SINDROME

MANIACO

• Exaltación de funciones vitales

• Estado de ánimo hipertímico o
aumentado.
• Alegría no es normal (patológica)
• Invade todas las funciones
psíquicas.
• Expansivo o irritable.
• Neotimias, por las que se creen
especiales o elegidos para
convertirse en modelos del resto de
la humanidad.
• Síntomas disfóricos

• Síntomas depresivos, incluso • Alteraciones de la psicomotricidad

episodios mixtos. • Tono de voz es elevado
• Labilidad emocional • Lenguaje es presivo, verborrea
 SÍNTOMAS DEL EPISODIO MANÍACO

 Aumento de la autoestima
 Facilidad de distracción,
(grandeza)

 Disminución de la necesidad  Aumento de la actividad dirigida a un

de dormir objetivo o agitación psicomotora

 Disminución de la necesidad  Participación excesiva en actividades con

de dormir posibilidades dolorosas

 Más hablador de lo habitual o presión  Alteración del estado de ánimo es

para mantener la conversación suficientemente grave

 Fuga de ideas o experiencia subjetiva de  La manía presenta evidentes repercusiones en

que los pensamientos van a gran velocidad la esfera del pensamiento
 Pensamientos siguen un curso  Importante afluencia de  Síntomas psicóticos, tanto
acelerado (taquipsiquia) pensamientos y de ideas delirios como alucinaciones

 Fuga de ideas (incoherencia  Ideas paranoides o místico-  No falsean los recuerdos-seleccionan los
total religiosas positivos (Hipermnesia selectiva).
 SINDROME O ESTADO
MIXTO

Manía mixta o manía disfórica

Simultáneamente, síntomas depresivos y síntomas maníacos.
Se cuestiona si son estados de transición de manía a depresión
 SÍNTOMAS DEL EPISODIO MIXTO

 Inquietud psicomotriz, verborrea,

 Se cumplen los criterios diagnósticos de un
taquipsiquia, disminución de la necesidad
episodio maníaco y episodio depresivo mayor
de sueño

 Ideas de muerte  Alteración del estado de ánimo es grave para

provocar deterioro laboral o en las relaciones con
los demás, síntomas psicóticos.
 Síntomas no es por efectos fisiológicos directos
de una sustancia (droga o fármaco) o una
enfermedad médica
 Síntomas disfóricos, síntomas ansiosos,
labilidad emocional

 Ideas de culpa e inutilidad

 Presentan un alto riesgo de suicidio
Psicopatología de la
inteligencia
 DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
Anteriormente “retraso Efectos en el ámbito
mental” familiar, escolar y social

Perspectiva bio-psico-social cobra Calidad de vida

mayor sentido

Posibilidad de repercusiones en la
Intervención multidisciplinaria
personalidad
 CONCEPTO Y
DESARROLLO
• (DI) ha ido evolucionando:
Actualidad siglo XX:
• Evolución de la educación
especial.
• “Necesidades especiales”, una
visión más integradora.
• campo de
• Prevención de la DI en los
últimos años
American Association on
Mental Retardation
Etapa de sociologización
Etapa precientífica hasta
década de 1960
siglo XIX-primaba la
normalización e
caridad y la deficiencia
integración de los niños
mental
con DI
Etapa de medicalización Etapa pedagógica todo el
década de 1950. Fórmula siglo XIX. Introdujo el
cromosómica del síndrome término idiocia, educación
de Down especial
Etapas de psicologización
primeras décadas del siglo
XX. Determinar la edad
mental
 Concepción actual
Retraso mental:
• Limitaciones sustanciales en el
funcionamiento actual.
• Funcionamiento intelectual
significativamente inferior a la
media,
• coexiste junto a limitaciones en
dos o más de las áreas de
habilidades de adaptación
Deficiencia mental:
• Estado psicológico, de etiología
biológica, psicológica o social.
• Afecta en primer lugar a la
inteligencia y otros aspectos de la
personalidad
Afectación intelectual:
Niveles Capacidad intelectual (CI)
Retraso mental leve entre 50-55 y aproximadamente 70.
Retraso mental moderado entre 35-40 y 50-55
Retraso mental grave entre 20-25 y 35-40
Retraso mental profundo inferior a 20-25
ETIOLOGÍA
Multifactorialidad de la DI
 Factores de riesgo de la discapacidad intelectual
ETIOLOGÍA
 Factores de riesgo de la discapacidad intelectual
 SINDROME DE DOWN O Incidencia: 1,2 casos de cada 1.000 nacimientos a
TRISOMIA 21 término/ 16% de la población con retraso mental

