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com Rev Neurol 2011; 52 (Supl 1): S59-S69

DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE Y NEURODESARROLLO
Introduccin
El DSM-III (Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders, third edition) [1], publicado en el
ao 1980, deni mental disorder como una con-
ducta clnicamente signicativa o un sndrome psi-
colgico o un patrn que ocurre en un individuo y
que se asocia a malestar o discapacidad, el cual re-
eja una disfuncin psicolgica o biolgica. Sin
embargo, el uso del trmino trastorno (traduccin
de disorder), denominacin aplicable a los proble-
mas psiquitricos, estaba arraigada en el lenguaje
mdico desde mucho antes. En 1952, por iniciativa
de la American Psychiatric Association, naci el
DSM-I [2]. No se apreci, en aquel momento, la ne-
cesidad de aplicar una denicin que jara el signi-
cado de trastorno. Actualmente, a las puertas del
DSM 5, tras 60 aos de no slo haber incorporado,
sino tambin haber consolidado el uso del trmino
trastorno, aparecen en el escenario mdico y psico-
lgico serias dudas respecto a su signicado. El pa-
radigma del DSM parece incapaz de resistir contra-
dicciones e incongruencias surgidas a partir del
manejo del modelo y, sobre todo, de los avances de
la gentica molecular.
El presente artculo pretende ser una reexin y
anlisis sobre el debate surgido a las puertas del
DSM 5 y la CIE-11 (Clasicacin Internacional de
las Enfermedades). La reexin se centra, casi ex-
clusivamente, sobre el DSM, cuya nueva revisin
est previsto que nalice en el ao 2013. Pero, en
cualquier caso, se podra hacer un anlisis similar
en referencia a la CIE.
Del DSM-I al DSM-IV-TR
En 1949, poco antes de aparecer el DSM-I, la Orga-
nizacin Mundial de la Salud sac a la luz la sexta
edicin de la CIE [3]. En ella se incorporaba, por
primera vez, un apartado para los trastornos men-
tales. Se poda entender, de acuerdo con el lenguaje
popular, que trastorno signicaba simplemente
que algo no iba demasiado bien.
Tanto el DSM como la CIE tenan como objetivo
bsico disponer de una clasicacin de problemas
de salud (mental o general). Las consecuencias de
la segunda guerra mundial sobre la salud mental
determinaron la necesidad de desarrollar clasica-
ciones operativas que eran imprescindibles, entre
Sabemos qu es un trastorno? Perspectivas del DSM 5
Josep Artigas-Pallars
Resumen. Los problemas mentales se denominan genricamente trastornos. Sin embargo, tras ms de medio siglo des-
de su incorporacin en los manuales diagnsticos, y a pesar haberse consolidado el uso habitual del trmino trastorno,
emerge como un constructo articial sin entidad propia en la naturaleza. El artculo resalta las incongruencias del modelo
categrico y polittico implcito en el Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (DSM). Se comentan las
aportaciones de la psicopatologa evolucionista y de los avances genticos. Desde ambas vertientes emerge una nueva
va de comprensin de los trastornos mentales que aboga por una transformacin profunda del modelo categrico. La
psicopatologa evolucionista permite entender los trastornos mentales como conductas adaptativas en su origen, pero
desajustadas en el individuo que las padece. La gentica, a partir de las prometedoras expectativas derivadas de estudios
basados en un nmero muy grande de variaciones genticas, abre las puertas a una conceptualizacin de los trastornos
sensiblemente distinta a la del modelo actual. De todo ello se inere la necesidad de iniciar el camino hacia un cambio de
paradigma. El DSM 5, posiblemente en una medida todava insuciente, parece querer dar respuesta a las incoherencias
del modelo actual. En este sentido, est previsto que la prxima edicin del DSM, sin abandonar la conceptualizacin
categrica, incorpore escalas dimensionales y escalas transversales.
Palabras clave. Comorbilidad. Concepto de trastorno. DSM 5. Gentica de la conducta. Homo sapiens. Medicina darwinia-
na. Polimorsmos simples de nucletidos. Psicopatologa evolucionista. TDAH. Variantes en el nmero de copias.
Unidad de Neuropediatra;
Hospital de Sabadell.
Centre Mdic Psyncron.
Sabadell, Barcelona, Espaa.
Correspondencia:
Dr. Josep Artigas Pallars.
Rambla, 172, 1., 4..
E-08201 Sabadell (Barcelona).
E-mail:
7280jap@comb.cat
Aceptado tras revisin externa:
07.02.11.
Cmo citar este artculo:
Artigas-Pallars J. Sabemos qu
es un trastorno? Perspectivas del
DSM 5. Rev Neurol 2011; 52 (Supl 1):
S59-69.
2011 Revista de Neurologa
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J. Artigas-Pallars
otros motivos, para jar las secuelas mentales en
los veteranos de la guerra. La nalidad era dar res-
puesta a una exigencia administrativa.
El DSM-I era un glosario que inclua la descrip-
cin de las categoras diagnsticas que se maneja-
ban en la prctica clnica de la poca. Si bien todos
los problemas estaban agrupados genricamente
como trastornos, a la mayor parte de las entidades
se las denominaba reacciones; por ejemplo: reac-
cin ansiosa, reaccin depresiva, etc. Esta tenden-
cia se deba a la fuerte inuencia psicoanaltica, do-
minante en el panorama psiquitrico estadouniden-
se, que interpretaba los trastornos mentales como
reacciones de la personalidad individual frente a
factores sociales, biolgicos y psicolgicos.
La principal laguna, tanto del DSM-I como de la
CIE-6, consista en que si bien se haban enumerado
y denido los trastornos mentales, no se alcanzaba a
superar la ambigedad interpretativa derivada de
meras y escuetas deniciones. Ni el DSM-II [4], ni la
CIE-7 [5], ni la CIE-8A [6] abordaron el problema.
El DSM-II se limit a eliminar el trmino reaccin
y a incorporar o modicar algunos trastornos. Al
igual que la versin anterior, arrastraba la inuencia
psicoanaltica, motivo por el cual resultaba incmo-
do incorporar criterios diagnsticos que jaran l-
mites entre entidades, pues ello implicara una natu-
raleza especca para cada trastorno. Tal especici-
dad hubiera desaado la esencia del psicoanlisis,
que contemplaba una estructura mental donde po-
dan aparecer desarreglos derivados generalmente
de experiencias tempranas y que encajaban mal en
entidades detalladamente explicitadas [7].
