Las

mutacion
es son
cambios
en el
material
genético
de los
individu
Enfermedades como el
daltonismo y la hemofilia, o
la existencia de ojos blancos
en la mosca de la fruta, se
deben a cambios que
ocurren de manera
El
Daltonis
mo se
explica
como la
incapacid
ad de
Las
mutaciones
pueden ser
muy
pequeñas y
afectar solo
una base, o
bien tan
Las mutaciones pueden
provocar efectos
beneficiosos o perjudiciales
en el organismo. Las
mutaicones pueden
clasificarse de varias
 Tipos de Mutaciones por
Tabla 1.
sus Efectos
Tipo de Efectos
Mutación
Le proporcionan una ventaja
Beneficiosas al organismo, por ejemplo, ser
más alto o más fuerte
Pueden ser letales o solo
Perjudiciales
disminuir la calidad de vida.
No alteran el fenotipo, no
Silenciosas causan cambios detectables a
simple vista.
Por su
magnitud, las
mutaciones
pueden ser
génicas,
cromosómica
s,
 Son las que se producen
cuando una base del ADN es
sustituida por otra, y esto
altera la conformación de la
proteína codificada en dicho
segmento de ADN. En este
 También puede suceder que
ser altere el orden de las
bases nitrogenadas, o se
produzca la pérdida de una o
varias bases.
 Un ejemplo de mutación
génica es la anemia
falciforme en la cual sólo
una base delgen de la
hemoglobina es sustituida
por otra. Esta ocasiona una
 Los eritrocitos (glóbulos
rojos) deformados tienen
forma de hoz o media luna y
pierden funcionalidad. Se
produce la muerte si la
persona posee los dos alelos
La anemia
falciforme
es un tipo
de
mutación
génica.
Donde
 Otro ejemplo de mutación
génica es la que altera el gen
que codifica la información
para producir la melanina.
Proteína que da color a la
piel. Los organismos que
 Debido al albinismo la piel
carece de pigmentos, así
como el cabello y el iris del
ojo. Esta condición se
presenta en los seres
humanos, animales como el
Se producen
cuando el
cromosoma
se altera en su
morfología,
por cuatro
1.Deleción
2.Duplicación
3.Inversión
4.Translocación
 Tipos de Mutaciones
Tabla 2.
Cromosómicas
Tipo de Efectos
Mutación
Ocurre cuando un gen pierde una
Deleción
parte de su estructura
Ocurre cuando un fragmento de un
Duplicación
gen se duplica
Ocurre cuando un fragmento del
Inversión cromosoma se inserta invertido
respecto a su posición nomral.
Ocure cuando un gen de un
Translocació cromosoma se ubica en otro
 Un ejemplo de este tipo de
mutaciones es el Síndrome
de Cri du Chat, que se debe
a la pérdida del brazo corto
del cromosoma 5. Los niños
con este síndrome al llorar,
Aquí se presenta la pérdida del
brazo corto del cromosoma 5 del
síndrome de Cri du Chat
 Cuando crecen, los
pacientes con el Síndrome
de Cri du Chat, presentan
daño cerebral severo
 Barbara
McClintock,
descubrió en
los años 50
que las
plantas de
maíz tienen
elementos
 A estos
genes
“saltarines”
les llamó
transposones
y son capaces
de moverse
en un mismo
 A la
izquierda
un
Transposo
n puede
tener
movilidad
y ubicarse
 Por esta
movilidad
los genes
transposon
es son la
causa de
las
translocaci