de antimicrobianos y antidiarreicos, considerados factores de riesgo en la evolucin de la diarrea a SUH. m) Educar a mdicos, microbilogos, personal de plantas elaboradoras de alimentos y restaurantes, de jardines maternales, de infantes y geritricos y la co- munidad en general sobre los riesgos que implica la infeccin. La implementacin de estrategias de prevencin y control de impacto en Salud Pblica son fundamen- tales para disminuir la morbi-mortalidad asociada al SUH. Por lo tanto, son necesarios programas de edu- cacin para la salud sostenidos, destinados a la comu- nidad en general, alertando sobre los riesgos de este patgeno, sus vas de transmisin y las estrategias de prevencin que deben aplicarse. Bibliografa Dra. Cristina Ibarra 1era Jornada Nacional de Actualizacin sobre Sndrome Urmico Hemoltico organizada por LUSUH. 29 de No- viembre de 2006 en Buenos Aires, Argentina. Revista Me- dicina (B Aires), Vol 66 Supl. III, 2006. Asociacin de pacientes y familiares Lucha contra el Sndrome Urmico Hemoltico (LuSUH Asociacin Civil) Asociacin civil sin nes de lucro integrada por fami- liares de pacientes, profesionales de la salud, investi- gadores y otros integrantes de la comunidad preocu- pados porque la Argentina presenta el mayor nmero de casos de SUH. Direccin: Montevideo 665, 5 piso of. 510, (1019) Bs. As. Argentina Tel.: (011) 4371-1438 Sitio web: www.lusuh.org.ar email: info@lusuh.org.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 S 113 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Servicio de Nefrologa Peditrica Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Sndrome Velocardiofacial/DiGeor- ge/Delecin 22q11 El sndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Delecin 22q11 es una enfermedad gentica rara que se caracteriza por: rasgos faciales, cardiopatas congnitas, inmuno- deciencia, alteraciones palatinas, retraso psicomotor y/o trastorno de aprendizaje. Cdigo CIE-9-MC: 759.89 Vnculos a catlogo McKusick: 192430 188400 600237 Tambin conocida como: Shprintzen, Sndrome de Sedlackov, Sndrome de Hipolasia Velofacial Descripcin de la enfermedad: Fuente: [1]Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foun- dation - Specialist Fact Sheet [2] Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elai- ne H Zackai, (2005). 22q11.2 Deletion Syndrome. Gene - Reviews. Es un sndrome muy complejo. Hasta la fecha se cono- cen ms de 180 anomalas asociadas[1]. Cada una de ellas puede estar presente o no. Y si lo est, puede ma- nifestarse desde la forma leve a severa. Si no se cono- ce la gran gama de malformaciones que se presentan es relativamente fcil pasar por alto el diagnstico. Dentro de esta variedad, podemos encontrar: cardio- patas congnitas (74% de los individuos), en particu- lar malformaciones conotruncales (tetraloga de Fallot, arco artico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), en particular incompetencia velofarngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales caractersticos (presentes en la mayora de los indivi- duos caucsicos) y dicultades de aprendizaje (70-90%). El 77% de los individuos tienen alguna deciencia in- mune independientemente de su presentacin clnica. Hallazgos adicionales incluyen: hipocalcemia (50%), problemas de alimentacin signicativos (30%), ano- malas renales (37%), prdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalas laringotraqueoesofgicas, deciencia de hormona de crecimiento, desrdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y ano- malas esquelticas.[2] Las estimaciones de prevalencia varan de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la varia- bilidad de la expresin del sndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor que la anteriormente es- timada[2]. En la mayora de los casos, los estudios citogenticos de rutina son normales. El sndrome se diagnostica en individuos con una delecin submicroscpica en el cromosoma 22 que se detecta por la tcnica de hibri- dizacin in situ por uorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los sntomas clnicos de la dele- cin 22q11.2 poseen estudios citogenticos de rutina normal y test de sh negativos[2] La deteccin temprana del sndrome es fundamental para poder realizar tareas de prevencin. De esta for- ma, se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas reas donde an no existe patologa evidente que, posteriormente, se pueda llegar a manifestar. