Cromosomas

Los Cromosomas son estructuras lineales en forma de

bastoncillos situados en el nucleo de las celulas eucariotas.
Los cromosomas contienen fragmentos largos de ADN.
Este ADN, a su vez, contiene los genes para un total de
20,000 a 25,000 genes en cada ser humano.

Cada celula del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, 46

en total, de los cuales la mitad proviene de cada progenitor.
22 pares de cromosomas estan contenidos en la celulas
somaticas (autosomicos, del 1 al 22).
La madre aporta un cromosoma X al hijo y el padre aporta
un cromosoma X o un cromosoma Y. Es el cromosoma del
padre el que determina el sexo del hijo (XX o XY, par 23 o
cromosomas sexuales).
 Genoma en diferentes seres vivos
Cromosoma Pares de Genoma (#
s (dipolide) bases genes)
Mosca de la 8 1.65 x 108 13,600
fruta
Levadura 16 12,462,637 6,275

Humano 46 3.3 x 109

21,000
~

Mitocrondria 16,569
humana 13
Arroz 24
46,022
4.66 x 108
-55,615
Perro 78
2.4 x 109 ~25,000
Raton 40
3.4 x 109 ~23,000
Los nucleosomas son material de ADN empaquetados en
Torno a un octeto de proteinas llamadas histonas.
.
Un centromero es una region altamente limitada de un
cromosoma mitotico o meiotico donde las fibras del eje se
adhiere y estan constituidos por secuencias complejas de
ADN.
Si el centromero esta en el entro del cromosoma se le llama
metacentrico.Si esta cerca de la punta se le llama telocentrico.
Los brazos cortos y largos del cromosoma con relacion al
centromero se designan como p y q, respectivamente.
Utilizando tecnicas especiales de tincion se puede determinar
que cada cromosoma tiene un patron espefifico de regiones
oscuras y claras llamadas bandas. Los cromosomas homologos
tienen el mismo patron de bandas.
Los complejos de proteinas asociados con la region centro-
merica se denominan kinetocoros.

REPLICACION DE ADN

La reproduccion celular comienza con la replicacion del

ADN.
El primer paso consiste en la replicacion (duplicacion) de
todo el ADN en los cromosomas. Solo entonces puede la
mitosis realizarse.
El ADN empieza ser duplicado unas 5 a 10 horas antes de
comenzar la mitosis, y se completa en 4 a 8 horas. El
resultado neto son dos replicqs exactas de todo el ADN.
Estas replicas se convierten en las 2 celulas hijas que se
forman en la mitosis.
Luego de la replicacion del ADN, existe otro periodo de 1 a
2 horas antes que la mitosis comience abruptamente.

La replicacion de los cromosmas ocurre durante los pocos

minutos que siguen a la replicacion del ADN.

Los dos nuevos cromosomas recien formados permanecen

adheridos uno al otro en el centromero. Estos cromosomas
duplicados pero aun unidos se llaman cromatides.

.
Transcripcion
del ADN
El proceso biologico mediante el cual el ADN
es codificado en ARN se denomina
transcripcion del ADN.
El proceso mediante el cual el ARN es
codificado en Proteinas de llama
traduccion de Proteinas.
Estructura de los Nucleotidos del ADN y el ARN
GRUPO FOSFATO
ADN DESOXIRIBOSA Adenina (a)
Timina (t)
BASE NITROGENADA Citosina (c)
Guanina (g)

GRUPO FOSFATO

ARN RIBOSA Adenina (a)