La aparicin en el ao 1980 del DSM-III [1] re-
present un cambio importante en la comprensin
de los trastornos mentales. Desde el punto de vista
conceptual, el cambio ms radical se reejaba en el
abandono de la dicotoma entre neurosis/psicosis y
contacto con la realidad/desconexin de la realidad,
paradigma que sustentaba la corriente psicoanalti-
ca. Asimismo, muchos psiquiatras estadouniden-
ses, y posiblemente el modelo de sociedad, perci-
ban la necesidad de marcar un lmite entre la nor-
malidad y anormalidad. La modicacin ms de-
terminante, incorporada en el DSM-III para con-
gurar el nuevo paradigma, fue la utilizacin de
criterios diagnsticos para cada una de las entida-
des. Un criterio se consideraba positivo si cumpla
la condicin de ser clnicamente signicativo. El
DSM-III, adems, incorpor nuevos trastornos y
modic la denominacin para muchos de ellos;
por ejemplo, se aceptaron de forma ocial los diag-
nsticos de autismo infantil y de trastorno de d-
cit de atencin/hiperactividad (TDAH). Ambos ya
se haban recogido en el DSM-II como esquizo-
frenia de tipo infantil y reaccin hipercintica. El
DSM-II haba sido incapaz de reejar una realidad
clnica consolidada en la dcada de los setenta.
La adopcin de criterios diagnsticos para cada
entidad se bas en el trabajo previo de un grupo de
psiquiatras liderado por Feighner [8]. Aglutinando
y discriminando los conocimientos que entendan
estaban avalados cientcamente, precisaron las
condiciones necesarias para hacer un diagnstico, y
al mismo tiempo marcar sus lmites. Debido a la in-
troduccin de criterios diagnsticos, un trastorno
vena denido por una interpretacin basada en
observaciones fenomenolgicas. En algunos casos
se basaban en tipologas propias del modelo de en-
fermedad mental introducido por Kraepelin [9]
(por ejemplo, depresin mayor, esquizofrenia); en
otros casos, provenan de la constatacin de agru-
paciones sintomticas observables de forma reite-
rada en un conjunto de individuos (por ejemplo,
consumo de sustancias, trastornos del aprendizaje).
El modelo de trastorno, denido en el DSM-III, se
congur por lo tanto como un constructo categ-
rico y polittico.
Categrico signica que los diagnsticos hacen
referencia a entidades discretas. Es decir, se marcan
lmites entre normalidad y anormalidad. Un tras-
torno comporta alguna alteracin en los eslabones
que intervienen en la conducta, hasta el punto de
generar malestar (clnicamente signicativo). Se
presupone que una alteracin gentico-estructural-
cognitiva, modulada o no por factores del entor-
no, genera un patrn clnico, denominado trastorno.
Un individuo puede tener o no un trastorno men-
tal, del mismo modo que cualquiera puede ser dia-
btico o no serlo. Obviamente, el trastorno puede
ser ms o menos grave, pero existe un lmite cate-
grico que marca la condicin de padecer o no pa-
decer el trastorno y, en denitiva, entre estar enfer-
mo o sano.
Polittico signica que cualquier criterio de cada
diagnstico tiene igual peso. Lo que cuenta es el n-
mero de condiciones requeridas, sin prioridades y
todas igualmente necesarias; por ejemplo, para el
diagnstico de depresin mayor cuenta igual la di-
cultad para concentrarse durante casi todo el da o
tener insomnio que haber llevado a cabo un intento
de suicidio. Para la esquizofrenia importa lo mismo
tener un lenguaje desorganizado que sufrir alucina-
ciones visuales. El carcter polittico choca frontal-
mente con el modelo kraepeliniano, que defenda la
enfermedad mental como una tipologa, identica-
ble segn la experiencia y el profundo conocimiento
de las manifestaciones clnicas, donde ciertos aspec-
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Dicultades del aprendizaje y neurodesarrollo
tos son nucleares mientras que otros son secunda-
rios, epifenmenos o derivados. El modelo kraepeli-
niano trataba de captar la esencia de cada enferme-
dad mental, del mismo modo que la ictericia en una
hepatitis o un soplo pulmonar en una neumona.
El DSM-III-R [10], publicado siete aos ms tar-
de, si bien no aport cambios signicativos en el
nivel conceptual, una vez ms, introdujo nuevas en-
tidades al tiempo que eliminaba o modicaba la de-
nominacin en otras. Tambin se revisaron los cri-
terios diagnsticos para cada trastorno, incluyendo
los cambios que se consideraron oportunos. De ello
result que se admitieron 292 categoras diagnsti-
cas, frente a las 265 del DSM-III.
El DSM-IV [11] y el DSM-IV-TR [12] han aporta-
do tmidos cambios conceptuales. A pesar de que las
variaciones introducidas se han revelado insucien-
tes para consolidar un modelo satisfactorio, se pue-
de percibir que parte de las modicaciones sugiere
la percepcin de incongruencias emergentes en el
modelo vigente. El punto ms frgil provena de la
dicultad para modelar el concepto de trastorno. Si
bien exista una cierta conciencia de las carencias
del DSM-III-R, como se analiza ms adelante, el re-
sultado no ha sido todo lo exitoso que quiz se haba
esperado. Las aportaciones del DSM-IV fueron:
Redenicin de los criterios diagnsticos toman-
do como base estudios de campo, multicntricos
y con muestras grandes de pacientes. El objetivo
fue mejorar la abilidad y validez de los criterios
previamente seleccionados. Los cambios respec-
to a la versin anterior contemplan la recomen-
dacin de adoptar una actitud conservadora.
Las categoras diagnsticas se entienden como
prototipos. El diagnstico de un trastorno se sus-
tenta en la aproximacin al prototipo.
En muchos criterios diagnsticos se especica
que para que se contabilicen como positivos de-
ben causar malestar signicativo o alterar el fun-
cionamiento social, ocupacional o de otras reas
importantes.
La estructura del DSM-IV se basa en un sistema
multiaxial, donde cada situacin disfuncional del
individuo puede contemplarse desde cinco pers-
pectivas distintas, que se denominan ejes:
a) Eje I: trastornos clnicos y otras condiciones
que pueden ser motivo de atencin clnica.
b) Eje II: trastornos de la personalidad y retraso
mental.
c) Eje III: condiciones mdicas generales.
d) Eje IV: problemas psicosociales y ambientales.
e) Eje V: valoracin global del funcionalismo.