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Civil de Familias del 22q11 DS / VCFS Creada en 2003, la Asociacin Civil Familias 22q11 DS / VCFS es una organizacin no gubernamental cuyo objetivo principal es optimizar las posibilidades de de- sarrollo y la calidad de vida de las personas afectadas por el sndrome. Direccin: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 - (C1425BPE) C.A.B.A, Bs. As., Argentina Tel.: (011) 15-5010-3879 - 15-3247-2046 Fax: (011) 4308-4268 Sitio web: http://www.vcfs.com.ar/ email: info@vcfs.com.ar Contacto para padres email: familias@vcfs.com.ar Contacto con la Asociacin de Padres (E.F) email: asociacion@vcfs.com.ar Contacto para profesionales de la salud email: salud@vcfs.com.ar Contacto para profesionales de la educacin email: educacion@vcfs.com.ar Contacto de asociaciones, instituciones, organismos, etc. email: instituciones@vcfs.com.ar Otra Informacin - email: info@vcfs.com.ar S 114 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Voluntarios email: voluntarios@vcfs.com.ar Benefactores email: benefactores@vcfs.com.ar Delegacin Cuyo email: delegacioncuyo@vcfs.com.ar Delegacin Crdoba email: delegacioncba@vcfs.com.ar Otros medios de comunicacin: Delegacin Buenos Aires Gral. Lucio N. Mansilla 2771 - Capital Federal (1425) - Buenos Aires - Argentina Tel.: (011) 15-5865-8753 Desde el exterior de Argentina (54-11) 5865-8753 Delegacin Cuyo Gral. Runo Ortega 729 (M5502CQO) Ciudad de Mendoza - Argentina Telfonos: (0261) 436-0125 y 425-0792 Delegacin Crdoba Arroyito - Prov. de Crdoba - Argentina delegacioncba@vcfs.com.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Grupo Interdisciplinario de atencin de pacientes con Sndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Delecin 22q11 Tel.: (011) 4308-4300, internos 1689-1510 (011) 4308-4076/0258 Integrantes: Servicio de Gentica: Dra. MG Obregon, Bioq,G Zelaya Servicio de Clnica Mdica: Dra. F de Castro Prez Servicio de Clnicas Interdisciplinarias: Dra. E Rodrguez Servicio de Cardiologa: Dra. MV Lafuente Servicio de Inmunologa: Dr. M Oleastro Servicio de Salud Mental: Dra. MA Bordato Servicio de Endocrinologa: Dra. G Guercio El horario de atencin es de 8 a 16, de lunes a viernes pero los pacientes se atienden con turnos programa- dos por agenda segn las especialidades, y a travs de Hospital de da para aquellos que ya son pacientes del hospital. Para pacientes nuevos: deben concurrir por la maana temprano al mdico orientador quien los contactar con alguno de los mdicos clnicos. Existe tambin la posibilidad de recibir consultas de mdicos o profesionales de la salud a travs de la Ocina de comunicacin a distancia. Contacto para Profesionales: Dra. Mara Fernanda de Castro Prez: mariferdc@vcfs.com.ar Dra. Mara Gabriela Obregn: gabriela.obregon@vcfs.com.ar Provincia de Buenos Aires: Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General SanMartn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650) San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina Tel.: (011) 4580-7289/96 int:102 e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Sitio web:http://www.unsam.edu.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014) Crdoba - Argentina Tel.: 0351-4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Sndrome de Vmitos Cclicos El trastorno se caracteriza por ataques recurrentes y prolongados de nuseas intensas, vmitos y postra- S 115 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS cin sin causa aparente. Descripcin de la enfermedad: Fuente: Dr. Patricio Kenny, Mdico Pediatra Gastroente- rlogo De qu se trata? El SVC es un problema que afecta casi al 2% de la po- blacin y su causa es an desconocida. Afecta princi- palmente a nios, y en menor medida a adultos. Fue descripto en 1882 por un pediatra ingls (Samuel Gee). El trastorno se caracteriza por ataques recurrentes y prolongados de nuseas intensas, vmitos y postra- cin sin causa aparente. Los vmitos ocurren a inter- valos frecuentes (5 a 10 veces por hora, en el pico) durante horas hasta 10 das (1 a 4 das ms comn- mente). Los episodios tienden a ser similares unos a otros en sntomas y duracin, y mejoran espontnea- mente. Las personas tpicamente se encuentran bien entre los episodios. Aparicin El comienzo del SVC ocurre en la lactancia hasta la adultez, pero ms comnmente entre los 3 y 7 aos de edad. Puede persistir por meses o dcadas. Los episodios pueden reaparecer muchas veces por ao, o muchas veces por mes. Es ligeramente ms frecuente en mujeres que en varones. La persona puede padecer enfermedad por movimiento (se marea cuando se des- plaza en vehculos). Suele existir historia de migraa (dolores de cabeza muy intensos) en la familia. Sntomas Los episodios pueden comenzar en cualquier momen- to, pero