Causa: la presencia de un cromosoma

Descrito en 18866 John Langdon Down 21 de más.

95% No disyunción en la meiosis 4% segregación desequilibrada de una

materna translocación parental

Síntomas:
-Disminución del nivel intelectual 95%
leve o moderada, excepcional con
cociente de inteligencia normal.
Rasgos físicos diferentes:
-Malformaciones cardiacas 40%
-Cabeza pequeña; -Ojos rasgados con pliegues palpebrales;
-Problemas digestivos 5%
-Macroglosia; -Cara redondeada; -Nariz chata; -Orejas pequeñas;
-Trastornos psiquiátricos y conductuales
-Cuello corto; -Extremidades cortas; -Clinodactilia; -Hipotonía muscular;
-Demencia senil y depresión
-Baja sensibilidad táctil; -Baja velocidad de respuesta y tendencia a la
-Autismo 10%
obesidad
SINDROME DE EDWARDS Incidencia: 0,3% con relación a la edad mayor
O TRISOMIA 18 materna

Segunda más frecuente con elevada

mortalidad posnatal

Error en la disyunción en la meiosis

materna

Solo un 10% de los nacidos llega a los 3

meses de vida.

Síntomas:
-Bajo peso
-Tórax en escudo
-Cardiopatía congénita
-Anomalías renales
Casos de mosaicismo presentan mayor -Hiperflexión de dedos
supervivencia -Hipertonía
-Pies en mecedora.
 SINDROME DE PATAU O Incidencia: 1 caso por cada 11.000 nacimientos.
TRISOMIA 13
No disyunción en la meiosis materna
60%

Cromosoma extra procede del padre

10%

Desequilibrio cromosómico en la
segregación de una translocación parental 20%

Síntomas:
-Microcefalia
-Labio leporino
-Polidactilia
44% de los casos mueren en el primer mes -Arrinencefalia y Holoprosencefalia
Mosaicismo: efectos fenotípicos están
atenuados
18% superan el año
 SÍNDROME DE X FRAGIL Incidencia: 1 de cada 4.000 hombres de la
O DE BELL población general y a 1 de cada 6.000 mujeres.

Rotura en el extremo inferior del

brazo largo del cromosoma X del ADN

Transmite de forma dominante ligada al

cromosoma X 1:300

En las generaciones va aumentando la frecuencia de

hombres afectados y disminuyendo el número de
portadores

Síntomas:
Rasgos físicos diferentes: -10% Retraso mental
-Cara alargada; -Orejas grandes despegadas; -Mandíbula inferior -Dificultad de lenguaje (hombre)
prominente y estrecha; -Estrabismo; -Laxitud articular; -Macroorquidismo -Crisis epiléptica 20-40%
-Mujeres: DI (25-30%) y el 25% cociente intelectual límite de la -Trastornos conductuales
normalidad.
-Portadoras suelen presentar trastornos psiquiátricos: psicosis, trastornos
de conducta, aislamiento y angustia social
 SINDROME DE TURNER Incidencia: 1 por cada 2.000 mujeres. 20% de
todos los abortos espontáneos del primer trimestre
del embarazo

Descrito en 1938 por Turner

Monosomía del cromosoma X (45,X).

