Cardiopatías congénitas

cianogenas
David Gonzalez
Definición
• Alteraciones del corazón y grandes vasos que se originan antes del
nacimiento.
• Cianosis: coloración azul de la piel y mucosas por disminución en el
aporte sanguíneo de oxigeno
Embriología del corazón
• El desarrollo del corazón humano se inicia en el día 18 después
de la fecundación a partir de la capa del embrión llamada 
mesodermo.
• El mesodermo del área cardiogénica da lugar a dos estructuras
simétricas que reciben el nombre de cuerdas cardiogénicas, las cuales
se ahuecan para originar los 2 tubos endocárdicos. A partir del día 21
del desarrollo embrionario, los 2 tubos endocárdicos se fusionan y
forman el tubo cardiaco primitivo.
• El corazón es el primer órgano funcionante del embrión.
• A partir del día 22 de vida intrauterina el tubo cardíaco primitivo da origen a 5 regiones que
siguiendo el orden del flujo de sangre se denominan seno venoso, aurícula primitiva,
ventrículo primitivo, bulbo cardíaco y tronco arterioso. Cada una de estas estructuras
primitivas da origen a una porción del corazón adulto, según el siguiente esquema:
• Seno venoso da lugar a una parte de la aurícula derecha y el nodo sinoauricular.
• La aurícula primitiva origina la parte restante de la aurícula derecha y toda la aurícula
izquierda.
• El ventrículo primitivo se transforma en el ventrículo izquierdo.
• El bulbo cardíaco da lugar al ventrículo derecho.
• El tronco arterioso origina la arteria aorta ascendente y el tronco de la arteria pulmonar.
• A partir del día 28 el canal auriculoventricular común se divide en dos partes que originan el
corazón derecho e izquierdo. En el tabique interauricular se forma un agujero de
comunicación llamado foramen oval que no se cierra hasta después del nacimiento. El
tabique auriculoventricular se forma a partir de la 5ª semana y las válvulas
auriculoventriculares y semilunares entre la 5ª y 8 semana.
 Transposición de grandes arterias
• Enfermedad congénita cianótica donde las grandes arterias (pulmonar
y aorta) están conectadas al ventrículo incorrecto
• This leads to an abnormal circulatory pattern where poorly
oxygenated blood from the systemic veins is ejected back to the body
and well oxygenated pulmonary venous blood is ejected back to the
lungs.
Anatomy of d-TGA. The great vessels are switched; the aorta emerges from the right ventricle while the
pulmonary artery emerges from the left ventricle. In d-TGA, the great vessels assume a parallel course,
rather than the normal crisscross relationship. The parallel course of great vessels gives the narrow
mediastinal appearance on chest X-ray
Fisiopatología
Circulación pulmonar y sistémica Circulación pulmonar y sistémica
paralelas paralelas

Sangre desoxigenada al lado Sangre oxigenada al lado

derecho del corazón izquierdo del corazón

Aorta conectada a VD Arteria pulmonar a VD

Sangre desoxigenada regresa al Sangre oxigenada regresa a los

organismo pulmones
Exploración física
• Conducto dependiente
• Cianosis progresiva que si no se trata puede llegar a ser mortal
• Taquipnea progresiva
• Cianosis diferencial reversa oximetría en el brazo mas bajas que en el
pie, patognomónica de esta enfermedad
• Ruidos cardiacos normales, sin agregados
Radiografía de tórax

