INSTITUTO SUPERIOR TECNOLGICO RICARDO PALMA

GENTICA

PROFESOR:

ALUMNOS:

A. Albornos Christiam

1.- Becerra Ruiz, Moiss.

2.- Damin Salazar, Juan Jos.
3.- Reyes Bejarano, Marlon Luis.
4.- Snchez Lpez, Ricardo.

Lima, 20 de Enero de 2010

INTRODUCCIN
En esta informacin se tratar del estudio de la gentica, lo que equivale a decir, que se
estudiarn los fenmenos relacionados con la herencia de las caractersticas propias de los
seres vivos, desde el punto de vista de los anlisis de las estructuras, propiedades y
funciones de Las molculas que en estos procesos intervienen.
Todas las macromolculas que participan en estos procesos se caracterizan por presentar
propiedades informativas, por lo que se discutir brevemente algunos aspectos
fundamentales de la informacin gentica y su transferencia, as como su momento de
expresin durante el ciclo de vida de la clula. Toda la informacin est prcticamente
encaminada al estudio de las 3 grandes vertientes que tienen que ver con la in formacin
gentica, o sea, su transmisin, conservacin y expresin.
El fenmeno de la transmisin de la informacin gentica se refiere al hecho
comprobado de que los seres vivos pueden transmitir sus caractersticas a sus
descendientes, haciendo que stos sean esencialmente iguales a aquellos, pero dentro de un
amplio margen de variabilidad. Tambin se dar a conocer acerca de las mutaciones,
analizando las diferentes fuentes de diversificacin.
La conservacin de la informacin gentica implica varias facetas: en primer lugar la
organizacin en cada organismo de las molculas que lo portan, que es Organizacin del
Genoma Eucarionte. Cada organismo, para ser cual es, debe expresar la informacin que
contiene en su material gentico; este aspecto es uno de los ms complejos, pues esa
informacin debe ser copiada primero en una molcula especfica de ARNm, y se llama
Transcripcin del ADN, y despus en la secuencia de aminocidos de las protenas
llamada Traduccin. Para ello es necesaria la existencia de una relacin entre estos 2
tipos de molculas y por eso se abarcaremos el estudio del cdigo gentico.
Para finalizar se ha considerado conveniente incluir al tema la Tecnologa del ADN
Recombinante algunas aplicaciones de los conocimientos de la gentica molecular, sobre
todo aquellos relacionados con la prctica de profesionales en salud.
El campo de conocimientos de la gentica se ha desarrollado extraordinariamente en los
ltimos aos y en esta informacin no se pretende hacer un anlisis de todos los procesos
relacionados con ella, ni siquiera hacer un estudio pormenorizado de los mecanismos que
aqu se exponen. Ha sido necesario hacer una seleccin cuidadosa del contenido, teniendo
en cuenta que este texto est dedicado principalmente a estudiantes de ciencias mdicas, y
de ah la constante referencia a aquellos aspectos que ms o menos de forma directa pueden
estar vinculados con esa esfera de conocimientos.

GENTICA
Estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo
britnico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los
que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan
con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que
se reproducen de generacin en generacin segn determinados patrones. La investigacin
de estos ltimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos ms importantes de la
biologa moderna.
ORIGEN DE LA GENTICA
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la
reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel,
que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica. Mendel, que trabaj
con la planta del guisante (chcharo), describi los patrones de la herencia en funcin de
siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades diferentes de esta
planta. Observ que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de
ellas lo haca de forma independiente con respecto a las otras. Seal que cada progenitor
tiene pares de unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente.
Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
BASES FSICAS DE LA HERENCIA
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron
cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin
de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de
la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas.
ORGANIZACIN DEL GENOMA EUCARIONTE
En todos los organismos celulares el material gentico est constituido por ADN (cido
desoxirribonucleico) de doble banda; an cuando su estructura general es muy similar y
est compuesto por las mismas bases nitrogenadas (A, T, C, G) existen notables diferencias
entre las organizaciones particulares de los genomas procariontes y eucariontes.
Una primera diferencia reside en el contenido de ADN de los diferentes organismos. En
segundo lugar, en los procariontes el ADN ocupa un lugar central en la clula, sin que
exista una separacin fsica entre l y el resto del organismo. En las clulas eucariontes el
material gentico (ADN) se encuentra separado fsicamente del resto de la clula por una
envoltura constituida de una doble membrana.
Pero tal vez la diferencia ms sobresaliente radica en la forma caracterstica que est
organizado el material gentico en los eucariontes. Como muchas de esas particularidades
influyen notablemente en los mecanismos de expresin de la informacin gentica y su