40-60%

Mayoría de las anomalías son de origen materno,

aunque no existe una asociación directa con la edad

Características:
-Talla baja (1,35-1,50 m); -Sin aparición de caracteres sexuales Fenotipo de esta alteración
secundarios; -Disgenesia gonadal; -Útero hipoplásico; -Amenorrea cromosómica es femenino
primaria; -Coartación aórtica; -Edemas en manos y pies; Acortamiento del
cuarto metacarpiano
Síndrome engloba alteraciones
Mayoría presentan desarrollo distintas en el cariotipo
intelectual normal o DI ligera
SINDROME DE KLINEFELTER Incidencia: 1 de cada 600 hombres recién nacidos.

Se presenta en hombres

Poseen como mínimo dos cromosomas

X y un Y.

El cromosoma X extra es de origen materno en

el 60% de los casos

Causa de una segregación anómala de

Características: los cromosomas sexuales durante la
-Estatura elevada; -Hipoplasia testicular; -Concentraciones bajas de división meiótica
testosterona; -Falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios,
-Ginecomastia en un 40% de casos y DI normal. Causa más frecuente de hipogonadismo y
esterilidad en hombres
 SÍNDROME DE WILLIAMS Incidencia: 1 de cada 20.000 nacimientos

Descrito por Fanconi y Girardet en 1952

Pérdida de material genético del

cromosoma 7 y alteraciones en la elastina

Síntomas:
-Retraso mental leve o moderado
-Déficits motores y perceptivos
-Personalidad extrovertida
-Trastornos digestivos
-Defectos vasculares, auditivos, esquelético y renales.
-Trastornos psiquiátricos

Rasgos físicos:
-Bajo peso al nacer; -Rasgos faciales de «elfo», por cara alargada, orejas
grandes, nariz achatada; -Iris moteado y bolsas bajo los ojos; -Boca grande
y barbilla pequeña.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI Incidencia: 1 caso entre 10.000-15.000 recién nacidos

Descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi

Pérdida de material genético en el

cromosoma 15, heredado del padre
60% presenta DI moderada y el resto tiene un
cociente intelectual normal.

Obesidad por hiperfagia desde la niñez.

Alteraciones del hipotálamo, dieta hipocalórica

Hábiles en actividades de destreza manual y Buena capacidad en expresión oral, lectura y

visual memoria

Rasgos físicos: Dificultades de atención y de pensamiento

-Baja estatura; -Hipogonadismo; -Hipogenitalismo; -Hipotonía; - abstracto.
Diámetro craneal reducido; -Ojos almendrados, estrabismo o miopía,
boca pequeña y labios finos, manos pequeñas e hipopigmentación en Baja tolerancia a la frustración y agresividad
piel, ojos y cabello
 SÍNDROME DE ANGELMAN Incidencia: 1 caso de cada 15.000-30.000 nacimientos

Descrito en 1965 por Angelman

Pérdida de material genético en el

cromosoma 15, herencia materna
No se reconoce el trastorno hasta los 6 o 12
meses de edad
DI grave o profunda, graves trastornos
de adquisición y expresión del lenguaje.
Problemas psicomotores: marcha atáxica, dificultades para
mantener el equilibrio y coordinar movimientos

Convulsiones, estereotipias y temblores en las 10% de los niños no llega a caminar

extremidades
Dificultades de atención y de pensamiento
Síntomas:
abstracto.
-Trastornos digestivos; -Hiperactividad; -Trastornos del sueño; -Brotes de
risa inapropiados, gritos y aleteos de las manos; -Hipopigmentación en
piel, ojos y cabello, y presentan estrabismo Baja tolerancia a la frustración y agresividad
 FENILCETONURIA Incidencia: 1 de cada 5.000-10.000 nacimientos

Descrita por Fölling en 1934

Enfermedad autosómica recesiva

Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática

que transforma la proteína fenilalanina en tirosina.

Por bloqueo enzimático, al consumir alimentos que

contienen elevadas cantidades de fenilalanina.