Uracilo (u)
BASE NITROGENADA Citosina (c)
Guanina (g)
El primer paso para la transcripcion es la
apertura de la molecula de ADN, que habia
estado compactada en los cromosomas. De
este modo la enzima ARN polimerasa
puede adherirse a un fragmento del ADN y
comenzar la lectura de los codigos.
Entonces se forma el ARN mensajero
(ARNm), que requiere un proceso de
maduracion antes de salir del nucleo al
citosol. Este ARN contiene la misma
informacion genetica que una de las
cadenas de ADN, excepto que contiene
uracilo en vez de timina.
El ARNm se situa sobre los ribosomas, en el citosol. El
ARNt transporta los aminoacidos libres del citoplasma
hacia los ribosomas de acuerdo al orden establecido por
el ARNm en clave o codigo de codones.
cada molecula de ARNt es especifica para cada aminoacido.
Los ribosomas rrecorren la cadena de ARNm y van uniendo
aminoacidos en el orden adecuado segun la secuencia de
bases nitrogenadas. El ARNm es leido por los ribosomas que
lo traducen en una proteina.
Para cada proteina existe un ARNm distinto y un fragmento de
ADN o gen distinto.
Se necesitan tres bases niotrogenadas consecutivas para
fmar una senal que codifica a un aminoacido. Los tripletes
de ADN se denominan codón.
Mutaciones del ADN
Las mutaciones del ADN son cambios en la
secuencia de los nucleotidos en el proceso de
transcripcion y en el de traduccion de las proteinas.
Las mutaciones pueden resultar en cambios en los
aminoacidos que componen una determinada proteina,
pudiendo resultar esta proteina infuncional o
anormal, generando una enfermedad.
Un ejemplo clasico de mutacion del ADN ocurre en la
enfermedad llamada Anemia Falciforme o Falcemia,
en la cual hay una sustitución del aminoacido valina
por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena
polipéptidica de la beta-globina.
Tipos de mutaciones:

Por su causa:

1- Delecion: es la ausencia o supresion uno o mas

nucleotidos en la cadena de proteinas.
2- Insercion: Es la adicion de uno o mas nuleotidos.
3-Sustitucion: Es el reemplazo de uno o mas nucleotidos en
la cadena.
4-Translocacion: Fragmentos del ADN son intercambiados
por otros.

Estas mutaciones dan como resultado una proteina distinta,

lo cual en muchos casos puede resultar beneficioso.
La Membrana Celular
La estructura de la membrana que cubre el exterior de
cada celula del organismo humano consiste casi
completamente en una bicapa lipidica, pero tambien
contiene gran numero de moleculas de proteinas en la
parte lipidica, muchas de las cuales penetran todo su
grosor.
La bicapa lipidica no es mezclable con el liquido
extracelular ni con el liquido intracelular, por lo que
constituye una barrera contra el movimiento de moleculas
de agua y sustancias hidrosolubles entre los
compartimientos extracelular e intracelular.
Sin embargo, unas pocas sustancias pueden penetrar esta
bicapa lipidica, difundiendo directamente a traves de la
sustancia lipidica en si misma, particularmente las
sustancias liposolubles.
Las proteinas que componen la membrana celular tienen
funciones muy distintas a las de transporte de sustancias.
Sus estructuras moleculares interrumpen la continuidad
de la bicapa lipidica, constituyendo una via alterna a
traves de la membrana. Sin embargo, la mayoria de estas
proteinas pueden funcionar como proteinas de
transporte. Diferentes proteinas tienen distintas
funciones. Algunas permiten el paso de agua y de algunas
moleculas e iones; estas se denominan proteinas de
canal. Otras, llamadas proteinas transportadoras, se
unen a las moleculas o iones a ser transrportados. Tanto
las proteinas de canal como las proteinas transportadoras
son altamente selectivas en los tipos de moleculas o iones
que permiten cruzar a traves de la membrana.
Difusion versus transporte activo:

El transporte a traves de la membrana celular, ya sea

directamente a traves de la bicapa lipidica o a traves de las
proteinas, ocurre mediante 1 de 2 procesos basicos:

- Difusion o
- Transporte Activo

La difusion significa movimiento al azar de sustancias,

molecula por molecula, sea a traves de espacios
intermoleculares en la membrana o en combinacion con
una proteina transportadora. La energia que causa la
difusion es la energia del movimiento cinetico normal de
la materia.
Transporte activo significa, en contraste, movimiento de
iones u otras sustancias a traves de la membrana en
combinacion con una proteina transportadora de tal
manera que la proteina transportadora causa que la
sustancia se mueva en contra de un gradiente de
energia, como seria de un estado de baja concentracion
hacia uno de alta concentracion.
Este movimiento requiere una fuente adicional de
energia ademas de la energia cinetica.