tpicamente se inician durante la noche o la maana temprano. Aparecen nuseas contnuas con accesos repetidos de vmitos o arcadas. Las personas se encuentran muy plidas, babean o vomitan repeti- damente, y tienen mucha sed. Existe a menudo inten- so dolor abdominal, y con menor frecuencia dolor de cabeza, ebre baja y diarrea. Los vmitos prolongados pueden ocasionar un sangrado leve por irritacin del esfago. Los pacientes se aparecen como en un coma conciente. Los sntomas asustan a la persona y a sus familiares, y pueden amenazar la vida debido a la des- hidratacin y prdida de sales. Sntomas asociados Nuseas, dolor abdominal, dolor de cabeza; mareos, nuseas y vmitos al viajar (sinetosis = enfermedad por movimiento), fotofobia (molesta la luz), y fonofo- bia (molestan los ruidos). Signos asociados Fiebre, palidez, diarrea, deshidratacin, salivacin ex- cesiva, aislamiento social. La caracterstica esencial del SVC es su carcter epis- S dico, y que los pacientes estn libres de nuseas y v- mitos entre los episodios. Las nuseas son constantes a lo largo de cada crisis, aunque su intensidad vara de un paciente a otro. Se acompaan de vmitos y arca- das intensos, especialmente al comienzo de cada ata- que. La mayora de los episodios (85%) son de similar longitud. La frecuencia de los ataques vara de 1 a 70 por ao (promedio 12). Reaparecen en forma regular (cclicamente) en alrededor de la mitad de los casos, siendo espordicos en el resto. Diagnstico El SVC es difcil diagnosticarlo debido a que se obser- va con poca frecuencia en la prctica mdica, y tam- bin porque los vmitos pueden ser causados por un gran nmero de causas diferentes del SVC. No existe an anlisis, radiografas, u otras estudios o procedimientos especcos que permitan el diagnsti- co de ste problema. El diagnstico se hace mediante una cuidadosa revi- sin de la historia del paciente, examen fsico y es- tudios para descartar otras enfermedades (20%) que pueden causar un cuadro de vmitos similar al obser- vado en las personas con SVC. Desencadenantes Si bien algunos pacientes reeren desconocer algo que desencadene los ataques de vmitos, muchos pueden identicar circunstancias especcas que parecen dis- parar las crisis. Resfros, gripes y otras infecciones, estrs emocional (inicio de clases), y situaciones de excitacin intensa (cumpleaos, vacaciones, viajes), son referidos con frecuencia como desencadenantes. Alimentos especcos o anestsicos tambin pueden estar involucrados. Tratamiento El tratamiento generalmente es de sostn y requiere intervencin mdica temprana, donde son necesarios un ambiente oscuro y silencioso para dormir, y lqui- dos por va endovenosa. Existe medicacin que suele ser exitosa en prevenir, acortar, o abortar las crisis de nuseas y vmitos. Un aspecto esencial del tratamien- to es una buena relacin mdico-paciente-familia. Esto requiere de un profesional que haga todo lo que pueda en entender el SVC, logre contener a la familia, y co- ordine el cuidado del paciente en colaboracin con el resto del personal involucrado. La l-carnitina es un compuesto tipo aminoacdico que ayuda a ingresar los cidos grasos dentro de la mito- condria de las clulas para ser convertidos en energa. Actualmente es utilizado por algunos profesionales en el plan de tratamiento de las enfermedades o disfun- ciones mitocondriales y en la cardiomiopata peditri- ca. En 2002, Van Calcar, Harding, and Wolff, publicaron un artculo acerca del uso de l-carnitina en 6 pacien- 116 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS tes con SVC. Ellos informaron que el tiempo promedio entre episodios fue de 1.7 meses antes de la adminis- tracin de carnitina, y se prolong hasta 1.1 ao pos carnitina, concluyendo que la carnitina oral puede ser til para controlar los sntomas en pacientes con SVC ( Van Calcar, S. C., Harding, C. O., & Wolff, J. A. (2002). L-carnitine administration reduces number of episodes in cyclic vomiting syndrome. Clinical Pediatrics, 41 (3), 171-174) Asociaciones de pacientes y familiares: No existe una asociacin para esta enfermedad, hay un grupo de padres que comparten sus experiencias. Para ms informacin contactarse con: Sra. Patricia Gabrielli (Familiar de afectado) E-mail: abandono_gab@hotmail.com Facebook: Los que tienen hijos con sndrome de v- mitos cclicos Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires Web site del SVC en EE.UU/Canad y Reino Unido res- pectivamente: www.beaker.iupui.edu/cvsa/ http://freespace.virgin- net.co.uk/cvsa.uk/ Dr. Patricio Kenny Mdico Pediatra Gastroenterlogo Cons. Part.: Av. Pueyrredn 2318 4 