Acumulan fenilalanina y metabolitos secundarios en fluidos Dieta restringida en fenilalanina desde los
fisiológicos que son tóxicos para el cerebro, causando DI grave primeros días de vida
Presenta impulsividad, irritabilidad,
Síntomas: inmadurez y agresividad
-Olor característico en la orina y erupción cutánea en pacientes no
tratados. No existen rasgos físicos diferenciales
 GALACTOSEMIA Incidencia: 1 por cada 62.000 nacimientos

Descrita en 1935

Enfermedad congénita del metabolismo de los

glúcidos, que se manifiesta durante la lactancia

Defecto enzimático que consiste en la deficiencia de

galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

Falta transforma la galactosa en galactitol.

Importante suspender la administración de leche

en la dieta

Caracteriza:
-Ictericia; -Rechazo del alimento; -Letargia; -Hepatomegalia; Galactosemia conduce a ceguera por cataratas,
-Edema y ascitis que en casos no tratados, suelen llevar a la muerte cirrosis hepática, DI grave e insuficiencia
por insuficiencia hepática y renal, y sepsis
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN Incidencia: 1 de cada 300.000 nacimientos

Enfermedad congénita recesivo ligada al cromosoma X

Aparece casi exclusivamente en hombres/ mujeres

portadoras asintomáticas.

Deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina

fosforribosiltransferasa

Provoca una superproducción de ácido úrico

Caracteriza: poco tiempo de nacer

-Retraso psicomotor grave, con imposibilidad de deambulación,
espasticidad, hipertonía, etc. -Alteraciones del lenguaje y conductas Requieren atención constante y medidas para
de automutilación con lesiones graves por mordeduras en dedos y mejorar su calidad de vida
boca. -Comportamiento agresivo
 HIDROCEFALIA
Dilatación de una parte o de la totalidad del sistema
ventricular, por presión ejercida sobre sus paredes por el
líquido cefalorraquídeo

Desequilibrio entre su producción y su reabsorción.

Aumento progresivo del tamaño de la cabeza en los

primeros meses de vida

Ojos se desvían hacia abajo-parálisis de la elevación

conjugada de la mirada

Caracteriza:
-Hipertensión intracraneal se manifiesta con vómitos, somnolencia y
parálisis unilateral o bilateral del nervio ocular externo. El tratamiento es quirúrgico
-Cefaleas, espasticidad en extremidades inferiores, temblor, ataxia y
torpeza en los movimientos finos de las manos.
 SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL Incidencia: 1-2 casos de cada 1.000 recién
nacidos

Consumo excesivo de alcohol durante la gestación,

especialmente durante el primer trimestre.

Principal causa no genética de DI.

Grado de deficiencia es entre ligero y moderado.

Provoca inmadurez y anormalidades en el sistema

nervioso central

Problemas de atención y concentración,

hiperactividad y trastornos del sueño.
Caracteriza:
-Dificultades en la adquisición de las habilidades motrices,
alteraciones del crecimiento, malformaciones craneofaciales y
problemas cardíacos derivados
Rasgos físicos:
-Microcefalia; -Ojos pequeños y con
fisuras palpebrales; -Labio superior fino
 AUTISMO Incidencia: 4,5 casos por cada 10.000 habitantes.

Antes de los 3 años de edad, con alteraciones en el

desarrollo cognitivo, en las relaciones y habilidades
sociales.

Ausencia de comunicación o pobreza de

lenguaje.

Falta de juego imaginativo.

Se desconocen las causas

Posible multicausalidad por afectación de las Caracteriza:

estructuras cerebrales -75% de niños autistas presentan DI.
-Presentan intereses y actividades limitados
Parálisis cerebral Prevalencia: 0,25% de la población.

Grupo de trastornos del control del movimiento por alteración o

Debido a infecciones durante la gestación,
nacimiento prematuro, hipoxia perinatal y
anomalías en el desarrollo cerebral de causa
desconocida
lesión cerebral adquirida durante el embarazo o nacimiento.
Ausencia de comunicación o pobreza de
lenguaje.

Mayoría de personas afectadas

tienen un nivel intelectual normal.

