Enfermedad de Hirschsprung (EH)
También conocida como «megacolon congénito», se caracteriza por la ausencia de células
ganglionares en los plexos mientéricos y submucoso del intestino.
Alrededor del 80% de los niños presentan una «zona de transición» en el recto o rectosigma.
Otro 10% presentan una afectación más proximal del colon, y aproximadamente del 5 al 10%
presentan una aganglionosis total del colon con afectación variable de la porción distal del
intestino delgado.
Varios síndromes se asocian con la EH como
● Trisomía 21,
● Sx de hipoventilación central congénita
● Sx de Goldberg-Shprintzen
● Sx de Smith-Lemli-Opitz
● Neurofibromatosis
● Neuroblastoma
Existen dos teorías principales por las que este proceso se ve alterado en los niños
● las células de la cresta neural nunca lleguen a la porción distal del intestino debido a la
maduración o la diferenciación precoz en células ganglionares
● Las células de la cresta neural lleguen a su destino, pero no puedan sobrevivir o
diferenciarse en células ganglionares debido a un microambiente inhóspito
El diagnóstico prenatal de EH es infrecuente y suele deberse a una enfermedad total del colon
que muestra resultados ecográficos de obstrucción intestinal fetal
Durante el período neonatal
Los Px afectados presentan un cuadro de
● Distensión abdominal
● Vómitos biliosos
● Intolerancia alimentaria
● Retraso en la expulsión de meconio
En ocasiones, una
● Perforación cecal o apendicular puede ser la manifestación inicial
El signo patognomónico de la EH es
● Una zona de transición entre el intestino normal y el aganglionar
La retención del contraste es muy indicativa de una EH
Una vez que se sospecha el diagnóstico de una EH, debe confirmarse mediante una
● Biopsia rectal, que en el RN puede hacerse a pie de cama sin sedación.
Las manifestaciones clínicas que apuntan al diagnóstico son
● Retraso en la expulsión del meconio al nacer
● Retraso del crecimiento
● Distensión abdominal
● Dependencia de enemas sin una encopresis importante.
Aproximadamente el 10% de los RN con una EH presentan
● Fiebre
● Distensión abdominal
● Diarrea debido a una enterocolitis asociada a la enfermedad
El criterio de referencia para el Dx es la
● Ausencia de Cél ganglionares en los plexos submucoso y mientérico en el examen
histológico
Como en condiciones normales existe una escasez de células ganglionares en el área de 0,5-1
cm por encima de la línea dentada, la biopsia rectal debería obtenerse ≥ 1-1,5 cm por encima
de ella
Preparación Preoperatoria
● Líquidos intravenosos
● ATB de amplio espectro
● Drenaje nasogástrica y descompresión rectal
Algunos médicos han aconsejado el tratamiento sin cirugía a largo plazo de la EH de segmento
corto con enemas y laxantes
Otros han propuesto que la miectomía simple puede ser suficiente
Los objetivos del tratamiento quirúrgico de la EH son
● Extirpar el intestino agangliónico
● Reconstruir el tubo intestinal bajando el intestino inervado con normalidad hasta el
ano, al tiempo que se conserva la función normal del esfínter.
Las intervenciones realizadas con mayor frecuencia son las técnicas de
● Swenson
● Duhamel
● Soave
TÉCNICA DE SWENSON
Extirpar todo el colon aganglionar, con una anastomosis terminoterminal por encima del
esfínter anal.
Inicialmente, la operación se realizó mediante una laparotomía y se llevó a cabo la
anastomosis desde el periné tras evertir el recto aganglionar
TÉCNICA DE SOAVE
Diseñada para evitar el riesgo de lesiones de estructuras pélvicas importantes mediante la
realización de una disección endorrectal submucosa y la colocación del intestino descendido
dentro de un «manguito» muscular aganglionar
TÉCNICA DE DUHAMEL
Consiste en bajar el colon normal a través del plano incruento entre el recto y el sacro, y unir
las dos paredes con una grapadora lineal para crear una nueva luz que sea aganglionar en la
parte anterior e inervada con normalidad en la parte posterior
DESCENSO LAPAROSCÓPICO
Inicialmente se realiza una biopsia para encontrar la zona de transición, se moviliza el recto por
debajo de la reflexión peritoneal y se realiza una disección corta de la mucosa a través de un
abordaje perineal.
Luego se prolapsa el recto a través del ano y se lleva a cabo la anastomosis desde abajo. Esta
técnica se asocia con un tiempo más corto en el hospital.
