Citogenética de La Biodiversidad Animal. Jaime Orlando Puentes Martínez

CITOGENETICA
DE LA
BIODIVERSIDAD ANIMAL
JAIME ORLANDO PUENTES MARTINEZ
ZOOTECNIA
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

UN AD
Bogotá D.C
Este libro puede reproducirse totalmente y parcialmente puede ser
empleado como estudio ó referencia para iniciar o continuar estudios en
Citogenética.
Este libro esta hecho para colaborar a la educación y divulgación

científica de ésta área de la genética. Puede ser consultada por
estudiantes, profesionales y personas en general interesadas en conocer
los principios de la citogenética, sus herramientas y sus ciencias
auxiliares
Este libro promueve la preservación de las especies amenazadas y en

vías de extinción que se encuentran en el territorio de la República de
Colombia.
Por ser de interés estudiantil y no tener fines lucrativos puede ser

divulgado gratuitamente por todos los medios de comunicación escrita,
especialmente por las personas que utilizan la WEB 2.0
Se puede citar el autor.
Todos los autores que fueron consultados y parte de sus escritos tomados
para escribir y componer este texto están debidamente referenciados en
la Bibliografia al final de la obra.
Este libro es una obra derivada compuesta y complementaria (ley 23 de

1982, derechos de autor)
Que lo disfruten y obtengan el mejor conocimiento
El autor.
NOTA: Este libro no contiene imágenes y fotografías

CITOGENETICA
DE LA
BIODIVERSIDAD ANIMAL
Escrito por
ZOOTECNIA
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA " UNAD "
2000
AGRADECIMIENTOS
A mi familia y amigos que me colaboraron

con su tiempo y dedicación.
CONTENIDO
AGRADECIMIENTOS
INTRODUCCIÓN
UNIDAD 1. LA BIODIVERSIDAD EN COLOMBIA

OBJETIVO GENERAL DE LA UNIDAD
OBJETIVOS ESPECIFICOS
CAPITULO 1
BIODIVERSIDAD EN COLOMBIA
1. Principios orientadores para la planificación
2. Estrategias para desarrollar
ACTIVIDAD PRACTICA COMPLEMENTARIA
Autoevaluación.
CAPITULO 2
CAUSAS DE PERDIDA DE LA VARIABILIDAD GENETICA
OBJETIVO ESPECIFICO
1. Importancia de la biodiversidad
2. Perdida de la variabilidad genética animal
2.1 Sustitución de especies
2.2 Causa de la perdida de la variabilidad genética
2.2.1 Causas directas
2.2.2 Causas indirectas
AUTOEVALUACION
CAPITULO 3
BANCOS GENETICOS
1. Banco de germoplasma
2. Importancia internacional
3. Sistema nacional de bancos de germoplasma
3.1 Recursos genéticos pecuarios
i. Actividad de conservación
3.1.2 Caracterización y evaluación del germoplasma
3.1.3 Documentación de las colecciones
3.1.4 Utilización del germoplasma
AUTOEVALUACION
CAPITULO 4
FAUNA SILVESTRE
1.1 Especies silvestres en Colombia
1.2 Animales silvestres de interés zootécnico
1.3 Algunas especies que se encuentran amenazadas en Colombia
AUTOEVALUACION
COMENTARIO
UNIDAD 2. NOCIONES GENERALES DE CITOLOGIA, HISTOLOGIA Y

GENETICA
INTRODUCCIÓN
OBJETIVO ESPECIFICO DE LA UNIDAD
CAPITULO 1
NOCIONES GENERALES DE CITOLOGIA
1. Citología
1.1 Conceptos de célula
1.2 Teoría celular
1.3 Tamaño y forma de la célula
1.3.1 Formas de la célula
1.3.2 Variabilidad de forma y elementos que condiciona la morfología celular
1.4 Estructura celular
1.4.1 Membrana plasmática
1.4.1.1 Función de la membrana
1.4.2 Citoplasma básico
1.4.3 Reticulo endoplásmático
1.5 Las mitocondrias
1.6 El centriolo
1.7 Aparato de Golgi
1.8 Lizosoma
1.9 El núcleo celular
2. El ciclo celular
2.1 Fases del ciclo celular
2.1 Regulación del ciclo celular
3 Mitosis
3.1 Fases de la división mitótica
3.1.1 Interfase
3.1.2 Parte divisional
3.1.2.1 Análisis de las fases
4 Meiosis
4.1 Descripción de la meiósis
4.1.1 Definición
AUTOEVALUACION
CAPITULO 2
GENERALIDADES SOBRE TEJIDOS
INTRODUCCIÓN
1. Concepto
1.2 Definición de tejido
1.3 Niveles de organización
1.4 Clasificación de los tejidos
1.5 Histogenésis
1.5.1 Proceso de crecimiento de los tejidos
1.5.2 Diferenciación
1.5.3 Senectud celular
1.5.4 Necrosis celular
2. Tejido conjuntivo
2.1 Células conjuntivas
2.2 Fibroblastos
2.3 Tejido sanguíneo
2.4 Globulos rojos
2.5 Globulos blancos
2.6 Plaquetas
AUTOEVALUACION
CAPITULO 3
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENETICA DEL CROMOSOMAS
1. Definición de genética
1.1 El Cromosoma
1.1.1 Antecedentes históricos
1.2 Estructura y función
1.2.1 La cromatina
1.2.1.1 El nucleosoma
1.2.1 La cromatina
1.2.2 Organización del DNA
1.2.3 Descripción del cromosoma
1.2.4 Tamaño y número de cromosomas
AUTOEVALUACIÓN
UNIDAD 3. CITOGENÉTICA
INTRODUCCIÓN
OBJETVOS ESPECIFICOS
CAPITULO 1
CITOGENÉTICA Y CROMOSOMAS
1. Citogenética
1.1 Historia de la citogenética
2. Los cromosomas
2.1 Inactivación del cromosoma X
2.2 Cromatina sexual
2.3 Morfología de los cromosomas
2.3.1 Clasificación de los cromosomas
2.4 Cromosomas y cariotipos normales
2.5 Los cromosomas y la evolución
CAPITULO 2
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
1. Cariotipos Anormales
1.1 Anomalías cromosómicas
1.1.1 Anomalías de tipo numérico
1.1.2 Anomalías de tipo estructural
AUTOEVALUACION
UNIDAD 4 DIAGNOSTICO CITOGENETICO

INTRODUCCIÓN
OBJETIVOS GENERALES
CAPITULO 1
INFERTILIDAD Y ESTERILIDAD
AUTOEVALUACION
CAPITULO 2
MORTALIDAD EMBRIONARIA Y FETAL
AUTOEVALUACION
CAPITULO 3
ANOMALIAS CONGENITAS
3.1 Hipoplasia testicular
3.1.1 Descripción en el Caballo
3.1.2 Descripción en el Toro
3.1.3 Descripción en el carnero
3.1.4 Macho Cabrío
3.1.5 Cerdo
3.2 Disgenesia gonadal
3.2.1 Descripción en la yegua
3.2.2 Descripción en la vaca
3.2.3 Descripción en la oveja, cabra y perra
3.2.4 Descripción en la cerda
3.3 Hipoplasia ovárica
3.3.3 Descripción en la oveja, cabra y cerda
AUTOEVALUACION
CAPITULO 4
INTERSEXUALIDAD
4.1 Descripción en las especies
4.1.1 Caballo
4.1.2 Vacuno
4.1.3 Oveja
4.1.4 Cabra
4.1.5 Cerdo
AUTOEVALUACION
CAPITULO 5
OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS
5.1 Descripción en algunas especies
5.1.1 Caballo
5.1.2 Vacuno
5.1.3 Cabra
5.1.4 Cerdo
AUTOEVALUACION
CAPITULO 6
ESTUDIOS CITOGENETICOS PRENATALES E HÍBRIDOS
1.1 La amniocentecis
1.2 Biopsia embrionaria
2. Híbridos
2.1 Híbridos en algunas especies
2.1.1 Caballo
2.1.2 Vacuno
2.1.3 Oveja
2.1.4 Cerdo
AUTOEVALUACION
UNIDAD 5. GENERALIDADES SOBRE TÉCNICAS DE CULTIVO CELULAR Y

BANDEOS CROMOSOMICOS
CAPITULO 1
METODOS DE CULTIVO CELULAR
1. Cultivos a corto término
1.1 Técnica general para sangre completa
2. Cultivos a largo término
2.1 Técnica general
3. Métodos directos
AUTOEVALUACION
CAPITULO 2
TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
2.1 Bandas Q
2.2 Bandas G
2.3 Bandas R
2.4 Bandas C
2.5 Bandas T
2.6 Bandas NOR
3. Técnica de fotografia
4. Elaboración de cariotipo
5. Elaboración de ideograma
AUTOEVALUACION
CAPITULO 3
ALGUNOS ESTUDIOS CITOGENETICOS REALIZADOS EN COLOMBIA
3.1 Evidencia citogenética de un híbtrido entre búfalo y bovino
3.2 Cariotipo citogenético de la guagua
COMENTARIO FINAL DEL AUTOR
Información de retorno a las autoevaluaciones
BIBLIOGRAFIA
CONTENIDO DE FIGURAS
Fig 1. Chiguiro
Fig 2. Guacamaya ( Ara ambigua )
Fig 3. Danta de selva ( Tapirus terrestris )
Fig 4. Oso andino ( Tremactors ornatus )
Fig 5. Tortuga de rio ( Podocnemis unifilis )
Fig 6. Célula
Fig 7. Espermatozoide, eritrocito y fibra muscular
Fig 8. Forma celular
Fig 9. Membrana plasmática
Fig 10. Mitocondria
Fig 11. El centriolo
Fig 12. Ubicación y número del núcleo
Fig 13. Cariotipo de bovino macho (Bandas GTG )
Fig 14. Cariotipo de bovino hembra ( Bandas RBG )
Fig 15. Cariotipo de cerdo bandas RBG, traslocación Xq+;13q- )
Fig 16. Cariotipo bandas R del ovejo
INTRODUCCION
En nuestro país a pesar de la existencia de una enorme diversidad animal, son muy
pocos los estudios cromosómicos realizados en nuestros animales domésticos y
silvestres de interés zootécnico.
Colombia posee numerosísimas razas criollas adaptadas a nuestro medio en un proceso

evolutivo de mas de quinientos años. Estas razas poseen rasgos valiosos como
resistencia a las enfermedades, gran fertilidad, longevidad, adaptación a condiciones
difíciles y a alimentos de muy pobre calidad. Características deseables para una
producción con bajos insumos con miras a lograr una seguridad alimentaria para
nuestras próximas generaciones.
Igualmente nuestro país posee una gran variedad de especies silvestres empleadas en
las diferentes regiones como alimentos tradicionales y que son de un potencial
zootécnico bien interesante con miras a desarrollar e implementar en una escala
comercial.
Es importante el conocimiento de la identidad genética de nuestra fauna a traves de

los cariotipos, por lo tanto es urgente caracterizar nuestros recursos genéticos.
Los primeros estudios citogenéticos en animales domésticos, se dedicaron a la

descripción de los cariotipos normales de cada especie. Primero con la coloración
normal de giemsa, y luego a partir de 1970 con los distintos métodos de bandeo
cromosómico, que permiten ahora descubrir diferentes anormalidades en animales de
baja tasa de fertilidad y con problemas en la reproducción. También es una
herramienta valiosa en estudios de sistemática para determinar relaciones filogenéticas
entre las diferentes especies de animales y en la creación de híbridos.
Este libro muestra en sí, la fundamentación teórica de esta ciencia, para que el
profesional de las ciencias pecuarias conozca y aplique estos conocimientos en el
mejoramiento de las especies, y le contribuya en su formación en el área de la genética
animal.
UNIDAD 1
LA BIODIVERSIDAD EN COLOMBIA
INTRODUCCION
Esta primera unidad del libro, hará referencias sobre temas especiales como
;Biodiversidad, principios orientadores, estrategia, perdida de la biodiversidad, bancos
genéticos y fauna silvestre, organizados en cuatro capítulos pequeños, con la finalidad
de que los interesados en trabajar en citogenética, tengan unas bases teóricas sólidas
y mínimas, que les permita conocer aspectos básicos sobre la biodiversidad en nuestro
país, orientadas a las especies animales silvestres y de interés zootécnico.
El primer capítulo, presenta unas generalidades sobre la biodiversidad en Colombia, los

convenios y la ley marco que protege a estos estudios e investigaciones, los principios
orientadores de los instrumentos para planificar los planes conservación biológica así
como las estrategias para su adecuado desarrollo.
Un segundo capítulo denominado perdida de la biodiversidad genética, muestra causas

de ésta perdida, especies vertebradas conocidas en Colombia.
Un tercer capítulo llamado Bancos genéticos, donde se ven los recursos genéticos
pecuarios, germoplasma y su utilización.
El cuarto capítulo dedicado al entendimiento de nuestra fauna

en donde hago énfasis en el potencial zootécnico de algunas especies silvestres y se
analizan algunas especies amenazadas, reportando unos listados con sus nombres
comunes y científicos.
Al finalizar el estudio de la unidad, los estudiantes estarán en capacidad de discutir los

aspectos mas relevantes en cuanto a la biodiversidad colombiana se refiere.
- Reconocer a nuestro país como poseedor de una rica y valiosa biodiversidad
- Conocer el número de ley marco que da las garantías a los estudios en ésta área.
- Conocer los principios orientadores de los instrumentos de planificación
- Conocer las estrategias para cultivar nuestra biodiversidad.
- Identificar adecuadamente como se forman los bancos genéticos
- Reconocer nuestra fauna silvestre como potencial zootécnico

CAPITULO 1.
BIODIVERSIDAD EN COLOMBIA
Colombia es reconocida como uno de los países con mayor biodiversidad a nivel
mundial. El conocimiento sobre nuestra biodiversidad es incipiente a pesar de los
esfuerzos que se han hecho para fortalecerlo. En términos generales, se conocen
aproximadamente el 10 % de las especies que existen en el territorio, incluyendo los
mares.
Esta enorme riqueza de Colombia es a la vez oportunidad y una responsabilidad con

nuestras futuras generaciones y con el mundo entero. El desarrollo de nuestro país
para el siglo XXI debe estar ligado al aprovechamiento de la biodiversidad, buscando
una distribución justa y equitativa.
En Colombia, el convenio de Biodiversidad se ratificó mediante la ley 165 de 1994,

convirtiéndose en la ley marco de la biodiversidad, después de realizarse la cumbre de
la tierra en 1992, donde mas de 150 países firmaron el convenio.
El instituto Alexander Von Humboldt con el apoyo del programa de las naciones unidas
para el medio ambiente, formularon un plan en 1997, en la cual se establecen las
estrategias y acciones orientadas al conocimiento, conservación y utilización sostenible
de nuestros recursos genéticos.
Esta política surgió a partir del consejo nacional ambiental, en calidad de máximo
órgano asesor en materia ambiental en nuestro país.
Este plan, entre sus objetivos, desea completar un inventario exhaustivo de los
recursos biológicos colombianos, la inmensa diversidad biológica y su limitado
conocimiento, hacen necesario orientar las acciones en materia de caracterización de
sus componentes hacia completar la información faltante en áreas geográficas y
grupos específicos, de acuerdo con la priorización que plantea la estrategia de "
Caracterización de componentes de la biodiversidad ". Igualmente es importante
sistematizar y organizar la información existente en colecciones vivas y muertas, lo cual
permitiría incrementar el conocimiento de nuestros recursos.
Fi gur a 1. Ch iguiro .
1. PRINCIPIOS ORIENTADORES PARA LA PLANIFICACION
Uno de los principales compromisos adquiridos por las partes, en cumplimiento del
convenio pactado, es el de integrar la conservación y el uso sostenible en los planes y
programas.
Para alcanzar este objetivo, El instituto de investigación de recursos biológicos

ALEXANDER VON HUMBOLDT, emitió un informe nacional, el cual analiza la situación y
las tendencias de los ecosistemas, la diversidad de la biota y endemismos, las especies
y taxa amenazados; estudia los factores que afecta la biodiversidad y examina nuestra
capacidad nacional para la caracterización, conservación y utilización de nuestros
recursos.
Este informe lo pueden consultar en las oficinas del instituto, dentro del ministerio del
medio ambiente.
Este informe motivó a la elaboración de una política nacional de la biodiversidad,

aprobada por el consejo nacional ambiental, está fundamentada en tres ejes : conocer,
conservar y utilizar adecuadamente nuestros recursos. Para esto se desarrolló un plan
de acción nacional, donde involucra a varias instituciones de carácter nacional, para
desarrollar programas regionales y establecer tareas prioritarias y mecanismos
específicos para su implementación.
Para esto es importante conocer los principios orientadores de esta planificación, los
cuales son :
1. La biodiversidad es patrimonio de la nación y tiene un valor estratégico para el

desarrollo presente y futuro de Colombia.
2. La diversidad biológica tiene campos tangibles a nivel de moléculas, genes y

poblaciones, especies y comunidades, ecosistemas y paisajes.
3. La biodiversidad tiene un carácter dinámico en el tiempo y el espacio y sus

componentes y procesos evolutivos se deben preservar.
4. Los beneficios derivados de su uso deben ser utilizados de manera justa y equitativa
en forma concertada con la comunidad.
5. Se reconoce la importancia de la protección de los derechos de propiedad privada

individual y colectiva.
6. La conservación y uso sostenible de la biodiversidad requieren un enfoque

intersectorial y deben ser abordados en forma descentralizada, incluyendo la
participación del estado en todos sus niveles y la sociedad civil.
7. La conservación y el uso sostenible de la biodiversidad, deben abordarse

globalmente, siendo indispensable el compromiso internacional entre las naciones.
8. Se adoptará el principio de precaución, principalmente en la adopción de
medidas relacionadas con la erosión genética y la bioseguridad.
2. ESTRATEGIAS PARA DESARROLLAR
La finalidad de las estrategias, está dirigida a tomar decisiones y provee las alternativas
para modificar las actuales tendencias de deterioro, subutilización y poco conocimiento
de nuestra biodiversidad.
También pretende ser una carta de navegación para los trabajos y las investigaciones a
realizar.
Las estrategias son diez y son :
1. Caracterizar a todo nivel y en especial en el ámbito cromosómico y molecular los

componentes de la biodiversidad.
2. Proteger, recuperar y divulgar el conocimiento y las prácticas tradicionales.
3. Consolidar un sistema de áreas protegidas
4. Reducir los proceso y las actividades que ocasionan el deterioro de la biodiversidad.
5. Promover la restauración de ecosistemas degradados y la recuperación de especies

amenazadas.
6. Promover sistemas de manejo sostenible de recursos naturales renovables.
7. Promover la conservación ex situ
8. Desarrollar el potencial económico de la biodiversidad.
9. Diseñar e implementar sistemas de valoración
10. Diseñar los mecanismos de distribución equitativa de los beneficios derivados del
uso sostenible.
ACTIVIDAD PRACTICA COMPLEMENTARIA
Identifique en su región, un problema relacionado con la biodiversidad.

Preferiblemente trate de investigar si alguna especie de animal de interés zootécnico
( propio de la región ), se encuentra amenazado o esta en vía de extinción.
Recuerde que la finalidad nuestra será, caracterizar especies para

promover su conservación y uso sostenible.
AUTOEVALUACION
1. Mencione la ley marco que protege los estudios sobre la diversidad en Colombia.
2. Porque es importante el informe nacional sobre el estado de la biodiversidad en

Colombia?
3. Mencione al menos tres estrategias, en donde usted como investigador en el campo

de la genética, pueda colaborar con su trabajo de campo y de laboratorio.
CAPITULO 2
CAUSAS DE PERDIDA DE LA VARIABILIDAD GENETICA
OBJETIVO ESPECIFICO
Conocer las causas directas e indirectas de la perdida de la variabilidad genética de

nuestros recursos , así como entender la importancia de nuestra biodiversidad para el
desarrollo tecnológico, científico y de sostenibilidad.
1. LA IMPORTANCIA DE LA BIODIVERSIDAD
La biodiversidad biológica es el fundamento de nuestra vida cotidiana y en esencial

para el desarrollo de los países pobres de América Latina como Colombia.
La supervivencia del ser humano y de otras especies de animales y de plantas,

depende de la biodiversidad.
Existen unos usos directo como : Alimentación, medicina, etc. y unos indirectos
como:Productividad, turismo etc...
Por ejemplo la pesca y acuicultura en aguas oceánicas y continentales, es una fuente

de alimento y de ingreso económico para varias poblaciones de nuestro país.
Se estima que en el mundo cerca de 900 millones de personas dependen de la pesca

como fuente principal de proteínas y ésta genera cerca de 200 millones de empleos.
El 80% de la pesca es de origen marino, el 6% proviene de la pesca continental y el

resto de la acuacultura. En Colombia La pesca continental proviene en mayor escala del
Amazonas mas de 15.000 toneladas y del Magdalena unas 5.000 toneladas
anualmente.
En la pesca Marina, el pacifico provee 91.000 toneladas, mientras el Atlántico sólo

15.000. para 1995 generó 228 millones de dólares en exportaciones y este sector tan
solo representa el 0.7% del PIB nacional y el 3.5% del PIB agropecuario. Sinembargo
este sector tiene un alto potencial de desarrollo.
En cuanto a ganadería y zoocría, la principal fuente de proteína que consumimos los
colombianos, proviene del uso de animales domesticados. El ganado vacuno de carne y
leche representan un rubro valioso en la economía y se deriva de la biodiversidad, si
sabemos que poseemos razas criollas adaptadas por mas de 500 años a nuestra
ecología y que tienen un potencial genético importante para programas de
mejoramiento genético.
La zoocría genera ingresos significativos al país, los criaderos de babilla por ejemplo
con fines de exportación, convirtieron a nuestro país en el primer productor mundial de
pieles de babilla en el mundo.
2. PERDIDA DE LA VARIABILIDAD GENETICA ANIMAL
Actualmente, se están perdiendo varios recursos genéticos animales que fueron ó que
han sido vitales para la alimentación de nuestras anteriores generaciones.
Esta perdida irreversible de genes es preocupante, pues ésta variedad genética
tiene un valor particular y una utilidad inmediata.
Sinembargo, son escasas las dudas de que la perdida de la diversidad de los recursos
genéticos ha sido enorme. Debido a que nadie sabe con exactitud cuanta diversidad
existía en el pasado en las especies domesticadas o de casería a lo largo de la historia
de toda la humanidad.
Aquí analizaremos un factor que han influenciado en la perdida de la variedad genética.
2.1 SUSTITUCION DE ESPECIES
Una de las principales causas de esta perdida ha sido la generalización de la economía

pecuaria moderna, los productores campesinos han cambiado a través de los años sus
hábitos tradicionales, que poseían una elevada diversidad, para dar lugar a especies
mas homogéneas y mas aceptadas comercialmente.
En otras palabras las especies tradicionales fueron sustituidas por otras que
eventualmente cumplen las mismas funciones. Por ejemplo anteriormente era común
consumir en el campo colombiano Armadillo y Venado, hoy día se ha reemplazado por
el pollo de granja.
Esto hace que, por una parte se pierda el interés que mostraba las gentes en el campo
por estos animales y que en un momento dado pudo haber dado lugar de iniciar
planes de domesticación de estas especies, los cuales hubiese preservado muy
seguramente este potencial genético.
Sinembargo el cambio de costumbre alimenticia, ha hecho desaparecer casi que por

completo a estas dos especies en mención.
2.2 CAUSAS DE LA PERDIDA DE LA BIODIVERSIDAD
Para conocer e identificar los problemas relacionados con esta perdida es importante
verificar las causas directas e indirectas.
2.2.1 causas directas
Las políticas inadecuadas de ocupación de tierras, han llevado al país a un proceso

acelerado de transformaciones de sus hábitats y ecosistemas naturales, esto a
profundizado los problemas de colonización y la ampliación de las fronteras
agropecuarias.
El establecimiento de cultivos ilícitos, las obras de infraestructura, la actividad minera,

los incendios de ecosistemas naturales, hacen que se reduzcan los hábitats o que se
dividan.
De 1960 a 1995, se disminuyó en casi un millón de hectáreas las tierras dedicadas a la

agricultura, pasando de 5 millones a casi 4 millones ; en tierras dedicadas a pastos se
pasó de 14 millones a 35 millones.
Cincuenta por ciento de los suelos presentan algún grado de erosión y se estima que
entre 170.000 a 200.000 hectáreas inician proceso de erosión anualmente.
También la introducción de especies foráneas, causan perdida de la diversidad

biológica,mediante la competencia y desplazamiento de las especies nativas.
Se tiene certeza de que en las cuencas de los ríos Cauca, Orinoco, Amazonas y
catatumbo se han introducido y trasplantado cerca de 32 especies de peces
pertenecientes a las familias Salmonidae, ciprinidae, characidae y otras.
Por otra parte, la sobre explotación o aprovechamiento no sostenible de especies

silvestres de fauna para el consumo doméstico y su comercialización, tienen efectos
negativos sobre la biodiversidad. Esto puede llevar a la erosión genética, reducir las
poblaciones y hacerlas vulnerables a la extinción. En nuestro país la caza indiscriminada
se debe a la demanda de pieles o productos de estas especies en un mercado ilegal a
nivel internacional.
Como ejemplo podemos citar que sólo en Bogotá en el año de 1994 se decomisaron
mas de 17.000 especímenes.
Con relación a la pesca, cabe decir que en el río Magdalena debido a los
procedimientos de pesca con dinamita y otros, se ha reducido fuertemente la cantidad
de volumen recolectado, pasando de 78.000 toneladas de peces al año en 1974 a tan
solo 16.000 en el año de 1995, en el año 1999 y el 2000 ha aumentado debido a los
programas de cuidado que adelanta corpomagdalena en estas regiones ribereñas.
La contaminación industrial y doméstica llevan también a una alteración de los

ecosistemas.
El uso de plaguicidas y fertilizantes mal manejados, la producción de residuos sólidos

debilitan los ecosistemas naturales.
Por último, los cambios climáticos, pueden alterar las condiciones del medio, sin dejar
tiempo necesario para su recuperación.
2.2.2 Causas indirectas
Los fenómenos, demográficos, económicos, sociales, políticos e institucionales influyen

indirectamente sobre la perdida del biodiversidad.
la importancia de esta ha sido subestimada dentro de las políticas de estado y de
los demás sectores.
Lo importante de mantener la biodiversidad radica en los recursos que esta ofrece a las
medicinas tradicionales y que son base para la agricultura y la industria farmacéutica y
biotecnológica.
La utilización sostenible de estos recursos proveerán opciones de desarrollo humano,

científico y tecnológico a través de participación de trabajos de investigación dura para
esta área de la ciencia.
para dar un ejemplo de estas causa indirectas, citemos el caso por ejemplo de que en
1961 de acuerdo a una reforma agraria, esta exigía a los colonos en parte de las
mejoras de los predios adjudicados, talar la tercera parte del área del predio. Esta
política fue nefasta porque deforesto áreas estratégicas de conservación. Esto se
modificó con la ley 30 de 1988.
De otro lado, las actividades encaminadas a la erradicación de cultivos ilícitos como la

coca y la amapola han contribuido a la perdida de la biodiversidad, indirectamente
originado por los patrones internacionales de consumo de drogas derivadas de estas
plantas por los habitantes de los pises industrializados.
Por ultimo el desconocimiento científico y las deficiencias en el desarrollo tecnológico

no permiten avanzar adecuadamente en estos programas de sostenibilidad y utilización
de la biodiversidad.
El estado colombiano no ha estado presente en las zonas de mayor diversidad,