6 y el 10% de casos presentan DI

Caracteriza:
-Epilepsia; -Alteraciones de la visión, -Problemas motores y de
coordinación, como coreoatetosis, diplejía espástica; -Hemiplejía o
síndromes extrapiramidales heterogéneos; -Trastorno primario de
los movimientos voluntarios.
PREVALENCIA DE
DI
Porcentaje Representación DI
1% Severa de un 6 por 1.000
1,5% Población general de países con economía
consolidada
0,38% Población general por encima de los 6 años
0,09% Grave y profunda
1,7% Moderada
1,2% Leve y límite
4,5% Hombres
3,2% Mujeres
4,4% Entre los 6 y 16 años
5,3% entre los 17 y 24 años
5,5% entre los 25 y 44 años
2,2% entre los 45 y 64 años
0,9% entre los 65 y 79 años
0,4% 80 años o más
 ASPECTOS
PSICOPATOLÓGICOS
Diferencia entre enfermedad mental y DI
1. Discapacidad psicológica asociada a
 Personas adultas con DI una disfunción emocional, social y de la
pueden presentar los personalidad.
mismos tipos de
trastornos mentales que 2. Discapacidad cognitiva debida a la
las personas sin esta interacción entre una persona que
discapacidad posee un funcionamiento intelectual
limitado y su entorno
 Presentación de los
síntomas puede ser
distinta y su diagnóstico
más difícil
Factores determinantes de la presencia de trastornos psicológicos en
personas con DI

Teorías genéticas y
FACTORES BIOLÓGICOS
neuroquímicas
Conductas problemáticas como
autolesiones, hiperactividad y tendencia a
la ansiedad, asociados a una irregularidad
FACTORES PSICOSOCIALES genética como el síndrome de la X frágil

Expuestas a la etiquetación, al Más vulnerables al desarrollo de

rechazo social, a la segregación, a Conscientes de sus limitaciones y trastornos emocionales o
la restricción de oportunidades y rechazos que pueden generar psiquiátricos
son vulnerables al maltrato.
DI grave y profunda Trastornos del S. nervioso central, problemas de lenguaje, etc
DI moderada Expresar sus emociones a través de conductas desadaptativas como
tristeza
DI leve Expectativas poco realistas y a fracasos interpersonales
 Bajo apoyo social y carencia de habilidades
Prevalencia: entre sociales (aislados).
DEPRESIÓN Inhibición, pérdida de interés por las
el 3 y el 6%
actividades diarias, baja autoestima, etc

Suicidio en sujetos con DI leve

ANSIEDAD

Mala adaptación; Manifestación Trastorno obsesivo-compulsivo, DI

espectro: miedos, fobias, ansiedad, Personas con DI con suficiente debido a su dificultad para describir
somatizaciones, distimias, trastornos reconocimiento de sí mismos, con los pensamientos e ideas
por evitación tendencia a la aquiescencia persistentes
 Paradigma y
Interferencias de las alteraciones conductuales,
PSICOSIS psicosis infantiles
prevalencia de DI del 75-85%
es el autismo

Presentan alteraciones del

comportamiento

TRASTORNOS ORGÁNICO-
CEREBRALES (DEMENCIA)

Más habituales debido al incremento Presentar síntomas como pérdida de

de la esperanza de vida de las Se caracteriza por un deterioro habilidades, aislamiento social,
personas con DI progresivo de todas las funciones problemas conductuales, epilepsia o
depresión
 Áreas de afectación
Aspectos cognitivos  Lesión cerebral que supone un déficit
intelectual o cognitivo general
Memoria: Disminución de
Aprendizaje: Lentitud en la esta capacidad, dificultades Atención: Disfunciones en la
adquisición de conocimientos, en almacenamiento y atención selectiva y
dificultad en el mantenimiento recuperación de la sostenida
información

Información: Dificultades en la Lenguaje y comunicación:

integración de la información y Dificultades en el lenguaje no
aumento de la latencia de verbal, problemas de fonología,
respuesta de morfosintaxis, etc.