• Aspecto de “huevo
colgando de una cuerda”
• Por la forma ovalada del
corazón combinada con la
posición de la aorta y
arteria pulmonar
ECG
• inicialmente normal
• Posteriormente, hipertrofia ventricular (R alta en V1 y S profunda en
V6)
Ecocardiograma
• Gold standard
• Permite la determinacion de las relaciones
entre los ventriculus y sus respectivos
grandes vasos
• Vistas a traves del eje para esternal largo
demuestra la gran arteria que sale del VD
que viaja hacia abajo y se difurca,
haciendola pulmonar
• El vaso anterior es la aorta, ya que de ahi
salen las coronarias
• Doppler a color muestra el shunt de
derecha a izquerda a nivel del conducto
arterioso
Tratamiento
• Estabilizar al paciente
• Acidosis metabólica por cierre del conducto arterioso
• Acceso intravenoso con infusión de prostaglandinas para mantener el
ductus
• BAS – septostomia atrial con globo (procedimiento de Rashkind)
• ASO – cirugía para cambiar de lugar las arterias
Seguimiento
• De por vida
• Ecocardiograma y electrocardiograma anual
• Vigilar estenosis neopulmonar e insuficiencia neoaortica en pacientes
PO de ASO
• Pruebas de esfuerzo
Tetralogía de Fallot
• Enfermedad congénita cianógena mas frecuente
• Causada por el desplazamiento anterior del
tabique ventricular de salida que da como
resultado un defecto ventricular y
cabalgamiento de la aorta sobre la CIV.
• Además el desplazamiento anterior del tabique
de salida dará lugar a un estrechamiento del
ventrículo derecho y estenosis pulmonar.
• Hipertrofia ventricular derecha por de la
obstrucción del flujo del ventrículo derecho y
pulmonar
Anatomy of tetralogy of Fallot. The outflow tract septum is
anteriorly deviated causing a defect in the ventricular septum
with overriding aorta and narrowing of the right ventricular
outflow tract (RVOT). Reduced blood flow across the RVOT will
eventually cause the pulmonary valve and arteries to be small
fisiopatología
• 4 elementos
1.Comunicación interventricular grande
2.Estenosis pulmonar
3.Aorta cabalgada
4.Hipertrofia ventricular derecha
 Aorta cabalga Aumento de
Estenosis
CIV permite el CIV presión del
pulmonar que
igualación de permitiendo ventrículo
favorece el
presiones en acceso de Cianosis derecho por
acceso de
ambos lados sangre de estenosis
sangre a la
del corazón ambos pulmonar que
aorta
ventrículos causa HVD
Exploración física
• Primer ruido cardiaco normal y segundo único y pronunciado por falta del
ruido de la válvula pulmonar
• Soplo sistólico de disminución de intensidad progresiva por el paso de sangre
a través de la válvula pulmonar estrecha
• SatO2 se mantiene arriba de 75%
• Cirugía a los 6 meses de vida
• Crisis de hipoxia – aumenta la estenosis pulmonar por hipertrofia muscular
causando estrechamiento del conducto de salida de flujo sanguineo del VD,
aumenta la cyanosis y taquipnea, asumen posicion de sentadilla por instinto
para incrementar las resistencias vasculares perifericas, si no funciona, b
bloqueador, si no cirugia
Radiografía de tórax
• Silueta cardiaca en forma de zapato zueco,
• Mediastino estrecho por arterias pulmonares normales
• Campos pulmonares oscuros por falte de flujo sanguíneo pulmonar
ECG
• Hipertrofia ventricular
• Bloqueo de rama derecha
• Arritmias como contracciones ventriculares prematuras y taquicardia
ventricular – por dilatación del ventrículo derecho y fibrosis
• Eje QRS entre 980 y 180°
Ecocardiograma
• Gold standard
• permite ver la CIV, HVD y el cabalgamiento
• Doppler a color permite ver el grado de estenosis pulmonar
Tratamiento
• Reparación anatómica a los 4 – 6 meses de edad
• Control de las crisis hipercianoticas
Seguimiento
• Consultas anuales con ECG y ecocardiograma
• Monitoreo Holter y pruebas de esfuerzo periódicas
• Pruebas de electrofisiología
• Riesgo de insuficiencia pulmonar con necesidad de eventual recambio
valvular
• Riesgo de muerte súbita por arritmias
Conexión anómala total de venas pulmonares
• Cardiopatía congénita cianogena en la cual sangre de las 4 venas
pulmonares retorna anormalmente a la aurícula derecha en lugar de
la aurícula izquierda
• La sangre oxigenada de los pulmones se mezcla con sangre
desoxigenada sistémica en el ventrículo derecho y se distribuye al
izquierda con una comunicación atrial causando cianosis
Fisiopatología
1.Supracardiaca o supradiafragmatica (50%)
1.Todas las venas pulmonares drenan en una confluencia pulmonar atrás del AD que
después drena en una vena vertical que regresa a la vena cava superior, drenando sangre
venosa al AD
2.Cardiaca (25%)
1.Todas las venas pulmonares drenan en una vena pulmonar común que drena en AD
directamente o a través del seno coronario
3.Infracardiaca o infradiafragmatica (20%)
1.4 venas pulmonares viajan hacia el abdomen y se conectan a la vena porta o vena hepática
4.Mixta (5%)
1.Vena pulmonar izquierda y derecha drenan a diferentes sitios. IE VPD a AD y VPI a vena
vertical – vena cava
 Venas
pulmonares
Sangre
conectadas a la Se distribuye a Sangre
oxigenada
aurícula la aurícula parcialmente
pulmonar se
derecha, o a izquierda por desoxigenada
mezcla con Cianosis
una vena medio de una se distribuye a
sangre venosa
sistémica que comunicación la circulación
sistémica pobre
drene en la atrial sistémica
en oxigeno
aurícula
derecha
Manifestaciones clínicas