El DSM-IV advierte que no debe usarse como un
libro de cocina, donde se recogen recetas para
hacer diagnsticos. Al mismo tiempo, advierte que
slo puede utilizarse con nes diagnsticos por
personal altamente especializado en el conoci-
miento de la psicopatologa.
Entendiendo la imprecisin de las fronteras en-
tre trastorno y normalidad, establece para mu-
chas categoras la opcin NOS (not otherwise
specied). La opcin NOS intenta abarcar la si-
tuacin limtrofe entre la normalidad y la anor-
malidad. Sin embargo, en esencia, mantiene la
concepcin categrica.
Por ltimo, saliendo al paso ante la imprecisin
del concepto de trastorno, el DSM-IV matiza
que trastorno mental puede denirse de modos
diversos: distrs, disfuncin, descontrol, desven-
taja, discapacidad, inexibilidad, irracionalidad,
patrn sincrnico, etiologa y desviacin estads-
tica. Segn el DSM-IV, alguna de dichas denomi-
naciones puede ser un indicador til para deter-
minado trastorno mental, pero ninguna de ellas
es el equivalente genrico del concepto de tras-
torno. Por tanto, distintas situaciones requieren
distintas deniciones. Pero al margen de que esta
clusula se mantiene bastante ignorada y no sue-
le tomarse en consideracin, no tiene inuencia
alguna en la prctica clnica.
Ventajas y limitaciones del modelo actual
Tanto el DSM como la CIE son instrumentos cuya
utilidad o mejor dicho, necesidad no pueden cues-
tionarse [13]. Merced a ellos los profesionales invo-
lucrados en la salud mental pueden emplear un len-
guaje comn. En el campo de la medicina y de la
psicologa basadas en la evidencia est plenamente
aceptado su uso en la prctica clnica y en la investi-
gacin. Sin un referente comn se genera la insensa-
tez de que un mismo paciente con un mismo proble-
ma puede recibir distintos diagnsticos en funcin
de la subjetividad de cada profesional. Obviamente
esta situacin acarrea descrdito y desconanza.
En contrapartida, los manuales basados en cons-
tructos de agrupaciones sintomticas no denen
fenotipos biolgicos. Se ha perdido la riqueza de las
descripciones fenomenolgicas de la psicopatologa
clsica y no se ha tenido en cuenta la heterogenei-
dad de los sntomas psiquitricos. Adems, se su-
giere una misma base biolgica, neuropsicolgica y
cognitiva para trastornos cuya naturaleza puede ser
distinta; por ejemplo, responden al mismo dcit
neuropsicolgico un trastorno obsesivo compulsivo
de simetra y orden que uno de limpieza o uno de
comprobacin?, existe una base gentica propia para
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J. Artigas-Pallars
cada uno de los trastornos segn estn agrupados y
descritos en los manuales?
Pero, a pesar de sus limitaciones, los sistemas de
clasicacin estn facilitando avances cientcos,
imposibles de imaginar sin contar con grupos de
pacientes similares que, aunque slo sea fenomeno-
lgicamente, comparten caractersticas pretendida-
mente nucleares. En ltimo trmino, lo que se pre-
tende es progresar en la bsqueda de endofenotipos
vlidos para poder caracterizarse genticamente.
La homologacin de diagnsticos es una condi-
cin indispensable para avanzar en el diseo de fr-
macos orientados a un grupo diana. Otra cuestin
es si los grupos diana responden al diseo idneo
para valorar la ecacia del frmaco. As, un frmaco
por ejemplo, el metilfenidato puede ser muy poco
ecaz en el autismo contemplado categricamente,
lo cual no excluye una excelente respuesta en deter-
minado subgrupo de pacientes autistas con sinto-
matologa de TDAH [14]. Tambin cabe la posibili-
dad de que una respuesta positiva no est limitada
al grupo diana, sino que puede extender su accin a
otros trastornos (por ejemplo, el metilfenidato en
la dislexia) [15].
Los sistemas de clasicacin responden adems
a una necesidad administrativa. Dicha funcin es
imprescindible e incuestionable a pesar de las ml-
tiples y muchas veces razonables crticas que se
puedan derivar de tal uso. En el momento en que
un constructo pensado y basado en la comprensin
de los fenmenos mentales es asumido por instan-
cias administrativas, los defectos intrnsecos del
modelo pueden avalar la injusticia o proteger la
irracionalidad y el absurdo. En el ao 1997, en el es-
tado de Virginia, en Estados Unidos, Teresa Lewis
acusada de haber organizado (aunque no de haber
cometido) el asesinato de su marido y el hijo de
ste fue condenada a muerte. La razn de que en
el ao 2010 se ejecutara la pena vino determinada
por el hecho de que la acusada, dbil mental, obtu-
vo en un test un cociente intelectual de 72. Supera-
ba en dos puntos el valor considerado constitucio-
nal para recibir la pena capital! Es decir, su vida de-
pendi de que se considerara que no cumpla crite-
rios sucientes para el diagnstico de retraso mental
[16]. En sentido contrario, imaginemos la connota-
cin de la pedolia, contemplada como un trastor-
no en el DSM. Sin embargo, debera ello excluir, o
atenuar, el carcter delictivo de quien comete abu-
sos en nios? El DSM-IV advierte claramente que
el manual puede ser un libro de consulta para cual-
quier estamento; pero nicamente adquiere sentido
como manual diagnstico cuando es utilizado por
profesionales expertos en la materia. Adems, no
slo cuenta el diagnstico, sino tambin el signi-
cado y la naturaleza de cada diagnstico; o ms cla-
ramente, si un diagnstico representa una enferme-
dad o representa algo distinto [17].
Anlisis crtico del TDAH
A partir de su introduccin en el DSM-II, el TDAH
ha recibido distintos nombres en cada versin del
DSM. El DSM-II utiliz el trmino reaccin hiper-
cintica, en referencia exclusiva al aspecto motor del
TDAH. En el DSM-III se denominaba trastorno de
dcit de atencin con hiperactividad o sin hiperac-
tividad, lo que sugera diferencias conceptuales en-
tre uno u otro subtipo. El DSM-III-R elimin los
subtipos y adopt una conceptualizacin unitaria
bajo el ttulo de trastorno de dcit de atencin. El
DSM-IV y el DSM-IV-TR han vuelto a aceptar sub-
tipos, aunque formulados de modo distinto a los del
DSM-III y, por supuesto, con otros criterios. Parece
ser que el DSM 5 volver a eliminar los subtipos, y
destacar simplemente que el TDAH puede iniciar-
se con sntomas de hiperactividad/impulsividad o
de inatencin. O sea, se sustituir predominante-
mente inatento o predominantemente hiperactivo-
impulsivo por de inicio predominantemente in-
atento o de inicio predominantemente hiperactivo-
impulsivo. Con respecto a la CIE-10, si bien los cri-
terios son los mismos, no se aceptan subtipos; y
adems se deben cumplir simultneamente criterios
de inatencin y criterios de hiperactividad/impulsi-
vidad. La CIE-10, a diferencia del DSM-IV-TR, no
acepta comorbilidad con otros trastornos, como
depresin, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad,
trastorno disociativo o trastorno de personalidad.
