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Islas
Alumnas:
Delgado Martinez Paulina
García Castro Isis Karina
Incidencia de anomalías
Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos el 10% de los espermatozoides y en el
cromosómicas
25% de los óvulos maduros. Entre el 15 y el 20% de todos los embarazos conocidos terminan en
aborto espontaneo, y un número mucho mayor de cigotos y embriones son tan anormales que
Incidencia:
En Reino Unido 1 de cada 1,000 del cribado
neonatal y 60% de los casos se detectan en
la fase prenatal
En Estados Unidos 1 de cada 800
Caracteristica
s clinicas:
Los razgos faciales, con las
hendiduras palpebrales inclinadas
hacia arriba, las orejas pequeñas y la
lengua sobresaliente. Las
cardiopatías están frecuentes en un
40- 45% de recién nacidos. Hay 3
lesiones mas frecuentes:
• Defectos del canal auriculoventricular
• Los del septo ventricular
Es un hermosa
• Persistencia del ducto arterioso
Historia natural
• Problemas en su capacidad intelectual que oscila entre el 25- 75
• En adultos y jóvenes su CI es de 40- 45 aprox
• Son alegres y muy cariñosos
• La esperanza de vida promedio es 50-60 años
• Los adultos desarrollan Alzheimer en sus últimos años
Hallazgos Cromosómicos
• El 90% de los casos el cromosoma adicional es de origen materno, debido a la no disyunción en
la meiosis I materna.
• La translocacion Robertsoniana es la responsable en el 4% de los casos.
Riesgos de frecuencia
• Se relaciona con la edad materna y suele ser del orden 1 de cada 200 a 1 de cada 100.
• En las translocaciones, las cifras son similares si ninguno de los progenitores es portador
• En translocación familiar del 1 al 3 % para portadores varones y del 10 al 15% para mujeres
portadoras
• A excepción de la translocación 21q21q (muy raros) que tienen una recurrencia del 100%
Sindrome de Patau (trisomía 13) y
Sindrome de Edwards (trisomía 18)
Se describieron por primera vez en 1960 comparten muchas características
Incidencia: La mayoría de los niños muere en los primeros días o las primeras semanas
1 de cada 5,000. Se de vida. Si hay supervivencia a largo plazo presentará graves dificultades de
eleva a medida que la aprendizaje
edad materna aumenta
El cromosoma
adicional es de origen
materno Al menos el 40% de los
casos tienen cardiopatía
congénita
Deleccion cromosómica y síndromes de
microdelección
Las porciones termianales del cromosoma 4 y 5 causan el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome
del Maullido de Gato.
Es causada por una deleccion muy sutil mediante hibridizacion in situ por fluoresencia usando sondas
especificas para locus.
En los dos casos se suele presentar:
• Graves dificultades de aprendizaje Incidencia:
• Retraso en el desarrollo físico 1 de cada 50,000 nacimientos
• El “maullido de gato” se debe a una insuficiencia en el
desarrollo de la laringe
Microdeleccione
smuchos síndromes
Mediante la combinación del bandeo en prometafase de alta resolución se ha demostrado que
antes inexplicados se deben a delecciones submicroscópica o a “micro”
delecciones.
Sindorme Cromosoma
Deleccion 1p36 1
Williams 7
Langer-Giedion 8
WAGR 11
Angelman 15
Prader- Willi 15
Rubinstein- Taybi 16
Miller- Dieker 17
Smith-Magenis 17
DiGeorge/Sedlácková/velocardiofacial 22
Lecciones de los síndromes de
microdelección
Retinoblastoma
La primera pista para la localización del gen retinoblastoma fue proporcionado por el
descubrimiento de que alrededor del 5% de los niños afectados tenían otras anomalías, como
dificultades de aprendizaje. La región mas superposición mas pequeña fue 13q14, que
después se vio que era la posición de locus para la forma autosómica dominante de
retinoblastoma. Este descubrimiento llevó a su vez a la clonación del gen y a la identificación
del producto génico.
Tumor de Wilms
Tambien es conocido como hipernefroma.
Los niños que desarrollan el raro neoplasma embrionario renal tienen también:
• Aniridia (ausencia del iris)
• Anomalías genitourinarias Sindrome WAGR
• Retraso del crecimiento y desarrollo
Sintomas:
• Dificultades aisladas de aprendizaje
• Multiples anomalías con rasgos
dismorficos no específicos
• Cardiopatia congénita
• Paladar hendido
• Perdida auditiva
• Crecimiento postnatal deficiente
Sindrome de Williams
Fue descrito por primera vez por Williams en 1961 y ma starde ampliada por Beuren (en
ocasiones el síndrome se llama de Williams-Beuren)
Es causada por una microdelección en el cromosoma 7q11
Sintomas:
• Estatura ligeramente baja
• Labio inferior grueso
• Hombros caidos
• Son muy extrovertidos de pequeños y se
comportan como “el alma de la fiesta”
• En la edad adulta se vuelven bastante
introvertidos y sensibles.
• Presentan déficit intelectual
Sindrome de Smith-Magenis
Es debido a la pérdida de material cromosómico en 17p11.2. En muchos casos el mecanismo de
deleción implica la recombinación homóloga entre los LCR que lindan con este punto.
Sintomas:
• Cardiopatía congénita
• Mas de la mitad desarrollan
escoliosis al final de la infancia
• Alrededor de 2/3 tienen déficit
auditivo
• Tienen alterado el patrón del
sueño
Síndrome de deleción 1p36
Fue descubierto en 1990. El paciente presenta:
Rasgos hipotónicos
Microcefalia
Retraso del crecimiento
Graves dificultades de aprendizaje
Epilepsia (incluyendo espasmos infantiles)
Cejas rectas características
Ojos ligeramente profundos
Hipoplasia de la región facial medial
Sondas multitelomérica y dificultades de
aprendizaje
Un adelanto clave en el empleo de la tecnología de la FISH ha
sido un conjunto de sonjdas subteloméricas para todos los
cromosoma, dichas sondas se utilizan para el estudio de las
dificultades de aprendizaje con o sin rasgos dismorficos.
El raciocinio se funda en la observación de que las
translocaciones desequilibradas mas viables son las
pequeñas, y por lo tanto, implican a segmentos
cromosómicos muy terminales (teloméricos).
En la actualidad las sondas de FISH telomericas están siendo
sustituidas por una técnica basada en la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR) denominada amplificación de sondas
multiples dependientes del ligamiento (MLPA). Se trata de un
análisis d elaboratorio más sencillo y rápido, pero no detecta
las translocaciones equilibradas.
Triploidía
La triploidía (69,XXX,69,XXY,69XYY) es un hallazgo relativamente frecuente en el material
cultivado a partir de abortos espontáneos, pero muy raro en los recién nacidos.