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GENETICA, SEXO Y SOCIEDAD ETPC FP E R.Rafanell
. NTRODUCCN
El conocimiento de la existencia de dos cualidades distintas -sexos- en los animales
en lo referente a la procreacin, es tan antiguo como el hombre mismo.
Desde el punto de vista biolgico, estas cualidades tienen como consecuencia
general el apareamiento de dos tipos de individuos diferentes:
El sexo femenino concibe la descendencia
El sexo masclino ac!"a como fecndan!e#
Nota: No es ste el caso de los peces, por ejemplo.
Las cosas son as desde el punto de vista biolgico, sin embargo en la especie
humana es importante introducir otras matizaciones.
El tratamiento del sexo en la especie humana se puede abordar desde diversas
perspectivas.
As$, se pede %acer referencia al sexo gen&!ico'
Constitucin cromosmica
sexual
XX o XY,
Al sexo gonadal (ovario o testculo),
Al sexo genital (tero, vagina, etc.
o
prstata, escroto, pene, etc.),
Al sexo social e identidad sexual (rol femenino o rol masculino
Al sexo psicolgico ( Orientacin sexual.)
Compor!amien!o'
heterosexual,
homosexual
transexual
Desde el punto de vista cronolgico pueden sealarse las siguientes etapas:
El sexo gentico XX o XY queda establecido en la fecundacin;
Hacia la 6-7 semana el blastema embrionario indiferenciado inicia su desarrollo
hacia ovario o hacia testculo, quedando establecido el sexo gonadal;
Hacia la 7-8 semana el seno urogenital se transforma en rganos reproductores
externos (sexo genital externo).
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As, el tubrculo genital se transforma en pene o en cltoris, la fisura urogenital en
conducto uretral o en labios menores y el rodete genital en escroto o en labios
mayores en los embriones masculinos o femeninos, respectivamente;
Durante la 8-9 semana los conductos de Wolff o de Mller se transforman en los
genitales internos: epiddimo, conducto deferente, vescula seminal y canal eyaculador
o trompas de Fallopio, tero y vagina en embriones masculinos y femeninos,
respectivamente.
Queda as diferenciado el sexo genital interno;
La sexualizacin del cerebro se produce hacia los cuatro meses de vida fetal, dando
lugar al sexo psicolgico.
Aqu podramos recordar lo que deca Gregorio Maran: "el cerebro es el rgano
sexual ms importante del ser humano;
La etapa final en el proceso de diferenciacin sexual del ser humano consiste en
adquirir la identidad de gnero; es decir, tener el autoconcepto de ser varn o hembra.
Este autoconcepto depende, por un lado, de la diferenciacin somtica y psquica
controlada por hormonas sexuales durante el periodo prenatal, y, por otro lado, de las
influencias psicosociales postnatales.
. GENTCA Y SEXO: LOS CROMOSOMAS SEXUALES
a) Por de!erminacin gen&!ica del sexo se entiende:
El conjunto de la informacin gentica que define el carcter sexo de un individuo,
b) Por diferenciacin sexal se entiende:
La expresin fenotpica o manifestacin en el desarrollo de dicha constitucin
gentica (en los animales se puede distinguir entre la diferenciacin sexual primaria o
gonadal y la diferenciacin sexual secundaria o genital!
En algunas especies animales o vegetales, la determinacin gentica del sexo se
debe a la presencia de determinados cromosomas (determinacin cromosmica del
sexo).
Dichos cromosomas se denominan cromosomas sexuales (X e Y) para diferenciarlos
del resto de los cromosomas del complemento cromosmico del organismo que se
conocen como autosomas.
La existencia de ambos cromosomas sexuales se remonta a principios del siglo XX
cuando Wilson y Stevens en 1905, trabajando independientemente y con especies de
insectos diferentes (hempteros y colepteros, respectivamente), descubrieron que el
"elemento " (como lo denomin Wilson en forma de incgnita) del macho se
emparejaba con otro cromosoma mucho ms pequeo que l, al que llam "elemento
#, de manera que la constitucin cromosomica es:
Las %embras' XX
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Los mac%os' XY#
En la terminologa gentica moderna se siguen empleando las letras X e Y para
designar los cromosomas sexuales.
El sexo %omogam&!ico es el XX porque produce solamente gametos "X .
El sexo %e!erogam&!ico el XY porque los individuos producen dos tipos de gametos
diferentes ("X o "Y)..
En la mayor parte de las especies con determinacin cromosmica sexual:
El sexo homogamtico es el femenino
El heterogamtico el masculino,
Aunque hay algunas especies (por ejemplo, lepidpteros, aves, peces, anfibios) en las
que ocurre lo contrario:
El sexo femenino es el heterogamtico y el masculino el homogamtico.
En estos $ltimos casos se puede cam%iar la denominacin de los cromosomas
sexuales " e # por & y '( de manera que a las hem%ras se las designa como '& y a
los machos como &&!
As como los autosomas se presentan en el complemento cromosmico de los
organismos como pares de cromosomas homlogos (es decir, que codifican para la
misma informacin gentica en toda su longitud), sin embargo los cromosomas
sexuales no son totalmente homlogos sino que tienen una regin comn (regin
homloga o apareante) y otra diferente en cada uno (regin diferencial del cromosoma
X y regin diferencial del cromosoma Y, a veces llamadas regiones
pseudoautosmicas).
En relacin con la diferenciacin sexual de la especie humana, es importante sealar
que la masculinizacin depende de la presencia en la regin diferencial del
