Universidad Especializada de las

Américas
 
Facultad de Educación Especial
 
Licenciatura en Educación
Retardo Mental y Otros Especial
Síndromes
PRESENTADO POR:
KATHIA METZNER 8-364 901
TOMASA GARCIA 4-211-897
LILIA ELLIS 8-476-217
 INTRODUCCIÓN
 
Los síndromes que estaremos presentando
a continuación, forman parte de la
condición humana que existe en diferentes
partes del mundo.
Las alteraciones de estos síndromes son
por causa de una alteración genética
La mayoría de estas personas con
síndrome suelen presentar problemas de
salud en general. Sin embargo, los
avances médicos y sociales han
conseguido mejorarlo.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
ES UNA AFECCIÓN GENÉTICA QUE SUCEDE EN LOS HOMBRES CUANDO TIENEN
UN CROMOSOMA X EXTRA.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME
DE KLINEFELTER?

 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY)

 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (Síndrome de
Klinefelter mosaico) que presenta menos síntomas
 Más de una copia adicional del cromosoma X
SIGNOS Y SÍNTOMAS
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco
corto, hombro igual al tamaño de la cadera, agrandamiento
anormal de las mamas -ginecomastia)
Problemas sexuales. infertilidad.
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
Testículos pequeños y firmes, pene pequeño
Estatura alta.
Fatiga, depresión, ansiedad, Trastorno del lenguaje
Niveles bajos de testosteronas
CARIOTIPO
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
 PRUEBA DIAGNÓSTICA

Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden

revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome
de Klinefelter.
Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este
examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de
Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para
verificar la forma y el número de cromosomas.
 TRISONOMÌA 13

Síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de

la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis,

principalmente,
En el gameto materno.
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
El feto presenta un retraso en el desarrollo y
Presenta los siguientes signos:
 Anomalías cardiacas
 Anomalías del sistema nervioso
 Anomalías de miembros
 Anomalías de abdomen
 Anomalías de la cara
 Hipotonía muscular
CARIOTIPOS E IDIOGRAMAS
 TIPOS DE TRISONOMÌA 13
Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en
todas las células del cuerpo.
 Mosaisismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma
extra en el par 13 en algunas células. Constituye solo el 5 por
ciento de los casos de trisomía 13.
 
Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte
adicional del cromosoma 13 en las células.
Trisomía 13 por translocación: este tipo se presenta en un
20 % de los casos.
 PRUEBAS

El diagnostico del
Síndrome de Patau
suele ser prenatal, a
partir del feto o del
embrión
El síndrome de Edwards
Este trastorno afecta al
desarrollo normal del niño, ya
que el pequeño que lo padece
tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18,
en lugar de las dos copias
normales.
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO DEL
SÍNDROME DE EDWARDS
La trisomía 18 (47, XX,
18) es desarrollado por
un evento de la no
disyunción meiótica.
Con la no disyunción,
un gameto (es decir, un
espermatozoide u
óvulo) se produce con
una copia extra del
cromosoma 18, por lo
tanto el gameto tiene
24 cromosomas.
CARIOTIPO SÍNDROME DE EDWARDS
Se debe a la trisomía
del cromosoma 18
(presencia de un
cromosoma 18 extra)
es decir, a un
cariotipo
correspondiente a
47, XX,+18 o 47,XY,
+18.
 TIPOS DE SÍNDROME EDWARDS

TRISOMÍA TRISOMÍA
PARCIAL COMPLETA O TRISOMÍA EN
MOSAICO
CLÁSICA
En general estos En la trisomía clásica se produce cuando
casos se deben a el cromosoma 18
todas las células del extra no se
una translocación,
cuerpo tienen tres encuentra en todas
esto es, a la ruptura
copias íntegras del las células del
del cromosoma 18 y cuerpo del bebé.
la unión de la parte cromosoma 18.
separada a un
cromosoma distinto.
 SIGNOS SÍNTOMAS

 Pliegues verticales  Retraso en el desarrollo de las

de la piel que habilidades del habla y del
cubren las esquinas lenguaje, así como también de
internas de los ojos las habilidades motoras, como
(pliegues sentarse y caminar
epicánticos)  Problemas de aprendizaje,
 Ojos muy como dificultades con la
espaciados lectura (dislexia), la
 Dedos meñiques comprensión o las
anormalmente matemáticas
curvados  Problemas de conducta, como
 Pie plano el trastorno por déficit de
 Forma anormal del atención e hiperactividad
esternón (TDAH) o los síntomas del
trastorno del espectro autista
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
Se puede diagnosticar
durante el embarazo por
mediante un examen,
el médico .
 CONCLUSIÓN

• El síndrome de Patau o Trisomía 13 es una enfermedad cromosómica rara

Dónde se presenta un cromosoma extra en el número 13. Esta causa
múltiples anomalías informaciones en diferentes órganos de los individuos
que pueden causar invalidez y la muerte en edades tempranas, o desde antes
del nacimiento.  Puede ser detectado desde el periodo embrionario.
 CONCLUSIÒN
El síndrome Edward se debe a la trisomía en cromosoma 18, produciendo
una copia de más y eso daría
La trisomía 18 (47, XX, 18) es desarrollado por un evento de la no
disyunción meiótica. Con la no
disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce
con una copia extra del
cromosoma 18, por lo tanto, el gameto tiene 24 cromosomas. Eso hace que
los bebe traiga problemas
congénitos de malformación y cognitivos.
 OBRAS DE CONSULTORIA

• https://www.rivm.nl/sites/default/files/2018-
11/101908_009548_GH_Down_SP_TG_NW2.pdf

https://youtu.be/m7RUxUm1aOM
 CONCLUSIÓN
El Síndrome de Klinefelter es una afección genética en los
hombres con u cromosoma X extra de más.
Es de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones
clínicas para establecer el diagnóstico precoz de este
síndrome , se debe ofrecer asesoramiento , así como
rehabilitación física, psíquica y socialmente en estos pacientes
ya que al detectarse tempranamente puede tratarse para
mejorar los signos y síntomas de este síndrome