I Capital Federal Tel: 4805-0201//4802-5306 Cons. Part.: Domingo Savio 3026 esquina Juan Segun- do Fernndez. Lomas de San Isidro: Tel: 4765-5204/9867 Fundacin para el estudio de las Enfermedades Neu- rometablicas Uriarte 2383, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel/Fax: 54 114 774-305878615 Sitio Web: www.fesen.org E-mail: info@fesen.org Directora Mdica: Dra. Marina Zlago E-mail: Marina.szlago@fesen.org Directora Cientca: Dra. Andrea B. Schenone E-mail: Andrea.schenone@fesen.org Sndrome de Williams Esta enfermedad no tiene preferencia tnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres aos de edad. Cdigo CIE-9-MC: 759.89 Vnculos a catlogo McKusick: 194050 130160 601329 600404 Tambin conocido como: Williams Beuren, Sndrome de Hipercalcemia Idioptica Beuren, Sndrome de Cara de Duendecillo con Hipercalcemia Descripcin de la enfermedad: Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque prc- tico. Maravillas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de Williams es una enfermedad rara del desarrollo caracterizada por la ttrada de: rasgos facia- les tpicos, retraso mental leve a moderado, hipercal- cemia y estenosis artica supravalvular. Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos. El diagnostico puede realizarse al momento del naci- miento, ayudado por el Test gentico especco (FISH), lo que evita perder la etapa de estimulacin tempra- na, fundamental hasta los 3 aos de edad. Los nios con sndrome de Williams suelen presentar alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteriopatas, defectos congnitos cardiacos (75%) del tipo de estenosis artica supravalvular, acompaada de estenosis mltiples en arterias pulmonares perifri- cas e hipercalcemia infantil, que puede persistir duran- te la edad adulta. Clnicamente, se caracteriza por: dismorsmo facial: con depresin bitemporal, hendiduras palpebrales cortas; hipotelorismo; hipoplasia de la zona media de la cara; puente nasal plano, nariz bulbosa; oricios na- sales antevertidos, labio superior grueso, boca grande, dientes hipoplsicos, maloclusin dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural. Aunque el retraso mental es leve a moderado, la im- presin inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, de- bido a la capacidad de expresin oral ya que tienen una gran facilidad para la adquisicin del lenguaje, que contrasta con una gran dicultad para la visin espacial. Muchos pacientes con sndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales. Poseen una audicin excep- S 117 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS cionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fcilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva o sobresaliente. Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud, contracturas articulares, alteraciones de la columna vertebral, hipotona, estreimiento crnico, presencia de hernias inguinales, incontinencia urinaria, enuresis, nefrocalcinosis , estrabismo , iris estrellado y miopa. La alteracin, por lo general una delecin, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). Agradecemos al Dr. Alejandro Monteverde, presidente de la Asociacin Argentina de Sndrome de Williams por sealarnos los errores y contribuir a recticarlos. Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin Argentina de Sndrome de Williams (A.A.S.W) Es una entidad de bien pblico, formada exclusivamen- te por padres cuyos hijos han nacido con este sndro- me. Es asesorada por un equipo de profesionales de las ms diversas reas y solventada econmicamente slo con el aporte de sus socios. Telfonos: Alejandro Monteverde (011) 15-5826-0301 Alicia Urien (011) 4743-4722 Gabriela Francovigh (011) 4764-4609 Rosa Salinas (011) 4790-7211 Silvia Tettamanti (0221) 4820677 (La Plata) Sitio web: http://www.aasw.org.ar/ e-mail : aasw@bigfoot.com Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Centro Nacional de Gentica Mdica - ANLIS Administracin Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Dr. Carlos G. Malbrn Centro de Atencin: Hospital General de Agudos Bernardino Rivadavia Direccin: Av. Las Heras 2670, 3 y 4 piso, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4801-2326 Dra. Graciela Mercado email: gnmercado2@yahoo.com.ar Dr. Eduardo Pastene email: epastene@argentina.com Hosp. de Nios P. de Elizalde Av. Montes de Oca 40 - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4307-5553 / 5842 / 7491 / 4788 Fax. (011) 4307-7400 Contctese va mail a: info@elizalde.gov.ar Dra. Marina Gutirrez email: cmguti@intramed.net - marinagut@gmail.com Provincia de