paralelamente a esto estas regiones son áreas de conflicto con presencia paramilitar o
guerrillera.
Todas estas causas anteriormente mencionadas, tanto las directas como las indirectas
han hecho que se formulen planes de conservación encaminados a preservar nuestra
biodiversidad.
Una de las formas de conservar nuestros recursos y que mas compite al genétista, son
los llamados Bancos genéticos que pertenecen a los métodos de conservación ex - situ.
AUTOEVALUACION
1. A que se denomina perdida de la biodiversidad genética
2. Mencione un ejemplo de perdida de la biodiversidad
3. Porque es importante la biodiversidad
4. Mencione las causas directas de la perdida de la biodiversidad. Cite dos ejemplos
5. Mencione las causas de indirectas de la perdida de la biodiversidad. Cite un

ejemplo.
CAPITULO 3
BANCOS GENETICOS
Varios fenómenos han contribuido recientemente a dar un valor extraordinario a los

recursos genéticos; por lo tanto, los diferentes sistemas de conservación in situ y ex
situ han adquirido un valor creciente.
la conservación ex situ, a través de las diferentes formas de bancos de germoplasma y

de caracterización citogenética y molecular, se han convertido en mecanismo de
transformación positivo en la biodiversidad.
Los bancos de germoplasma no son sólo medios de conservación genético, sino un

medio para trasformar un potencial estimado en potencial real.
En los bancos de germoplasma se evalúan, caracterizan y mejoran los productos de la

biodiversidad, para que el país pueda aprovechar su riqueza y proteja efectivamente su
soberanía sobre esta biodiversidad.
Estos bancos deben ir acompañados por el fortalecimiento de desarrollo científico y

tecnológico relacionados con la conservación y el aprovechamiento sobretodo en
cuanto a la biotecnología se refiere.
1. BANCO DE GERMOPLASMA
Es un conjunto de colecciones de material genético de diversas especies, mantenido de

acuerdo con procedimientos específicos, con el fin de preservar la variabilidad genética
de las especies y la viabilidad del material en que se encuentra conservada. Es un
mecanismo para hacer disponible, en forma adecuada, los recursos genéticos a los
distintos procesos de aprovechamiento de los mismos.
Los recursos genéticos, constituyen el fundamento en que se basa el sector

agropecuario para una seguridad alimentaria mundial.
los recursos menos conocidos y menos valorados son los genéticos. También son los
que mas cuidado merecen, como es el caso de todas nuestras especies criollas o
nativas. El recurso genético, implica que el material tiene un valor potencial económico.
2. IMPORTANCIA INTERNACIONAL
En los últimos veinte años, varios fenómenos han influido para valorizar los recursos
genéticos: Los mas decisivos son el desarrollo de las modernas biotecnologías y la
acelerada tasa de extinción de nuestra biodiversidad.
El convenio sobre biodiversidad biológica, sentó las bases jurídicas, para avanzar en
una dirección internacional, pero la dimensión geopolítica que caracteriza también el
suministro y distribución de los recursos genéticos, en cual se diferencian los intereses
de los países poseedores de biodiversidad y los intereses de los países consumidores
de los mismos, se ha convertido a su vez en el mayor obstáculo para acordar los
mecanismos aplicados a las actividades de mejoramiento, principalmente los derechos
de propiedad intelectual, no son apropiados para la protección de los recursos
genéticos.
Todas estas dificultades se reflejan en las negociaciones internacionales que llevan a

cabo el convenio sobre diversidad y la comisión de recursos genéticos de la FAO,
donde a pesar del trabajo no se ve ningún avance.
3. SISTEMA NACIONAL DE BANCOS DE GERMOPLASMA
En Colombia, a partir de la creación de la corporación Colombiana de investigación

agropecuaria ( Corpoica ) en 1994, se comenzó a construir un sistema nacional de
bancos de germoplasma en las áreas vegetal, animal y de microorganismos a partir de
las colecciones que había ensamblado el instituto colombiano agropecuario ICA.
El ICA, desde su creación, ensambló y utilizó colecciones de recursos genéticos

vegetales, animales y de microorganismos, especialmente de especies de valor
comercial inmediato para el país. Este material se consiguió por diferentes vías como la
introducción de germoplasma de otros países y la colecta directa en el territorio
colombiano, de allí fueron pasados a corpoica en 1994.
El sistema comprende una serie de actividades que deben realizarse en forma

organizada y comprende :
a) Incremento de las colecciones a través de colectas nacionales. las colectas

privilegian variedades o razas regionales, especies silvestres de interés zootécnico y
especies promisorias.
b) Mantenimiento y manejo del germoplasma : El mantenimiento de la variabilidad

constituye la columna vertebral del sistema de germoplasma. El mismo se refiere al
manejo y preservación de recursos genéticos conocidos, de tal manera que rindan un
beneficio sostenible elevado a la generación presente, mientras se mantiene su
potencial para llenar las necesidades y aspiraciones de las generaciones futuras.
c) Descripción básica de los materiales almacenados : la utilización de los recursos

genéticos presentes en los bancos de germoplasma requiere de una descripción
mínima de los materiales, documentada adecuadamente, que, a su vez, facilita y
promueve el acceso a la variabilidad. Esta incluye datos particulares de cada colección;
información taxonómica, comparativo citogenético, origen del material y características
básicas mínimas para su utilización.
d) Documentación : se refiere a la sistematización de todas las actividades de manejo

de os materiales que se conservan en los bancos de germoplasma.
e) procesos de gestión : Entre los procesos de gestión, se pueden ubicar la

determinación de las actividades a desarrollar y las prioridades de las mismas; el
establecimiento de normas técnicas de manejo de los diferentes bancos; las
necesidades presupuestales así como la elaboración de planes de capacitación para los
funcionarios encargados del sistema.
las colecciones que maneja corpoica en las diferentes áreas, se enmarcan en el sistema
descrito. pero otras instituciones también han trabajado aisladamente en algunas
investigaciones, nosotros desde la Universidad nacional abierta y a distancia, facultad
de ciencias agrarias, estamos presentando proyectos encaminados a iniciar labores en
ésta área y poder también participar y colaborar en el avance de estos bancos de
germoplasma, con la finalidad de preservar con sostenibilidad nuestros recursos
biológicos animales y de interés zootécnico.
3.1 RECURSOS GENETICOS PECUARIOS
Colombia fue el primer país latinoamericano en iniciar programas de conservación de

recursos genéticos animales. En 1939 un decreto del gobierno estableció que el 25 %
de las explotaciones bovinas debían estar conformadas por ganado criollo.
3.1.1 Actividades de conservación
En el caso de recursos genéticos animales existen dos metodologías de conservación :
* In vivo : Se mantienen núcleos de familias con un número mínimo de animales

evitando la excesiva homogeneidad genética.
* In vitro : Se mantiene material germinal, bien sea que se trate de semen congelado
utilizando nitrógeno líquido (- 196º grados centígrados ) o mediante la congelación de
embriones de vacas con características genéticas superiores.
3.1.2 Caracterización y evaluación de germoplasma
En el área de caracterización y evaluación, se han adelantado diferentes estudios que

involucran fenotipo y parámetros fisiológicos así como de comportamiento
reproductivo.
También se han iniciado las fases de caracterización citogenética y molecular, por parte
de los programas de recursos genéticos animales y de Biotecnología. El objetivo será
los estudios de satélites, microsatélites de los genomas así como los de los genomas
mitocondriales de las especies animales.
3.1.3 Documentación de las colecciones
Cada animal deberá tener su información genética pertinente, esta información se

sistematizará, mediante la elaboración de bases de datos para las diferentes especies
de animales que compondrán el banco de germoplasma pecuario del país.
3.1.4 Utilización del germoplasma
Se utilizará con fines reproductivos y productivos y como alternativas de producción

pecuaria.
AUTOEVALUACION
1. Que son los bancos genéticos ?

2. Porque son importantes los bancos genéticos a nivel internacional.
3. Que es el sistema nacional de bancos de germoplasma
4. Cuales son los principales recursos genéticos pecuarios
5. Que significa la conservación ex situ ? Para que sirve ?
6. Como se caracteriza y evalúa el germoplasma ?
7. Como se debe utilizar este germoplasma ?
CAPITULO 4
FAUNA SILVESTRE
Nuestra fauna corresponde a todas las especies animales que no han sido
domesticadas por el hombre y que su hábitat se encuentra en la naturaleza dentro de
un determinado ecosistema.
Esta es una riqueza de todos nosotros y de nuestras futuras generaciones, con un gran
potencial económico y que no ha sido estudiado adecuadamente, esto la hace ocupar
hoy día primerísimos lugares dentro de los intereses científicos nacionales e
internacionales. Durante mucho tiempo el hombre se despreocupo por su bienestar,
pero en las últimas décadas ha surgido un gran interés por su caracterización,
conservación y explotación moderada con varios fines, en los que podemos mencionar
; Estudios genéticos, explotación sostenible, investigaciones científicas bioquímicas y
farmacéuticas entre otras.
4.1 ESPECIES SILVESTRES COLOMBIANAS
De todas las especies que habitan nuestro país, los animales son los mas conocidos
taxonómicamente.
Colombia posee mas e 2800 especies de animales, ocupando el tercer lugar a nivel
mundial. Poseemos mas del 7 % de los mamíferos del mundo, con 367 especies dentro
de nuestro territorio, y con 85 reportadas cerca a los límites de nuestro país, que las
hacen muy probables de pertenecer a Colombia.
Los murciélagos ( 151 especie ) y los roedores ( 94 especies ) sobresalen en nuestro

territorio.
En el chocó serranía del baudó, en 1983 se reportó la existencia de una nueva especie
de mamífero para la ciencia, la rata cavadora ( orthogeomys taleris ).
Además poseemos mas de un tercio de los primates de América tropical, con 27

especies, superado sólo por el Brasil que poseen 55.
la región con mayor riqueza es la del pie de monte amazónico, con gran valor entre el
alto Guaviare y el Putumayo. Otra área de importancia para los primates es la serranía
de san jacinto en Sucre.
Las dantas son una especie bien representadas en el país
( Tapirus terrestris, Tapirus bairdii y Tapirus pinchaque ).
En Colombia se han reportado mas de 1720 especies de aves, el cual se cree es el

mayor número de especies en el mundo, representando el 20 % del total de las aves
del mundo.
Cada día se describen mas y mas especies por los biólogos, este es el caso de los
lagartos donde ya hay mas de 205 especies y siguen creciendo, también ocurre
igualmente con los anfibios, por citar un ejemplo ; de la familia Hylidae, a la que
pertenecen los sapos marsupiales ( Gastrotheca), hay 16 especies en Colombia de
las 30 reportadas a nivel mundial, aquí se han descrito dos nuevas últimamente de la
familia Dendrobatidae.
En la reserva de la planada en Nariño se han reportado mas de 23 especies de ranas

del género Eleutherodactylus , siendo una de las regiones que mas cuenta con la
mayor diversidad de este grupo.
Referente a los peces, solamente en el bajo Caquetá, se encuentran por lo menos seis
especies calificadas de bagres pertenecientes a la subfamilia Sorubiminae :
Lechero ( Brachyplatystoma filamentosum ), Dorado ( Brachyplatystoma

flavicans ), pejenegro ( Paulicea lutkeni ), Guacamayo ( Pharactocephalus
hemiliopterus ), pintadillo ( Pseudoplastytoma tigrinum y pseudoplastytoma
fasciatum ), de este último se realizó un estudio citogenético muy completo para
determinar su divergencia filogenética a traves de la comparación de cariotipos
bandeados, trabajo realizado en la facultad de ciencias, departamento de Biología de la
Universidad nacional de Colombia con sede en Bogotá ( 1999 ).
Dentro de los insectos. algunos grupos como las mariposas pardas ( Satyridae,
tribu pronophilini ), sobresalen por su diversidad y endemismo.
Sinembargo a pesar de nuestra riqueza, los malos manejos están llevando a la

desaparición de varias especies de animales, como ha sido el caso de los caimanes y
babillas del río magdalena. los venados de las llanuras del Tolima y del departamento
del Magdalena,todo debido a la caza indiscriminada.
Fi gur a. 2 Guacama ya ( Ar a am bigu a )
4.2 ANIMALES SILVESTRES DE INTERES ZOOTECNICO
Una de las formas para aumentar la población de las especies de animales

amenazadas, es la zoocría.
Esta se define como la actividad para gestar, reproducir y levantar animales silvestres
en cautiverio, con fines económicos, para comercializarla.
Es una actividad que no lleva mas de 20 años en el mundo, y fue iniciada en algunos
zoológicos del mundo.
Actualmente, las especies de interés zootécnico y explotadas son:
El cocodrilo del Nilo en Africa ( Crocodylus niloticus ), el cocodrilo de agua salada (

Crocodylus porosus ) y el cocodrilo de agua dulce de Australia ( Crocodylus
johnson ), el caimán americano en los Estados Unidos ( Alligator
mississippiensis ) y algunas especies de babillas de América central y del Sur.
Se crían con la finalidad de aprovechar su piel y en menor proporción su carne.
Otro grupo de explotación son las de la familia Boidae, al que pertenecen las boas, las
Anacondas y los pitones. Los lagartos como las iguanas, tefus y monitores también son
explotados comercialmente.
Para seleccionar las especies con potenciales para zoocría, se deberán hacer
estudios sobre la especie y su hábitat, se tendrá en cuenta varios factores como :
número de ejemplares que viven en la zona determinada, grado de intervención y
alteración del ecosistema, los cambios de su entorno ponen en riesgo la especie?,
cuales son sus hábitos alimenticios, como es su comportamiento, como se relaciona
con otras especies en la naturaleza, etapa de madurez sexual etc...
Para todo esto es importante contar con personas que conozcan adecuadamente el
área.
Fi gur a. 3 Dan ta de sel va ( Tapiru s terr es tris )
4.3 ALGUNAS ESPECIES QUE SE ENCUENTRAN AMENAZADAS EN

COLOMBIA
En 1991, la unión internacional para la conservación de la Naturaleza ( UICN ) propuso

nuevas categorías para definir el status de las especies, las cuales se presentan a
continuación.
* Insuficientemente conocida : Especie que se sospecha pertenece a alguna de

las categorías, pero de la cual hace falta información.
* Indeterminado : Especie o unidad taxonómica de clasificación, que se sabe

pertenece a alguna de las categorias, pero para el cual no hay suficiente información
para asignarlo a alguna de ellas.
* Raro : Especie con poblaciones pequeñas, que no están en
el momento amenazados o no son vulnerables, pero que presentan riesgo de
desaparecer
* Vulnerable : Especie que puede pasar a la categoría de amenazado si las causas

de su disminución continúan.
* Amenazada : especie en peligro de extinción y cuya supervivencia es poco

probable si las causas de disminución continúan.
* Extinta : Especie que ya no existe, tanto en sus localidades tipo, como en otras
conocidas.
A continuación vemos una lista de especies amenazadas en Colombia,

reportadas por el INDERENA 1985.
Fi gur a 4. Oso An dino ( Trema ctors orn atus )
MAMIFEROS COLOMBIANOS
Nombre común Nombre científico
Armadillo Gigante Priodonte maximus

Ballena Azul Balaenopter ulus
Danta de la costa Tapirus terrestris
Danta del chocó Tapirus bairdii
Jaguar Felis onca
Manatí Amazónico Trichechus inunguis
Marteja Aotus lemurinus
Mico de noche Aotus lemurinus lemurinus
Oso andino Tremactors ornatus
Oso hormiguero Mirmecophaga tridactyla
Venado conejo Pudu mephistophiles
Venado del dagua Odocoileus virginianus
Zorro Atelocynus microtis
AVES AMENAZADAS
Gallineta azul Tinamus tao larensis

Chorola Crypturellus altuarius
Tamborero Botaurus pinnatus pinnatus
Gallito Ixobrychus exilis
Garzón soldado Jabiru mycteria
Pato de páramo Ana flavirostris
Gavilán Parabuteo unicinctus
Aguila Leucopternis princeps
Halcón Falco deiroleucus
Paujil del caquetá Mitú salvini
Perdiz de la sabana Colinus cristatus
Guacamaya verde Ara ambigua
Hormiguero Grallaria alleni alleni
REPTILES EN VIA DE EXTINCION

Caimán negro Melanusuchus niger
Icotea blanca Chrysemys scripta ornata
Tortuga carey Lepydochelus olivacea
Tortuga canal Desmochéis ciriacea
Tortuga charapa Podocnemis expansa
Tortuga del río Podocnemis unifilis
Carranchina Phrrinops dahli
entre otros
El capitán de la sabana de Bogotá ( Eremophilous mustisii ) y un pez de agua

dulce de la Isla de San Andrés ( Gambusia estiputeus ).
Fi gur a 5. Tor tu ga del rio ( Podocn emi s unif il is )
AUTOEVALACION
1. Defina fauna silvestre
2. Cuales son las categorías para definir el status de los animales
3. Investigue, si alguna de las especies citadas en la lista de amenazadas se encuentra

en su región. Tome medidas de contingencia
COMENTARIO
Ha finalizado la primera unidad del libro, esta tenía por objeto describir
aspectos muy generales p ero concretos a cerca d e nuestra b iodiversidad y
del manejo que se le puede dar a ella.
En primera instancia, el lector se preguntará porque ? un libro de

Citogenética inicia con este tema ?
La r espuesta e s s encilla, e l p rofesional d el s ector p ecuario q ue t rabaje en

citogenética, debe poseer un concepto claro sobre la finalidad de su
trabajo en el laboratorio, que lo que el obtenga en él, no sólo es un
producto científico, sino que esta concatenado con la preservación de
nuestros recursos genéticos y que realmente hace parte de él.
Esta es tan solo un aparte de la fundamentación en la citogenética de la

biodiversidad y de la reproducción animal.
En la siguiente unidad, seguiremos fundamentando conceptos

importantes previos que necesita conocer todo citogenetista, digamos
entonces c on antelación, q ue l a p róxima unidad es o bjeto de e studio y de
repaso en conceptos citológicos, histológicos y genéticos, con miras de
irnos preparando, para conocer en realidad la labor de citogenetista, ya
que ésta tiene dos partes muy importantes : La primera de
fundamentación teórica sólida y la segunda una parte práctica o de
trabajo de laboratorio propiamente dicha
Recuerden que este libro, pr etende fundamentar de una manera

completa al estudiante que se está preparando para ser citogenetista en
el área animal, los conceptos prácticos de laboratorio los encontrará en el
manual para laboratorio de citogenética y Biotecnología escrito por el
mismo autor, y en las guías para uso en el laboratorio de citogenética en
donde se describen las técnicas y protocolos mas comúnmente utilizados.
Continuemos entonces con su preparación.
UNIDAD 2
NOCIONES GENERALES DE CITOLOGIA, HISTOLOGIA Y GENETICA
INTRODUCCION
Esta segunda unidad del libro, se refiere a los aspectos citológicos, histológicos y
genéticos básicos que todo citogenetista debe conocer, para llevar a cabo y con éxito
su formación en esta area de la biotecnología.
Para algunos, será tema de repaso, para otros no, pero lo importante es que los temas
fundamentan el carácter del investigador, ya que muchos conceptos aquí aprendidos
serán utilizados memorísticamente en el laboratorio, cuando estén trabajando con el
material genético en sí y sobre todo en las observaciones al microscopio, en lo que
concierne a los temas de citología, y en los procesos de toma de muestras y de
siembras celulares serán de gran importancia los conceptos histológicos.
En cuanto a la genética, se hará un repaso generalizando los aspectos mas

sobresalientes e importantes de esta ciencia y sobre todo describiendo los mecanismos
cromosómicos, ya que en última esta es nuestra finalidad.
Todo esto antes de iniciar en sí, en la tercera unidad, los aspectos teóricos formativos
de diagnóstico y caracterización en citogenética animal.
Fundamentar al investigador en citogenética, en los aspectos teóricos citologicos,

histologicos y genéticos, mas comúnmente utilizados en su práctica, Con miras a
describir los procesos observados claramente y realizar con precaución y exactitud sus
apreciaciones de laboratorio.
OBJETIVOS ESPECIFICOS DE LA UNIDAD
El investigador estará en capacidad de:
1. Describir y entender los conceptos básicos citologicos e histológicos
2. Definir la teoría celular
3. Reconocer el tamaño y forma de las

células
4. Conocer la estructura celular y definir sus organelos desde los puntos de vista
bioquímico, citológico además de la función de cada uno de ellos.
5. Describir los cromosomas al microscopio óptico
6. Conocer los procesos de división celular; Mitosis y meiósis lo mismo que sus fases.
7. Entender el ciclo de división celular, sus fases y la regulación del mismo
8. Definir tejidos y sus niveles de organización
9. Clasificación, histogenésis y necrosis de tejidos
10. Definir fibroblastos
11. Conocer la conformación del tejido sanguíneo; eritrocitos, leucocitos y plaquetas
12. Comprender la estructura del cromosoma
CAPITULO 1
NOCIONES GENERALES DE CITOLOGIA
1. CITOLOGIA
Se llama citología la parte de las ciencias biológicas que se ocupa de estudiar la célula.
Hay seres vivos que se componen de una sola célula y se les conoce con el nombre de
unicelulares o protozoarios ( ameba, paramecio, etc ). Son el primer paso en la escala
zoológica.
Otros seres, en cambio, están compuestos por infinidad de células. Son los
multicelulares o metazoarios. De cualquier forma, los seres compuestos por muchas
células derivan de una sola: El cigoto o huevo, que se divide gran cantidad de veces
para formar un individuo.
No tendría objeto comenzar el estudio de la citogenética, sin analizar la base

estructural, morfológica y fisiológica de la célula, pues dentro del núcleo de la célula
eucariota es donde podemos observar el material hereditario en forma de cromosomas.
1.1 CONCEPTO DE CELULA
Desde que se observó por primera vez una célula en el siglo XVII, hasta hoy, el
concepto de ella ha ido variando. Su descubridor, Leewenhock, que era mercader en
Holanda, no imaginó la trascendencia de su hallazgo. Habia visto, con un microscopio
rudimentario construido por él mismo, algunas células de diferente tipo : esperma de
peces, microbios, hematíes, etc.
Luego llegó a la comprobación de que los vegetales, y no solo los animales, se hallaban
formados por células.
A mediados del siglo XIX, Robert Brown descubrió, en el interior de las células de
orquídea, un corpúsculo refringente constante: el núcleo. Luego surgió en Biología la
teoría celular, que fue avanzando a pasos agigantados hasta nuestros días.
Fi gur a. 6 La Célula
1.2 LA TEORIA CELULAR
Fundamentalmente estriba en el siguiente enunciado " La Célula es la mínima porción

de materia viva, que puede vivir completamente aislada y, en particular, capaz de
nutrirse sola y reproducirse indefinidamente".
De acuerdo con esto las células evidencian un concepto de unidad morfológica y

fisiológica de los seres vivos.
Podemos entonces dar una serie de postulados que resume la teoría celular así :
1. La célula es la unidad vital de los organismos vivos y el sustrato anatómico y

fisiológico de los fenómenos vitales
2. Todos los seres vivos ( animales y vegetales ) están formados por células y sus
productos
3. Todas las nuevas células provienen de células preexistentes.
4. Hay semejanzas fundamentales en el metabolismo y las estructuras de todas las

células existentes.
5. La actividad de un organismo en conjunto resulta de la suma de todas las

actividades de las células que componen ese organismo.
6. Todas las células contienen lipoproteínas, enzimas y ácidos ribonucleico y

desoxirrribonucleico.
7. Existe complementación entre las estructuras celulares y su actividad bioquímica.
8. La célula es una porción de protoplasma que posee un núcleo y está recubierta por
la membrana celular.
De acuerdo con estos postulados , se desenvuelve actualmente la citología.
1.3 TAMAÑO Y FORMA DE LAS CELULAS
No solamente hay una gran heterogeneidad de tamaño sino también de formas entre
las diferentes células del organismo.
Las células generalmente son microscópicas. Algunas miden sólo micrones; otras llegan
hasta cerca del milimetro. Las bacterias más pequeñas no pasan de 1 micra, el óvulo
humano llega a unas 140 micras, las células hepáticas 30 micras, los eritrocitos 7,5
micras, los espermatozoides unas 60 micras.
De todo lo anterior, se desprende que el tamaño de las células está vinculado en cierto
modo a la función que deben de cumplir, el tamaño celular depende entonces de la
relación núcleo - citoplasma. Por lo tanto el tamaño de un individuo es independiente
del tamaño de las células que lo componen y viceversa. Por ejemplo las células de la
vaca no tienen por que ser más grandes que las de un conejo. Lo que sucede es que la
vaca tiene más células.
1.3.1 Formas de la célula
La forma de las células está íntimamente vinculada con su función. La morfología

puede ser estable o variable.
Es variable, por ejemplo la ameba, porque su forma cambia sensiblemente de acuerdo

con las circunstancias y el medio.
Cuando la célula manifiesta cambios muy leves ( naturales ) decimos que es estable.
Además, pueden ser regulares o irregulares.
Las regulares pueden ser isodiamétricas o anisodiamétricas. Las isodiamétricas tienen

similitud evidente con cuerpos geométricos ( recordemos que las células tienen tres
dimensiones ) . Las cubicas, esféricas, poliedricas, etc. Las anisodiamétricas pueden
guardar o no similitud con los cuerpos geométricos, a este tipo pertenecen las células
fusiformes y piramidales como el caso de algunas neuronas.
Las células irregulares son las que no adoptan una forma geométrica definida. Por
ejemplo el espermatozoide posee una cabeza y una cola o flagelo. No guarda ningún
tipo de relación geométrica.
Fi gur a. 7 Es pem atozoi de, eri tr oci to y fi bra muscul ar
1.3.2 Variabilidad de forma y elementos que condicionan la morfología

celular.
Las células poseen una morfología que le es propia y que puede variar dentro de
ciertos límites. Por ello, es conveniente citar los factores que regulan y condicionan
la forma celular:
1. La tensión y viscosidad del citoplasma

2. La presión o acción mecánica de las células vecinas
3. La rigidez de la membrana externa
4. La adaptación funcional
5. La concentración de hidrógeniones del plasma
6. La presión osmótica del medio
7. La viscocidad del medio
Fi gur a 8. Forma celul ar
1.4 ESTRUCTURA CELULAR
Toda célula está estructurada a base de tres elementos fundamentales :
1. Membrana plasmática
2. Citoplasma
3. Núcleo
1.4.1 Membrana plasmática
En las células vegetales, el límite más externo es la membrana externa, que resulta de
una condensación proteica o de mucopolisacaridos, a la que se agregan lípidos y
minerales. Su importancia biológica estriba en el hecho de que brinda soporte, rigidez y
protección.
Sin embargo, las células animales no poseen tal membrana externa. El límite de la
célula con el medio está dado por la llamada membrana plasmática. Al microscopio
óptico se visualiza como una simple línea, un limite entre la célula y el medio ó líquido
intercelular.
Es decir que al microscopio óptico no puede verse la membrana plasmática por estar
debajo de su límite de resolución. Su espesor está cerca de los 100 Angstrom.
Con el microscopio electrónico los descubrimientos acerca de la membrana plasmática
son realmente trascendentes, con la ayuda de las técnicas citoquímicas que, además
de la morfología poseen la ventaja de delatar la composición química.
Fijando con bicromato de potasio, se descubre la estructura trilaminar de la membrana.