regulacin, estudiaremos primeros las particularidades fundamentales de la organizacin

del genoma en los organismos eucariontes.
GENES Y CROMOSOMAS
En las clulas eucariontes el ADN total se encuentra divido en un nmero variable de
molculas, caracterstico de cada especie, y formando con protenas, estructuras muy
complejas denominadas cromosomas: el nmero y la forma de los cromosomas son tpico
de cada especie.
En un organismo existen 2 tipos fundamentales de clulas en cuanto al nmero de
cromosomas que contienen: las somticas y las sexuales. Las primeras contienen el doble
de cromosomas que las segundas, por eso se dice que aquellas son diploides y estas ltimas
haploides. En las clulas somticas los cromosomas se presentan por pares homlogos. Los
2 miembros de la pareja son equivalentes, por lo que contienen una dotacin gentica doble
con respecto a las sexuales.
El ADN que forma de los cromosomas es una sola molcula, que al parecer est en
forma lineal y no circular. A todo su largo est asociado con protenas que son
fundamentalmente histonas, aunque existen otras no muy bien caracterizadas que junto con
las histonas determinan las formas organizativas peculiares de los cromosomas. El grado de
empaquetamiento del complejo ADN/protenas vara durante el ciclo celular, y las
estructuras ms compactas -los cromosomas propiamente dichos- existen solo durante el
periodo de divisin celular. Durante la interfase esta estructura se hace mucho menos
compacta y se presenta en forma de cromatina. Cada cromosoma contiene un nmero
caracterstico de genes ordenados en forma lineal a lo largo de su estructura. Por
procedimientos mltiples se ha podido conocer la localizacin de numerosos genes en los
cromosomas humanos. Durante la maduracin de las clulas sexuales (gametognesis) se
produce la reduccin del nmero de cromosomas, y cada gameto maduro (vulo o
espermatozoide) contiene solamente una sola copia de cada par de cromosoma, por lo tanto
en las clulas sexuales cada gen est representado solo una vez, a diferencia de la clulas
somticas que por ser diploides tienen una representacin doble de cada gen.
An cuando existen numerosos enfoques para tratar este problema, y de cada uno de
ellos puede derivar una concepcin distinta de gen, de acuerdo con las caractersticas de
este que ms se pretenda destacar y como consecuencia de la profundizacin de los
conocimientos sobre la naturaleza del gen, para los objetivos de estudio utilizaremos la
definicin ms empleada en la actualidad. Se da el nombre de gen a uno o varios sectores
de una molcula de ADN, que contiene en su secuencia de bases nitrogenadas la
informacin necesaria para llevar a cabo la sntesis de una cadena polinucletida especfica.
Este ADN puede codificar la sntesis de todos los tipos de ARN, especialmente los
ribosomales, los de transferencia y el mensajero. En este ltimo caso, la secuencia de bases
es traducida en secuencia de aminocidos durante la traduccin.
Al conjunto de todos los genes contenidos en una clula se le da el nombre de genoma.
Las secuencias, que pueden ser exactamente iguales en ambos cromosomas o diferir en
algo, siguen originando en esencia el mismo producto, aunque con pequeas diferencias,

