UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS
NATURALES Y MATEMÁTICA
SECCIÓN DE BIOLOGÍA

ASIGNATURA BIOLOGÍA GENERAL

UNIDAD VI: GENÉTICA

VILMA EVELYN GÒMEZ ZETINO
 TEMÁTICA

• Conceptos básicos y Leyes de

Mendel
• Alelos múltiples, herencia
poligénica, determinación del sexo.
• Enfermedades ligadas al sexo y
anormalidades cromosómicas
 OBJETIVOS
• Comprender los principios básicos de
herencia, basados en la genética
mendeliana.
• Comprender como se relacionan el
genotipo y el fenotipo.
• Observar como se expresan algunos
genes en el fenotipo de las personas.
• Entender como la genética determina las
diferencias fenotípicas de los organismos.
 Genética

estudia
Ley de la
la
uniformidad Traducción

explicada da lugar al
Ley de la son Leyes de Herencia de Ac. Nucleicos
por las
segregación Mendel los caracteres
ARN
mediante mensajero sufre Traducción origina Proteínas
Ley de la
determinados

son
independencia como ARN
por los ARN ribosómico
colaboran en la
ARN
Dominante transferente

Intermedia siguen una formados al enrollarse

herencia Genes por ADN forma la Cromatina origina los Cromosomas
dispuesto en

se
parejas de
de los

as
Codominante donde están los lugares

oc
forman

ia
parejas de Locus

a
forman la
Cromosomas
Proteínas pueden ser
homólogos
histónicas

sufre
constituyen
Genotipo Alelos
el sufren
externa es el
su manifestación

Heterocromosomas Autosomas

se encuentran en el mismo
Mutaciones controlan Recombinación
Ambiente génica
la son
no explica los

origen de
depende del

causa de la
Herencia
Fenotipo ligada al sexo
Y X
Variabilidad

asociados a
genética
determinan el
puede ser pueden ser ca u
sa d
e la
Sexo
Homocigoto Heterocigoto Dominantes Recesivos como
Evolución
Daltonismo Hemofilia

Genes
ligados
HISTORIA DE LA GENETICA
 EN LA ANTIGÜEDAD

• 1000 A.C. Los Babilonios y Egipcios

producen frutos por fecundación
artificial
• 420 A.C.: Sócrates hipotetiza que los
padres no se parecen a los hijos. “Los
hijos de grandes hombres de estado
generalmente son perezosos o buenos
para nada”
EN LA ANTIGÜEDAD

• 400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre

transmite las características hereditarias en el
semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la
mujer. El aporte es aproximadamente igual.
• 320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de
abuelos y bisabuelos. El semen se forma por
ingredientes imperfectamente mezclados. Las
niñas son causadas por “interferencia” con la
sangre de la madre
 EN LA ANTIGÜEDAD

• 100-300 D.C.: Los Hindúes observan

que ciertas enfermedades aparecen
en las FAMILIAS. “El hombre no
puede escapar a sus orígenes”:
Manú.
DESPUÉS DEL RENACIMIENTO
• 1.630: William Harvey
concluye que las plantas y
los animales se reproducen
de forma sexual: Esperma y
huevos
• 1.677: Antón Leeuwenhoek
descubre animáculos en el
fluido seminal
 DESPUÉS DEL RENACIMIENTO

• Siglo XV: Lucha entre “Ovistas” vs.

“Espermistas”
• Homúnculo: Un hombre dentro de
otro y así hasta contener TODAS
las generaciones por venir
• Herencia por mezcla, idea que llega
hasta siglo XIX
 DESPUÉS DEL RENACIMIENTO
• S. XVII: Generación espontánea. Jean
Baptista van Helmont, médico, publicó la
receta para obtener ratones a partir de
una camisa sucia + granos de trigo
 CHARLES DARWIN

• 1.859 postula la teoría

de la Evolución basada
en la selección natural
• Sus teorías sobre
genética fueron
desacertadas: La mujer
es el reservorio de la London Sketchbook
1.874
semilla del padre
 HISTORIA DE LA GENÉTICA
• 1882: Walter Flemming descubre los cromosomas
• 1888: Wakdeyer introduce el término cromosoma
• Finales de 1800 se describen la mitosis y la
meiosis
• Durante la década de 1880 se relaciona la
herencia con los cromosomas
• 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries
• 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con
los cromosomas
 HISTORIA DE LA GENÉTICA
• Principios de 1900 Bateson no apoya las
ideas de Mendel para sus medidas
Biométricas
• 1918: Fisher reconcilia las posturas con la
idea de los caracteres cuantitativos
• Thomas Morgan: Ligamiento en moscas -
Premio Nobel en 1933
• 1927 Hermann Muller: Demuestra el
aumento de las mutaciones por
radiaciones ionizantes
 CITOGENÉTICA
• Flemming : 1882 descubre los cromosomas
• 1923: Painter describe los 48 cromosomas
normales
• 1946: El mismo Painter describe 46 y el par
sexual
• 1949: Murray Barr describe la cromatina
sexual (Corpúsculo de Barr)
• Técnicas entre los 50 y 60:
– Hsu: Choque hipotónico del núcleo
– P. Nowell: Fitohemaglutinina
– Uso de la colchicina para detener la mitosis
 INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE
POBLACIONES
• 1901: Landsteiner descubre los grupos
ABO
• 1927: Grupo MN por Landsteiner y Levine
• 1908: Hardy - Weinberg describen la
base de la genética de poblaciones
• Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva
Genética, cuantificación de los caracteres
humanos (Teoría sin aplicación)
 GENÉTICA MOLECULAR

• 1867: Miescher describe la nucleina

• 1944: Oswald Avery describe la
bioquímica del DNA y su relación
con los “genes”
• 1952: Primeros renacuajos clónicos
• 1953: Watson y Crick describen la
estructura del DNA
LA GENÉTICA ACTUAL
De Mendel al Genoma
 Introducción
• Genética es la
ciencia que estudia
como se transmiten
las características de
generación a
generación.
• Gregor Mendel
formuló la base de
la genética moderna
en 1865. Gregor Joham Mendel
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Monje
Agustiniano
austriaco
• Nacido de una
familia de
campesinos
• Estudia
botánica y
matemáticas en
la Universidad
de Viena
Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Fracasó en 2 ocasiones para obtener el
certificado de docencia
• Entro a un monasterio en Brünn (Hoy
Checoslovaquia) donde llegó a ser abad
• Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la
sociedad de Historia Natural de Brünn
• Al año siguiente se publica el manuscrito en las
Actas de la sociedad
 Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• La información genética proviene la mitad del padre y la
otra mitad de la madre
• Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones
según el Principio de Segregación
• Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad
• Gregorio Mendel propone por primera vez el concepto de
gen en 1865
• Existía el concepto de herencia mezclada: la
descendencia muestra normalmente características
similares a las de ambos progenitores pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre
las características de sus parentales.
• .
 Gregor Mendel (1.822 – 1.884)
• Mendel propone la teoría de la herencia
particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas
discretas que se transmiten de forma
intacta a través de las generaciones.
• Carácter: propiedad específica de un
organismo; característica o rasgo. Modelo
de estudio: planta de guisante Pisum
sativum: amplia gama de variedades
fáciles de analizar, puede auto polinizarse
 Las 7 diferencias en un
Semilla lisa o rugosa carácter estudiadas por
Mendel
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Floración axial o Terminal Tallo largo o corto

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el

carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
auto polinización o fecundación cruzada, dentro de la población,
muestran el carácter de la misma forma.
 PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
MENDELIANA

• Rasgos heredados
se encuentran en
los genes y estos
en los
cromosomas
 PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
• La información que determina los rasgos
heredados se encuentra en unidades discretas
de ADN llamadas genes que se encuentran en
los cromosomas
• Los cromosomas se encuentran en pares, por lo
tanto los genes también
• Las formas alternas de un gen son los alelos.
Están en pares en los cromosomas: uno proviene
de la madre y el otro del padre
• Homocigoto: ambos alelos son idénticos para
un gen
• Heterocigoto: posee alelos diferentes para un
gen
 PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
• Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la
mitad de los genes se heredan del padre
y la otra mitad de la madre.

• Fenotipo: Es la manifestación externa

del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Dominancia Completa: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo
Dominancia incompleta: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta
intermedio.
• Codominancia: cuando un alelo no es claramente
dominante o recesivo ambos alelos se expresan
 ¿CÓMO PREPARAR UN CRUCE GENÉTICO?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

PRIMERA LEY DE MENDEL
• Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación
Dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura (ambos
homocigotos) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales
CRUCE MONOHÍBRIDO DE HOMOCIGOTOS
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
• Tenemos dos
plantas puras, una a a
de flores rojas y una
de flores blancas. Aa (25%) Aa (25%)
A
• La herencia del Gametos de
Generación
color de la flor la planta de
F1
flores rojas
muestra dominancia (AA)
Aa (25%) Aa (25%)
completa y el color A
rojo es dominante
• ¿Cómo será la Frecuencia genotípica para F1: 100%
progenie de estas Aa
dos plantas? Frecuencia fenotípica para F1: 100%
Plantas de flores rojas
EJERCICIOS: GENÉTICA MENDELIANA

• 1. Cruce dos
organismos Gametos A a
heterocigotos: Aa x Aa
Donde: A AA Aa
A=Verde a Aa aa
a=rojo

• a) muestre los
resultados

• b) determine la
frecuencia genotípica y
fenotípica
SEGUNDA LEY DE MENDEL
• A la segunda ley de Mendel también se
le llama de la separación o
disyunción de los alelos.
Así pues, aunque un alelo que determina
alguna característica parecía haber
desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.
EJERCICIO # 2
• Cruce una planta con
flores verdes
heterocigotos (Aa) con Gametos a a
otra de flores rojas
homocigotos (aa) A Aa Aa
a aa aa
• Cuál sería la
probabilidad de que su • Probabilidad de flores blancas:
progenie salga con 50%
flores rojas?
• Frecuencias:
• Muestre resultados
Verde: 2/4 (heterocigoto)
• Determine frecuencia rojo: 2/4 (homocigoto)
genotípica y fenotípica.
 TERCERA LEY DE MENDEL

• Se conoce esta ley como la de la

herencia independiente de
caracteres
y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres
distintos.
CRUCES GENÉTICOS

• Cruce
Monohíbrido
Muestra como será
la progenie de
los parentales
para una sola
característica
 CRUCES GENÉTICOS

• Cruce
Dihíbrido
Muestra como
será la
progenie de
los parentales
para dos
características
 EJERCICIO #3
• Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla
con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es
dominante y el rugoso recesivo.
• Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una
semilla verde de textura rugosa (ab)

Frecuencias: 100%
Amarillo-Liso
EJERCICIO #4:
• Cruce dos
semillas
heterocigotos
para color
amarillo y
textura lisa
( AaBb )
• Muestre
resultados y
determine la
frecuencia
genotípica y
fenotípica.
 EJERCICIO 5 CRUCE DIHÍBRIDO

• Cruce una planta de flores rojas y

tallo largo (pura) con una planta de
flores blancas y tallo corto (pura)
• Ambas características muestran
dominancia completa y el color rojo
y el tallo largo son dominantes
• ¿Cómo será la progenie?
• Use A para color y B para tallo
 GENÉTICA HUMANA
• Algunos rasgos como el color de ojos o el
color de pelo son rasgos fenotípicos que
se heredan de manera simple.
• Para ver como estos rasgos se transmiten
de generación en generación se puede
hacer un árbol genealógico o un
“pedigree”
• El “pedigree” es un linaje de familia a
través de generaciones de unos
individuos relacionados.
 GENÉTICA HUMANA
• Las hembras se representan con círculos
(O) y los machos (■) con cuadrados
• La relación entre individuos se
representa por líneas horizontales (—)
que los conectan
• Los hijos se representan por una línea
vertical ( | )que se extiende desde el
centro de la línea horizontal entre los
padres.
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la
característica y todos o a la mayoría de los hijos, de
ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que
controla dicho rasgo es autosómico dominante.
Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos
sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende
del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría
de los hijos.
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean
hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el
rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos
que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se
expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.
PEDIGRÍ
 CARACTERÍSTICAS DOMINANTES Y
RECESIVAS

(E) (e) (W) (w)

(H) (h)
(r) (R)
ASIGNACIÓN: GENÉTICA HUMANA
• Con los siguientes rasgos:

uso de mano: Derecha (dominante)

izquierda (recesivo)
labios: Gruesos (dominantes)
finos (recesivos)

Las hembras son representadas mediante

círculos y los machos por cuadrados.
FIN