De lo expuesto se deduce que el diagnstico de
TDAH est fuertemente mediatizado por el hecho
de haber sido valorado en una u otra dcada. Pero
tambin depender el diagnstico de si el profesio-
nal utiliza el DSM o la CIE. Algunos autores resuel-
ven la situacin aceptando que el TDAH de la CIE
es una forma grave de TDAH del DSM. Tambin
marca una diferencia entre uno y otro sistema la
presencia o no de comorbilidad como criterio ex-
cluyente; por ejemplo, para el DSM, TDAH y ansie-
dad son comorbilidades, mientras que para la CIE-10
el trastorno de ansiedad es una condicin excluyen-
te de TDAH. Tambin pone en cuestin la concep-
tualizacin actual del DSM el criterio de que los
sntomas deben estar presentes en dos o ms entor-
nos (en principio, hogar y escuela). Respecto a esta
condicin, Barkley advirti que acarreaba implci-
tamente una confusin entre lugar donde se genera
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Dicultades del aprendizaje y neurodesarrollo
la conducta (casa o colegio) y fuente de informacin
(padres o maestros) [18]. Unos padres rgidos valo-
ran como disruptiva una conducta que para otros
padres es aceptable. Adems, ciertas conductas se
expresan, ms o menos, en funcin del entorno o
las personas que estn con el nio.
Incongruencias del concepto de trastorno
El DSM, tras medio siglo de funcionamiento y tras
cinco revisiones, no ha alcanzado a congurar el
constructo de trastorno como un concepto operati-
vo que se corresponda con un ente presente en la
naturaleza. Como se ha argumentado anteriormen-
te, los matices introducidos en el DSM-IV y el DSM-
IV-TR slo alcanzan a dejar patente la incomodidad
que comporta en el paradigma considerar catego-
ras lo que en la naturaleza son dimensiones. La rea-
lidad que trasluce el DSM es que los individuos
se dividen en pacientes con TDAH y personas sin
TDAH, pacientes con dislexia y sujetos sin dislexia,
etc. O, dicho ms radicalmente, enfermos y no en-
fermos. Contemplando a los familiares de cualquier
individuo con alguno de dichos trastornos, o sim-
plemente observando al individuo desde su pasado,
se puede constatar la ligereza con que se padece o
no se padece, o bien se entra o se sale del trastorno,
cuando ste se ha denido como categora.
Implcitamente se cae en el error de asimilar
trastorno y enfermedad. Si bien la denicin de en-
fermedad o mejor dicho, las deniciones de enfer-
medad no estn exentas de ambigedades inter-
pretativas, derivadas de diferentes aproximaciones
epistemolgicas (loscas, estadsticas, sociales,
biomdicas, etc.); en la prctica mdica se sobreen-
tiende que en la enfermedad subyace una alteracin
de los mecanismos naturales que rigen la vida de
los seres; es decir, la enfermedad, y por extensin el
sndrome, obedecen a una etiopatogenia concreta,
independientemente de que sta se conozca [19].
El carcter polittico es igualmente cuestionable,
pues en su intento de superar la concepcin kraepi-
liniana de trastorno mental, lo convierte en un con-
glomerado sintomtico donde, si bien se agrupan
pacientes con rasgos comunes, es discutible ponde-
rar por igual cada sntoma. Ello genera que bajo un
mismo trastorno puedan coexistir individuos que
apenas compartan algn sntoma; por ejemplo, si
para el diagnstico de depresin se requieren cinco
criterios de nueve, puede resultar que un paciente
tenga los cinco primeros, mientras otro presenta
los cinco siguientes. Llegado este punto, merece la
pena mencionar de nuevo que en el ensayo clnico
de un frmaco para determinado trastorno se pue-
den incluir pacientes que comparten diagnstico,
pero cuya sintomatologa puede ser muy diversa.
Algunos pueden tener una respuesta excelente, en
tanto que otros ser indiferentes o mostrar efectos
secundarios. De ello puede resultar que un frmaco
potencialmente benecioso en un subgrupo de pa-
cientes se descarte por no mostrar efectos positivos
con signicacin estadstica en el cmputo global.
Incongruencia de la comorbilidad
La comorbilidad es una situacin comn en las en-
fermedades en general y obviamente tambin es
una posibilidad dentro de los trastornos mentales;
sin embargo, analizando el concepto de comorbili-
dad, se aprecia que la comorbilidad atribuida a las
enfermedades propias de la medicina general no es
equivalente a la comorbilidad imputada a los tras-
tornos mentales. En medicina, comorbilidad signi-
ca concurrencia de dos o ms enfermedades sin
relacin causal entre ellas, o que una sea un factor
independiente para la otra; por ejemplo, en una
persona diabtica que es fumadora, la diabetes y el
consumo de tabaco son factores independientes
que contribuyen a la arterioesclerosis. En este indi-
viduo, diabetes y arterioesclerosis son enfermeda-
des comrbidas. La comorbilidad entre los trastor-
nos mentales es sustancialmente distinta; por ejem-
plo, la comorbilidad entre trastorno fonolgico del
lenguaje y dislexia, es una comorbilidad real por-
que nos hallamos ante dos trastornos sin relacin
causal o, por el contrario, resulta que en el trastor-
no fonolgico reside el dcit nuclear causante de
la dislexia? La realidad es que el dcit fonolgico
es un factor comn que determina tanto el trastor-
no fonolgico del lenguaje como la dislexia. En lu-
gar de separar trastorno del lenguaje y dislexia como
trastornos distintos, se hubiera podido denir una
entidad donde se podran presentar preferentemen-
te problemas de lenguaje, preferentemente dislexia
o ambos con distinta intensidad.