• Manifestaciones dependen del grado

de obstrucción venosa pulmonar
• Obstrucción severa
• Infradiafragmatica
• HTP y edema pulmonar
• Posible muerte
• Cianosis, taquipnea, taquicardia
• A la auscultación, los primeros dos ruidos
son mas fuertes y puede haber un soplo
pulmonar
• Signos de congestión pulmonar
• Puede haber hepatomegalia
• Sin obstrucción
• cianosis moderada
• Alimentación insuficiente
• Taquipnea
• No hay mejoría
• Infecciones pulmonares
recurrentes en el primer mes de
vida
• Auscultación cardiaca con primer y
segundo ruido aumentados, ritmo
de galope, soplo diastólico, soplo
sistólico,
• Hepatomegalia
Radiografía de tórax

• obstruido
• Edema pulmonar
• Patrón reticular difuso
• No obstruido
• Cardiomegalia
• Marcas vasculares
pulmonares aumentadas
• Signo de hombre de nieve
causado por
ECG
• Ondas P picudas que nos hablan de crecimiento auricular
• Evidencia de hipertrofia ventricular derecha
• Desviación del eje hacia la derecha
• Patrón qR en V1
Ecocardiograma
• Gold standard de diagnostico
• Revela cámaras cardiacas derechas dilatadas
• Determina el tipo de drenaje venoso pulmonar
• Determina la presencia o ausencia de obstrucción del retorno venoso
pulmonar
RM o TAC
• Indicada en pacientes mas grandes
• Ventanas ecocardiográficas insuficientes
• Casos mas complicados donde no se define bien el drenaje venoso
Tratamiento
• LA CATVP obstruida es la única emergencia quirúrgica de las
cardiopatías congénitas
• Intubación y ventilación mecánica con oxigeno al 100% pre quirurgico
• Corrección de la acidosis metabólica
• Uso de prostaglandinas es controversial porque aumentan el gasto
cardiaco por el shunt pero también disminuyen el flujo pulmonar
• Reparación quirúrgica
Seguimiento
• Vigilar complicaciones post quirúrgicas
• Obstrucción en el sitio de anastomosis y arritmias
Atresia pulmonar con CIV
• Ausencia de comunicación directa entre el ventrículo derecho y la
arteria pulmonar, una CIV amplia y aorta predominante
• Se considera una forma grave de la TF

Anatomy of PA-VSD. The pulmonary valve is atretic with no

forward flow. Blood in the right ventricle exits through a VSD
and into the left ventricle. Pulmonary blood flow is secured
through a patent ductus arteriosus (shown in this diagram) or
systemic to pulmonary arterial collaterals
Fisiopatología

No hay comunicación Todo el flujo sanguino Por medio de un ductus

entre el ventrículo de la circulación arterioso y arterias
derecho y el árbol pulmonar se deriva de colaterales pulmonares
arterial pulmonar la circulación sistémica sistémicas
Manifestaciones clínicas

• Cianosis
• Disnea
• Llenado capilar prolongado,
pulsos periféricos disminuidos
• Puede haber hepatomegalia
• Precordio hiperactivo
• A la auscultación, segundo ruido
único y soplo continuo
Tratamiento
• Prostaglandinas
• Cirugía
• Si las arterias pulmonares están bien desarrolladas, el pronostico es
comparable con TF
Atresia tricúspidea
• Ausencia completa de la válvula tricúspidea que resulta en la falta de
comunicación directa entre la aurícula izquierda y el ventrículo
derecho