cromosoma Y de una informacin gentica especfica conocida como el gen SRY
responsable de la diferenciacin testicular (ver Lacadena, 1999d).
Como es sabido, en la especie humana el sexo %omogam&!ico es el femenino (XX)
y el sexo %e!erogam&!ico el masclino (XY).
No obstante, puede haber personas que tengan una cons!i!cin cromosmica
sexal anmala( por ejemplo:
Varones XXY (sndrome de Klinefelter) o XYY (duplo Y),
Mujeres XO (sndrome de Turner) o XXX (triplo X)
Varones XX y mujeres XY En estos ltimos casos la diferenciacin sexual
masculina o femenina depende de la presencia del gen
SRY en el cromosoma X o la ausencia del mismo en el
cromosoma Y, respectivamente
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1. EL CROMOSOMA X
El cromosoma X %mano !iene na longi!d !o!al de nos )** millones de bases
+,b-#
El 17 de marzo de 2005, Ross y colaboradores publicaban en la revista )ature la
secuenciacin de algo ms de 151 Mb (con una fiabilidad del 99,99 %) que
representan el 99,3% de la eucromatina del cromosoma X humano.
Se indican a continuacin algunas de las caractersticas analizadas:
Se han encontrado 1.098 genes en el cromosoma X, lo cual equivale a 7,1
genes/Mb.
Aunque la longitud media (49 kb) de los genes del cromosoma X es menor que la de
otros cromosomas (por ejemplo, 57 kb en el cromosoma 13), sin embargo en el
cromosoma X se encuentra el gen de mayor longitud conocida: el locus de la distrofina
(DMD, distrofia muscular de Duchenne) que tiene ms de 2,2 Mb aunque sus exones
representan una proporcin muy pequea de la longitud total del gen.
De acuerdo con las longitudes de los loci identificados, se transcribe el 33 % de la
longitud del cromosoma X.
Las regiones exnicas (exones) representan un 1,7 % de la longitud total del
cromosoma X.
De los 1098 genes, solamente 54 tienen homlogos funcionales en el cromosoma Y.
El especial comportamiento de la herencia de los caracteres ligados al sexo que
permite descubrir el efecto fenotpico de los genes recesivos en los individuos del sexo
heterogamtico (X a Y) ha permitido localizar en el cromosoma X los loci responsables
de un 10 % de las enfermedades genticas conocidas (307 de 3.199, segn el
Mendelian nheritance in Man 2000), siendo as que el nmero de genes del
cromosoma X no representa ms que el 4 % del total del genoma humano.
Un total de 168 enfermedades mendelianas ligadas al cromosoma X han sido
caracterizadas molecularmente.
De los 1098 genes identificados, 99 codifican para protenas que se expresan en los
testculos y en diferentes tipos de tumores.
Aproximadamente, un tercio de la longitud del cromosoma X est cubierto por el
elemento repetitivo disperso LNE 1, lo cual puede justificar el modelo actualmente
aceptado del fenmeno de inactivacin conocido como de las "estaciones del camino.
Se estima un total de 153.146 de SNPs (polimorfismo de nucletidos simples) de los
que 901 dan lugar a cambios no sinnimos en regiones codificantes para protenas,
siendo por tanto candidatos de variantes funcionales proteicas.
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En los extremos del brazo corto (Xp) y del brazo largo (Xq) se encuentran sendas
regiones homlogas (pseudoautosmicas, PAR1 y PAR2) con el cromosoma Y de 2,7
Mb y 330.000 kb de longitud, respectivamente.
El anlisis realizado ha arrojado luz sobre el origen evolutivo del cromosoma X a
partir de un autosoma as como el proceso que condujo a la prdida progresiva de
recombinacin con el cromosoma Y.
Desde el punto de vista evolutivo es interesante resaltar el conservadurismo del
cromosoma X en los mamferos que ya fue postulado por Ohno hace casi 40 aos
(Ohno, 1967) tanto en cuanto se refiere al tamao como al contenido gnico.
El anlisis gentico comparativo llevado a cabo a lo largo de esas cuatro dcadas no
slo ha confirmado la "ley de Ohno sino que la ha extendido a la conservacin de la
ordenacin de los genes en el cromosoma X.
2. EL CROMOSOMA Y
Los cromosomas humanos sexuales X e Y coevolucionaron a partir de un par de
autosomas (cromosomas no sexuales) que existan en un mamfero ancestral hace
300 millones de aos (Lahn y Page, 1999).
Sin embargo, dado que el cromosoma Y no participa en la recombinacin sexual por
su falta de homologa con el cromosoma X, ha ido degenerando tanto en tamao como
en contenido gnico en comparacin con el cromosoma X, hasta el punto de que se ha
estimado que dentro de 10 millones de aos el cromosoma Y habr perdido todos sus
genes funcionales (Aitken y Graves, 2002; Graves, 2004).
El cromosoma Y humano contiene muchos menos genes que los autosomas de los
que deriva.
La comparacin de los genes presentes en los cromosomas Y humano y de
chimpanc, cuyas lneas filticas evolutivas divergieron hace 6 millones de aos,
muestran que los genes humanos han sido conservados en la evolucin por una
presin de seleccin "purificadora, mientras que los genes del cromosoma Y del
chimpanc han sufrido mutaciones que los han inactivado.
Sin embargo, algunos autores creen especulativamente que esa prdida gnica del
cromosoma Y en el linaje evolutivo del chimpanc puede ser debida a una seleccin
positiva ejercida sobre el propio cromosoma Y que se manifiesta en la competencia
entre espermatozoides (Hughes y col., 2005).
El anlisis molecular del cromosoma Y (Skaletsky y col., 2003; Rozen y col., 2003) han