El modelo actual del DSM genera tal exceso de
comorbilidad que pone en cuestin la validez del
propio modelo. La cantidad excesiva de diagnsti-
cos incomoda no slo al clnico, sino tambin al pa-
ciente. Imaginemos la situacin, nada infrecuente,
de un nio al que se le puede fcilmente diagnosti-
car TDAH, trastorno de Tourette, trastorno de an-
siedad generalizada y trastorno negativista desaan-
te. Estaramos convencidos de que padece cuatro
trastornos distintos? Y qu ocurrira cuando ms
adelante se le diagnosticara tambin trastorno obse-
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sivo-compulsivo, trastorno bipolar o trastorno lmi-
te de la personalidad? Es posible tener tantas en-
fermedades juntas? Es normal pasar de una enfer-
medad a otra? Basco et al pusieron en evidencia que
los clnicos tienden a diagnosticar slo una quinta
parte de los diagnsticos que se obtienen cuando se
utilizan entrevistas semiestructuradas en el terreno
de la investigacin [20]. Obviamente esta actuacin
desvela que el mdico quiz desconfa del mtodo,
duda de su pericia o no se atreve a dictaminar de-
masiados diagnsticos en un mismo paciente. Pero
tambin cabra la posibilidad de que la relativa par-
quedad diagnstica se explicara por la cantidad de
tiempo requerida para revisar todas las comorbili-
dades posibles. El estudio citado anteriormente re-
velaba que obtener informacin, mediante la entre-
vista estructurada, implica aumentar en una hora el
tiempo de visita necesario para un paciente psiqui-
trico ambulatorio. Se hace obvio que, por el motivo
que sea, el exceso de comorbilidad es altamente dis-
funcional en la prctica habitual. En algn caso el
DSM ha intentado incluir alguna clusula que limite
la comorbilidad. Tal es el caso del TDAH, donde el
diagnstico no es posible si el paciente cumple cri-
terios de trastorno generalizado del desarrollo. Sin
embargo, este tipo de alternativa, adems de parecer
forzada, genera la incongruencia de que un paciente
con autismo no podra recibir metilfenidato, puesto
que no puede padecer TDAH. Otra posible alterna-
tiva para disminuir la comorbilidad, manteniendo el
paradigma intacto, podra consistir en agrupar di-
versos trastornos bajo una misma categora. No obs-
tante, la tendencia del DSM ha evolucionado hasta
el presente en sentido contrario. El DSM-III conte-
na 209 diagnsticos posibles (incluyendo subtipos),
el DSM-III-R los ampli a 242 y en el DSM-IV se
recogen 394. Parece difcil volver atrs, pues sin dis-
poner de unos conocimientos etiolgicos o siopa-
tolgicos (genticos o neurofuncionales), cualquier
agrupacin resultara arbitraria y no parece proba-
ble que mejorara la situacin.
La realidad es que los trastornos mentales com-
parten dcits cognitivos, comparten funciones neu-
rolgicas, comparten genes y comparten muy pro-
bablemente factores epigenticos. El problema es
que los conocimientos a estos niveles todava son
demasiado escasos como para proponer una nueva
clasicacin sustentada en bases etiolgicas o -
siopatolgicas. Pero incluso llegando a un conoci-
miento ms avanzado en estos aspectos, no est
claro que el modelo mdico convencional de clasi-
car y denir las enfermedades fuera capaz de inter-
pretar la complejidad etiopatognica de los trastor-
nos mentales.
Psicopatologa evolucionista
Una vez puestas al descubierto las incongruencias
del modelo actual, no cabe otra opcin que la de tra-
tar de encontrar un nuevo paradigma capaz de su-
perar los defectos del anterior. El cambio no puede
consistir en un simple retoque de los aspectos dis-
funcionales del modelo actual, ya que parece estar
afectado su centro de gravedad. Puesto que trastor-
no fue un trmino introducido arbitrariamente,
quiz con el n de obviar la denominacin de enfer-
medad o sndrome, nicamente puede adquirir un
sentido si se pueden establecer correlatos entre tras-
tornos y realidades presentes en la naturaleza.
A pesar de la colosal aportacin de Darwin al
conocimiento acerca de la naturaleza de los meca-
nismos que marcan las caractersticas comporta-
mentales de las especies, no ha sido hasta las dos
ltimas dcadas cuando la medicina y la psicologa
han incorporado las aportaciones evolucionistas
[21,22]. Esta aproximacin ha dado lugar a la llama-
da medicina darwiniana o evolucionista, centrada
en las enfermedades mdicas, y a la psicopatologa
evolucionista, centrada en los problemas mentales.
Una y otra tratan de comprender por qu existen
las enfermedades y la razn de que los individuos
posean determinadas caractersticas conductuales.
La perdurabilidad de una especie, contemplada
desde una perspectiva evolucionista, depende de su
capacidad de supervivencia y su tasa de reproduc-
cin. El modo de funcionar de los integrantes de
cada especie, incluyendo su comportamiento, tiene
que ver con la adaptabilidad a su medio ecolgico.
Las enfermedades, las conductas atpicas y las des-
viaciones estadsticas adquieren un sentido distinto
al de la medicina y al de la psicologa convenciona-
les cuando se contemplan desde el punto de vista
evolucionista; por ejemplo, la facultad que tienen
los grmenes de desencadenar enfermedades infec-
ciosas puede entenderse como un medio para faci-
litar su supervivencia y favorecer su reproduccin.
La seleccin natural prima grmenes y huspedes
capaces de desarrollar mecanismos que aseguren
su competitividad, de lo contrario unos u otros se
extinguiran. Tal conicto de intereses se dilucida
mediante las enfermedades infecciosas, donde unos
se deenden y otros atacan. Los sntomas pueden
tener que ver con mecanismos de defensa del hus-
ped o con efectos nocivos derivados de la agresin.
A veces no est claro si un sntoma acta en bene-
cio del husped o del agresor; por ejemplo, la ebre
es una manifestacin propia de muchas enfermeda-
des infecciosas, desagradable para el paciente. Igual-
mente la anemia moderada que acompaa a las in-
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Dicultades del aprendizaje y neurodesarrollo
fecciones causa una cierta debilidad en el enfermo.
Pero, contraintuitivamente, ebre y anemia son re-
acciones que actan a favor del paciente, dado que
la elevacin de la temperatura y la falta de hierro
intereren en la reproduccin y permanencia del
agente infeccioso. En este sentido, la administra-
cin de antipirticos y el uso de suplementos que
contienen hierro favorecen a los grmenes. Eviden-
temente esta realidad queda al margen de la estra-
tegia teraputica farmacolgica, donde la combina-
cin de antibiticos y antitrmicos permite una
buena evolucin sin renunciar al confort del enfer-
mo. En otros casos el sntoma puede favorecer tan-
to al husped como al agente infeccioso. Un ejem-
plo es la tos, la cual facilita la expulsin del micro-
organismo, lo que favorece al enfermo; pero al mis-
mo tiempo es un vehculo de contagio.