Anatomy of tricuspid atresia. Atresia of the tricuspid valve

prevents antegrade flow into the right ventricle, thus causing
hypoplasia of the right ventricle. Pulmonary blood flow is
supplied to the pulmonary arteries through patent ductus
arteriosus
Clasificación
• Tipo 1 (70%)
• Cuando las grandes arterias tienen relación normal
• Tipo 2 (25%)
• Cuando las grandes arterias tienen transposición (se asocia a estenosis
subaortica y coartación de la aorta)
• Tipo 3 (5%)
• Cuando hay otra lesión compleja
Fisiopatología

Sangre
venosa Shunt a AI Mitral, VI VI, aorta
ingresa a AD
Manifestaciones clínicas

• Pacientes con grandes arterias normalmente

relacionadas
• Cianosis al nacimiento
• Segundo ruido único, soplo sistólico continuo
• Con CIV varia el grado de cianosis
• Con CIV y sin estenosis pulmonar, sintomatología de ICC
• Taquipnea
• Hepatomegalia
• Pacientes con transposición de grandes arterias
• ICC
• Cianosis moderada
• Taquipnea
• Hipotensos
Tratamiento
• Prostaglandinas
• Diuréticos
• Procedimiento de Glenn 6-9 meses
• Seccion-anastomosis de la vena cava superior a la rama pulmonar derecha,
cierre del tronco pulmonar
• Procedimiento de Fontan idealmente a los 4 años
• Redirige el flujo sanguíneo de la parte inferior del cuerpo hacia los pulmones,
se desconecta la vena cava inferior y se une directamente a la arteria
pulmonar, se añade un tubo llamado conducto para hacer la conexion
 Tronco arterioso
• Cardiopatía congénita cianogena en la cual solo hay una arteria
(tronco) recibiendo sangre de ambos ventrículos
• Se asocia a síndrome de Di George
• Coronarias tienen origen en este tronco
• Siempre hay mas de 3 valvas
1 Anatomy of truncus arteriosus. A single valve and great vessel
overrides a ventricular septal defect, thus emerging from both
ventricles. The pulmonary arteries originate directly from the
truncus. The pulmonary arteries may emerge as a single main
pulmonary artery, then bifurcating into left and right branches
(type I) as depicted in this image, or emerge as two separate
pulmonary arteries, either close together (type II) or apart from
either sides of the truncus (type III)
Clasificación
• Tipo 1
• Existe una arteria pulmonar principal que sube de la porción ascendente del tronco, la arteria
pulmonar derecha e izquierda salen de la arteria pulmonar principal
• Tipo 2
• Las dos arterias pulmonares salen a un lado de la otra en el aspecto posterior del tronco
• Tipo 3
• Las arterias pulmonares suben de manera contraria una de la otra en los aspectos laterales del
tronco ascendente
• Tipo 4
• AKA pseudo tronco, porque representa atresia pulmonar con CIV, las arterias pulmonares
suben contrarias en los aspectos laterales de la aorta descendente, estos vasos en realidad son
vasos colaterales que alimentan los segmentos pulmonares y no arterias pulmonares reales, lo
mejor es evitar esta lesión como tronco arterioso
Fisiopatología

Flujo de ambos
Shunt que entra a
ventrículos es dirigido a
circulación sistémica,
un tronco arterial
pulmonar, coronaria
común
Clínica
• Lo determina la magnitud de flujo pulmonar, la presencia y severidad
de la regurgitación del tronco y la presencia de flujo sanguíneo ducto-
dependiente sistémico
• Cianosis moderada al nacimiento
• Estridor asociado a laringomalacia
• Taquicardia
• Presencia de ruidos cardiacos anormales
Tratamiento
• Estabilización en UCIN
• Corrección quirúrgica
• Diuréticos cuidando riesgos (hipokalemia, hipocalcemia, osteopenia e
hipercalciuria con litos de oxalato de calcio)
• ARA – captopril, enalapril
Bibliografías
• K. Park, M. (2015). The pediatric cardiology handbook (5th ed.).
Philadelphia: Elsevier.
• Abdulla, R. Heart Diseases in Children (1st ed.). Chicago:
Springer.
• Moore, K., Persaud, T., & Torchia, M. (2013). Embriologia
Clínica (9th ed.). Barcelona: Elsevier.