mostrado que la mitad de la eucromatina del cromosoma Y est formada por grandes
regiones palindrmicas donde es muy frecuente el fenmeno de conversin gnica
que permite evitar la degeneracin de los genes.
Como se indicaba anteriormente, la masculinizacin depende de la presencia en la
regin diferencial del cromosoma Y de una informacin gentica especfica conocida
como el gen SRY responsable de la diferenciacin testicular.
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En la especie humana, como en otros mamferos, el programa gentico de desarrollo
es constitutivamente femenino y solamente la expresin del gen SRY desencadena el
proceso de diferenciacin testicular y, como consecuencia, la actividad posterior de la
hormona antimlleriana producida por las clulas de Sertoli que inhiben la
transformacin de los conductos de Mller en rganos genitales femeninos y la
testosterona segregada por las clulas de Leydig que induce la transformacin de los
conductos de Wolff en rganos genitales masculinos (ver Lacadena, 1999d).
. VARANTES EN LA REPRODUCCN HUMANA
En la evolucin biolgica, el valor adaptativo o eficacia biolgica (fitness de los
individuos (genotipos) se mide por la contribucin que los mismos hacen a la poblacin
en la generacin siguiente a travs del nmero de sus descendientes.
Por ello, la reproduccin sexual es un factor fundamental en la evolucin.
Cmo ha evolucionado este proceso en la evolucin animal?
En este contexto podra hacerse referencia al libro escrito por Olivia Judson (2003)
titulado "Consultorio sexual de todas las especies en el que, como seala Lpez-
Fanjul (2005) en una recensin de la obra, el libro no se limita a presentar una
coleccin de curiosidades erticas del mundo animal, aunque su texto permite esta
lectura superficial.
El propsito ltimo de la obra, y con mucho el ms importante, es explicar deleitando
la biologa evolutiva del sexo.
En la obra de Judson, en un lenguaje desenfadado no exento de rigor, se describen en
un imaginario consultorio sexual animal los comportamientos y caractersticas
reproductivas de multitud de especies desde los grillos a los elefantes, pasando por
anfibios, peces y primates.
En relacin con el comportamiento sexual es interesante mencionar aqu el
canibalismo sexual que se da en algunas especies de artrpodos, como la *antis
religiosa( en la que las hembras devoran a los machos durante la cpula; es decir,
hay amores que matan!
Es el caso tambin de Rusalca, la ninfa acutica de la mitologa eslava, que atraa a
los hombres para darles muerte; en definitiva, es una atraccin fatal( como el ttulo de
una conocida pelcula.
Haciendo referencia al instinto sexual y la atraccin sexual, hay que recordar aquello
de que ms tiran nalgas en lecho que %ueyes en %ar%echo o sus equivalentes ms
pueden tetas que carretas o tiran ms dos tetas que dos carretas( por citar
solamente los dichos menos groseros del refranero espaol (Lacadena, 2003).
En el caso de la reproduccin humana, junto a las prcticas sexuales normales existen
variantes tales como la inseminacin artificial, la fecundacin in vitro( la clonacin o la
partenognesis.
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Como es bien sabido, las dos primeras estn ampliamente establecidas como tcnicas
mdicas de reproduccin humana asistida y ya han sido tratadas en esta misma
pgina web (Lacadena, 1999a, 1999b, 1999c) as como la clonacin y la
partenognesis como variantes que aparecen en el horizonte reproductivo humano
(Lacadena, 2002, 2004, 2005).
)# .a clonacin como /arian!e reprodc!i/a' Embriones %manos clnicos
Como sucediera hace ya ms de ocho aos (febrero de 1997) con el anuncio pblico
de la existencia de la oveja Dolly, el mundo se conmocion con la noticia de que se
haba cumplido aquel vaticinio que titulaba un comentario periodstico de la poca:
"hoy la oveja, maana el pastor .
Aquel titular de peridico podra cambiarse hoy por este otro: "ayer la oveja, hoy el
pastor, que anuncia el cumplimiento de la profeca de hace siete aos.
Ya en otras ocasiones anteriores, utilic este mismo juego de palabras.
Antes de desarrollar el tema, puede ser conveniente hacer hincapi en la distincin
entre la clonacin humana obtenida mediante la tcnica de gemelacin por escisin o
separacin de los blastmeros del embrin humano y la clonacin obtenida por
transferencia de ncleos de una clula somtica al citoplasma de un ovocito
previamente enucleado (SCNT, por la denominacin inglesa somatic cell nuclear
transfer.
Los embriones humanos clnicos a los que se hace referencia en el presente
comentario son los obtenidos mediante transferencia nuclear (embriones somticos,
tambin denominados embriones NT o embriones SCNT).
Cuando se hace referencia a la clonacin humana es necesario distinguir entre la
clonacin con fines reproductivos o la utilizacin de las misma tcnica de transferencia
nuclear pero con fines de investigacin o teraputicos.
Aunque la historia sobre la posibilidad de obtener embriones humanos clnicos
mediante la tcnica de transferencia nuclear empez a finales de 2001 con las
investigaciones llevadas acabo por Cibelli y colaboradores, la ltima parte de la
historia se inicia en 2004 a raz de del trabajo publicado por un grupo de
investigadores de la Universidad de Sel de Corea del Sur dirigidos por los doctores
W.S. Hwang (de la Escuela de Veterinaria) y el Dr. S.Y. Moon (gineclogo) (Hwang et