esto hace que en una poblacin puedan existir numerosas formas del mismo gen. Uno de
los ejemplos ms en seres humanos es el gen que codifica la cadena de la hemoglobina,
este gen est localizado en el cromosoma 11 y de l se han reportado ms de 200 formas
que difieren por lo general en el cambio de alguna base nitrogenada que, aunque en muchos
casos determina cambios en secuencia aminoacdica de la protena, sigue siendo
esencialmente la -globina.
El conjunto de formas alternativas del mismo gen que pueden ocupar el mismo sitio en
el cromosoma (locus) reciben el nombre de alelos. Pueden existir numerosas formas
allicas del mismo gen, pero una clula diploide solo puede tener 2 como mximo, una en
cada uno de los cromosomas homlogos. Si el par est representado por genes idnticos, y
por tanto sus productos son indistinguibles, el organismo es homocigtico para esa pareja,
pero si se trata de formas allicas, entonces el organismo es heterocigtico. Es muy difcil
encontrar clulas u organismos pluricelulares que no sean heterocigticos para uno u otro
par de genes; esta diferencia en la estructura de los genes se refleja en su producto, o sea, en
la protena y su funcin. Se utiliza el trmino de genes de tipo silvestre para referirse al gen
que supuestamente conserva su forma original, a sus formas alternativas se les denomina
mutantes, por cuanto es la mutacin el mecanismo fundamental en la formacin de alelos.
En ocasiones algunos de los alelos mutantes codifican un producto que no es funcional.
Suponiendo que existe un gen A que es de tipo silvestre y su mutante a que da un
producto anormal, incapaz de realizar cualquier funcin. Existen 3 combinaciones posibles
para esta pareja de genes.
1. Los 2 genes son de tipo silvestre, por lo que el organismo es homocigtico
(AA) y todo el producto gnico es normal.
2. Un gen es de tipo silvestre y el otro es mutante (Aa), el organismo es
heterocigtico y solo contiene aproximadamente la mitad del producto gnico
normal.
3. Los 2 genes son mutantes (aa), el organismo es homocigtico, por lo que todo
el producto gnico es anormal. Si ese producto realiza una funcin importante
para la viada, la clula en esas condiciones no sobrevivir o lo har en
condiciones precarias.
El conjunto de genes presente en una clula constituye el genoma, pero el par de ellos
que determina un carcter particular recibe el nombre de genotipo. La manifestacin
externa del genotipo recibe el nombre de fenotipo; este puede definirse desde muchos
puntos de vista, desde la posibilidad de metabolizar una sustancia o reconocer una seal
qumica, hasta los rasgos ms externos del organismo como el color de ojos, la forma de
extremidades, etc. Los caracteres acostumbran a clasificarse en dominantes o recesivos, de
acuerdo con los patrones de transmisin gnica. En ocasiones se comete el error de hablar
de genes dominantes y recesivos, pero en realidad estos trminos slo se refieren al carcter
determinado por el genotipo.
Estos conceptos son relativos y contrarios, o sea, la existencia de uno determina la
existencia del otro. En un inicio se deca que el carcter era dominante cuando siempre se
expresaba el fenotipo, mientras que el recesivo slo lo haca si estaba en estado
homocigtico: aqu se conceba el fenotipo como las caractersticas ms externas del