Buenos Aires: Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin:Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina C. Postal:(1650) Tel.:(011) 4580-7289/96 int:102 e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Sitio web:http://www.unsam.edu.ar Provincia de Crdoba: Hospital de Nios de la Provincia de Crdoba Bajada Pucar y Ferroviarios - (5000), Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4586400 Divisin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Hospital Privado, Centro Mdico de Crdoba Av. Naciones Unidas 346 - (5014) Crdoba - Argentina Tel.: (0351) 4688226 Seccin Gentica Mdica Dra. Norma Rossi - email: ntrossi@gmail.com Dra. Ruth Schumiachkin Dra. Cecilia Montes Sndrome de Wiskott Aldrich Se caracteriza por la aparicin de eczema, hemorragia trombocitopnica y aumento de la susceptibilidad a las infecciones. Cdigo CIE-9-MC: 279.12 Vnculos a catlogo McKusick: 301000 Tambin conocido como: Inmunodeciencia Tipo Wiskott Aldrich S 118 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeciencia Aldrich, Sndrome de Descripcin de la enfermedad: Fuente Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. El sndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de etiologa desconocida, que se caracteriza por la apa- ricin de eczema, hemorragia trombocitopnica y au- mento de la susceptibilidad a las infecciones. Los megacariocitos de la mdula sea son normales en nmero, pero su morfologa es rara. El 5% de los casos se asocia a tumores linfticos. El tratamiento que slo est indicado en los casos se- veros o con sintomatologa de sangrado se basa en la adopcin de medidas de soporte corticoides y gam- maglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responde al tratamiento o reaparece la trombopenia cuando este se suspende o disminuye la dosis, est indicada la esplenectoma. Los pacientes mejoran de su problema plaquetario, pero pueden tener compli- caciones graves, incluso mortales, debidas a una sep- sis fulminante, por lo que es obligatorio el tratamiento prolctico con penicilina. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento de stas se pueden observar hepatopatas , hepatitis acti- va y cirrosis. Un alto porcentaje tiene anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunacin sistemtica contra el virus de la hepatitis B. Se hereda como un rasgo gentico recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se expre- sa solamente en los varones; habindose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22) Asociaciones de pacientes y de familiares: Asociacin de Ayuda al Paciente con Inmunodecien- cia Primaria (A.A.P.I.D.P) Es una entidad sin nes de lucro, que est formada por un grupo de padres de nios con inmunodeciencias primarias y por adultos que padecen la misma enfer- medad. Sus principales objetivos son apoyar a pacien- tes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicacin entre pacientes y familiares. Sitio web: http://www.aapidp.com.ar/ E-mail: info@aapidp.com.ar Presidente Sra. Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Htal. de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (54-11) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar
Servicio de Inmunologa Dra. Liliana Berozdnik Dra. Andrea Gmez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni Tel.: (011) 4962-9247 / 4962-9280
Hospital de Nios Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna) Avda. Montes de Oca 40 - (C1270AAN) - C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: : (011) 4363-2100 al 2200 Servicio de Inmunologa Dr. Carlos Riganti Dr. Claudio Cantisano Tel.: (011) 4307-5844 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14) Fax: (011) 49623762
Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (CPA: C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 - 4300 Servicio de Inmunologa Dra. Marta Zelazko Dr. Matas Oleastro Dr. Sergio Rosenzweig Tel.: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636) Fax: (011) 4308-5325 Hospital General de Agudos Juan A. Fernndez Cervio 3356 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Sitio web: http://www.hospitalfernandez.org.ar/ Servicio de Clnica Mdica (adultos) Dra. Graciela Remondino Hospital General de Agudos Carlos G. Durand Av. Daz Vlez 5044- C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4982-5555/4982-5655 Conmutador: (011) 4982-1050/4981-2670 Telfono Guardia: (011) 4981-2790 / 4982-5555 Servicio de Inmunologa (Adultos) Dra. Ana Mara Di Lonardo Tel.: (011) 4982-1716 Fax: (011) 4982-0625