al! 2004).
En aquella ocasin publiqu en esta misma pgina web un artculo en el que
reflexionaba sobre si los experimentos hechos pblicos deberan ser considerados
como un hito cientfico histrico o ms bien como una irresponsabilidad moral
(Lacadena, 2004).
Al ao siguiente, el 17 de junio de 2005, el mismo grupo de investigacin (Hwang,.,
Moon, Schatten, 2005) publicaba en la revista +cience un trabajo en el que se
describe otro avance tcnico ms sobre la obtencin de embriones humanos clnicos.
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La cronologa de los acontecimientos (2001-2004-2005) fue la siguiente:
1) CBELL Y COLABORADORES (2001)
Podra decirse que las investigaciones del equipo surcoreano tienen un antecedente
puesto que el 26 de noviembre de 2001, investigadores de la compaa biotecnolgica
Advanced Cell Technology, ubicada en Worcester, Mass., USA, publicaban en la
revista electrnica ,he -ournal of .egenerative *edicine un artculo en el que
describan la obtencin de tres embriones humanos mediante la tcnica de
transferencia nuclear (Cibelli et al., 2001, 2002).
En aquella experimentacin, Cibelli y colaboradores transfirieron los ncleos
procedentes de clulas somticas (fibroblastos y cumulus oophorus) a 19 ovocitos
enucleados, obteniendo solamente 3 embriones capaces de iniciar las divisiones
celulares, deteniendo su desarrollo en el estadio de 6 clulas.
Es de destacar que los tres embriones procedan de la transferencia de ncleos de
clulas del cumulus oophorus que rodea a los ovocitos en el ovario, mientras que con
los ncleos procedentes de fibroblastos el fracaso fue total.
De cualquier manera, era un primer aldabonazo de lo que podra venir despus, como
as fue.
2) HWANG Y COLABORADORES (2004)
El 12 de febrero de 2004, la revista +cience publicaba en su versin on line la noticia
de que un grupo de investigadores surcoreanos de la Universidad Nacional de Sel -
capitaneados por el Dr. W.S. Hwang y el Dr. S.Y. Moon - haba obtenido, mediante la
tcnica de transferencia de ncleo, 30 embriones humanos clnicos a partir de los
cuales se lleg a establecer una lnea celular de clulas troncales embrionarias
pluripotentes.
3) HWANG Y COLABORADORES (2005)
El 17 de junio de 2005, el mismo grupo de investigacin (Hwang,., Moon, Schatten,
2005) publicaba en la revista +cience un trabajo en el que se describe otro avance
tcnico ms sobre la obtencin de embriones humanos clnicos y su posible utilizacin
en una mejor comprensin de determinadas enfermedades humanas y en la terapia
celular de la medicina regenerativa del futuro por transferencia celular.
Algunas de las diferencias esenciales de la experimentacin del ao 2005 en relacin
con la de 2004 se describieron con suficiente amplitud en el artculo de esta misma
pgina web (Lacadena, 2005).
Los resultados obtenidos se pueden resumir en los siguientes trminos:
Se obtuvieron 185 ovocitos de 18 mujeres, de los que 125 fueron donados por 10
mujeres de menos de 30 aos de edad;
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se fusionaron un total de 129 ovocitos (el 69,7%), que originaron un total de 31
blastocistos NT (embriones somticos) (24,0%), dando lugar a 11 lneas celulares NT-
hESC (35,4%).
Se obtuvieron 11 lneas celulares (NT-hESC, por nuclear transfer - human em%ryo
stem cell con una elevada eficacia independientemente del sexo y edad del donante
(de 2 a 56 aos).
Las lneas obtenidas eran pluripotentes (capaces de diferenciarse en clulas de las
tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo) y tenan constitucin
cromosmica normal.
Desgraciadamente las investigaciones de Hwang y colaboradores se han visto
envueltas en una grave polmica tica, tanto por lo que se refiere a la obtencin de los
ovocitos (al parecer, algunos de ellos haban sido donados por sus propias
colaboradoras) como por la posible manipulacin de los datos cientficos.
El Dr. Hwang se ha visto obligado a dimitir de sus cargos aunque proclama su
inocencia y asegura que aportar nuevas pruebas sobre la veracidad de sus
resultados cientficos.
No cabe duda que esta situacin, no solamente daa a la Ciencia en si misma, sino
que puede retrasar los progresos cientficos en el campo de la clonacin humana con
fines teraputicos
0- STO12O3IC Y CO.A4O5ADO5ES +677*-
Coincidiendo con la difusin pblica on line de las investigaciones del grupo
surcoreano, el 19 de mayo de 2005 la revista electrnica .eproductive /io*edicine
0nline daba a conocer el resumen a modo de avance de un trabajo de Stojkovic y
colaboradores (2005), de la Universidad de Newcastle en el Reino Unido, en el que
decan que haban obtenido un blastocisto clnico humano a partir de 36 ovocitos
donados por 11 mujeres.
La transferencia nuclear heterloga se hizo fusionando los ovocitos enucleados con
clulas troncales embrionarias indiferenciadas.
Se tratara, por tanto, de una paraclonacin, segn la terminologa propuesta por el
Comit de Expertos sobre Biotica y Clonacin (1999) para distinguirla de la clonacin
por transferencia de ncleos procedentes de clulas diferenciadas de individuos ya
nacidos.
Obviamente, en comparacin con las investigaciones del grupo de la Universidad de
Sel, la del grupo de la Universidad de Newcastle parece tener mucha menor
importancia.
El grupo de la Universidad de Newcastle fue el primero al que se concedi la