Los individuos que merced a mutaciones genti-
cas espontneas adquiran mecanismos que facili-
taban su supervivencia, y con ello su reproductivi-
dad, favorecan en su descendencia la persistencia
de dichos recursos. La reaccin inmunitaria, la in-
tolerancia a ciertos alimentos, las nuseas y los v-
mitos del embarazo son otros ejemplos cuyas ven-
tajas adaptativas pueden argumentarse fcilmente.
Pueden entenderse los problemas mentales bajo
una dinmica similar? En este caso el reto no est
en afrontar el ataque de determinados organismos
cuya ltima nalidad es la replicacin, sino que se
trata de asegurar la propia supervivencia en un en-
torno lleno de amenazas. Es en este sentido en el
que la medicina darwiniana contempla la versatili-
dad de la conducta humana y los problemas que de
ella se derivan. Las conductas de los humanos, ve-
hiculadas genticamente, se han incorporado al am-
plio repertorio de opciones de las que dispone el
Homo sapiens para asegurar su supervivencia.
Nesse y Williams, que guran entre los iniciado-
res de la medicina evolucionista, sugirieron varios
motivos que pueden explicar los problemas menta-
les [22]:
Algunos genes, supuestamente relacionados con
trastornos psiquitricos, pueden aportar ventajas
en otros aspectos. En este caso se trata de un efec-
to pleiotrpico, es decir, un mismo gen asume
distintas funciones. La persistencia del gen se ex-
plica por el benecio adaptativo, a pesar de condi-
cionar un fenotipo negativo en otros aspectos.
Los factores ambientales, sometidos a un poten-
te cambio cultural determinado por la evolucin
histrica, pueden crear graves problemas en in-
dividuos cuyo diseo gentico no es capaz de
adaptarse con ecacia a un entorno que evolu-
ciona a una velocidad inmensamente ms rpida
que la que permite la adaptabilidad gentica. La
habilidad para la adquisicin de la lectura, para
la conduccin de vehculos o para permanecer
seis horas diarias sentado en un clase son ejem-
plos de este argumento.
La presin evolutiva acta a favor de la adapta-
cin al medio y la optimizacin de la reproducti-
vidad, pero no tiene en cuenta el bienestar ni la
mejora de la especie en ningn otro sentido.
La distribucin normal de los rasgos fsicos,
conductuales y cognitivos ofrece un argumento
estadstico para entender que siempre existen
individuos ubicados en los extremos de la cam-
pana de Gauss. La expresividad de cualquier ras-
go viene determinada por muchos factores, en-
tre los cuales inuye la combinacin de genes
heredada de sus padres. El azar desempea aqu
un papel importante, puesto que el 50% de los ge-
nes paternos y el 50% de los genes maternos re-
cibidos se eligen aleatoriamente.
Por tanto, la evolucin, aun admitiendo que no ha
diseado los trastornos, puede contribuir a explicar
su existencia. Las emociones negativas tienen su
razn de existir, al igual que cualquier enfermedad
somtica, cuando se contemplan desde la perspec-
tiva evolutiva. Pero a partir de qu momento una
emocin negativa resulta excesiva y por tanto se
convierte en un problema? De acuerdo con los sis-
temas de clasicacin del DSM y la CIE, la respues-
ta viene determinada por el nmero de sntomas y
por la gravedad y duracin de stos; por ejemplo, la
depresin se dene como anormal si se cumplen
cinco o ms criterios entre nueve y han estado pre-
sentes durante ms de dos semanas. Sin embargo,
no se toma en consideracin la repercusin que tie-
ne para la vida del individuo. Se tiende a asumir que
las experiencias dolorosas provienen de un funcio-
namiento anormal de los mecanismos cerebrales.
Se podra pensar que la tristeza ante una prdida es
innecesaria; sin embargo, su funcionalidad se en-
tiende claramente si se tiene en cuenta que la triste-
za ante la prdida genera un impulso para recupe-
rar la prdida, ya sea ella misma o algo que la susti-
tuya. Adems, si alguien no es capaz de sufrir ante
una prdida, si no ha experimentado previamente
la emocin negativa que genera la prdida, no ten-
der a evitar futuras prdidas al no poner en mar-
cha mecanismos que las eviten. Tambin pueden
aparecer sntomas depresivos cuando un objetivo
parece inaccesible. La respuesta inicial es buscar
nuevas estrategias, pero si no se encuentra ningn
camino que parezca permitir alcanzar el objetivo, la
motivacin disminuye y bloquea adems esfuerzos
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J. Artigas-Pallars
dirigidos en otra direccin. Si por alguna razn el
objetivo no se puede abandonar, el bajo estado de
nimo tiende a incrementarse hasta el punto de ge-
nerar una depresin patolgica. La capacidad de
deprimirse existe, puesto que en muchas situacio-
nes resulta til. Sin embargo, existe un punto de in-
exin, subjetivo y contextual, a partir del cual re-
sulta disfuncional y se convierte en un importante
motivo de sufrimiento. Un razonamiento anlogo
se puede hacer respecto a la ansiedad, protectora y
preventiva cuando es moderada, pero perturbadora
cuando es excesiva.
La normalidad o funcionalidad de una respuesta
requiere tomar en consideracin lo que produce
esta respuesta. Ciertamente el dolor, la ansiedad o
la depresin pueden resultar un grave problema
para el individuo; pero as como la ausencia de do-
lor tambin es un problema por la vulnerabilidad
que genera, de igual modo ocurre con la ansiedad y
la depresin, cuya ausencia afecta a la adaptabilidad
al entorno. Curiosamente, apenas se ha investigado
sobre individuos con un dcit de ansiedad, los
cuales tambin tienen problemas por este motivo;
por ejemplo, en individuos con personalidad psico-
ptica una caracterstica bsica es la falta de ansie-
dad [23]. Pero lo mismo sucede en sentido contra-
rio; por ejemplo, la falta de empata se considera un
dcit propio del autismo, pero qu ocurre cuan-
do la empata es excesiva? No se podra, igualmen-
te, denir un trastorno por exceso de empata?