S 119 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Hospital Italiano de Buenos Aires Gascn 450, (C1181ACH) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Centro de Atencin Telefnica 24 hs.: (011) 4959-0200 Turnos Mdicos: 4959-0300 Sitio web: http://www.hospitalitaliano.org.ar Servicio de Pediatra (Sector 17) Dra. Diana Liberatore Tel.: (011) 4959-0200 (int. 8731)
Hospital Britnico de Buenos Aires Perdriel 74, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4309-6400 Servicio de Alergia e Inmunologa - Pediatra Dr. Csar Martn Bozzola Servicio de Alergia e Inmunologa Adultos Dr. Alejandro Malbrn Tel.: (011) 4309-6400
Instituto Argentino de Alergia e Inmunologa Lezica 3960, C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4983-1228/4417/6102 Fax: (011) 4982-5923 Dr. Jos E. Fabiani Tel.: (011) 4983-1228 / 6102 Provincia de Buenos Aires Hospital de Nios Sor Mara Ludovica Calle 14 N 1631, e/65 y 66 - La Plata, Bs. As., Argentina Tel.: (0221) 453-5901 (lneas rotativas) Servicio de Inmunologa Dr. Nstor Prez Tel.: (0221) 453-5901 / 6 Fax: (0221) 453-5924
Hospital Rossi Calle 37 entre 116 y 117, La Plata, Bs. As, Argentina Tel.: (0221) 482-8821 / 8824 y 424-7599 / 7603 / 8285 Servicio de Clnica Mdica Dra. Spizzirri Provincia de Santa Fe Hospital de Nios Vilela Virasoro 1855. Rosario, Santa Fe, Argentina Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Miguel Galicchio
Hospital Centenario Gral. Justo Jos de Urquiza 3101. Rosario, Santa Fe, Argentina Tel.: 4724643 Conmutador: 4724649/ 4804521 Servicio de Inmunologa Dra. Renee Claeys General Baigorria
Hospital Escuela Eva Pern San Martn 1645. (2152). Granadero Baigorria, Santa Fe, Argentina. Tel./Fax: (0341) 471-3815. Servicio de Alergia e Inmunologa Dra. Patricia Pendino Provincia de Mendoza Hospital de Nios Humberto J. Notti Bandera de los Andes 2603. Guaymalln, Mendoza, Argentina Servicio de Inmunologa Dra. ngela Gallardo Dra. Mnica Kiper Hospital Espaol Calle San Martn 965 . Godoy Cruz, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 4490388 / 4490300 Servicio de Pediatra Dra. Daniela Sacerdote Hospital Central Salta y Alem, Ciudad de Mendoza, Mendoza, Argen- tina Tel.: (0261) 420-0600 Servicio de Inmunologa Dr. Roberto Valls Provincia de Crdoba Hospital Municipal Infantil Lavalleja 3050 (CP 5000) Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argentina Tel.: Conmutador (0351)- 4335452/58 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Emilio Garip S 120 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S Hospital Nacional de Clnicas Santa Rosa 1564. Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Te 433-7014 al 18 Servicio de Alergia e Inmunologa (Adultos) Dr. Juan Carlos Copioli Hospital Provincial de Nios de la Santsima Trinidad Bajada Pucar esquina Ferroviarios. Barrio Crisol. Cr- doba, Argentina Entrada principal por Ferroviarios y de Emergencias por Bajada Pucar. Se encuentra a 300 m. de la terminal de mnibus de Crdoba. Est junto al Hospital Rawson y Hospital San Roque (conforman el Polo Hospitalario). Tel.: (0351) 4586400 Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Alejandro Lozano
Clnica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Cat- lica de Crdoba) Oncativo 1248, Ciudad de Crdoba, Crdoba, Argen- tina Tel.: )0351) 4142121 Sitio web: http://www.reinafabiola.com.ar/ Email: info@fabiola.uccor.edu.ar Servicio de Alergia e Inmunologa Dr. Julio Orellana Tel.:/Fax: (0351) 414-2140
Provincia de San Juan
Hospital Federico Cantoni Ing. M. Zalazar 735 . Pocito Aberastain, San Juan, Ar- gentina Servicio de Pediatra Dra. Alejandra Lampugnani Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalas congnitas mltiples y retraso mental. Cdigo CIE-9-MC: 758.3 Vnculos a catlogo McKusick: 194190 606026 602952 607083 Tambin conocido como: Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p Delecin Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4 Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p 4p Parcial, Sndrome Wolf, Sndrome de Regin Cromosmica Olf Hirschhorn Descripcin de la enfermedad: Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo El sndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfer- medad rara del desarrollo, caracterizada por anoma- las congnitas mltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recin nacidos. Clnicamente, se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetra cra- neal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displsicas y de im- plantacin baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopata congnita (que est presente desde el nacimiento): coartacin artica, comunicacin interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental. El diagnstico de sospecha es clnico y el de conr- macin se realiza mediante tcnicas de citogentica molecular. El pronstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos aos de edad por las complicaciones broncopulmonares y cardiolgicas, se han descrito pocos casos con supervivencia supe- rior a los 10-16 aos. Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repeticin. Se asocia a una deleccin en el brazo corto del cromo- soma 4 (4p16.3). La mayora de los casos, 85-90% son delecciones de novo. 121 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S Bibliografa - Gentica Mdica 10 edicin, Robert Mueller, Ian D Young - Sndromes of the Head and Neck forth edition, Robert J Gorlin, Michael Cohen - PubMed Asociaciones de pacientes y de familiares: Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromosomopatas El objetivo de la Fundacin es ser un punto de referen- cia y de apoyo para quienes tienen una problemtica de salud en el mbito de las cromosomopatas. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Contacto: Dra. Sandra Iacobini Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires: Hospital de Pediatra Prof. Dr. Juan P. Garrahan Pichincha N 1890 (C1249ABP) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4308 4300 Servicio de gentica Hospital de Nios Dr. Ricardo Gutirrez Gallo 1330 (1425) C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4962-9247/9248/9212 Sitio web: http://www.guti.gov.ar/ Email: info@guti.gov.ar Fundacin para el Sndrome de Turner y otras Cromosomopatas: Atencin integral del paciente y apoyo a la familia. Direccin: Valle 1383 (C1406AAM), C.A.B.A., Bs. As., Argentina Tel.: (011) 4988-0531 Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Dra. Sandra Iacobini - Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar Especialista en Psiquiatra y Psicologa Mdica Dra. Laura Gaez - Email: Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Pediatra y Neurologa Dra. Vanesa Lotersztein Email: Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar Mdica Especialista en Medicina Interna y Gentica Provincia de Buenos Aires: Laboratorio de Neuro y Citogentica Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnologa, Universidad Nacional de General San Martn (UNSAM) Dr. Martin Radrizzani Direccin: Avda. Gral Paz 5445 . INTI- Ed. nro.23 (1650) San Martn. Prov de Buenos Aires, Argentina. Tel.:(011) 4580-7289/96 int:102 e-mail:martin.radrizzani@gmail.com Sitio web:http://www.unsam.edu.ar Sndrome de X frgil El Sndrome X Frgil es una enfermedad gentica rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. Cdigo CIE-9-MC: 759.83 Vnculos a catlogo McKusick: 309550 Tambin conocido como: Sndrome del Marcador X Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorqu- dea Sndrome del Cromosoma X Frgil Sndrome de Martin & Bell Descripcin de la Enfermedad: Fuente: Enfermedades Raras un enfoque prctico. Mara- villas Izquierdo Martnez. Alfredo Avellaneda Fernndez. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras, Insti- tuto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. Espaa. Sitio web: http://www.xfragil.com.ar/ El sndrome X frgil es una enfermedad gentica rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X. La enfermedad ocurre con ms frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres, debido a que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutacin afecta al gen FMRP que se encuentra en el cromosoma X y contiene la informacin para generar una protena. Su dcit o falta es responsable de los sntomas de la en- fermedad. 122 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S Esta enfermedad es la causa conocida ms frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromoso- pata despus del sndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 va- rones en la poblacin general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a s- tos les transere el cromosoma Y. La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frgil X a cada uno de sus hijos o hijas. El grado de afectacin es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a au- tismo. Incluso es posible que, en ocasiones, slo se ex- prese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de sndrome X Frgil de funcionamiento elevado. Clnicamente, cursa con retraso mental de grado varia- ble, aunque suele ser leve con dicultades en el apren- dizaje, falta de atencin, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. En ocasiones de excitacin pueden manifestar aleteo de manos y bajo situaciones de