NEFROPATIILE

EREDITARE – OPINIA
GENETICIANULUI
Dr. Cristina Rusu
Şef lucrări Genetica Medicala
U.M.F Iasi
 Introducere
 Grup heterogen de afectiuni
 Malformatii renale: agenezie, duplicatii etc;
 Boli monogenice:
 Displazii renale;
 Glomerulopatii;

 Tubulopatii;

 Boli metabolice;

 Tumora Wilms;

 Boli sistemice multifactoriale cu afectare renala: HTA,

DZ, LES;
 Anomalii cromozomiale;
 Teratogene;
 Introducere
 Fiecare entitate – factori genetici multipli;
 Boli cronice → IRC;
 Depistarea cauzelor genetice → implicatii
terapeutice (substitutie enzimatica, terapie
genica).
 Malformatii renale
 Agenezie renala: 44 boli;
 Hipoplazie renala: 31 boli;
 Chisti renali: ARPKD, ADPKD, displazie,
hidronefroza (boala renala obstructiva);
 Displazie renala: 65 boli;
 Ectopie renala: 35 boli;
 Rinichi in potcoava: 22 boli;
 Asocieri frecvente
 Sindrom acro- renal;
 Sindrom osteo- renal;
 Sindrom cerebro- reno- digital;
 Sindrom reno- hepato- pancreatic.
 Glomerulopatii
 Glomerulonefrite:
o Sindromul Alport:
o Sindromul unghie- rotula (nail- patella);
 Sindrom nefrotic:
o Sindrom nefrotic congenital (tip finlandez);
o Sindrom nefrotic corticorezistent.
 Tubulopatii

 Anomalii ale homeostaziei Na;

 Anomalii ale echilibrului apei;
 Acidoza tubulara renala;
 Boli metabolice
Manifestate sub forma de:
 Tubulopatie: 15 boli;
 Proteinurie/ hematurie: 16 boli;
 Calculi/ nefrocalcinoza: 14 boli;
 Chisti renali: 8 boli;
 Boli sistemice
 HTA esentiala;
 DZ;
 LES;
 Vasculite ANCA +;
 Sclerodermie;
 Sarcoidoza;
 SHU;
 Amiloidoza;
 Guta, hiperuricemia, anomaliile metabolismului
purinic.
 Anomalii cromozomiale
 32 boli;
 Semne comune in anomalii cromozomiale:
o Anomalii ale dezvoltarii staturo- ponderale;
o Anomalii de sexualizare;
o Anomalii ale dezvoltarii psiho- motorii;
o Anomalii ale dermatoglifelor;
 Examen genetic + cariotip !
 Teratogene
 Boli materne:
o Diabet zaharat;
o Rubeola;
 Droguri:
o Alcool;
o Cocaina;
 Medicamente
 Carbamazepina;
 Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei;
 Misoprostol;
 Trimetadiona;
 Valproat;
 Vitamina A;
 Warfarina
 Protocol
 Anamneza completa
o Personala: prenatal/ neonatal/ postnatal;
o Familiala;
 Masuratori antropometrice (T, G, Pc);
 Masurare TA;
 Examen clinic atent – anomalii asociate?
 Evaluarea functiei renale
o Uree, creatinina sanguina;
o Examen sumar de urina;
 Ecografie renala;
 Investigatii specifice functie de tabloul clinic.
 Investigatii genetice

 Cariotip;
 ADN → teste moleculare.
VĂ MULŢUMESC !
abcrusu@gmail.com