Difusion Facilitada:
Tambien es llamada difusion mediada por transportador
porque una sustancia transportada de este modo difunde a
traves de la membrana utilizando como ayuda una
proteina transportadora. Es decir, el transportador facilita
la difusion de la sustancia hacia el otro lado.
Difusion de sustancias liposolubles a traves de la
membrana:

A mayor liposolubilidad de una sustancia a traves de la

bicapa lipidica, mayor es la rapidez de difusion. Por
ejemplo, la liposolubilidad del oxigeno, nitrogeno, dioxido
de carbono y los alcoholes es de tal magnitud que todas
pueden disolverse directamente en la bicapa lipidica y
difundir por la membrana celular. El oxigeno es tan
liposoluble que grandes cantidades pueden atravesar la
membrana como si esta no existiera.
Difusion de agua y otras moleculas lipo-insolubles a
traves de los canales de proteinas:

A pesar de que el agua es altamente insoluble en las

membranas lipidicas, pasa facilmente a traves de canales en
las moleculas de proteinas que penetran la membrana en
todo su grosor. La velocidad a la que el agua difunde en cada
direccion por estas membranas es sorprendentemente
rapida.
Otras moleculas lipo-insolubles diferentes del agua pueden
atravesar estos canales con la misma facilidad que esta
siempre que sean solubles en agua y de reducido tamanio.
Sin embargo, a medida que aumentan de tamanio, su
difusion disminuye rapidamente.
Permeabilidad selectiva de los canales de proteinas:

Muchos de los canales de proteinas son altamente selectivos

para el transporte de uno o mas iones o moleculas, como los
de sodio, calcio, potasio, etc.
Efecto de la diferencia de presion a ambos lados de la
membrana:

En ocasiones, se desarrolla considerable diferencia de

presion a ambos lados de la membrana lipidica.

Presion significa la suma de todas las fuerzas de las

diferentes moleculas que empujan una unidad de area de
superficie en un momento dado.

Como consecuencia, cuando la presion es mayor a un lado

de la membrana que en el otro, esto significa que la suma
de todas las fuerzas que presionan los canales en ese lado
de la membrana es mayor que en el otro lado.
En la mayoria de casos, esto se explica por un mayor
numero de moleculas por segundo presionando la membrana
en un lado que el otro. Como resultado, hay mayor cantidad
de energia disponible para causar un movimiento neto de
moleculas desde el lado de mayor presion hacia el de menor
presion.
Osmosis a traves de membranas -Difusion neta de agua.
La sustancia que mas abundantemente difunde a traves de las
membranas es el agua. Normalmente existe un equilibrio
entre las cantidades de agua que difunden hacia uno y el otro
lado de la membrana de modo tal que resulta en un
movimiento neto de agua NULO. Por tanto, el volumen de la
celula permance constante.
Bajo ciertas circunstancias, sin embargo, una diferencia de
concentracion para el agua puede desarrollarse a traves de la
membrana, como puede ocurrir con cualquier otra sustancia.
En este caso, ocurre un movimiento neto de agua a traves de la
membrana, ocasionando que la celula se hinche o se contraiga,
dependiendo de la direccion del movimiento de agua. Este
proceso de movimiento neto de agua causado por una
diferencia de concentracion de agua se llama OSMOSIS.
Si en la figura anterior, una cierta presion hubiera sido
aplicada a la solucion de cloruro de sodio, la osmosis de
agua hacia esta solucion habria sido disminuida, detenida o
aun revertida. La cantidad exacta de presion requerida para
detener la osmosis se denomina presion osmotica.

El principio de una diferencia de presion oponiendose a la

osmosis puede apreciarse en la siguiente figura, en la cual
una membrana selectivamente permeable separa 2 columnas
liquido, una conteniendo agua pura y la otra conteniendo
agua + cualquier soluto que no atraviese la membrana. La
osmosis de agua desde la camara B hacia la camara A hace
que los niveles de las dos columnas se separen cada vez mas
y mas, hasta que eventualmente una diferencia de presion
entre los dos lados de la membrana de magnitud suficiente
para oponerse al efecto osmotico.
Presion Osmotica
Importancia del Numero de Particulas Osmoticas
(Concentracion Molar) en la determinacion de la
Presion Osmotica:

La presion osmotica ejercida por particulas en una solucion,

sean estas moleculas o iones, esta determinada por el
numero de particulas por unidad de volumen de liquido, no
por la masa de las particulas (concentracion molar).

Osmolaridad – El Osmol:
La concentracion de una solucion, en terminos de numero
de particulas, se expresa en una unidad llamada osmol, en
vez de gramos.