organismo. En la medida que se han ido perfeccionando los conocimientos sobre la

expresin de los genes y los procedimientos que permiten localizar y cuantificar el
producto gnico, la concepcin del fenotipo y con ella la del carcter recesivo se han
modificado; es de esperar que con las tcnicas introducidas que permiten detallar la
estructura del gen, la diferencia esencial inicial entre estos 2 conceptos tienda a
desaparecer. La distincin entre caracteres dominantes y recesivos es muy importante en las
prcticas en reas de salud, pues hay enfermedades que se transmiten como un carcter
dominante y otros como recesivos, todo lo cual el profesional de salud debe tener presente
para hacer los asesoramientos genticos del paciente y de la familia.
Un ejemplo permitir esclarecer los conceptos definidos hasta el momento. Para los
grupos sanguneos ABO existen bsicamente 3 alelos. El grupo sanguneo A es dominante
y est determinado por el alelo A. Ntese que aqu el fenotipo no es algo externo, pues por
la sola observacin del sujeto no es posible determinar su grupo sanguneo. El grupo
sanguneo B es tambin dominante y lo determina el alelo B. El grupo O tiene carcter
recesivo y se origina por el alelo O. Una persona con la combinacin gnica AA ser del
grupo sanguneo A, en tanto la del genotipo BB ser del B. Las combinaciones genotpicas
AO y BO originan fenotipos A y B, respectivamente. El genotipo OO corresponde al grupo
sanguneo O. Ahora bien, como A y B son dominantes, la persona que tenga un genotipo
AB expresar ambos genes por igual y ser del grupo sanguneo AB. Cuando 2 genes que
determinan el mismo carcter se expresan de igual forma en el fenotipo, se dice que los
caracteres son codominantes.
PAR CROMATINA-CROMOSOMA
El par cromatina-cromosoma representa las 2 formas de organizacin del material
gentico; ambas se caracterizan por la diferente disposicin estructural del ADN en
distintas etapas del ciclo celular. La cromatina es la forma de organizacin un tanto
desarrollada de esta molcula, se encuentra en el ncleo en interfase y se transcribe de
forma continua. El cromosoma es su forma de organizacin compacta durante la fase de
mitosis, y en esta forma de organizacin no se transcribe.
*CROMATINA
Cuando el ncleo est en interfase, el ADN se encuentra organizado formando
complejos supramacromoleculares con protenas llamadas histonas. Esta es la cromatina,
que al observarla al microscopio electrnico parece conformada como un collar, cuyas
cuentas se encuentran algo separadas entre s. Estas cuentas estn formadas por los
nucleosomas, y las porciones entre las cuentas estn formadas por la estructura del ADN de
doble banda. El nucleosoma est formado por el ADN de doble banda, enrrollado sobre un
octmero de protenas bsicas, las histonas.
*CROMOSOMAS
En la formacin del cromosoma, la cadena de nucleosomas se enrolla y forma una
estructura en solenoide. Cada cromosoma est formado por una molcula de ADN, y como
ejemplo de este empaquetamiento podemos referirnos al cromosoma del primer par

humano. Este ADN se compacta unas 7 000 veces, cuando se encuentra desenrollado tiene
una longitud de 7,2cm y compactado en el cromosoma su largo es de 10m.
Existen mtodos que permiten de forma experimental, en el laboratorio, fotografiar
todos los cromosomas que pertenecen a una misma clula. Como todas las clulas de un
mismo organismo (en la especie animal o vegetal) tienen igual dotacin gentica, se puede
tomar para este estudio cualquier clula de cualquier tejido; generalmente este estudio se
lleva a cabo en leucocitos. Una fotografa ampliada de los cromosomas en mitosis nos
muestra que todos los cromosomas no son iguales y que difieren en su tamao y forma.
Podemos distinguir en cada cromosoma estructuras caractersticas. Se sabe que est
formado por 4 brazos (largos y cortos), que se unen al centrmero. A veces los brazos
presentan constricciones, y como la constriccin que se forma al nivel del centrmero se le
llama primaria, a ests que se forman en los brazos se les llaman secundarias. Al pequeo
fragmento de brazo que queda terminal a la constriccin secundaria se le denomina satlite.