Se compone de tres capas superpuestas, de unos 25 Angstrom de espesor cada una.
Quimicamente, dos de las capas ( la externa y la interna ) son de naturaleza proteica.
La capa central es lipidica.
Las proteínas pertenecen al grupo de las proteínas ácidas. Dentro de los lípidos,
tenemos : lecitina, cefalina, colesterol y cerebrósidos. Estos lípidos recibe el nombre de
lípidos de membrana.
Fi gur a. 9 Mem brana plasm áti ca
1.4.1.1 Funciones de la membrana
Al estar en contacto con el medio, lo lógico es que intervenga en el pasaje de sustancia

en ambos sentidos: célula - medio; medio - célula.
Permeabilidad selectiva : La célula recibe determinado tipo de sustancias que la

membrana deja pasar o no, según las necesidades. El pasaje se realiza sin gasto de
energía.
Transporte activo : Se realiza con gasto de energía. Esa energía se mide en

calorías.
1.4.2 Citoplasma básico o matríz citoplasmática
Al microscopio óptico se evidencia como una masa amorfa, homogénea y sin

estructuras definidas.
Sin embargo, al microscopio electrónico presenta una serie de estructuras que

consideraremos mas adelante.
Desde el punto de vista químico, diremos que es un coloide, una sustancia de

consistencia viscosa, que varia según la especie celular de que se trate. Por ejemplo
una célula epidérmica no puede tener la misma consistencia que un leucocito.
Dentro de las sustancias químicas que encontramos, tenemos: Proteínas, enzimas y

carbohidratos en una solución acuosa.
En el citoplasma se realizan las diferentes etapas del metabolismo, o sea la formación

de moléculas y la degradación de otras. Se ha comprobado que el citoplasma se halla
en movimiento constante, esto se puede explicar por el movimiento browniano que
anima a todos los coloides.
1.4.3 EL SISTEMA DEL RETICULO ENDOPLASMATICO

Si se observa al microscopio electrónico, se ve que la homogeneidad no existe. La
célula presenta unos canalículos que la recorre, uniendo la membrana nuclear con la
membrana plasmática.
Este sistema pues de dos tipos :liso y granular o rugoso.
El liso aparece formado por gran cantidad de vesículas, cisternas y vacuolas,

delimitadas por una doble membrana.
Químicamente se compone como todas las membranas de sustancias lipoproteicas.

Posee enzimas para sintetizar lípidos.
Su función es el de sintetizar lípidos y es el camino de transporte de sustancias. Sería el

sistema circulatorio de la célula.
El granular o rugoso si se puede detectar al microscópio óptico, contrariamente lo

que sucede con el liso, ya que se ven gránulos que tienen afinidad por los colorantes
básicos.
Al microscopio electrónico se observan los mismos canalículos, pero se denota que en

sus paredes hay gránulos adheridos, llamados ribosomas, desde el punto de vista
bioquímico, los ribosomas están formados por ácido ribonucleico y proteínas, la función
de los riboson¡mas es la síntesis de proteínas.
1.5. LAS MITOCONDRIAS
Las mitocondrias se observan al microscopio óptico como bastones o gránulos.
Al microscopio electrónico se ve como un cuerpo formado por dos membranas, de las

cuales la interna es lisa y sirve como envoltorio para la interna, que presenta pliegues y
recibe el nombre de cresta mitocondrial.
Desde el punto de vista químico, diremos que se componen de proteínas, lípidos

( esencialmente fosfolípidos ), RNA, DNA, enzimas, coenzimas, pigmentos de oxido -
reducción, ADP y ATP. Su función es la de realizar los procesos de respiración aeróbica,
ciclo de Krebs y transferencia electrónica.
Fi gur a. 10 La mitocon dria
1.6 EL CENTRIOLO O CENTRO CELULAR
Es una estructura muy pequeña, Esta presente en casi todas las células excepto en
algunas que no sufren división celular como es el caso de las neuronas.
El centriolo puede ser único ( centrosoma ) ó doble ( diplosomas ) . Al microscopio

óptico, aparece como un punto o centrosoma rodeado de bastoncillos. El tamaño de
estos es de 0.1 - 0.35 micras.
Topográficamente se ubican cerca del núcleo, o bien en un polo
Su importancia radica en que forma el huso acromático durante la división celular.
Al microscopio electrónico, aparece con una contextura geométrica similar a un cilindro,

químicamente se compone de proteínas fibrilares.
Fi gur a 11. El cen triol o

1.7 APARATO DE GOLGI
Fue descubierto por Camilo Golgi en 1898 , en células neuronales de gatos y

lechuzas. Lo hizo visible coa técnicas de impregnación metálica ( cromo -Plata ).
Al microscopio óptico se observa como una placa que rodea al núcleo. Al microscopio
electrónico se observan: vacuolas, vesículas y cisternas, químicamente su estructura es
lipídica y su función es netamente secretora.
1.8 LIZOSOMAS
Fueron descubiertos en 1957 por De Douve. Al microscopio óptico se observan simples

gránulos. Al microscopio electrónico se denota una membrana en forma de bolsa, que
almacena material heterogéneo. Este material al análisis químico, se evidencia como
lipoproteínas y enzimas.
La función de los lizosomas es la digestión de sustancias propias de la célula.
1.9 EL NUCLEO CELULAR
Es el componente mas evidente de la célula, el mas constante y que contiene la

información genética.
En los eucariotes por lo general esta rodeado por una membrana, su forma puede ser
regular o irregular dependiendo si es redondeado u ovoide o si tiene una forma en tipo
de herradura como los glóbulos blancos.
Su posición suele ser central, pero puede ser periférico como en el caso de los
adipositos.
La célula eucariota por lo general es mononuclear, pero puede ser binuclear o

polinuclear.
Fi gur a. 12 Ubicación y númer o del núcl eo
1.9.1 Estructura del núcleo
El núcleo está envuelto en una membrana nuclear o caroteca, que como todas las
membranas celulares , tiene una composición lipoproteica. Estructuralmente alcanza
unos 320 Angstrom de grosor. A pesar de ser delgada, se ve con el microscopio óptico
porque tiene gránulos que se le adosan y se tiñen bien.
Al microscopio electrónico aparece interrumpida por poros de 400 angstrom, con una
doble membrana de 90 angstrom cada una. El espacio entre las dos membranas es de
140 angstrom.
Dentro del núcleo se encuentra una sustancia típica denominada cromatina, llamada
así porque se tiñe intensamente. Toda la cromatina contenida en el núcleo celular se
convierte, en momentos previos a la división celular, en cromosomas.
La composición química de los cromosomas, es esencialmente DNA. este DNA se halla

con exclusividad en el núcleo celular. Puede detectarse mediante la reacción de
Feulgen. Por este método se logra determinar la cantidad de ADN que hay en el núcleo
y se establece que la cantidad es uniforme para cada tipo celular. Los cromosomas son
los elementos mas importantes del núcleo celular. allí se albergan los genes donde va la
información genética necesaria para cumplir con las funciones especificas de cada
célula.
Al microscopio óptico, los cromosomas se evidencian como cromatina condensada en

filamentos, y como veremos mas adelante son la base para el análisis y diagnóstico
citogenético.
Al microscopio electrónico se evidencian dos espirales que se denominan cromonemas.

Los cromonemas presentan engrosamientos: los cromómeros.
En todos los cromosomas encontramos dos partes principales : los telómeros o cuerpo
del cromosomas y el centrómero, que en algunos casos separa los telómeros por medio
de un estrechamiento.
Los cromosomas se cuentan en pares en las células somáticas, ya que uno fue
provisto por el padre y el otro por la madre.
El número de cromosomas varia en los mamíferos según su especie. Sin embargo los
cromosomas son constantes en número para las células de un mismo individuo y para
los individuos de una misma raza.
El n ucleólo : Es un elemento bien notable que se halla dentro del núcleo, un núcleo
puede tener hasta tres nucleolos. Al microscopio óptico se ve este organélo como
granulos, que están compuestos por ribonucleoproteínas, enzima y RNA. Participa
activamente en la síntesis de proteínas.
2. EL CICLO CELULAR
La misión mas importante de los seres vivos es la de perpetuarse a través de la

transmisión de la información genética de una generación celular a la siguiente. Para
ello la célula de be duplicar con toda fidelidad su material genético y luego dividirlo
entre sus dos células hijas con absoluta precisión. La alternancia de estos dos procesos
ha sido denominado el CICLO CELULAR.
En todos los organismos la división celular es el mecanismo básico de la reproducción,

pero además es indispensable para reemplazar aquellas células perdidas por daño ó
por muerte programada.
Algunas células pasan a través de ciclos celulares sucesivos durante toda la vida del
organismo para reemplazar aquellas células que se pierden, porque necesitan
mantener estable su número, como ocurre por ejemplo con las células de la médula
ósea que originan los glóbulos rojos o con las células epidérmicas de la piel. Otros tipos
celulares en cambio pierden toda su capacidad de dividirse una vez han alcanzado su
madurez como las células nerviosas, las cuales no son reemplazadas por daño o por
muerte. Un tercer tipo de células, aunque conservan su capacidad de división sólo lo
hacen en circunstancias especiales como por ejemplo las células hepáticas en caso de
lesiones traumáticas.
Estas circunstancias determinan que la duración del ciclo celular varíe de un tipo celular
a otro y que cada tipo celular se divida a la velocidad necesaria para poder mantener el
crecimiento y el reemplazo de las células perdidas. Esto sólo es posible a través de
estrictos mecanismos de control del ciclo celular.
2.1 FASES DEL CICLO CELULAR
Los primeros estudios realizados con microscopía de luz pudieron reconocer que la
división celular estaba precedida de una fase M o MITOSIS durante la cual la
célula condensaba sus cromosomas alineándolos sobre un huso de microtúbulos y
luego separaba sus cromátides hermanas a polos opuestos de la célula. Poco pudo ser
observado en el intervalo entre divisiones sucesivas excepto que la célula aumentaba
su volumen. Sinembargo, con nuevas técnicas como la utilización de moléculas
marcadas fue posible que en el intervalo denominado interfase la célula trabajaba
activamente preparándose para la división y que particularmente en su momento
específico, la FASE S o de SINTESIS, la célula duplicaba su material genético.
Tradicionalmente, el ciclo celular ha sido dividido en 4 fases: G1, S, G2 y M .
En la fase G1 la célula crece, sintetiza las enzimas necesarias para la replicación,

duplica sus organelos y monitoriza su propio tamaño y su microambiente y si los
considera aptos decide entrar en la fase S duplicando su materia genético. Cuando la
célula en G1 decide no entrar a la fase S, queda en un reposo prolongado denominado
fase G0. En la fase G2 la célula establece que la duplicación del material genético se
haya completado y decide entrar en la fase M.
2.2 REGULACION DEL CICLO CELULAR
La regulación del ciclo celular está garantizada a través de señales que controlan el
orden y el tiempo de cada una de las transiciones del ciclo y aseguran que los eventos
críticos tales como la replicación del DNA y la segregación de los cromosomas sea
cumplida con la mayor fidelidad. Estas señales han sido denominadas los
"checkpoints " o "retenes " y pueden responder también a señales de daño en el
DNA o bloqueo de la replicación o una alteración en la ubicación de los cromosomas en
el huso. La respuesta a estas señales será una detención del ciclo suministrando el
tiempo necesario para la reparación del DNA o promoviendo la trascripción de genes de
reparación o como ocurre en las células de mamíferos, promoviendo la APOPTOSIS.
Varios genes relacionados con cada una de éstas paradas han sido reconocidos en
levaduras y en mamíferos. Recientemente han sido descubiertas además, vías de
traducción de estas señales cuyos componentes son compartidos por todos los
eucariotes sugiriendo que los mecanismos regulatorios del ciclo celular son altamente
conservados evolutivamente.
Otros de los retenes descritos es el del ensamblaje del huso. La apropiada ubicación
de los cromosomas en el huso requiere de varios eventos: El ensamblaje del huso debe
ser bipolar, los cromosomas deben estar unidos al huso por sus cinetócoros, los
cinetócoros de cromátides hermanas deben unirse a fibras del huso en polos opuestos
y los cromosomas deben alcanzar la placa metafásica. La célula puede utilizar
cualquiera de estos mecanismos como sensor para su control en ese retén u otro
evento como la cantidad de tubulina libre, la función del organizador de los
microtúbulos o la tensión generada sobre el cinetócoro por las uniones al huso bipolar.
Cuando algunos de éstos eventos fallan el retén impide la entrada de la célula a la

anafase hasta que el proceso haya sido completado adecuadamente.
La perdida de estos retenes determinan una inestabilidad genómica y ha sido implicada

en la evolución de las células del cáncer.
Varias transiciones del ciclo son dependientes de la actividad de PROTEINAS

KINASAS ( CdKs ), que forman complejos activos uniéndose con otras moléculas
inestables cuyas fluctuaciones durante el ciclo celular las llevaron a ser denominadas
CICLINAS. Estas, controlan la actividad de las kinasas para que puedan asumir su
papel frente a la proliferación a través de fosforilaciones que las inactivan o
desfosforilaciones que las activan. Este complejo fue descrito en huevos de erizo de
mar en la fase G2 y se denominó el FACTOR DE PROMOTOR DE LA MITOSIS
( F PM ) . EL FPM induce todos los cambios necesarios para la entrada de la célula a la
división. Existen varios CdK2 asociados en diferentes transiciones del ciclo y con
capacidad de unirse a cíclicas también específicas. En células de mamíferos, la fase S
es inducida por complejos compuestos por CdK2 asociados a ciclinas del tipo E y la fase
M es inducida por complejos de CdK1 asociadas a ciclinas de los tipos A y B. Otras
ciclinas como la D y la E actúan en la progresión de la fase G1. de la misma manera
como las ciclinas activan éstas CdKs para la entrada de la célula a la división, la
destrucción de las ciclinas implica inactivación de las CdKs y salida de la división.
Las señales de retén del ciclo actúan entre otros mecanismos, a través de la inhibición
de éstos complejos kinasas ciclinas ocasionando la detención del ciclo.
Sinembargo, pese al gran avance reciente del conocimiento en el control del ciclo
celular poco se sabe acerca de los controles regulatorios de la MEIOSIS, el mecanismo
básico de la gametogénesis en los mamíferos.
Hay varios rasgos de éste proceso que hacen éste sistema particularmente interesante
para estudiar la regulación del ciclo. Aunque el proceso completo involucra tanto en
machos como en hembras proliferaciones mitóticas y recombinación meiótica seguida
de divisiones de reducción y posterior diferenciación; el patrón temporal entre los dos
sexos es muy diferente.
En ambos las células germinales entran a la estría genital durante el desarrollo
embrionario, pero en las células masculinas la proliferación continúa hasta que estas se
rodean de cordones seminíferos. Durante la vida fetal cesa la actividad mitótica pero
aumenta de tamaño. La actividad mitótica se reasume postnatalmente y las células se
diferencian a espermatogonias las cuales inician su actividad meiótica en la pubertad
para convertirse en espermatozoides.
Las células germinales femeninas continúan dividiéndose mitóticamente durante el
periodo embrionario temprano y entran en meiosos deteniéndose en el diplotene de la
meiósis I. la meiósis es reasumida en la pubertad y de nuevo tenida en la metafase II,
esperando la fertilización para completar la segunda división y convertirse en óvulos
maduros.
Algunos genes son expresados exclusivamente durante la espermatogénesis y la

oogénesis de los mamíferos tal como ocurre con la PROTAMINA 1 y otros son
expresados en varios tejidos pero a altos niveles en células germinales. Con relación a
las CdKs y a ciclinas se han encontrado expresión particular.
Así las ciclinas B1 y B2 se expresan en células germinales en testículo y ovario y en

las células de la granulosa del ovario. En cuanto a las ciclinas A1 parecen ser
específica de la meiósis testicular y no parece encontrarse en el ovario, mientras que la
ciclina A2 se encuentra relacionada con la proliferación mitótica de las
espermatogonias y en las células de la granulosa del ovario.
Las ciclinas del tipo D de las cuales se han descrito D1, D2 y D3 se han
relacionado con la proliferación en respuesta a factores de crecimiento en la fase
G1.
Sinembargo las ciclinas D1 y D3 se encuentran en las células de sertoli y en

espermátides las cuales no tienen actividad proliferativa y las D2 se encuentran en las
células de la granulosa que si las tienen. Con relación a las kinasas todos los 5 tipos
CdK 1, CdK 2, CdK 3, CdK 4, y CdK5 han sido encontrados expresados en las células
germinales.
De todo lo que se ha investigado y conocido en los últimos años y de todos los avances
que se tienen sobre el control del ciclo celular, aún queda mucho por descubrir en la
regulación del ciclo celular, tanto en mitosis como en meiósis, la utilización de modelos
muy accesibles en animales como el caso de la drosophila, harán continuar este
apasionado campo de la investigación.
3. MITOSIS
La mitosis es uno de los procesos mas interesantes de la citología.
Su descubrimiento se remonta al año de 1880, cuando Flemming sentó la teoría

mitótica.
Sinembargo en esa época había puntos que se ignoraban, como, por ejemplo, la
importancia de los cromosomas en el proceso.
La mitosis es el modo mas normal de reproducción de todas las células del
organismo
( excepto de las células germinales) . Inclusive en la Universidad de Pennsylnania, de
Lamater y Stuart , probaron que en las bacterias la mitosis constaba de un aparato
similar al de las células comunes.
La mitosis tarda en realizarse en todos sus pasos, un tiempo que oscila entre treinta
minutos a varias horas dependiendo del tipo de célula y de la especie. la realización de
la mitosis puede ser observada en células muertas o bien mediante filmes de
microvideos en células vivas.
El proceso mitótico consta de dos procesos integrados y altamente coordinados : La

división nuclear y la división citoplasmática.
El proceso mas importante es el de la división nuclear, pues los cromosomas juegan un

papel trascendental, cuya estructura interna tiene un papel importante en la herencia.
En cuanto a esto diremos que el núcleo debe repartir su material cromosómico entre
sus dos núcleos hijos para que de este modo determinar o trasmitir la herencia, para
que las células resultantes sean en realidad semejantes al original.
Del citoplasma podemos citar como organoide fundamental el centríolo, que por medio
de sus asteres forma el denominado aparato mitótico. Los demás organelos son
repartidos por igual a las células hijas.
3.1 FASES DE LA DIVISION MITOTICA
La célula en la mitósis pasa sucesivamente por diferentes fases, pero creo conveniente
que comencemos dividiendo el proceso en dos partes : Una parte premitótica o
interfásica y una parte mitótica propiamente dicha.
3.1.1 Interfase.
En esta fase la célula se encuentra en reposo, pero se está preparando para entrar a la
división celular.
En esta parte los cromosomas no se visualizan pero indudablemente están presentes.

En interfase la célula aprovecha para duplicar su ADN, ya que debe proveer a la célula
hija una cantidad determinada de éste. Se ha probado que la cantidad de ADN con que
cuenta una célula de mamífero aproximadamente de 6,05 X 10 a la - 12 gramos
El ADN se reproduce por un proceso que lleva aparejado el desarme del helicoide de su
cadena y la formación de dos cadenas nuevas.
Al reproducirse el ADN nuclear, que se halla exclusivamente en los cromosomas, se

duplica también el material genético correspondiente.
3.1.2 Parte mitótica o divisional
La división consta fundamental de cinco fases, que son :
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
3.1.2.1 Análisis de las fases
a. Profase : En esta parte la célula ha salido del periodo interfásico e inicia el

proceso.
Comenzamos observando una serie de modificaciones fisicoquímicas reflejadas

morfológicamente en la célula. En efecto, hay por ejemplo un pasaje de agua a través
de la carioteca o membrana nuclear desde el citoplasma y hacia el núcleo. Al perder
agua en tal evento el citoplasma ( coloidal por naturaleza ) se torna muy viscoso.
La viscosidad del citoplasma determina paralelamente una tensión superficial que rodea
a la célula, que entonces toma una forma esférica.
En el núcleo hay un fenómeno muy trascendente : La cromatina se aglomera

paulatinamente en filamentos. Estos filamentos son los cromosomas.
Los centríolos, por su parte, se dividen y se desplazan sincronizadamente hacia uno de

los polos cada uno y se disponen a formar, por medio de sus ásteres, el denominado
aparato mitótico o huso acromático. Se denomina acromático porque no toma los
colorantes en las tinciones respectivas.
Desde el punto de vista molecular, sobre el huso mitótico ó acromático podemos decir
que está conformado por proteínas, ácido ribonucleico y algo de calcio para mantener
su cohesión.
Las moléculas proteicas del huso están unidas entre sí por puentes de azufre.
En el núcleo el nucleolo ha desaparecido y la membrana nuclear se desintegra, de
modo que el material nuclear queda en el centro del citoplasma.
b. Prometafase : En realidad esta parte del proceso es considerada por solo algunos
autores, pero para los análisis en citogenética es muy importante conocer sobre ella
puesto que en prometafase tardía se logran visualizar y bandear de mejor forma los
cromosomas. Los fenómenos que ocurren son mas bien de organización que de
realización, lo que significa que es una fase de preparación hacia otra mas
trascendente.
Los cromosomas se ven al microscopio óptico mas largos, pero se puede observar en
ellos ya un centrómero y las cromátides, posteriormente se disponen hacia la placa
ecuatorial.
c. Metafase : En esta fase los cromosomas están en la placa ecuatorial. El

citoplasma se ha vuelto mas rígido, lo que determina que las mitocondrias cesen sus
movimientos. Los cromosomas, divididos en dos cromátides cada uno, se hallan unidos
al huso, por medio del centrómero.
En la parte final de la metafase cada cromosoma sufre una división total, ya que el
centrómero también se divide. Tenemos de este modo dos cromosomas hijos, con lo
cual el material nuclear queda dividido en dos partes iguales. Los cromosomas
recientemente formados toman uno de los asteres del huso y comienzan a migrar
hacia los polos, en igual número. o sea que hacia un polo viaja la mitad y hacia el otro
la otra mitad.
d. Anafase : Los cromosomas hijos van migrando hacia los polos donde han de
formar nuevos núcleos ( Uno en cada polo ).
Los cromosomas se visualizan formados por las fibras cromosómicas que vimos al
hablar de citología en su parte descriptiva. Cuando los cromosomas llegan al polo
respectivo nos hallamos en la telofase.
e. Telofase : Es la etapa en la cual se reorganizan los núcleos y se disponen todo

para la independización de las células hijas.
Los cromosomas comienzan a disgregarse lentamente y el núcleo se vuelve a formar a

base de los organizadores nucleolares que originan nucleólos.
El citoplasma vuelve a separarse del núcleo para la aparición de la carioteca, el núcleo

cede al citoplasma una cierta cantidad de agua haciendo que disminuya la viscosidad
citoplasmática. Una vez que están las dos células formadas todo se dispone para la
citocinecis o separación de las células hijas.
Voy a describir la citocinecis en las células animales ; La célula comienza a

estrangularse a nivel ecuatorial, tal estrangulamiento no ha sido aún bien
justificado por los biólogos. Sinembargo Douglas Marsland de Nueva York sentó las
bases de la hipótesis del anillo contráctil, que sería como un collar de naturaleza
coloidal que se hallaría a nivel del ecuador. Este anillo contráctil, al final de la telofase
estrangula a la célula y la divide en dos. Esta hipótesis se halla favorecida por el hecho
de que si se destruye el anillo coloidal por medio de unas 500 atmósferas de presión la
célula queda incapacitada para dividirse. El estrangulamiento celular va seguido o
mejor dicho de un alargamiento celular.
4. MEIOSIS
La meiosis se presenta solamente en células germinales, en donde las células reducen

su número de cromosomas a la mitad, vale decir que en vez de tener 2n cromosomas (
diploide ) tiene n cromosomas ( haploide ).
De esta manera tenemos que el espermatozoide del toro posee solo 30 cromosomas, al
igual que el óvulo, al unirse, la célula del cigoto tiene 60 cromosomas igual que sus
progenitores.
4.1 DESCRIPCION DE LA MEIOSIS
4.1.1 Definición
La meiosis es un proceso litológico de división que consiste en dos divisiones celulares

con una sola división cromosómica.
Por este proceso se obtienen células hijas con la mitad de cromosomas de la célula
madre.
La división meiótica se divide en dos partes : primera división reduccional y segunda

división ecuacional.
a. Primera división reduccional :
Profase I : Consta de cinco estadios : Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y

diacinesis.
Leptoteno : En este estadio los cromosomas se hacen completamente visibles.
Los cromaremos se vuelven nítidos. En ciertas oportunidades se observa que los
cromosomas se disponen en sus vértices en dirección central del núcleo o bien hacia el
controlo.
Cigoteno : En las células hay dos juegos de cromosomas, lo que significa que un
mismo cromosoma está dos veces en la célula. A estos cromosomas se les denomina
homólogos. En esta parte de la profase los homólogos se buscan y se acercan para
comenzar a unirse. Es lo que se llama el apareamiento de los homólogos.
El resultado de la unión de dos cromosomas homólogos se denomina bivalente.
Paquiteno : Es el periodo que lleva más tiempo para llevarse a cabo. Tenemos que
los cromosomas homólogos formando el bivalente se hallan íntimamente apareados.
Una vez ocurrido esto comienzan a acortarse y a engrosarse. A continuación, cada uno
de los cromosomas homólogos sufre una hendidura longitudinal, vale decir que se
divide en dos longitudinalmente. Cada una de estas porciones del cromosoma se
denominan cromátide. En un bivalente llamaremos cromátides hermanas las que
pertenezcan al mismo cromosoma y cromátides homólogas las que pertenezcan a
cromosomas apareados.
por tanto podemos deducir que el bivalente esta formado por dos cromosomas o, lo
que es lo mismo, por cuatro cromátides. debido a esta conformación de cuatro
cromátides. Debido a esta conformación de cuatro cromátides se denomina también al
bivalente tetrada.
A continuación dos cromátides homólogas se fragmentan al mismo nivel.
Una vez se han fragmentado los cromosomas intercambian el material hereditario. Este
intercambio de material genético se denomina crossing over.
El crossing over, es importantísimo en los mecanismos genéticos pues permite el

recambio de material herencial y por tanto es una de las causas de la variación en la
reproducción sexual.
En el lugar donde se llevo a cabo el crossing over, las cromátides, quedan unidas,
mientras que el resto del bivalente se rechaza violentamente. Este punto por el cual
quedan unidas las cromátides homólogas recibe el nombre de quiasma.
Dos cosas debemos recordar fundamentalmente : que el crossing over sólo se realiza
entre cromátides homólogas ( no tendría objeto que se realizara entre cromátides
hermanas ) y que en un bivalente se pueden llevar a cabo varios crossing over y por
tanto podemos tener varios quiasmas.
Diploteno : La separación entre homólogos se hace enérgica y se visualizan bien los

quiasmas. En un bivalente existe por lo menos un quiasma. Es raro hallar mas de seis.
Diacinecis : Se producen fenómenos de terminalización por los que los quiasmas se
van desplazando hacia los extremos hasta desaparecer.
Así entonces nos quedan separados los cromosomas homólogos ya que los bivalentes
desaparecen. Tales cromosomas homólogos de cualquier modo han quedado formados
por dos cromátides que permanecen unidas.
Prometafase I : Los cromosomas homólogos ( constituidos por dos cromátides ) se

dirigen hacía el ecuador.
Metafase I : Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. Desaparecen

todos los quiasmas y los homólogos se separan totalmente y comienzan a emigrar
hacia los polos. Cada homólogo, repito, va con sus cromátides.
Anafase I : Cada cromosoma homólogo ( constituído por dos cromátides, de las

cuales una ha realizado el crossing over y la otra no ) se dirige hacia los polos
respectivos.
Telofase I : Los cromosomas homólogos llegan al polo correspondiente. Se

reconstituye la membrana nuclear y se dividen las células.
Segunda división meiótica
Prometafase II : Cada cromosoma homólogo, en esta fase, se dispone en el plano

ecuatorial pausadamente. Tal ordenamiento terminará en la metafase.
Metafase II : Los cromosomas se disponen decididamente en el ecuador celular. A

todo esto los cromátides que constituyen cada cromosoma se rechazan y se separan.
comienza lentamente la migración.
Anafase II : Cada cromátide, que ahora constituye por sí misma un nuevo

cromosoma, comienza a migrar hacia su polo respectivo.
Telofase I I : Los cromosomas han abordado los polos. Se reconstituye la membrana

nuclear y se divide la célula.
Vale la pena decir que en la primera división meiótica migraron cromosomas

homólogos constituidos por dos cromátides, mientras que aquí migraron directamente
las cromátides. Nos quedan células entonces con la mitad de cromosomas.
Importancia Biológica de la Meiósis.
La meiosis permite mantener constante el número de cromosomas de la especie,

además condiciona posibilidades de adaptación al medio para la reproducción sexual
dado que el crossing ver o recombinación genética es una causa de variación.
AUTOEVALUACION
1. A que hace referencia la citología
2. Mencione y describa la estructura nuclear
3. Describa las fases del ciclo celular
4. Describa las proteínas reguladoras del ciclo celular

CAPITULO 2
GENERALIDADES SOBRE LOS TEJIDOS ( HISTOLOGIA )
INTRODUCCION
Incluyo este tema, debido a que en la práctica de citogenética, el profesional trabajará

con cultivos celulares y estos vendrán de un tejido. Será tema de repaso para los
médicos y tema nuevo para los zootecnistas, pero posee la información básica y
detallada sobre estos aspectos, haré énfasis en las células sanguíneas y de fibroblastos
puesto que son las células mas comúnmente utilizados en los análisis citogenéticos.
1 CONCEPTO
Se conoce con el nombre de histología, la parte de las ciencias biológicas ocupada de

los tejidos de los seres vivos.
Los metazoarios provienen de la división de una célula huevo ó cigoto.

