UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA
Asignatura:
Bioquímica
TEMA:

FENILCETONURIA
INTEGRANTES:
‫ﻫ‬ Nathaly Chicaiza
‫ﻫ‬ Nicole Labre
‫ﻫ‬ Milena López
‫ﻫ‬ Jessica Macas
 Fenilcetonuria
Es un error congénito del metabolismo de
la fenilalanina, causado por la deficiencia
de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Es una enfermedad que se hereda por

mecanismos autosómico recesivo.
Se caracteriza por la deficiencia en la
actividad de la enzima hepática Fenilalanina
Hidroxilasa, secundaria a mutaciones en el
ADN codificante de la enzima, expresado
en el cromosoma 12q (región q22 – q24.1).
 Fenilalanina

 La fenilalanina es un aminoácido esencial.

 Cuando, debido a una enfermedad de orden
genético, se acumula en sangre produce
severos trastornos neuronales, ya que la
fenilalanina es el precursor de
neurotransmisores, como: dopamina,
epinefrina, norepinefrina.
Fisiopatología
Manifestaciones
clínicas

 Los pacientes que no son tratados o son diagnosticados

tardíamente, con valores de fenilalanina en sangre superiores a 2 –
6 mg/100 ml., desarrollan una enfermedad neurológica precoz,
caracterizada por un retraso mental, en ocasiones con
convulsiones y registros en el electroencefalograma compatibles
con hipsarritmia.
 Rasgos físicos
característicos:
Piel clara, ojos claros y pelo rubio;
el olor de su piel es distintivo y el
de la orina, fuerte y peculiar,
asemeja al de la orina de ratón.

Son personas con tendencia a ser

destructores, provocándose
autolesiones y pasando por fases
de hiperexcitación.

En aquellos pacientes que no

cumplen con la dieta o que la
abandonan precozmente, se
observan alteraciones en el SNC.
PRUEBA DIAGNÒSTICA

Fenilcetonuria (PKU)
¿Este análisis tiene otros nombres?
• Prueba de detección de PKU.
• Ensayo de Guthrie.
• Prueba de PKU.
¿Qué es este análisis?
Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para
detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés),
una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad
intelectual grave si no se trata.
¿Cómo se realiza esta
prueba?
Por lo general, las pruebas de detección de PKU se
realizan a los bebés mediante la prueba de punción
del talón. Para esta prueba, se obtienen algunas
gotas de sangre del talón del bebé.
Un análisis de orina es una alternativa a la prueba
de punción del talón. El proveedor de atención
médica recolectará una muestra de la orina de su
bebé.
 ¿Qué ocurre durante una prueba de
detección de FCU?
La prueba debe hacerse no antes de 24 horas
después del parto para que el bebé haya
ingerido alguna proteína, ya sea de leche
materna o fórmula. Esto ayuda a que los
La p
ru resultados sean precisos. Pero la prueba debe
FC U e b a d e
hacerse entre 24 y 72 horas después del
re q u i no
e
n i n g u re parto
n para evitar las posibles complicaciones de la
p re p a a
r
es p ec a ci ó n FCU.
i al .
 VALORES NORMALES
Tolerancia a Tolerancia media
fenilalanina a fenilalanina (mg/dìa)
(mg/kg/dìa)

PKU grave < 20 250- 350

PKU moderada 20 - 25 350 - 400

PKU suave 25 - 50 400 - 600

HFA ò MHP > 50 > 600

Tratamiento y Accionar
de enfermería en la
Fenilcetonuria
 Tratamiento nutricional
La dieta de los niños con PKU se basara
en la restricción de proteínas naturales:

Leche, carne, pescado, huevos y otros

alimentos que contienen fenilalanina.

Sustituyéndolas con una formula especial

que contiene todos los demás aminoácidos
(excepto la fenilalanina).

Suplementada con dietas ricas en frutas

y verduras acompañado de tirosina para
evitar su deficiencia.
El aporte de fenilalanina se hará de acuerdo con la tolerancia de cada paciente, con un
seguimiento médico y nutricional durante toda la vida.

El objetivo implica mantener valores de fenilalanina:

• De 2 y 6 mg/dl (120 a 360 µM/l) en los
primeros años de vida.
• En niños de 6 a 12 años, el valor máximo se
puede extender hasta 8 mg/dl (485 µM/l).
• En adultos, hasta 10 mg/dl (600 µM/l).
 Acciones de Enfermería
Enseñanza: dieta prescrita.

01 02 03 04 05

Se explicará a la familia Se iniciará seguimiento en Se ayudará a establecer

y a los cuidadores consulta de enfermería menús con alimentos no
principales del bebé la para control de evolución. proteicos, ofreciendo
importancia de eliminar posibles alternativas a sus
las proteínas de la comidas habituales.
dieta.

Se especificarán los Proponer registro de la

alimentos que deberá dieta que realiza
eliminar, por su contenido diariamente para posterior
proteico. Facilitando un valoración y revisión en
listado de todos ellos. consulta enfermera.
 Acciones de Enfermería
Enseñanza: proceso enfermedad.

01 02 03 04 05

Explicar las posibles Explicar fisiopatología de Reforzar los conocimientos

complicaciones la enfermedad utilizando un a todos los miembros de la
consecuencia de la lenguaje adaptado al nivel familia que se encarguen
fenilcetonuria. cultural. del cuidado del bebé.

Describir los signos y Comentar los cambios en el

síntomas posibles de la estilo de vida.
enfermedad.
Bibliografía
1. Bernal, Ana Clara, & Eiroa, Hernán. (2017). Fenilcetonuria de diagnóstico
tardío. Salud(i)Ciencia, 22(6), 518-524. Disponible en:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1667-89902017000300001&
lng=es&tlng=es
.
2. Default - Stanford children’s health. Stanfordchildrens.org. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=phenylketonuriapku-167-pku_ES
3. Flickr S en. La fenilcetonuria (PKU) y la detección en recién nacidos.
https://espanol.nichd.nih.gov/. Disponible en:
https://espanol.nichd.nih.gov/acerca/logros-cientificos/aportes/PKU
4. García-Restrepo, Natalia, Hernández-G., Jorge, Londoño, María Laura, & Muriel-
Ramírez, Richard. (2018). DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA:
ESPECTRO CLÍNICO Y ESTADO ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO EN
COLOMBIA. Biosalud , 17 (1), 49-64. Disponible en:
https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
5. González, IG (2005). Importancia del conocimiento de la enfermedad Fenilcetonuria
y su tratamiento, en los pacientes y sus familias. UNIVERSIDAD DE BELGRANO.
Disponible en: http://repositorhttp://repositorio.ub.edu.ar/bitstream/handle/
123456789/77/151_gonzalez.pdf?sequence=1&isAllowed=yio.ub.edu.ar/bitstream/
handle/123456789/77/151_gonzalez. pdf?sequence=1&isAllowed=y
6. Guest. Química Biológica patológica Tema 11: Fenilcetonuria Año: 2015. Kipdf.com.
1969. Disponible en:
https://kipdf.com/quimica-biologica-patologica-tema-11-fenilcetonuria-ao-2015_5ae6
13697f8b9a8e058b45f0.
html
7. Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso. (2018). Revista-
portalesmedicos.com. Recuperado el 18 de julio de 2022, de https://www.revista-
portalesmedicos.com/revista-medica/fenilcetonuria-en-lactante-a-proposito-de-un-
caso/2/
8. TrÃptico de la fenilcetonuria (PKU) (castellano) . (2022). yumpu.com. Disponible en:
https://www.yumpu.com/es/document/read/30633660/tra-ptico-de-la-fenilcetonuria-
pku-castellano