S de la fotografa ampliada recortramos cada cromosoma y luego lo ordenramos

segn su tamao, de mayor a menor sobre un papel, observaremos que siempre
obtendremos la misma distribucin de los cromosomas de cada especie; a esta distribucin
caracterstica se le ha llamado cariotipo.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL

Cada especie animal posee un nmero constante de cromosomas: el hombre posee 46
(23 pares incluyendo el sexual). Para el hombre el cariotipo normal se compone de 7 tipos
de cromosomas que difieren por su tamao y la posicin del centrmero, como
caractersticas ms relevantes.
1. Grupo A: metacntricos (1, 2 y 3), tienen los brazos del mismo largo.
2. Grupo B: submetacntricos (4 y 5), sus brazos tienen tamaos diferentes.
3. Grupo C: submetacntricos (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X), iguales al grupo anterior,
pero de menor tamao.
4. Grupo D: acrocntricos con satlite (13, 14 y 15), uno de sus pares de brazos son
muy cortos.
5. Grupo E: metacntricos y submetacntricos (16, 17 y 18), de menor tamao.
6. Grupo F: metacntricos (19 y 20), de menor tamao.
7. Grupo G: acrocntricos con satlites y sin ellos (21, 22 y Y), de menor tamao.

Al estudiar el cariotipo se tiene en cuenta el tipo de cromosoma, su tamao relativo y la

posicin del centrmero; se determinan el sexo y las alteraciones que existan en el nmero
y estructura de ellos.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

Los cambios en el nmero de o en la estructura de los cromosomas producen graves
enfermedades, cuando falta una copia de los cromosomas no sexuales (autosomas) la
consecuencia es letal. Si se tienen 3 copias de un cromosoma la supervivencia es escasa,
pero la trisoma del cromosoma 21 es viable, esta anormalidad se conoce como sndrome de
Down (antes llamado mongolismo); es el ms frecuente de los trastornos cromosmicos del
hombre y depende mucho de la edad en que la mujer se embaraza. En mujeres menores de
29 aos la posibilidad de que un hijo padezca de esta anormalidad cromosmica es de
1/200, pero en mujeres mayores de 45 aos la frecuencia de tener un hijo con sndrome de
Down es de 1/50.
En los individuos afectados, la simple observacin los descubre, entre otros signos se
observa la estatura baja, el perfil facial plano, fisuras palpebrales oblicuas, lengua
voluminosa y manos anchas y cortas. El retraso mental generalmente es intenso, pero se
tiene un carcter tmido y apacible.

Existen otras muchas enfermedades con alteraciones de los cromosomas. En el sndrome

de Klinefelter, el trastorno se presenta en los cromosomas sexuales; el cariotipo anormal es
47XXY, pero tambin puede ser 47XXXY 47XXXXY. Estos enfermos son estriles y
con ligera disminucin de inteligencia.

*SEXO Y ALTERACIONES DE LIGAMENTO SEXUAL

El sexo est determinado por la accin de una pareja de cromosomas. Las anomalas del
sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresin de los caracteres sexuales
secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene
23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo,
un varn tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en
tamao y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se
llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas
sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idnticos se llaman cromosomas X.
En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es tambin un cromosoma X, pero el otro,
ms pequeo, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada
vulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado
por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unin de un vulo, que
siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que tambin tiene un
cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unin de un
vulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino.

La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel

en la determinacin del sexo masculino, parece que es genticamente inactivo. Por ello, la
mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes estn
ligados al sexo, y tienen un patrn hereditario caracterstico. Por ejemplo, la enfermedad
denominada hemofilia, est producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer
con HH o Hh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es
heterocigtico para este gen porque hereda slo el gen que existe en el cromosoma X. Un
varn con H es normal; con h padecer hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una
mujer heterocigtica (Hh) tienen descendencia, las nias son normales, aunque la mitad de
ellas tendrn el gen hes decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrn el genotipo
Hh. Los nios heredan slo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos sern hemoflicos.
Por esta razn, en condiciones normales, una mujer portadora transmitir la enfermedad a
la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se
convierten en portadoras de hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los
seres humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde (Daltonismo), la miopa
hereditaria, la carencia normal de melanina en la piel (Albinismo), ceguera nocturna y la
ictiosis (una enfermedad cutnea) como caracteres ligados al sexo.