estrs pueden morderse la palma de la mano. Algunos de los afectados pueden padecer retraso psi- comotor severo. Se acompaa de dismora crneo facial, con cara alar- gada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxi- tud articular, especialmente en los dedos de las ma- nos, macrogenitalismo, estrabismo y prolapso de la vlvula mitral. Dichos sntomas tienen una prevalencia del 60 a 80%, por lo cual muy rara vez se encuentra todos presenten en un individuo afectado. Por lo tanto en una paciente con retraso generalizado y con alguna de las manifes- taciones clnicas debe sospecharse la enfermedad y recomendarse el anlisis molecular. Aunque muchos pacientes presentan los rasgos feno- tpicos caractersticos, el diagnstico de conrmacin es el estudio gentico molecular. En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el sndrome X frgil. El tratamiento debe ser sintomtico y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicol- gico de apoyo. Precisan educacin supervisada y adaptada segn necesidad que puede ir desde cursar en una escuela comn con una maestra integradora, o cursar en una escuela especial o centro teraputico. En su proceso de aprendizaje en necesario organizar la informacin y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Es importante aprovechar su habilidad para imitar. Conservan la memoria visual y el humor y son prcti- cos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducacin se orientar preferentemente ha- cia los siguientes aspectos: atencin, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapaci- dad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva; habilidades motoras escasamente desarrolla- das y problemas de comportamiento. Asociaciones de Pacientes y Familiares: Sindrome X- Frgil en Argentina El propsito de la Asociacin es acercar informacin e ideas a padres, educadores, mdicos y terapeutas que trabajen con nios que tengan esta enfermedad gentica. Sitio web: http://www.xfragil.com.ar/ E-mail: contacto@xfragil.com.ar Centros de referencia y especialistas: Ciudad Autnoma de Buenos Aires CENAGEM Centro Nacional de Gentica Mdica Dra. Liliana Alba Hospital de Pediatra Juan P. Garrahan Servicio de Clnicas Interdisciplinarias Jefe: Dr. Hctor Waisburg email: hwaisburg@garrahan.gov.ar Secretaria: Gogoneche, Mabel I. email: mgogoneche@garrahan.gov.ar Telfono: Conmutador: 4308-4300 Interno: 1393 / 1406 Directo: 4308-5325 123 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS S 124 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS ndice temtico de enfermedades raras 125 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS Aparato digestivo Sndrome de Vmitos Cclicos Cromosomopatas Sndrome 5p o Cri du Chat Sndrome de Klinefelter Sndrome de Marfan Sndrome de Noonan Sndrome de Sandberg Sndrome de Turner Sndrome Velocardiofacial / DiGeorge / Delecin 22q11 Sndrome de X frgil Endcrinas y Metablicas : Adrenoleucodistroa Deciencia de Biotinidasa Enfermedad de Fabry Enfermedad de orina de Jarabe de Arce Fenilcetonuria Galactosemia Hiperinsulinismo congnito Porrias Sndrome de Alstrm Infecciosas, inumnitarias y relacionadas: Cistitis Intersticial Enfermedad Granulomatosa Crnica Sndrome Urmico Hemoltico Neurolgicas, sensoriales y Psiquitricas: Aniridia Ataxia de Friedrich Ataxia de Marie Ataxia telangiectasia Autismo Corea de Huntington Esclerosis mltiple Mielomeningocele Narcolepsia Neurobromatosis tipo 1 Neurobromatosis tipo 2 Quiste de Tarlov Sndrome de Angelman Sndrome de Asperger Sndrome de Hipoventilacin central congnita Sndrome de Moebius Sndrome de Persona Rgida Sndrome de Prader Willi Sndrome de Rett Sndrome de Tourette Neuromusculares: Distroa de Cinturas Distroa Congnita Distroa Facioescapulohumeral Distroa Miotnica Distroa Muscular de Becker (DMB) Distroa Muscular de Duchenne (DMD) Distroa culofarngea Miastenia Gravis Piel y tejidos blandos: Enfermedad de Hansen Epidermlisis bullosa Esclerodermia Mancha de vino oporto Sndrome de Ehlers Danlos Sndrome de hiperlaxitud ligamentosa Respiratorias: Angioedema hereditario Decit de alfa1 antitripsina Mucovisidosis/Fibrosis qustica Linfangioleiomiomatosis Trastornos de la osicacin y el desarrollo: Fibrodisplasia Osicante Progresiva Hipocondroplasia Osteognesis imperfecta Sndrome de Apert Sndrome de Williams Sndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- Vasculares y hematolgicas: Agammaglobulinemia primaria Anemia de Cooley (Talasemias) Enfermedad de Reynaud Hemolia Histiocitosis Sndrome de hiper IgM Sndrome de Wiskott Aldrich 127 GUA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS