Fenilcetonuria

“FCU”
Hiperfenilalanemia
 “Enfermedad de FollingF

Ivar A. Folling Niños con retraso

mental con olor
1934 en sudor y la orina

Acumulación del Ácido Fenilpirúvico al contacto con

el cloruro férrico produce el color verde

“Imbecillitas
PhenylpyruvicaF
Lionel Penrose - Juda Hirsch Quastel (1937)
“FenilcetonuriaF (PKU)
•ECM más común en la clínica. Población Deficiencia de
PAH por NV
•1/10.000-20.000 NV Turcos 1:2,600
Irlandés 1:4,500
•Más frecuente Norte Norte de 1:10.000
de Europa,
Europa. Asia
Oriental
•Más raro en las razas de color Japonés 1:143,000
y los judíos . Finlandés, 1:200.000
Ashkenazi judío
•En Alemania viven Africano ~ 1:100.000
actualmente
Galactosemia
GaLactosa 1 fosfato uridiltransferasa
“GALT”
Tesaurismosis
Lisodomica