HOSPITAL UNIVERSITARIO “DR.

MANUEL NUÑÉZ TOVAR”

MATURÍN, EDO. MONAGAS.
DEPARTAMENTO DE PEDIATRÍA
SERVICIO DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA
CÁTEDRA : EMBRIOLOGÍA CLÍNICA

Malformaciones del
Aparato Genital.
Dra. Alejandra Solórzano
Residente del 1er año de Cirugía Pediátrica
 Objetivos.
•Conocer las anomalías más importantes por
fallas en la diferenciación de las gónadas y de
las vías.
•Entender las malformaciones más
importantes del aparato genital masculino.
•Explicar las anomalías frecuentes del aparato
genital femenino
 Malformaciones asociadas a la determinaciones sexo fetal

TDS
(trastorno del desarrollo
sexual )

Discrepancia entre la
morfología de las gónadas
(testículos/ovarios) y aspectos de
TDS TDS
los genitales externos. TDS
Completament Completament
Ovotesticu e cromosómico e cromosómico
lar 46XX 46 XY
Hermafroditismo
Hermafrodit
●

verdadero
●
Hermafroditi ●

●
Se observa tejido smo ismo
ovárico y testicular
en la misma femenino masculino
gónadas. ●
Existen tejido ●
Existe tejido
 Hemafroditismo
verdadero

TDS
Ovotesticular
 Causas no precisas , aunque se asocia a un
error el la determinación del sexo.

 Presenta tejido histológico

testicular/ovárico.

 Estos no suele ser funcional.

 Se debe a el desarrollo de la medula y la

corteza de las gónadas indiferenciadas.

 El fenotipo puede ser masculino o

femenino, pero los genitales externos siempre
son ambiguos.
 TDS con complemento cromosómico 46,XX
Hermafroditismo
Completamente
femenino

Muestran núcleos con positividad para la cromatina sexual X y un complemento

cromosómico 46,XX.

Se debe a la exposición de cantidad excesiva de andrógeno:

Asociado a su uso durante el embarazo por amenaza de aborto

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Caracterizado por:
Virilización de los genitales externos.
Aumento de tamaño del clítoris.
Fusión de los labios mayores
Persistencia del seno urogenital.
TDS con complemento cromosómico 46,XY
Hermafroditismo
masculino

No presenta cromatina X,
nuclear
(ausencia de cromatina sexual)
Completamente cromosómica En función del grado de desarrollo
46XY
Producción de los conductos pronefricos
insuficiente de
Genitales externos de características Testículos con desarrollo
variables, así como los internos testosterona rudimentario o normales.
 DISGENESIA Presenta complemento
GONADAL cromosomico 46 XY.
MIXTA

Un testículo en uno de los lados y una gónada

diferente en el otro.

Genitales externos femeninos o masculinos normales,

con aspecto de características intermedias.

En la pubertad no se produce el desarrollo mamario,

ni la menstruación.
 SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

 Denominado previamente Síndrome de

feminización testicular.

 Se observan en 1 de cada 20.000 Rn vivos.

 Muestra un fenotipo femenino normal, a

pesar de la presencia testicular y de un
complemento cromosomico 46 XY.

 La falta de masculinidad se debe a la

resistencia del efecto de la testosterona a nivel
celular en el tubérculo y en los pliegues
labioescrotal y uretral.
  Muestra rasgo de masculinidad.

 Genitales externos ambiguos y

clítoris grande.

 La vagina finaliza de forma ciega y

no hay útero.

 Los testículos localizados en los SIA

conductos genitales o labios mayores.
PARCIAL
 Mutación presente en la secuencia
que codifica el receptor de andrógeno.

 Se transmite de manera recesiva

ligada al cromosoma X.
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La HSC es un trastornos
autosomico recesivo.
 El incremento anómalo de las células de
la corteza suprarrenal.

 Induce una producción excesiva de andrógenos durante

el período fetal.

Sexo Masculinización de los

femenino genitales externos.
 AGENESIA DE LOS GENITALES EXTERNOS

 La ausencia congénita del

pene o el clítoris es un
trastorno
extraordinariamente
infrecuente.

 La falta de desarrollo del

tubérculo genital puede
deberse a interacciones
ectodermo-mesénquima
anómalas durante la séptima
semana.

 La uretra se abre
generalmente en el periné,
cerca del ano.
Malformaciones asociadas a los conductos

RESTOS DEL
CONDUCTO
MESONÉFRICO EN
LOS LACTANTES DE
SEXO MASCULINO

Caudalmente a los
conductillos eferentes pueden
persistir algunos túbulos
mesonéfricos en forma de una
estructura de tamaño
pequeño, el paradídimo

Generalmente El extremo craneal del

conducto mesonéfrico
está unido a la puede persistir en
cabeza del forma de un apéndice
epidídimo. del epidídimo.
 RESTOS DEL CONDUCTO MESONÉFRICO EN LOS LACTANTES DE
SEXO FEMENINO

Apéndice vesicular Persistencia del extremo craneal

del CM

Partes del Conducto mesonefrico : Correspondientes

Conducto deferente mas conducto eyaculador:

Quistes del conducto de Gartner Entre las capas del ligamento

ancho a lo largo de la pared lateral
del útero y en la pared de la vagina
 RESTOS DEL CONDUCTO PARAMESONÉFRICO EN LOS LACTANTES DE
SEXO MASCULINO

El extremo craneal del

conducto paramesonéfrico Que permanece unido al polo
puede persistir en forma de un superior del testículo
apéndice testicular vesicular.