Indudablemente, a medida que el número de células aumenta, la tarea que cabe a
cada una disminuye y llega a una situación tal que cada grupo de células se afecta a
una función determinada. Esto es lo que en biología se conoce como principio de la
división del trabajo celular. Este reparto equitativo, lleva aparejado un
perfeccionamiento morfofisiológico de los elementos celulares.
la diferenciación morfofisiológica de los elementos celulares, debida a la división del

trabajo, da como resultado los tejidos.
1.2 DEFINICION DE TEJIDO
Es un conjunto de células y sustancias intercelular que tienen el mismo origen

Embriológico, semejantes morfológicamente y que cumplen en conjunto una función
determinada.
1.3 NIVELES DE ORGANIZACION
En la célula, la sustancia viviente se encuentra organizada a base de un núcleo y los

elementos del citoplasma. Estas células pueden vivir completamente aisladas o
agrupadas. Cuando se agrupan, pueden conservar su individualidad. Si conservan su
individualidad ( o sea que cada una conserva su independencia ), forman una colonia.
Si por el contrario cada célula ocupa un lugar activo, en función del conjunto, hablamos
de un tejido. Los tejidos por su parte, se relacionan para formar órganos. Los órganos,
por su parte, se relacionan para constituir los sistemas. Estos sistemas serán mas
perfectos mientras mas evolucionado esté el animal en la escala zoológica.
1.4 CLASIFICACION DE LOS TEJIDOS

Se pueden clasificar desde diferentes puntos de vista.
a. Clasificación morfofisiológica
b. Clasificación embriológica
c. Clasificación según el grado de diferenciación
a. Clasificación morfofisiológica
Es la clasificación fundamental de la histología. está referida a la forma y la función de

cada tejido. Se reconocen cuatro tejidos:
1. Epitelial
2. Conjuntivo
3. Muscular
4. Nervioso
b. Clasificación embriológica
Los tejidos provienen necesariamente de una de las tres hojas embrionarias. Cada
tejido reconoce como origen una de las tres ( salvo el epitelial, que, como veremos
luego, puede provenir de cualquiera de ellas ), y en consecuencia, los tejidos se
clasifican en :
1. Ectodermicos : Son el epitelial y el nervioso
2. Mesodermico : Son el epitelial, el conjuntivo y el muscular.
3. Endodermico : El único tejido endodermico es el epitelial
c. Clasificación según el grado de diferenciación
Todos los tejidos comienzan por estar constituidos por simples láminas formadas por
células adaptadas entre sí; luego sufren los distintos caminos de la diferenciación.
En el tejido epitelial, por ejemplo las células se multiplican y pueden dar varias capas.
El tejido conjuntivo se caracteriza por la formación de una sustancia intercelular en
cuya producción participan los elementos celulares del tejido. Esta sustancia puede ser
amorfa o tener forma. La sustancia amorfa puede ser líquida ó sólida. En caso de
ser sólida se encuentra impregnada de sales minerales.
Dentro de los elementos con forma, tenemos los distintos tipos de fibras.
En el tejido muscular la diferenciación se hace por medio de la aparición en el

citoplasma de uno de los elementos que recibe el nombre de miofibrillas.
Existen tejidos que sufren durante su existencia un continuo reemplazo de elementos.

Por ejemplo el tejido epitelial y el tejido conjuntivo. Otros, cuando alcanzan su máxima
diferenciación, no pueden ser reemplazados. Por ejemplo, las células nerviosas.
Realizando una síntesis de lo expuesto, diremos que de acuerdo con el grado de

diferenciación se nos presentan los siguientes tipos :
1. Tejidos muy diferenciados : Tejido muscular y nervioso

2. Tejidos discretamente diferenciados : Tejido epitelial
3. Tejidos poco diferenciados : Tejido conjuntivo.
1.5 HISTOGENESIS
Los tejidos del organismo se forman mediante dos procesos : el crecimiento y la

diferenciación.
1.5.1 Proceso de crecimiento de los tejidos
Los tejidos poseen una capacidad inherente que los impulsa a crecer indefinidamente.
Sinembargo, esta tendencia del crecimiento indefinido se ve restringida por diversos
factores.
Estos factores en conjunto constituyen lo que se denomina : mecanismo de detención.
Como ejemplo podemos citar : Si tenemos un cultivo celular, este tenderá a crecer
dividiéndose constantemente, pero sin ordenarse ni diferenciares. El volumen del
cultivo crecerá, y llegará un momento en que las células centrales no podrán nutrirse
convenientemente, lo cual produce su muerte. Vemos que de este modo hay un factor
nutritivo ( metabólico ) frenando el crecimiento.
Es importante señalar que el crecimiento de los tejidos se realiza por multiplicación

celular ( mitosis ).
1.5.2 Diferenciación
Cada tejido está destinado a cumplir una función determinada. Una vez que por
crecimiento ha alcanzado un cierto volumen,la masa celular debe sufrir una serie de
procesos que la modifiquen morfológicamente, que determinen la disposición y
proporción de los elementos, este proceso se denomina diferenciación.
1.5.3 Senectud tisular
Denominamos así al envejecimiento paulatino de los tejidos. Sabemos que los tejidos
se hallan asociados naturalmente al tejido conjuntivo. Este tejido conjuntivo, se halla
compuesto por células y fibras. Por medio del conjuntivo los tejidos y células se nutren.
Pero a medida que el tiempo pasa, van aumentando en el conjuntivo las fibras y
aparecen gotas de grasa en el citoplasma celular. La sustancia fundamental, por su
parte, sufre tambien procesos y comienza a perder su fluidez
1.5.4 Necrosis celular
Es la muerte brusca de las células que integran un tejido, puede ser por factores físicos
ó químicos puede suceder en células in vivo ó in vitro.
2. TEJIDO CONJUNTIVO
Es un conjunto de células caracterizado por poseer sustancia intercelular abundante,

con gran capacidad evolutiva, de origen mesodermico, autónomo y que cumple con
funciones de sostén, protección, relleno y nutrición de los tejidos que se le asocian
como son : El tejido muscular, nervioso y el epitelial.
Debido a esta conexión entre los tejidos se lo denomina también tejido conectivo.
2.1 LAS CELULAS CONJUNTIVAS

Las células conjuntivas se pueden clasificar en dos grupos: estables o propias y
emigrantes o de paso.
Entre las células propias tenemos:
1. Mesenquimaticas ; exclusivamente embrionarias

2. Fibroblastos
3. Histiocitos ; células macrófagas
4. Plasmocitos ; evidentes formadores de anticuerpos
5. Cebadas o muy nutridas ; Promotores de heparina y histamina
6. Adipositos ; Células de protección se encuentran debajo de piel
Entre las células de paso tenemos las células del torrente sanguíneo, especialmente los
glóbulos blancos, los estudiaremos mas ampliamente un poco mas adelante.
De estas células conjuntivas nos encargaremos de estudiar a los fibroblastos a

continuación y mas extensamente a los leucocitos en lo concerniente al tema de las
células sanguíneas.( tejido sanguíneo )
2.1.1 Los fibroblastos
Son denominadas, por su frecuencia, " células conjuntivas ", su forma varía, pero es
mas bien estrellada, con un núcleo ovalado voluminoso y cromático.
Tiene un retículo endoplásmico de tipo granular, muchas mitocondrias y un aparato de

golgi.
El citoplasma es basófilo. Su función es la deformar fibras, la célula recibe aminoacidos,

los procesa y forma el tropocolágeno.
Cuando la molécula de tripocolageno se ha formado es eliminada a través de la

membrana y se va ordenando en elementos fibrilares.
El Cálamo de las plumas de las aves, las branquiespinas de los peces, las células
dérmicas están constituidas por este tipo de célula.
Fi gur a. 14 Fi br obl as to
2.2 TEJIDO SANGUINEO
la sangre es un tejido formado por células libres ( parte sólida ) y una sustancia
intercelular líquida ( Plasma ).
Es la encargada de transportar a todo el organismo sustancias nutritivas, oxígeno,

hormonas y productos de desecho.
En síntesis :
SANGRE
Parte Líquida : Plasma
En su mayor parte se compone de agua, a las que se le agregan partículas coloides y

sustancias en solución, los coloides son proteínas, mientras las sustancias son
minerales.
Composición : 90% de agua, 10 % de sustancias sólidas
del 10 % de sustancias sólidas, tenemos un 1% de sustancias inórganicas como; Cl,

Ca, Na, N y N no proteico.
y un 9 % de sustancias orgánicas principalmente; carbohidratos, proteínas y
lipoproteínas.
Parte sólida : Glóbulos rojos ( eritrocitos ), Glóbulos blancos

( Leucocitos ) y plaquetas.
2.2.1 Glóbulos rojos
Son células capacitadas para transportar oxígeno, histológicamente el eritrocito maduro

carece de núcleo y otros organelos, Aislados tienen un color Amarillo verdoso, Teñidos
con la técnica de Wright toman un color rosado - naranja.
La vida media de un eritrocito es de 120 días, siendo reemplazado por otro.
Tamaño y Forma : Se parecen a discos bicóncavos, cuyas dimensiones promedio

son 7.7 micras en su periferia y un espesor de 1.9 micras.
Histogénesis : Se generan a partir de una célula precursora, el hemocitoblasto.

Sigue el siguiente camino.
Hemocitoblasto.......Eritoblasto.....Normoblasto....Reticulocito......Eritrocito.
2.2.2 Glóbulos blancos :
Son células nucleadas, con capacidad de moverse y de salir de los vasos sanguíneos.
Su número es varias veces menor que el de los eritrocitos ya que por cada 600
eritrocitos hay un leucocito. El aumento de los glóbulos blancos se denomina
leucocitosis, y su disminución ,leucopenia.
Tipos de leucocitos
Los podemos clasificar, de acuerdo con que posean o no gránulos en su citoplasma, en
granulocíticos y agranulocíticos.
- Los granulocíticos son ( Neutrófilos, Eosinófilos y Basófilos)
- Los agranulocíticos son ( Linfocitos, monocitos )
a) Granulocíticos : Se caracterizan por poseer granulaciones en su citoplasma y

núcleos multilobulares. Además no pueden reproducirse por mitosis. Hay tres tipos:
neutrófilos, eosinófilos y basófilos.
- Neutrófilos; Miden entre 9 y 12 micras y son los leucocitos mas numerosos. Poseen
un núcleo multilobulado que en conjunto parece una S o una herradura.
Su nombre de neutrófilo está referido a la afinidad tintórea de sus granulaciones y no

de todo el citoplasma. Pueden salir del torrente sanguíneo y fagocitar bacterias.
- E osinófilos; Son mas grandes que los neutrófilos ( 10 a 14 micras ). Al microscopio

se ven con un núcleo polilobulado, pero el número de lóbulos es menor que en los
neutrófilos. Sus gránulos se tiñen intensamente. En ciertos casos patológicos como por
ejemplo en las infecciones parasitarias, su número aumenta.
- Basófilos; Su tamaño va de 8 a 10 micras. De núcleo grande y polimorfo aunque

no hay lobulación definida.
b) Agranulocíticos
Son los linfocitos y los monocitos
- Linfocitos: Se distinguen por tener un núcleo grande, que se rodea por un anillo de
citoplasma. Miden de 6 a 8 micras. El núcleo puede presentar una muesca lateral. La
cromatina se presenta en la periferia del núcleo como granulaciones que hace que este
se tiña de oscuro.
El centro celular es diplosómico. Las mitocondrias, escasas. Los linfocitos constituyen

del 20% al 25% del total de leucocitos.
- M onocitos : Son células grandes ( 9 - 12 micras ). Representan del 4 al 8 % de los

leucocitos. El núcleo es menor que en los linfocitos. Tiene nucleólos.
2.2.3 Plaquetas
Se denominan también tromboplastos o trombocitos. Su número oscila de cerca de

200.000 a 300.000 por mm cúbico de sangre.
Fisiológicamente las plaquetas participan en la coagulación de la sangre, liberando una

enzima :la tromboplastina.
También tienen influencia patológica : por aglutinación producen trombos ( coágulos

intravasculares ). Su deficiencia produce trombocitopenia.
AUTOEVALUACION
1. Defina: Histología y tejido

2. Como se clasifican los tejidos
3. Que es tejido conjuntivo
4. Cuales la función de los fibroblastos donde se encuentran ?
5. mencione los componentes sólidos y líquidos de la sangre
6. Cuales y cuantos son los tipos de leucocitos que existen
7. Porque cree usted, que para los estudios citogenéticos nos interesen los linfocitos
CAPITULO 3
CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA DEL CROMOSOMA

OBJETIVO ESPECIFICO
Al finalizar el capítulo el estudiante investigador, estará en capacidad de definir la

genética y describir la función y estructura del cromosoma
1. DEFINICION DE GENETICA
William Bateson llamó genética a la ciencia que estudia la herencia y la variación en

los seres vivos. Disciplina que, en su propio desarrollo, se ha ido extendiendo y
ramificando en múltiples especialidades.
Así, en atención a los organismos objeto de estudio, tenemos la genética de

virus, bacteriana, fúngica, humana, veterinaria ; si se considera el plano de
organización, genética molecular, mendeliana y de poblaciones ; si importa
el proceso, citogenética molecular, del desarrollo, evolutiva y otras.
Ese amplio abanico produce aparentemente disgregación que lleva a situaciones

extremas en las que los especialistas de cada campo difícilmente pueden llegar a
entenderse, a pesar, a pesar de que todos ellos se definan así mismo como genetistas.
Y es que no obstante la diversificación, se mantiene un concepto unitario gracias a la

unidad y universalidad de la genética como ciencia. Siendo el material hereditario su
denominador común. Por esta razón es mejor emplear una nueva definición
propuesta por el reconocido genetista español Juan Ramón Lacadena la cual es :
“ La genética es la ciencia que estudia el material hereditario bajo
cualquier nivel o dimensión.”
En la anterior definición de genética, quedan comprendidas no sólo los cromosomas

propios de cualquier organismo, sino también los elementos genéticos adicionales
presentes en las células en las células procariotas, como son los plácidos , o el ADN de
orgánulos citoplasmáticos, como son las mitocondrias y los cloroplastos ( ADNmt y
ADNcl ).
1.1 EL CROMOSOMA
Por cromosoma entendemos el material hereditario organizado.
La estructura cromosómica ha adquirido una complejidad creciente con la evolución,

pasando de simples moléculas desnudas de ácidos nucleicos ( ADN o ARN como en
algunos virus ) en procariotes a asociaciones complejas de ácidos nucleicos con
proteínas histónicas y no histónicas como componentes químicos mayoritarios en
eucariotes.
la citogenética surgió como una ciencia híbrida de la citología y la genética, heredando

de la primera los aspectos cualitativos, físicos y descriptivos y, de la segunda, los
aspectos cuantitativos y fisiológicos.
1.1.1 Antecedentes históricos
Cuando en 1900 Hugo de vries, Carl Correns y Eric Von Tscermak

redescubren las leyes de Mendel ( así llamadas en Honor a Gregor Mendel ), los
conocimientos sobre el comportamiento cromosómico en mitósis y meiosis estaban lo
suficientemente adelantados como para comprender que los cromosomas podían
constituir la base física sobre la que situar los abstractos "factores hereditarios ", mas
tarde llamados genes por Wilhelm Ludwig Johannsen. Sutton mostraba en
1902, el significado de la actividad reductora.
Las investigaciones de Sutton, junto con las de Boveri sobre la meiósis

constituyen la base citológica de la teoría genética, dando lugar a la llamada teoría
cromosómica de la herencia. Posteriormente desarrollada gracias, sobre todo a los
trabajos de Thomas Morgan, llevados a cabo en la mosca de las frutas, Drosophila
melanogaster. Dicha teoría sostiene que los genes están situados sobre los
cromosomas, ordenados sobre los mismos en línea en denominados grupos de
ligamiento, y por último, que el fenómeno genético de la recombinación le corresponde
un fenómeno citológico de intercambio de segmentos cromosómicos homólogos
producidos por sobrecruzamiento.
1.2 ESTRUCTURA Y FUNCION
Una constante en biología, es el binomio estructura - función : Cuando existe una

cierta estructura es para realizar una determinada función y, recíprocamente, para
desempeñar una función es indispensable una estructura determinada.
Dado que los cromosomas son el material hereditario organizado, resulta obvio que su
función esencial sea conservar, trasmitir y expresar la información genética que
contienen. Por tanto, de acuerdo con el binomio fundamental, los cromosomas deben
tener una organización estructural y un comportamiento litológico que aseguren las
mencionadas funciones.
La organización del cromosoma eucariote puede analizarse desde tres enfoques :

estructura química, estructura interna y estructura externa.
Desde el punto de vista químico, los componentes mayoritarios son ADN, histonas,
ARN, y proteínas no histónicas.
El ADN y las histonas constituyen una desoxirriboncleoproteína que se puede separa

del resto de los componentes cromosómicos por tratamiento con cloruro de sodio 1M,
constituyendo del 60% al 90% de la masa total. El ADN y las histonas están en
proporciones equivalentes en peso.
El análisis de la estructura química del cromosoma eucariote puede llevarse a cabo bajo
dos aspectos : el de la cromatina y el de la organización del ADN en secuencias únicas
o repetidas.
1.2.1 La Cromatina
El término de cromatina remite a la organización molecular del cromosoma. Algunos

autores consideran la cromatina como el conjunto complejo de ADN, histonas,
proteínas no históricas y ARN presentes en los núcleos interfásicos : para otros, sin
embargo sería exclusivamente la asociación del ADN y las histonas formando una
estructura molecular definida, los llamados nucleosomas.
Las histonas que componen la cromatina son de cinco clases, que se representan por
H1, H2A, H2B, H3 y H4. Se caracterizan por su elevado contenido en lisina y arginina
20% - 30%
en proporciones relativamente variables 20:1 a 0.7:1
Su conservadurismo evolutivo es enorme, especialmente las fracciones H3 y H4, en las
que las velocidades de cambio evolutivo ( medido como número de cambios ocurridos
en 100 aminoácidos cada 100 millones de años ) son 0.1 y 0.06. respectivamente. Por
ejemplo, las histonas H4 de la cromatina de guisante y de ternera no difieren mas que
en dos aminoácidos de los 102 que componen las respectivas proteínas, a pesar de la
distancia evolutiva de ambas especies.
Conservadurismo evolutivo que se comprende si recordamos que las histonas y el ADN
deben interaccionar para formar la estructura nucleosomal.
Un nucleosoma está formado por dos componentes : la medula o núcleo ( core ) y el

ligador ( linker ).
El primero está formado por el octámero ( H2A,H2B, H3 y H4 )2, en interacción con

una longitud fija de moléculas de ADN bicatenario ( 140 pares de bases ) que rodea al
núcleo histónico, dando una vuelta y tres cuartos.
La conformación de la médula del nucleosoma se asemeja a un tronco de cilindro recto

de unos 11 nanómetros de diámetro y 4.5 y 5.5 nanómetros de geratrices denominado
platisoma. ( un nanómetro es la millonésima parte de un metro ), por el contrario el
ligador, tiene una longitud variable de ADN
( desde poco más de una docena a mas de 100 pares de bases) y está directamente
relacionada con la fracción histónica H1. Desde el punto de vista genético es
fundamental considerar la estructura nucleosomal de la cromatina bajo un aspecto
dinámico y funcional que permita armonizar el modelo molecular estructural con los
fenómenos de replicación y reparación.
a) Relación de la cromatina con el cromosoma
La estructura nucleosomal no es rígida, sino que puede adaptarse a las conformaciones

de la cromatina. Tal es el caso de los selenoides de 20 a 30 nanómetros de diámetro,
que constituyen la fibra cromatínica en los núcleos interfásicos y de los supersolenoides
de hasta 400 - 600 nanómetros de diámetro correspondientes a los cromatidios de los
cromosomas metafásicos. Estos enrollamientos sucesivos suponen una compactación
del ADN en tres niveles : en el nucleosoma ( con una relación de compactación de 7 :
1 ), en la cromatina interfásica ( relación de compactación 42 : 1 ) y en el cromosoma
metafásico ( relación de compactación 7000:1 ).
Los primeros niveles de compactación se atribuyeron a la interacción entre el ADN y la
fracción histónica H1, así como a ciertas proteínas no histónicas denominadas
genéricamente HMG ( Hight movility Group) o grupo de alta movilidad electroforética,
asociadas con los nucleosomas en proporción de 1 molécula HMG por cada 15
nucleosomas.
1.2.2 Organización del ADN
El ADN se encuentra organizado en secciones, que presentan repeticiones o secuencias

especificas estas son :
a) Eucromatina o cromatina verdadera
Es el tipo mas común, formado por secuencias de copia única en donde se encuentran
alojados los genes, están dispersas por todo el genoma y constituye cerca del 75% del
ADN total de la especie bovina.
b) Heterocromatina intercalar ó de bandas G
También llamada ADN repetitivo disperso, esta conformado por un pequeño número de
secuencias de ADN rico en A - T de alrededor de 300pares de bases, cada una repetida
e diez mil a un millón de veces, organizada en cromómeros. Dichas unidades se
encuentran intercaladas entre los segmentos ADN de copia única. Varios estudios han
demostrado que ciertos tipos de heterocromatina están compuestos de especies
particulares de ADN, pero no todas representadas por mensajes genéticos. Representa
cerca del 20 % del ADN en los bovinos.
c) Heterocromatina de bandas C ó constitutiva :
También denominada ADN satélite, por ser diferente al resto del ADN y es altamente
repetitivo, con secuencias cortas en tandem, una seguida de otra y concentradas en un
mismo lugar. Esta heterocromátina se encuentra en los centrómeros de los
cromosomas y forma parte extra de los cromosomas X.
d) Regiones organizadoras de nucleólos
Están localizadas en las constricciones secundarias, que por lo general se encuentran

en cromosomas acrocéntricos y algunas veces en otras regiones.
las NOR albergan copias de genes ribosomales y poseen una afinidad al permanecer
unidos en algunos casos a la cromatina constitutiva.
1.2.3 Descripción del cromosoma
La descripción del cromosoma eucariotico suele corresponder con la fase mitótica. El

cromosoma metafásico está conformado por dos cromátides idénticas en su morfología
y en la información genética contenida en su ADN.
Se denominan cromátides hermanas y cada uno constituye la ultima unidad indivisible

del cromosoma, desde el punto de vista citogenético.
Es decir, es el dominio molecular el cromatidio es una molécula lineal e ADN bicatenario

que recorre de forma contínua de un extremo a otro. El extremo se denomina
telómero.
las cromátides o cromatidios presentan un diámetro constante a lo largo de toda su

longitud, salvo en las zonas de constricción, como el centrómero y otras secundarias.
En ningún caso la presencia de constricciones implica una discontinuidad del ADN
( cromatina ) a lo largo de la cromatide. Durante la mitosis el centrómero se convierte
en la estructura responsable de la segregación anafásica gracias a la reacción de los
cinetocoros que contiene con las fibras del huso mitótico.
En la anafase mitótica, cada cromatide hermana migra a un polo distinto de la célula,

mientras que en la anafase de la primera división meiótica migran juntas al mismo
polo.
El centrómero da a cada cromosoma una morfología característica al dividirlo en dos

brazos, que pueden ser iguales, o desiguales o que solo tenga un brazo.
El tamaño de un cromosoma y la posición del centrómero permite asignarle los valores

de longitud relativa (longitud del cromosoma en relación a la suma de las longitudes de
todos os cromosomas del juego haploide ) y de índice centrómerico ( longitud del
brazo corto en relación a la longitud total del cromosoma ).
Entre las constricciones secundarias merecen especial atención la región ( NOR ),

presente en algunos cromosomas. Esta zona esta constituida por copias de genes
ADNr que codifican para el ARN ribosómico.
1.2.4 Tamaño y número de cromosomas
Puesto que los cromosomas sufren profundas modificaciones morfológicas a lo largo

del ciclo celular, al hacer referencia al tamaño cromosómico se considera su magnitud
durante la fase mitótica. Se suponen largos aquellos que miden de 10 a 30
micrómetros; cortos cuando no alcanzan los cinco micrómetros o micras; normales
entre cinco micras y diez micras. Por ejemplo los anfibios y ortópteros los tienen largos,
mientras la mayoría de los mamíferos los tienen cortos.
Con respecto al número, en las especies diploides la dotación cromosómica de las

células somáticas está formada por dos juegos iguales ( complementos haploides ) de
cromosomas : es decir, el número cromosómico ( 2n ) de una especie constituye su
complemento cromosómico formado por n parejas de cromosomas.
cada pareja constituye un par de cromosomas homólogos. Estos contienen los mismos
loci, es decir la información genética para los mismos caracteres, pero significa que
tengan las mismas secuencias de bases en su ADN. Puesto que la heterocigocis genica
en un locus implica diferencias en el ADN correspondiente. La homologa de los
cromosomas asegura su apareamiento durante la profase de la primera división
meiótica.
El mayor o menor número de cromosomas de una especie no tiene relación directa con
su puesto en la escala evolutiva.
AUTOEVALUACION
1. Como está estructuralmente conformado el cromosoma
2. Que es Nucleosoma?
3. Que es platisoma?
4. mencione los tipos en que se encuentra organizado en secuencias el ADN dentro

del cromosoma.
5. Que son las NOR

UNIDAD 3
CITOGENETICA
INTRODUCCION
Esta tercera unidad del libro se referirá a los aspectos propios de la citogenética como
ciencia, con miras a fundamentar al estudiante investigador en esta área.
Se estudiará la importancia de esta ciencia como herramienta de diagnóstico y de

caracterización en las diferentes especies de animales de interés zootécnico y silvestre
También se analizaran las aberraciones cromosómicas y sus causas.
Reconocer que los cromosomas metafásicos, son la base para los estudios en
citogenética.
- Definir Citogenética
- Conocer el desarrollo de la citogenética desde su aspecto histórico
- Reconocer la importancia de esta ciencia como herramienta de diagnóstico en la

producción y reproducción animal
- Identificar el sexo por análisis de cromatina sexual
- Reconocer la morfología de los cromosomas
- Aprender a clasificar los cromosomas
- Conocer el número de cromosomas de algunas especies de animales
- Entender el comportamiento cromosómico y su papel en la evolución de los

mamíferos.
- Definir cariotipo normal y anormal

- Aprender a identificar las anomalías cromosómicas ( estructurales y numéricas )
CAPITULO 1
CITOGENETICA Y CROMOSOMAS
1. CITOGENETICA
La citogenética se define como una ciencia producto de la combinación de la citología y

de la genética, si se tiene en cuenta que la herencia está controlada por los genes, los
cuales se encuentran localizados sobre los cromosomas, exceptuando la herencia
regida por el ADN mitocondrial.
La citogenética estudia la estructura y las propiedades de os cromosomas, su

comportamiento durante la división celular ( mitosis ) y durante la división de la células
germinales (meiosis ).
La citogenética es una herramienta útil para el medico veterinario y el zootecnista,

como elemento de diagnóstico a nivel de producción animal, en casos tales como
esterilidad, presentación irregular de calores y / o ciclos anovulatorios, muertes
embrionarias y fetales, desarrollo somático ó sexual anormal y/o esterilidad en híbridos
interespecíficos, intergenéricos y aún entre representantes de diferentes subfamilias.
También se puede utilizar para la detección prenatal del sexo y / o detección de
anomalías cromosómicas
Se aplica a problemas clínicos que afectan a los animales domésticos, pudiendo ser un
instrumento para la comprensión de la patogénesis de problemas de la reproducción
animal principalmente.
1.1 HISTORIA DE LA CITOGENETICA
Los inicios de la citogenética se remonta a 1842, cuando nageli observó por primera
vez los cromosomas al microscopio y los denominó citoblastos.
En 1886,el monje austríaco mendel, desarrollo las teorías de la herencia.
En 1874, Von Torok describió por primera vez el proceso de división celular al que
denominó mitosis, en el cual pudo visualizar los cromosomas.
En 1882 Flemming denominó cromatina a las porciones del núcleo que se teñían de
oscuro.
En 1883,1884 y 1885 Weissman, Strasburguer y Von Kolliker, llegaron a la

conclusión de que la cromatina es la base física de la herencia.
En 1890, Waldeyer introdujo el termino de cromatina, ya que esta tendía a teñir

intensamente con varios colorantes.
En 1900, Hugo de Vries, Carl Correns y Von Tschermak redescubren las leyes
de Mendel.
En 1903, Sutton y Boveri formulan la relación entre cromosomas y herencia.
Y a partir de estos momentos se inician una serie de trabajos con el fin de elucidar el
conocimiento acerca de la morfología y el número de los cromosomas en plantas y
animales y se comienza a trabajar con cromosomas humanos.
Posteriormente observaciones en laboratorio y cultivos in vitro de células de mamífero,

dan la pauta para observar las células en mitosis.
Posteriormente el uso de la colchicina que inhibe la producción del uso mitótico,

pudiéndose observar los cromosomas al microscopio.
Para algunos citogenetistas, es considerado el inicio de la citogenética con el trabajo de