autorizacin en el Reino Unido para la obtencin de embriones humanos clnicos con
fines de investigacin o teraputicos.
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Posteriormente, el Dr. an Wilmut, padre cientfico de la oveja Dolly, fue autorizado
tambin a llevar a cabo un proyecto de investigacin con embriones humanos
clnicos.
En definitiva, podra decirse que la carrera cientfica ha comenzado ya en Europa,
mientras que en Estados Unidos el Presidente Bush se opone radicalmente a tales
investigaciones.
Aqu podra recordarse que la comunidad cientfica no est dispuesta a aplicar aquello
de "que investiguen ellos.
6# Embriones %manos par!enogen&!icos' 8ne/a /arian!e reprodc!i/a para el
f!ro9
En este contexto, es importante recordar que en el ao 2001 Cibelli y colaboradores,
junto a los embriones humanos clnicos ya mencionados, describan tambin la
obtencin de seis embriones humanos partenogenticos que llegaron a alcanzar una
fase de desarrollo en la que se haba iniciado la formacin de la cavidad interior del
blastocisto (blastocele.
Es decir, los embriones de origen partenogentico haban llegado a una fase de
desarrollo algo ms avanzada que la de los embriones clnicos que detuvieron su
crecimiento en el estadio de 6 clulas.
Unos meses ms tarde (el 1 de febrero de 2002) el mismo grupo de investigacin de
Cibelli publicaba en la revista +cience un artculo en el que se describa la induccin
en un macaco (Macaca fascicularis de 28 embriones partenogenticos a partir de 77
ovocitos, llegando a alcanzar cuatro de ellos el estadio de blastocisto.
ntentar repetir esta tcnica en humanos no es ms que cuestin de decisin, de
dinero y de tica.
La obtencin de individuos partenogenticos en mamferos de laboratorio como son
los ratones se est intentando desde hace muchos aos, pero hasta ahora los
embriones obtenidos no haban llegado a completar un desarrollo normal pues mueren
en torno a los 10 das de gestacin.
Sin embargo, el 22 de abril de 2004, un grupo de investigacin japons dirigido por el
Dr. Kono hizo pblico el nacimiento normal de dos ratones hembras partenogenticas,
a una de las cuales se le permiti alcanzar el estado adulto e, incluso, tuvo
descendencia.
Estas hembras se obtuvieron transfiriendo a un ovocito normal el ncleo de otro
ovocito genticamente manipulado para obviar los problemas de la impronta gentica
y suplantar el papel del gameto masculino en la fecundacin.
Es decir, por primera vez en la historia de la ciencia se ha obtenido un ratn adulto
viable con dos genomas de origen femenino (materno).
Ciertamente, aunque no es una partenognesis convencional en la que el embrin se
desarrolla exclusivamente a partir de una clula germinal femenina, sin embargo es
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una partenognesis sui generis puesto que se lleva a cabo la reproduccin sin
concurso masculino.
El da que se d con la tcnica adecuada volver a suceder como con lo ocurrido a
partir de la oveja Dolly: la posible aplicacin de la misma tcnica de clonacin en la
especie humana.
Por eso, parafraseando el titular de prensa antes mencionado que apareci con
ocasin del nacimiento de la oveja Dolly ("Hoy la oveja, maana el pastor), quiz
podramos decir ahora en relacin con la partenognesis: "hoy el ratn, maana
Cenicienta (Lacadena, 2004).
I3# GEN:TICA, SEXO Y SOCIEDAD
)# Seleccin del sexo
En relacin con la seleccin del sexo, me parece oportuno recoger aqu los
comentarios que tuve ocasin de escribir en un estudio dedicado a los refranes desde
el punto de vista de la Gentica (Lacadena, 2003).
Deca entonces lo siguiente:
A muchas parejas les gustara programar el sexo de la descendencia, sobre todo
cuando ya se ha tenido una primera pareja del mismo sexo (dos nios y se desea una
nia o, al revs, dos nias y se desea un nio).
Para estos casos la sabidura popular da como receta que "luna creciente( hijo
diferente1 luna menguante( hijo como antes, aunque no se especifica si la fase de la
luna tiene que ver con el momento del parto o de la realizacin del acto sexual.
Respecto al sexo de la descendencia, el refranero popular es machista e injusto con
las mujeres pues, salvo el refrn que dice que "en la casa de %endicin( primero
hem%ra y luego varn, en otros muchos casos se ve a la hija hembra poco menos que
como una maldicin porque muchas hijas en casa( todo se a%rasa!
As:
"Matrimonio de %uena fortuna( siete varones y hem%ra slo una
"Hijas( la primera es juego1 la segunda( venga luego1 pero tres o cuatro son fuego
Las tres primeras hijas as2 se nom%ran3 do4a 5enga( do4a /asta y do4a +o%ra
O bien, en otros refranes, se asocian los malos partos con el nacimiento de una nia:
"Parto largo y parto malo( hija al ca%o o "Noche mala( hija a la ma4ana.
En este contexto podra recordarse la frase *ala noche( y parir hem%ra atribuida al
General Castaos cuando, junto con otros altos dignatarios, esperaban en Palacio la
noche del 20 de Diciembre de 1851 que la reina sabel diera a luz y alumbr a la
Princesa de Asturias en lugar de un varn.
Cuntos casos conocemos de maridos que, evidenciando una clara ignorancia
gentica, se quejan porque su mujer "no le da hijos varones!
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Menos mal que, si hubiera que culpar a alguno de los componentes de la pareja del
sexo de los hijos, habra que recordar que son los espermatozoides "X o "Y del varn