CDIGO GENTICO
Mecanismo mediante el cual la informacin gentica contenida en el cido
desoxirribonucleico (ADN) de los cromosomas se transcribe a otro cido nucleico llamado
cido ribonucleico (ARN) y a continuacin a las protenas. El cdigo gentico es
indispensable para realizar, a partir de la doble hlice de los genes formada por nucletidos,
la sntesis de protenas, que son cadenas de aminocidos; cada protena tiene una secuencia
precisa de aminocidos.
La estructura tridimensional en forma de doble hlice de la molcula de ADN fue
demostrada por James D. Watson y Francis Crick en 1953 a partir de sus componentes
fundamentales (azcar, base nitrogenada y fsforo) y de imgenes cristalogrficas. Pero
faltaba averiguar cmo interpreta el organismo la secuencia de las distintas bases que
forman la estructura lineal del ADN para sintetizar las cadenas de aminocidos de las
protenas. La solucin a este enigma, el cdigo gentico, se hall en 1966 gracias a la
colaboracin entre numerosos investigadores, entre ellos Marshall Nirenberg.
El cdigo gentico asocia a cada triplete de bases del ADN, llamado codn, un
aminocido concreto. Con los cuatro tipos de bases (U, uracilo; A, adenina; G, guanina; y
C, citosina) que forman la molcula de ARN, sintetizada de manera complementaria a
partir de la de ADN, se pueden formar 64 tripletes distintos (por ejemplo, UAC, UGG y
AUC, entre otros). Cada codn se atribuye a un aminocido concreto de los veinte posibles
sin ninguna ambigedad. Como hay menos aminocidos que codones, algunos de aqullos
quedan designados por varios de stos. As, los seis tripletes UUA, UUG, CUU, CUC,
CUA y CUG designan el aminocido leucina y los dos AGU y AGC la serina; en cambio,
el triptfano queda designado por un solo codn, UGG. La mayor parte de los aminocidos
estn determinados de manera casi unvoca por sus dos primeras bases y, en muchos casos,
el tercer nucletido es un complemento indiferente o designa otro aminocido de una
familia prxima. Esta propiedad contribuye a limitar las consecuencias de los errores de
copia o lectura.
En estas condiciones, la secuencia de ADN ACC GCA AGC ATG AAT TTT TAC
CTT se convierte en la UGG CGU UCG UAC UUA AAA AUG GAA de ARN, que a
su vez corresponde a la secuencia proteica triptfano - arginina - serina - tirosina - leucina
- lisina - metionina - glutamato.
No todos los codones codifican un aminocido. Tres de ellos UAG, UAA, UGA no
se atribuyen a ninguno, pero desempean una funcin muy importante: sealan el final de
la parte codificadora de la hebra de ARN. Cuando la lectura del complejo ribosmico llega
a su altura, se interrumpe la sntesis de protena.
El cdigo gentico de traduccin lo utilizan todas las especies vivientes, desde las
bacterias hasta el ser humano y los vegetales. Esta simple constatacin demuestra el origen
comn de todos los seres vivos.

El esquema anterior identifica cada aminocido por codn de tres letras. Por ejemplo, la
G bajo la columna de la primera letra, la C bajo la columna de la segunda letra y la A
bajo la columna de la tercera letra se cruzan en la alanina, el aminocido especificado por
la secuencia GCA. La mayora de los aminocidos se identifican por ms de un codn (por
ejemplo, GCU, GCC, GCA y GCG son todos cdigos de la alanina).
GENOMA HUMANO
El estudio del genoma humano es uno de los campos ms importantes y ms complejos
de la biologa celular contempornea. El tamao y la organizacin cromosmica de este son
similares al de otros animales, pero los mtodos empleados para su estudio resultan ms
complicados. El desarrollo de la tecnologa del ADN recombinante ha permitido encontrar
procedimientos directos para continuar, profundizar y rectificar resultados encontrados en
dcadas anteriores por estudios indirectos, a los cuales mucho contribuy el estudio de la
correlacin entre las enfermedades de origen gentico y los hallazgos bioqumicos y
citogenticos de las personas.
Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo, este est
constituido por molculas de ADN organizadas en 22 pares autosmicos, el par de
cromosomas sexuales (XY) y el mitocondrial (tambin llamado cromosoma M 25). Sus
dimensiones pueden expresarse en trminos de nmero total de pares de bases nitrogenadas
o de genes.

El hombre tiene entre 20 000 y 25 000 genes estructurales, que codifican la secuencia
aminoacdica de protenas o la nucleotdica de ARN ribosomales y de transferencia. A este
estimado se ha llegado por medio de numerosos procedimientos y resultado apoyado por el
nmero de genes localizados en un segmento de ADN de longitud conocida, que ha sido
estudiada en gran detalle. No debe confundirse el nmero de genes con el de protenas,
porque un mismo gen puede dar lugar a ms de una protena y, adems, existen otros
mecanismos que producen la formacin de un gran nmero de protenas a partir de un
segmento gnico limitado.
El desarrollo que han alcanzado las diferentes tcnicas, para el estudio de los cidos
nuclecos, hace tener esperanzas de que en los prximos aos se conozcan muchos ms
elementos acerca de la estructura y la organizacin del genoma humano. A este objetivo
contribuy de manera sobresaliente el Proyecto del Genoma Humano, cientficos del
consorcio pblico internacional que integra el Proyecto Genoma Humano anunciaron, en
abril de 2003, la finalizacin de la secuenciacin del genoma humano. Este proyecto
estableci la secuencia de bases de todas las molculas de ADN contenidas en los
cromosomas humanos y realiz estudios comparativos con secuencias de otros organismos,
para determinar la funcin de cada uno de los segmentos de ADN.
MUTACIONES
Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de
este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular,
ste puede presentar un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin
puede alterar seriamente las propiedades de la protena resultante. Por ejemplo, los
polipptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las clulas
falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce una mutacin durante la
formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones.
*MUTACIONES GENTICAS
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores
de Mendel, el botnico holands Hugo De Vries. En 1929 el bilogo estadounidense
Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos
X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y
varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones. La tasa tambin se incrementa por
la presencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores,
algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de
la fidelidad de la replicacin de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.
La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las
porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de
un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el
nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas:
la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una

poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o

se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la
exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones
producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a
menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms
probable en la procreacin consangunea, en el apareamiento de organismos muy
relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor
comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios
cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.
*MUTACIONES CROMOSMICAS
La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin.
Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que
se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la propia forma y el
nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despus
unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el
fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del
cromosoma original, el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un
fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y
este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una delecin o
deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal,
respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son
letales en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son.
Las inversiones y las translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con
mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es
probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de
errores en el proceso de sobrecruzamiento.
Otro tipo de mutaciones se produce cuando en la meiosis fracasa la separacin de una
pareja de cromosomas homlogos. Esto puede originar gametos y, por lo tanto, cigotos
con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas. Los individuos con
un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno,
monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las
personas con sndrome de Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es
decir, se origina un gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho
gameto se une con otro que contiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente
tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos
gametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de
cuatro grupos homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben
el nombre de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden
surgir especies nuevas en una generacin nica. Se han observado poliploides viables y
frtiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayora de las plantas