Ford et al , en 1959. En Inglaterra demostró de forma irrefutable, la asociación de
una alteración cromosómica con un síndrome humano a través del análisis del cariotipo
obtenido de una biopsia en un individuo con síndrome de Down.
En 1960 Johanson expresa por primera vez la importancia de las alteraciones

cromosómicas, que reducen la fertilidad en los animales domésticos.
En 1964, Levan realiza la clasificación morfológica de los cromosomas humanos y esta

es la base de la clasificación de los animales domésticos.
En 1970, comienzan a desarrollarse las técnicas de bandeo con quinacrina ( bandas

Q ).
En 1971, Arrighi y Hsu en 1971 desarrollaron las técnicas de coloración en la

cromatina constitutiva localizada en los centrómeros ( bandas C )
En 1980, El colombiano Yunis desarrolla técnicas de alta resolución, que identifican
puntos de ruptura, permitiendo la localización de segmentos involucrados.
En 1989 se llevó a cabo en Jouy en jousas ( Francia ), se actualizaron los

cariotipos de varias especies domésticas, se correlacionaron las bandas G con las R y se
estableció el sistema de nomenclatura para ambos tipos de bandas a través de
ideogramas.
Actualmente, la biología molecular, unida a la citogenética han revolucionado el campo

de la genética molecular.
Se han logrado aislar genes individualmente para estudiar la estructura y función a

través de la tecnología del ADN recombinante.
Se están desarrollando las técnicas FISH, hibridación in situ por fluorescencia, las
cuales determinan la posición exacta del gen en cromosomas individuales. asignan
secuencias clonadas del dentro del genoma así como caracterizar anormalidades
cromosómicas en diferentes especies de animales, incluido el hombre.
2. LOS CROMOSOMAS
Durante la metafase los cromosomas de los mamíferos, presentan una simetría doble
con cromátides hermanas idénticas y conectadas a un centrómero.
Cada cromátide tiene una molécula de DNA de doble tira. Dentro de cualquier especie,
todos los cromosomas se presentan en pares, en los individuos de un determinado
sexo. Los miembros de cada par cromosómico tienen el mismo tamaño y forma, en el
otro sexo todos los cromosomas excepto dos aparecen también en pares y el par
restante consta de dos cromosomas de diferente tamaño y forma.
En este par desigual un cromosoma tiene la misma forma y tamaño que los miembros
de uno de los pares cromosómicos del sexo opuesto. La diferencia de un cariotipo de
los dos sexos es la clave en la diferenciación y determinación del sexo.
En los mamíferos, los dos cromosomas que forman el par desigual X e Y aparece en los
machos, en las hembras los dos cromosomas son X.
Los cromosomas X y Y, se conocen como cromosomas sexuales, los demás se

denominan autismos, el juego de autismos y cromosomas reciben el nombre de
genoma, que es la serie total de una célula.
Los genomas en que los cromosomas se presentan en pares se denominan diplomes y
los dos miembros de cada par reciben el nombre de cromosomas homólogos, el úmero
total de cromosomas se indica por 2n, donde n representa el número de pares.
2.1 INACTIVACION DEL CROMOSOMAS X
En la mayoría de los mamíferos, los cromosomas sexuales femeninos son dos

cromosomas X grandes, mientras que los cromosomas sexuales masculinos son un X
grande y un Y pequeño.
A juzgar por la evidencia en caracteres autonómicos de que en ambos genes de un

punto dado de cromosomas homólogos son activos al mismo tiempo y de que la
producción de un gen estructural es fija, es de esperar que la producción de los genes
estructurales ligados al cromosomas X sean el doble que la del macho. Sinembargo no
ocurre así, y la explicación propuesta por Lyon en 1961 es que, en el comienzo de la
vida embrionaria de la hembra, cada célula, independientemente y al azar , inactiva
bien el cromosomas X de procedencia materna, bien el de procedencia paterna y para
toda la progenie de esa célula se inactivará el mismo cromosoma X.
Como consecuencia, la hembra se convierte en un mosaico funcional de aparición

natural y en un heterocigoto potencial para genes X enlazados. El procedimiento
mediante el cual los productos de genes ligados al cromosoma X se vuelven casi
equivalentes, esto se conoce como compensación de dosis. Los estudios relacionados
en muchos sistemas han confirmado la veracidad de la hipótesis de Lyon.
La inactivación ocurre de forma aleatoria en todos los mamíferos, excepto algunos

marsupiales en que siempre es el cromosoma X paterno el inactivo.
Generalmente cuando hay mas de un cromosoma X, solo uno es activo. Sinembargo, el

cromosoma X inactivo no lo es del todo porque su ausencia ( 2n - 1, X ), afecta la
diferenciación sexual y el crecimiento corporal y cuando se encuentra duplicado en el
macho ( 2n + 1, XXY ) afecta el desarrollo testicular normal.
El cromosoma X inactivo es heterocromático y, como tal tiene determinadas

propiedades. La cromatina nuclear puede dividirse en eucromátina y heterocromatina,
que se distingue entre sí por sus diferentes propiedades de tinción y patrones de
replicación del DNA.
Durante la interfase y la profase mitótica la heterocromatina se condensa y tiñe de

oscuro; sigue replicando su ADN en cada ciclo celular después de que se haya parado
la replicación de la eucromatina. En consecuencia, en una parte de las células
femeninas observadas durante la interfase o la profase mitótica, el cromosomas X
inactivo aparece en forma de corpúsculo de tinción oscura, de alrededor de 0.8 X
1.1 micra de tamaño, adyacente a la membrana nuclear. Se conoce como cromatina
sexual o corpúsculo de Barr.
2.2 CROMATINA SEXUAL
En 1949, Barr y Bertram comunicaron la existencia de dimorfismo sexual en las

células de nerviosas del gato, basados en la presencia de cromatina sexual en la
hembra y su ausencia en el macho.
A partir de entonces la cromatina sexual ha sido descrita para la hembra en células de

diversos tejidos y en varias especies distintas. En conformidad con el hecho de que,
generalmente sólo hay un cromosoma X activo, los individuos presentan tantos
corpúsculos de Barr como cromosoma X menos uno. En 1954 se describió el
dimorfismo sexual en los leucocitos polimorfonucleares de la sangre circulante del
hombre. En un porcentaje muy variable de leucocitos de la hembra, que no del macho,
se observa un apéndice o palillo de tambor de alrededor de 1.5 micras de diámetro
unido a un lóbulo nuclear por un cuello fino.
El desarrollo reciente de nuevas técnicas de tinción ha demostrado que el cromosoma

Y puede verse en el núcleo en interfase en el hombre.
El brazo largo del cromosomas Y humano es intensamente fluorescente cuando se tiñe

con mostaza de quinacrina ó con dihidroclorato de quinacrina y se observa en los
núcleos en interfase en forma de punto luminoso llamado cuerpo Y.
Desafortunadamente el cromosoma Y de los animales domésticos no es muy
fluorescente.
En los animales domésticos, se ha identificado la cromatina sexual en células nerviosas

de todas las especies; en células de la corteza adrenal de ganado vacuno, cabras,
perros y gatos; en células de la membrana fetal del bovino, ovejas, cabras y gatos; en
células epiteliales del caballo, y células epiteliales y de la vejiga de perro. Sinembargo,
en los artidactilos y los perisodactilos, la detección de la cromatina sexual es dificultada
por la naturaleza granular gruesa de la cromatina en la mayoría de las células.
Se ha observado el apéndice nuclear ( palillo de tambor ) en los leucocitos

polinucleares de las hembras de todas las especies domésticas. Su presencia en seis de
cada 500 células puede considerarse como diagnóstico de hembra genética.
Los estudios de cromatina sexual y del palillo de tambor pueden proporcionar
información útil sobre el sexo cromosómico, si se interpretan los resultados con la
debida consideración hacia sus limitaciones. También tiene la ventaja de que pueden
prepararse sin necesidad de métodos técnicos especiales en células de sangre
periférica de todas las especies, en raspados bucales de perro y gato y en material
fijado de tejidos seleccionados e todas las especies.
Se pueden contar los palillos de tambor en un frotis sanguíneo sencillo preparado con
la tinción de wright. Su presencia en un toro fenotipicamente normal indicaría la
presencia de dos cromosomas X y la probabilidad de un quimerismo del cromosoma
sexual, 60,XX / 60, XY, posiblemente debido a que el animal naciera gemelo de una
hembra. Sinembargo debe recordarse, que la frecuencia de aparición de palillos de
tambor en hembras ( genéticas ) es baja, una de cada cien células, y que los toros
gemelos de hembras pueden tener un pequeño número de células XX en su sangre,
1XX :100XY, así que es necesario examinar varios miles de leucocitos antes de que
pueda obtenerse una respuesta convincente.
Otra limitación de los estudios de la cromatina sexual es que no distinguen entre

determinados complementos sexuales, por ejemplo, XX y XXY.
2.3 MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS
La forma de los cromosomas en los animales silvestres y de interés zootécnico han sido
observadas a partir de preparaciones cromosómicas. Los mamíferos parecen conservar
un patrón normal de acuerdo a la clasificación que se les ha dado a partir de la
posición del centrómero.
Las aves por el contrario poseen unos cromosomas parecidos a la de los mamíferos y
que se han llamado macrocromosomas, y poseen otros mucho mas pequeños
difícilmente observables al microscopio de luz y que se han denominado
microcromosomas. Los cromosomas de peces, anfibios y batracios son parecidos, un
poco mas largo que los de los mamíferos, pero se clasifican también de acuerdo a la
posición del centrómero.
2.3.1 Clasificación de los cromosomas
En 1964, levan et al crearon el sistema de clasificación morfológica de los

cromosomas en estudios citogenéticos en humanos, animales y plantas.
Estos parámetros fueron avalados por el ISNDA ( International System for

cytogenetics Nomenclature of domestic animals ) y están basados
principalmente en dos valores : 1. La longitud relativa de los cromosomas dentro del
complemento y la posición del centrómero en los cromosomas, de acuerdo con algunos
índices.
El centrómero divide en dos partes al cromosoma, dejando observar al microscopio de

luz dos partes denominados brazos del cromosoma, esos brazos se han denominado
brazo p al brazo corto o mas pequeño y brazo q al brazo largo
a. Indice centrómerico ( i )
Este valor esta definido como la longitud del brazo corto ( p ) del cromosoma,
multiplicado por 100 y este valor dividido sobre la longitud total del cromosoma ( P + q
) ó suma total del cromosoma
Matemáticamente : i = p X 100 / p + q
b. Relación de brazos ( rb )
Este valor es el resultado de dividir la longitud del brazo largo ( q ) por la longitud del
brazo corto ( p )
matematicamente : rb = q / p
Estos dos valores nos sirve para clasificar el ó los cromosomas de acuerdo con la
posición del centrómero en metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico,
subtelocéntrico y telocéntrico.
Es importante decir antes de continuar, que las mediciones de los cromosomas se

realizan con un vernier, cuando los cromosomas ya han sido fotografiados y ampliados
en papel, mas adelante veremos como.
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS DE ACUERDO CON LA

LOCALIZACION DEL CENTROMERO
--------------------------------------------------------------------------------
NOMENCLATURA NOMBRE i d rb
--------------------------------------------------------------------------------
Punto medio 50 0.0 1.00
______________________________________________________________
Región media Metacentrico 47.5 0.5 1.05
45.0 1.0 1.22
______________________________________________________________
Región submedia Submetacentrico 37.5 2.5 1.67
35.0 3.0 1.86
______________________________________________________________
Región subterminal Acrocéntrico 25.0 5.0 3.0
22.5 5.5 3.44
______________________________________________________________
Región Terminal Subtelocéntrico 12.5 7.5 7.0
10.0 8.0 9.0
______________________________________________________________
Punto terminal Telocentrico 00.0 10.0
--------------------------------------------------------------------------------
( LEVAN, 1964 )
d: diferencia entre brazos
rb : relación de brazos
i = índice centrómerico
De acuerdo con la anterior tabla, se pueden definir los cromosomas en :
telocéntrico : Se refiere a la localización del centrómero exactamente al final del

cromosoma; es decir , no se encontrarían sino brazos largos.
Hay controversia acerca de la existencia de estos cromosomas telocéntricos, y para

algunos citogenetistas, aunque el centrómero se vea terminal, puede existir una
pequeña parte de cromatina en la otra zona del centrómero. Sinembargo, algunos
autores publican claras evidencias de existencia de cromosomas realmente
telocéntricos en algunas especies animales como todos los cromosomas del genero
Bos. En algunas clasificaciones el término acrocéntrico incluye los cromosomas
telocéntricos.
Subtelocéntrico : Son aquellos cromosomas que tienen el centrómero en la parte

mas distal del cromosomas.
Metacéntrico : Aquellos cromosomas, los cuales el centrómero se ubica en la zona

media, dando un cromosomas con brazos p y q de igual tamaño.
Submetacéntricos : Se introdujo este termino para definir los cromosomas con el

centrómero desplazado un poco hacia alguno de los extremos del cromosoma.
Acrocentrico : Son los cromosomas, en los cuales el centrómero se encuentra cerca

de la zona terminal ( telómero ) dejando unos brazos cortos muy pequeños y unos
brazos largos de gran tamaño.
2.4 CROMOSOMAS Y CARIOTIPOS NORMALES
Un cromosoma normal debe poseer un centrómero y dos cromátides como se ha

mencionado anteriormente.
El cariotipo de un individuo de una especie está determinado por el juego completo de

todos los cromosomas que se encuentran en una célula.
El cariotipo es el reordenamiento de las diferentes parejas de cromosomas metafásicos

de una especie. las parejas mas grandes metacéntricas ocupan los primeros lugares y
los acrocéntricos y mas pequeños los últimos. Todo complemento cromosómico consta
de dos cromosomas sexuales, que pueden ser iguales o diferentes y de un número
determinado de parejas de autosomas.
CARIOTIPOS DE ALGUNOS ANIMALES MAM ÍFEROS Y DE GALLUS

DOMÉSTICUS
Especie Número diploide Autosomas

cromosomas
2n M *A/*T
X Y
Gato. ( Felis catus ) 38 16 2 M M

Perro. ( Canis familiaris) 78 0 38 M A
Cerdo. ( Sus scrofa ) 38 12 6 M M
Cabra. ( Capra hircus ) 60 0 29 A M
Oveja. ( Ovis aries ) 54 3 23 A
M
Vaca. ( Bos taurus ) 60 0 29 M M
Caballo. ( Equus caballus) 64 13 18 M A
Asno. ( Equus asinus ) 62 24 6 M A
Pollo. ( gallus domesticus) 78
( OHNO , 1968 )
*A = Acr océn tri co

*T = tel océntri co
2.5 LOS CROMOSOMAS Y LA EVOLUCION

A pesar de la gran variedad existente en el número de cromosomas en las
diferentes especies de mamíferos, la cantidad de ADN en todos los mamíferos
placentarios, parece ser casi idéntica.
La explicación es que la evolución de los mamíferos a partir de un ancestro común ha

estado asociado a un extenso reordenamiento e intercambio de la misma cantidad de
ADN.
Una de las formas más común de intercambio parece haber sido la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos para formar el cromosomas metacéntrico.
Podemos citar que, dos especies estrechamente relacionadas, difieren únicamente por
una fusión céntrica.
Por ejemplo dos pares de cromosomas acrocéntricos en el caballo de Przewalik i, (

Equus przewaliki, 2n = 64 ), se presentan en el caballo doméstico ( Equus
caballus, 2n = 62 ) como un par metacéntrico.
De manera similar los cromosomas metacéntricos ( 1, 2 y 3 ) de la oveja doméstica (
Ovis aries, 2n = 54 ) parece ser el resultado de la fusión céntrica de los
cromosomas acrocéntricos 1 y 3, 2 y 7, 5 y 10, respectivamente de la cabra ( Capra
hircus 2n = 60 ).
La evolución de los mamíferos ha estado asociada con la nueva organización del ADN y
en esto tiene que ver el Número fundamental NF (Número de brazos de los
cromosomas del complemento cromosómico de las especies ), que es el mismo para
diferentes especies.
Por ejemplo, en la familia Bovoidea, se han examinado citogenéticamente 50

especies. Aunque el número diploide varía en este grupo entre 30 y 60 cromosomas, el
NF solo varía entre 58 y 62.
Es por esto que el cromosomas X parece haber cambiado muy poco a través de la
evolución. En la mayoría de los mamíferos placentarios, incluyendo el hombre y
muchos mamíferos domésticos, el cromosoma X , es muy similar en forma y tamaño,
además los genes que están ligados al cromosomas X, parece estarlo también en todas
las especies.
Este conservadurismo evolutivo de los cromosomas X, es lo que lo hace muy útil para
estudiar las enfermedades hereditarias ligadas a este cromosoma. Por ejemplo si cierta
enfermedad se sabe que esta ligada al cromosoma X en el ratón, entonces es bastante
seguro apostar que lo estará en los animales domésticos y en el hombre.
Aunque esto es verdad para ciertas especies, como por ejemplo el hombre y el caballo,
no es totalmente cierto para otras. En la oveja, la cabra y la vaca el número de bandas
en el cromosoma X es el mismo pero en secuencias diferentes.
también se observa en las hembras de los mamíferos como un cromosoma X
permanece activo siendo eucromatico, mientras el otro se condensa y permanece
inactivo y es heterocromatico.
Si el cromosomas X ha sido tan conservado a lo largo de la evolución, se podría

esperar que su patrón de bandas sea similar en la mayoría de los mamíferos.
AUTOEVALUACION
1. Defina citogenética
2. Mencione al menos tres aplicaciones de la citogenética empleadas en zootecnia
3. Como cree usted que la citogenética ayuda a caracterizar las especies silvestres de
interés zootecnico.
4. Dibuje un cromosoma metacéntrico, un telocéntrico y un acrocéntrico
5. Si las medidas de los brazos de un cromosomas fueron:

brazo p = 4 mm y brazo q = 7 mm.
calcule : (i) y ( rb)
clasifique el cromosoma
6. Que entiende usted por cariotipo normal

CAPITULO 2
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Durante la meiósis, así como en la mitósis y en la fecundación ocurren errores que

producen cariotipos anormales.
El estudio de estos ha aumentado nuestro conocimiento en cuanto a ciertas

enfermedades y anomalías cromosómicas, proporcionando información sobre los
cromosomas implicados.
1. CARIOTIPOS ANORMALES
Los cariotipos anormales se originan como consecuencia de errores en la replicación

cromosómica, en la fecundación o en la segmentación temprana del cigoto. En
muchos casos, se han observado cariotipos anormales en animales sanos y / o
altamente productivos; asimismo, muchos animales enfermos o no productivos tienen
cariotipos normales.
Un cariotipo no es en sí mismo una garantía de alta productividad o ausencia de

enfermedades, como tampoco un cariotipo anormal indica con seguridad un animal
enfermo ó improductivo.
De lo que se ha estudiado hasta el momento se sabe que lo mas importante del

análisis de los cariotipos anormales es su contribución a un menor rendimiento
reproductivo, a través de una disminución o ausencia total de producción de gametos
funcionales , o a una mortalidad de los embriones, produciendo malformaciones
congenitas y produciendo esterilidad e infertilidad.
1.1 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Son todas las desviaciones con respecto al número o forma del complemento
cromosómico normal de una especie.
El principal problema de las anomalías cromosómicas, ya mencionadas en el numeral

anterior, consiste en alterar los rendimientos reproductivos y productivos del animal
que las porta, ocasionando por el comprometimiento de la producción de gametos
funcionales y a la generación de mortalidad embrionaria temprana, se evidencian dos
tipos de anomalías cromosómicas : De tipo numérico conocidas como heteroploidias y
de tipo estructural.
1.1.1 Anomalías de tipo numérico
Se dividen en dos; aneuploidias y poliploidias.

Los individuos con el número normal de cromosomas se denominan euploides.
a) Aneuploidias : Hace referencia a la perdida o adición de cromosomas de manera

individual. Cuando se pierde un cromosoma, osea, que aparece representado en el
complemento por un solo homólogo en vez de la pareja, se habla de monosomía
para ese cromosoma, mientras que la adición de un cromosoma evidenciada por la
presencia de tres cromosomas y no del par que normalmente debe existir, recibe el
nombre de trisomía.
La cuenta diploide del individuo normal se simboliza como 2n
Los trisómicos se simbolizan como 2n + 1, y los monosómicos 2n - 1
Este tipo de alteración se origina en la no disyunción ( separación ) durante los

procesos de división celular mitósis y meiósis. En los bovinos, caprinos, ovinos y
equinos, se sabe que las trisomías son toleradas mas fácilmente que las monosomías
ANEUPLOIDIAS EN ANIMALES DOMÉSTICOS
_________________________________________________________
ALTERACION ESPECIE EFECTO

_________________________________________________________
XO Cerdo, caballo, gato Hipoplasia ovarica
XO/XX Equino Hipoplasia ovarica
XO/XX/XY Cerdo Intersexualidad
XXX Vacuno, equino Baja fertilidad
XXY Vacuno, ovino, cerdo Hipoplasia testicular
XXY/XY Vacuno Hipoplasia testicular
XXY/XX Vacuno, equino, cerdo Intersexualidad
_________________________________________________________
( GUS TAVSO N, 1980 )
b) Poliploidias : Las poliploidias consisten en la presencia de mas de dos series

completas de cromosomas; se habla de organismos triploides cuando existen una serie
completa adicional; tetraploide cuando hay dos series completas de cromosomas
adicionales.
En los animales no existen casos reportados de este tipo de alteraciones más allá de
los estadios tempranos del desarrollo embrionario.
1.1.2 Anomalías de tipo estructural
Estas anomalías se presentan debido a las alteraciones en la forma de los cromosomas

debido a roturas y a unión de rotos de manera diferente entre cromosomas no
homólogos.
Si la rotura cromosómica afecta a ambas cromátides, es una anomalía cromosómica, si

solo afecta una cromátide es anomalía de cromátide, si no se produce una ganancia o
perdida del material genético ocasionado por el cambio estructural, se considera que es
redistribución equilibrada.
Las anomalías estructurales de mayor importancia a nivel zootécnico y en orden de

importancia son ; Las traslocaciones, las deleciones, las duplicaciones, los
isocromosomas y las inversiones.
a) Traslocaciones : Se conocen las del tipo recíproco, que supone roturas en dos
cromosomas no homólogos e intercambio de los segmentos involucrados en la rotura.
Como ejemplo podemos citar el caso en Suecia, el cual un cerdo de la raza Swedish
landrace montó 21 hembras, produciendo un tamaño de camada promedio de 5.6
lechones. En gestaciones anteriores las mismas hembras después de ser montadas por
otros machos sementales habían producido camadas promedio de 12.7 lechones. al
examinar el cariotipo del macho, encontraron que parte de un cromosoma se había
intercambiado con parte de otro cromosoma, mas adelante utilizando técnicas de
bandeo se demostró que la traslocación estaba en los cromosomas 11 y 15
traslocación robertsoniana : Se forman cuando tienen lugar roturas cerca del

centrómero en el brazo largo de uno y en el brazo corto del otro, seguidos de
intercambio y fusión, dando un cromosoma atelocéntrico y un cromosomas
metacéntrico muy pequeño o un fragmento céntrico.
Para el caso de os bovinos, el caso mas conocido y mas reportado es el de la traslación

1/29, detectado en por lo menos 50 razas diferentes de la especie Bos taurus,
investigación liderada por el citogenetista Ingemar Gustavson y que fue detectada por
primera vez en Suecia, se calculó que la afección causaba perdidas económicas por
mas de 300 millones de libras esterlinas anualmente, estableciéndose un programa
para la erradicación de la anomalía.
Aquí en Colombia no se han adelantado estos estudios, que permitan detectar y

erradicar dichas anomalías, sinembargo en un estudio de tesis de grado en citogenética
realizado en la universidad de la salle se cita en la literatura, la presencia de esta
traslocación en ganado criollo colombiano blanco orejinegro, este es sin duda un tema
apasionante para investigar y descubrir si en realidad hay animales portadores de esta
traslocación 1/29.
b) Deleciones : Consiste en la perdida de un segmento de cromosoma, de tamaño y

consecuencias variables. Se ha reportado sólo en equinos, pero al intensificar las
investigaciones en otras especies muy probablemente se detectará su presencia.
c) Duplicaciones : Hace referencia a la inserción de un fragmento delecionado en un

cromosomas homólogo. Pueden provocar emparejamiento desiguales en la meiósis y
como consecuencia la formación de monosomías o trisomías para ese cromosoma.
d) Isocromosoma : Se forman debido a un fallo en la anafase que afecta al

centrómero. Normalmente el centrómero se divide a lo largo del eje del cromosoma y
las partes homólogas de las cromátides hermanas se desplazan a polos opuestos.
Si se dividen trasversalmente, las partes homólogas de las cromátides hermanas van

para la misma célula hija y se forman cromosomas cuyos brazos tienen exactamente la
misma longitud.
Si se produce una delación terminal en ambos brazos de un cromosoma y se unen

esos dos extremos se forma un cromosoma en forma de anillo.
e) Otros motivos de cambios estructurales
La constitución genética del individuo, puede causar cambios estructurales, como el

caso de el síndrome de Bloc y la anemia de Fascino en el hombre.
Otros factores como la radiación, varios fármacos y químicos provocan lesiones

cromosómicas, además de algunos antibióticos como la azaserina, mitomicina C, y la
estreptonigrina.
También se conocen virus y micoplasmas que provocan esta lesiones estructurales.
AUTOEVALUACION
1. Que entiende por cariotipo anormal