los que definen el sexo de la descendencia ya que los gametos femeninos son
siempre de tipo "X.
En este contexto de minusvaloracin de la mujer podra recordarse que para San
Alberto Magno y para Santo Toms de Aquino la animacin del feto femenino ocurra a
los noventa das, mientras que en el feto masculino era a los cuarenta.
Ni que decir tiene que tampoco estoy de acuerdo con Fray Luis de Len cuando en "La
perfecta casada dice que a la mujer %uena y honesta la naturale6a no la hi6o para el
estudio de las ciencias ni para los negocios de dificultades!
No cabe duda que se tratara de otros tiempos y as hay que entender tales asertos.
En la actualidad la seleccin del sexo est legalmente prohibida, excepto en el caso de
"enfermedades ligadas al sexo (es decir, la mutacin responsable de la enfermedad
est situada en el segmento diferencial del cromosoma X) y cuando la mujer es
heterocigota (X A X a) para la mutacin recesiva causante de la enfermedad; es decir,
la mujer es sana, pero portadora, pudiendo transmitir a la mitad de sus hijos varones la
enfermedad.
En estos casos, la legislacin de la mayora (si no todos) los pases permite
seleccionar los embriones femeninos en los programas de fecundacin in vitro,
eliminando los masculinos.
Podran aplicarse tambin otros mtodos con menos problemas ticos, como el de
seleccin de espermatozoides: tcnicas que permiten separar los espermatozoides
portadores del cromosoma X de los portadores del cromosoma Y que daran lugar,
respectivamente, a embriones femeninos (XX) o masculinos (XY) al fecundar a los
ovocitos (todos son X) bien por inseminacin artificial bien por fecundacin in vitro!
Sin embargo, como las tcnicas de separacin de espermatozoides X e Y no son
absolutamente seguras (muestran una fiabilidad del 90% para la obtencin de nias y
del 60% para la obtencin de nios), muchas parejas se inclinaran por la seleccin de
embriones con el problema tico que conlleva la otra cara de la moneda: la eliminacin
de los embriones del sexo no deseado.
Adems de las razones genticas de las enfermedades ligadas al sexo antes
descritas, cada vez se oyen ms opiniones a favor de la seleccin del sexo por
razones no mdicas.
Por ejemplo, el Comit de tica de la American Society for Reproductive Medicine, en
sendos informes de 1999 y 2001, aceptaba la "seleccin de gnero por razones no
mdicas en ciertos casos muy concretos.
Tambin, por su parte, el Observatori de Biotica i Dret de Barcelona (Casado y
Egozcue, 2003) aceptaba las razones subjetivas de "equilibrio familiar.
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Sin embargo, en encuestas realizadas en nueve pases de la Unin Europea se
conclua que los ciudadanos estn en contra de la utilizacin del diagnstico gentico
preimplantacional para la seleccin del sexo (Fundacin BBVA, 2003).
Por su parte, tambin la Autoridad para la Embriologa y la Fertilizacin Humana del
Reino Unido hizo en 2003 una prospeccin entre la poblacin britnica, llegando a la
conclusin de que el 80% de la poblacin rechazaba el uso de tales tcnicas si no
haba justificacin mdica.
6# Sexo ; Sociedad
Decamos en un lugar anterior que, desde el punto de vista gentico, en la
diferenciacin sexual hay que distinguir entre la diferenciacin primaria o gonadal - por
la que el blastema sexualmente indiferenciado se transforma en gnada femenina
(ovario) o masculina (testculo) - y la diferenciacin secundaria, que se refiere tanto a
los rganos genitales como a los caracteres sexuales secundarios (en el caso
humano, el timbre de voz, la distribucin del vello, etc.).
Los dichos populares reflejan en muchas ocasiones un rechazo a las personas que
muestran anomalas en su diferenciacin sexual fsica o psquica. Por ejemplo,
"Con mujer %ar%uda y hom%re des%ar%ado( mucho cuidado
"De hom%re tiple y de mujer tenor( l2%ranos +e4or
"Mujer que sil%a y mea en pie( hem%rimacho es
*ujer que fuma( jura y orina en pie( no ser hom%re( pero no es mujer
7aquito )atillas es de pasta flora y mea en cuclillas como las se4oras (Francisco
Umbral, 2003, en El *undo
El comportamiento heterosexual, homosexual o transexual es objeto de debate en la
sociedad actual.
Las posibles bases biolgicas y genticas as como la valoracin tica fueron tratadas
con anterioridad en esta pgina web (Lacadena, 1999e) por lo que remitimos a ella al
lector.
Por otro lado, desde el punto de vista antropolgico-social, me viene a la memoria la
reflexin que hace muchos aos planteaba el profesor Jos Botella Llusi sobre lo que
el llamaba el "tercer sexo, haciendo referencia a la irrupcin masiva de la mujer en el
campo profesional y las dificultades que tena que superar para compaginar su
realidad biolgica de posible maternidad con su realizacin personal.
Todos somos conscientes de que esta situacin ha supuesto un cambio drstico en la
sociedad moderna.
3# 4I4.IOG5A<=A
ATKES, R.J.; GRAVES, M.J.A. 2002. The future of sex. )ature( 415:963
14
14
14
14
14
14
14
14
14
14
14
14
CASADO, M; EGOZCUE, J. (coord.). 2003. Documento sobre seleccin de sexo.
0%servatori de /io8tica i 9ret( 7arc :ient2fic de/arcelona( 42 pp.
CBELL, J.B.; KESSLNG, A.A.; CUNNFF, K.; RCHARDS, C.; LANZA, R.P.; WEST,
M.D. 2001. Somatic cell nuclear transfer in humans: Pronuclear and early embryonic
development. E;%iomed3 ,he -ournal of .egenerative *edicine! 2001; 2:25 -31.