El TDAH ha merecido diversas y discordantes
interpretaciones evolucionistas. Por un lado, se han
considerado ciertas caractersticas del TDAH como
ventajas adaptativas en nuestros antepasados caza-
dores [24,25]. La impulsividad y la hiperactividad
podan, en cierto modo, haber favorecido el xito
tanto en la caza como en el apareamiento, e incre-
mentar con ello la expansin de los genes vincula-
dos a tales caractersticas. Obviamente la intrepidez
y la baja percepcin del riesgo en el sexo masculino
se pueden interpretar en un pasado ancestral como
factores vinculados a una elevada tasa reproducti-
va. Sin embargo, esta interpretacin genera contra-
dicciones, puesto que resulta dudoso aceptar que el
TDAH, como constructo por lo menos en parte
vinculado a una disfuncin ejecutiva, pueda haber
representado una ventaja adaptativa, incluso para
el cazador del Paleoltico. La caza requiere auto-
control, paciencia, estrategia, planicacin, colabo-
racin y en denitiva un buen funcionamiento eje-
cutivo. Por ello, otros autores han propuesto una
interpretacin evolucionista del TDAH que parece
ms coherente [26,27]. La funcin ejecutiva, al igual
que otras dimensiones cognitivas, se conforma como
una habilidad que, en mayor o menor grado, poseen
todos los individuos, y que por tanto se reparte de
acuerdo con una distribucin normal entre la po-
blacin. En este sentido se puede entender que el
TDAH, al igual que otros trastornos de neurodesa-
rrollo, estara representado en la franja de indivi-
duos desfavorecidos en sus funciones ejecutivas.
Obviamente, la medicina evolucionista no expli-
ca las causas de todos los desarreglos mentales y
somticos que puede padecer un individuo; pero
aporta argumentos que permiten comprender su
naturaleza. Tambin es importante resaltar que la
psicopatologa evolucionista tiene relacin con la ex-
presividad de rasgos que se agrupan en trastornos,
pero poco tiene que ver con las clasicaciones y
agrupaciones sintomticas elegidas en el DSM.
Modelo gentico
En contraste con la idea convencional de que una
alteracin gentica especca es la causante del fe-
notipo clnico propio de determinado trastorno, los
avances genticos ms recientes estn desvelando
un modelo sumamente ms complejo. En muy po-
cos aos ha quedado obsoleto el planteamiento de
que se podra encontrar el gen del autismo, de la es-
quizofrenia, del TDAH o de cualquier trastorno del
neurodesarrollo. Para comprender la gentica de
los problemas vinculados a la conducta y el apren-
dizaje es preciso tener en cuenta dos dicotomas
que enmarcan las investigaciones genticas actua-
les. De un lado, el contraste variantes genticas fre-
cuentes/variantes genticas raras; del otro, magni-
tud de efecto dbil/magnitud de efecto potente; y
an se podran aadir otros antagonismos: factores
genticos/factores epigenticos y estudios basados
en genes candidatos/estudios basados en un nme-
ro muy grande de variaciones genticas.
Se llama variante gentica frecuente a la que se
halla en ms de un 5% de la poblacin. La mayor
parte de dichas variantes son polimorsmos simples
de nucletidos (PSN). Los PSN son variaciones del
orden secuencial de un nucletido (C,G,A,T) en de-
terminado gen. Por motivos estadsticos, ha resulta-
do ms asequible hasta el presente el estudio de di-
chas variantes, puesto que con muestras no excesi-
vamente grandes se pueden obtener concordancias
entre un trastorno y una determinada variante. La
bsqueda debe centrarse en genes candidatos, to-
mando una muestra de individuos con un mismo
fenotipo. Esta estrategia ha aportado numerosos da-
tos positivos; sin embargo, la magnitud de efecto de
los PSN detectados parece dbil, puesto que la pre-
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Dicultades del aprendizaje y neurodesarrollo
valencia de las variaciones halladas en individuos
con un determinado trastorno slo excede modera-
damente la prevalencia de la poblacin general. En
general, cada variacin signicativa llega a explicar
un 1-2% de la inuencia gentica relacionada con el
trastorno, de modo que se requiere un nmero con-
siderable de genes candidatos para explicar una par-
te relativamente pequea de la inuencia gentica.
Un ejemplo, ya clsico, de este tipo de accin gen-
tica es la deteccin del gen transportador de la do-
pamina y el gen receptor de la dopamina D
4
para el
TDAH [28]. En estudios genticos con gemelos, ba-
sados en genes candidatos, se ha podido determinar
que slo el 5% de la inuencia gentica se puede ex-
plicar por estos genes, un porcentaje muy bajo te-
niendo en cuenta que la inuencia gentica en el
TDAH se estima en el 60-90% [29].
Los mecanismos implicados en las variantes ge-
nticas frecuentes estn modulados por mecanis-
mos epigenticos, sobre los cuales queda mucho
por conocer. Rerindonos nuevamente al TDAH,
existen datos consistentes sobre la inuencia del ta-
baco durante la gestacin [30] o la adversidad social
[31] como mecanismos que modulan posiblemente
la cantidad o las caractersticas de la protena codi-
cada del gen implicado. Un ejemplo similar de in-
teraccin gentica/ambiental, que incita a la re-
exin, es el efecto del acoso escolar en nios con
la variante 5-HTTLPR del transportador de la sero-
tonina. En un estudio con 2.322 nios con dicha va-
riante se mostr cmo aquellos que haban sufrido
acoso escolar tenan problemas emocionales a la
edad de 12 aos [32]. Hasta qu punto, en qu me-
dida y cules son los factores ambientales implica-
dos en dicha interaccin es un tema abierto cuya
respuesta, ms all de posicionamientos preesta-
blecidos, requiere ms estudios.
Los estudios basados en un gran nmero de va-
riaciones genticas entre 500.000 y 1.000.000 de
PSN no han aportado nuevos datos y enfatizan el
efecto dbil de las variaciones genticas frecuentes.
Pero, aunque estos estudios no han aportado infor-
macin nueva, han permitido abrir prometedoras
expectativas para comprender en profundidad el
papel de las variaciones frecuentes. Y por otro lado,
y quiz ms importante, esta tcnica tambin per-
mite detectar cualquier tipo de variacin gentica, y
concretamente deleciones e inserciones, denomina-
das colectivamente variantes en el nmero de copias
(VNC). Las VNC son alteraciones citogenticas sub-
microscpicas. Algunas de las VNC consisten en
grandes deleciones o inserciones que dan lugar a
enfermedades conocidas, como puede ser el sndro-
me velo-cardio-facial. Pero de cara a la comprensin
de la psicopatologa interesan las VNC de pequeo
tamao, en su mayor parte desconocidas, y respecto
a las cuales se especula sobre su implicacin en los
trastornos del neurodesarrollo. El aspecto intere-
sante de las VNC en el terreno de los trastornos
mentales sera su alto grado de penetrabilidad y su
magnitud de efecto, mucho mayores que los atribui-
dos a las variaciones frecuentes. Recientemente se
han detectado VNC relacionadas con trastornos del
espectro autista, esquizofrenia infantil, con el TDAH
y con el trastorno de Tourette [33,34]. Las VNC pue-
den heredarse u ocurrir de novo, de manera que ge-
neren un nuevo inicio de un trastorno que se trans-
mitir a las prximas generaciones.