2. Cuales son los dos tipos de anomalías cromosómicas
3. Que es trisomia, que es monosomia
4. Explique mediante un dibujo la traslocación 1/29 o robertsoniana
UNIDAD 4
DIAGNOSTICO CITOGENETICO
INTRODUCCION
Esta unidad, sintetiza los principales casos de diagnóstico mas comúnmente empleados
en la citogenética de la reproducción animal, como son los casos de Inefabilidad y
Esterilidad, Mortalidad embrionaria y fetal, un capítulo dedicado a las anomalías
congénitas, intersexualidad, otras anomalías congénitas, estudios citogenéticos
prenatales, e híbridos.
OBJETIVO GENERAL
Aprender a interpretar a partir de ejemplos, los diagnósticos de los diferentes casos
implicados en la reproducción animal.
CAPITULO 1
INFERTILIDAD Y ESTERILIDAD
Cuando se presente en la piara una reducción inesperada del tamaño de alguna

camada, así como un aumento de la disposición sexual precoz en los animales, se debe
prestar atención porque probablemente existen problemas de fertilidad, debida a
problemas de alteraciones autosómicas.
Según las leyes mendelianas, los animales heterocigotos para estas anomalías,
fenotipicamente son normales, sinembargo , trasmiten las anormalidades a su
descendencia originando problemas de fertilización y los productos pueden ser
abortados o viables con deformidades
En los animales machos, portadores de anormalidades autosómicas, los

espermatozoides afectados pueden no madurar, o si maduran pueden no fertilizar,
porque habrá un gran número de espermatozoides normales que cumplirán la función
de fertilizar.
La hembra por el contrario, como hay menos huevos maduros, el no conseguir
madurar o ser fertilizados podría tener como consecuencia la disminución de la
fertilidad.
a) En el caballo
No se conocen esterilidades en el macho por las anormalidades autosómicas, en la

yegua si se ha descrito una aneuploidia en donde se ha observado regresión folicular.
b) En el ganado vacuno
Se han descrito varias traslocaciones, pero la mas importante ha sido la 1/29 descrita
por primera vez en el ganado rojo y blanco sueco, está asociado a infertilidad o a su
disminución. Los toros heterocigotos trasmiten en un 50% la anomalía a sus
descendientes.
Otras fusiones céntricas han sido t(2q;4q) en frisones, la t(27q;29q) en guernsey.
En un toro Holsteín - que se estudió por su baja fertilidad a pesar de su buen semen,
resulto un mixoploide 60,XY/59,XY, t(14q;20q)
Una becerra con estro a intervalos, quedo preñada y su feto fue abortado a termino. El
análisis cromosómicos confirmó una traslocación 1/29.
Por esto es importante, realizar análisis citogenéticos, a los animales jóvenes que van a
ser empleados para la inseminación artificial. Por ejemplo Australia si ha puesto
restricciones a los toros que no posean su análisis de cariotipo normal.
En Inglaterra, también los criadores exigen un análisis cromosómico antes de importar

animales.
c) En la oveja
Se han descrito tres traslaciones en ovejas de la raza Romney y Drysdale de nueva

Zelanda. La fertilidad de las ovejas puede ser menor debido a la mortalidad
embrionaria.
d) En la Cabra
Se han descrito las traslocaciones de fusión céntrica, de carácter familiar, lo que no se

determino es si estas traslocaciones afectan los mismos autosomas, los machos
presentan un recuento de espermatozoides disminuido y unos son estériles.
e) En el cerdo
Un cerdo generó camadas con un 100% de mortalidad, tuvo como complemento

cromosómico 38,XY/38,XY t( 6q+;15q-), Otros cerdos con fertilidad reducida mostraron
ser 38,XY,t( 13q-;14q+), esto si proporciona una evidencia entre la relación de la
traslocación con una disminución de la camada.
Diagnóstico
El análisis cromosómico de leucocitos sanguíneos determina con facilidad la presencia

de anormalidades autosómicas, causante de cambios numéricos o estructurales. Para
obtener un mejor resultado es mejor bandear y preferiblemente en cromosomas en
meiósis.
AUTOEVALUACION
1. Defina infertilidad
2. Defina Esterilidad
3. Cual es la traslocación mas importante involucrada en la reducción de la

reproducción en ganado vacuno ?
4. Cual es la traslocación detectada en cerdos mas frecuentemente y que

disminuye el número de camadas ?
CAPITULO 2
MORTALIDAD EMBRIONARIA Y FETAL
La muerte embrionaria y fetal, es responsable de perdidas sustanciales en la

producción animal. Pueden estar implicados varios factores. Las perdidas en la vaca,
cabra y oveja están alrededor del 20% - 30%.
Se calcula que en el hombre el 15% - 20 % de los abortos espontáneos, tienen causas

en anormalidades cromosómicas, la gran mayoría de estas (96%) son cambios
numéricos como monosomía, polisomía, poliploides y solo el 4% son estructurales.
En un estudio realizado en porcinos el 10% de 88 blastocistos analizados, presentaron

anormalidades cromosómicas, un 2.5 % se encontró en degeneración, pero no se
comprobó si tenía alguna anormalidad cromosómica. Del 10% cuatro tenían
triploidías, tres triploidías, una diploidía y una deleción
En otro estudio en porcinos de 76 embriones de veinticinco días, el 10.5% estaban

muertos y un 1.3% presentó anormalidad cromosómica.
las anomalías y las polisomias se pueden deber a una falta de disyunción durante la
meiósis o durante las primeras fases de la segmentación.
La triploidía puede deberse a la penetración y fecundación de un huevo por dos

espermatozoides ( poliandría ), o a la no supresión del segundo cuerpo polar y
fertilización de un óvulo diploide por un espermatozoide ( Poligenia ).
Se sabe que la poligenia y la poliandria tienen mayor incidencia cuando aumenta el

envejecimiento de los gametos.
Esto ocurre mas probablemente, en los animales que ovulan espontáneamente, que en
animales de ovulación inducida, sobre todo cuando se utiliza con mas frecuencia la
inseminación artificial que la monta natural.
los animales heterocigotos para una traslación equilibrada son candidatos potenciales
para producir gametos desequilibrados.
La patogénesis de la muerte embrionaria precoz probablemente sea debida al hecho

de que el desequilibrio genético generado por la anormalidad cromosómica es tal que
interrumpe la embriogénesis, bien inmediatamente o bien en las primeras fases.
Los tipos de anormalidades cromosómicas asociados con muertes fetales se asemeja

más a aquellos observados en malformaciones congénitas. A juzgar por la observación
de que las estirpes celulares embrionarias con anormalidades cromosómicas crecen
más despacio que las estirpes celulares diploides; el efecto letal puede deberse a 1) Un
desarrollo de la placenta mas lento que el feto con la consiguiente muerte de este. 2)
Una disminución del crecimiento celular, provocando un desarrollo asincrónico con
alteraciones en el mecanismo de inducción embrionaria y una reducción del tamaño y
número de las células en varios órganos.
Diagnóstico
El diagnóstico de la muerte embrionaria o fetal debida a anomalías cromosómicas,
depende de la posibilidad de demostrar la presencia de anomalías que sean
incompatibles con la vida en el material embrionario o fetal.
El material embrionario se debe obtener mediante experimentación. Las preparaciones

cromosómicas se hacen mediante el método directo o por cultivo celular. Se puede
utilizar material fetal o las células de algunos tejidos como la médula ósea, pueden
procesarse directamente; las células de otros tejidos han de ser cultivadas.
AUTOEVALUACION
1. A que se debe la mortalidad embrionaria y/o fetal ?
2. Como se diagnóstica esta anomalía
3. Defina los términos poligenia y poliandria

CAPITULO 3
ANOMALIAS CONGENITAS
3.1 HIPOPLASIA TESTICULAR
La reducción bilateral del tamaño de los testículos, sin ninguna otra anormalidad
fenotipica aparente, está relacionada con aberraciones cromosómicas, El tamaño
pequeño de los testículos se detecta generalmente cuando en la pubertad no
recen. Está asociado con un complemento cromosómico
2n + 1, XXY ó 2n,XY / 2n +1,XXY. En el hombre están asociados al síndrome de
klinelfelter, con túbulos seminiferos hialinizados pero con células de leyding intactas, y
un elevado aumento de las gonadotropinas. En los animales la hialinización no es un
rasgo común, pero si se nota una disminución de los tubulos seminiferos, que están
revestidos de células de sertoli con poco o nada de epitelio germinal.
También ha estado asociada con una espermatogénesis incompleta y con cromosomas

viscosos, también han mostrado una falta de homologa entre cromosomas maternos y
paternos presentes en híbridos interespecíficos. como en la mula.
3.1.1 Descripción en el Caballo
No se han correlacionado aún las aberraciones cromosómicas con los tipos de

hipoplasia testicular puestos en consideración.
3.1.2 Descripción en el Toro
Se han observado complementos cromosómicos 60,XY/60,XX ; 61,XXY; 60XY/61XXY y

60,XX/60,XY/61XXY, en casos de hipoplasia bilateral marcada.
Se han descrito aumento en el número de gaps en cromosomas y cromatides

autosomicas, así como disminución de la libido, con cromosomas viscosos y poca
motilidad espermática.
3.1.3 Descripción en el carnero
Se han reportado complementos cromosómicos 55,XXY en observaciones de carneros

con hipoplasias testiculares bien marcadas, con retención de espermatocitos y
criptorquidismo, presentando traslocaciones por fusión céntrica.
3.1.4 Macho cabrío
En los machos cabríos sin cuernos puede presentarse una reducción testicular asociado
con complementos cromosómicos 60,XY/60,XX. El gen autosómico para ausencia
de cuernos provoca intersexualidad :los machos homocigotos son infértiles o estériles
debido a una oclusión del epidídimo. Se han observado individuos con complementos
62,XXXY/63,XXXXY
3.1.5 Cerdo
No se han relacionado aberraciones cromosómicas con hipoplasias testiculares

bilaterales en verracos por lo demás normales. Sinembargo se han observado
poblaciones celulares 39,XXY/40,XXXY en un animal que presentó linfosarcomas cuyo
tracto genital parecía normal. El animal fue castrado por lo tanto no se pudo
correlacionar el complemento con la disminución testicular.
3.2 DISGENESIA GONADAL
Se llama así a los animales con fenotipo de hembras normales, pero con antecedentes
de anestros y con los siguientes rasgos : vagina y vulva normales, útero
subdesarrollado, gónadas ausentes ó atrofiadas, no responden a tratamiento hormonal
y no presentan desarrollo folicular, ausencia de estrógeno, por lo que las características
sexuales secundarias son poco desarrolladas, elevado nivel de gonadotropinas en la
sangre.
En el hombre se conoce como síndrome de turner.
En estudios realizados en varias yeguas con antecedentes de anestro, algunas tenían

un tamaño menor al promedio de su raza, útero pequeño, cervix pequeño y gónadas
atrofiad e inactivas, además no respondieron al tratamiento hormonal.
Sus complementos cromosómicos anormales, 63,X;63,X/64,XX y 63,X/64,XY Otras dos

yeguas resultaron ser 64,XY.

Los animales que presentan esta anomalía presentan vulva, vagina y ubre poco
desarrollada, pezones pequeños y signos de anestro, el cuerpo es semejante al del
novillo joven, no responde a las hormonas y no muestran desarrollo folicular, estos
animales han presentado complementos totalmente normales 60,XX
3.2.3 Descripción en Oveja, Cabra y Perra
No existe información de disgenesias asociadas con aberraciones cromosómicas.
3.2.4 Descripción en la Cerda
Se encontró que las cerdas jóvenes con patas cortas arqueadas y antecedentes de
anestro tenían genitales infantiles, gónadas pequeñas inactivas y con complemento
37,X
3.3 HIPOPLASIA OVARICA
Bajo esta condición se estudian hembras fenotípicas con antecedentes de estro

ocasional o muy irregular. Los genitales internos y externos son femeninos normales,
pero pueden estar poco desarrollados. Los ovarios son pequeños, lisos y sin folículos
palpables. Al examen histológico muestra ovarios con un número reducido de folículos
de los cuales muy pocos son normales.
En una yegua fenotípicamente anormal, con ciclos del estro irregulares e incapaz de
concebir, se encontró que tenia genitales externos anormales, útero pequeño y ovarios
pequeños su complemento cromosómico fue 65,XXX

Se han estudiado animales con vagina y vulva normales, ubre y pezones poco
desarrollados y con anestro. La palpación rectal reveló un útero pequeño y ovarios
inactivos. El examen microscópico reveló ovarios con menos folículos normales y
prácticamente todos ellos habían degenerado. El complemento cromosómico fue 60,XY
En una becerra de dos años, examinada a causa de su esterilidad, se encontró una

frecuencia de 20.8% de deleciones, roturas y huecos de la cromatina del brazo largo
del cromosoma X.
En otro estudio realizado a dos becerras gemelas idénticas con genitales externos
femeninos normales, sin gónadas palpables y con un cérvix pequeño la una y sin cérvix
la otra. Los niveles de estrógeno y progesterona en sangre cíclico variaban indicando
una actividad ovárica. Los estudios citogenéticos en leucocitos sanguíneos revelaron un
complemento 100% XY para ambas.
3.3.3 Descripción en oveja, cabra, cerda
No se han descrito ninguna anormalidad cromosómica relacionada con hipoplasia

ovárica.
Diagnóstico
Los estudios citogenéticos pueden ser de utilidad para esclarecer las causas de algunos
casos de hipoplasia testicular, disgenesia gonadal e hipoplasia ovárica. Deberá
suministrarse una muestra de sangre venosa, un trocito de mucosa para el cultivo
celular y análisis cromosómico. Deberá incluirse la historia completa del animal y de ser
posible la totalidad o parte de las gónadas.
AUTOEVALUACION
1. Defina Hipoplasia testicular. cite un ejemplo
2. Defina disgenesia gonadal
3. Defina Hipoplasia ovárica

4. En que se diferencia la hipoplasia ovárica de la disgenesia gonadal.
CAPITULO 4
INTERSEXUALIDAD
El término intersexualidad es casi sinónimo del término hermafrodita, y es usado para

describir animales cuyos órganos genitales tienen alguna característica de macho y de
hembra.
Aquí lo utilizaremos para incluir animales de sexo invertido, es decir, aquellos animales
cuyo sexo nuclear o cromosómico es el opuesto al de las gónadas.
Las anomalías sexuales cromosómicas en los intersexos son con bastante frecuencia,
ya que es de esperar que una anormalidad sexual afecte la diferenciación de las
gónadas que a su vez afecta el desarrollo de los conductos de wolff y de muller, el
seno urogenital y los primordios de los genitales externos.
El aspecto de los animales varían desde los de una hembra normal , hasta un macho
normal.
La virilización afecta el desarrollo de los genitales externos y el seno urogenital, esto

puede provocar la falta de desarrollo del tercio craneal de la vagina.
la masculinización incompleta en el macho, puede tener como consecuencia una falta

de desarrollo escrotal, testículos subcutáneos, inguinales, así como pene y prepucio
pequeños.
Los hermafroditas se clasifican en : Verdaderos, pseudo hermafroditas masculinos y

pseudohermafroditas femeninos
Hermafroditas verdaderos : Poseen tanto tejido ovárico como testicular, y pueden

clasificarse como sigue: hermafroditas laterales, con un testículo en un lado y un ovario
en el otro; hermafroditas bilaterales, con ovotestes en ambos lados; y hermafroditas
unilaterales, con ovotestis en un lado y bien un ovario o bien un testículo en el otro. Se
han encontrado complementos cromosómicos 2n, XX; 2n,XX/2n,XY y
2n,XX/2n,XY/2n,XY+1,XXY.
Pseudohermafroditas masculinos : Solo poseen tejido gonadal testicular. Son

responsables de la mayoría de los casos de intersexo pues son el resultado, bien de la
masculinización incompleta del sistema de conductos de muller o bien de la
masculinización incompleta de conductos de Wolff, del seno urogenital o de las
secreciones testiculares fetales. Se han observado complementos cromosómicos 2n,XX;
2n,XY; 2n-1X;/2n,XY; 2n+1,XXY y 2n+2,XXXY.
El denominado feminización testicular, no esta provocado por una carencia de

secreciones testiculares fetales sino por una deficiencia funcional de la proteína nuclear
citosol - receptora de andrógenos que regula la acción del esteroide sobre las
células del conducto de wolff, del seno urogenital y los primordios de los genitales
externos. El aspecto externo es el de una hembra normal y con complemento
cromosómico 2n, XY.
La feminización testicular es un defecto heredado en consistencia con una mutación

autosómica dominante limitada al sexo o con una mutación recesiva ligada al
cromosoma X.
El conocido síndrome del freemartin, que se produce bastante a menudo en ganado

vacuno y ocasionalmente en ovejas, cabras y cerdos supone desde el punto de vista
anatómico bien un hermafroditismo verdadero o bien un pseudohermafroditismo
masculino, dependiendo del grado de masculinización de la gónada femenina debido a
algún factor procedente del gemelo masculino. El fremartinismo solo se produce
cuando hay un intercambio vascular entre los fetos de sexos distintos, en consecuencia
el quimerismo de eritrocitos y leucocitos es un rasgo característico, y se encuentran
cromosomas 2n,XY/2n,XX, en las células hematopoyeticas, pero solo cromosomas
2n,XX en las células de otro origen embrionario.
Pseudohermafroditas femeninos : Solo tienen tejido ovárico y rara vez se

encuentran porque solo se producen cuando hay una masculinización del sistema
genital debido a andrógenos exógenos o a una producción excesiva de andrógenos
endógenos, por ejemplo hiperplasia adrenal congénita también llamado síndrome
adrenogenital.
4.1 DESCRIPCION EN LAS ESPECIES
4.1.1 Caballo
En un estudio realizado, un caballo semental demostraba erecciones ante la
presencia de yeguas, el desarrollo del pene y el prepucio era normal. Los testículos
sinembargo eran abdominales y había tejido ovárico asociado con el epidídimo
derecho. El análisis cromosómico reveló un complemento 64,XX/64,XX.
Otro animal tenía genitales externos femeninos, clítoris hipertrófico y gónadas

testiculares inguinales con unos folículos degenerados. El complemento fue 64,XX.
Otro animal presentó feminización testicular, aparentaba ser yegua y no presentaba

estro, con comportamiento agresivo hacia los caballos. La vulva, el clítoris y la parte
caudal de la vagina eran normales. En un caso la vagina acababa en un ciego, no había
útero ni cérvix palpable y las gónadas pequeñas estaban compuestas por tejido
testicular. su complemento cromosómico fue 64,XY.
4.1.2 Vacuno
Se han registrado hermafroditas verdaderos, freemartins excluidos, clinicamente eran

criptorquídeos con un pene de tamaño normal y sin genitales externos femeninos. En
las autopsias se han encontrado ovarios y ovotestes, útero, cervix, vagina craneal y
vesículas seminales. Los estudios cromosómicos han revelado complementos
60,XX/60,XY
Los rasgos clínicos y anatómicos del freemartin, citogeneticamente se caracteriza por

un quimerismo cromosómico sexual 60,XX/60,XY resultantes de una fusión del cigoto.
4.1.3 Ovejas
Se han descrito pseudohermafroditismo masculino del tipo de feminización testicular en

ovejas. Clínicamente la oveja aparentaba ser una hembra estéril excesivamente gorda
con cierto grado de masculinización en osamenta y musculatura. Los genitales externos
tenían aspecto femenino, pero la vagina era corta y acababa en saco ciego.
En la autopsia se observaron testículos abdominales grandes con espermatogenésis

pero epidídimos y conductos deferentes reducidos. No había útero ni glándulas
sexuales accesorias. En los leucocitos sanguíneos y fibroblastos se encontró un
complemento cromosómico 54,XY
Se estudió otra oveja con testículos inguinales hipoplasicos, epidídimos, conductos
deferentes y un pene poco desarrollado era inversión sexual aparente pues tenía un
complemento cromosómico 54,XX.
4.1.4 Cabra
Se han observado casos de hermafroditismo verdadero. Clínicamente presentan

cuernos de tipo masculino, barba de tipo femenino, ubre pequeña y genitales externos
femeninos con vagina pequeña y clítoris dilatado.
En la autopsia se observaron ovotestes pequeños, epidídimos, conductos deferentes,

vesículas seminales. En los leucocitos sanguíneos, se encontró un complemento
60,XX/60,XY
El pseudohermafroditismo masculino es relativamente común en cabras, sobre todo en

las razas sin cuernos. El gen autosómico dominante para la ausencia de cuernos,
también es responsable de intersexualidad en hembras genéticas e infertilidad en
machos genéticos. En la hembra homocigota, el gen provoca estimulo medular y
desarrollo del tejido testicular en la gónada no diferenciada comportándose,
posiblemente como un cromosoma Y y activando un gen en el cromosoma X que
controla la estimulación medular. El complemento general es 60;XX.
En otras cabras pseudohermafroditas masculinas, todas ellas con testículos

descendidos, vagina y útero, se encontró un complemento cromosómico 60,XY ;
60,XY/60,XX
En otros estudios se han reportado casos de cabras con testículos escrotales, ubres
bien desarrolladas y secreción láctea de las glándulas mamarias. El complemento
cromosómico han sido 62,XXXY/63,XXXXY.
4.1.5 Cerdo
La intersexualidad es frecuente en cerdos, sobre todo en algunas razas. La incidencia

de cerdos afectados parece variar en países diferentes, pero pueden llegar a ser del
0.5%.
Los hermafroditas verdaderos parecen ser bastante frecuentes pero muchos pasan
desapercibidos en vida porque sus genitales externos tienen carácter femenino y sus
ovarios, cuando existen, a menudo son funcionales. Generalmente el clítoris está
hipertrofiado y, en algunos casos, es fálico. La vagina es patente, pero usualmente la
cérvix está poco desarrollada.
El útero está bien desarrollado. En el lado del testículo u ovotestes, la trompa de

falopio termina en un saco ciego y hay epidídimo y conductos deferentes. Los estudios
cromosómicos de varios tejidos revelaron complementos :38,XX.
Se han descrito pseudehemafroditas masculinos con complementos cromosómicos

39,XXY y 38,XX/38,XY, caracterizados por una masculinización igualmente variable del
tracto genital femenino.
Diagnóstico
El análisis cromosómico es importante para diferenciar entre feminización testicular y

disgenesia gonadal, pues se sabe que la primera s hereditaria, mientras la segunda no.
La feminización testicular y la disgenesia gonadal generalmente tienen una historia

similar de anestro, pezones y ubre poco desarrollados, y una vulva de apariencia
normal sin agrandamiento del clítoris. En la feminización testicular la vagina suele
acabar en saco ciego, no hay derivados del conducto de Muller, o son rudimentarios, el
tejido gónada s testicular, hay un elevado nivel de 17 cetosteroides urinarios y el nivel
de gonadotropinas es normal. En la disgenesia gonadal hay derivados del conducto de
Muller pero son infantiles; el tejido gonadal es estroma ovárico no diferenciado; y el
nivel de 17 - cetosteroides es bajo y el de gonadotropinas es elevado. Se puede
realizar un diagnóstico diferencial basado en el examen histológico del tejido gónada y
los niveles de hormonas, pero cuando esto no resulta práctico, el análisis cromosómico
de los leucocitos de la sangre periférica puede proporcionar la respuesta.
AUTO EVALUACION
1. Que es hermafroditismo
2. Como se clasifican los hermafroditas? defínalos
3. Como se forman los freemartin
4. como se diagnóstica correctamente la anomalía ?
CAPITULO 5
OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS
Algunos cambios cromosómicos son compatibles con la vida, pero afectan al desarrollo
normal del individuo y provocan malformaciones congénitas. No se deben hacer
conjeturas acerca de que si aparece una alteración cromosómica, junto con una
malformación, se pueda afirmar que esta la causó.
Se debe demostrar con experimentos y datos que aseveren que la anomalía sea
causada por la alteración cromosómica.
Las mas estudiadas han sido en el hombre, como es el caso del sindrome de dow ó
trisomia del 21 y el maullido del gato por la delación del brazo corto del cromosoma
B5.
En los animales domésticos, se han observado anormalidades cromosómicas en

asociación con varias anomalías congénitas, pero hay pocos ejemplos en que se hayan
demostrado una relación causa - efecto.
5.1 DESRIPCION EN ALGUNAS ESPECIES
5.1.1 Caballo
No se han relacionado alteraciones cromosómicas con anomalías.
5.1.2 Vacuno
Se encontró que varios terneros de ambos sexos procedentes de varias razas, con
braquignatia letal y otras anomalías como la hidrocefalia, hidrotórax, ascitis,
artrogriposis y defectos cardiacos, eran trisómicos, para un autosoma de tamaño
comprendido entre el 13 y el 24, presentando complementos cromosómicos 61,XX ó
61,XY,+ ? ( 13 ó 24 ) .
Se han citado otros terneros con braquignatismo letal, con una población celular
trisómica para un autosoma de tamaño comprendido entre el 1 - 6 , 60,XY/61,XY,+ (1
ó 6 ).
Se ha observado monosomía del cromosoma 1 en un monstruo acardio.
Se han estudiado varias terneras con dermatosis exfoliativa hereditaria y se encontró
que un porcentaje de sus células presentaban un segmento heteropicnótico negativo
en el brazo largo de uno de sus cromosomas X. El número de células con el X
heteropicnótico aumentó con el avance de la enfermedad.
Se han encontrado terneros con piel engrosada en la cabeza, cuello y extremidades

debido a un defecto hereditario en el metabolismo del zinc ( paraqueratosis
hereditaria ), presentan una serie de aberraciones cromosómicas en leucocitos
cultivados, concretamente roturas cromosómicas y de cromátidas, gaps, fragmentos
acrocentricos, cromosomas dicentrícos y otros reordenamientos. Estas aberraciones se
observaron antes que los terneros fueran tratados con zinc y en algunos casos se han
visto desaparecer.
Otro caso es el de un ternero Angus de dos meses, de estatura reducida con bajo peso
y mal estado general, fue estudiado porque había sido engendrado por un toro que
había generado terneros normales. Todos los órganos y tejidos parecían normales y el
único defecto era una ligera convexidad en las cuatro primeras vértebras lumbares que
sugería enanismo. Al analizar los leucocitos sanguíneos revelaron una población 60,XY
y 90,XXY en células peritoneales y renales. Los leucocitos del padre y de la madre eran
normales.
5.1.3 Cabra
No hay informes de anormalidades cromosómicas asociadas con anomalías congénitas