( http:// www.liebertpub.com/ebi )
CBELL, J.B.; LANZA, R.P.; WEST, M.D.; EZZELL, C. 2002. The first human cloned
embryo. +cientific <merican , 286(1):42-49.
CBELL, J.B.; GRANT, K.A.; CHAPMAN, K.B.; CUNNFF, K.; WORST, T.; GREEN,
H.L. ET AL. 2002. Parthenogenetic stem cells in nonhuman primates. +cience(
295:819.
DRNER, G. 1988. Neuroendrocine response to estrogens and brain differentiation in
heterosexuals, homosexuals and transsexuals. <rch! +ex! /ehav!( 17:57-76
FUNDACN BBVA, UNDAD DE ESTUDOS DE OPNN PBLCA. 2003. Estudio
Europeo de Biotecnologa.
GRAVES, J.A. 2004. The degenerate Y chromosome can conversion save it?
.eprod! =ertil! 9ev ., 16:527-534
HUGHES, J.F.; SKALETSKY, H-; PYNTKOVA, T.; MNX, P.J.; GRAVES, T.; ROZEN,
S.; WLSON, R.K.; PAGE, D.C. 2005. Conservation of Y-linked genes during human
evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. )ature , 437:101-104
HWANG, W.S.; ROH, S..; LEE, B. CH.; KANG, S.K.; KWON, D.K.; KM, S.; KM, S.J.;
PARK, S.W.; KWON, H.S.; LEE, CH.K.; LEE, J.B.; KM, J.M.; AHN, C.; PAEK, S.H.;
CHANG, S.S.; KOO, J.J.; YOON, H.S.; HWANG, J.H.; HWANG, Y.Y.; PARK, Y.S.; OH,
S.K.; KM, H.S.; PARK, J.H.; MOON, S.Y.; SCHATTEN, G. 2005. Patient-specific
embryonic stem cells derived from human SCNT blastocysts. +cience , 308:1777-1783
HWANG, W.S.; RU, Y.J.; PARK, J.H.; PARK, E.S.; LEE, E.G.; KOO, J.M.; CHUN, H.Y.;
LEE, B.C.; KANG, S.K.; KM, S.J.; AHN, C.; HWANG, J.H.; PARK, K.Y.; CBELL, J.B.;
MOON, S.Y. 2004. Evidence of a pluripotent human embryonic stem cell line derived
from a cloned blastocyst. +cience , 303:1669-1674.
JONES, S. 2004. Y. The descent of man. Little( /ro>n and :o!( London
JUDSON, O. 2003. Consultorio sexual de todas las especie s. :r2tica( /arcelona
KONO, T.; OBATA, Y.; WU, Q.; NWA, K.; ONO, Y.; YAMAMOTO, Y. et al. 2004. Birth of
parthenogenetic mice that develop to adulthood. )ature , 428:860-864.
LACADENA, J.R. 1999a. Reproduccin humana. . El comienzo de la vida. Pgina web
sobre "Gentica y Biotica, www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Mayo, 1999)
LACADENA, J.R. 1999b. Reproduccin humana. . Tcnicas de reproduccin asistida.
Pgina web sobre "Gentica y Biotica, www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Junio,
1999)
15
15
15
15
15
15
15
15
15
15
15
15
LACADENA, J.R. 1999c. Reproduccin humana. . Legislacin espaola. Pgina web
sobre "Gentica y Biotica, www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Julio, 1999)
LACADENA, J.R. 1999d. Gentica y sexualidad humana. . Bases biolgicas y
genticas del sexo. Pgina web sobre "Gentica y Biotica,
www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Noviembre 1999)
LACADENA, J.R. 1999e. Gentica y sexualidad humana. . Homosexualidad. Pgina
web sobre "Gentica y Biotica, www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Diciembre
1999)
LACADENA, J.R. 2002. Ayer la oveja, hoy el pastor: Clonacin y partenognesis en
embriones humanos, Pgina web sobre "Gentica y Biotica,
www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Enero, 2002)
LACADENA, J.R. 2003. Dichos, refranes y Gentica. Leccin ?naugural del :urso
<cadmico @AABC@AAD( Eniversidad :omplutense( *adrid( 108 pp.
LACADENA, J.R. 2004. Embriones humanos clnicos: Hito cientfico histrico o
irresponsabilidad moral? Pgina web "Gentica y Biotica,
www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Febrero, 2004)
LACADENA, J.R. 2004. Partenognesis en mamferos: Hoy el ratn, maana
Cenicienta? Pgina web "Gentica y Biotica, www.cnice.mec.es/tematicas/genetica
(Mayo, 2004)
LACADENA, J.R. 2005. Clonacin humana con fines teraputicos: Del imperativo
categrico al imperativo tecnolgico. Pgina web sobre "Gentica y Biotica
www.cnice.mec.es/tematicas/genetica (Junio, 2005)
LAHN, B.T.; PAGE, D.C. 1999. Four evolutionary strata on the human X chromosome.
+cience , 286:964-967
LPEZ-FANJUL, C. 200 4. El sexo ms dbil. .evista de Li%ros( 95:17
LPEZ-FANJUL, C. 2005. La guerra de los sexos. .evista de Li%ros( 105:26-27
MARAN,G. 1930. La evolucin de la sexualidad y los estados intersexuales
(Segunda edicin). -avier *orata( Editor( *adrid
OHNO, S. 1967. Sex chromosomes and sex linked genes. +pringer 5erlag( /erlin
ROSS, M.T. et al. 2005. The DNA sequence of the human X chromosome. )ature ,
434:32 5-337
ROZEN, S. et al. 2003. Abundant gene conversion between arms of palindromes in
human and ape Y chromosomes. )ature , 423:873-876
SKALETSKY, H. et al. 2003. The male-specific region of the human Y chromosome is a
mosaic of discrete sequence classes. )ature , 423:825-837
STEVENS, N.M. 1905. Studies in spermatogenesis with special reference to the
accessory chromosome. :arnegie ?nst!( 'ash! 7u%l!( 36
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
16
STOJKOVC, M.; STOJKOVC, P.; LEARY, C.; HALL, V.J.; ARMSTRONG, L.;
NESBTT, M.; HERBERT, M.; LAKO, M.; MURDOCH, A. 2005. Derivation of a human
blastocyst after heterologous nuclear transfer to donates oocytes. .eproductive
/io*edicine 0nline (19 may 2005)
THE ETHCS COMMTTEE OF THE AMERCAN SOCETY OF REPRODUCTVE
MEDCNE. 1999. Sex selection and preimplantation genetic diagnosis. =ertility and
+terility , 72:595-598
THE ETHCS COMMTTEE OF THE AMERCAN SOCETY OF REPRODUCTVE
MEDCNE. 2001. Preconception gender selection for nonmedical reasons. =ertility
and +terility( 75:861-864
WLSON , E.B. 1905. Studies on chromosomes. -!Exp!&ool!( 2:507 Presentacin

