Discusión de caso clínico

Amy Lloyd
Carlos Hernández 11-0817
Johanna Valdez 12-0119
Historia clínica del paciente

• Nombre: Amy Lloyd.

• Sexo: Femenino.
• Edad: 62 años.
• Sintomatología: presenta debilidad, fatiga, macroglosia y edema.
• También, posee signos de insuficiencia cardiaca y alteraciones
electrocardiográficas.
• Estudios de laboratorio: creatinina sérica de 1,9mg/dL [valores normales
mujeres: 0,5-1,1mg/dL]
• Análisis de orina indicó presencia de proteinuria (proteína en la orina en
cuantía superior a 300 mg) y células blancas en el sedimento urinario
(infección).
Amiloidosis

La amiloidosis es un término que abarca muchas enfermedades que

comparten una misma característica: el depósito de sustancia
amorfa (amiloide); o proteínas fibrilares, en los espacios
extracelulares de diversos órganos y tejidos condicionando
alteraciones funcionales y estructurales según la localización e
intensidad del depósito.
La enfermedad de Amy Lloyd se deriva de las cadenas ligeras de
inmunoglobulina (pequeña subunidad polipeptídica de un
anticuerpo).
Estudios avanzados: Biopsia

• Se le hizo a la paciente una biopsia renal, mostrando esta

depósitos amorfos en los glomérulos. Cuando se tiñen con
colorante rojo Congo exhiben una fluorescencia verde manzana
cuando se ve a la luz polarizada.
• Un número de enfermedades implican la deposición de una fibra
amiloide característico. Sin embargo, en cada una de estas
enfermedades, el amiloide se deriva de una proteína diferente que
ha cambiado su conformación (estructura tridimensional) a la de la
estructura amiloide.
Estudios avanzados: Electroforesis

• Los estudios de electroforesis de proteinas sericas de Amy Lloyd

indicaron un pico estrecho en la zona caracteristica de la proteina
conocida como proteina M (monoclona – proteina).

• Esto sugiere una elevacion de proteinas con una estructura similar

o identica.
Estudios avanzados: Electroforesis

• Posteriormente, se demostro que la inmunoglobulina M de Amy

Lloyd se compone de un solo tipo homogenea de inmunoglobulina.

• La proteina M se produjo por el aumento de produccion de un solo

clon de celulas secretoras de anticuerpos en la medula osea; esto
se llama discrasia de celulas plasmaticas.
Amiloidosis AL

• La amiloidosis AL suele ser causada por la expansión clonal de

plasmacitos en la médula ósea, secretores de LC de Ig clonal que
se deposita en la forma de fibrillas de amiloide en tejidos.

• Es totalmente aleatorio o casual que los plasmacitos clonales

produzcan una LC que se pliegue erróneamente y produzca
amiloidosis AL y permitan que las células se expandan
inexorablemente con el paso del tiempo y terminen por generar un
mieloma múltiple
Amiloidosis AL

• Se cree que la sustituciones de aminoácidos particulares en la region

variable de la cadena ligera puede desestabilizar su conformación
nativa, lo que resulta en la fibrilo-génesis.

• En amiloidosis AL, el amiloide se forma a partir de productos de

degradacion solar que se depositan con mayor frecuencia en la
matriz extracelular del riñon y el corazon, pero tambien se puede
depositar en la lengua.

• Se deposita con mayor frecuencia en el riñón y la afectación

cardíaca es poco frecuente
Amiloidosis AL

• Es posible que los mecanismos que producen la amiloidosis tengan

diferentes causas moleculares.

• La amiloidosis AL puede aparecer en el mieloma múltiple y otras

enfermedades linfoproliferativas B incluido el linfoma no-Hodgkin
y la macroglobulinemia de Waldeström.

• La amiloidosis AL es el tipo más frecuente de la variante sistémica

en Estados Unidos
En Amy Lloyd

• Aparecieron elevadas cantidadeas de los fragmentos de las

cadenas ligeras denominadas proteinas de Bence-Jones en su orina
y junto con la presencia de fibrilla en la matriz extracelular de su
glomerulos, causaron un leve fallo renal.

• La disposición amiloides en la matriz extracelular en su musculo

de corazón ha dado lugar a la arritmia cardíaca que se pudo
observar en eletrocardiograma de Amy Lloyd.
En Amy Lloyd

• Además de otros signos de insuficiencia cardíaca de la lado

derecho, hubo también presencia de edema periférico.

• La perdida de peso puede haber sido causada pos las infiltraciones

de amiloides en el tracto gastrointestinal o por el estreñimiento y
la diarrea resultante de la implicación del sistema nervioso
autónomo.
Tratamiento

• El tratamiento puede ser dirigido en contra de la proliferación de

las células de plasma, o en contra de los resultados sintomáticos
de una disfunción orgánica. Durante la evaluación de Amy Lloyd,
ella desarrolló una arritmia cardíaca que fuese refractaria al
tratamiento. Los extensos depósitos de amiloide en su corazón
habían interrumpido conducción de los impulsos eléctricos en el
músculo del corazón, en última instancia, resultantes de la función
cardiaca.
Tratamiento

• La diversidad etiológica y patogénica de la amiloidosis sistémica

impide poder generalizar pautas terapéuticas comunes. El enfoque
terapéutico se basa en tres objetivos:
• a) reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrillas
amiloide;
• b) evitar el depósito y polimerización de la misma en las fibrillas
amiloide;
• c) tratamiento sintomático de los órganos afectados.
Autopsia

• En la autopsia, los depósitos de amiloide se encontraron dentro

del corazón, la lengua, el hígado, adiposo tejido, y todos los
órganos examinados excepto el sistema nervioso central, que tenía
sido protegida por la barrera sangre.