( no porque no existan sino porque no se han evaluado los casos )
5.1.4 Cerdo
Se han reportado atresia anal, meningocele y grupa doble, pero los análisis no han sido
concluyentes. Falta correlacionar mucho mas.
Diagnóstico
Los tejidos de animales congénitamente malformados deben ser entregados para su

cultivo y análisis cromosómico siempre que sea posible. De este modo, se sabrá el
papel de las anormalidades cromosómicas en la producción de anomalías congénitas
en los animales domésticos.
AUTO EVALUACION
1. Investigue en que consiste las siguientes enfermedades
Braquignatismo
Hidrocefalia
Hidrotórax
Meningocele
Paraqueratosis
Dermatosis exfoliativa
Atresia anal
CAPITULO 6
ESTUDIOS CITOGENETICOS PRENATALES E HIBRIDOS
6.1 LA AMNIOCENTECIS
Los estudios citogenéticos prenatales de cultivos celulares de líquido amniótico

obtenido por amniocentecis ( Aspiración del líquido amniótico y / o fetales )
trasabdominal se han realizado con seguridad y durante muchos años en mujeres
gestantes y de alto riesgo mayores de 35 años, para quienes la probabilidad de tener
un hijo con el síndrome de dow es mayor, así como madres portadoras de trastornos
recesivos ligados al cromosoma X, en que puede ser terapeúticamente deseable
abortar los fetos masculinos.
En medicina veterinaria y zootecnia, la amniocentecis con fines citogenéticos solo

resulta práctica en animales grandes.
El momento oportuno para la amniocentecis en vacas es entre los 70 y los 90 días de

gestación, puesto que en estos días el líquido aumenta de 400 ml a 1000 ml, de modo
que se puede extraer 10 ml ó 15 ml de líquido sin riesgo alguno.
Se han obtenido líquidos amnióticos mediante dos vías, una trasvaginal (TV ) a través
del fórnix dorsal en vacas y una transacrociática (TSS) en becerras.
la primera no se práctica en becerras por el reducido tamaño de sus vaginas, mientras

la segunda es aplicable tanto en becerras como en vacas. Los métodos requieren
estrictas medidas de asepcia para evitar la contaminación a los sacos fetales, así como
para evitar contaminar la muestra para el cultivo. Los primeros mililitros obtenidos
deben desecharse, para evitar una probable contaminación con células maternas, se
deben desechar también las muestras con sangre.
El riesgo tanto para la madre como para el feto es del 4%. Con cuidado y
experiencia el éxito del cultivo será de un 90% y la pr ecisión de la
determinación del sexo fetal del 95%
6.2 BIOPSIA EMBRIONARIA
Se puede determinar el sexo de los embriones bovinos mediante análisis cromosómico

en el momento de su transferencia del dador al receptor
Para esto se extrae una pequeña muestra de trofoblasto del blastocisto, con total
asepcia y con cuidado de no dañar la parte interna.
Seguidamente se procesan los fragmentos para obtener los cromosomas. Con

experiencia se puede obtener un 70% en embriones de 12,13,14 y 15 días
acertadamente.
La tasa de supervivencia de los embriones para trasferencia depende del cuidado del
profesional en sus técnicas.
7. HIBRIDOS
la hibridación interespecífica rara vez ocurre bajo condiciones naturales y generalmente

tiene lugar en cautividad o como resultado de experimentos.
La hibridación puede dar lugar a inviabilidad híbrida y a la muerte del feto o del
embrión en el útero; esto atañe sobre todo a los machos. Los híbridos de ambos sexos
tienden a mostrar fertilidad reducida, pero la esterilidad absoluta ocurre a menudo en
machos que en hembras.
Desde el punto de vista citogenético es evidente que pueden superarse las diferencias
entre juegos de cromosomas parentales y así, los híbridos son fértiles ó solo tienen la
fertilidad disminuida, mientras que las diferencias primarias entre los juegos parentales
provocan un colapso de la gametogenésis, debido a fallos en la sinapsis de la primera
división meiótica, y esterilidad. Por otro lado, por razones que no se comprenden bien,
una semejanza morfológica aparente de los juegos parentales no garantiza una
fertilidad de los híbridos.
7.1 HIBRIDOS EN ALGUNAS ESPECIES
7.1.1 Caballo
Se han estudiado los híbridos resultantes de cruzar el caballo doméstico ( Equis

caballas ) con el caballo de Przewalskii ( Equus przewaskii), el asno ( Equus asinus) y la
cebra de grevy ( Equss grevyi ).
El híbrido de E. przewalskii X E. caballus es fértil. Existen indicaciones de que el

complemento cromosómico de E. caballus
( 2n = 64 ), con 26 autosomas atelocéntricos y 36 acrocéntricos, derivó de un
reordenamiento por una fusión céntrica de dos pares de autosomas acrocéntricos de E.
przewalskii ( 2n = 66 ), que tiene 24 autosomas atelocéntricos y 40 acrocéntricos. por
esto presentan una homología cromosómica.
El híbrido tiene un número diploide 2n = 65 y es equivalente a un heterocigoto para

una fusión céntrica. Es fértil debido a una segregación regular de los trivalente que se
forman durante la meiósis I.
Por otra parte, el híbrido de E. caballus X E. asinus, ya sea el padre el caballo ó el

burro, son estériles. El complemento cromosómico de E. asinus ( 2n = 62 ) con 48
autosomas atelocéntricos y 12 acrocéntricos es bastante diferente al del E. caballus. En
consecuencia, las dotaciones cromosómicas de híbridos de caballos X burra y de Burro
X yegua tienen varios pares de desigualmente emparejados, que provocan un
apareamiento incompleto de los homólogos durante la meiósis, y un bloqueo de la
espermatogenésis y de la ovogenésis.
7.1.2 Vacuno
Se han estudiado los híbridos de cruzar vacuno doméstico ( Bos taurus ) con el ganado
Cebú ( Bos indicus ), con el bisonte europeo ( Bison bonasus ),con el bisonte
americano ( Bison bison ) y con el Yak ( Bos gruniens ).
El híbrido de B.taurus X B. indicus es fértil. Tanto taurus como indicus tienen
complemento cromosómico 2n = 60, con 29 autosomas acrocéntricos. Los
cromosomas X son similares, pero el cromosomas Y de B. taurus es submetacéntrico
pequeño y el Y de B.indicus es acrocéntrico pequeño, la diferencia puede ser alguna
inversión pericéntrica.
El híbrido femenino de B. taurus X Bison bison es fértil, pero el macho es estéril.

tambien predominan las hembras en la genaración F1. Tanto Bison bison como Bos
taurus tienen un número cromosómico de 2n = 60. La única diferencia aparente en los
cromosomas con bandas está en el cromosoma Y que es acrocénrico en el Bisón bisón,
debido a una deleción en el brazo corto.
El cruce recíproco de toro de Bisonte X vaca doméstica, produce elevada mortalidad

fetal y pone en peligro a la madre. Los beefalos, que son considerados 3/8 bison y 5/8
Bos taurus tienen problemas de fertilidad.
las hembras híbridas de B.gruniens X B. tauros son fértiles, pero los machos híbridos
son estériles. Pero cuando se realiza una retrocruza de hembras con toros Yak, los
machos son fértiles después de la quinta generación.
7.1.3 Oveja
Se estudian los híbridos resultantes de cruzar ovejas ( ovis aries ) con cabras ( capra
hircus ).
Se han hecho varios intentos de cruzar ovejas con cabras. la concepción se produce
con facilidad cuando se inseminan cabras con semen se carnero, pero generalmente el
feto muere hacia el final de la sexta semana de gestación. La muerte probablemente
se debe a que los anticuerpos atraviezan la placenta y provocan hemolisis de eritrocitos
fetales.
Sinembargo existen algunas citas de híbridos nacidos vivos. Su dotación cromosómica

es 2n = 57 con 3 autosomas metacéntricos y 52 acrocéntricos. La hembra híbrida es
fértil, pero los espermatozoides de los machos son incapaces de fertilizar.
Con las bandas G, pueden verse que hay una considerable homología de bandas en el
complemento cromosómico de la oveja, 2n = 54 con 6 cromosomas metacéntricos
y 48 acrocentricos, y el de la cabra, 2n = 60, con 60 acrocéntricos. Parece ser que los
tres pares de los cromosomas metacéntricos de las ovejas se formaron por fusiones
céntricas de los cromosomas 1y3, 2y8, 5 y 11 de la cabra respectivamente.
Las ovejas inseminadas con semen de macho cabrío generalmente no consiguen

concebir, aunque sí se han observado algunos huevos fertilizados.
7.1.4 Cerdo
Los híbridos resultantes del cruce del cerdo doméstico ( Sus scrofa domesticus ) con el
jabalí europeo son fértiles. Los estudios cromosómicos muestran que el jabalí europeo
tiene un complemento cromosómico de 2n = 36, con 26 autismos atelocéntricos y 8
acrocéntricos, frente al cerdo doméstico con un número cromosómico de 2n = 38,con
24 autosomas atelocéntricos y 12 acrocéntricos. Los híbridos tienen 37 cromosomas,
25 autosomas telocéntricos y 10 acrocéntricos.
AUTOEVALUACION
1. Defina claramente amniocentecis

2. Como se determina el sexo en la transferencia de embriones
3. Cuales son los principales híbridos logrados en el ganado

vacuno ?
UNIDAD 5
GENERALIDADES SOBRE TECNICAS DE CULTIVO CELULAR Y TECNICAS DE

BANDEOS CROMOSOMICOS
En estos capítulos, haremos la introducción muy general a las descripciones

concerniente de las técnicas mas comúnmente utilizadas en el laboratorio de
citogenética, con miras a que el estudiante identifique los procesos y conozca el
desarrollo de las mismas.
Se enunciaran técnicas universales, empleadas en varios laboratorios del mundo.

Sinembargo y como todos sabemos estas técnicas deben ser estandarizadas antes de
ser empleadas en algún laboratorio de nuestro país, proceso que demanda tiempo y
dinero.
En el manual de laboratorio para uso en citogenética, del mismo autor y editado por la
UNAD, encontrarán mas ampliamente y mas profundas estas técnicas, incluyendo la
preparación de materiales y reactivos.
Es por esto que esta unidad lo que pretende es acercar a los investigadores en el
conocimiento de estos temas.
CAPITULO 1
METODOS DE CULTIVO CELULAR
Existen principalmente dos: Cultivos a corto término y cultivos a largo término
1 CULTIVOS A CORTO TERMINO
La fuente de células en división mas frecuentemente empleadas

para el análisis citogenético, son los leucocitos mononucleares de la sangre periférica.
La sangre se recoge en tubos estériles con 10 - 20 UI de heparina sódica en solución

acuosa.
Se pone la sangre completa en un medio de cultivo, completado con suero y

antibióticos. Se añade un mitógeno como la fitohemaglutinina, para estimular la
división celular y se incuban a 37 grados durante 66 a 72 horas ( estos valores
dependen de la temperatura de la especie a investigar o analizar y del ciclo celular de
las célulasa indagar en cada especie ).
Seguidamente se le añade colchicina y se incuban durante 1 hora mas antes de

comenzar a recolectar las células.
La colchicina evita la formación del huso celular y detiene la división celular en la

metafase que es en donde mejor se observan los cromosomas para el estudio, también
provoca la contracción y separación de los cromosomas.
Posteriormente las células se suspenden en una solución hipotónica que hincha las
células y dispersa los cromosomas, después de esto las células se fija en metanol -
acético, conocido como solución de carnoy, se gotean las láminas sobre un porta
objeto pasado por baño de hielo y se observan al microscopio.
1.1 TECNICA GENERAL PARA SANGRE COMPLETA
A un frasco de 50 ml para cultivo celular se agrega :
1 ml de sangre
9 ml de medio de cultivo completo
se colocan en la incubadora a 37 grados centígrados y se incuban por 67 horas
Posteriormente
Se separan los leucocitos por centrifugación
Se centrifuga la sangre a 1.200 r.p.m durante 20 minutos
Se retira la capa espesa junto con el plasma
Se le agrega la solución hipotónica durante 30 minutos
Se prefija con solución carnoy
Se centrifuga durante 10 minutos a 1200 r.p.m
Se extrae el sobrenadante
Se hacen 4 lavados con carnoy y se resuspende en 0.5 ml de carnoy
Se gotean las láminas, se flamean, se secan y se observan al microscopio.
2. CULTIVOS A LARGO TERMINO

En el cultivo a largo término se pueden obtener gran cantidad de células somáticas
en división. Se suele usar tejidos procedentes de la piel, membrana mucosas ( Bucal y
vaginal ) y fascia.
Se necesitan 2 mm cúbicos de tejido, pero la biopsia ha de realizarse en total asepcia,

se puede utilizar tejidos de autopsia u operaciones quirúrgicas siempre y cuando sean
asepticas.
2.1 TECNICA GENERAL
El tejido fresco, se corta lo mas pequeño posible, y en un medio 199 con suplemento
del 15% de suero fetal de ternera, 2 ml de L - glutamida y 100 UI de penicilina con
100 microgramos de estreptomicina se agrega a un frasco de cultivo falcon.
Se coloca el frasco en una incubadora de CO2 durante 1 y 1/2 hora hasta que se
adhiera el fragmento a la superficie.
A continuación se añade medio completo con mucho cuidado para no perturbar a los
fragmentos.
Cuando las células sobrepasan la superficie del frasco, se hace un cultivo secundario
así: se elimina el medio de cultivo y se lavan las células dos veces con BSS sin Ca ni
Mg, antes de añadir 0.25% de tripsina caliente al frasco. Después de un periodo de
incubación de 10minutos a 37 grados se examina el frasco al microscopio, para
asegurarse de que las células se han separado de la superficie del frasco. Si todavía no
ha ocurrido se incuban 5 - 10 minutos mas.
Seguidamente se agrega el suero para inactivar la tripsina.
Se lavan las células dos veces con medio completo, centrifugando los lavados.
A continuación se vuelven a sembrar las células, en dos o tres frascos.
3. METODOS DIRECTOS
Pueden obtenerse cromosomas mitóticos para análisis, mediante un método directo, a

partir de tejidos in vivo en que las células están dividiéndose activamente, por ejemplo
médula ósea y otros tejidos. El procedimiento es rápido y está exento de los artefactos
que se obtiene con los cultivos.
Se añade una biopsia de médula ósea a 2 - 3 ml de medio con colcemid ( colchicina ) 1

gota de una aguja de 22 g de una solución de 2.5 microgramos por cada mililitro. Se
incuba el tubo durante 1 - 2 horas a 37 grados y luego se tratan las células para la
exposición de los cromosomas así:
Se utilizan pipetas pasteur y tubos de centrifugado durante el procedimiento, para

evitar pérdidas de células. Los cultivos se transfieren a tubos de punta cónica y se
centrifugan a 1000 r.p.m durante 10 minutos.
Se desecha el sobrenadante, se añaden 6 ml de KCl 0,075M y se vuelven a suspender
las células pipeteándolas. Si el cultivo contiene muchos eritrocitos estos se lisarán y se
deberá cambiar la solución hipotónica después de 5 minutos.
Después de veinte minutos a 37 grados centígrados, se añaden 6 ml de fijador recién

preparado a la solución hipotónica, se mezclan las soluciones y se deja reposar el tubo
5 minutos. Seguidamente se vuelve a centrifugar el tubo a 1000 r.p.m durante 10
minutos, se desecha el sobrenadante y se añade fijador fresco a las células. Después
de volver a suspender las células y dejarlas reposar durante 20minutos, se centrifugan
el tubo y se cambia el fijador. Se vuelve a cambiar el fijador dos veces mas antes de
suspender de nuevo las células con una pequeña cantidad de fijador, para la
preparación de los portaobjetos.
Los portaobjetos que se utilizan para las preparaciones cromosómicas se hierven en

una solución de detergente suave, se aclaran bien y se almacenan en agua destilada
fría a 4 grados centígrados, hasta el uso.
Se dejan caer dos gotas de suspención celular al portaobjetos, se flamean, se secan y

se observan al microscopio.
AUTOEVALUACION CAPITULO 1
1. Cuantos tipos de cultivo celular existen en las técnicas citogenéticas? enúncielos
2. En una hoja describa los pasos de la técnica general para sangre completa.
3. Describa los pasos en el método directo para la obtención de cromosomas

CAPITULO 2
TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
Dado que los cromosomas de individuos de muchas especies domésticas tienen

tamaños y morfologías similares, en la actualidad es una práctica establecida producir
bandas en los cromosomas antes de su análisis.
En muchas species de animales domésticos se han encontrado complementos que por

las técnicas convencionales de coloración no pueden ser ordenados completamente.
Esto sucede, por ejemplo con los cromosomas 8, 9 y X del cerdo; con los cromosomas
14, 15, 16, 17, 18 y 19 del equino y con gran parte de los cromosomas de los ovinos,
caprinos y del bovino.
Esto generó la necesidad de desarrollar técnicas de coloración denominadas bandeos,

es decir , aquellas que producen un patrón de bandas claras y oscuras, propios de
cada cromosoma, que permiten identificar os cromosomas sin equivovación.
Los distintos patrones de bandeo facilitan la detección de los reordenamientos

estructurales de los cromosomas y también la identificación correcta de cada
cromosoma, así como la detección de gran número de aberraciones cromosómicas.
las técnicas de bandeo se conocen como coloraciones diferenciales, si producen

bandas a lo largo de cada uno de los cromosomas de un complemento, o como
coloraciones selectivas, si solo colorean sitios específicos del mismo
Entre las muchas técnicas de coloración diferencial conocidas hoy, es preciso resaltar la
importancia de las bandas G y las bandas R, en la definición de la mayoría de los
animales de importancia zootécnica. Y entre las selectivas, las de mayor importancia
son las bandas C y las NOR, por su aporte a la identificación cromosómica como a los
estudios de heteromorfismos
Entonces los tipos de bandas de uso común en la actualidad son las bandas G, R, Q, C,
y T. A menudo es necesario utilizar varias técnicas de bandeo para obtener la
información necesaria para el análisis.
Las bandas Q, no necesitan un tratamiento previo de los cromosomas y de todas las

técnicas de bandeo quizá sea la menos sensible a la forma de prepara los portaobjetos
o a su edad. Sinembargo requiere el uso de un microscopio de fluorescencia, y no
posibilita la realización de preparados permanentes.
Las bandas G, permiten una mayor resolución de los patrones de bandeo, estas
bandas deben ser controladas cuidadosamente, pues incluso en las mejores
preparaciones se acortan los cromosomas y se produce un cierto grado de distorsión
cromosómica.
Las bandas R, son el inverso de las bandas G y Q. por lo tanto se tiñen los extremos de
los cromosomas que no se tiñen con G y Q.
Es importante utilizar tanto bandas G como R para comprobar traslaciones y delaciones

en todos los cromosomas.
El método mas común de producir bandas R requiere la adición de bromodeoxiuridina (
Budr ) al medio de cultivo antes de sacrificarlo, pero tiene la ventaja de que no es
necesario exponerlos cromosomas al calor ni a soluciones salinas que puedan provocar
distorsión morfológica.
Aunque las bandas C y las T han sido utilizadas menos a menudo para los análisis
cromosómicos, ambas técnicas pueden ser esenciales para completar un análisis
correcto.
Se han utilizado bandas T para identificar cromosomas que no diferían gran cosa en el
tamaño ni en la morfología.
Las bandas C son esenciales para la identificación de fusiones céntricas.
2.1 BANDAS Q
Para obtener bandas Q, como todos los procedimientos de bandas de fluorescencia, la

preparación de los cromosomas ha de ser de buena calidad. Tiene que haber una
cantidad mínima de citoplasma alrededor de los cromosomas que deben estar bien
extendidos y no demasiado contraídos.
Antes de teñir se hidratan los portaobjetos pasándolo por etanol 90%, 70% y 50% y
seguidamente por agua. Una vez secos, se sumergen durante 10 minutos en
dihidroclorhidrato de quinacrina al 0.5% ( también se puede utilizar mostaza de
quinacrina al 0.005% ) preparada en agua doblemente destilada a HP 4.5. Luego se
lavan los porta objetos en este agua durante aproximadamente 3 minutos. Un aclarado
excesivo reducirá la intensidad de la fluorescencia, mientras que un lavado inadecuado
produce bandas menos nítidas.
El examen de las láminas se realiza en un equipo Leitz Orthoplan, equipado con una
fuente de luz vertical y una fuente de luz de vapor de mercurio HBO 200/4 y con el
foco colocado en el 3: Se utiliza un filtro BG 38 y un filtro de barrera 53/44
2.2 BANDAS G
Las bandas G, se producen al teñir con giemsa los cromosomas después de un

tratamiento con una de varias técnicas que alteran la estructura de la proteínas. Es con
diferencia el método de producción de bandas mas popular en uso, pues da el mismo
patrón de bandas que la quinacrina con aún mas resolución y posibilita preparados
permanentes, además no requiere el uso del microscopio de fluorescencia.
Técnica.
a) Desnaturalización térmica : El método es conocido como ASG

( Acid saline giemsa ), desarrollado por Summer y col. 1971
Las láminas se incuban durante 1 hora en 2 X SSC ( Solución salina citrada; 0.15 M de
NaCL y 0.015 M de citrato trisódico ajustado a pH = 7.0).
Se aclaran las láminas en agua destilada y se colocan durante 1/2 hora en un mililitro
de colorante Giemsa diluido en 50 ml de tampón sorensen a pH 6.8
b) Digestión enzimática : Desarrollada por Seabright ( 1971 ), quien introdujo un

método muy rápido para producir bandas G utilizando tripsina.
Las láminas se bañan con tripsina al 0.25% en solución salina isotónica durante 10 - 15
segundos a 37 grados C.
Luego se aclaran en solución salina y se colocaban durante 3 - 5 minutos en tinción de

Leishman diluida a 1:4 con tampón Sorensen a pH = 6.8
Se han introducido varias modificaciones a este método que permite un control mas
preciso de la obtención de bandas. la mayoría de los investigadores utilizan una
solución de tripsina al 0.025% preparada en BSS de Hanks sin Mg, ni Ca, ni rojo fenol
y muchos prefieren una temperatura menor de 37 grados para la digestión. La tinción
de Giemsa ha reemplazado en gran parte el uso de la tinción de Leishman.
c) Sustancias desnaturalizadoras de pr oteínas
También se han obtenido bandas con urea ( Shiraishi y Yosida, 1972). En este
procedimiento, se tratan los portaobjetos con una solución de 3 partes de urea 8 M:1
parte de tampón sorensen a pH=6.8 y a 37 grados C. Una vez aclarados con agua del
grifo, se sumergen en giemsa a pH = 6.8
2.3 BANDAS R
Las bandas R son la inversa de las bandas G y pueden conseguirse utilizando varias
técnicas.
a) Desnaturalización de proteínas
El método fue descrito por Dutrillaux y Lejeune( 1971 ).
las láminas ó portaobjetos se incuban en una solución salinade Earle equilibrada a pH

5.1,que se mantiene a 85 grados C en un baño de agua. A continuación se lavan los
portas en agua destilada y se ponen en Giemsa a pH 6.8. Se debe emplear los
objetivos de contraste de fase.
b) Tratamiento con Budr ( Bromodeoxiuridina )
En 1971, Zakharov y col, introdujeron Budr a una concentración de 200 ug/ml al medio
de cultivo 7 horas antes de cosechar. Este tratamiento evita la condensación de
algunos segmentos de las cromátides y cuando los cromosomas se tiñen con Giemsa
se pueden distinguir las bandas R. Algunos cromosomas muestran bandas tenues o
permanecen inalterados.
Dutrillaux y col en 1973, modificaron el procedimiento Budr tiñendo con naranja de
acridina. Con este método las láminas se rehidratan en alcoholes del 90, 70 y 50%
seguidos de agua.
Cuando ya están secos se colocan durante 20 minutos en naranja de acridina al

0.005% en tampón Sorensen a pH 6,7.
Seguidamente se aclaran y montan en este tampón. Si el alcohol es insuficiente las

células quedan demasiado anaranjadas; si el lavado es excesivo, quedan demasiado
verdes. Los cromosomas fluorescen verde vivo en las zonas quinacrina negativas. Tras
un corto periodo de iluminación la flurescencia verde se vuelve mas discreta.
2.4 BANDAS C
Estas bandas señalan las regiones heterocromáticas de los cromosomas.
a) Denaturalización térmica
El método es de Arrighi y Hsu ( 1971 )
Las láminas eran tratadas con HCl 0.2 N durante 30minutos antes de exponerlos a
RNAsa ( 100 ug/ml en 2 XSSC ) durante 60 minutos a 37 grados C. Después de
aclararlos en SSC 70% y luego al 98%, se trataban con NaOh 0.07 N durante dos
minutos, se aclaraban y se incubaban durante toda la noche en 2XSSC a 65 grados C.
Los portaobjetos se aclaraban una vez mas en 2 X SSC, y etanol de 70% y 95% antes
de ser puestos en Giemsa tamponada a pH 6.8.
b) Tratamiento con BaOH
Con esta base, se produce menos distorsión de los cromosomas
las láminas se trata con HCl 0.2 N durante 1 hora, se aclaran y se incuban en Ba (OH)2
al 5% a 50 grados C durante 5 -15 minutos. Tras aclarar bien en agua destilada se
incuban en 2 X SSC durante 1 hora a 60 grados C. Se lavan con agua destilada y se
tiñen con Giemsa.
2.5 BANDAS T
a) Con este método se tiñen las regiones teloméricas de los brazos cromosómicos.
Se calienta a 87 grados C,94 ml de agua destilada y 3 ml de tampón de fosfato a pH

6.7, a esta mezcla se le añaden 3 ml de tinción giemsa antes de tratar las láminas
durante 5 - 30 minutos
b) También se puede hacer un tratamiento a las láminas que consiste en sumergir las
láminas en una solución tampón de fosfatos a pH 5.1 ó bien en BSS de Earle a 87
grados C, durante 20-60 minutos, posteriormente se tiñen con Giemsa.
2.6 BANDAS NOR
Las zonas de los organizadores nucleolares donde se encuentran localizados los genes
del DNA rebosamos en los cromosomas, se detectan utilizando el método de tinción de
plata ( Goodpasture y Bloom, 1975 ),las NOR, aparecen como áreas negras sobre
brazos amarillos de los cromosomas.
técnica :
Se pipetea una solución de nitrato de plata al 50% a un portaobjeto cubierto con un

cubreobjeto y se colocan en un horno a 50- 60 grados C. Se lavan y se observan al
microscopio
CODIGO PARA DESCRIBIR LAS TECNICAS DE BANDAS
Código Significado
Q Bandas Q
QF Bandas Q por fluorescencia
QFQ Bandas Q por fluorescencia usando quinacrina
QFH Bandas Q por fluorescencia usando Hoechst 33258
G Bandas G
GT Bandas G por tripsina
GTG Bandas G por tripsina usando Giemsa
GTL Bandas G por tripsina usando Leishman
GAG Bandas G por acetic - saline usando Giemsa
C Bandas C
CB Bandas C por hidróxido de bario
CBG Bandas C por hidróxido de bario usando giemsa
R Bandas R
RF Bandas R por fluorescencia
RFA Bandas R por fluorescencia usando naranja de acridina
RH Bandas R por calentamiento
RHG Bandas R por calentamiento usando giemsa
RB Bandas R por Brdu ( bromodeoxiuridina )
RBG Bandas R por Brdu usando giemsa
RBA Bandas R por Brdu usando naranja de acridina
T Bandas T
TH Bandas T por calentamiento
THG Bandas T por calentamiento usando giemsa
THA Bandas T por calentamiento usando naranja de acridina
Fi gur a. 13 Ca rio tipo or gani zado de Bo vino Mach o ( Ban das GT G )