A5TIC>.OS
2008

Actitudes hacia la investigacin con clulas troncales embrionarias: estudio de
biotecnologa de la fundacin BBVA (2008) 02/08

Reprogramacin celular: clulas troncales pluripotentes inducidas. Una esperanza
tica para el futuro de la medicina regenerativa? 01/08

2007

James D. Watson, Premio Nobel, y el racismo: la responsabilidad tica del cientfico
10/07

Vida Sinttica: J. Craig Venter. UN DOS MENOR? 06/07

2006

La biotica en Espaa, hoy 10/06

Es ya una realidad la obtencin de clulas troncales embrionarias sin destruccin de
embriones humanos? Una controversia tica 09/06

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El proyecto de ley de investigacin biomdica: Algunos comentarios sobre aspectos
ticos y cientficos. 08/06

Europeos y biotecnologa: el Eurobarmetro 2005 07/06

Saltando la barrera especfica humana 06/06

El Proyecto Gran Simio: una nueva polmica social en Espaa 05/06

Fraudes cientficos: tica de la investigacin 04/06

Una dcada de plantas transgnicas (1996 - 2005) 03/06

Evolucionismo versus creacionismo en Estados Unidos.. Del creacionismo al diseo
inteligente 02/06

Evolucionismo versus creacionismo en Estados Unidos.. La evolucin de las teoras
sobre la evolucin 01/06

2005


Sexo, gentica y biotica 11/05

De humanos y chimpancs: reflexiones bioticas 10/05

Clulas troncales embrionarias sin destruccin de embriones viables: aspectos
cientficos y ticos 09/05

El proyecto de ley sobre tcnicas de reproduccin humana asistida: consideraciones
cientficas y ticas 07/05

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Clonacin humana con fines teraputicos: del imperativo categrico al imperativo
tecnolgico 06/05

Biotica religiosa y biotica laica: La biotica en el pontificado de Juan Pablo , in
memoriam 05/05

Ser humano, persona, dignidad
Biologa y humanidad: hominizacin y humanizacin
Parte : Humanizacin 04/05

Ser humano, persona, dignidad
Biologa y humanidad: hominizacin y humanizacin
Parte : Hominizacin 03/05

Cultivos transgnicos, hoy: el informe mundial (SAAA 2004) y el informe del comit
asesor de tica de ciencia y tecnologa de Espaa (2004) 02/05

La constitucin europea y la biotica 01/05

2004


Nuevas tcnicas de investigacin gentica en reproduccin humana. Al borde del
lmite tico? 12/04

Es posible una biotica universal? El proyecto de declaracin de la Unesco sobre
normas universales de biotica en el horizonte de 2005. 11/04

El Banco Nacional de ADN de Espaa en el contexto de la Declaracin nternacional
sobre los datos genticos humanos de la Unesco 10/04

La Comisin Nacional de Biotica de Espaa Para cuando?
09/04

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Controversia en Espaa sobre la utilizacin del diagnstico gentico
preimplantacional en la seleccin de embriones con fines teraputicos
06/04

Partenognesis en mamferos: Hoy el ratn, maana Cenicienta?
05/04

Biotica global y tica de la responsabilidad 04/04

El tratado internacional sobre los recursos Fitogenticos para la alimentacin y la
agricultura 03/04

Embriones humnos clnicos: Hito cientfico histrico o irresponsabilidad moral?
02/04

Ms sobre cultivos transgnicos: " Ladran, luego cabalgamos " 01/04

2003


La opinin de los espaoles sobre la ciencia y la biotecnologa en el contexto europeo
12/03

La opinin de los espaoles sobre la experimentacin con embriones humanos en el
contexto europeo 11/03

La seleccon del sexo: Aspectos cientficos, ticos y legales 10/03

La amarga victoria o la dulce derrota:
El Proyecto de Ley del Gobierno espaol por la que se modifica la Ley 35/1988, de 22
de noviembre, sobre Tcnicas de Reproduccin Asistida 09/03

Vida, Vida Humana, Vida Artificial 06/03
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La guerra y las batallas en los cultivos transgnicos 05/03

En el 50 aniversario del ADN: de la doble hlice a la molcula
de doble filo 04/03

La investigacin con clulas troncales humanas en Espaa: informe del Comit
Asesor de tica para la nvestigacin
Cientfica y Tecnolgica 03/03

Aforismos y pensamientos sobre ciencia, tica y creencia 02/03

Congelacin de ovocitos humanos:
Aspectos cientficos, ticos y legales 01/03

2002


El diagnstico gentico:
Aspectos ticos y jurdicos 12/02

Bases de datos genticos:
Aspectos ticos y jurdicos 11/02

Clulas troncales:
Manipulacin gentica y manipulacin social 10/02

Contra el racismo:
El proyecto sobre la diversidad del genoma humano 09/02

Comits de Biotica. .
Comisiones Nacionales y Supranacionales 06/02

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Comits de Biotica.
. Caractersticas 05/02

nvestigacin clnica y tica.
. Declaraciones y documentos 04/02

nvestigacin y tica.
Aspectos ticos de la investigacin cientfica . 03/02

Los derechos de los animales 01/02/02

Ayer la oveja, hoy el pastor: Clonacin y partenognesis en embriones humanos
01/01/02

2001


Qu hacer con los embriones sobrantes?: El informe de la Comisin Nacional de
Reproduccin Humana Asistida de Espaa 12/01

Genmica y farmacogenmica 11/01

Orgenes de la biotica:
Van Rensselaer Potter, N MEMORAM 10/01

Evolucin de la humanidad: evolucin biolgica y evolucin
cultural 09/01

Experimentacin con embriones humanos: Si o no? 07/01

Proteccin jurdica de las invenciones biotecnolgicas:
Aspectos cientficos y ticos 06/01

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Gentica forense:
Aspectos cientficos, ticos y legales 05/01

Biotica y religin:
Javier Gafo S.., N MEMORAM 03/01

Seleccin de embriones humanos con fines teraputicos 02/01

2000


Clonacin humana teraputica 12/00

Mutagnesis y sociedad 07/00

Seris como dioses 06/00

1999


Gentica y sexualidad (): Homosexualidad 11/99

Gentica y sexualidad (): Bases biolgicas
y genticas del sexo 10/99

Reproduccin humana (): Legislacin espaola 07/99

Reproduccin humana (): Tcnicas
de reproduccin asistida. 06/99

Reproduccin humana (): El comienzo de la vida. 05/99

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Terapia gnica 04/99

Patentes de genes humanos 03/99

Animales transgnicos 03/99

Documentos y declaraciones institucionales referentes
a la biotica 02/99

Gentica y deficiencia mental 02/99

1998


Proyecto genoma humano ()
(Aspectos ticos y legales) 12/98

Proyecto genoma humano () 12/98

Asesoramiento gentico 12/98

Plantas y alimentos transgnicos 11/98

La clonacin en humanos