con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son mayores y
ms robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en
la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.
TECNOLOGA EL ADN RECOMBINANTE
Las molculas de ADN de cualquier forma de vida tienen la misma estructura y estn
constituidas por las mismas cuatro bases nitrogenadas, por lo que los cientficos han
utilizado esas similitudes para introducir uno o ms genes de un organismo en otro
diferente. Estos nuevos genes llegan a ser funcionales en el organismo receptor y a producir
la protena deseada. Esta tecnologa del ADN recombinante es la que se ha utilizado para
obtener grandes cantidades de determinadas protenas como la insulina, necesaria para los
enfermos diabticos. Inicialmente la insulina se obtena del ganado vacuno, pero era un
proceso demasiado largo y costoso. El primer paso para obtener insulina utilizando la
tecnologa del ADN recombinante fue conocer la secuencia de nucletidos del gen en la
clula humana y emplear enzimas de restriccin (protenas especializadas que actan como
tijeras moleculares) para cortar la doble hlice de ADN y obtener el gen completo que
codifica dicha protena. Posteriormente, este fragmento de ADN es ligado a un vector, es
decir, a otra molcula de ADN que permite transportar los genes de un organismo a otro. El
vector que contiene el gen de insulina es introducido en una bacteria, como por ejemplo
Escherichia coli, que producir en unas pocas horas millones de clulas que contienen
copias exactas del gen productor de insulina insertado por los cientficos. El proceso de
fabricar muchas clulas con ADN idntico se conoce como clonacin.

CONCLUSIONES
Para finiquitar con este texto concluimos que: el material gentico de todos los
organismos est constituido por el ADN, que puede existir en una sola molcula como los
procariontes, o en varias como los eucariontes, en los cules, adems, est separado del
resto de la clula por una doble membrana, el ADN en eucariontes se encuentra asociado
con protenas, formando el par cromatina-cromosoma. El nmero y la forma de los
cromosomas son caractersticos de cada especie. En los cromosomas se hallan secuencias
de bases nitrogenadas que contienen la informacin necesaria para la sntesis de protenas,
los ARNr y los ARNt: stos son los genes. Un gen puede tener muchas formas allicas pero
una clula solo puede tener 2. Si son iguales, la clula es homocigtica, y heterocigtica si
son diferentes. La pareja de genes que determina un carcter forman el genotipo y su
manifestacin externa es el fenotipo. Un ejemplo caracterstico de la relacin genotipofenotipo en seres humanos lo constituyen los grupos sanguneos ABO.
En la clula eucarionte existen distintos tipos de secuencias nucletdicas en el ADN: las
altamente repetidas, mediana y moderadamente repetidas y las secuencias nicas. Los
genes casis siempre se encuentran en secuencias de copia nica, aunque existen notables
excepciones como los de las histonas y los ARNm. Las secuencias altamente repetidas se
localizan en los centrmeros y con menor frecuencia en los telmeros; su funcin es
desconocida.
La cromatina es la forma de organizacin del material gentico durante la interfase; en
esta fase del ciclo celular se lleva a cabo, de forma intensa, la sntesis de ARNm y del
propio ADN; estos procesos se facilitan, ya que la cromatina est descondensada. El
cromosoma es la forma ms compacta del material gentico durante la mitosis o divisin
celular.
El cdigo gentico es la relacin de equivalencia entre la secuencia de bases de los
ARNm y la secuencia de aminocidos de las protenas. El codn es la unidad de
codificacin y est formado por 3 bases, por lo que la relacin de codificacin es 3:1. Por lo
general cada aminocido es codificado por ms de un codn, por lo que se dice que el
cdigo es degenerado. El proceso de decodificacin se lleva a cabo en los ribosomas con la
participacin de los ARNt, que contiene el triplete de anticodn.
El genoma humano constituye un caso especial dentro de los organismos eucariontes por
la importancia extraordinaria que tiene su conocimiento profundo. Se han localizado ms
de 800 genes en los cromosomas humanos y a partir de numerosos estudios se ha podido
precisar sus caractersticas ms sobresalientes.
Las mutaciones son alteraciones que se producen en el material gentico y que se
transmiten a los descendientes. Los agentes mutagnicos o mutgenos son aquellos
capaces de producir mutaciones, que pueden ser de naturaleza fsica o qumica. Uno de los
xitos ms sobresalientes de la gentica ha sido la introduccin del ADN recombinante, que
ha permitido obtener protenas eucariontes en cantidades insospechadas y al mismo tiempo
un anlisis del gen a nivel molecular.

BIBLIOGRAFA
*VNCULOS WEB:
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