AGANGLIONOSIS DE SEGMENTO LARGO
EH de segmento largo suele definirse como
Una zona de transición que es proximal a la porción media del colon transverso. La forma más
frec es la Aganglionosis total del colon, que también suele incluir parte de la porción distal del
íleon
La mayoría de los RN con enfermedad de segmento largo presentan una obstrucción de la
porción distal del intestino delgado
El enema opaco muestra un colon acortado y relativamente estrecho con un «signo de
interrogación»
La biopsia rectal muestra una ausencia de células ganglionares, pero en muchos casos no
existen nervios hipertróficos
Existen tres tipos de intervenciones quirúrgicas disponibles para niños con enfermedad de
segmento largo:
Descenso directo con una de las técnicas estándar (Swenson, Duhamel o, parche de colon
usando el colon descendente o el colon ascendente y el reservorio ileal en J.
Tratamiento postoperatorio
La mayoría de los niños que son sometidos a un descenso laparoscópico o transanal pueden
ser alimentados inmediatamente y dados de alta en las primeras 24-48 h
Consecuencias a largo plazo
Los problemas a largo plazo en niños con una EH son, entre otros, síntomas obstructivos
continuos, encopresis y enterocolitis
Síntomas obstructivos como distensión abdominal, hinchazón, vómitos o estreñimiento grave.
5 causas de los síntomas obstructivos tras una operación de la Enfermedad de Hirschsprung.
● Obstrucción mecánica
● Aganglionosis recidivante o residual
● Trastorno de la motilidad que afecta al intestino ganglionar
● Acalasia del esfínter interno del ano
● Megacolon funcional (comportamiento de retención de las heces)
Obstrucción mecánica
La causa de obstrucción mecánica tras una operación de descenso intestinal es una estenosis.
Se puede descubrir la obstrucción con un tacto rectal y un enema opaco.
El Tx inicial de una estenosis anastomótica consiste en
● La dilatación repetida con un dedo
● Un dilatador
● Un globo
Aganglionosis persistente o adquirida o descenso a una zona de transición
Este problema puede deberse a un error en el análisis histológico,al descenso a una zona de
transición o a una pérdida de células ganglionares, y puede diagnosticarse realizando una
biopsia por encima de la anastomosis coloanal buscando la presencia y el número de células
ganglionares
Trastorno de la motilidad
Los niños con una EH presentan una alteración de la motilidad en todo el tracto intestinal,
como
● RGE
● Retraso en el vaciamiento gástrico
Estas alteraciones pueden ser
● Focales y afectar habitualmente al colon descendente
● Generalizadas.
Megacolon funcional
Resultado del comportamiento de retención de heces, que es muy frecuente en niños
normales.
Este comportamiento puede ser aún más frecuente en niños con una EH debido a su
predisposición al estreñimiento.
Este problema se trata mejor con laxantes y estrategias de modificación de la conducta
ENCOPRESIS
Existen tres causas generales para la encopresis después de un descenso intestinal:
● Alteración de la función del esfínter
● Alteración de la sensibilidad
● Pseudoincontinencia
Existe un pequeño grupo de niños con una EH que presentan una afección que se asemeja a
la enfermedad de Crohn cuando se hacen mayores consiste en una
● Inflamación crónica
● Formación de fístulas.
Los factores de riesgo para esta afección son, entre otros, la enfermedad de segmento largo y
la trisomía 21
HIPOGANGLIONOSIS
La aganglionosis se caracteriza por ganglios dispersos y pequeños, habitualmente en la
porción distal del intestino, a menudo asociados con alteraciones en la distribución de la
acetilcolinesterasa.
El tratamiento adecuado es la resección del colon anómalo con una técnica de descenso como
lo haría para un niño con una EH.
ACALASIA DEL ESFÍNTER INTERNO DEL ANO
Existen algunos niños que presentan células ganglionares normales en la biopsia rectal, pero
que carecen del RIA en la manometría anorrectal y manifiestan síntomas de una EH.
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG DE «SEGMENTO ULTRACORTO»
Algunos cirujanos utilizan este término para caracterizar a los niños con células ganglionares
normales en la biopsia rectal, pero con ausencia del RIA
Lo que es sinónimo de la definición de Acalasia del esfínter interno del ano
Preferimos reservar este término para los niños que presentan un segmento aganglionar
documentado < 3-4 cm.