Fi gur a. 16 Cari oti po or gani zado de Bo vin o Hem bra ( Ban das RBG )
Fi gur a. 17 Cari oti po or gani zado de cerdo ( Ban das RBA ) mos tr ando la
traslo caci ón rec ( Xq+;13q- )
Fi gur a. 18 Ca rio tipo or gani zado Bandas R. del Ov ej o
3. TECNICA DE FOTOGRAFIA
Para poder realizar adecuadamente los procesos en microfotografia, se necesitan

objetivos apocromáticos de distancia focal corta y un buen ocular de compensación
entre el tubo del microscopio y el aparato de fotografía, el condensador debe estar
ajustado para iluminar el Kholer y se debe utilizar protector para el objetivo. El grueso
del protector es de 1,77 a 1,18 mm.
La ampliación total que se puede obtener con una combinación dada de objetivo,
ocular, focos y la longitud del tubo está determinada por la abertura numérica ( A.N. )
del objetivo. Este valor es aproximadamente 1000 X A:N. la ampliación mas allá de
esta cantidad es nula.
Por eso es mejor no usar cámaras de 35mm y si usar una maquina de fotos de 4 x 5
pulgadas.
a) La película
Generalmente se utilizan emulsiones lentas, con un contraste elevado, grano fino y un

elevado poder de resolución para producir microfotografias de cromosomas de
buena calidad.
Para las microfotografias en blanco y negro dan excelentes resultados las películas
Kodak Technical Pan SO - 115,Kodak Contrast Process Pan 4155 y la Kodak Contrast
process Ortho 4154
Se suelen utilizar películas Kodak Ektachrome y Kodak Photomicrography Color film

2483,se deben utilizar filtros correctores de luz Kodak de la serie 82 para aumentar el
color, los de la serie 81 la disminuirá.
4. ELABORACION DE CARIOTIPOS
Los cariotipos se elaboran, a partir del ordenamiento de los pares de cromosomas

homólogos realizados por pares y obtenidos en la fotografía de la metafase escogida.
Este procedimiento se realiza de acuerdo al tamaño de los cromosomas, la localización

del centrómero y el patrón de bandeo.
Los cromosomas sexuales son colocados en el cariotipo al final y separados de los

demás autosomas sin numeración ó grupo.
Para un correcto armado de los cariotipos, se debe tener en cuenta la nomenclatura

recomendada por Levan et al ( 1964 ) de acuerdo con el ISCNDA.
5. ELABORACION DEL IDEOGRAMA
Todos los complementos cromosómicos de cualquier especie, que se les haya logrado
realizar bandas se pueden representar gráficamente o sea, se pueden dibujar en papel
con tinta ó lápiz mostrando de una forma mejor organizada su número de bandas de
acuerdo con los patrones de bandeo realizado.
AUTOEVALUACION CAPITULO 2
1. Defina patrón de bandas. Por que son indispensables realizarlas?
2. Porque se diferencian las bandas G a las bandas R
3. Que descubren en un análisis cromosómico las bandas NOR

CAPITULO 3
ALGUNOS ESTUDIOS CITOGENETICOS REALIZADOS EN COLOMBIA
Este capítulo muestra en resumen, algunos trabajos realizados en citogenética tanto en

animales silvestres ( biodiversidad animal) como en animales zootécnicos
( Reproducción animal ).
Pocos son los laboratorios en Colombia que se dedican a estos estudios, entre los que
debemos mencionar ; Laboratorio de citogenética de la facultad de medicina de la
Universidad de Antioquia; Laboratorio de citogenética del departamento de Biología de
la facultad de ciencias naturales de la universidad nacional de Colombia, sede Bogotá;
Laboratorio de citogenética de la facultad de medicina veterinaria y de zootecnia, de la
Universidad nacional de Colombia en Bogotá; laboratorio de citogenética de la facultad
de ciencias agropecuarias de la universidad de Caldas en Manizales y en proceso de
montaje el laboratorio de citogenética molecular de la Universidad nacional abierta
y a distancia de la UNAD.
3.1 EVIDENCIA CITOGENETICA DE UN HIBRIDO ENTRE BUFALO Y

BOVINO
Autores : Francisco Henao y Germán Gómez

UNIVERSIDAD DE CALDAS
Se realizó un estudio citogenético a un animal con rasgos morfológicos entre Bubalus

bubalis y Bos taurus. El animal tenía cuernos, masa muscular, perímetro toráxico y
cuello característico de Búfalo. Extremidades, pliegues cutáneos, cabeza y orejas de
bovino pardo suizo. según el propietario, el animal fue producto de apareamiento de
una vaca pardo suizo con un Búfalo, al cual le sirvió de nodriza: Los autores
consultados afirman que el cruce es imposible ( Carrero, 1991 ) .
Objetivo : Confirmar por medio de estudio citogenético, la condición de híbrido en el

animal estudiado
Materiales y m étodos : Se colectó sangre periférica por punción yugular y e realizó

cultivo de linfocitos T, con medio RPMI 1640 sin suero fetal bovino, con L glutamina,
bicarbonato de sodio, penicilina estreptomicina y fitohemaglutinina, se incubó por un
tiempo de 60 horas a una temperatura de 37.5 grados C. Se realizó posteriormente
tinción de Giemsa convencional para identificar la identificación de cromosomas.
Resultados y Discusión : El 100% de las células evaluadas, presentaron cariotipo

compuesto por 55 cromosomas distribuidos así: 29 autismos acrocéntricos de bovino,
24 autosomas 5 submetacéntricos y 19 acrocéntricos de búfalo, 1 cromosoma sexual X
acrocéntrico de búfalo; los patrones de comparación empleados fueron ISCNDA (1990)
para bovino y IANNUZZI (1994) para búfalo. Lo anterior confirma que el individuo si es
un verdadero híbrido entre ambos géneros.
De acuerdo con la literatura analizada es imposible realizar el cruzamiento entre los 2

géneros, sinembargo nos queda el interrogante acerca de la convivencia intima
entre el búfalo y la vaca y la posibilidad de su apareamiento, además constituye en
objeto de estudio la utilización del híbrido y la necesidad de caracterizarlo bajo
parámetros zootécnicos. Y se concluye que la diferencia cromosómica no es limitante
para la formación del híbrido.
3.2 CARIOTIPO CITOGENETICO DE LA GUAGUA ( Agouti paca )
Autores : Juan Bautista López y María Helena Márquez

UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA, Medellín
INTRODUCCION
En Colombia, una de las especies consideradas en Vía de extinción es la Guagua,

debido a la actividad humana que genera la destrucción y/o desequilibrio de los
hábitats naturales de especies silvestre y por la caza preferencial de este espécimen,
por lo apetecido de su carne.
Lo anterior se podría considerar como un aspecto socioeconómico y cultural para

justificar no solo su conservación, sino también que sea tenida en cuenta como futura
fuente de producción de proteína con alta posibilidad de aceptación en el medio o en
cualquier mercado.
Dentro del reino animal la guagua pertenece a la clase Mamífera, Orden Rodentia,
familia Agoutidae, género Agouti y especie paca.
El conocimiento básico, a nivel fisiológico y genético de la fauna silvestre en nuestro
medio es muy escaso y superficial. Esto dificulta las posibilidades d adelantar
programas estratégicos con miras a conservar la biodiversidad en general,
especialmente de aquellas especies que son actualmente consideradas en vía de
extinción.
Uno de los parámetros básicos de gran importancia dentro de los aspectos genéticos,
es el conocimiento de la dotación cromosómica o cariotipo, el cual posibilita una
relación taxonómica entre grupos morfológicamente relacionados y podría permitir
posibilidades de menejo genético reproductivo entre grupos emparentados, con fines
de explotar el potencial genético de diversas especies.
Resumen
El trabajo reporta la dotación cromosómica de Agouti paca, una especie
considerada en vía de extinción.
El análisis de la morfología cromosómica del cariotipo de Agouti paca, muestra 29

pares de cromosomas subtelocéntricos, 2 cromosomas acrocéntricos y 5 pares
cromosómicos metacéntricos. De todo el cariotipo, el cromosoma X es el más grande y
lo consideramos acrocéntrico. Además al igual que en todas las hembras mamíferos, la
hembra guagua exhibe un cromosoma X inactivo de replicación tardía, con base en los
resultados obtenidos, se determina el número cromosómico 2n = 74. De acuerdo con
el ISCNDA, se propuso una clasificación en 5 grupos grupo A del 1 al 10, grupo B del
11 al 20, grupo C del 21 al 29, grupo D del 30 al 31 y grupo E del 32 al 36, además del
par sexual XX si es hembra y XY si es macho.
Estos hallazgos posibilitarán en el futuro, establecer la correlación entre anormalidades

cromosómicas y cambios fenotípicos o trastornos reproductivos de la especie; además
servirá como parámetro citogenético en la comparación de Agouti paca con otros
Hystricomorfos relacionados.
Este resultado se constituye en el primer cariotipo de Agouti paca ( guagua )

reportado; además, es el primer estudio citogenético donde se realizan bandas R
replicativas de alta resolución para cariotipar especies promisorias
Apreciación del autor. Los anteriores ejemplos muestra lo que se realiza y se puede
realizar en citogenética de las especies silvestres y de interés zootécnico, sirven como
marco de referencia para incentivar a los lectores de este libro y a los estudiosos de la
genética en participar activamente en los programas de investigación en estas áreas,
haciendo monografías ó estandarizando técnicas para el uso en los animales con el fin
de caracterizar nuestra fauna, como se mencionó en la primera unidad.
COMENTARIO FINAL DEL AUTOR
Este libro lo he realizado con la finalidad de brindar herramientas

teóricasen u na rama d e la g enética q ue es muy interesante e i mportante,
para el conocimiento futuro de muchas especies de animales que
poseemos en nuestro bello territorio colombiano.
Es un texto guía, no un compendio, por eso sugiero a los interesados en

continuar con esta línea de investigación, consultar constantemente
temas relacionados y conocer los avances que se suceden a nivel
internacional, es una invitación a pr ofundizar, investigar, descubrir y
conquistar un material valiosísimo no solo para los colombianos sino para
todos los habitantes del mundo actual y del futuro.
Uno de los regalos que les podemos dejar a nuestras futuras

generaciones, es si duda alguna las descripciones de nuestra
biodiversidad, de enseñarles a convivir con ella sin estropearla,
cuidándola y dándole un uso racional, equitativo y sostenible en el
tiempo.
Este l ibro e s t an s olo u na p equeña p arte d e l a f undamentación t eórica, e l

estudiante debe continuar su formación a partir de los trabajos en el
laboratorio, para aprender a manejar las técnicas adecuadamente y a
utilizar los equipos y reactivos que en el se utilizan.
El manual para uso en el laboratorio de citogenética, abre una puerta de

entrada al fascinante mundo de la investigación científica aplicada a la
zootecnia, a la biodiversidad y la reproducción animal, de una manera
sencilla y a mena, a hora q ue y a t ienen u nas b ases t eóricas, e stamos l istos
a conocer la otra cara de la citogenética molecular, la cual es el uso
adecuado del laboratorio y sus aplicabilidades para los análisis
cromosómicos.
Adelante pues, espero que sea de su agrado.

ZOOTECNISTA UNAD 20 00
ESPECIALISTA EN CITOGENETICA ANIMAL
INFORMACION DE RETORNO A LAS AUTOEVALUACIONES
AUTOEVALUACION UNIDAD No 1
Cap No. 1
1. La ley 165 de 1994, se ratificó como ley de la biodiversidad nacional.

2. Motivó a la elaboración de una política nacional sobre nuestra biodiversidad
3. a) Caracterizar los componentes de la biodiversidad a todo nivel sobre todo en el

ambito cromosómico y molecular. b) Proteger, recuperar y divulgar el conocimiento y
practicas tradicionales y c) Promover la conservación ex - situ e in situ.
Cap No 2
1. A la desaparición de especies que fueron y han sido útiles para la alimentación de

nuestros antepasados y a la desaparición de especies silvestres.
2. Por ejemplo el venado y el armadilo, que fueron especies que a alimentaron a

nuestras anteriores generaciones, fueron sustituidas por otras como el cerdo. Esto lleva
casi a la desaparición total de estas especies.
3. Porque ofrece soluciones, no solo a la alimentación, sino también a la medicina, es la

base de la agricultura, de la industria farmacéutica y de la biotecnología.
4. Políticas inadecuadas de ocupación de tierras, el establecimiento de cultivos ilícitos,

obras de infraestructura entre otros...
5. Factores demográficos, económicos , políticos e institucionales.
Cap No 3
1. Son un medio de conservación genético, para trasformar el material potencial

estimado en potencial real, evaluando, caracterizando y mejorándolos productos de
nuestra biodiversidad.
2. Por el desarrollo de las modernas biotecnologías y la acelerada tasa de extinción de

nuestra biodiversidad
3. Es un sistema interinstitucional, liderado por CORPOICA, en el ensamble y
utilización de recursos genéticos en animales, vegetales y microorganismos.
4. Todas las especies que interesan a nivel zootécnico principalmente, como es el caso
de las razas criollas Colombianas.
5. Es un sistema de conservación que emplea nitrógeno líquido a - 196 grados

centígrados, para la conservación de semen y embriones con fines reproductivos, y que
deben estar soportados en los estudios citogenéticos y moleculares que demuestren
buena calidad y libres de alteraciones.
6. Se caracteriza a todo nivel; Fenotipico, fisiológico, cromosómico y molecularmente.
7. Se debe utilizar con fines reproductivos y productivos con miras de un

aseguramiento alimentario para nuestras futuras generaciones.
Cap No 4
1. Son todas las especies animales, que no han sido domesticadas por el hombre y su
hábitat es la naturaleza misma
2.
- Insuficientemente conocida
- Indeterminado
- Raro
- Vulnerable
- Amenazado
- Extinto
AUTOEVALUACION UNIDAD 2
CAPITULO 1
2. La citología hace referencia al estudio propio de la célula

3. La célula está estructurada en base de tres elementos fundamentales
a. Membrana plásmica
b. Citoplasma
c. Núcleo
4. El ciclo celular ha sido dividido en 4 fases : G1, S, G2 y M
5. Proteínas Kinanasas ( Cdks ), que también son denominadas ciclinas
CAPIT ULO 2
1. Hi sto log ía: Es la parte de las ciencias biológicas, encargada de estudiar los
tejidos de los seres vivos
Tejido: Conjunto de células y sustancias intercelulares, que tienen el mismo

origen embriológico, semejantes morfológicamente y que cumplen una función
determinada
2. Ectod erm ic o ; Epitelial y nervioso

Me sod er mi co ; Epitelial, conjuntivo, y muscular
Endoder mi co ; Epitelial
3. El tejido conjuntivo, son un conjunto de células, de origen mesodérmico

autónomo que cumple la función de sostén, protección, relleno y nutrición. Ej :
Tejido muscular, epitelial y nervioso.
4. La función de los fibroblastos es la de formas fibras. La célula recibe

aminoácidos, los procesa y forma el tropocolágeno, cuando el tropocolágeno se
ha formado es eliminado a través de la membrana y se va ordenando en
elementos fibrilares.
5. Parte líquida : Plasma ; compuesto por 90% de agua y 10% de sólidos, de

estos sólidos tenemos el 1% de sustancias inorgánicas como Cl, N y N no
proteico y un 9% de sustancias orgánicas como proteínas, carbohidratos y
lipoproteínas.
6. Se pueden clasificar de acuerdo posean o no gránulos en el citoplasma;

granulocíticos y agranulocíticos.
Los granulociticos son : Neutrófilos, Eosinófilos y Basófilos
Los agranulocíticos son : Linfocitos y Monocitos
7. Porque poseen un núcleo grande de 6 a 8 micras, además la cromatina se hace

presenta en el y se tiñe de oscuro.
Capítu lo 3
1. Está conformado bajo dos aspectos : El de la cromatina y el de la organización

del ADN que puede ser en secuencias o copias únicas.
2. El nucleosoma es una estructura donde va organizado el material genético, está

conformado por el octámero ( H2A, H2B, H3 y H4 )2, interactuando con una
longitud fija de moléculas de ADN bicatenario de 140 pares de bases , que va
dando 1 vuelta y tres cuartos.
3. El platisoma, es una estructura donde se enrolla el ADN, se asemeja a un trozo

de cilindro recto de unos 11 nanómetros y 4.5 a 5.5 nanómetros de geriatriz.
4. Eucromatina
Hetrocromatina intercalar
Hetrocromatina constitutiva
Regiones organizadoras de nucleolos
6. Las NOR : Son sitios donde se albergan copias de genes ribosomales , poseen
una afinidad y permanece unida a la cromatina constitutiva.
AUT OEV ALUACIO N U NID AD 3
Capítu lo 1
3. La citogenética se define como la ciencia producto de la combinación, de la

citología y de la genética. Estudia la estructura y propiedades de los
cromosomas, así como su comportamiento durante la división celular en mitósis y
en meiósis.
4. Es una herramienta de diagnóstico en casos tales como : Esterilidad.

Presentación irregular de calores, muerte embrionaria y fetal, construcción de
mapas genéticos etc...
5. En la realización de los cariotipos de las especies estudiadas y en la elaboración

de mapas genéticos, para definir su taxonomía y compararla con especies
emparentadas ó no, con fines reproductivos y para detectar anomalías
cromosómicas.
6.
7. i = p x 100 / p + q = 400 / 11 = 36.36
r.b = q / P = 7/4 = 1.75
8. Es la composición genética cromosómica de una especie, constante para todos

los individuos de ésta.
Capítu lo 2
1. Cariotipo anormal, es aquel que se encuentra con alguna alteración cromosómica,

con respecto al cariotipo normal de su especie.
2. Son dos :
Las de tipo numérico : Aneuploidias y poliploidías

Las de tipo estructural : Traslocaciones, deleciones, isocromosomas, inversiones
AUT OEV ALUACIO N U NID AD 4
Capítu lo 1
1.Infertilidad : Estado patológico en donde un individuo no puede procrear, por lo

general tiene tratamiento hormonal o nutricional, tambien puede ser funcional. Este
estado es reversible.
2.Esterilidad : Es un estado patológico donde el individuo no puede

procrear, no tiene tratamiento ni hormonal, ni nutricional, tampoco
fisiológico. Este estado es irreversible.
3. La traslocación robertsoniana 1/29
4. La traslocación t( 6q+;15q-)
Capítu lo 2
1. Se debe al ocurrimiento de formación de un juego mas de cromosomas, presentes

en el complemento cromosómico de un individuo. Evento conocido como poliploidía.
2. Depende de la posibilidad de demostrar la presencia de la anomalía cromosómica
que es incompatible con la vida. Las preparaciones cromosómicas se pueden obtener
a partir de metodos directos o con cultivos de tejidosprovenientes de material fetal u
otros tejidos.
3. Poliandría : Fertilización de un óvulo por dos o mas espermatozoides.
Capítu lo 3
1. Hipoplasia testicular : Es la disminución del tamaño de los testículos, sin ninguna

otra anormalidad fenotipica.
2 Disgenesia gonadal : Vulva normal, utero subdesarrollado, ovarios atrifiados ó

ausentes, poco estrógeno y elevada concentración de gonadotropinas.
3. Hipoplasia Ovárica : Presencia de ovarios poco desarrollados, estros irregulares,

sin folículos palpables.
4. La diferencia radica en que la hipoplasia ovárica, las hembras no presentan

caracteres sexuales secundarios propios de la especie, debido a la ausencia en los
niveles de estrógenos. En la disgenecia el fenotipo si es normal.
Capítu lo 4
1. Hermafroditismo : Anomalía por la cual los organos sexuales presentan

características de macho y hembra.
2. a. Hermafrodita verdadero
b. Hermafrodita femenino
c. Hermafrodita masculino
4. A partir del análisis citogenético, el complemento cromosómico debe ser
60,XX/60,XY
Capítu lo 6
1. Amniocentecis : ( Técnica de aspiración del líquido amniótico o fetal )
2. Con la detección del sexo en la trasferencia de análisis, a partir de una biopsia

embrionaria y análisis citogenético.
3. Bos taurus x Bos indicus

Bos taurus x bisón bison
Bos taurus x Bos gruniens
EV ALU ACI ÓN U NIDAD 5
Capítu lo 1
1. a. Cultivos a corto término

b. Cultivos a largo término
2. A un frasco de cultivo celular agregar :
- 1 ml de sangre
- 9 ml de medio de cultivo
- Se incuban a 37 grados por 67 horas
- Se separan por centrifugación los leucocitos
- Se desecha la capa superior
- Se adiciona solución hipotónica
- Se prefija con solución carnoy
- Se centrifuga
- Se extrae el sobrenadante
- Se efectuan 4 lavados mas
- Se gotean las láminas
- Se observan al microscopio
3. Método directo :
- a una muestra de biopsia se le agrega

- 3 ml de medio de cultivo, con colcemid
- Se incuba en un tubo durante 1 – 2 horas a 37 grados
- Se cosechan las células con la técnica normal
Capítulo 2
1. Es una secuencia de bandas claras y oscuras o brillantes, que evidencian las

regiones ricas en A-T y G-C.
2. Las bandas G son mucho más resolubles y tienen la ventaja de no utilizar

microscopio de flurescencia. Las bandas G son el inverso de las bandas R.
3. Descubren las regiones organizadoras de nucleolos, sitios en donde se lleva a cabo

la síntesis de proteínas ribosomales.
BIBLIOGRAFIA
AREVALO, JOSE L 1972. Manual de histología y citología. Primera edición.ed
columbia. Buenos Aires. Argentina.
ARRIGHI, F.E.,HSU,T.C 1971. Staining constitutive heteroccromatin and giemsa

crossband of mammalian chromosomes en : Cytogenetics. Vol 10
CLIVE, R., HALNAN,A. 1986. Cytogenetics of animals. Laboratory of kariotipe

research. New South Wales. Australia
CURTIS,H., BARNES,N 1987. Invitación a la Biología. 4a edición editorial

panamericana. santafé de Bogotá
DARNELL,J 1986. Biología celular y molecular. Primera edición. editorial labor
FORD,C., POLLOW,D.,GUSTAVSON,I 1980 proceedings of the first international

conference for the standarization of banded karotipes of domestic animal en hereditas
92: 145 - 162
HARE W, SING E 1979 . Citogenética de la reproducción animal.ed acribia españa
HENAO,F.J 1994 Principios de genética y mejoramiento animal editorial Unisur.

Santafé de Bogotá D.C
LEVAN. A.K.F., SANDBERG, A 1964. Nomenclature for centromeric positive and

chromosomes. heredo 52: 162 - 174
Mc FEELY, R 1990. Domestic animals cytogenetics en advances in vet,sci and med.

pp 19 - 40
MINISTERIO DEL MEDIO AMBIENTE, 1997. Informe nacional sobre el estado de

la biodiversidad en Colombia. Tomo III.santafé de Bogotá D.C.
MINISTERIO DE AGRICULTURA.,INDERENA 1993. Elementos para la formulación

de la estrategia nacional para la conservación y uso sostenible de la biodiversidad en
Colombia. santafé de Bogotá.
NICHOLAS,F.W 1991. Genética veterinaria. ed acribia

pp 122 - 127
PUENTES,J.O. 2000. Estudio citogenético en el bovino criollo colombiano Blanco
orejinegro Por coloración secuencial de Bandas GTG y NOR. - Universidad Nacional
abierta y a distancia UNAD. Santafé de Bogotá D.C
REVISTA COLOMBIANA DE CIENCIA PECUARIAS , 1997. IV Encuentro nacional

de investigadores de las ciencia pecuarias. Vol 10
SALAZAR M,G 1995 Biodiversidad. Primera edición editorial Unisur. Santafé de

Bogotá.

Citogenética de La Biodiversidad Animal. Jaime Orlando Puentes Martínez

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Citogenética de La Biodiversidad Animal. Jaime Orlando Puentes Martínez

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

CITOGENETICA

JAIME ORLANDO PUENTES MARTINEZ

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

Este libro esta hecho para colaborar a la educación y divulgación

Este libro promueve la preservación de las especies amenazadas y en

Por ser de interés estudiantil y no tener fines lucrativos puede ser

Se puede citar el autor.

Este libro es una obra derivada compuesta y complementaria (ley 23 de

Que lo disfruten y obtengan el mejor conocimiento

NOTA: Este libro no contiene imágenes y fotografías

A mi familia y amigos que me colaboraron

UNIDAD 1. LA BIODIVERSIDAD EN COLOMBIA

UNIDAD 2. NOCIONES GENERALES DE CITOLOGIA, HISTOLOGIA Y

UNIDAD 4 DIAGNOSTICO CITOGENETICO

UNIDAD 5. GENERALIDADES SOBRE TÉCNICAS DE CULTIVO CELULAR Y

Colombia posee numerosísimas razas criollas adaptadas a nuestro medio en un proceso

Es importante el conocimiento de la identidad genética de nuestra fauna a traves de

Los primeros estudios citogenéticos en animales domésticos, se dedicaron a la

El primer capítulo, presenta unas generalidades sobre la biodiversidad en Colombia, los

Un segundo capítulo denominado perdida de la biodiversidad genética, muestra causas

El cuarto capítulo dedicado al entendimiento de nuestra fauna

OBJETIVO GENERAL DE LA UNIDAD

Al finalizar el estudio de la unidad, los estudiantes estarán en capacidad de discutir los

- Reconocer a nuestro país como poseedor de una rica y valiosa biodiversidad

- Conocer los principios orientadores de los instrumentos de planificación

- Conocer las estrategias para cultivar nuestra biodiversidad.

- Identificar adecuadamente como se forman los bancos genéticos

- Reconocer nuestra fauna silvestre como potencial zootécnico

Esta enorme riqueza de Colombia es a la vez oportunidad y una responsabilidad con

En Colombia, el convenio de Biodiversidad se ratificó mediante la ley 165 de 1994,

1. PRINCIPIOS ORIENTADORES PARA LA PLANIFICACION

Para alcanzar este objetivo, El instituto de investigación de recursos biológicos

Este informe motivó a la elaboración de una política nacional de la biodiversidad,

1. La biodiversidad es patrimonio de la nación y tiene un valor estratégico para el

2. La diversidad biológica tiene campos tangibles a nivel de moléculas, genes y

3. La biodiversidad tiene un carácter dinámico en el tiempo y el espacio y sus

5. Se reconoce la importancia de la protección de los derechos de propiedad privada

6. La conservación y uso sostenible de la biodiversidad requieren un enfoque

7. La conservación y el uso sostenible de la biodiversidad, deben abordarse

2. ESTRATEGIAS PARA DESARROLLAR

Las estrategias son diez y son :

1. Caracterizar a todo nivel y en especial en el ámbito cromosómico y molecular los

2. Proteger, recuperar y divulgar el conocimiento y las prácticas tradicionales.

3. Consolidar un sistema de áreas protegidas

4. Reducir los proceso y las actividades que ocasionan el deterioro de la biodiversidad.

5. Promover la restauración de ecosistemas degradados y la recuperación de especies

6. Promover sistemas de manejo sostenible de recursos naturales renovables.

7. Promover la conservación ex situ

8. Desarrollar el potencial económico de la biodiversidad.

9. Diseñar e implementar sistemas de valoración

Identifique en su región, un problema relacionado con la biodiversidad.

Recuerde que la finalidad nuestra será, caracterizar especies para

2. Porque es importante el informe nacional sobre el estado de la biodiversidad en

3. Mencione al menos tres estrategias, en donde usted como investigador en el campo

CAUSAS DE PERDIDA DE LA VARIABILIDAD GENETICA

Conocer las causas directas e indirectas de la perdida de la variabilidad genética de

La biodiversidad biológica es el fundamento de nuestra vida cotidiana y en esencial

La supervivencia del ser humano y de otras especies de animales y de plantas,

Por ejemplo la pesca y acuicultura en aguas oceánicas y continentales, es una fuente

Se estima que en el mundo cerca de 900 millones de personas dependen de la pesca

El 80% de la pesca es de origen marino, el 6% proviene de la pesca continental y el

En la pesca Marina, el pacifico provee 91.000 toneladas, mientras el Atlántico sólo

2. PERDIDA DE LA VARIABILIDAD GENETICA ANIMAL