Otro aspecto muy remarcable, totalmente com-
patible con los hallazgos genticos, es que algunos
trastornos tal como vienen descritos en el DSM-IV
comparten factores de riesgo gentico con otros
trastornos. As ocurre entre la esquizofrenia y el tras-
torno bipolar [35], la ansiedad y la depresin [36] o
la dislexia y el TDAH [37]. De ello se desprende la
dicultad y articialidad de las clasicaciones, dada
la complejidad gentica, de modo que determinado
SPN o VNC no se correlaciona especcamente con
determinado trastorno del DSM-IV, sino que posi-
blemente, por mecanismos pleiotrpicos o de hete-
rogeneidad gentica, una misma variante gentica
puede estar vinculada a distintos trastornos.
De todo ello se ineren dos caractersticas apli-
cables a los trastornos mentales. De una parte, el
efecto cuantitativo de los genes y la modulacin por
factores epigenticos es difcilmente compatible con
una conceptualizacin categrica de stos. De otro
lado, resulta cuestionable atribuir a determinados
genes, o combinacin gentica, cuadros sintomti-
cos especcos. La nueva gentica da soporte a un
amplio solapamiento entre distintos trastornos tal
como estn concebidos actualmente.
Alternativas del DSM 5
Recapitulando sobre todo lo expuesto resulta:
El DSM se ha congurado como un modelo ca-
tegrico.
Los sntomas de trastornos mentales no se en-
tienden, en su mayor parte, como conductas
aberrantes, sino que se trata de conductas cuya
funcin en su origen es esencialmente adaptiva.
Los avances genticos abren paso a una com-
prensin etiolgica, pero, en contrapartida, de-
jan muy lejos no slo la categorizacin, sino tam-
bin las agrupaciones sindrmicas que con-
guran el modelo actual.
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J. Artigas-Pallars
Los trastornos mentales no se pueden concep-
tualizar como categoras, sino que se entienden
mucho mejor como dimensiones. La interpreta-
cin evolucionista y los avances genticos as lo
acreditan.
Es difcil, o imposible, reformar el paradigma ac-
tual mediante modicaciones adaptativas de ste;
por lo cual se estn abriendo las puertas a un
nuevo paradigma que ha de permitir una com-
prensin de los trastornos acorde con las aporta-
ciones genticas, neurofuncionales y cognitivas.
Un cambio radical desencadenara, muy posible-
mente, un desconcierto difcil de reconducir; y,
sobre todo, su implementacin generara serios
problemas en la prctica clnica y la investiga-
cin actuales.
El nuevo modelo, sin embargo, debe ser lo su-
cientemente abierto como para permitir la in-
corporacin de los rpidos avances que surjan
en el campo de la psicopatologa.
Los cambios que posiblemente va a incorporar el
DSM 5 se enmarcarn en un modelo mixto, categ-
rico-dimensional. Seguirn existiendo agrupaciones
sintomticas similares a las actuales, pero al mismo
tiempo cada trastorno se podr contemplar desde
escalas dimensionales y se podrn aadir, mediante
escalas transversales, matices sintomticos no con-
templados en el modelo actual. El componente di-
mensional posiblemente pueda dar respuesta, al
menos en parte, a algunas de las incongruencias y
defectos del modelo actual, pero sin llegar a resol-
verlo totalmente. Las dimensiones que posiblemente
se incorporarn se basan en el nmero de sntomas,
duracin de los sntomas, gravedad de los sntomas,
grado de discapacidad y certitud del diagnstico. Las
escalas transversales, tambin de carcter dimensio-
nal, son aplicables a un amplio espectro de pacien-
tes. Las escalas transversales propuestas son:
Escalas centradas en problemas propios de los
distintos perodos del desarrollo vital. Estas es-
calas toman en consideracin que los distintos
trastornos tienen una expresividad distinta para
cada edad.
Escalas que permitan tener en cuenta especici-
dades de sexo, grupo tnico y nivel sociocultural.
Escalas dimensionales vinculadas a problemas
psquicos presentes en un amplio espectro de tras-
tornos: depresin, ansiedad, problemas de sue-
o, impacto del dolor, irritabilidad, riesgo de sui-
cidio, consumo de sustancias, etc.
Sin duda, las aportaciones del DSM sern tmidas
para unos, excesivas para otros. Quiz muchos se
sientan defraudados; sin embargo, si son capaces de
funcionar de modo abierto, con capacidad para in-
corporar los nuevos avances que irn surgiendo a
un ritmo difcil de seguir, con toda certeza se habr
dado un gran paso, aunque no denitivo.
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Do we know what a disorder is? Prospects of the DSM 5
Summary. Mental problems are generically called disorders. However, over half a century after they were rst included
in diagnostic manuals, and although the use of the term disorder has become consolidated in everyday life, it still stands
out as an articial construct that does not exist in nature itself. The article highlights the inconsistencies of the categorical
and polythetic model implicit in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). The contributions made
by evolutionary psychopathology and advances in genetics are discussed and these two angles give rise to a new way of
understanding mental disorders that calls for a deep transformation of the categorical model. Evolutionary psychopathology
enables us to understand mental disorders that have their origins in adaptive behaviours, but which are ill-adjusted in the
individual who has them. With the promising expectations deriving from studies based on a huge number of genetic
variations, the eld of genetics opens up the doors to a conceptualisation of disorders that is considerably dierent from
the current model. As a result of all this, there appears to be a need to set out on the path towards a change of paradigm.
The DSM 5, although perhaps still to an insucient degree, seems to want to oer an answer to the inconsistencies of the
present model. In this regard, the next edition of the DSM is due to incorporate dimensional scales and cross-sectional
scales, without forsaking the categorical conceptualisation altogether.
Key words. ADHD. Behavioural genetics. Comorbidity. Concept of disorder. Copy number variations. Darwinian medicine.
DSM 5. Evolutionary psychopathology. Homo sapiens. Single-nucleotide polymorphisms.