El utrículo prostático es una Se han detectado células

pequeña estructura sacular que endocrinas que contienen
se origina a partir del conducto neuronas especificas y
paramesonéfrico y que se abre serotonina.
en la uretra prostática
 MALFORMACIONES ASOCIDAS AL SEXO MASCULINO

PENE BÍFIDO
Y
PENE DOBLE

Estos
defectos son
infrecuentes

También puede
estar asociado a
alteraciones del
tracto urinario
y a ano
imperforado.

El pene El pene doble

bífido se aparece cuando
suele asociar se desarrollan
a extrofia de dos tubérculos
genitales.
la vejiga.
 MICROPENE

 En este trastorno el pene es tan pequeño

que casi queda oculto por el tejido adiposo
suprapúbico.

 Se debe a insuficiencia testicular fetal y

se asocia frecuentemente a
hipopituitarismo.
 TESTÍCULOS ECTÓPICOS

Se produce un testículo ectópico cuando una parte del gubernáculo, pasa a una localización
anómala y a continuación le sigue el testículo.

Tras atravesar los conductos inguinales, los

testículos se pueden desviar de su trayecto
habitual y descender hasta localizaciones
anómalas:

• Intersticial (localización externa a la aponeurosis

del músculo oblicuo externo).
• En la parte proximal de la parte medial del
muslo.
• Dorsal al pene.
• En el lado opuesto (ectopia cruzada).

Aun así la más habitual es la ectopia intersticial.

 CRIPTORQUIDIA

Testículos ocultos es la anomalía

más frecuente en los recién nacidos.
 Se observa en aproximadamente el 30% de los Rn
preT SM.

 El 3-5% de los Rn a término de sexo masculino.

 Refleja el hecho de que los testículos comienzan a

descender hacia el escroto al final del segundo trimestre
de la gestación.

 Cuando los dos testículos permanecen en la cavidad

abdominal no maduran y es frecuente la esterilidad.

 Si no se corrige este problema, los pacientes muestran

un riesgo significativamente elevado de cancer.
 HIDROCELE

 En ocasiones se mantiene abierto el extremo abdominal del proceso vaginal, pero es

demasiado pequeño como para permitir la herniación del intestino .

 El líquido peritoneal pasa a través del proceso vaginal permeable y forma un hidrocele
escrotal.

 Cuando permanece la parte media del proceso vaginal, el líquido se puede acumular y
originar un hidrocele del cordón espermático
 Malformaciones asociadas al sexo femenino

Los diversos tipos de duplicación uterina y de anomalías vaginales se deben a que el

desarrollo del primordio uterovaginal se detiene durante la octava semana a consecuencia
de:

• El desarrollo incompleto de un conducto paramesonéfrico.

• La falta de desarrollo de diversas partes de uno o ambos conductos paramesonéfricos.
• La fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos.
• La canalización incompleta de la placa vaginal en el proceso
de formación de la vagina.
El útero doble
(útero didelfo) Se debe a la no fusión de las partes
inferiores de los conductos paramesonéfricos.
Se puede asociar a vagina doble o única.
En algunos casos el útero tiene un aspecto externo
normal pero está dividido internamente por un
tabique fino.

útero bicorne Cuando la duplicación afecta

únicamente a la parte
superior del cuerpo del útero.
útero bicorne con un Cuando se retrasa el crecimiento de un
cuerno rudimentario conducto paramesonéfrico y no se fusiona con
el conducto contralatera.

útero unicorne El cuerno rudimentario puede no estar

comunicado con la cavidad del útero.
Cuando no se desarrolla uno de los
conductos paramesonéfricos; el resultado es
un útero que solamente presenta una
trompa uterina.
 Ausencia de la vagina y el útero

 La ausencia de la vagina se observa en aproximadamente 1 de cada 5.000 RnV.

 Se debe a que no se desarrollan los bulbos senovaginales ni la placa vaginal.

 Cuando no existe la vagina tampoco suele existir el útero debido a que es el útero en
desarrollo (primordio uterovaginal) el que induce la formación de los bulbos
senovaginales
que se fusionan formando la placa vaginal.
Atresia vaginal

 La no canalización de la placa vaginal da

lugar a atresia (bloqueo) de la vagina.

 Se observa un tabique vaginal transversal

en aproximadamente 1 de cada 80.000
mujeres.

 En general, el tabique se localiza en la zona

de unión entre los tercios medio y superior de
la vagina.

 La falta de perforación del extremo inferior

de la placa vaginal causa himen imperforado.

 Las variaciones en el aspecto del himen son

frecuentes.

 El orificio vaginal tiene un diámetro que

puede ser muy pequeño o grande, y en
algunos casos hay más de un orificio.
GRACIAS..!!1